C सिंड्रोम

C सिंड्रोम एक दुर्लभ MCA / MR सिंड्रोम है और इसलिए यह कई जन्मजात विकृतियों और कम बुद्धि के साथ जुड़ा हुआ है। सिंड्रोम के सटीक कारणों को पूरी तरह से समझा नहीं गया है, क्योंकि अभी तक केवल 40 मामलों का वर्णन किया गया है। उपचार केवल रोगसूचक है, माता-पिता के साथ आमतौर पर एक मनोवैज्ञानिक के साथ प्रदान किया जाता है।

C सिंड्रोम क्या है?

प्रलेखित चेहरे की विसंगतियों में मोंगोलॉइड पलक की कुल्हाड़ी, माथे की मध्य रेखा पर मोटी एपिकॉन्थिक सिलवटों और केशिका हेमांगीओमा शामिल हैं, उदाहरण के लिए, स्ट्रैबिस्मस, नाक का एक सपाट पुल, एक छोटी या मोटी नाक सेप्टम के साथ-साथ व्यापक कोलुमेला, एक फ्लैट फेल्ट्रम और संकीर्ण लाल होंठ।
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Syndromes नैदानिक ​​रूप से समान लक्षणों के आवर्ती संयोजन हैं जो ज्यादातर एक ही कारण से संबंधित हैं। चिकित्सा इसके कई प्रकार जानती है। उनमें से एक तथाकथित एमसीए / एमआर सिंड्रोम कहा जाता है। सभी एमसीए / एमआर सिंड्रेम्स जो आम हैं उनमें कई जन्मजात असामान्यताएं और मानसिक मंदता जैसे लक्षण हैं।

इस समूह से जैकबसेन सिंड्रोम सबसे प्रसिद्ध सिंड्रोम है। कम प्रसिद्ध सी सिंड्रोम है, जिसका प्रचलन एक मिलियन में एक से नौ के बीच होने का अनुमान है। चिकित्सीय चित्र को चिकित्सा साहित्य में भी कहा जाता है OTCS, ओपित्ज-सी ट्राइगोनोसेफली, ओपित्ज ट्राइगोनोसेफली सी सिंड्रोम जैसे कि ओपित्ज़ का ट्राइगोनोसेफली सिंड्रोम, ट्रिगोनोसेफली सी सिंड्रोम या ट्रिगोनोसेफालस सिंड्रोम ओपिट्ज प्रकार नामित।

1969 में जॉन मैरियस ओपिट्ज़ ने पहली बार सहकर्मियों जॉनसन, मैकक्रेडी और स्मिथ के साथ मिलकर सिंड्रोम का वर्णन किया। मामले की रिपोर्ट दो भाई-बहनों पर केंद्रित थी जिनकी बाहरी विशेषताओं में एक सिंड्रोम की उपस्थिति का संकेत दिया गया था। सी सिंड्रोम पर अभी तक निर्णायक शोध नहीं किया गया है। अब तक लगभग 40 मामलों का वर्णन किया गया है। वर्तमान शोध का एक प्रमुख ध्यान एक फ़ेनोटाइप को निर्दिष्ट करने पर केंद्रित है।

का कारण बनता है

सी सिंड्रोम को भाई-बहन की एक जोड़ी के पहले विवरण में प्रलेखित किया गया था, जो पारिवारिक संचय के पक्ष में बोलता है। हालांकि, ज्यादातर मामले छिटपुट दिखाई देते हैं। इनहेरिटेंस आमतौर पर लागू नहीं होता है। चूंकि सिंड्रोम का फेनोटाइपिक प्रकटन अत्यंत परिवर्तनशील प्रतीत होता है, इसलिए अब तक प्रलेखित मामलों के लिए अलग-अलग कारण मान लिए गए हैं।

विशेषता फेनोटाइप के संदर्भ में स्पष्टीकरण की कमी के कारण, यह स्पष्ट नहीं है कि क्या सी सिंड्रोम के रूप में वर्णित मामले वास्तव में एक ही बीमारी के रोगी हैं। कुछ परिस्थितियों में, विभिन्न रोगों को अब तक सी सिंड्रोम के रूप में वर्णित किया गया है। कुछ प्रलेखित रोगियों में एक क्रोमोसोमल विपथन पाया गया था।

आनुवंशिक सामग्री में यह असामान्यता सी सिंड्रोम का कारण हो सकती है। दूसरी ओर, माइक्रोडेलेट्स को अभी भी अन्य मामलों में प्रलेखित किया गया था। इसके अलावा, सी सिंड्रोम के कारणों में बहिर्जात अनुसंधान, वैल्प्रोएट सिंड्रोम के साथ संबंध का सुझाव देता है। जर्म सेल मोज़ाइक भी एक कारण के रूप में चर्चा कर रहे हैं।

लक्षण, बीमारी और संकेत

सी-सिंड्रोम वाले रोगी नैदानिक ​​रूप से विभिन्न लक्षणों से पीड़ित हो सकते हैं। प्रलेखित चेहरे की विसंगतियों में मोंगोलॉइड पलक की कुल्हाड़ी, माथे की मध्य रेखा पर मोटी एपिकॉन्थिक सिलवटों और केशिका हेमांगीओमा शामिल हैं, उदाहरण के लिए, स्ट्रैबिस्मस, नाक का एक सपाट पुल, एक छोटी या मोटी नाक सेप्टम के साथ-साथ व्यापक कोलुमेला, एक फ्लैट फेल्ट्रम और संकीर्ण लाल होंठ।

माइक्रोजेनियस, एक उच्च और संकीर्ण तालू, गाल फ्रेनुला और मसूड़े के फेनुला, और विकृत कान या फांक तालु भी बताए गए हैं। अक्सर रोगी की गर्दन छोटी दिखाई देती है, विशेषकर गर्दन की हाइग्रोमा के कारण। कंकाल संबंधी विसंगतियाँ जैसे लघु राइज़ो- या एक्रोमेलिक लिम्ब सेगमेंट, हाइपरमोबाइल एल्बो जिसमें क्रेपिटेशन, पॉलीडेक्टीली या सिंडीक्टायली के साथ-साथ कोक्सीक्स डिम्पल या विकृत वक्ष क्षेत्र भी नियम प्रतीत होते हैं।

ये विकृति सिंड्रोम आमतौर पर मानसिक मंदता से जुड़े होते हैं। हालांकि, औसत बुद्धि वाले रोगियों को भी प्रलेखित किया गया था। पृथक मामलों में सेरेब्रल ऐंठन की सूचना दी गई है। हर्नियास, जननांग विसंगतियाँ, गुदा दोष और हृदय संबंधी असामान्यताएं मौजूद हो सकती हैं, जैसा कि गुर्दे की डिस्ट्रोफी या गुर्दे की पीड़ा हो सकती है।

निदान और पाठ्यक्रम

सी सिंड्रोम का निदान नैदानिक ​​तस्वीर के आधार पर किया जाता है। सेरेब्रल एमआरआई, इकोकार्डियोग्राम और अल्ट्रासाउंड परीक्षा के निष्कर्षों से कुछ हद तक पहले संदिग्ध निदान की पुष्टि की जा सकती है। स्मिथ-लेमली-ओपिट्ज सिंड्रोम जैसे सिंड्रोम को विभेदक निदान से अलग किया जाना चाहिए।

सी सिंड्रोम का एक जन्मपूर्व निदान विकृतियों के अल्ट्रासाउंड के माध्यम से सैद्धांतिक रूप से संभव है। हालांकि, प्रसवपूर्व वृद्धि काफी हद तक सामान्य है। केवल लक्षण जैसे कि गंभीर किडनी की खराबी और गर्भवती महिलाओं में ऑलिगोहाइड्रामेनिओस असामान्यताओं का संकेत देते हैं। सी सिंड्रोम वाले रोगियों के लिए रोग का निदान अपेक्षाकृत खराब है। कई अंग विकृतियों के कारण मृत्यु दर लगभग 50 प्रतिशत आंकी गई है।

जटिलताओं

सी सिंड्रोम रोगी में विभिन्न विकृतियों या विकृतियों की ओर जाता है। एक नियम के रूप में, रोगी की बुद्धि भी सी सिंड्रोम से नकारात्मक रूप से प्रभावित होती है, जिससे कि मानसिक मंदता होती है। उनके लिए यह असामान्य नहीं है कि फिर रोजमर्रा की जिंदगी का सामना करने में सक्षम होने के लिए दूसरे लोगों की मदद पर भरोसा करें।

एक नियम के रूप में, माता-पिता भी सी सिंड्रोम से मनोवैज्ञानिक रूप से प्रभावित होते हैं और गंभीर अवसाद और अन्य मनोवैज्ञानिक शिकायतों से पीड़ित होते हैं, यही कारण है कि एक मनोवैज्ञानिक द्वारा उपचार आवश्यक है। सिंड्रोम के कारण रोगी एक फांक तालु से पीड़ित होता है। इसके अलावा, कंकाल पर विसंगतियां हैं और इस तरह आंदोलन का एक संभव प्रतिबंध है। प्रभावित व्यक्ति के जीवन की गुणवत्ता सिंड्रोम द्वारा काफी प्रतिबंधित है।

गुर्दे की समस्याएं और जननांग असामान्यताएं भी होती हैं। यह हृदय के दोषों को विकसित करने के लिए असामान्य नहीं है, जो अगर अनुपचारित छोड़ दिए जाते हैं, तो हृदय की मृत्यु हो सकती है। सी सिंड्रोम का उपचार कारण नहीं हो सकता है। कुछ विकृतियों और शिकायतों का उपचार थेरेपी और सर्जिकल हस्तक्षेप के साथ किया जा सकता है। हालांकि, सिंड्रोम से जीवन प्रत्याशा बहुत कम हो जाती है। उपचार के बिना, रोगी समय से पहले मर जाता है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

ज्यादातर मामलों में, सी सिंड्रोम का जन्म से पहले या जन्म के तुरंत बाद निदान किया जाता है, ताकि एक नया निदान आमतौर पर आवश्यक न हो। हालांकि, चिकित्सक को विकृतियों और लक्षणों के उपचार के लिए देखा जाना चाहिए। यदि संबंधित व्यक्ति आंखों की समस्याओं या एक व्यंग्य से ग्रस्त है, तो नेत्र रोग विशेषज्ञ से परामर्श किया जाना चाहिए। यदि इन लक्षणों की खोज की जाती है और जल्दी ठीक किया जाता है, तो आंखों में और जटिलताओं को रोका जा सकता है। शरीर या चेहरे पर विकृतियों के लिए चिकित्सा उपचार और सलाह भी आवश्यक है।

अगर सी सिंड्रोम के कारण बच्चा मनोवैज्ञानिक शिकायतों या अवसाद से पीड़ित है, तो माता-पिता को भी डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए। कम बुद्धि वाले लोगों के लिए भी विशेष समर्थन आवश्यक है। यदि रोगी को ऐंठन है, तो उन्हें भी जांच की जानी चाहिए। विशेष रूप से गुर्दे के रोग अक्सर होते हैं, इसलिए इस क्षेत्र की विशेष रूप से बारीकी से जांच की जानी चाहिए। अन्य शिकायतों का उपचार उनकी गंभीरता पर बहुत अधिक निर्भर करता है और आमतौर पर विभिन्न सर्जिकल हस्तक्षेप और उपचार होते हैं।

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उपचार और चिकित्सा

वर्तमान में C सिंड्रोम वाले रोगियों के लिए एक कारण चिकित्सा उपलब्ध नहीं है। वर्तमान में यह बीमारी लाइलाज है। न केवल कारण अभी तक पर्याप्त रूप से एक कारण चिकित्सा विकसित करने के लिए स्पष्ट नहीं किया गया है।

जीन में भी कारण निश्चित रूप से हैं, ताकि जीन थेरेपी दृष्टिकोणों का अनुमोदन केवल एक कारण उपचार को सक्षम कर सके। रोगियों को वर्तमान में विशुद्ध रूप से लक्षण और सहायक रूप से व्यवहार किया जाता है। महत्वपूर्ण अंगों का उपचार थेरेपी का फोकस है।

रोगी की व्यवहार्यता सुनिश्चित करने के लिए इनवेसिव प्रक्रियाओं में दिल की खराबी, गुर्दे की खराबी, और वल्केशंस के विकृतियों को ठीक करना चाहिए। एक बार जीवन-धमकाने वाले लक्षणों को ठीक कर लेने के बाद, अन्य विकृतियों का इलाज प्लास्टिक सर्जरी से किया जा सकता है। यदि आवश्यक हो, तो मानसिक हस्तक्षेप का मुकाबला करने के लिए शुरुआती हस्तक्षेप का उपयोग किया जा सकता है।

रोगियों के माता-पिता भी सहायक उपाय प्राप्त करते हैं। उदाहरण के लिए, आप अपने बच्चे की बीमारी से निपटने में समर्थित हैं। इस समर्थन में आमतौर पर एक मनोचिकित्सक या मनोवैज्ञानिक प्रदान करना शामिल है। इसके अलावा, रिश्तेदारों को आनुवंशिक परामर्श प्राप्त होता है। प्रलेखित भाई-बहनों के मामलों के आधार पर, एक सी-सिंड्रोम रोगी के माता-पिता को सभी बाद के गर्भधारण के लिए सिफारिश की जाती है, जिसमें विकृत अल्ट्रासाउंड होता है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

सी सिंड्रोम का इलाज ज्यादातर मामलों में मुश्किल साबित होता है, क्योंकि इस बीमारी के बहुत कम मामलों को ही आज तक पता है। आनुवांशिक दोष के कारण लक्षणों का केवल लक्षणात्मक रूप से इलाज किया जा सकता है, हालांकि कारण उपचार नहीं हो सकता है।

सिंड्रोम का एक पूरा इलाज इस कारण से नहीं होता है। यहां तक ​​कि उपचार के साथ, कम बुद्धि को पूरी तरह से हल नहीं किया जा सकता है, ताकि संबंधित व्यक्ति गहन चिकित्सा पर निर्भर हो। इसके अलावा, रोगी हमेशा अपने रोजमर्रा के जीवन में मदद पर निर्भर होते हैं और आमतौर पर रोजमर्रा की जिंदगी का सामना नहीं कर सकते।

शरीर और अंगों पर विभिन्न विकृतियों को सर्जिकल हस्तक्षेप द्वारा ठीक किया जा सकता है। आम तौर पर कोई और जटिलता नहीं होती है। क्या सी सिंड्रोम के परिणामस्वरूप रोगी की जीवन प्रत्याशा कम हो जाती है, उपचार की सफलता और विकृतियों की गंभीरता पर काफी हद तक निर्भर करता है। अंगों को हमेशा इस तरह से ठीक नहीं किया जा सकता है कि जीवन प्रत्याशा अपरिवर्तित रहे।

क्योंकि सी सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है, इसलिए माता-पिता को सिंड्रोम की पुनरावृत्ति से बचने के लिए आनुवांशिक परामर्श लेना चाहिए।

निवारण

सी सिंड्रोम के कारणों को अभी तक स्पष्ट रूप से स्पष्ट नहीं किया गया है ताकि आशाजनक निवारक उपायों को विकसित किया जा सके। फिलहाल इसे रोकने का एकमात्र तरीका विकृतियों का अल्ट्रासाउंड है।

इस प्रकार की सोनोग्राफी के साथ, जोड़े नहीं कर सकते, लेकिन बड़े पैमाने पर, खुद को आश्वस्त करते हैं कि उनका अजन्मा बच्चा सिंड्रोमों से पीड़ित नहीं है। यदि अल्ट्रासाउंड एक सिंड्रोम का सुझाव देता है, तो आप बच्चे के खिलाफ फैसला कर सकते हैं।

चिंता

खोपड़ी के विभिन्न विकृतियों के बाद, हड्डियों और जोड़ों को शल्य चिकित्सा रूप से ठीक किया गया है, रोगी को नियमित चिकित्सा अनुवर्ती देखभाल में जाना चाहिए। रोगी के संविधान के आधार पर, चिकित्सा जांच के बीच की अवधि कुछ महीनों से लेकर कुछ वर्षों तक हो सकती है। यदि आगे कोई जटिलता नहीं होती है, तो अनुवर्ती परीक्षाओं को धीरे-धीरे कम किया जा सकता है।

जीवन के दौरान सी सिंड्रोम के परिणामस्वरूप उत्पन्न होने वाली संभावित शिकायतों की बड़ी संख्या के कारण, हर मामले में नियमित चिकित्सा स्पष्टीकरण आवश्यक है। किसी भी हृदय दोष, संयुक्त संकुचन या हेमांगीओमा का शीघ्र निदान और उपचार किया जा सकता है।

सी सिंड्रोम को पूरी तरह से ठीक नहीं किया जा सकता है क्योंकि आमतौर पर बहुत अधिक और बहुत गंभीर लक्षण होते हैं। रोगियों को तदनुसार जीवन भर के लिए उपचार पर निर्भर हैं। अनुवर्ती देखभाल में किसी भी दर्द और दुष्प्रभावों के लिए दवा उपचार शामिल हो सकते हैं। गंभीर घाव भरने वाले दर्द के लिए, चिकित्सक उदाहरण के लिए, ट्रामाडोल या डाइक्लोफेनाक लिख सकता है।

दिल की खराबी के सर्जिकल उपचार के बाद, रोगी को एक विशेषज्ञ को देखना होगा, जिसे पेसमेकर को भी रीसेट करना पड़ सकता है। सी सिंड्रोम अलग-अलग तीव्रता के लक्षण पैदा कर सकता है। इसीलिए प्रत्येक रोगी के लिए व्यक्तिगत रूप से अनुवर्ती देखभाल के बारे में निर्णय किया जाना चाहिए।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

सी सिंड्रोम की बीमारी बीमार व्यक्ति को स्व-सहायता के लिए पर्याप्त उपाय करने की अनुमति नहीं देती है। मौजूद लक्षणों के कारण, प्रभावित व्यक्ति को स्थायी देखभाल और चिकित्सा देखभाल प्राप्त करनी चाहिए।

रोजमर्रा की जिंदगी में, करीबी रिश्तेदारों को स्थिति से निपटने के लिए सुझावों और सलाह की आवश्यकता होती है। उनके लिए यह महत्वपूर्ण है कि उन्हें बीमारी और इसके लक्षणों के बारे में पूरी जानकारी हो। उन्हें यह भी सलाह की आवश्यकता है कि बीमार व्यक्ति के लिए इष्टतम देखभाल कैसे सुनिश्चित की जाए। रिश्तेदारों पर बोझ को ध्यान में रखा जाना चाहिए। एक अच्छा सामाजिक वातावरण आपसी सहयोग के लिए सहायक है।

स्व-सहायता समूह या अन्य बीमार लोगों के परिवार के सदस्यों के साथ आदान-प्रदान बहुत सहायक हो सकता है ताकि कोई मनोवैज्ञानिक अधिभार न हो। सामाजिक जीवन में नियमित भागीदारी से देखभाल की भरपाई होनी चाहिए। तनाव से राहत देने वाली तकनीकों का उपयोग रोजमर्रा की जिंदगी में आने वाली चुनौतियों का सामना करने में सक्षम होने के लिए किया जा सकता है।

विभिन्न विश्राम विधियों और एक स्वस्थ जीवन शैली के लिए पर्याप्त आंतरिक शक्ति होने के लिए रिश्तेदारों का समर्थन करते हैं। वार्तालाप या चिकित्सीय सहायता स्थिति से निपटने और मनोवैज्ञानिक स्थिरता सुनिश्चित करने में मदद करती है। जीवन का सामना करने का साहस और बीमारी के प्रति एक आश्वस्त दृष्टिकोण सभी प्रतिकूलताओं के बावजूद बीमार व्यक्ति के साथ-साथ रिश्तेदारों के लिए भी बहुत उपयोगी हो सकता है।