एलस्ट्रॉम सिंड्रोम

पर एलस्ट्रॉम सिंड्रोम यह एक आनुवांशिक बीमारी है जो बचपन में ही प्रकट हो जाती है। यह पूरे अंग प्रणाली को प्रभावित करता है और कम जीवन प्रत्याशा के साथ जुड़ा हुआ है।

एलस्ट्रॉम सिंड्रोम क्या है?

Alström सिंड्रोम एक अत्यंत दुर्लभ वंशानुगत बीमारी है जो दुनिया भर में केवल कुछ सौ बच्चों और वयस्कों को प्रभावित करती है।

Alström सिंड्रोम एक अत्यंत दुर्लभ वंशानुगत बीमारी है जो दुनिया भर में केवल कुछ सौ बच्चों और वयस्कों को प्रभावित करती है। यह सिंड्रोम एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है और सिलियोपैथियों के समूह से संबंधित है। यह विभिन्न प्रकार के लक्षणों की विशेषता है जो विभिन्न प्रकार के अंग प्रणालियों को प्रभावित करते हैं और उम्र के साथ अधिक गंभीर और जटिल हो जाते हैं।

फोटोफोबिया और निस्टागमस का प्रारंभिक विकास क्लासिक है। एक नियम के रूप में, प्रगतिशील दृश्य हानि यौवन से पहले पूर्ण अंधापन की ओर जाता है। चयापचय और अंतःस्रावी तंत्र के विकारों के अलावा, गुर्दे, यकृत और हृदय भी रोग से प्रभावित होते हैं। रोगी की संज्ञानात्मक क्षमताएं प्रतिबंधित नहीं हैं। इस सिंड्रोम का नाम स्वीडिश डॉक्टर कार्ल हेनरी एल्स्ट्रम के नाम पर रखा गया था, जिन्होंने पहली बार 1959 में इस बीमारी का वर्णन किया था।

का कारण बनता है

ऑलस्ट्रॉम सिंड्रोम को संतानों को एक ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस के माध्यम से पारित किया जाता है। दोनों माता-पिता गुणसूत्र 2p31 पर ALMS1 जीन का उत्परिवर्तन करते हैं, जो इसके विषमयुग्मजी रूप में व्यक्त नहीं होता है। केवल जब आनुवंशिक दोष एक समरूप रूप में जीनोम में मौजूद होता है, तो क्लासिक नैदानिक ​​चित्र विकसित होता है।

ALMS1 जीन कोड एक बड़े प्रोटीन के लिए जिसे लगभग सभी शरीर की कोशिकाओं के केंद्र में पाया जा सकता है और जो सिलिया के कार्य या सिलिया को ले जाने वाली कोशिकाओं के कार्य से संबंधित है। एलेस्ट्रम सिंड्रोम इस प्रकार सिलियोपैथियों के समूह के अंतर्गत आता है। सिलिया के कई और विभिन्न कार्यों के कारण, रोग की सटीक उत्पत्ति अभी तक स्पष्ट नहीं हुई है। यह अभी भी कई शोध समूहों के लिए एक केंद्रीय विषय है।

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लक्षण, बीमारी और संकेत

अल्स्ट्रम सिंड्रोम के अधिकांश लक्षण बचपन में दिखाई देते हैं और उम्र के साथ बदतर होते जाते हैं। प्रभावित बच्चे आमतौर पर जन्म के कुछ समय बाद ही फोटोफोबिया और निस्टागमस का विकास करते हैं। जब तक बच्चे पूरी तरह से अंधे नहीं हो जाते, तब तक बचपन में दृष्टि खराब हो जाती है, आमतौर पर बारह वर्ष की उम्र तक।

दृश्य क्षति के अलावा, बचपन के दौरान श्रवण क्षति भी होती है। दिल की समस्याएं जैसे कि कार्डियोमायोपैथी (हृदय की मांसपेशी की एक बीमारी) या अचानक दिल की विफलता अक्सर बचपन में होती है, लेकिन यह केवल किशोरावस्था या वयस्कता में ही प्रकट हो सकती है। बच्चे अक्सर अधिक वजन वाले होते हैं, वे इंसुलिन प्रतिरोध या टाइप 2 मधुमेह से पीड़ित होते हैं और उच्च रक्त लिपिड स्तर होते हैं।

अन्य लक्षण विविध हैं, जिनमें बांझपन और थायरॉयड रोग से लेकर चेहरे की विशिष्ट विशेषताएं, पतले बाल या काली त्वचा शामिल हैं।बच्चों का कद छोटा होना या रीढ़ का टेढ़ापन होना कोई असामान्य बात नहीं है।

निदान और पाठ्यक्रम

बड़ी संख्या में लक्षण जो केवल बीमारी के बढ़ने पर खुद को प्रकट करते हैं, सिंड्रोम का निदान दुर्लभ है। अक्सर यह केवल किशोरावस्था या वयस्कता में होता है कि जटिल लक्षणों की व्याख्या उनके संकुचन के आधार पर एलस्ट्रॉम सिंड्रोम के रूप में की जा सकती है। यदि इस बीमारी का संदेह स्वयं प्रकट होता है, तो आणविक आनुवंशिकी का उपयोग करके निदान की पुष्टि की जा सकती है।

अक्सर, हालांकि, संवेदनशीलता कम होने के कारण आनुवांशिक परीक्षण नहीं किया जाता है। आंख में परिवर्तन निदान में महत्वपूर्ण योगदान देता है। सभी रोगियों में रोग के दौरान बहुत पहले से ही निस्टागमस और फोटोफोबिया विकसित होते हैं, जो गैर-भड़काऊ रेटिना की बीमारी का कारण बनते हैं और अंततः किशोरावस्था तक पहुंचने से पहले अंधेपन को पूरा करते हैं।

दिल की मांसपेशियों की बीमारी के कारण दिल की विफलता का अक्सर आंख के लक्षण प्रकट होने से पहले ही निदान किया जा सकता है। इसलिए दिल की विफलता का जोखिम पहले से ही बचपन में मौजूद है और वयस्कता में बनी रहती है। मोटापा जल्दी होता है, युवावस्था के बाद बच्चे आमतौर पर इंसुलिन प्रतिरोध और यहां तक ​​कि टाइप 2 मधुमेह से पीड़ित होते हैं।

10 साल की उम्र से सुनवाई का नुकसान भी क्लासिक है। प्रगतिशील जिगर और गुर्दे की क्षति से गुर्दे की विफलता होती है, खासकर जीवन के दूसरे से चौथे दशक में।

जटिलताओं

अल्स्ट्रम सिंड्रोम की विशेषता विकारों और लक्षणों की एक भीड़ से होती है, जिसका पाठ्यक्रम रोगी की उम्र के अनुसार अधिक से अधिक जटिल हो जाता है। रोग के पाठ्यक्रम का एक विश्वसनीय पूर्वानुमान और भी कठिन बना है क्योंकि यह एक बहुत ही दुर्लभ वंशानुगत बीमारी है जो दुनिया भर में बचपन और वयस्कता में केवल कुछ सौ रोगियों को प्रभावित करती है। लक्षण और संबंधित स्वास्थ्य हानि बचपन में दिखाई देते हैं और जीवन के अगले वर्षों में बिगड़ जाते हैं।

प्रकाश की संवेदनशीलता और अनियंत्रित नेत्र कंपन विशेषता हैं। 12 वर्ष की आयु तक रोगी की दृष्टि इतनी बिगड़ जाती है कि वे अंधे हो जाते हैं। दिल की समस्याएं और दिल की विफलता आमतौर पर बचपन में होती है, लेकिन किशोरावस्था या वयस्कता में भी ध्यान देने योग्य हो सकती है। बच्चे अक्सर मोटापे, इंसुलिन प्रतिरोध और टाइप 2 मधुमेह से पीड़ित होते हैं।

अन्य विकार विविध हैं और थायरॉइड रोगों और बांझपन से पतले बालों तक, चेहरे की विशेषताओं और गहरे रंग की फीकी त्वचा के कारण होते हैं। 10 साल की उम्र से, बच्चे अपनी सुनवाई खो देते हैं। कुटिल रीढ़ अलस्ट्रॉम सिंड्रोम की विशेषता है। जीवन के दूसरे से चौथे दशक में अक्सर किडनी फेल हो जाती है।

कई मामलों में, निदान में देरी हो जाती है क्योंकि जटिल लक्षण और विकार अक्सर गलत समझे जाते हैं क्योंकि यह शायद ही कभी होने वाली सियालोपैथी के प्रति कम संवेदनशीलता के कारण होता है। कई अंग रोगों के कारण, उचित उपचार और व्यक्तिगत उपचारों के साथ भी जीवन प्रत्याशा कम है, क्योंकि बहुत कम रोगी 40 वर्ष की आयु तक पहुँचते हैं।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

एक नियम के रूप में, अल्स्ट्रम सिंड्रोम रोगी की जीवन प्रत्याशा में तेज कमी के साथ जुड़ा हुआ है। इसलिए एक चिकित्सक द्वारा उपचार केवल लक्षणों को कम कर सकता है, लेकिन उन्हें पूरी तरह से ठीक नहीं करता है। एक डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए यदि बच्चा कम उम्र में महत्वपूर्ण दृश्य गड़बड़ी विकसित करता है जो अभी भी प्रगतिशील हैं। यह अक्सर पूर्ण अंधापन की ओर जाता है। इसी तरह, हृदय की किसी भी मौजूदा समस्या का उचित उपचार किया जाना चाहिए ताकि अचानक हृदय की मृत्यु न हो।

एक डॉक्टर से भी सलाह ली जा सकती है यदि रोगी की लचीलापन अचानक से बिना किसी विशेष कारण के तेजी से गिरती है। इसके अलावा, सिंड्रोम अक्सर मनोवैज्ञानिक शिकायतों की ओर जाता है, जो न केवल रोगियों में, बल्कि माता-पिता और रिश्तेदारों में भी हो सकता है। यहां, अवसाद और आगे की परेशानियों से बचने के लिए एक मनोवैज्ञानिक द्वारा उपचार भी आवश्यक है। ज्यादातर मामलों में, एलस्ट्रॉम सिंड्रोम जीवन प्रत्याशा को लगभग 40 साल तक कम कर देता है।

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उपचार और चिकित्सा

चूंकि एलस्ट्रॉम सिंड्रोम एक आनुवंशिक रूप से निर्धारित वंशानुगत बीमारी है, जिसके रोगजनन को स्पष्ट रूप से नहीं समझा गया है, उपचार केवल रोगसूचक हो सकता है। एक विशेष केंद्र में रोगी की देखभाल आवश्यक है, क्योंकि एक उपयुक्त चिकित्सीय प्रस्ताव और एक निवारक जीवन शैली के साथ, कई लक्षणों को कम किया जा सकता है या यहां तक ​​कि बचा जा सकता है।

हृदय की मांसपेशियों की कार्यक्षमता की जांच करने के लिए हृदय को नियमित रूप से कार्डियक इकोकार्डियोग्राफी का उपयोग करके जांच की जानी चाहिए। रक्त परीक्षण, रक्तचाप माप और वजन में कमी के साथ, इंसुलिन प्रतिरोध या टाइप 2 मधुमेह के विकास को एक प्रारंभिक चरण में काउंटर किया जा सकता है या दवा को अच्छे समय में हस्तक्षेप किया जा सकता है। विशेष फिल्टर ग्लास और गतिशीलता अभ्यासों को पहनकर शुरुआती अंधापन में देरी हो सकती है।

शुरुआती स्तर पर ब्रेल सीखना रोगियों के लिए जीवन की गुणवत्ता को भी बढ़ाता है। दिल, थायरॉयड, यकृत और गुर्दे के विकारों के उपचार के लिए दवाएं दी जा सकती हैं, बशर्ते कि पूरी जांच की जाए। यदि आवश्यक हो तो अंग प्रत्यारोपण किया जा सकता है, लेकिन गंभीर रूप से बहु-अंग रोग और रोग की भविष्यवाणी के कारण देखा जाना चाहिए।

चिकित्सीय उपायों के बावजूद जो रोग के पाठ्यक्रम को कम करते हैं और रोगी के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करते हैं, कुछ रोगियों में 40 से अधिक वर्षों की जीवन प्रत्याशा होती है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

ज्यादातर मामलों में, एलस्ट्रॉम सिंड्रोम के कारण रोगी की जीवन प्रत्याशा काफी कम हो जाती है। चूंकि सिंड्रोम बचपन में होता है, इसलिए यह रोगी के माता-पिता और रिश्तेदारों पर नकारात्मक मनोवैज्ञानिक प्रभाव भी डाल सकता है। ये अवसाद और अन्य मनोवैज्ञानिक शिकायतों से पीड़ित हो सकते हैं।

रोगी स्वयं मुख्य रूप से दृश्य और श्रवण समस्याओं से पीड़ित हैं। सबसे खराब स्थिति में, इससे रोगी का पूर्ण अंधापन हो सकता है। इसके अलावा, जो प्रभावित होते हैं वे हृदय की समस्याओं से भी पीड़ित होते हैं, जिससे अचानक हृदय की मृत्यु हो सकती है। बच्चे भी अधिक वजन वाले हैं और थायराइड विकारों से पीड़ित हैं।

अक्सर अल्स्ट्रम सिंड्रोम भी एक छोटे कद और कुटिल रीढ़ की ओर जाता है। यह शिकायत संबंधित व्यक्ति के आसन और आंदोलन को प्रभावित करती है।

अधिकांश समय, एलस्ट्रॉम सिंड्रोम के कारण रोगी की जीवन प्रत्याशा लगभग 40 वर्ष तक कम हो जाती है। एक कारण चिकित्सा संभव नहीं है, ताकि केवल लक्षण सीमित हो सकें। एक नियम के रूप में, संबंधित व्यक्ति इसलिए नियमित परीक्षाओं पर निर्भर है। मधुमेह को भी एक प्रारंभिक अवस्था में पहचाना और इलाज किया जाना चाहिए।

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निवारण

Alström सिंड्रोम को इसके आनुवांशिक कारण के कारण रोका नहीं जा सकता है। फिर भी, एक सभ्य जीवनशैली कई लक्षणों को कम या कम कर सकती है। तैराकी, साइकिल चलाना या दौड़ने जैसे हल्के खेलों की सिफारिश की जाती है।

यदि परिवार के भीतर एक उत्परिवर्तन पहले से ही जाना जाता है, तो आनुवंशिक परामर्श की मांग की जानी चाहिए, खासकर यदि आप बच्चे पैदा करना चाहते हैं। प्रसवपूर्व निदान संभव हो सकता है।

चिंता

चूँकि Alström सिंड्रोम एक आनुवांशिक रूप से निर्धारित बीमारी है, जिसका व्यवहारिक रूप से इलाज नहीं किया जा सकता है, लेकिन केवल लक्षणात्मक रूप से, प्रभावित लोगों के लिए आमतौर पर कोई विशेष अनुवर्ती विकल्प उपलब्ध नहीं होते हैं। रोगी की जीवन प्रत्याशा भी काफी हद तक प्रतिबंधित और अल्स्ट्रॉम सिंड्रोम द्वारा कम हो जाती है, जिससे कि अधिकांश रोगी कम उम्र में ही मर जाते हैं।

अलस्ट्रॉम सिंड्रोम के साथ, विशेष रूप से रोगी के माता-पिता और रिश्तेदार इसलिए मनोवैज्ञानिक उपचार पर निर्भर होते हैं ताकि आगे की जटिलताओं और अवसादग्रस्तता के मूड से बचा जा सके। सिंड्रोम के अन्य पीड़ितों के साथ संपर्क भी सकारात्मक और समझदार साबित हो सकता है, क्योंकि इससे सूचनाओं का आदान-प्रदान हो सकता है।

जो प्रभावित हैं वे लक्षणों को कम करने के लिए स्थायी उपचार और कई नियमित परीक्षाओं पर निर्भर हैं। विभिन्न अभ्यासों के माध्यम से गतिशीलता भी बढ़ाई जा सकती है, हालांकि ये अभ्यास अक्सर अपने घर में भी किए जा सकते हैं। रोगी में अवसाद के मामले में, माता-पिता, परिवार या दोस्तों के साथ चर्चा बहुत सहायक होती है। गंभीर मामलों में, अल्स्ट्रम सिंड्रोम वाले रोगी अपने रोजमर्रा के जीवन में बाहरी मदद पर निर्भर करते हैं।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

Alström सिंड्रोम एक उत्तरोत्तर प्रगतिशील बीमारी है जो हमेशा प्रभावित लोगों के लिए गंभीर जटिलताओं से जुड़ी होती है। यही कारण है कि सबसे महत्वपूर्ण स्व-सहायता उपाय प्रारंभिक चिकित्सा है। प्रभावित बच्चों के माता-पिता अपने सामान्य चिकित्सक से बात करने के लिए सबसे अच्छे हैं ताकि एक उपयुक्त विशेषज्ञ से संपर्क किया जा सके।

इसके अलावा, व्यक्तिगत लक्षणों का इलाज किया जाना चाहिए। बढ़ती अंधापन, जो आमतौर पर दस और बारह साल की उम्र के बीच अपने चरम पर पहुंचती है, को बाद में एक गाइड कुत्ते या इसी तरह के सहायता उपायों का आयोजन करके चश्मे और अन्य एड्स के साथ मुआवजा दिया जाना चाहिए।

श्रवण विकारों को भी व्यापक उपचार की आवश्यकता होती है, जिसे नियमित रूप से रोग के प्रगतिशील पाठ्यक्रम के अनुकूल होना चाहिए। यदि मनोवैज्ञानिक शिकायतें Alström के सिंड्रोम के संदर्भ में उत्पन्न होती हैं, उदाहरण के लिए अवसादग्रस्तता के मूड, चिंता के हमले या हीन भावनाएं, तो आगे चिकित्सीय उपाय उपलब्ध हैं।

यदि रोग अन्य लोगों के साथ संपर्क में है जो प्रभावित हैं और समान लक्षणों से पीड़ित हैं, तो बीमारी को आसानी से स्वीकार किया जा सकता है। मरीज को अलग-अलग ऑपरेशन की जरूरत होती है। इन हस्तक्षेपों के पहले और बाद में, डॉक्टर के निर्देशों का अनुपालन करना चाहिए। एक आशावादी पर्यवेक्षण उपचार अपेक्षाकृत लक्षण-मुक्त जीवन की संभावना में काफी सुधार करता है।