Ectrodactyly

में Ectrodactyly यह हाथ या पैर पर कंकाल की विकृति है। रोग अक्सर आनुवांशिक होता है और जन्म से ही प्रभावित व्यक्ति में मौजूद होता है। एक्ट्रोडैक्टली के संदर्भ में, बीमार रोगियों में उंगलियों या पैरों का म्यूटेशन होता है। कई मामलों में, उंगलियां या व्यक्तिगत पैर की उंगलियां गायब हैं। यह अक्सर एक तथाकथित विभाजित हाथ या विभाजित पैर की उपस्थिति देता है।

एक्ट्रोडैक्टली क्या है?

कई मामलों में, एक्ट्रोडक्टाइली आनुवंशिक रूप से कारण होता है और विभिन्न सिंड्रोम से जुड़ा होता है। यह दिखाता है, उदाहरण के लिए, आंखों की विकृतियों के साथ जुड़ाव, निस्टैगिज्म और कार्स्च-न्युजबाउर सिंड्रोम। यह भी संभव है कि गॉलोप-वोल्फगैंग सिंड्रोम के संदर्भ में एक्ट्रोडक्टीली एक साथ होता है, एक फीमर बाइफर्केशन और एक तरफ एक्ट्रोडैक्टली रूप से दिखाई देता है।

जंकर सिंड्रोम और तथाकथित ADULT सिंड्रोम से भी संबंध हैं। यह पैरों या हाथों के कंकाल की शारीरिक रचना में एक असामान्यता है जो अपेक्षाकृत दुर्लभ है। एक्ट्रोडैक्टली की व्यापकता 1: 1,000,000 से लेकर 9: 1,000,000 तक है। रोग के विभिन्न प्रकार के वंशानुक्रम हैं और एक्ट्रोडक्टेले के विभिन्न रूप हैं जो सिंड्रोमो से संबंधित नहीं हैं।

कभी-कभी एकल लक्षण के रूप में एक्ट्रोडैक्टीली होता है। एक्ट्रोडक्टाइली कुछ चिकित्सा पेशेवरों द्वारा पर्यायवाची है विभाजित हाथ विभाजन पैर की विकृति नामित। हाथ और पैरों की तथाकथित केंद्रीय किरणें मुख्य रूप से विकृति से प्रभावित होती हैं।

का कारण बनता है

विभिन्न ट्रिगर्स के परिणामस्वरूप एक्ट्रोडैक्टली रूप में। रोगी के आधार पर, विभिन्न कारक विसंगति के विकास के लिए जिम्मेदार हैं। एक नियम के रूप में, एक्ट्रोडैक्टली एक आनुवंशिक बीमारी है। इसका मतलब है कि बीमारी के जीन के लिए विशेष जीन पर उत्परिवर्तन जिम्मेदार हैं।

ऐसे मामलों में, लक्षण जन्म से बने रहते हैं। चिकित्सा अनुसंधान की वर्तमान स्थिति के अनुसार, पांच जीन स्थानों को जाना जाता है जिनके उत्परिवर्तन एक्ट्रोडैक्टीली कारण होते हैं। वंशानुक्रम या तो ऑटोसोमल-प्रमुख या एक्स-लिंक्ड अवकाश है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

एक्ट्रोडैक्टीली विभिन्न लक्षण दिखाता है, लेकिन ये सभी रोग के लिए बहुत विशिष्ट हैं। ज्यादातर मामलों में, प्रभावित रोगियों के पैरों या हाथों में एक केंद्रीय फांक होने के साथ सिंडैक्टली और ऑलिगोडैक्टाइल का संयोजन होता है। इस कारण से, प्रभावित लोगों के हाथ या पैर उनके दृश्य रूप में केकड़ों के पंजे की याद ताजा करते हैं।

मध्य स्तंभ के आगे के दो भाग एक दूसरे के विरोध में हो सकते हैं। ठेठ विकृतियां कभी-कभी केवल एक हाथ या एक पैर पर दिखाई देती हैं। हालांकि, कुछ मामलों में, सभी चरमपंथी विकृतियों से प्रभावित होते हैं।

Syigactyly को ओलिगोडैक्टिकली के रूप में जाना जाता है के संबंध में एक केकड़ा पंजा हाथ में परिणाम होता है। प्रभावित हाथों या पैरों पर एक स्पष्ट केंद्रीय फांक है।कुछ मामलों में, एक्ट्रोडक्टाइली एनिरिडिया, श्रवण हानि और एलपोर्ट्स सिंड्रोम से जुड़ा हुआ है।

निदान

यदि, बीमारी के लक्षण दिखाई देते हैं, तो एक्ट्रोडक्टाइली की उपस्थिति पर संदेह है, चिकित्सा सलाह की आवश्यकता है। प्रभावित लोग पहले अपने सामान्य चिकित्सक से संपर्क करें। वह आवश्यकतानुसार रोगी को विशेषज्ञ चिकित्सक के पास भेजेगा।

निदान बनाने में पहला कदम हमेशा एक ईमानदार एनामनेसिस होता है, जिसे उपचार करने वाला डॉक्टर बीमार व्यक्ति के साथ करता है। रोगी को अपने लक्षणों के साथ-साथ उन परिस्थितियों और समय का वर्णन करने के लिए कहा जाता है जिस पर लक्षण यथासंभव सटीक रूप से शुरू हुए। इसके अलावा, डॉक्टर संभावित जोखिम कारकों का अंदाजा लगाने के लिए प्रत्येक व्यक्ति की जीवन शैली का विश्लेषण करते हैं।

जेनेटिक बीमारियों जैसे एक्ट्रोडैक्टली के मामले में, पारिवारिक इतिहास भी निर्णायक भूमिका निभाता है। यदि परिवार में बीमारी के मामले पहले से ही सामने आए हैं, तो बीमारी के संदेह को प्रबल किया जाता है। जैसे ही रोगी साक्षात्कार पूरा होता है, उपस्थित चिकित्सक नैदानिक ​​परीक्षाओं की एक श्रृंखला आयोजित करता है।

चूंकि एक्ट्रोडैक्टली कंकाल की विकृति है, इसलिए नैदानिक ​​इमेजिंग विधियों का मुख्य रूप से उपयोग किया जाता है। आमतौर पर, डॉक्टर प्रभावित हाथों और पैरों की एक्स-रे परीक्षाएं करेंगे। हड्डी शरीर रचना विज्ञान की विशेषता विकृतियां आमतौर पर पहले से ही स्पष्ट रूप से पहचानने योग्य हैं। बीमार व्यक्ति के आनुवंशिक विश्लेषण के माध्यम से एक्ट्रोडैक्टली का निदान अपेक्षाकृत निश्चित किया जा सकता है। क्योंकि इस तरह से ज्ञात जीन लोकी पर उत्परिवर्तन का पता लगाया जा सकता है।

जटिलताओं

मुख्य रूप से एक्ट्रोडक्टी के साथ मरीजों को पैरों और उंगलियों के विभिन्न विकृतियों से पीड़ित होता है। इस विकृति के कारण, विशेष रूप से बच्चों को छेड़ा या तंग किया जाता है। रोगी की गतिशीलता गंभीर रूप से प्रतिबंधित है, और कई मामलों में उंगलियों को सामान्य तरीके से उपयोग करना संभव नहीं है, जो रोजमर्रा की जिंदगी में प्रतिबंध की ओर जाता है।

जीवन की गुणवत्ता भी एक्ट्रोडैक्टली द्वारा बहुत कम हो जाती है। हालाँकि, यह अनुमान नहीं लगाया जा सकता है कि क्या सभी चरमपंथी विकृतियों से प्रभावित होंगे। अक्सर प्रभावित होने वाले भी एक सुनवाई हानि से पीड़ित होते हैं और इसलिए रोजमर्रा की जिंदगी में एक सुनवाई सहायता पर निर्भर होते हैं। गंभीर विकृतियों के मामले में, अक्सर रोगी के लिए रोज़मर्रा की ज़िंदगी का सामना करना अकेले संभव नहीं होता है, जिससे उसे अन्य लोगों की मदद पर निर्भर रहना पड़ता है।

आंदोलन की प्रतिबंधित स्वतंत्रता कई लोगों में अवसाद का कारण बन सकती है। सर्जरी के माध्यम से कई विकृतियों को ठीक किया जा सकता है। कृत्रिम अंग का उपयोग करना भी संभव है। इसका मतलब यह है कि आगे कोई जटिलता नहीं है और प्रभावित व्यक्ति के जीवन की गुणवत्ता फिर से बढ़ जाती है। थेरेपी मोटर कौशल को भी बहाल कर सकती है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

एक नियम के रूप में, जन्म से पहले या तुरंत बाद एक्ट्रोडक्टली का निदान किया जाता है। इस कारण से, ज्यादातर मामलों में एक अतिरिक्त निदान आवश्यक नहीं है। हालांकि, प्रभावित व्यक्ति को तब डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए यदि कंकाल पर विकृतियां रोगी की रोजमर्रा की जिंदगी में विभिन्न शिकायतों और प्रतिबंधों को जन्म देती हैं। यदि प्रारंभिक अवस्था में लक्षणों का इलाज किया जाता है, तो वे आमतौर पर सीमित हो सकते हैं।

डॉक्टर का दौरा विशेष रूप से आवश्यक है अगर बच्चे के विकास में गड़बड़ी होती है या एक्ट्रोडैक्टली द्वारा काफी देरी हो जाती है। दुर्भाग्य से, यह बीमारी अक्सर चिढ़ा या बदमाशी की ओर ले जाती है, इसलिए मनोवैज्ञानिक से मिलने की सलाह दी जाती है। इसके अलावा, एक डॉक्टर से भी परामर्श किया जाना चाहिए अगर रोगी को सुनवाई हानि होती है।

एक नियम के रूप में, लक्षणों को सर्जिकल हस्तक्षेप से राहत मिलती है। ये एक अस्पताल में होते हैं। सुनवाई हानि आमतौर पर एक ईएनटी चिकित्सक द्वारा हियरिंग एड की मदद से इलाज किया जा सकता है। हालांकि, रोगी अभी भी नियमित चिकित्सा परीक्षाओं पर निर्भर हैं।

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उपचार और चिकित्सा

एक्ट्रोडैक्टली उपलब्ध चिकित्सा के लिए विभिन्न विकल्प हैं, जिनका उपयोग व्यक्तिगत मामले के आधार पर किया जाता है। सर्जिकल हस्तक्षेप के दौरान हाथों या पैरों की विशिष्ट विकृतियों को ठीक किया जा सकता है। हाथ और पैर के कार्यों में सुधार के लिए प्रोस्थेसिस का भी उपयोग किया जा सकता है।

कई मामलों में, हालांकि, कार्यात्मक दृष्टिकोण से एक्ट्रोडक्टेक्टली इलाज या सही करने की आवश्यकता नहीं है। क्योंकि एक्ट्रोडैक्टली के बावजूद, कई रोगियों के पास अपने रोजमर्रा के जीवन को स्वतंत्र रूप से सामना करने के लिए अपने हाथों और पैरों के साथ-साथ पर्याप्त मोटर कौशल की उच्च डिग्री है। सिद्धांत रूप में, एक चिकित्सा जांच से समझ में आता है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

एक्ट्रोडैक्टीली आमतौर पर सर्जरी के साथ इलाज किया जा सकता है। यदि रोगी को आवश्यक सर्जिकल हस्तक्षेप जल्दी शुरू हो गया है, तो रिकवरी की संभावना अच्छी है। यदि इस बीमारी का इलाज केवल किशोरावस्था या वयस्कता में किया जाता है, तो मिसलिग्न्मेंट्स, जॉइंट वियर और अन्य जटिलताएँ आमतौर पर विकसित हो चुकी होती हैं।

उदाहरण के लिए दर्द निवारक और अन्य सर्जिकल हस्तक्षेपों के साथ, इनका इलाज किया जा सकता है। हालांकि, यदि उपचार में देरी हो रही है, तो हमेशा ऐसी शिकायतें होती हैं जो स्थायी रूप से संबंधित व्यक्ति के जीवन और कल्याण की गुणवत्ता को सीमित करती हैं।

जीवन की प्रत्याशा किसी एकल एक्ट्रोडक्टली द्वारा कम नहीं होती है। हालांकि, विरूपताओं से जहाजों, जोड़ों और हड्डियों के रोगों का खतरा बढ़ जाता है, उदाहरण के लिए संचार संबंधी विकार या संक्रमण। विरूपताओं को एक दृश्य दोष के रूप में प्रभावित लोगों द्वारा भी माना जाता है और मनोवैज्ञानिक शिकायतों का कारण बन सकता है। थेरेपी अवसादग्रस्त मनोदशाओं और अन्य मानसिक बीमारियों को कम कर सकती है और इस तरह रोग का निदान कर सकती है।

यदि यह बीमारी अन्य विकृतियों वाले सिंड्रोम जैसे कि कार्श-न्युगबॉएर सिंड्रोम या फीमर बिफुरकेशन के साथ होती है, तो प्रैग्नेंसी खराब होती है। अक्सर अंगों या जोड़ों की आगे की शिकायतें होती हैं, जो उत्तरोत्तर बढ़ती जाती हैं और जीवन प्रत्याशा को कम करती हैं। जिम्मेदार चिकित्सक एक अंतिम रोग का निदान कर सकता है, जो रोग के पाठ्यक्रम और किसी भी जोखिम वाले कारकों पर विचार करेगा।

निवारण

अधिकांश मामलों में, एक्ट्रोडक्टाइली एक जन्मजात बीमारी है जो जीन उत्परिवर्तन के कारण होती है। सिद्धांत रूप में, बीमारी को प्रभावी ढंग से रोका नहीं जा सकता है। आनुवांशिक बीमारियों की रोकथाम के व्यावहारिक तरीकों पर वर्तमान में कई चिकित्सा अध्ययन शोध पर काम कर रहे हैं।

चिंता

ज्यादातर मामलों में, एक्ट्रोडक्टीली को डॉक्टर से उचित उपचार की आवश्यकता होती है। चूंकि यह एक वंशानुगत बीमारी है, इसलिए अनुवर्ती देखभाल के उपाय या विकल्प बहुत सीमित हैं। इसलिए संबंधित व्यक्ति रोग के तेजी से पता लगाने और उपचार पर मुख्य रूप से निर्भर है ताकि आगे कोई शिकायत या जटिलताएं न हों।

इसलिए एक डॉक्टर को एक्ट्रोडैक्टली के पहले संकेतों पर परामर्श दिया जाना चाहिए। यदि रोगी बच्चे पैदा करना चाहता है, तो वंशजों को पारित होने से रोकने के लिए आनुवंशिक परामर्श या निदान भी किया जा सकता है। यह सार्वभौमिक रूप से भविष्यवाणी नहीं की जा सकती है कि क्या यह बीमारी प्रभावित व्यक्ति के लिए जीवन प्रत्याशा कम कर देगी।

सामान्य तौर पर, प्रभावित व्यक्ति के लिए प्यार की देखभाल और समर्थन बीमारी के पाठ्यक्रम पर सकारात्मक प्रभाव डालता है। अधिकांश रोगी रोजमर्रा की जिंदगी में अपने साथी मनुष्यों की मदद पर निर्भर हैं। अन्य प्रभावित लोगों के साथ संपर्क उपयोगी भी हो सकता है और सूचनाओं का आदान-प्रदान कर सकता है। इसके अलावा, फिजियोथेरेपी फिर से जोड़ों की गतिशीलता बढ़ाने के लिए उपयोगी साबित हो सकती है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

Ectrodactyly अधिकांश मामलों में जन्मजात बीमारी है। मरीजों के कारण का इलाज करने के लिए कोई कार्रवाई नहीं की जा सकती। प्रभावित लोगों को यह सुनिश्चित करना चाहिए कि वे या उनके बच्चे की देखरेख किसी विशेषज्ञ द्वारा की जाए।

बहुत बार प्रभावित लोगों को रोजमर्रा की जिंदगी का सामना करने में कोई समस्या नहीं होती है, भले ही वे हाथों और पैरों की विकृति से पीड़ित हों। हालांकि, विरूपताओं का एक विघटनकारी प्रभाव होता है और इसलिए मनोवैज्ञानिक और सामाजिक समस्याएं होती हैं। इसके अलावा, कई रोगियों में सीमित गतिशीलता या पकड़ की क्षमता होती है, ताकि रोजमर्रा के आंदोलनों का प्रदर्शन नहीं किया जा सके या लेखन को सीखा नहीं जा सके।

इन मामलों में, प्रभावित लोगों को निश्चित रूप से एक विशेषज्ञ के साथ स्पष्ट करना चाहिए कि क्या खराबी को ठीक किया जा सकता है या कम से कम सर्जिकल हस्तक्षेप द्वारा सुधार किया जा सकता है। भले ही मोटर कौशल बिगड़ा न हो, विशुद्ध रूप से कॉस्मेटिक हस्तक्षेप की सलाह दी जा सकती है, अगर संबंधित व्यक्ति मानसिक रूप से विकृति और संबंधित विकार से गंभीर रूप से पीड़ित है।

मनोचिकित्सा इन मामलों में भी सहायक हो सकती है। प्रभावित बच्चों के माता-पिता, जिन्हें अक्सर अपने साथियों द्वारा तंग या तंग किया जाता है, उन्हें देर से होने वाले नुकसान को रोकने के लिए अच्छे समय में मनोवैज्ञानिक सहायता लेनी चाहिए।