पारिवारिक भूमध्य बुखार

पर पारिवारिक भूमध्य ज्वर (FMF) एक वंशानुगत बीमारी है जो विशेष रूप से पूर्वी भूमध्य क्षेत्र में होती है। यह एक दुर्लभ स्थिति है, लेकिन यह कुछ आबादी में अधिक आम है। बुखार के छिटपुट हमलों के साथ रोग एमाइलॉयडोसिस को ट्रिगर कर सकता है।

पारिवारिक भूमध्य बुखार (FMF)

तथाकथित पारिवारिक भूमध्य बुखार कभी-कभी विशेष रूप से पूर्वी भूमध्य क्षेत्र में होता है। जैसा कि नाम से पता चलता है, परिवार में बीमारी के कई मामले अधिक सामान्य हैं। आमतौर पर यह स्थिति बहुत कम होती है। हालांकि, यह पूर्वी भूमध्यसागरीय क्षेत्र में अधिक बार होता है। यह पहले से ही एक आनुवंशिक पृष्ठभूमि का सुझाव देता है।

उत्तरी अफ्रीकी यहूदी, अर्मेनियाई जातीय समूह और तुर्की आबादी के कुछ हिस्से मुख्य रूप से इस बीमारी से प्रभावित हैं। कुल मिलाकर, इन जनसंख्या समूहों में से लगभग 0.1 से 0.2 प्रतिशत लोग इस बीमारी से पीड़ित हैं। फैमिलियल मेडिटेरेनियन बुखार एक पुरानी बीमारी है जो बुखार और ट्यूनिका सेरोसा की सूजन के छिटपुट हमलों में प्रकट होती है।

लगभग 30 से 60 प्रतिशत रोगियों में एमाइलॉयडोसिस विकसित हो सकता है। यह अंग क्षति, विशेष रूप से गुर्दे को विकसित करने से प्रभावित लोगों की जीवन प्रत्याशा को कम कर सकता है। यदि अमाइलॉइडोसिस को रोका जा सकता है, तो जीवन प्रत्याशा सामान्य होगी। संकेत हैं कि यह कोई एकल बीमारी नहीं है।

का कारण बनता है

जीन लोको 16p13.3 (MEFV जीन) के साथ गुणसूत्र 16 पर एक जीन में आनुवंशिक परिवर्तन को पारिवारिक भूमध्य ज्वर के कारण के रूप में पहचाना गया था। जीन में इस बिंदु पर पाइरिन या मेरिनोस्ट्रीन नामक प्रोटीन को कूट दिया जाता है। प्रोटीन का सटीक कार्य अभी तक ज्ञात नहीं है। कोई केवल यहां अटकलें लगा सकता है। किसी भी मामले में, इसमें 781 अमीनो एसिड होते हैं।

यह भी केवल रक्त कोशिकाओं में निर्मित होता है। यद्यपि यह कोशिका के नाभिक में स्थानांतरित हो जाता है, लेकिन इसमें डीएनए के लिए कोई विशेष बाध्यकारी डोमेन नहीं होता है। यह कुछ प्रतिलेखन कारकों को सक्रिय करके भड़काऊ (भड़काऊ) प्रक्रियाओं के नियमन में भूमिका निभाने के लिए कहा जाता है। यह भी माना जाता है कि प्रोटीन का इंटरलेउकिन -1 assum के उत्पादन पर बढ़ावा देने वाला प्रभाव है। इंटरलेउकिन -1β भड़काऊ प्रतिक्रियाओं में एक महत्वपूर्ण कारक है।

जैसा कि पाइरिन के प्रभाव के कारण इंटरल्यूकिन -1 extent अधिक हद तक बनने की संभावना है, भड़काऊ प्रतिक्रियाओं में वृद्धि के साथ ग्रैनुलोसाइट्स की वृद्धि हुई है। इंटरलेयुकिन -1β एक भूमिका निभाता है जिसे इल -1β प्रतिपक्षी के साथ उपचार के बाद लक्षणों में सुधार से पहचाना गया था। हालांकि, यह एक समान बीमारी प्रक्रिया नहीं है।

MEFV जीन में कई उत्परिवर्तन इसी तरह के लक्षणों को जन्म दे सकते हैं। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस के मामले हैं। हालांकि, एक ऑटोसोमल प्रमुख विरासत के साथ एफएमएफ के मामले भी पाए गए हैं।

लक्षण, बीमारी और संकेत

पारिवारिक भूमध्य बुखार (एफएमएफ) एक relapsing बीमारी है। व्यक्तिगत हमलों के बीच का अंतराल दिनों, महीनों या वर्षों तक रह सकता है। कम रिलेप्स होता है, एमिलॉयडोसिस के विकास के लिए अधिक अनुकूल है। एक हमले की स्थिति में, ट्यूनिका सेरोसा सूजन हो जाता है। ट्यूनिका सेरोसा छाती गुहा, पेरिटोनियम गुहा, पेरिकार्डियम और संयुक्त कैप्सूल के अस्तर का प्रतिनिधित्व करता है।

तदनुसार, रोग छाती, पेट और जोड़ों के दर्द में तीव्र चरण में प्रकट होता है। ये सूजन बुखार में जकड़े हुए हैं। आमतौर पर पहला हमला 20 साल की उम्र से पहले होता है। रिलेपेस कुछ दिनों तक रहता है। प्रभावित व्यक्ति व्यक्तिगत हमलों के बीच स्वस्थ महसूस करते हैं। भड़काऊ प्रक्रिया के दौरान, तथाकथित तीव्र चरण प्रोटीन बनाए जाते हैं, जो तब सेल अंतरिक्ष में जमा होते हैं।

ये तब प्रतिरक्षा कोशिकाओं तक नहीं पहुंच सकते हैं और जमा होते हैं। पुरानी बीमारी के दौरान जितने भड़कते हैं, उतने ही प्रोटीन जमा होते हैं। इस प्रक्रिया को अमाइलॉइडोसिस के रूप में जाना जाता है। जमा होने के कारण, अंगों की संरचना धीरे-धीरे क्षतिग्रस्त हो जाती है। मुख्य जटिलता गंभीर गुर्दे की अपर्याप्तता का विकास है, जिससे मृत्यु हो सकती है।

निदान

बुखार के हमले के दौरान सूजन मापदंडों का निदान किया जाता है। हालांकि, यह जांच शुरू में अनिर्दिष्ट है क्योंकि कई भड़काऊ बीमारियां इन परिणामों को दिखाती हैं। संबंधित MEFV जीन की आनुवंशिक परीक्षा स्पष्ट है। हालांकि, यहां तक ​​कि एक नकारात्मक खोज भी एक पारिवारिक भूमध्य ज्वर को नियंत्रित नहीं कर सकती है क्योंकि अन्य उत्परिवर्तन भी भूमिका निभा सकते हैं।

दवा मेटरामिनॉल की मदद से, एक भड़काऊ भड़कना एक एफएमएफ की उपस्थिति में उकसाया जा सकता है। यह एक विभेदक निदान में अन्य संभावित सिंड्रोम से रोग को अलग करता है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

इस स्थिति का मूल्यांकन एक डॉक्टर द्वारा किया जाना चाहिए। हालांकि यह शायद ही कभी जटिलताओं या एक गंभीर कोर्स की ओर जाता है, सबसे खराब स्थिति में यह गुर्दे की अपर्याप्तता और इस प्रकार संबंधित व्यक्ति की मृत्यु हो सकती है। एक डॉक्टर को तब देखा जाना चाहिए कि क्या व्यक्ति को बुखार के नियमित हमले हैं।

इससे अक्सर त्वचा लाल हो जाती है और पेट या छाती में दर्द होता है। इसी तरह, जो प्रभावित होते हैं वे अक्सर सामान्य थकान और थकावट और जोड़ों में दर्द से पीड़ित होते हैं। जटिलताएं उत्पन्न हो सकती हैं, विशेष रूप से नियमित या लगातार शिकायतों के साथ, ताकि डॉक्टर द्वारा एक परीक्षा आवश्यक हो।

यदि एक अन्य परीक्षा के दौरान किडनी में रक्त मूल्य असामान्यता दिखाते हैं, तो किडनी की जांच की जानी चाहिए। बीमारी का निदान आमतौर पर एक इंटर्निस्ट या एक सामान्य चिकित्सक द्वारा किया जा सकता है। उपचार के लिए, हालांकि, रोगी दवा लेने पर निर्भर हैं। प्रारंभिक चरण में आंतरिक अंगों को नुकसान का पता लगाने और बचने के लिए नियमित जांच और परीक्षाएं भी उचित हैं।

आपके क्षेत्र में चिकित्सक और चिकित्सक

उपचार और चिकित्सा

चूंकि फैमिलियल मेडिटेरेनियन बुखार एक आनुवांशिक बीमारी है, इसलिए इसका केवल लक्षणों के आधार पर इलाज किया जा सकता है। वर्तमान में एक कारण चिकित्सा संभव नहीं है। तीव्र relapses के दौरान, दर्द निवारक जैसे कि अफ़ीम जैसे कि अफ़ीम या विरोधी भड़काऊ दवाएं जैसे एसिटाइलसैलिसिलिक एसिड या डाइक्लोफेनाक प्रशासित किया जाता है। अमाइलॉइडोसिस के विकास को रोकने के लिए, रिलेपेस की संख्या को कम करना होगा।

इसको कोलिसिन देकर प्राप्त किया जा सकता है। Colchicine न्युट्रोफिल ग्रैन्यूलोसाइट्स को रोकता है और इस प्रकार भड़काऊ प्रक्रियाओं को रोकने में मदद करता है। इस तरह, हमलों के बीच के अंतराल में भारी वृद्धि हो सकती है। हाल ही में, दवा एनाकिनरा के प्रशासन के माध्यम से भी सफलताएं प्राप्त हुई हैं। अनाकिनेरा इंटरप्यूकिन -1 का एक प्रतिपक्षी है जो इसके रिसेप्टर से बंधकर है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

आनुवांशिक विकार का इलाज डॉक्टरों द्वारा लक्षणों से किया जाता है। कानूनी कारणों से उत्परिवर्तित जीन को बदलने की अनुमति नहीं है। हालाँकि यह बीमारी मुख्य रूप से भूमध्यसागरीय क्षेत्र के लोगों में होती है, लेकिन जर्मन डॉक्टर कानूनी नियमों के कारण जीन थेरेपी नहीं कर सकते हैं। इसलिए, विज्ञान की वर्तमान स्थिति के अनुसार, रोगी के लिए इलाज की कोई संभावना नहीं है।

लक्षण जो लक्षण में होते हैं, वे उपस्थित चिकित्सक द्वारा लक्षणों का इलाज किया जाता है। दवा का प्रबंध करके, मौजूदा अनियमितताओं को अच्छी तरह से नियंत्रित और समाहित किया जा सकता है। लक्षणों को थोड़े समय के भीतर राहत मिलेगी जब तक कि वे कुछ दिनों या हफ्तों के बाद पूरी तरह से ठीक नहीं हो जाते हैं।

चिकित्सा का उद्देश्य जीवन काल में होने वाले रिलेप्स को कम करना भी है। चूंकि जीवन के दौरान बार-बार लक्षण-मुक्त चरण होते हैं, मरीज को ठीक होने के समय का अनुभव होता है। यह भलाई में सुधार करता है और जीवन की गुणवत्ता को बढ़ावा देता है। फिर भी, दीर्घकालिक चिकित्सा का पालन करना होगा, अन्यथा लक्षण वापस आ जाएंगे।

यदि चिकित्सा देखभाल से इनकार कर दिया जाता है, तो रोग का निदान बिगड़ जाता है। Relapses कम अंतराल पर होते हैं। इसके अलावा, व्यक्तिगत चरण लंबे समय तक चलते हैं या अधिक तीव्र हो जाते हैं। चूंकि अंगों को नुकसान हो सकता है, इस बीमारी के साथ औसत जीवन प्रत्याशा कम हो जाती है।

निवारण

बच्चे को संतान को पारित होने से रोकने के लिए मानव आनुवंशिक परीक्षण किए जा सकते हैं। यदि परिवार या रिश्तेदारों के भीतर पारिवारिक भूमध्य बुखार के मामले आए हैं, तो विरासत का एक निश्चित जोखिम है। अगर FMF मौजूद है तो Amyloidosis को रोका जाना चाहिए। यह कोल्सिसिन के साथ निरंतर उपचार के माध्यम से प्राप्त किया जा सकता है। एक अन्य विकल्प अनकिन्रा के साथ इलाज है।

चिंता

ज्यादातर मामलों में, भूमध्य बुखार को किसी विशेष अनुवर्ती उपायों या विकल्पों की आवश्यकता नहीं होती है। एक नियम के रूप में, रोग का तेजी से पता लगाने और उसके बाद के उपचार पर ध्यान केंद्रित किया जाता है ताकि कोई विशेष जटिलताएं या लक्षणों की बिगड़ती न हो। पहले के भूमध्यसागरीय बुखार का पता चला है, बीमारी का आगे का कोर्स आमतौर पर बेहतर होगा।

इसलिए, बीमारी के पहले लक्षणों और संकेतों पर एक डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। आमतौर पर मेडिटेरेनियन बुखार का इलाज दवा की मदद से किया जाता है। जो प्रभावित होते हैं वे नियमित रूप से और सबसे ऊपर, दवा का सही उपयोग करते हैं ताकि लक्षणों को स्थायी रूप से ठीक किया जा सके, क्योंकि स्वतंत्र चिकित्सा नहीं हो सकती है।

ज्यादातर मामलों में, दवा लेने से असुविधा पूरी तरह से हल हो सकती है। कुछ भी अस्पष्ट होने पर हमेशा डॉक्टर से संपर्क किया जाना चाहिए। सामान्य तौर पर, भूमध्यसागरीय बुखार से प्रभावित लोगों को आराम करना चाहिए और अपने शरीर की देखभाल करनी चाहिए। आपको परिश्रम या तनावपूर्ण गतिविधियों से बचना चाहिए। भूमध्यसागरीय बुखार के ट्रिगर से निश्चित रूप से बचना चाहिए ताकि रोग फिर से न टूटे।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

वंशानुगत पारिवारिक भूमध्य बुखार आवधिक बुखार सिंड्रोम के समूह के अंतर्गत आता है।पूर्वी भूमध्यसागरीय निवासियों के बीच विकार अधिक बार होता है। वर्तमान में न तो पारंपरिक चिकित्सा और न ही वैकल्पिक विधियां हैं जो बीमारी के कारण का इलाज करती हैं।

लक्षणों की रोकथाम या उपचार पर स्व-सहायता के उपाय सबसे अच्छा ध्यान केंद्रित कर सकते हैं। चूंकि बीमारी को खतरनाक जटिलताओं से जोड़ा जा सकता है यदि इसका पेशेवर रूप से इलाज नहीं किया जाता है, तो पहले लक्षणों पर बल्कि दुर्लभ बीमारी के लिए एक विशेषज्ञ को बुलाया जाना चाहिए।

वे जोड़े जिनके रिश्तेदारों ने पारिवारिक भूमध्य बुखार का विकास किया है, वे मानव आनुवंशिक परामर्श का लाभ उठा सकते हैं। इस परामर्श के हिस्से के रूप में, युवा जोड़े जो परिवार की योजना बना रहे हैं, वे सीखते हैं कि यह कितना बड़ा जोखिम है कि उनकी संतान इस विकार को विकसित करेगी और फिर उन्हें किस तनाव का सामना करना पड़ेगा।

पारिवारिक भूमध्य ज्वर के लक्षणों की खोज करने वाले लोगों के लिए सबसे अच्छा स्व-उपचार उपाय शीघ्र चिकित्सा सलाह लेना है। सक्रिय संघटक कोलेचीसिन का प्रशासन बुखार के हमलों के बीच अंतराल को काफी बढ़ा सकता है, जिससे एमाइलॉयडोसिस का खतरा काफी कम हो जाता है।

एसिटाइलसैलिसिलिक एसिड नियमित रूप से तीव्र बुखार के हमलों के दौरान भड़काऊ प्रक्रियाओं का मुकाबला करने के लिए उपयोग किया जाता है। यह पदार्थ विलो छाल में भी पाया जाता है। जिन रोगियों को प्राकृतिक चिकित्सक पसंद करते हैं, वे अपने डॉक्टर से परामर्श करने के बाद एलोपैथिक दवाओं के अलावा या इसके बजाय विलो छाल के आधार पर तैयारी कर सकते हैं।