कॉर्पस कैलोसुम एगेनेसिस

कॉर्पस कैलोसुम एगेनेसिस एक वंशानुगत बीमारी है और सेरेब्रल बार के आंशिक या कुल खराबी के साथ अवरोधक विकृति है। प्रभावित होने वाले अक्सर व्यवहार संबंधी समस्याएं दिखाते हैं और बिगड़ा हुआ दृष्टि और सुनवाई जैसे लक्षणों से पीड़ित हो सकते हैं। एगनेस थेरेपी के रूप में इलाज नहीं किया जाता है।

कॉर्पस कैलोसम एगेनेसिस क्या है?

कॉर्पस कॉलोसम मस्तिष्क के बाएं और दाएं गोलार्द्धों के बीच की एक पट्टी है, जिसे मस्तिष्क पट्टी के रूप में भी जाना जाता है। एक व्यक्ति के सेरेब्रल बार में 200 मिलियन से अधिक तंत्रिका फाइबर होते हैं और यह सूचना के आदान-प्रदान और बाएं और दाएं सेरेब्रल गोलार्द्धों के समन्वय में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है, जो सूचना प्रसंस्करण में विभिन्न कार्य करते हैं।

कॉर्पस कैलोसुम एनेसिसिस एक वंशानुगत बीमारी है जो एजेंसी के समूह से होती है। इस तरह के एक विशेष अंग की पूरी अनुपस्थिति आनुवांशिक कमी के कारण होती है। कॉर्पस कॉलोसुम एनेसिस में, रोगियों को दो सेरेब्रल गोलार्द्धों के बीच सेरेब्रल बार की कमी होती है। विकृति निरोधात्मक विकृतियों में से एक है जो किसी भी बीमारी से पहले होती है।

सेरेब्रल बार के संपर्क में कमी से संवेदी प्रणालियों के गंभीर विकार और शारीरिक अवांछनीय विकास के साथ-साथ लोच भी हो सकता है। मस्तिष्क के दो हिस्सों के बीच सहयोग को कोरपस कॉलोसम की कमी से मुश्किल बनाया जाता है। सेरेब्रल बार की पीड़ा विभिन्न विकृतियों के संदर्भ में लक्षणात्मक रूप से हो सकती है। घटना 3: 1,000 और 7: 1,000 के बीच है।

का कारण बनता है

एजेंसी आमतौर पर आनुवंशिक रूप से निर्धारित गैर-डिस्पोजल पर वापस जाती है। यद्यपि कॉरपस कॉलोसुम एनेसिस के संबंध में छिटपुट घटनाएं देखी गईं, लेकिन कम से कम जोड़े में कभी-कभार होने वाली घटना से पता चलता है कि आनुवंशिक कारक शामिल हैं। अवलोकनों के अनुसार, वंशानुगत कॉर्पस कॉलोसम एनेसिस एक्स-लिंक्ड या ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस पर आधारित है।

इस बीच, दवा मानती है कि ये वंशानुक्रम पैटर्न दस प्रतिशत तक हैं। एगनेस के साथ 50 में से चार बच्चों में गुणसूत्र संबंधी विशेषताएं हैं। इनमें से अधिकांश गुणसूत्र 8, 13 या 18 पर विसंगतियाँ हैं। इन विसंगतियों को मुख्य रूप से सिंड्रोम जैसे कि पटौ सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम या ट्रिपलोइड के रोगियों में देखा गया था।

एक बार की कमी केवल वर्णित विसंगतियों वाले लोगों में नहीं पाई जाती है। क्रोमोसोम तीन पर क्रोमोसोमल विपथन वाले लोगों में कम या गैर-लागू बार भी पाए गए। उल्लिखित सभी गुणसूत्र कॉर्पस कॉलोसम के विकास में शामिल हैं। हालांकि, किसी भी जीन को अभी तक एगनेसिस के लिए ट्रिगर के रूप में पहचाना नहीं गया है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

सीसीए वाले कुछ रोगी जन्म से पूरी तरह से अनुपस्थित हैं। दूसरों में, मस्तिष्क के दो हिस्सों का अलगाव केवल अविकसित या अधूरा है। श्रवण दोष के अलावा, विकृति के संदर्भ में दृश्य हानि जैसे लक्षण हो सकते हैं, जो अंधापन तक हो सकते हैं। कुछ रोगियों में हाइड्रोसिफ़लस भी होता है।

पानी के सिर के साथ, कुछ परिस्थितियों में इंट्राक्रैनील दबाव खतरनाक रूप से बढ़ सकता है। कभी-कभी कोरपस कॉलोसम एनेसिस के साथ रोगियों में माइक्रोसेफली भी मनाया जाता है, जो अतिरिक्त मस्तिष्क द्रव्यमान के गलत विकास के बराबर है और मानसिक मंदता के साथ जुड़ा हुआ है। मिर्गी, स्पास्टिक या कम मांसपेशियों की टोन के अलावा, रोगसूचक छोटे कद भी सीसीए में मौजूद हो सकते हैं।

एगनेसिस विभिन्न विकृतियों के सिंड्रोम के संदर्भ में हो सकता है और फिर संबंधित सिंड्रोम के विशिष्ट लक्षणों से जुड़ा होता है। एयरकेड सिंड्रोम और ओरो-फेशियो-डिजिटल सिंड्रोम सेरेब्रल बार के एगेनेसिस से जुड़े सबसे सामान्य विकृति सिंड्रोम हैं।

क्रोमोसोमल असामान्यताओं के अलावा, कॉरपस कॉलोसुम एनेसिसिस चयापचय संबंधी बीमारियों, वायरल भ्रूणोपैथी या कपाल फोसा की असामान्यताओं के संदर्भ में हो सकता है। सीसीए के रोगी लगभग हमेशा व्यवहार संबंधी समस्याओं या ध्यान कठिनाइयों से पीड़ित होते हैं।

निदान और पाठ्यक्रम

कॉरपस कॉलोसुम एनेसिस एक जन्मजात विकृति है जो नवीनतम बचपन में ही प्रकट होती है। प्रकट होने के बाद निदान के अलावा, गर्भावस्था के 20 वें सप्ताह से प्रसवपूर्व निदान संभव है। डायग्नोस्टिक इमेजिंग तरीके जैसे ट्रांसफोंटानेल सोनोग्राफी, चुंबकीय अनुनाद टोमोग्राफी और कपाल गणना टोमोग्राफी संभव नैदानिक ​​उपकरण हैं। प्रैग्नेंसी केस के मामले में बहुत भिन्न होती है।

सबसे अधिक प्रासंगिक रोगसूचक कारक यह है कि क्या विकृति को अलग किया जाता है या क्या यह एक सिंड्रोम का लक्षण है जो आगे के लक्षणों का कारण बनता है। बैरगेनेसिस के रोगियों के लिए विकास का पूर्वानुमान अलग-थलग पड़ने वाली पीड़ा के साथ लगभग लक्षण-मुक्त भविष्य के लिए बोल सकता है। अन्य मामलों में, सबसे गंभीर शारीरिक और संज्ञानात्मक अक्षमताएं हो सकती हैं, खासकर सिंड्रोमेस के संदर्भ में बार एजेंसी के मामले में।

जटिलताओं

विभिन्न शिकायतें और जटिलताएं कॉरपस कॉलोसम एनेसिस के साथ हो सकती हैं।ज्यादातर मामलों में, हालांकि, व्यवहार संबंधी विकार और सुनवाई और दृष्टि की हानि है। एक नियम के रूप में, प्रतिबंध अचानक प्रकट नहीं होते हैं, बल्कि बीमारी के दौरान इन धारणाओं में लगातार कमी लाते हैं।

पूर्ण अंधापन या पूर्ण सुनवाई हानि भी हो सकती है। कई मामलों में, मस्तिष्क के बढ़ते दबाव से मस्तिष्क में सिरदर्द और अवांछनीय विकास होता है। इन अवांछनीय घटनाओं के कारण, व्यवहार विकार और अन्य मनोवैज्ञानिक शिकायतें होती हैं। कॉरपस कॉलोसुम एनेसिसिस अक्सर छोटे कद के साथ होता है।

रोगी चयापचय रोगों से पीड़ित होते हैं और जीवन की गुणवत्ता कम होती है। एकाग्रता भी कम हो जाती है, ताकि आमतौर पर कम बुद्धि हो। कारण उपचार संभव नहीं है, क्योंकि मस्तिष्क पट्टी को फिर से बनाना संभव नहीं है।

इस कारण से, व्यवहार और सीखने की चिकित्सा का उपयोग मुख्य रूप से किया जाता है ताकि रोगी की बुद्धिमत्ता को कॉर्पस कॉलोसम एगैसिस द्वारा कम न किया जाए। भाषण चिकित्सा को कई मामलों में भी किया जाना चाहिए। यदि मिरगी के दौरे पड़ते हैं, तो मस्तिष्क का दबाव कम होना चाहिए। दुर्लभ मामलों में, कॉर्पस कॉलोसम एनेसिस किसी भी शिकायत या जटिलताओं का कारण नहीं बनता है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

बीमार बच्चों के माता-पिता को हमेशा एक डॉक्टर से निकटता से परामर्श करना चाहिए। डॉक्टर कॉरपस कॉलोसुम एनेसिस की गंभीरता को निर्धारित कर सकते हैं और असामान्य लक्षणों की स्थिति में उपचार शुरू करते हैं या किसी विशेषज्ञ को बुलाते हैं। यदि बच्चा व्यवहार संबंधी विकार या अन्य मनोवैज्ञानिक समस्याओं के संकेत दिखाता है, तो एक चिकित्सक से हमेशा परामर्श किया जाना चाहिए। यदि एक चयापचय रोग के लक्षण दिखाई देते हैं, तो एक आंतरिक चिकित्सा विशेषज्ञ से परामर्श किया जाना चाहिए। गतिभंग और अन्य प्रतिबंधित गतिशीलता के मामले में, फिजियोथेरेपी और व्यावसायिक चिकित्सा संभव है।

अन्य लक्षणों को भी संबंधित विशेषज्ञ द्वारा जल्दी से स्पष्ट किया जाना चाहिए और यदि आवश्यक हो तो इलाज किया जाना चाहिए। शिकायतों और लक्षणों की भीड़ के कारण जो कॉरपस कॉलोसुम एनेसिसिस के साथ हो सकते हैं, माता-पिता को डॉक्टरों की एक टीम को जल्द से जल्द एक साथ रखना चाहिए। हालांकि, संपर्क का पहला बिंदु बाल रोग विशेषज्ञ है, जो बीमारी के पाठ्यक्रम की बारीकी से निगरानी कर सकता है। गंभीर जटिलताओं की स्थिति में, आपातकालीन चिकित्सा सेवा से संपर्क करना सबसे अच्छा है। माता-पिता को मनोवैज्ञानिक सहायता भी लेनी चाहिए जैसे ही बच्चे की बीमारी बढ़ती शारीरिक और भावनात्मक तनाव।

आपके क्षेत्र में चिकित्सक और चिकित्सक

उपचार और चिकित्सा

बार एगेनेसिस के लिए एक कारण चिकित्सा अभी तक मौजूद नहीं है। लापता सेरेब्रल बार का पुनर्निर्माण नहीं किया जा सकता है। इस कारण से, कॉरपस कॉलोसम एनेसिस वाले रोगियों का उपचार पूरी तरह से रोगसूचक है और व्यक्तिगत शिकायतों के प्रति भारी है। उदाहरण के लिए, यदि व्यवहार संबंधी समस्याएं हैं, तो मनोचिकित्सा या व्यवहार चिकित्सा का संकेत दिया जाता है।

गतिभंग या आंदोलन पर अन्य भौतिक प्रतिबंधों के मामले में, फिजियोथेरेपी और व्यावसायिक चिकित्सा का उपयोग काउंटरमेसर के रूप में किया जा सकता है। फिजियोथेरेपी के माध्यम से मांसपेशियों को मजबूत करके मांसपेशियों की टोन की कमी को भी बढ़ाया जा सकता है। भाषा और शिक्षण प्रतिबंध भी बीमारी के लक्षण हो सकते हैं। मस्तिष्क के दो हिस्सों के बीच संबंध की कमी के कारण, उदाहरण के लिए, रोगी का ध्यान अक्सर प्रतिबंधित होता है।

यदि आवश्यक हो तो ऐसी असामान्यताओं को ध्यान प्रशिक्षण के साथ विनियमित किया जा सकता है। उपर्युक्त उपचारात्मक विकल्पों के अलावा, भाषण चिकित्सा का उपयोग भाषा की समस्याओं के खिलाफ किया जा सकता है। कुछ मामलों में रोगनिरोधी चिकित्सा के रूप में एंटीकॉन्वेलसेंट उपचार भी बोधगम्य है। यदि पानी के सिर या मिर्गी जैसे अतिरिक्त लक्षण हैं, तो उपचार के लिए इन लक्षणों को प्राथमिकता दी जा सकती है।

उदाहरण के लिए, बढ़े हुए इंट्राक्रैनियल दबाव के साथ पानी के सिर के लिए इंट्राकैनायल दबाव में कमी महत्वपूर्ण है। मिर्गी का इलाज सिर्फ उतना ही महत्वपूर्ण हो सकता है। पृथक कॉरपस कॉलोसुम एनेसिस के कुछ मामलों में, कोई चिकित्सीय उपायों की आवश्यकता नहीं होती है क्योंकि रोगी जीवन के लिए लक्षण-मुक्त और सामान्य रहते हैं।

आउटलुक और पूर्वानुमान

कॉरपस कॉलोसुम एनेसिस का रोग अक्सर खराब होता है। वंशानुगत बीमारी को कानूनी और चिकित्सकीय संभावनाओं के कारण इलाज योग्य या उपचार योग्य नहीं माना जाता है। फिर भी, बीमारों की संतानों में रोग की घटना छिटपुट है। बीमार माता-पिता के सभी बच्चों में कॉरपस कैलोसम एगेनेसिस का प्रकोप नहीं होता है। इसके अलावा, प्रभावित रोगियों में व्यक्तिगत शिकायतें उनकी प्रकृति और गंभीरता में अलग-अलग होती हैं। इसलिए, उन्हें परिवार के अन्य सदस्यों के समान नहीं होना चाहिए।

लक्षणों की गंभीरता के आधार पर, व्यक्तिगत शिकायतों को दूर करने के लिए व्यक्तिगत चिकित्सा की जाती है। फिर भी, बच्चे के जन्म के बाद महान प्रयासों और तत्काल उपचार के बावजूद, कॉर्पस कॉलोसम एनेसिसिस लक्षणों से स्वतंत्रता प्राप्त नहीं करता है। थोड़ी सी खराबी के मामले में, रोगी की जीवन और भलाई की गुणवत्ता में काफी प्रयास और प्रस्तावित विभिन्न चिकित्सीय उपायों में नियमित भागीदारी के साथ काफी सुधार किया जा सकता है।

यदि जीवन के दौरान रोगी का इंट्राक्रैनील दबाव बढ़ता है, तो जीवन-धमकी की स्थिति बढ़ जाती है। इसके अलावा, यह आगे मस्तिष्क क्षति का कारण बन सकता है, जो स्वास्थ्य की स्थिति को काफी खराब करता है। अधिकांश रोगी ऊतक क्षति से अपूरणीय क्षति का अनुभव करते हैं। इसके अलावा, प्रभावित लोगों में से कई अन्य बीमारियों से पीड़ित हैं जो स्वास्थ्य में गिरावट में योगदान करते हैं। व्यक्तिगत संवेदी प्रणालियों के कार्यात्मक विकारों के कारण, रोगी को आजीवन देखभाल और चिकित्सा देखभाल की आवश्यकता होती है।

निवारण

जिम्मेदार जीन और कॉर्पस कैलोसुम एनेसिस के लिए सटीक परिस्थितियों की पहचान अभी तक नहीं की गई है। इस कारण से, विकृति को अब तक रोका नहीं जा सकता है।

चिंता

कॉरपस कैलोसम एगेनेसिस के साथ, आमतौर पर प्रभावित लोगों के लिए कोई या बहुत कम अनुवर्ती उपाय उपलब्ध नहीं होते हैं, क्योंकि यह बीमारी एक वंशानुगत बीमारी है। यदि रोगी बच्चे पैदा करना चाहता है, तो आनुवांशिक परीक्षण और परामर्श किया जाना चाहिए ताकि बच्चों में यह बीमारी दोबारा न हो।

कॉर्पस कैलोसुम एनेसिस का पूरी तरह से इलाज नहीं किया जा सकता है, जिससे संबंधित व्यक्ति विशुद्ध रूप से रोगसूचक उपचार का हकदार है। ज्यादातर मामलों में, इस बीमारी के लक्षण फिजियोथेरेपी के माध्यम से सीमित होते हैं। इस तरह के एक थेरेपी से कई अभ्यास आपके अपने घर में भी किए जा सकते हैं।

प्रभावित बच्चे अपने जीवन में अपने माता-पिता और रिश्तेदारों की सहायता और गहन देखभाल पर निर्भर करते हैं। गहन और प्रेमपूर्ण बातचीत भी बहुत सकारात्मक हो जाती है और मनोवैज्ञानिक परेशानियों या अवसाद को भी रोक सकती है।

इस बीमारी के लिए भाषण चिकित्सा भी अक्सर आवश्यक होती है, जिससे माता-पिता को यहां भी बच्चे का स्पष्ट समर्थन करना चाहिए। कॉर्पस कैलोसम एगेनेसिस में, एक डॉक्टर द्वारा नियमित परीक्षाएं आवश्यक हैं। क्या बीमारी के कारण रोगी की जीवन प्रत्याशा कम हो जाएगी या नहीं, इसका अनुमान सार्वभौमिक रूप से नहीं लगाया जा सकता है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

चूंकि कॉर्पस कैलोसुम एनेसिस मस्तिष्क को जन्मजात क्षति है, इसलिए प्रभावित बच्चे के लिए यह संभव नहीं है कि वह अपनी भलाई के लिए स्व-सहायता गतिविधियों को अंजाम दे। यदि बीमारी वयस्कता में सेट होती है, तो विकल्प भी बहुत सीमित हैं।

मौजूदा लक्षणों, जैसे व्यवहार संबंधी समस्याओं और संवेदी प्रणालियों के विकारों के कारण, बच्चे को जीवन के पहले कुछ महीनों में चिकित्सा देखभाल दी जाती है और अक्सर लोगों द्वारा निकटता से देखा जाता है। रोजमर्रा की जिंदगी में, रिश्तेदारों के मानसिक और भावनात्मक समर्थन को इस बीमारी से अवगत नहीं होना चाहिए। ये विशेष चुनौतियों के संपर्क में हैं और स्वयं सहायता उपायों का लाभ उठा सकते हैं।

किसी के अपने बच्चे या साथी की घातक बीमारी के बावजूद साहस और आशावाद को खोना महत्वपूर्ण नहीं है। आपका अपना सामाजिक जीवन जारी रहना चाहिए और नई परिस्थितियों के अनुकूल होना चाहिए। सामाजिक वापसी के कारण रिश्तेदारों के बीच मनोदशा कम हो जाती है। चूँकि वे बीमार व्यक्ति की देखभाल करने और उसकी देखभाल करने में बहुत समय बिताते हैं, इसलिए उन्हें अपनी शक्ति के भंडार को बनाए रखने के लिए आराम और रिकवरी चरणों की आवश्यकता होती है।

बीमारी के बारे में व्यापक जानकारी इसके विकास, उपचार के विकल्प और लक्षणों के बारे में सूचित करने के लिए महत्वपूर्ण है। उसी समय, आपकी खुद की मनोवैज्ञानिक सीमाएं देखी जानी चाहिए और आपको खुद पर विचार करना चाहिए।