सेंसनब्रेनर सिंड्रोम

पर सेंसनब्रेनर सिंड्रोम यह एक आनुवांशिक बीमारी है जो अत्यंत दुर्लभ है। Sensenbrenner सिंड्रोम की विशेषता बड़ी संख्या में शारीरिक और कार्यात्मक दोष है। वर्तमान में Sensenbrenner Syndrome के 20 से कम ज्ञात मामले हैं। सेंसनब्रेनर सिंड्रोम का वर्णन पहली बार 1975 में किया गया था।

Sensenbrenner Syndrome क्या है?

पर सेंसनब्रेनर सिंड्रोम यह एक वंशानुगत बीमारी है जिसमें ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस होता है। वर्तमान में, लगभग 20 लोगों को चिकित्सा में स्केथी बर्नर सिंड्रोम के लिए जाना जाता है। सेंसनब्रेनर सिंड्रोम कंकाल की असामान्यताओं में प्रकट होता है, जैसे कि एक संकुचित छाती, नैदानिक ​​रूप से, सिंडैक्टली और ब्राचीडेक्टीली।

इसके अलावा, स्केथे बर्नर सिंड्रोम में एक्टोडर्मल दोष होते हैं, जैसे कि दांतों की विकृतियां जैसे हाइपोडोन्टिया, माइक्रोडोन्टिया या टौरोडॉन्टिज़्म। सेंसेनब्रेनर सिंड्रोम से पीड़ित लोगों के बाल अक्सर पतले होते हैं, और अक्सर उंगलियों और नाखूनों पर असामान्यताएं होती हैं। सेंसेनब्रेनर सिंड्रोम वाले कुछ रोगियों में हाइपोटेलोरिज़म और निचले होंठ असामान्यताएं हैं।

कई मामलों में लोग स्केथ बर्नर सिंड्रोम के कारण क्रोनिक किडनी की कमजोरी का विकास करते हैं, जो कभी-कभी अंग की विफलता की ओर जाता है। नेफ्रोनोफिसिस से गुर्दा की विफलता होती है और आमतौर पर दो और छह साल की उम्र के बीच होती है। लीवर की कार्यप्रणाली भी स्काईथ बर्नर सिंड्रोम से आंशिक रूप से प्रभावित होती है।

इसके अलावा, सेंसनब्रेनर सिंड्रोम वाले कई रोगी फेफड़ों के आवर्ती संक्रमण से पीड़ित होते हैं और उनमें दिल की खराबी होती है। आँखों की विकृतियाँ जैसे कि निस्टागमस या मायोपिया भी आम हैं।

का कारण बनता है

स्केथे बर्नर सिंड्रोम के विकास के कारणों को आनुवंशिक दोषों में पाया जा सकता है। कुछ जीनों में उत्परिवर्तन होता है। अब तक, चिकित्सा अनुसंधान ने तीन जीनों की पहचान की है जो स्केथ बर्नर सिंड्रोम के विकास के लिए जिम्मेदार हैं। मूल रूप से, सेंसेनब्रेनर सिंड्रोम में एक ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस पैटर्न है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

सेंसेनब्रेनर सिंड्रोम के लक्षण विविध हैं और एक तरफ खुद को कंकाल की असामान्यताओं में और दूसरी ओर अंगों के शिथिलता में प्रकट करते हैं। Sensenbrenner Syndrome से पीड़ित रोगियों की शारीरिक वृद्धि उनके जन्म से पहले ही धीमी हो जाती है। वृद्धि की मंदता भी मरणोपरांत जारी रहती है, ताकि स्केथ बर्न सिंड्रोम से प्रभावित अधिकांश लोग औसत ऊंचाई तक न पहुंचें।

कंकाल के विकृतियों को देखा जा सकता है, उदाहरण के लिए, हाथों और उंगलियों में। रोगी अक्सर बहादुरी दिखाते हैं या सिंडैक्टैली दिखाते हैं। इसके अलावा, कई प्रभावित लोग एक संकुचित वक्ष और microcephaly से पीड़ित हैं। एक्टोडर्म के विकारों के कारण होने वाली विशिष्ट विसंगतियां भी दांतों पर जलने के निशान के परिणामस्वरूप दिखाई देती हैं। रोगियों के पास अक्सर असामान्य आकृतियों के साथ छोटे दांत या दांत होते हैं।

Sensenbrenner Syndrome वाले लोगों के बाल आमतौर पर ठीक और पतले होते हैं। यह धीरे-धीरे और कम फैलता है और इसमें कुछ रंजक होते हैं, इसलिए यह अक्सर हल्का गोरा होता है। सेंसेनब्रेनर सिंड्रोम वाले लोगों के नाखून अक्सर विकृत होते हैं। इसके अलावा, जो प्रभावित होते हैं वे अक्सर हाइपोहाइड्रोसिस और दिल की विकृतियों से पीड़ित होते हैं। आँखें दोष और कार्यात्मक प्रतिबंधों से भी प्रभावित होती हैं।

सेंसनब्रेनर सिंड्रोम से पीड़ित लोग ज्यादातर फोटोफोबिक होते हैं और लिवर फाइब्रोसिस का विकास करते हैं। इसके अलावा, सेंसनब्रेनर सिंड्रोम के कारण मरीज क्रोनिक किडनी की विफलता से पीड़ित हैं। सबसे ऊपर, अंग कार्यों की हानि से सेंसनब्रेनर सिंड्रोम वाले लोगों की अकाल मृत्यु हो सकती है।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

Sensenbrenner Syndrome का निदान दुर्लभ वंशानुगत रोगों के विशेषज्ञ केंद्र में किया जाता है, क्योंकि यह बीमारी बहुत कम जानी जाती है। आमनेसिस आमतौर पर कस्टोडियल और नवजात रोगी के साथ होता है, क्योंकि स्केथे बर्नर सिंड्रोम ज्यादातर मामलों में जन्म के तुरंत बाद स्पष्ट होता है। नैदानिक ​​परीक्षा कंकाल और आंतरिक अंगों की परीक्षा और इमेजिंग परीक्षणों पर आधारित है।

उदाहरण के लिए, अल्ट्रासाउंड और एक्स-रे तकनीक का उपयोग इस उद्देश्य के लिए किया जाता है। इसके अलावा, स्कैथ बर्नर सिंड्रोम के निदान में रक्त और मूत्र का विश्लेषण एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। इसके अलावा, विशेषज्ञ आमतौर पर अंग के कार्यों के बारे में निष्कर्ष प्राप्त करने के लिए यकृत और गुर्दे की हिस्टोलॉजिकल परीक्षाओं को पूरा करता है।

दोष और कार्यात्मक विकारों की पहचान करने के लिए आंखें उपयुक्त परीक्षाओं का विषय भी हैं। विभेदक निदान में, डॉक्टर जीन सिंड्रोम और एलिस वैन क्रेवेल्ड सिंड्रोम को नियंत्रित करता है। दोनों बीमारियां कुछ हद तक सेंसेनब्रेनर सिंड्रोम के समान हैं, ताकि जल्द से जल्द मिक्स-अप संभव हो सके।

जटिलताओं

सेंसनब्रेनर सिंड्रोम का जीवन की गुणवत्ता और प्रभावित व्यक्ति के रोजमर्रा के जीवन पर बहुत नकारात्मक प्रभाव पड़ता है। रोगी कई प्रकार की विकृतियों और सीमाओं और उनके जीवन से पीड़ित हैं और इसलिए अन्य लोगों की मदद पर निर्भर हैं। सबसे पहले और सबसे महत्वपूर्ण, विकास और विकास में देरी हैं।

ये मानसिक मंदता और छोटे कद के साथ हो सकते हैं। यह बदमाशी या चिढ़ा सकता है, खासकर कम उम्र में। दांत और पैर की उंगलियां भी अक्सर आकार में कम हो जाती हैं या अन्यथा विकृत हो जाती हैं। यह सिंड्रोम हृदय में विकृति भी पैदा कर सकता है, ताकि सबसे बुरी स्थिति में, प्रभावित होने वालों की अचानक हृदय की मृत्यु हो सके।

Sensenbrenner के Syndrome की वजह से किडनी भी खराब हो जाती है, जिससे किडनी फेल हो सकती है। ज्यादातर मामलों में, प्रभावित लोगों की जीवन प्रत्याशा काफी कम हो जाती है। आमतौर पर सिंड्रोम के इलाज में कोई जटिलता नहीं होती है। हालांकि, सिंड्रोम का केवल लक्षणात्मक रूप से इलाज किया जा सकता है, ताकि यह बीमारी के पूरी तरह से सकारात्मक कोर्स न हो।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

सेंसनब्रेनर सिंड्रोम में हमेशा उपचार की आवश्यकता होती है। पहले के सेंसनब्रेनर सिंड्रोम को मान्यता दी जाती है, इस बीमारी के लिए बेहतर निदान है। यदि संबंधित व्यक्ति गंभीर रूप से मंद विकास से पीड़ित है, तो डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। कंकाल पर विभिन्न विकृतियां भी होती हैं, जिन्हें ज्यादातर मामलों में आसानी से आंख से भी पहचाना जा सकता है। इन विकृतियों से हाथ और पैर भी प्रभावित होते हैं।

इसलिए, यदि ये लक्षण होते हैं, तो किसी भी मामले में एक डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। सबसे महत्वपूर्ण बात, माता-पिता को इन लक्षणों के बारे में पता होना चाहिए और अपने बच्चे के साथ एक डॉक्टर को देखना चाहिए। इसके अलावा, आंदोलन या दृश्य समस्याओं में प्रतिबंध भी स्काईथ बर्नर सिंड्रोम को इंगित करता है। यदि सिंड्रोम का स्वयं उपचार नहीं किया जाता है, तो यह गुर्दे की विफलता का कारण भी बन सकता है, जो सबसे खराब स्थिति में संबंधित व्यक्ति की मृत्यु की ओर जाता है।

सेंसनब्रेनर सिंड्रोम का निदान डॉक्टर द्वारा किया जा सकता है। आगे का उपचार, हालांकि, लक्षणों की सीमा पर निर्भर करता है और फिर एक विशेषज्ञ द्वारा किया जाता है।

उपचार और चिकित्सा

स्केथ बर्नर सिंड्रोम में कारणों की एक चिकित्सा व्यावहारिक नहीं है। इसके बजाय, डॉक्टर सेंसनब्रेनर सिंड्रोम के लक्षणों का इलाज करते हैं, उदाहरण के लिए कंकाल पर विकृतियों को ठीक करके। कमजोर गुर्दे के कारण, कई रोगियों में डायलिसिस आवश्यक है। जब अंग फेल हो गया हो तो किडनी का प्रत्यारोपण करना पड़ सकता है।

Sensenbrenner Syndrome का रोग मुख्य रूप से अंग की शिथिलता की गंभीरता पर निर्भर करता है। ध्यान गुर्दे, हृदय और फेफड़ों के कार्य पर है। क्योंकि संबंधित कार्यात्मक प्रतिबंध Sensenbrenner Syndrome से पीड़ित लोगों के जीवन के लिए एक गंभीर खतरे का प्रतिनिधित्व करते हैं। बीमारी की दुर्लभ घटना और अब तक देखे गए मामलों की छोटी संख्या के संबंध में, Sensenbrenner सिंड्रोम के अस्तित्व और पूर्वानुमान की संभावना के बारे में सटीक बयान संभव नहीं हैं।

निवारण

Sensenbrenner सिंड्रोम आनुवंशिक उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप उत्पन्न होता है जिसे प्रभावित नहीं किया जा सकता है। कुछ मामलों में, सेंसनब्रेनर सिंड्रोम का प्रसव पूर्व निदान संभव है। सिद्धांत रूप में, सेंसनब्रेनर सिंड्रोम के मामलों वाले परिवार आनुवंशिक परामर्श के हकदार हैं, जो परिवार की योजना बनाते समय विशेष रूप से उपयोगी है।

चिंता

ज्यादातर मामलों में, सेंसनब्रेनर सिंड्रोम के लिए प्रत्यक्ष अनुवर्ती देखभाल के उपाय और विकल्प काफी सीमित हैं या, कुछ मामलों में, प्रभावित व्यक्ति के लिए भी उपलब्ध नहीं हैं। इस कारण से, रोगी को अन्य शिकायतों और जटिलताओं को होने से रोकने के लिए जल्द से जल्द डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए।

इसी तरह, यदि संबंधित व्यक्ति बच्चे पैदा करना चाहता है, तो उन्हें निश्चित रूप से पहले आनुवांशिक जांच और सलाह लेनी चाहिए ताकि इस सिंड्रोम को दोबारा होने से रोका जा सके। चूंकि यह एक आनुवांशिक बीमारी है, इसलिए इसे आमतौर पर पूरी तरह से ठीक नहीं किया जा सकता है। अधिकांश रोगी उपचार के लिए नियमित डायलिसिस पर भरोसा करते हैं।

कई मामलों में, परिवार और दोस्तों का समर्थन भी बहुत महत्वपूर्ण है, जो अवसाद और अन्य मनोवैज्ञानिक विकारों के विकास को रोक सकता है। रोग के साथ अन्य रोगियों के साथ संपर्क बहुत उपयोगी साबित हो सकता है और इस प्रकार प्रभावित लोगों के लिए जीवन और रोजमर्रा की जिंदगी को आसान बना सकता है। हालांकि, इस सिंड्रोम का आगे का कोर्स बहुत गंभीरता पर निर्भर है, ताकि सामान्य भविष्यवाणी नहीं की जा सके। Sensenbrenner सिंड्रोम रोगी की जीवन प्रत्याशा को भी कम कर सकता है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

जो लोग जेनेटिक स्केथे बर्नर सिंड्रोम से पीड़ित हैं, उन्हें रोजमर्रा की जिंदगी में काफी मुश्किलें होती हैं। दृश्य गड़बड़ी, गुर्दे की समस्याओं और लगातार श्वसन संक्रमण जैसे विशिष्ट लक्षण जीवन की गुणवत्ता पर बहुत नकारात्मक प्रभाव डालते हैं। ज्यादातर मरीज बचपन में ही मर जाते हैं। इस कारण से, प्रसव पूर्व निदान की सिफारिश की जाती है। जिन परिवारों में पहले से ही दुर्लभ आनुवंशिक दोष सामने आया है, उन्हें निश्चित रूप से उचित आनुवंशिक परामर्श लेना चाहिए।

रोजमर्रा की जिंदगी में, गुर्दे की अपर्याप्तता के कारण नियमित डायलिसिस नियुक्तियां अपरिहार्य हैं। इसके अलावा, बीमार बच्चों के माता-पिता मौजूदा विकृतियों के संभावित सुधारों के बारे में पता लगा सकते हैं। रोगियों को बहुत सावधानी से इलाज किया जाना चाहिए और बहुत अधिक ध्यान देने की आवश्यकता है। स्नेहपूर्ण बातचीत दुख को थोड़ा कम कर सकती है। माता-पिता के लिए डॉक्टरों और क्लीनिकों का समर्थन है।

हालांकि, चूंकि बीमारी बेहद दुर्लभ है, इसलिए स्व-सहायता समूह नहीं हैं। आखिरकार, उन लोगों को चिकित्सीय विशेषज्ञों से सलाह के माध्यम से और अन्य सामाजिक संपर्कों के माध्यम से, मनोचिकित्सकीय सत्रों में एक निश्चित मात्रा में समर्थन प्राप्त होता है। परिवार के सदस्यों के बीच घनिष्ठ संपर्क भी बहुत महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। माता-पिता और बीमार बच्चों को कम बहिष्कृत महसूस करते हैं।