फाइब्रोडिसप्लासिया ओशिसन्स प्रोगीवा है

फाइब्रोडिसप्लासिया ओशिसन्स प्रोगीवा है (एफओपी) एक बहुत ही दुर्लभ वंशानुगत बीमारी है, जो कंकाल के एक प्रगतिशील उच्छेदन द्वारा विशेषता है। यहां तक ​​कि सबसे छोटी चोटें हड्डी की अतिरिक्त वृद्धि को ट्रिगर करती हैं। इस बीमारी का अभी भी कोई कारण नहीं है।

Fibrodysplasia ossificans progressiva क्या है?

Fibrodysplasia ossificans progressiva जन्म के बाद पहले से ही बड़े पैर की उंगलियों के मुड़ने और छोटा होने से पता चलता है। 50 प्रतिशत मामलों में, अंगूठे भी छोटे होते हैं।
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शब्द Fibrodysplasia ossificans progressiva पहले से ही एक प्रगतिशील हड्डी विकास को इंगित करता है। यह मोच में होता है, जिससे मांसपेशियों या संयोजी ऊतक से नई हड्डियां सबसे छोटे आघात के साथ भी बन सकती हैं। बढ़ती हुई अशुद्धि को रोका नहीं जा सकता।

केवल हड्डी के विकास की धीमी गति से दवा उपचार के माध्यम से आंशिक रूप से संभव है। मांसपेशियों में सर्जिकल हस्तक्षेप या संक्रमण से बचा जाना चाहिए क्योंकि वे ossification की एक नई भड़क पैदा कर सकते हैं। इस बीमारी का उल्लेख सबसे पहले 1692 में फ्रांसीसी डॉक्टर गाय पाटिन ने किया था। 1869 में डॉक्टर अर्नस्ट मुन्चमेयर ने सिंड्रोम का वर्णन किया, जिसे तब कहा जाता था मुंचमेयर सिंड्रोम नामित किया गया था।

फाइब्रोडिसप्लासिया ओशिसन्स प्रोगाइविवा के और नाम (एफओपी) दूसरों के बीच मुंचमेयर सिंड्रोम के अलावा हैं फाइब्रोडिसप्लासिया ossificans मल्टीप्लेक्स प्रोग्रेसिवा या मायोसिटिस ऑस्पेक्टन्स प्रगतिशिव। FOP आनुवांशिक होता है। उनकी आवृत्ति 1 से 2 मिलियन में है।

बीमारी की चरम दुर्लभता इस तथ्य से उत्पन्न होती है कि यह एक ऑटोसोमल प्रमुख उत्परिवर्तन है। FOP से प्रभावित व्यक्ति का आमतौर पर कोई संतान नहीं होती है। इसलिए, वे लगभग हमेशा नए उत्परिवर्तन होते हैं। वर्तमान में दुनिया भर में लगभग 600 लोग फाइब्रोडिसप्लासिया ओशिसन्स प्रोगिवा के बारे में जानते हैं।

का कारण बनता है

फाइब्रोडिसप्लासिया ओस्पेक्टन्स प्रोग्रेसिवा गुणसूत्र के लंबे हाथ पर एक जीन में आनुवंशिक दोष के कारण होता है। यह जीन तथाकथित ACVR1 रिसेप्टर को एन्कोड करता है। ACVR1 रिसेप्टर सामान्य कंकाल विकास और संयोजी और सहायक ऊतक के विकास के लिए जिम्मेदार है। यह मुख्य रूप से धारीदार कंकाल की मांसपेशियों और संयोजी और उपास्थि ऊतक की कोशिकाओं पर पाया जाता है।

संबंधित उत्परिवर्तन रिसेप्टर के स्थायी सक्रियण को जन्म दे सकता है। सामान्य वृद्धि के ढांचे के भीतर और चोटों की स्थिति में विकास प्रक्रियाओं के दौरान, यह लगातार मांसपेशियों या संयोजी ऊतक कोशिकाओं से हड्डी की कोशिकाओं के गठन के लिए संकेत भेजता है। आम तौर पर यह संकेत केवल भ्रूणजनन के दौरान कंकाल के गठन पर स्विच किया जाता है।

हालांकि, आनुवंशिक दोष भ्रूण के विकसित होने के बाद संकेत को बंद होने से रोकता है। यदि इसे बंद नहीं किया जा सकता है, तो अस्थाईकरण के लगातार ossification या एपिसोड होते हैं। इस जीन पर उत्परिवर्तन एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है।

एक प्रभावित व्यक्ति की संतान को इस बीमारी से पीड़ित होने की 50 प्रतिशत संभावना होगी। हालाँकि, FOP वाले लोगों में लगभग कभी संतान नहीं होती है, इसलिए देखे गए मामले आमतौर पर नए उत्परिवर्तन होते हैं।

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लक्षण, बीमारी और संकेत

Fibrodysplasia ossificans progressiva जन्म के बाद पहले से ही बड़े पैर की उंगलियों के मुड़ने और छोटा होने से पता चलता है। 50 प्रतिशत मामलों में, अंगूठे भी छोटे होते हैं। गर्भाशय ग्रीवा के कशेरुकाओं के 90 प्रतिशत से अधिक विकृतियों को दर्शाते हैं। जीवन के पहले वर्षों में, ग्रीवा रीढ़ की गतिशीलता सीमित है।

विकास के आगे के पाठ्यक्रम में, ossification ऊपर से नीचे तक होता है। गर्भाशय ग्रीवा की रीढ़ जमने के बाद, अस्थिभंग की प्रक्रिया चरम सीमाओं और ट्रंक के लिए आगे बढ़ती है। रोग उन मुकाबलों में आगे बढ़ता है जो भड़काऊ प्रक्रियाओं से जुड़े होते हैं। प्रत्येक एपिसोड शरीर के इसी हिस्से की सूजन और हीटिंग से शुरू होता है।

यह सूजन बहुत दर्दनाक होती है। प्रभावित क्षेत्र में मांसपेशियों के ऊतकों से नई हड्डियां बनने के बाद ही जोर रुकता है और दर्द खत्म हो जाता है। यहां तक ​​कि मांसपेशियों के ऊतकों की सबसे छोटी चोट के साथ, ossification होता है। मांसपेशियों के ऊतकों में फाल्स, ऑपरेशन या इंजेक्शन अक्सर एक बीमारी भड़कने के लिए ट्रिगर होते हैं।

हालांकि, रोग मुकाबलों में या लगातार प्रगति कर सकता है। युवावस्था से पहले और दौरान लगातार हड्डियों का विकास हो सकता है क्योंकि इस दौरान शरीर अधिक तेजी से बढ़ता है। यौवन के बाद, प्रभावित होने वाले अक्सर व्हीलचेयर पर निर्भर होते हैं, क्योंकि लगभग सभी जोड़ों को कड़ा कर दिया जाता है। छाती की सीमित गतिशीलता श्वसन समस्याओं का कारण बन सकती है। जानलेवा निमोनिया का खतरा है।

निदान

फाइब्रोडिसप्लासिया ओस्पेक्टन्स प्रोग्रेसिवा का एक संदिग्ध निदान पहले से ही नवजात शिशु के बड़े पैर की अंगुली के छोटे और घुमा के माध्यम से बनाया जा सकता है। एक सकारात्मक आनुवंशिक परीक्षण फिर निदान की पुष्टि करता है।

जटिलताओं

Fibrodysplasia ossificans progressiva में काफी जटिलताएं होती हैं जिसमें संबंधित व्यक्ति का शरीर ऑसफिस हो जाता है। यह प्रक्रिया बहुत मामूली और मामूली चोटों के साथ भी होती है, जिसमें हड्डी की वृद्धि सीधे उत्तेजित होती है। अधिकांश समय, जो प्रभावित होते हैं वे जन्म से ही बीमारी से पीड़ित होते हैं, जिसे बहुत कम अंगूठे द्वारा प्रस्तुत किया जाता है। गर्भाशय ग्रीवा कशेरुक विकृतियों से भी प्रभावित होता है।

ये अंत में जीवन के पहले कुछ वर्षों में जम जाते हैं, ताकि निचले क्षेत्र में शरीर का आवर्धन जारी रहे। सबसे अधिक बार, गंभीर दर्द और सूजन ऑसफिकेशन की प्रक्रिया के दौरान होती है। इसके पूरा होते ही ये गायब हो जाते हैं।मुख्य रूप से मांसपेशियों के ऊतकों को मामूली चोटों से रिलेप्स को ट्रिगर किया जाता है, ताकि रोगी अपने आंदोलनों में और अपने रोजमर्रा के जीवन में बेहद सीमित हो।

अक्सर फेफड़ों में सांस लेने में तकलीफ और सूजन होती है। दुर्भाग्य से, फाइब्रोडिसप्लासिया ऑस्पेक्टन्स प्रगति के कारण का इलाज करना संभव नहीं है। उपचार का मुख्य उद्देश्य बीमारी के पाठ्यक्रम में देरी करना है। सर्जिकल हटाने भी संभव नहीं है। रोग से जीवन प्रत्याशा काफी कम हो जाती है और जीवन की गुणवत्ता में तेजी से गिरावट आती है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

यदि गर्भाशय ग्रीवा रीढ़ या पैर की उंगलियों के स्पष्ट रूप से पहचानने योग्य विसंगतियों को बच्चे के जन्म के बाद पाया जा सकता है, तो इन पर डॉक्टर से चर्चा की जानी चाहिए। जोड़ों या हड्डियों के कड़ेपन की तुरंत जांच और इलाज किया जाना चाहिए। यदि बच्चों की वृद्धि और विकास प्रक्रिया के दौरान कंकाल प्रणाली में कोई अन्य असामान्यताएं हैं, तो डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए।

यदि कोई अनियमितताएं हैं जो अपने साथियों में शारीरिक परिवर्तनों की तुलना में दिखाई देती हैं, तो डॉक्टर से परामर्श करना उचित है। यदि माता-पिता या कानूनी अभिभावक बच्चे की हड्डी की संरचना में मरोड़ या मरोड़ का निर्धारण कर सकते हैं, तो इन्हें जल्द से जल्द एक डॉक्टर द्वारा स्पष्ट किया जाना चाहिए।

अंगुलियों या अंगूठे का छोटा होना असामान्य माना जाता है और इसे डॉक्टर के सामने प्रस्तुत करना चाहिए। त्वचा की असंगत सूजन या उभार की स्थिति में एक डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। यदि हड्डी की संरचना में परिवर्तन बढ़ता है या यदि वे शरीर के अन्य भागों में फैलते हैं, तो डॉक्टर की यात्रा आवश्यक है।

यदि बच्चा दर्द की शिकायत करता है, तो व्यवहार संबंधी समस्याओं को दर्शाता है या यदि वह जोई डे विवर खो देता है, तो ये गंभीर शिकायतों के संकेत हैं। एक चिकित्सक से परामर्श किया जाना चाहिए यदि आक्रामक व्यवहार कई दिनों तक बना रहता है, खाने के लिए बार-बार खंडन या असामान्य उदासीनता। यदि आंदोलन या साँस लेने की समस्याओं में प्रतिबंध हैं, तो डॉक्टर की यात्रा आवश्यक है।

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उपचार और चिकित्सा

Fibrodysplasia ossificans progressiva को अभी तक यथोचित इलाज नहीं किया जा सकता। केवल रोगसूचक उपचार संभव है। बीमारी का कोर्स बंद नहीं हुआ है, लेकिन कम से कम दवा उपचार से देरी हो रही है। ड्रग थेरेपी में, शुरू में एक हमले की स्थिति में दर्द का इलाज करने पर ध्यान केंद्रित किया जाता है।

कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स और गैर-स्टेरायडल विरोधी भड़काऊ दवाओं जैसे विरोधी भड़काऊ दवाओं का उपयोग किया जाता है। एसीवीआर 1 रिसेप्टर के खिलाफ एंटीबॉडी और सिग्नल ट्रांसमिशन इनहिबिटर के साथ अनुसंधान अभी भी एक कारण चिकित्सा विकल्प में चल रहा है। हालाँकि, यह थेरेपी अभी उपयोग के लिए तैयार नहीं है। हालांकि, अतिरिक्त हड्डियों को शल्यचिकित्सा से हटाया नहीं जाना चाहिए, क्योंकि इससे बीमारी के एक नए भड़कने के साथ-साथ बहुत अधिक ओजस्वीकरण होगा।

आउटलुक और पूर्वानुमान

Fibrodysplasia ossificans प्रगति की भविष्यवाणी नकारात्मक है। संयोजी और सहायक ऊतक के प्रगतिशील ossification का अर्थ है कि स्थिति लगातार बिगड़ रही है। इसके अलावा, अभी तक केवल कुछ आशाजनक उपचार दृष्टिकोण हैं। वर्तमान चिकित्सा ज्ञान के अनुसार, बीमारी को ठीक नहीं किया जा सकता है।

चूंकि Fibrodysplasia ossificans प्रगतिशूल फटने में होता है, इसलिए शोध कम से कम सूजन के लक्षणों के साथ कम करने की कोशिश करता है। दवा अनुसंधान को यह सुनिश्चित करना चाहिए कि बीमारी की प्रगति भविष्य में और अधिक काउंटर की जा सकती है। आनुवांशिक शोध भी इसमें अहम भूमिका निभाते हैं।

दुर्भाग्य से, बीमारी इतनी दुर्लभ है कि दुनिया भर में केवल 700 मामले ज्ञात हैं। इसलिए यह उम्मीद नहीं की जा सकती है कि भविष्य में पर्याप्त अनुसंधान निधि होगी। प्रभावित लोगों के लिए, रोग के परिणामों को कम करने की संभावना इसलिए खराब बनी हुई है। इन सबसे ऊपर, किसी भी तरह की चोटों को रोका जाना चाहिए क्योंकि वे नई हड्डी के गठन की ओर ले जाते हैं।

इसका मतलब है कि संरक्षण और अत्यधिक प्रतिबंधित जीवन के लिए विशेष रूप से प्रभावित बच्चों के लिए एक बड़ी जरूरत। बढ़ता हुआ ओजिफ़िकेशन, जो कुछ बिंदु पर ऊपर से नीचे की ओर बढ़ता है, फेफड़ों के कार्य को भी प्रतिबंधित करता है। उनके मध्य-बिसवां दशा में, कई लोग पहले से ही व्हीलचेयर में हैं। वयस्कों की औसत जीवन प्रत्याशा 40 वर्ष है। जितना अधिक छाती उनींदित होती है, साँस लेना उतना ही कठिन होता है। अंत में, प्रभावित लोगों की अब मदद नहीं की जा सकती।

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निवारण

चूंकि फाइब्रोडिसप्लासिया ऑस्पेक्टस प्रोग्रेसिवा आमतौर पर एक नया उत्परिवर्तन है, रोकथाम संभव नहीं है। बीमार लोगों को, हालांकि, ossification प्रक्रिया में देरी करने के लिए सभी संभावनाओं का उपयोग करना चाहिए। इसमें चोटों से पूर्ण परहेज शामिल है।

यहां तक ​​कि चोट लगने के साथ-साथ मांसपेशियों का दब जाना या ओवरस्ट्रेनिंग से बीमारी भड़क सकती है। मांसपेशियों में इंजेक्शन लगाने से बचना चाहिए। ऑपरेशन केवल अत्यधिक आपात स्थितियों में ही किए जा सकते हैं। ताजा चोट या रिलैप्स के लिए कॉर्टिसोन उपचार का उपयोग किया जाना चाहिए।

चिंता

Fibrodysplasia ossificans progressiva के मामले में, प्रभावित व्यक्ति के पास आमतौर पर कोई विशेष अनुवर्ती उपाय उपलब्ध नहीं होते हैं। चूंकि यह रोग एक आनुवांशिक बीमारी है, इसलिए उपचार के विकल्प गंभीर रूप से सीमित हैं, ताकि केवल विशुद्ध रूप से रोगसूचक उपचार दिया जा सके। यदि रोगी बच्चे पैदा करना चाहता है, तो आनुवांशिक परामर्श भी किया जा सकता है, ताकि यह बीमारी वंशजों को न दी जाए।

फ़ाइब्रोइड्सप्लासिया ओशिसन्स प्रोगिवा की शुरुआती पहचान पर ध्यान केंद्रित किया गया है। उपचार दवा की मदद से ही किया जाता है। संबंधित व्यक्ति को यह सुनिश्चित करना चाहिए कि दवा सही और नियमित रूप से ली गई है और डॉक्टर के निर्देशों का पालन करें। एक डॉक्टर को हमेशा संदेह के मामलों में संपर्क किया जाना चाहिए या अगर कुछ भी स्पष्ट नहीं है।

हालांकि, सर्जिकल हस्तक्षेप फाइब्रोइडिसप्लासिया ऑस्किएंट्स प्रगति के लक्षणों को कम करने के लिए आवश्यक रूप से आवश्यक नहीं हैं। इस तरह के ऑपरेशन के बाद, रोगी को हमेशा आराम करना चाहिए और अपने शरीर की देखभाल करनी चाहिए। किसी भी मामले में परिश्रम या अन्य तनावपूर्ण गतिविधियों और गतिविधियों से बचना चाहिए। आमतौर पर यह अनुमान नहीं लगाया जा सकता है कि क्या फाइब्रोडिसप्लासिया ऑस्पेक्ट्स प्रगतिवा प्रभावित व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा को कम कर देगा।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

Fibrodysplasia ossificans progressiva के मामले में, प्रभावित व्यक्ति के पास आमतौर पर स्व-सहायता के लिए कोई विकल्प नहीं होता है। बीमारी का केवल लक्षणिक रूप से इलाज किया जा सकता है, ताकि एक कारण चिकित्सा संभव न हो।

जैसा कि इस बीमारी के लक्षण और लक्षण कंकाल की चोटों से बढ़ रहे हैं, इन चोटों को हर कीमत पर रोका जाना चाहिए। इस कारण से, प्रभावित लोग खेल या गतिविधियों से सावधान रहना चाहिए।

ज्यादातर मामलों में, अन्य लक्षणों का इलाज दवा और सर्जरी के साथ किया जाता है। यदि संबंधित व्यक्ति दर्द निवारक दवाओं पर निर्भर है, तो उन्हें लंबे समय तक नहीं लिया जाना चाहिए। आत्म-इंजेक्शन इंजेक्शन के मामले में, देखभाल की जानी चाहिए कि उन्हें सीधे मांसपेशियों में न डालें। कोर्टिसोन के साथ इलाज करते समय सावधानी भी बरतनी चाहिए, डॉक्टर के दौरे और नियमित सेवन अनिवार्य है।

मनोवैज्ञानिक समस्याओं को रोकने के लिए बच्चों को फाइब्रोइड्सप्लासिया ऑस्पेक्टस के परिणामों और सीमाओं के बारे में सूचित किया जाना चाहिए। अन्य बीमार लोगों से मिलने से बच्चे के विकास पर भी सकारात्मक प्रभाव पड़ सकता है।