जीन

जैसा जीन डीएनए पर एक विशिष्ट खंड है। यह आनुवांशिक जानकारी का वाहक है और अन्य जीनों के साथ मिलकर सभी शारीरिक प्रक्रियाओं को नियंत्रित करता है।जीन में परिवर्तन हानिरहित हो सकता है और जीव में गंभीर खराबी पैदा कर सकता है।

एक जीन क्या है?

जीन डीएनए पर विशिष्ट खंडों के रूप में, वे संपूर्ण आनुवंशिक मेकअप की बुनियादी इकाइयाँ हैं। जीव में होने वाले सभी जीनों की संपूर्णता को जीनोम कहा जाता है। उनकी बातचीत जीव के सभी महत्वपूर्ण कार्यों की गारंटी देती है। व्यक्तिगत जीन राइबोन्यूक्लिक एसिड (आरएनए) के रूप में पूरक प्रति के लिए आधार है। यह आरएनए बदले में आनुवंशिक कोड के प्रोटीन के एमिनो एसिड अनुक्रम में अनुवाद का मध्यस्थता करता है।

इस तरह, जेनेटिक मेकअप में संग्रहीत जानकारी डीएनए से आरएनए के माध्यम से एंजाइम और संरचनात्मक प्रोटीन में स्थानांतरित की जाती है। प्रत्येक जीन विशिष्ट वंशानुगत जानकारी संग्रहीत करता है, जो जीव के कुछ गुणों या कार्यों में व्यक्त की जाती है। प्रत्येक प्रकार के जीव में जीन की एक विशिष्ट संख्या होती है, जिनमें से संख्या जीवित प्राणी की जटिलता के बारे में कुछ नहीं कहती है। उदाहरण के लिए, मनुष्यों में 35,000 जीन होते हैं।

एनाटॉमी और संरचना

डीएनए के एक खंड के रूप में, एक जीन, सभी डीएनए की तरह, एक डबल हेलिक्स पर बेस जोड़े के अनुक्रम द्वारा पहचाना जाता है। डीएनए (डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड) न्यूक्लियोटाइड से बना एक चेन अणु है, जो बदले में एक नाइट्रोजन आधार, एक चीनी अणु (यहां डीऑक्सीराइबोज) और एक फॉस्फोरिक एसिड अवशेषों से मिलकर बनता है।

डीएनए के एकल स्ट्रैंड के लिए चार नाइट्रोजन बेस एडेनिन, गुआनिन, थाइमिन और साइटोसिन उपलब्ध हैं। हालांकि, विशेष चीनी अणु, एक दोहरे हेलिक्स स्ट्रैंड की संरचना का कारण बनता है, जिसमें व्यक्तिगत नाइट्रोजन आधारों को इसी पूरक आधारों का विरोध किया जाता है। डीएनए में नाइट्रोजन आधारों का अनुक्रम आनुवंशिक जानकारी को आनुवंशिक कोड के रूप में संग्रहीत करता है।

यदि सेल डिवीजन के दौरान डबल हेलिक्स विभाजित होता है, तो संबंधित सिंगल स्ट्रैंड को फिर से डबल स्ट्रैंड बनाने के लिए पूरा किया जाता है। यूकेरियोट्स (एक कोशिका नाभिक के साथ जीवित जीव) में डीएनए अणुओं को प्रोटीन में पैक किया जाता है। संपूर्ण संरचना को एक गुणसूत्र कहा जाता है। मनुष्य के 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं, जिसमें एक गुणसूत्र में से प्रत्येक एक माता-पिता से आता है। इसका मतलब यह है कि समान कार्यों के लिए जीन भी एक दूसरे को एलील के रूप में सामना करते हैं।

जीन के भीतर कोडिंग (एक्सॉन) और गैर-कोडिंग (इंट्रॉन) खंड होते हैं। एक्सोन में जीव के लिए आवश्यक आनुवंशिक जानकारी होती है। इंट्रोन्स अक्सर पुराने होते हैं, अब सक्रिय जानकारी नहीं होती है। इस प्रकार, जीन के भीतर मौजूद एक्सॉन प्रोटीन के अमीनो एसिड अनुक्रम में आवश्यक आनुवंशिक कोड को स्थानांतरित करने के लिए जिम्मेदार होते हैं।

कार्य और कार्य

जीन का पहला कार्य जीव के कार्यों के लिए आवश्यक सभी आनुवंशिक जानकारी को संग्रहीत करना है। इसके अलावा, वे कोशिका विभाजन के दौरान बाद की कोशिकाओं पर इस जानकारी को पारित करने या इसे अगली पीढ़ी के जीवों में स्थानांतरित करने के लिए जिम्मेदार हैं। जीन की गतिविधि विभिन्न तंत्रों के माध्यम से हो सकती है।

प्रतिलेखन के दौरान, आनुवंशिक जानकारी को पहले एक आरएनए में स्थानांतरित किया जाता है। यह प्रोटीन बायोसिंथेसिस के भाग के रूप में आनुवंशिक कोड को प्रोटीन के अमीनो एसिड अनुक्रम में अनुवादित करता है। हालांकि, सभी जानकारी हमेशा एक ही तरीके से उपलब्ध नहीं होती हैं। जीव की कुछ गतिविधियों में, विशेष एंजाइम या हार्मोन की आवश्यकता होती है, जबकि अन्य प्रोटीन की आवश्यकता नहीं होती है। एक जटिल नियामक तंत्र या तो प्रोटीन जैवसंश्लेषण के लिए जीन को उत्तेजित या अवरुद्ध करता है।

यह कुछ डीएनए वर्गों पर विशेष प्रोटीन के लगाव और टुकड़ी द्वारा किया जा सकता है। जब कोशिकाएं विभाजित होती हैं, तो पूरे आनुवंशिक कोड को प्रारंभिक सेल से कोशिकाओं की अगली पीढ़ी में स्थानांतरित करना पड़ता है। डीएनए का दोहरा हेलिक्स एकल स्ट्रैंड में विभाजित होता है। हालाँकि, पूरक नाइट्रोजन आधारों के साथ न्यूक्लियोटाइड्स के अलावा डबल स्ट्रैंड बनाने के लिए प्रत्येक एकल स्ट्रैंड को फिर से पूरा किया जाता है।

हालांकि, त्रुटियां, तथाकथित उत्परिवर्तन हो सकते हैं, जो आनुवंशिक जानकारी में बदलाव का कारण बन सकते हैं। उत्परिवर्तन से बचने के लिए, जीव में एक अत्यधिक कुशल मरम्मत प्रणाली होती है। इन प्रक्रियाओं के माध्यम से, आनुवंशिक कोड को अगली पीढ़ी के लिए अपरिवर्तित रूप से पारित किया जाता है। हालांकि, अगर एक संशोधित जीन विरासत में मिला है, तो यह एक गंभीर आनुवांशिक बीमारी हो सकती है।

बीमारियाँ और शिकायतें

यदि संशोधित जीन को स्थानांतरित किया जाता है, तो एक ही जीव के गंभीर रोग या बाद की पीढ़ियों के आनुवंशिक रोग हो सकते हैं। कैंसर की उपस्थिति अक्सर कोशिका विभाजन के दौरान आनुवंशिक परिवर्तनों का परिणाम होती है। आमतौर पर प्रतिरक्षा प्रणाली बदले हुए सेल को मार देगी। हालांकि, विशेष परिस्थितियों में, जैसे कि पर्यावरणीय प्रभावों के कारण उच्च उत्परिवर्तन दर, प्रतिरक्षा प्रणाली को असमान सेल विकास के साथ अभिभूत किया जा सकता है।

जीन म्यूटेशन के संबंध में अधिक प्रसिद्ध, हालांकि, आनुवंशिक रूप से निर्धारित बीमारियों की घटना है। अक्सर केवल व्यक्तिगत जीन ही प्रभावित होते हैं। विभिन्न प्रकार के रोग हो सकते हैं जो इस बात पर निर्भर करता है कि जीन किस कार्य या गुण का प्रतिनिधित्व करता है। प्रत्येक व्यक्ति में एक ही कार्य के लिए दो जीन होते हैं, क्योंकि वे दोनों माता-पिता से आते हैं। आनुवांशिक बीमारियां हैं जो एक ऑटोसोमल रिसेसिव विशेषता के रूप में विरासत में मिली हैं। यह बीमारी केवल यहां होती है यदि दोनों माता-पिता एक संशोधित जीन पर गुजरते हैं।

इन रोगों के उदाहरण सिस्टिक फाइब्रोसिस, फेनिलकेटोनुरिया या फांक होंठ और तालु हैं। अन्य बीमारियों को ऑटोसोमल प्रमुख लक्षण के रूप में विरासत में मिला है, जैसे कि हंटिंगटन की बीमारी, मारफन के सिंड्रोम या रेटिनोब्लास्टोमा। यहां बीमार माता-पिता से जीन का संचरण पर्याप्त है। कुछ रोग, जैसे कि मधुमेह, केवल एक आनुवंशिक स्वभाव है और काफी हद तक पर्यावरणीय स्थितियों या जीवन शैली पर निर्भर है।