जीन उत्परिवर्तन

मानव जीनोम में परिवर्तन, यानी सभी जीनों की समग्रता, स्वयं को लाभकारी में प्रकट कर सकती है, लेकिन ज्यादातर असुविधाजनक लक्षणों में। यहां इसका उद्देश्य यह बताया गया है कि जीन उत्परिवर्तन कैसे होता है, निदान कैसे किया जाता है, किस प्रकार के लक्षण हो सकते हैं और दवा कैसे इलाज और उपचार करती है। एक सामान्य कथन की संभावनाओं की भीड़ के कारण है जीन उत्परिवर्तन संभव नहीं।

जीन उत्परिवर्तन क्या है?

एक जीन डीएनए का एक हिस्सा है जो बिल्कुल एक विशेषता के लिए जिम्मेदार है। उदाहरण के लिए, डीएनए का वह भाग जो शरीर के आकार को निर्धारित करता है या जो आंख के रंग को एनकोड करता है, एक जीन है। डीएनए को कोशिका नाभिक में आधार-युक्त धागे के रूप में समझा जाता है जो एक जीवित प्राणी की संरचना के बारे में सभी जानकारी ले जाता है। एक जीवित प्राणी में सभी जीनों की समग्रता को जीनोम कहा जाता है।

जीन म्यूटेशन शब्द अब जीन शब्द और शब्द उत्परिवर्तन का एक संयोजन है, जो लैटिन "म्यूटेयर" से "परिवर्तन" के लिए आता है। परिभाषा के अनुसार, यह एक है - ज्यादातर अचानक - आनुवंशिक मेकअप में परिवर्तन।

का कारण बनता है

सबसे पहले और सबसे महत्वपूर्ण, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि कोई भी जीन उत्परिवर्तन के खिलाफ या उसमें योगदान नहीं कर सकता है। आमतौर पर यह अनियमित और अचानक होता है। यह सोचना दिलचस्प है कि जीन उत्परिवर्तन के बिना, दुनिया में विकास नहीं हुआ होगा।

जीन उत्परिवर्तन का अर्थ था कि कुछ जीवित प्राणी दूसरों की तुलना में पर्यावरण की स्थिति के लिए बेहतर रूप से अनुकूलित थे और इसलिए बेहतर था कि वे खुद को मुखर कर सकें, अर्थात प्रजनन कर सकें। जीन उत्परिवर्तन जो लक्षण पैदा नहीं करते हैं आमतौर पर ध्यान देने योग्य नहीं होते हैं, वाहक उन्हें नोटिस नहीं करते हैं या उनके पास ऐसे फायदे भी हो सकते हैं जिनके बारे में उन्हें जानकारी नहीं है।

हालांकि, चिकित्सा और जैविक अनुसंधान में कुछ सबूत हैं कि पर्यावरण में कुछ पदार्थ (निकोटीन, एसिड जैसे जहर) जीन म्यूटेशन को ट्रिगर करते हैं। अर्धसूत्रीविभाजन में रोगाणु कोशिकाओं (निषेचित शुक्राणु और अंडे की कोशिकाओं का प्रावधान), बड़ी उम्र म्यूटेशन के लिए एक भूमिका निभाता है जो कि विकासशील बच्चे द्वारा किए जाते हैं। एक्स-रे और रेडियोधर्मी विकिरण के साथ-साथ गर्मी और ठंड के झटके भी उत्परिवर्तन के लिए संभव ट्रिगर हैं।

लक्षण, बीमारी और संकेत

यदि यह किसी बॉडी सेल में उत्परिवर्तन की बात है, तो विभाजन के परिणामस्वरूप होने वाले सभी बॉडी सेल म्यूटेशन से प्रभावित होते हैं। यह कभी-कभी नकारात्मक हो सकता है, लेकिन होना नहीं है। यह हमेशा इस बात पर निर्भर करता है कि उत्परिवर्तन से शरीर में कितना ऊतक प्रभावित होता है।

हालांकि, यदि जर्म कोशिकाओं को ऊपर वर्णित के रूप में उत्परिवर्तित किया जाता है, तो शरीर का हर एक कोशिका उत्परिवर्तन से प्रभावित होता है। यह समझना महत्वपूर्ण है कि अरबों कोशिकाओं में से प्रत्येक में समान जानकारी होती है। किसी भी प्रकार के आनुवंशिक दोष को बदलने या ठीक करने के लिए, इन विशाल संख्या में कोशिकाओं में से प्रत्येक में हस्तक्षेप करना होगा, जो उन कारणों के लिए असंभव है जो निश्चित रूप से समझने योग्य हैं।

लक्षण लक्षणों से स्वतंत्रता को पूरा करने के लिए सबसे गंभीर शारीरिक और / या मानसिक विकलांगता से लेकर मध्यम हानि तक होते हैं, जिसके आधार पर उत्परिवर्तन होता है।

यह इस कारण से है कि आंखों के रंग के लिए जीन में एक उत्परिवर्तन लक्षण पैदा नहीं करेगा, लेकिन एक जो अग्न्याशय में इंसुलिन-उत्पादक आइलेट कोशिकाओं के कार्य को प्रभावित करेगा। सामान्य लक्षणों के बारे में एक बयान इसलिए यहां संभव नहीं है।

निदान

यदि एक म्यूटेशन का संदेह है, तो विकासशील बच्चे की कोशिकाओं को एमनियोटिक द्रव पंचर और अन्य तरीकों का उपयोग करके जीनोम में पूर्णता या परिवर्तन के लिए जांच की जा सकती है - आमतौर पर गर्भ में बच्चे के लिए जोखिम मुक्त। बच्चों या वयस्कों में, डीएनए का आमतौर पर मौखिक श्लेष्म में एक कोशिका द्वारा विश्लेषण किया जाता है।

एक व्यक्ति के डीएनए में 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं, जो आकार और पैटर्न में भिन्न होते हैं। जटिल प्रयोगशाला विश्लेषण असामान्यताओं को प्रकट करेगा। कई सामान्य म्यूटेशन को दवा के लिए जाना जाता है, लेकिन नए लक्षणों वाले नए दिखाई देते हैं। एक बार निदान किए जाने के बाद, बीमारी का कोर्स, यदि कोई हो, तो उसकी निगरानी की जाती है।

जटिलताओं

चूंकि जीन उत्परिवर्तन जीनोम में होता है और इस प्रकार व्यक्ति के विकास, विकास और चयापचय पर गंभीर प्रभाव पड़ता है, जटिलताएं कभी-कभी गंभीर होती हैं। एक जीन उत्परिवर्तन पूरे जीन खंडों को निष्क्रिय या गलत सक्रियण का कारण बन सकता है। एंजाइम और प्रोटीन का अधिक से अधिक उत्पादन आमतौर पर परिणाम है, जो सबसे खराब स्थिति में विकृतियों की ओर जाता है।

यदि ये विकृति गंभीर हैं, लेकिन व्यक्ति अभी भी व्यवहार्य है, अंग क्षति और बौद्धिक विकास की हानि आमतौर पर निर्धारित की जा सकती है। जीन उत्परिवर्तन के हल्के मामलों में जो केवल चयापचय के छोटे क्षेत्रों को रोकता है, खाद्य असहिष्णुता या गंभीर एलर्जी का परिणाम हो सकता है।

कई मामलों में जाइगोट के विकास के दौरान एक जीन उत्परिवर्तन का मतलब जीव की मृत्यु है। यह ऐसा मामला है जब उत्परिवर्तन विकास को इतने व्यापक रूप से प्रभावित करता है कि व्यक्तिगत अंगों की कार्यक्षमता और सही विकास अब सफल नहीं हो सकते हैं।

जीन उत्परिवर्तन के वाहक उनसे विभिन्न प्रभावों का अनुभव कर सकते हैं, जो आमतौर पर जन्म से नवीनतम पर दिखाई देते हैं। गंभीर अंग विकृति और बाद के विकास विकार विशेष रूप से सामान्य प्रभाव हैं जो शल्य चिकित्सा द्वारा प्रतिसाद किए जा सकते हैं। इस संदर्भ में चिकित्सा उपचार की परवाह किए बिना जटिलताएं उत्पन्न होती हैं, क्योंकि वे आनुवंशिक हैं।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

यदि जीन उत्परिवर्तन होता है, तो डॉक्टर की यात्रा आवश्यक है। चूंकि इस बीमारी के लक्षण इसकी गंभीरता पर बहुत निर्भर करते हैं, इसलिए लक्षणों के बारे में कोई सामान्य भविष्यवाणी संभव नहीं है। एक जीन म्यूटेशन, हालांकि, अक्सर बच्चे के जन्म से पहले पता लगाया जाता है।

विभिन्न डॉक्टरों को भी जन्म के बाद परामर्श दिया जाना चाहिए, उदाहरण के लिए यदि बच्चा मानसिक या मोटर विकलांग है। विभिन्न सुनवाई या दृष्टि समस्याओं की भी एक डॉक्टर द्वारा जांच की जानी चाहिए। पहले जीन उत्परिवर्तन का पता चला है, बीमारी का आगे का कोर्स बेहतर है।

एक जीन उत्परिवर्तन की स्थिति में एक चिकित्सक से भी परामर्श किया जाना चाहिए, अगर इससे मनोवैज्ञानिक शिकायतें या एकाग्रता की समस्याएं होती हैं। यह संबंधित व्यक्ति की वयस्कता में आगे की शिकायतों और जटिलताओं से बच सकता है। चूंकि माता-पिता या रिश्तेदार स्वयं अक्सर मनोवैज्ञानिक शिकायतों से पीड़ित होते हैं, इसलिए उनके लिए भी देखभाल की मांग की जानी चाहिए। यदि जीन उत्परिवर्तन के कारण गर्भावस्था समाप्त हो जाती है, तो मनोवैज्ञानिक उपचार की भी सिफारिश की जाती है।

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उपचार और चिकित्सा

जीन उत्परिवर्तन के लिए उपचार या उपचार हमेशा लक्षणों पर आधारित होता है। किस अंग पर, कौन सा ऊतक या कौन सी प्रणाली प्रभावित होती है, इसके आधार पर चिकित्सा आधारित होनी चाहिए। इस कारण से, एक स्पष्ट निदान और दीर्घकालिक अवलोकन आवश्यक है। तभी एक विशेष चिकित्सा के लिए निर्णय उत्पन्न होता है।

थेरेपी में आमतौर पर पदार्थ को प्रतिस्थापित करने वाले व्यक्ति को दवा का प्रशासन होता है जो शरीर का उत्पादन नहीं कर सकता है। थेरेपी का एक और रूप प्रभावी होता है जहां संबंधित व्यक्ति कुछ चीजों को उनके बिना सीखने या उनसे बचने के लिए बर्दाश्त नहीं कर सकता है। एक तीसरे प्रकार की चिकित्सा एक फिजियोथेरेप्यूटिक है जिसमें संबंधित व्यक्ति गैर-कामकाजी शरीर प्रणालियों के लिए क्षतिपूर्ति करना सीखता है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

जीन का उत्परिवर्तन जीव की एक अटल प्रक्रिया है। यह गर्भ में उत्पन्न होता है और इसे ठीक नहीं किया जा सकता है। चूंकि मानव आनुवंशिकी को कानूनी कारणों से हस्तक्षेप नहीं किया जा सकता है, इसलिए वर्तमान में आनुवंशिक सामग्री में कोई बदलाव नहीं हैं। जीन उत्परिवर्तन विभिन्न रोगों या विकारों का कारण बन सकता है।

अधिकांश खुद को जीवन के दौरान नुकसान के रूप में पेश करते हैं या जीवन के लिए खतरा हैं। स्वास्थ्य में सुधार जीन उत्परिवर्तन के माध्यम से केवल शायद ही कभी प्रलेखित होते हैं। कुछ उत्परिवर्तन के साथ प्रभावित लोगों के लिए जीवित रहने का कोई मौका नहीं है। इन मामलों में, स्टिलबर्थ हो सकता है या जीवन प्रत्याशा कुछ घंटों, हफ्तों या वर्षों में हो सकती है।

समय पर निदान के लिए चिकित्सा देखभाल प्रदान करता है। यदि जीन उत्परिवर्तन का जल्द पता चल जाता है, तो रिश्तेदार संभावित संतानों के लिए आवश्यक देखभाल की तैयारी कर सकते हैं या गंभीर आनुवंशिक विकारों के मामले में गर्भपात का फैसला कर सकते हैं।

रोगी का उपचार व्यक्तिगत लक्षणों को कम करने की दिशा में सक्षम है। दवा के प्रशासन, शुरुआती हस्तक्षेप कार्यक्रमों और सर्जिकल हस्तक्षेपों के माध्यम से, रोगी की संभावित संभावनाओं को बढ़ावा दिया जाना चाहिए और मौजूदा क्षति को कम से कम किया जाना चाहिए। मुख्य ध्यान जीवन की गुणवत्ता के अनुकूलन और जीवन प्रत्याशा का विस्तार करने पर है, क्योंकि कानूनी आवश्यकताओं के कारण इलाज संभव नहीं है।

निवारण

केवल उत्परिवर्तनों से बचकर, अर्थात ऊपर वर्णित ट्रिगर कारक, जीन उत्परिवर्तन की संभावना को कम कर सकते हैं। अधिकांश उत्परिवर्तन या तो शरीर द्वारा स्वचालित रूप से मरम्मत किए जाते हैं या प्रभावित कोशिकाएं मर जाती हैं।

जीन उत्परिवर्तन भी गर्भपात के सबसे सामान्य कारणों में से एक है - इस मामले में जीन उत्परिवर्तन के कारण जीव व्यवहार्य नहीं है। जीन उत्परिवर्तन के लिए या इसके खिलाफ सक्रिय रूप से योगदान करना मुश्किल है।

चिंता

प्रति जीन जीन उत्परिवर्तन के लिए कोई अनुवर्ती देखभाल नहीं है। यह इस तथ्य के कारण है कि जीन उत्परिवर्तन जीनोम के अंदर एक प्रक्रिया है, जो चिकित्सा पहुंच से परे है। या तो म्यूटेशन जन्मजात है और कम या ज्यादा गंभीर प्रभाव की ओर जाता है। या जीन उत्परिवर्तन का अधिग्रहण किया जाता है, जो केवल जर्म कोशिकाओं के लिए प्रासंगिक है। हालांकि, यह साबित करना मुश्किल है।

जीन उत्परिवर्तन के मामले में, जिनमें वंशानुक्रम की उच्च संभावना होती है और बीमारी होती है, परिवार नियोजन व्यक्तिगत अनुवर्ती देखभाल का हिस्सा हो सकता है। तदनुसार, प्रभावित लोग स्वेच्छा से एक ही उत्परिवर्तन के साथ बच्चों के पिता से बच सकते हैं। थेरेपी बहुत कम मामलों में ही संभव है। व्यक्तिगत मामले को यहाँ तौलना चाहिए।

अन्यथा, अनुवर्ती उपाय संबंधित बीमारियों और सिंड्रोम से संबंधित हैं जो जीन म्यूटेशन से संबंधित हो सकते हैं। इनमें शामिल हैं, उदाहरण के लिए, सिकल सेल एनीमिया या हीमोफिलिया के लिए अनुवर्ती देखभाल। अभी भी जीन म्यूटेशन से संबंधित अन्य शर्तों को किसी भी कार्रवाई की आवश्यकता नहीं है।

यह लागू होता है, उदाहरण के लिए, दृष्टि की कमी या सिकल सेल एनीमिया के विषम संस्करण के लिए। उत्तरार्द्ध लगभग कोई प्रतिबंध नहीं है, लेकिन इसके साथ मलेरिया के लिए प्रतिरोध लाता है। अधिकांश जीन म्यूटेशन, हालांकि, किसी का ध्यान नहीं है और इसलिए न तो इलाज किया जा सकता है, और न ही अनुवर्ती देखभाल उचित है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

जीन उत्परिवर्तन के लिए संभावनाओं को स्वयं क्षतिग्रस्त जीन और जीव पर उनके प्रभावों पर निर्भर करने में मदद करता है। आम तौर पर, रोगी अपने दम पर बीमारी को बदल नहीं सकता है। आत्म-चिकित्सा शक्तियों का आनुवंशिक गलतफहमी पर कोई प्रभाव नहीं है।

अक्सर रोजमर्रा की जिंदगी में मदद जीन उत्परिवर्तन से निपटने के लिए सीखने में निहित है। यह अक्सर रोगी और उनके करीबी रिश्तेदारों पर लागू होता है। सभी अवगुणों के बावजूद जीवन की भलाई और गुणवत्ता को बढ़ावा और स्थिर किया जाना चाहिए। तनाव से राहत के उपाय बेहद मदद करते हैं। यह चिकित्सक, दोस्तों या रिश्तेदारों के साथ चर्चा के माध्यम से किया जा सकता है।

आपसी आदान-प्रदान सुरक्षा की भावना देता है और नई जीवन शक्ति देता है। इसके अलावा, विश्राम विधियां मानसिक शक्ति बनाने या बनाए रखने में मदद करती हैं। स्वयं सहायता समूहों में, जो प्रभावित हैं वे विचारों का आदान-प्रदान कर सकते हैं और अपने रोजमर्रा के अनुभवों पर रिपोर्ट कर सकते हैं। जीवनशैली में सुधार के लिए सुझाव और सलाह और आपको नया आत्मविश्वास प्रदान करते हैं। वे आशावादी सोच को भी प्रोत्साहित करते हैं।

जीन उत्परिवर्तन वाले रोगी अक्सर रोजमर्रा की मदद पर निर्भर होते हैं क्योंकि वे अपने दम पर कई प्रक्रियाओं को पूरा नहीं कर सकते हैं। इसलिए रिश्तेदारों को उन गतिविधियों या गतिविधियों पर जल्दी ध्यान केंद्रित करना चाहिए जिनमें बीमार व्यक्ति के पास सफलता की अच्छी संभावना है। आत्म-सम्मान का निर्माण और संवर्धन अपने स्वयं के कौशल को पहचानकर किया जाता है।