ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज की कमी

ए पर ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज की कमी यह एंजाइम ग्लूकोज -6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज की वंशानुगत कमी है, जो चीनी चयापचय में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। कमी के लक्षण बहुत परिवर्तनशील होते हैं, और गंभीर मामलों में लाल रक्त कोशिकाओं को हेमोलिसिस के रूप में नष्ट किया जा सकता है। कुछ खाद्य पदार्थों और दवाओं से परहेज करने से रोग आसानी से प्रबंधित हो जाता है।

ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज की कमी क्या है?

कमी के कारण भी शिशु पीलिया पैदा कर सकते हैं। यदि ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज की कमी से दवा या भोजन शुरू हो जाता है, तो संबंधित व्यक्ति को इसका उपयोग करना बंद कर देना चाहिए।
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ग्लूकोज -6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज की कमी एंजाइम ग्लूकोज -6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज की कमी या गलत कामकाज का संकेत देती है। इस कमी के परिणाम अलग हैं। लक्षण लक्षणों की कमी से लेकर हेमोलिटिक संकट तक भिन्न होते हैं। चूंकि रोग एक्स गुणसूत्र के माध्यम से विरासत में मिला है, इसलिए महिलाएं आमतौर पर पुरुषों की तुलना में कम प्रभावित होती हैं। यह एंजाइम की कमी मलेरिया क्षेत्रों में विशेष रूप से व्यापक है।

हेमोलिटिक संकट अक्सर सेम (फवा बीन्स) और कुछ दवाओं जैसे कि प्राइमाक्विन, नाइट्रोफ्यूरेंटोइन या सल्फानिलैमाइड द्वारा शुरू होता है। क्योंकि यह फवा बीन्स द्वारा ट्रिगर किया जाता है, ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज की कमी को फेविज्म के रूप में भी जाना जाता है जब लक्षण मौजूद होते हैं।

दुनिया भर में लगभग 400 मिलियन लोग इस एंजाइम दोष से प्रभावित हैं।ज्यादातर लोग, ज्यादातर महिलाएं, लक्षणों को बिल्कुल विकसित नहीं करते हैं। एक नियम के रूप में, जीवन की गुणवत्ता और जीवन प्रत्याशा ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज की कमी के साथ प्रतिबंधित नहीं है। केवल खाद्य पदार्थ और दवाएं जो हेमोलिसिस को प्रेरित करती हैं, उन्हें गंभीर रूपों से बचा जाना चाहिए।

का कारण बनता है

ग्लूकोस-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज की कमी का कारण एक्स गुणसूत्र पर G6PD जीन का उत्परिवर्तन है। यह जीन एंजाइम ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज कोडिंग के लिए जिम्मेदार है। लक्षणों की गंभीरता व्यक्ति के विशिष्ट उत्परिवर्तन और लिंग पर निर्भर करती है। इस जीन के लगभग 150 म्यूटेशन आज तक ज्ञात हैं। एंजाइम का कार्य हर उत्परिवर्तन के साथ समान रूप से प्रतिबंधित नहीं है।

लड़कियों और महिलाओं में दो G6PD एलील होते हैं। आमतौर पर दोषपूर्ण जीन को विषमलैंगिक रूप से पारित किया जाता है। तो दूसरे माता-पिता से अभी भी पर्याप्त स्वस्थ जी 6 पीडी जीन हैं। पुरुषों में दूसरा जीन गायब है, जिससे ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज की कमी अधिक स्पष्ट है। इसके अलावा, मौजूदा उत्परिवर्तन एंजाइम की अवशिष्ट गतिविधि को निर्धारित करता है।

एंजाइम ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज कार्बोहाइड्रेट चयापचय में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। यह ऑक्सीकृत NADP + को कम NADPH में परिवर्तित करने के लिए जिम्मेदार है। एनएडीएच बदले में एंजाइम ग्लूटाथियोन रिडक्टेस के एक सहसंयोजक का प्रतिनिधित्व करता है। ग्लूटाथियोन रिडक्टेस कम ग्लूटाथियोन के दो मोनोमर्स के लिए डिमेरिक ऑक्सीडित ग्लूटाथियोन को कम करता है। अपने कम रूप में, ग्लूटाथियोन एक शक्तिशाली एंटीऑक्सिडेंट है और मुक्त कणों को परिमार्जन करता है।

यदि कम ग्लूटाथियोन की कमी है, तो अक्सर मुक्त कणों को नष्ट करने की अपर्याप्त क्षमता होती है। यह विशेष रूप से सच है जब बाहरी पदार्थों का जोड़ बड़ी संख्या में कट्टरपंथी मध्यवर्ती बनाता है। फवा बीन्स, मटर या करंट में कुछ अल्कलॉइड होते हैं जो कट्टरपंथी टूटने वाले उत्पादों का कारण बनते हैं। यही बात कुछ दवाओं पर भी लागू होती है। यदि बहुत कम ग्लूटाथियोन उपलब्ध है, तो मुक्त कण केवल अपर्याप्त रूप से टूट जाते हैं।

उनकी एकाग्रता उस बिंदु तक बढ़ सकती है जहां वे एरिथ्रोसाइट्स को नष्ट करते हैं, जिससे हेमोलिसिस होता है। कम ग्लूटाथियोन की कमी एनएडीएच की कमी के परिणामस्वरूप होती है। चूंकि एनएडीएच का गठन ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज द्वारा उत्प्रेरित होता है, इस एंजाइम की अपर्याप्त गतिविधि एनएडीएच से एनएडीएच के अपर्याप्त उत्थान की ओर भी ले जाती है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

एक ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज की कमी अलग-अलग तरीकों से प्रकट होती है। अभिव्यक्ति के तीन अलग-अलग रूप मोटे तौर पर प्रतिष्ठित हैं। तो एंजाइम की कमी का एक लक्षण-मुक्त रूप है। इन मामलों में, कमी की भरपाई के लिए अभी भी पर्याप्त सक्रिय एंजाइम उपलब्ध हैं।

एक दूसरा रूप तीव्र हेमोलिटिक एनीमिया है, जो फवा बीन्स, सल्फोनामाइड्स, विटामिन के, नेफ्थलीन या एसिटाइलसैलिसिलिक एसिड के कारण होता है। क्रोनिक हेमोलिटिक एनीमिया, जिसमें लाल रक्त कोशिकाएं स्थायी रूप से मर जाती हैं, कम से कम आम है। नई रक्त कोशिकाओं का निर्माण पूरी तरह से उनके टूटने की भरपाई नहीं कर सकता है। यदि लक्षणों का उच्चारण किया जाता है, तो ठंड लगना, बुखार, कमजोरी, झटका, पीठ दर्द या पेट में दर्द होता है।

पेशाब काला हो जाता है। पीलिया भी होता है। ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज की कमी वाले नवजात नवजात पीलिया से पीड़ित हो सकते हैं। दुर्लभ मामलों में, गुर्दे पूरी तरह से विफल हो सकते हैं। सामान्य तौर पर, शरीर में प्रतिपूरक प्रक्रियाएं होती हैं, ताकि हेमोलिटिक संकट जल्दी खत्म हो जाए। रोग के लिए रोग का निदान अच्छा है। दुर्लभ मामलों में, हालांकि, एक घातक परिणाम भी संभव है।

निदान

ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज की कमी का निदान करने के लिए, डॉक्टर पहले चिकित्सा इतिहास के एनामनेसिस लेंगे। यदि एनीमिया, पीलिया और हेमोलाइटिक लक्षण जैसे लक्षण होते हैं, तो कुछ जातीय समूहों में ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज की कमी का संदेह है और जिन लोगों के पहले से ही उनके रिश्तेदारों में बीमारी के मामले हैं।

इसके अलावा, जिगर एंजाइमों, रेटिकुलोसाइट गिनती, लैक्टेट डिहाइड्रोजनेज, हैप्टोग्लोबिन या एक तत्काल एंटीग्लोबिन परीक्षण (कॉम्ब्स परीक्षण) के लिए प्रयोगशाला परीक्षण किए जाते हैं। यदि हेमोलिसिस के लिए एक प्रतिरक्षाविज्ञानी कारण कोमब्स परीक्षण में बाहर रखा गया है, तो एक ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज की कमी का संदेह प्रबल होता है।

एनएडीएच को सीधे तथाकथित बीटलर परीक्षण के माध्यम से निर्धारित किया जा सकता है। यदि रक्त कोशिकाओं की कोई प्रतिदीप्ति नहीं देखी जाती है, तो इसका अर्थ है एक सकारात्मक बीटलर परीक्षण। इस तरह ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज की कमी के निदान की पुष्टि की जा सकती है।

जटिलताओं

ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज की कमी से हमेशा जटिलताएं या लक्षण पैदा नहीं होते हैं। तो कमी तब भी होती है जब सक्रिय एंजाइम होते हैं। यदि यह मामला नहीं है, हालांकि, ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज की कमी से लाल रक्त कोशिकाओं की मृत्यु भी हो सकती है। इस मौत के अपेक्षाकृत गंभीर परिणाम और लक्षण हैं जो एक सामान्य बुखार की बीमारी के समान हैं।

इससे बुखार होता है, शरीर में दर्द होता है और ठंड लगती है। पेट और पीठ दर्द से भी प्रभावित हो सकते हैं, जिससे रोगी रोजमर्रा की जिंदगी में गंभीर रूप से प्रतिबंधित है। ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज की कमी के कारण जीवन की गुणवत्ता में भारी कमी आती है। सबसे खराब स्थिति में, गुर्दे की विफलता हो सकती है, जिससे मृत्यु भी हो सकती है।

कमी के कारण भी शिशु पीलिया पैदा कर सकते हैं। यदि ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज की कमी से दवा या भोजन शुरू हो जाता है, तो संबंधित व्यक्ति को इसका उपयोग करना बंद कर देना चाहिए। ज्यादातर मामलों में, आगे कोई जटिलता नहीं है। एक कारण उपचार संभव नहीं है। यदि कमी को दूर किया जा सकता है, तो जीवन प्रत्याशा में कोई कमी नहीं है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

जिन लोगों के परिवार में रिश्तेदार हैं, जिनके पास ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज की कमी है, उनके स्पष्टीकरण के लिए एक आनुवंशिक परीक्षण किया जाना चाहिए। यदि ठंड लगना, शरीर में दर्द या बुखार जैसे लक्षण होते हैं, तो चिंता का कारण है।

फ्लू जैसे लक्षणों को डॉक्टर द्वारा नियंत्रित करने की आवश्यकता होती है। यदि लक्षण कई दिनों तक बने रहते हैं, तो डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। सामान्य कमजोरी, पीठ दर्द या पेट दर्द का मूल्यांकन और उपचार किया जाना चाहिए।

एक डॉक्टर को बढ़ी हुई थकान, थकावट या बेचैनी को स्पष्ट करना चाहिए। यदि झटका लगता है, तो एक डॉक्टर से तुरंत परामर्श किया जाना चाहिए। गंभीर मामलों में, एक एम्बुलेंस सेवा को सूचित किया जाना चाहिए। आपातकालीन कर्मियों के निर्देशों का पालन तब तक किया जाना चाहिए जब तक कि वह आ न जाए। मूत्र का मलत्याग असामान्य माना जाता है। यदि यह काला हो जाता है, तो जल्द से जल्द एक डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए।

त्वचा के पीले होने पर डॉक्टर की यात्रा भी आवश्यक है। यदि आप गुर्दे की समस्याओं का अनुभव करते हैं, तो डॉक्टर के साथ जांच की सिफारिश की जाती है। यदि गुर्दे, कार्यात्मक या प्रदर्शन में कमी के कार्यात्मक विकार हैं, तो डॉक्टर की आवश्यकता होती है। यदि लक्षणों के कारण द्रव का सेवन मना कर दिया जाता है, तो डॉक्टर की यात्रा की आवश्यकता होती है क्योंकि निर्जलीकरण का खतरा होता है। गुर्दे की विफलता की स्थिति में, एक आपातकालीन चिकित्सक को बुलाया जाना चाहिए। संबंधित व्यक्ति के लिए एक नश्वर खतरा है।

आपके क्षेत्र में चिकित्सक और चिकित्सक

उपचार और चिकित्सा

वर्तमान में ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज की कमी के लिए कोई कारण चिकित्सा नहीं है। तीव्र रक्तलायी अरक्तता में रक्त आधान आवश्यक हो सकता है। अन्यथा, चिकित्सा में खाद्य पदार्थों और सक्रिय पदार्थों से बचना शामिल है जो फ़ेविज़्म को ट्रिगर कर सकते हैं।

इनमें बीन्स (मुख्य रूप से फवा बीन्स), मटर, करंट, विटामिन के, एसिटाइलसैलिसिलिक एसिड, सल्फोनामाइड्स, नेफ्थलीन और एनिलिन डेरिवेटिव शामिल हैं। यदि इन ट्रिगर को टाला जाता है, तो कोई लक्षण नहीं होंगे। ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज की कमी के साथ जीवन प्रत्याशा कम नहीं होती है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज की कमी एक आनुवांशिक बीमारी है। चूंकि कानूनी कारणों से मानव आनुवंशिकी को नहीं बदला जा सकता है, इसलिए विकार के इलाज की कोई संभावना नहीं है। इसलिए थेरेपी लक्षणों से राहत पाने की दिशा में सक्षम है।

बड़ी संख्या में रोगियों में, निदान रोग के बावजूद, कोई हानि नहीं होती है। आप उनके जीवन के दौरान किसी भी असामान्यताओं या शिकायतों का अनुभव नहीं करेंगे। उनके लिए रोग का निदान बहुत अनुकूल है और उपचार आवश्यक नहीं है।

हालांकि, प्रभावित व्यक्ति के पास नियमित जांच होनी चाहिए ताकि परिवर्तन या ख़ासियत पर जल्द से जल्द प्रतिक्रिया हो सके। आमतौर पर, चिकित्सा देखभाल का ध्यान उन लक्षणों को कम करने पर होता है जो कमी के परिणामस्वरूप उत्पन्न होते हैं।

यदि रोगी कुछ दिशानिर्देशों का पालन करता है, तो रोग का निदान अनुकूल है। एक अच्छी तरह से डिज़ाइन किए गए उपचार और चिकित्सा योजना का उद्देश्य स्वास्थ्य में सुधार करना है। यदि रोगी एक विशेष आहार योजना का पालन करता है, तो लक्षण काफी कम हो जाते हैं। कुछ खाद्य पदार्थों के सेवन को प्राथमिकता के मामले से बचना चाहिए।

विशेष रूप से, बीन्स, मटर या करंट्स को अच्छी प्रैग्नेंसी के लिए आहार से हटा देना चाहिए। यदि इनका सेवन किया जाए तो अनियमितताएं थोड़े समय में फिर से बढ़ जाती हैं। रोगी की भलाई बढ़ाने और रोगी के स्वास्थ्य को बढ़ावा देने के लिए जीवन के लिए आहार का पालन करना चाहिए।

निवारण

चूंकि ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज की कमी वंशानुगत है, इसलिए इसे रोकने का कोई तरीका नहीं है। केवल हीमोलिटिक एनीमिया के लक्षणों को ट्रिगर पदार्थों से बचने से रोका जा सकता है।

चिंता

ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज की कमी के मामले में, विशेष अनुवर्ती विकल्प आमतौर पर संभव नहीं होते हैं और आवश्यक भी नहीं होते हैं। संबंधित व्यक्ति मुख्य रूप से इस शिकायत के प्रत्यक्ष उपचार पर निर्भर है ताकि आगे की जटिलताओं को रोका जा सके। विशेष रूप से शुरुआती निदान का आगे के पाठ्यक्रम पर बहुत सकारात्मक प्रभाव पड़ता है और लक्षणों को कम करने में मदद मिल सकती है।

यह बीमारी अक्सर जीवन प्रत्याशा पर नकारात्मक प्रभाव नहीं डालती है। ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज की कमी के मामले में, रोगी को लक्षणों को कम करने के लिए दवा और अन्य पूरक पर निर्भर रहना पड़ता है। सक्रिय तत्व जो लक्षणों को ट्रिगर करते हैं, उन्हें भी शरीर को बचाने के लिए जितना संभव हो सके बचा जाना चाहिए। दवा लेते समय, सुनिश्चित करें कि यह नियमित रूप से लिया जाता है।

अन्य दवाओं के साथ संभावित बातचीत को भी ध्यान में रखा जाना चाहिए, जिससे डॉक्टर से भी सलाह ली जा सकती है। डॉक्टर एक उचित आहार की गारंटी के लिए व्यक्ति को पोषण योजना भी प्रदान कर सकते हैं।

यदि ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज की कमी के लक्षण गंभीर हो जाते हैं, तो आपातकालीन चिकित्सक को कॉल करना या सीधे अस्पताल जाना बेहतर होता है। ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज की कमी से प्रभावित अन्य लोगों के साथ भी संपर्क उपयोगी हो सकता है, क्योंकि इससे सूचनाओं का आदान-प्रदान होता है जो रोजमर्रा की जिंदगी के लिए मददगार हो सकता है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

ज्यादातर मामलों में, ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज की कमी का इलाज कुछ खाद्य पदार्थों से बचकर किया जा सकता है। यह ज्यादातर शिकायतों को सीमित कर सकता है ताकि प्रत्यक्ष चिकित्सा उपचार हमेशा आवश्यक न हो। हालांकि, एक पोषण योजना जो एक पोषण विशेषज्ञ के साथ भी बनाई जा सकती है, हमेशा उपयुक्त होती है।

एक तीव्र आपात स्थिति में, ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज की कमी के लिए आमतौर पर रक्त आधान द्वारा मुआवजा दिया जाता है। आगे के पाठ्यक्रम में, प्रभावित व्यक्ति को अपने भोजन में सेम और मटर से बचना चाहिए। करंट या विटामिन के का भी नकारात्मक प्रभाव पड़ता है और यह बीमारी को बढ़ावा दे सकता है। रोगी को एस्पिरिन या एनिलिन डेरिवेटिव भी नहीं लेना चाहिए। यदि इन सामग्रियों और खाद्य पदार्थों से बचा जाता है, तो ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज की कमी के लक्षणों का पूरी तरह से इलाज किया जा सकता है।

कई मामलों में, बीमारी के साथ अन्य रोगियों के संपर्क में आने से भी आगे के पाठ्यक्रम पर बहुत सकारात्मक प्रभाव पड़ता है, जिससे सूचनाओं का आदान-प्रदान हो सकता है। सख्त आहार के साथ, लक्षणों की पुनरावृत्ति नहीं होती है, इसलिए रक्त आधान आवश्यक नहीं है। एक नियम के रूप में, ट्रिगर खाद्य पदार्थों से बचने से रोगी के जीवन की गुणवत्ता पर विशेष रूप से नकारात्मक प्रभाव नहीं पड़ता है।