गोल्डनहर सिंड्रोम

गोल्डनहर सिंड्रोम (डिसप्लेसिया ओकोलोउरुक्लिसिस या ऑक्यूलो-ऑरिकुलो-वर्टेब्रल डिसप्लेसिया) एक दुर्लभ, जन्मजात दोष है। यह उन विकृतियों के संयोजन का वर्णन करता है जो चेहरे को प्रभावित करते हैं। वे आम तौर पर एकतरफा होते हैं और बहुत अलग हो सकते हैं।

गोल्डनहर सिंड्रोम क्या है?

लक्षण एक फांक तालु, होंठ या जीभ, एक जीभ हो सकती है जो एक तरफ छोटी होती है, दाँत विसंगतियाँ, गुर्दे की विसंगतियाँ और एंकिलोज़ (संयुक्त कठोरता)।
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गोल्डनहर सिंड्रोम एक जन्मजात विकृति है, जो गिल आर्क सिंड्रोम में से एक है और 3,000 से 5,000 नवजात शिशुओं में से एक को प्रभावित करने का अनुमान है। इससे चेहरे में विकृति आ जाती है, जो ज्यादातर चेहरे के आधे हिस्से को प्रभावित करती है। ये आंख और कान के क्षेत्र में अर्क्युलर डिसप्लेसिया से लेकर चेहरे, जबड़े और कशेरुक निकायों के क्षेत्र में होते हैं। गुर्दे और हृदय भी प्रभावित हो सकते हैं।

का कारण बनता है

गोल्डनहर सिंड्रोम के कारण स्पष्ट नहीं हैं और इस पर शोध जारी है। आनुवांशिक होने के कारण अभी तक स्पष्ट नहीं हैं। ज्यादातर मामले छिटपुट होते हैं, एक परिवार में एक से दो प्रतिशत। अभी तक डीएनए में किसी भी तरह की असामान्यता का पता नहीं चला है। गर्भाशय में विकृति संभवतः रक्त की आपूर्ति में रुकावट या ऊतकों में होने वाले रक्तस्राव के कारण होती है।

यह पहले और दूसरे गिल आर्क में संयुक्त विकास विकारों की ओर जाता है, गिल फरो में, और अस्थायी हड्डी में। गर्भावस्था के चौथे से आठवें सप्ताह को समय माना जाता है। गोल्डनहर लक्षण की गंभीरता समय और क्षति की गंभीरता दोनों पर निर्भर करती है। दवाओं, कुछ दवाओं या कीटनाशकों / हर्बिसाइड्स जैसे हानिकारक पदार्थों का कारण होने का संदेह है।

लेकिन भ्रूण शराब सिंड्रोम, गर्भकालीन मधुमेह या हार्मोनल विकार भी रोग की शुरुआत को बढ़ावा देने के लिए संदिग्ध हैं। यह भी संभव है कि गिल मेहराब के क्षेत्र में हेमटॉमस क्षति के लिए जिम्मेदार हैं। हेमेटोमा के कारण अलग हैं। संभावित कारकों में रक्त वाहिकाओं में बढ़ा हुआ दबाव, ऑक्सीजन की अपर्याप्त आपूर्ति या रक्तचाप को बढ़ाने वाली दवाएं शामिल हैं।

लक्षण, बीमारी और संकेत

गोल्डनहर सिंड्रोम की अभिव्यक्तियाँ बहुत अलग हैं। प्रत्येक लक्षण मौजूद नहीं होते हैं और प्रभावित व्यक्ति के लिए लक्षण अलग-अलग होते हैं। गोल्डनहर सिंड्रोम से प्रभावित लोगों में से अधिकांश में एकतरफा चेहरे की विषमता और ऑर्किकुलर विकृति है। आपके निचले जबड़े को आपके चेहरे के एक तरफ छोटा कर दिया जाता है, और आपकी ठुड्डी को रोगग्रस्त तरफ स्थानांतरित कर दिया जाता है। मुंह का प्रभावित कोना अधिक होता है और चीकबोन अविकसित होता है। ठुड्डी में तकलीफ हो रही है।

एक अन्य लक्षण एक एपिबुलबार डर्मॉइड है, आंख के निचले ढक्कन पर एक सौम्य ट्यूमर और / या एक लिपोडर्मॉइड, एक संयुग्मन ट्यूमर है। कई प्रभावित लोगों के पास प्रेरक उपांग हैं, त्वचा के ऊपर उपांग, त्वचा, उपास्थि या संयोजी ऊतक से मिलकर उपांग हैं। कई मामलों में, मुंह का फासला एक तरफ (मैक्रोस्टॉमी) पर अत्यधिक होता है। रीढ़ भी गोल्डनहर सिंड्रोम से प्रभावित है। विकृतियाँ अक्सर ऊपरी रीढ़ के क्षेत्र में और ग्रीवा कशेरुक में होती हैं।

आगे के लक्षण एक फांक तालु, होंठ या जीभ, एक जीभ हो सकती है जो एक तरफ छोटी है, दाँत विसंगतियों, गुर्दे की विसंगतियों और एंकिलॉज़ (संयुक्त कठोरता)। इसके अलावा, सुनवाई की समस्याएं या विकार हैं जो भाषाई और बौद्धिक विकास को प्रभावित कर सकते हैं। लगभग 15 प्रतिशत मामलों में, एक बौद्धिक विकलांगता है। गोल्डनहार्ड सिंड्रोम से पीड़ित दो तिहाई पुरुष हैं। शरीर का दाहिना आधा हिस्सा बाईं ओर से अधिक बार प्रभावित होता है। कुछ गोल्डनहर रोगियों (33 प्रतिशत तक) में, लक्षण शरीर के दोनों हिस्सों पर होता है।

निदान और पाठ्यक्रम

गोल्डनहार्ड सिंड्रोम का निदान चिकित्सीय आनुवांशिकी या मानव आनुवंशिकी के विशेषज्ञ के साथ-साथ बाल रोग विशेषज्ञों द्वारा किया जाता है। निदान के लिए व्यक्तिगत लक्षणों में से कोई भी अपरिहार्य नहीं है। जब लक्षणों का निदान करना Treacher Collins सिंड्रोम (dystosis mandibulofacialis) और वाइल्डर्वांक सिंड्रोम के लोगों के बीच अन्य बातों से अलग होता है।

एक नियम के रूप में, सुनवाई हानि की सीमा - हल्के सुनवाई हानि से एकतरफा बहरेपन तक - जीवन के पहले छह महीनों के भीतर निदान किया जाता है। गोल्डनहर सिंड्रोम के साथ पैदा होने वाले अधिकांश बच्चों में सामान्य जीवन प्रत्याशा होती है।

जटिलताओं

गोल्डनहर सिंड्रोम विभिन्न विकृतियों की संख्या की ओर जाता है, जिनमें से अधिकांश चेहरे पर होते हैं। एक नियम के रूप में, चेहरे में एक विषमता है, जो लगभग सभी रोगियों में मौजूद है। इसके अलावा, एरिक का एक विकृति होता है, जिससे बिगड़ा हुआ सुनवाई हो सकता है। गोल्डनहर सिंड्रोम के लिए आंखों के क्षेत्र में एक सौम्य ट्यूमर विकसित करना असामान्य नहीं है।

एक फांक तालु दिखाई देता है और दांतों की विकृतियां मौखिक गुहा में होती हैं। इनसे गंभीर दर्द हो सकता है। इसके अलावा, सिंड्रोम मानसिक शिकायतों और अक्षमताओं की ओर जाता है, जिससे कई रोगी रोजमर्रा की जिंदगी में अन्य लोगों की मदद पर निर्भर हैं। यदि रोगी अभी भी अन्य शिकायतों या बीमारियों से पीड़ित नहीं है, तो जीवन प्रत्याशा कम नहीं होगी।

गोल्डनहर के सिंड्रोम का एक कारण उपचार संभव नहीं है, यही कारण है कि केवल लक्षण सीमित हो सकते हैं। यह आमतौर पर सर्जिकल हस्तक्षेप या उपचारों की मदद से किया जाता है, जिससे आगे कोई जटिलता नहीं होती है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

यदि गर्भवती होने के दौरान गर्भवती मां को संक्रामक विकार दिखाई देते हैं, तो उन्हें डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए। यदि गर्भवती महिला को रक्तस्राव होता है या उसे यह महसूस होता है कि शरीर के क्षेत्रों में पर्याप्त रक्त की आपूर्ति नहीं हो रही है, तो डॉक्टर की आवश्यकता होती है। गर्भावस्था के दौरान दी जाने वाली निवारक परीक्षाओं में आम तौर पर पूरी तरह से भाग लिया जाना चाहिए। नियंत्रण के दौरान, अजन्मे बच्चे में अनियमितताओं, विकास में देरी या विसंगतियों को परिष्कृत तकनीकी संभावनाओं की बदौलत एक प्रारंभिक अवस्था में पाया जा सकता है।

आमतौर पर गर्भवती महिला के लिए यह सलाह दी जाती है कि वह जल्द से जल्द डॉक्टर से सलाह ले कि उसे कुछ गलत हो सकता है। एक असंगत रहने की स्थिति में, प्रसव के तुरंत बाद नवजात शिशु की एक व्यापक परीक्षा शुरू की जाती है। नर्स और प्रसूति चिकित्सक बच्चे के स्वास्थ्य की जांच करते हैं। विकृति का निदान किया जाता है ताकि माता-पिता और रिश्तेदारों को कोई और उपाय न करना पड़े।

यदि घर में जन्म होता है, तो एक दाई बच्चे की पहली जांच करती है। यह स्वतंत्र रूप से और भी उपाय करता है जब चेहरे में दृश्य परिवर्तन दृश्य संपर्क बनाते हैं। यदि चिकित्सा नर्स के बिना एक अप्रत्याशित और अचानक जन्म होता है, तो मां और बच्चे को जन्म के तुरंत बाद डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए। एम्बुलेंस को कॉल करने की सलाह दी जाती है ताकि जल्द से जल्द एक चिकित्सा जांच और उपचार हो सके।

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उपचार और चिकित्सा

गोल्डनहर सिंड्रोम में विकृतियों का इलाज शल्य चिकित्सा द्वारा किया जाता है। दोनों शरीर समारोह और उपस्थिति उपचार में शामिल हैं। तीन साल की उम्र से, जबड़े की विकृति अक्सर वायुमार्ग को संकरा कर देती है, जिससे पुनर्निर्माण सर्जरी आवश्यक हो जाती है। जबड़े को एक रिब से या हड्डी को खींचकर फिर से बनाया जाता है। ऑर्थोडॉन्टिस्ट द्वारा दांतों की गलतियां ठीक की जाती हैं।

पूर्व-विशेष उपांग और बड़े डर्मोइड हटा दिए जाते हैं। प्लास्टिक सर्जरी ज़ीगोमेटिक हड्डी और निचले जबड़े के आगे के विस्थापन को ठीक करती है। मुंह के कोनों को ठीक किया जाता है और चेहरे के प्रभावित आधे हिस्से के गाल के नरम ऊतकों को ऑटोलॉगस वसा प्रत्यारोपण के माध्यम से बनाया जाता है। इसके अलावा, कान का पुनर्निर्माण किया जा सकता है और निष्कर्षों के आधार पर आंखों का इलाज किया जा सकता है। यदि गोल्डनहोर सिंड्रोम बहरेपन से जुड़ा है तो स्पीच थेरेपी का उपयोग किया जाता है।

कम उम्र से सुनवाई के परीक्षण किए जाते हैं और यदि आवश्यक हो तो श्रवण यंत्र दिए जाते हैं। यदि हृदय दोष होता है, तो उपचार भी आवश्यक है। बाहरी विकृति से गोल्डनहर सिंड्रोम वाले बच्चे भी आंतरिक रूप से प्रभावित होते हैं। चोटों और विकृति के बारे में जागरूकता के परिणामस्वरूप, प्रतिक्रियात्मक विकारों के रूप में मनोवैज्ञानिक हानि उत्पन्न होती है। मनोवैज्ञानिक सहायता इसलिए उपचार का एक हिस्सा है और मनोवैज्ञानिक तनाव से निपटने में मदद करता है।

आवश्यक संचालन दर्द के अनुभवों को जोड़ते हैं जो मनोवैज्ञानिक रूप से साथ होते हैं। एक मनोवैज्ञानिक यह भी सुनिश्चित करता है कि जिन बच्चों का ऑपरेशन होने वाला है, वे परिणामों की यथार्थवादी उम्मीदों को विकसित करते हैं। माता-पिता को मनोवैज्ञानिक मदद भी मिलती है। जिन बच्चों का मानसिक विकास प्रभावित होता है, उन्हें जल्द से जल्द पुनर्वास उपायों की आवश्यकता होती है। ये उनके मानसिक विकास को प्रोत्साहित करते हैं और निरंतर देखभाल और उपचार शामिल करते हैं।

आउटलुक और पूर्वानुमान

गोल्डनहर सिंड्रोम के लिए रोग का निदान खराब है, हालांकि उपचार के विभिन्न विकल्प हैं और ज्यादातर मामलों में बीमारी नवजात शिशु की अचानक मृत्यु का कारण नहीं बनती है। जन्मजात विकार चेहरे और कशेरुक के विकृतियों की विशेषता है।

ये अलग-अलग होते हैं और प्रत्येक रोगी में एक अलग तीव्रता में दिखाई देते हैं। सर्जिकल हस्तक्षेप की मदद से विकृतियों को ठीक किया जा सकता है। कार्यक्षमता को बहाल करने पर ध्यान केंद्रित किया जाता है ताकि जबड़े, गले और गले में किसी भी जीवन-हानि के परिणाम न हों।

सभी मौजूदा चिकित्सा विकल्पों के बावजूद, प्रकाशिकी में निशान और अनियमितताएं एक ऑपरेशन के बाद बनी हुई हैं। कुछ रोगियों में, अपने शारीरिक कार्यों को अनुकूलित करने के लिए कई हस्तक्षेप करने पड़ते हैं। इससे मानसिक विकार हो सकते हैं। गोल्डनहर सिंड्रोम इसलिए माध्यमिक रोगों के जोखिम को वहन करता है। विकृति का एक पूर्ण उत्थान केवल असाधारण मामलों में दिया जाता है। बल्कि, गुर्दे या हृदय को अतिरिक्त अंग क्षति की उम्मीद की जानी है।

यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो ये अचानक मृत्यु का कारण बन सकते हैं। इसके अलावा, रोगी अक्सर बिगड़ा हुआ सुनवाई से पीड़ित होते हैं। यह जीवन के पहले वर्ष के भीतर निर्धारित और निदान किया जाता है। चूंकि प्राकृतिक सुनने की क्षमता को बहाल करना संभव नहीं है, इसलिए श्रवण क्षमता का उपयोग सामान्य रूप से सुनने की क्षमता को पर्याप्त रूप से ठीक करने के लिए किया जा सकता है।

निवारण

कोई दिशानिर्देश नहीं हैं जो गोल्डनहर सिंड्रोम की संभावित रोकथाम का सुझाव देते हैं। क्या यह संभव है कि सिंड्रोम को रोकना वास्तविक कारणों को स्पष्ट करने पर निर्भर करता है। अब तक, हालांकि, कोई सिफारिश नहीं की गई है।

चिंता

गोल्डकेयर सिंड्रोम में आफ्टरकेयर के विकल्प अपेक्षाकृत सीमित हैं। यह एक जन्मजात बीमारी है जिसका उपचार केवल व्यवहारिक रूप से नहीं किया जा सकता है।प्रभावित व्यक्ति लक्षणों को कम करने और आगे की जटिलताओं से बचने के लिए आजीवन चिकित्सा पर निर्भर है।

चूंकि गोल्डनहर सिंड्रोम का आगे का पाठ्यक्रम इसकी गंभीरता पर बहुत अधिक निर्भर करता है, कोई सामान्य रोगनिदान नहीं दिया जा सकता है। गोल्डनहर सिंड्रोम के व्यक्तिगत मिथ्याकरण और विकृतियों का आमतौर पर सर्जिकल हस्तक्षेप की मदद से इलाज किया जाता है। प्रभावित लोगों को इस तरह के ऑपरेशन के बाद आराम करना चाहिए और अपने शरीर की देखभाल करनी चाहिए।

थकाऊ गतिविधियों या खेल गतिविधियों से बचना चाहिए, और तनाव से भी बचना चाहिए। भाषण समस्याओं का इलाज गोल्डन थेरेपी में स्पीच थेरेपी से किया जा सकता है। उपचार में तेजी लाने के लिए विभिन्न अभ्यासों को अपने घर में भी किया जा सकता है।

कई मामलों में, हालांकि, प्रभावित लोग मनोवैज्ञानिक उपचार पर भी निर्भर होते हैं। दोस्तों और परिवार का समर्थन बहुत मायने रखता है। गोल्डनहर सिंड्रोम के साथ अन्य रोगियों के साथ संपर्क भी उपयोगी हो सकता है, क्योंकि इससे सूचनाओं का आदान-प्रदान होता है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

सबसे पहले और सबसे महत्वपूर्ण, गोल्डनहर सिंड्रोम से प्रभावित लोगों को गंभीर मनोवैज्ञानिक शिकायतों और एक बौद्धिक विकलांगता से पीड़ित होने के लिए प्यार और देखभाल उपचार की आवश्यकता होती है। एक नियम के रूप में, रोगी को उचित देखभाल प्रदान करने के लिए माता-पिता और रिश्तेदारों की मदद आवश्यक है।

चूंकि कई मामलों में प्रभावित होने वाले लोग भी हीन भावना से ग्रस्त हैं या कम आत्मसम्मान से पीड़ित हैं, इसलिए चेहरे की खराबी का इलाज किया जाना चाहिए। गोल्डनहर सिंड्रोम के अन्य पीड़ितों के साथ चर्चा भी सूचनाओं के आदान-प्रदान में मदद करती है। इसके अलावा, भाषण चिकित्सा रोग के पाठ्यक्रम पर बहुत सकारात्मक प्रभाव डाल सकती है और संभव भाषण समस्याओं को कम कर सकती है। संबंधित व्यक्ति घर पर विभिन्न भाषा अभ्यास भी कर सकता है।

सर्जरी से पहले बच्चों को डॉक्टर और उनके माता-पिता से विशेष आश्वासन की आवश्यकता होती है। हालांकि, बाद में निराशा और संबंधित मनोवैज्ञानिक शिकायतों से बचने के लिए परिणामों को वास्तविक रूप से स्पष्ट किया जाना चाहिए। वयस्कता में जटिलताओं से बचने के लिए स्थायी समर्थन के माध्यम से मानसिक विकास को भी बढ़ाया जा सकता है। एक नियम के रूप में, गोल्डनहर सिंड्रोम से रोगी की जीवन प्रत्याशा नकारात्मक रूप से प्रभावित नहीं होती है।