वंशानुगत एंजियोएडेमा

जैसा वंशानुगत एंजियोएडेमा शायद ही कभी होने वाली वंशानुगत बीमारी है। प्रभावित लोग बार-बार एडिमा के गठन से पीड़ित होते हैं।

वंशानुगत एंजियोएडेमा क्या है?

वंशानुगत एंजियोएडेमा एक आनुवंशिक दोष के कारण होता है। यह C1 एस्टरेज़ इनहिबिटर (C1-INH) में कमी का कारण बनता है।
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वंशानुगत एंजियोएडेमा एक ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुगत बीमारी है, जिसके पाठ्यक्रम में एंजियोएडेमा (क्विनके एडिमा) बार-बार बनता है। यह बीमारी क्विनके एडिमा का एक विशेष रूप है। वंशानुगत एंजियोएडेमा को सूजन के कारण होता है जो त्वचा, श्लेष्म झिल्ली और आंतरिक अंगों पर बनता है।

अनुमान है कि 10,000 से 50,000 लोगों में से एक को वंशानुगत बीमारी है। हालांकि, यह संभावना है कि अप्राप्त मामलों की संख्या काफी अधिक है। महिला और पुरुष समान रूप से प्रभावित होते हैं। इस रोग का सबसे पहले 1882 में जर्मन इंटर्निस्ट हेनरिक इरेनेस क्विन्के (1842-1922) ने वर्णन किया था।

पहले के वर्षों में इस बीमारी को वंशानुगत एंजियोयूरोटिक एडिमा कहा जाता था। हालांकि, चूंकि बीमारी के विकास पर कोई न्यूरोलॉजिकल प्रभाव नहीं है, इसलिए समय के साथ वंशानुगत एंजियोएडेमा शब्द की स्थापना हो गई।

का कारण बनता है

वंशानुगत एंजियोएडेमा एक आनुवंशिक दोष के कारण होता है। यह C1 एस्टरेज़ इनहिबिटर (C1-INH) में कमी का कारण बनता है। यह पूरक प्रणाली को सक्रिय करने के कार्य को पूरा करता है। कुल 200 से अधिक म्यूटेशन हैं। या तो C1 एस्टरेज़ अवरोधक का बहुत कम उत्पादन होता है या खराबी होती है।

C1-esterase अवरोधक की कमी से एडिमा को पूरक प्रणाली और रक्त जमावट की संपर्क प्रणाली के भीतर विकसित होने का कारण बनता है। यह माना जाता है कि पेप्टाइड ब्रैडीकाइनिन संपर्क प्रणाली में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। ब्रैडीकिनिन की रिहाई प्रतिक्रियाओं के एक अनुक्रम के अंत में होती है, जो चोट के लिए शरीर की प्रतिक्रिया है।

ब्रैडीकाइनिन वाहिकाओं से ऊतकों में पारित होने के लिए अधिक द्रव का कारण बनता है। इससे एडिमा (पानी प्रतिधारण) हो सकती है। ब्रैडीकिनिन भी जहाजों को पतला करता है और मांसपेशियों के संकुचन का कारण बनता है जो दर्द और ऐंठन का कारण बनता है। C1 एस्टरेज़ इनहिबिटर आमतौर पर ब्रैडीकिनिन की रिहाई को सीमित करता है। कमी के कारण, हालांकि, पेप्टाइड की काफी अधिक आवश्यकता से जारी किया जा सकता है।

कुछ मामलों में, ऑटोइम्यून रोग सी 1 एस्टरेज़ इनहिबिटर में कमी के लिए जिम्मेदार हैं। हालांकि, यह वंशानुगत नहीं है, लेकिन एंजियोएडेमा का अधिग्रहण किया है। कभी-कभी एसीई इनहिबिटर जैसी दवाएं भी एडिमा के गंभीर हमलों को ट्रिगर करती हैं।

इसका कारण ब्रैडीकाइनिन चयापचय पर उनका प्रभाव है। कुछ रोगियों में, बीमारी का कोई विशिष्ट कारण नहीं पाया जा सकता है। डॉक्टर इसके बाद इडियोपैथिक एंजियोएडेमा की बात करते हैं।

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लक्षण, बीमारी और संकेत

सिद्धांत रूप में, वंशानुगत एंजियोएडेमा किसी भी उम्र में हो सकता है। ज्यादातर, हालांकि, यह जीवन के पहले दो दशकों में दिखाई देता है। 20 वर्ष की आयु से पहले सभी रोगियों में से 75 प्रतिशत लक्षणों से पीड़ित हैं। यौवन के दौरान और युवा वयस्कों में हमले विशेष रूप से आम हैं।

जन्म नियंत्रण की गोलियाँ लेना उन युवा महिलाओं में ट्रिगर माना जाता है जो पहले असंगत रही हैं। लेकिन उन ट्रिगर के माध्यम से हमलों को भड़काना संभव है जिन्हें मान्यता नहीं दी जा सकती है। इसमें विशेष रूप से भय, तनाव और मामूली चोट शामिल हैं। वंशानुगत एंजियोएडेमा का एक विशिष्ट लक्षण त्वचा पर बड़े पैमाने पर शोफ की उपस्थिति है।

जल प्रतिधारण वायुमार्ग या जठरांत्र संबंधी मार्ग में भी दिखाई दे सकता है। यदि वंशानुगत वाहिकाशोथ स्वरयंत्र में बनता है, तो भी एक घातक खतरा है। एडिमा हमलों की आवृत्ति रोगी से रोगी तक बहुत भिन्न होती है।

कुछ लोगों के लिए वे सप्ताह में एक बार दिखाई देते हैं, दूसरों के लिए वर्ष में केवल एक बार। वंशानुगत एंजियोएडेमा का एक विशिष्ट संकेत खुजली की अनुपस्थिति है। एडिमा के हमले आमतौर पर तीन से पांच दिनों तक होते हैं। यह अनुमान लगाना संभव नहीं है कि अगला शोफ कब दिखाई देगा।

निदान और पाठ्यक्रम

वंशानुगत वाहिकाशोफ के लक्षण आंतों के शूल या एलर्जी के लक्षणों के समान हैं, जो अधिक सामान्य हैं। इस कारण से, दुर्लभ बीमारी अक्सर देर से खोजी जाती है। यदि एडिमा कोर्टिसोन या एंटीथिस्टेमाइंस के प्रशासन का जवाब नहीं देती है, तो यह बीमारी का एक महत्वपूर्ण संकेतक माना जाता है।

यह एलर्जी से अंतर करना संभव बनाता है। यदि एडिमा के हमले केवल जठरांत्र संबंधी मार्ग के भीतर होते हैं, तो निदान विशेष रूप से मुश्किल है। रोगी का चिकित्सा इतिहास भी महत्वपूर्ण जानकारी प्रदान करता है। अन्यथा उसे सटीक निदान के लिए प्रयोगशाला विश्लेषण की आवश्यकता है।

इस संदर्भ में, C1-INH की कमी साबित नहीं हुई है, बल्कि पूरक कारक C4 के निम्न मान हैं। इसकी खपत भौतिक रक्षा के पूरक प्रणाली प्रतिक्रिया श्रृंखला में होती है। क्योंकि C1 एस्टरेज़ इनहिबिटर का नियमन नहीं होता है, C1-INH स्थायी रूप से अति सक्रिय है।

वंशानुगत एंजियोएडेमा एक खतरनाक पाठ्यक्रम ले सकता है जब वायुमार्ग के भीतर दौरे की बात आती है। विंडपाइप के श्लेष्म झिल्ली की सूजन रोगियों में मृत्यु के सबसे सामान्य कारणों में से एक है।

जटिलताओं

ज्यादातर मामलों में, यह स्थिति केवल युवा वयस्कों या यौवन के माध्यम से लोगों को प्रभावित करती है। जो महिलाएं गर्भनिरोधक गोलियां लेती हैं, वे विशेष रूप से लक्षणों से प्रभावित होती हैं। इससे चिंता, घबराहट के दौरे और अत्यधिक तनाव होता है। इन शिकायतों का आम तौर पर रोगी के शरीर पर बहुत नकारात्मक प्रभाव पड़ता है और मनोवैज्ञानिक शिकायतें हो सकती हैं।

एडिमा भी विकसित होती है और पूरे शरीर को कवर कर सकती है। पेट में या श्वसन पथ के रूपों में पानी के प्रतिधारण होने पर यह जीवन के लिए खतरनाक स्थितियों के लिए असामान्य नहीं है। सबसे बुरी स्थिति में, प्रभावित व्यक्ति बिना इलाज के मर सकता है। एक नियम के रूप में, यह जीवन प्रत्याशा को भी कम करेगा यदि लक्षणों का इलाज डॉक्टर द्वारा नहीं किया जाता है।

ज्यादातर मामलों में, बीमारी का उपचार अपेक्षाकृत सरल होता है, जिसमें कोई विशेष जटिलता नहीं होती है। उपचार मुख्य रूप से दवा की मदद से होता है और लक्षणों को गंभीर रूप से सीमित कर सकता है। हालांकि, प्रभावित व्यक्ति आमतौर पर आजीवन चिकित्सा पर निर्भर होता है, क्योंकि इस बीमारी का इलाज उचित तरीके से नहीं किया जा सकता है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

यदि मुंह और गले में श्लेष्म झिल्ली में परिवर्तन देखा जाता है, तो डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। यह लगातार शिकायतों के मामले में विशेष रूप से सच है जो कम नहीं लगती हैं। यदि वंशानुगत एंजियोएडेमा का एक विशिष्ट संदेह है, तो एक डॉक्टर से तुरंत परामर्श किया जाना चाहिए। निगलने में कठिनाई, सांस की तकलीफ और धड़कन जैसे लक्षण स्पष्ट किए जाने चाहिए।

लगातार दिल की लय की गड़बड़ी एक गंभीर स्थिति का संकेत देती है जिसकी तुरंत जांच और इलाज की आवश्यकता होती है। गंभीर दर्द, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल शिकायत या बुखार के लक्षण होने पर नवीनतम चिकित्सा सलाह की आवश्यकता होती है। यदि संदेह है, तो रोगी को अस्पताल जाना चाहिए। यदि वंशानुगत एंजियोएडेमा को अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो यह सांस की कमी, रक्तस्राव, और अन्य गंभीर जटिलताओं का कारण बन सकता है जो आपातकालीन चिकित्सा ध्यान देने की आवश्यकता होती है।

क्विनके एडिमा मुख्य रूप से एसीई इनहिबिटर लेने के बाद और आमतौर पर एलर्जी प्रतिक्रियाओं में होता है। जो मरीज नियमित रूप से दवा, एलर्जी से पीड़ित होते हैं और कालानुक्रमिक रूप से बीमार होते हैं, उन्हें अपने डॉक्टर को तुरंत बताए गए लक्षणों को देखना चाहिए। परिवार के डॉक्टर के अलावा, त्वचा विशेषज्ञ या एक चिकित्सक भी उपलब्ध हैं।

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उपचार और चिकित्सा

वंशानुगत एंजियोएडेमा के उपचार को तीव्र लक्षणों और दीर्घकालिक प्रोफिलैक्सिस के लिए चिकित्सा में विभाजित किया गया है।तीव्र चरण के दौरान, एडिमा के विकास को जितनी जल्दी हो सके रोक दिया जाना चाहिए। इस उद्देश्य के लिए, जर्मनी में रोगी को आमतौर पर C1-INH सांद्रता प्राप्त होती है। इसमें दाता रक्त होता है और इसे अंतःशिरा रूप से प्रशासित किया जाता है।

यदि आवश्यक हो, तो C1-INH युक्त ताजे जमे हुए रक्त प्लाज्मा को भी प्रशासित किया जा सकता है। एक पुनः संयोजक C1-INH तैयारी जो दाता प्लाज्मा के बिना काम करती है, अब जर्मनी में भी उपलब्ध है। यदि शोफ के हमले महीने में कम से कम एक बार दिखाई देते हैं, तो लंबे समय तक प्रोफिलैक्सिस की आवश्यकता होती है। इसके अलावा, ज्यादातर पुरुष सेक्स हार्मोन का उपयोग किया जाता है, जो C1-INH के उत्पादन को बढ़ाते हैं।

आउटलुक और पूर्वानुमान

उपचार के बिना, वंशानुगत एंजियोएडेमा जीवन प्रत्याशा में कमी की ओर जाता है। त्वचा और श्लेष्म झिल्ली के ओडेमास बार-बार होते हैं, जो कुछ परिस्थितियों में तीव्र रूप से जानलेवा हो सकते हैं। यह विशेष रूप से मामला है अगर ऊपरी वायुमार्ग में सूजन होती है। फिर दम घुटने का खतरा है। कब और कहां एडिमा दिखाई देगी, इसकी भविष्यवाणी कभी नहीं की जा सकती है। जठरांत्र संबंधी मार्ग में एडिमा गंभीर शूल का कारण बनता है।

बरामदियां अप्रस्तुत हैं। वे वर्ष में एक बार या सप्ताह में एक बार हो सकते हैं। कोई भी हमला संभावित रूप से घातक हो सकता है। जैसा कि नाम से पता चलता है, यह एक जन्मजात बीमारी है जो आनुवंशिक है।

एक आनुवंशिक दोष के कारण, मामूली चोटें, चिड़चिड़ापन, संक्रमण या चिकित्सा हस्तक्षेप अचानक प्रभावित जहाजों की पारगम्यता को बढ़ाते हैं, जिससे द्रव सूजन के गठन के साथ आसपास के ऊतकों में बच सकता है। रोग की दुर्लभता के कारण अक्सर इसका निदान नहीं किया जाता है या बहुत देर से निदान किया जाता है।

निदान मामलों में, एंड्रोजेनिक डेरिवेटिव (डैनज़ोल) या ब्रैडीकिनिन रिसेप्टर प्रतिपक्षी एंटेटिबैंट के साथ दीर्घकालिक चिकित्सा शुरू की जा सकती है। यह प्रभावी रूप से अचानक शोफ के गठन को रोकता है। Danazol को 2005 में जर्मनी में बाजार से हटा दिया गया था क्योंकि यह सौम्य यकृत ट्यूमर का कारण बनता है। सर्जरी या दंत चिकित्सा से पहले, प्रक्रिया से कुछ समय पहले प्रोफिलैक्सिस के लिए C1-INH सांद्रता प्रशासित की जानी चाहिए। हालांकि, अचानक हमले की स्थिति में रोगी को हमेशा तीव्र चिकित्सा के लिए तैयार रहना चाहिए।

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निवारण

वंशानुगत वाहिकाशोफ वंशानुगत रोगों में से एक है। इसलिए कोई निवारक उपाय नहीं हैं।

चिंता

ज्यादातर मामलों में, प्रभावित व्यक्ति के पास अनुवर्ती देखभाल के लिए बहुत कम या कोई विशेष उपाय और विकल्प नहीं होते हैं। संबंधित व्यक्ति को एक प्रारंभिक चरण में एक डॉक्टर से संपर्क करना चाहिए ताकि आगे कोई जटिलता न हो या लक्षणों के और बिगड़ने की संभावना न हो। चूंकि यह एक वंशानुगत बीमारी है, इसलिए इसका पूरी तरह से इलाज नहीं किया जा सकता है।

हालाँकि, यदि आप बच्चे चाहते हैं, तो बीमारी को रोकने के लिए बच्चों में अनुवांशिक परीक्षण और परामर्श किया जा सकता है। स्व-चिकित्सा नहीं हो सकती। ज्यादातर मामलों में, इस बीमारी का इलाज रक्त आधान के साथ किया जाता है, जिसे मासिक रूप से किया जाना चाहिए।

यह सुनिश्चित करना महत्वपूर्ण है कि इसका उपयोग नियमित रूप से किया जाए ताकि आगे कोई जटिलता न हो। आगे के उपचार के उपाय नहीं किए जा सकते हैं। इसके अलावा, इस बीमारी से प्रभावित लोगों को अक्सर पूरे परिवार और दोस्तों के समर्थन की आवश्यकता होती है।

यह मनोवैज्ञानिक अपसेट या अवसाद को भी रोक सकता है, जिससे गहन और प्रेमपूर्ण चर्चाएं भी बीमारी के पाठ्यक्रम पर सकारात्मक प्रभाव डाल सकती हैं। प्रभावित व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा के बारे में कोई सामान्य भविष्यवाणी नहीं की जा सकती है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

वंशानुगत एंजियोएडेमा को निश्चित रूप से एक डॉक्टर द्वारा स्पष्ट और इलाज किया जाना चाहिए। चिकित्सा उपायों के अलावा, कुछ मामलों में स्व-उपचार भी संभव है।

ट्रिगरिंग परिस्थितियों को ठीक करने के लिए सबसे महत्वपूर्ण कदम है। उदाहरण के लिए, यदि एडिमा को एक निश्चित दवा द्वारा ट्रिगर किया गया था, तो इसे बंद कर दिया जाना चाहिए और दूसरी दवा के साथ बदल दिया जाना चाहिए। एक विशिष्ट ट्रिगर जन्म नियंत्रण की गोली है, जिसे यदि संभव हो तो बंद कर दिया जाना चाहिए, यदि लक्षण दिखाई देते हैं, तो संभव जटिलताओं से बचने के लिए स्त्री रोग विशेषज्ञ के परामर्श से सलाह दी जाती है।

वैकल्पिक रूप से, तथाकथित ट्रिगर से बचने के लिए प्रयास किया जा सकता है - एक हमले के लिए संभव ट्रिगर। इनमें शामिल हैं, उदाहरण के लिए, तनाव, भय और मामूली चोटें। यदि वर्णित लक्षणों में से एक को फिर भी होना चाहिए, तो आपको तुरंत अपने परिवार के डॉक्टर या त्वचा विशेषज्ञ से बात करनी चाहिए।

यदि वंशानुगत एंजियोएडेमा को प्रारंभिक अवस्था में दवा के साथ इलाज किया जाता है, तो कई मामलों में यह अपने आप ही गायब हो जाता है और स्वतंत्र उपचार की आवश्यकता नहीं होती है। चूंकि इस तरह के शोफ की पुनरावृत्ति हो सकती है, इसलिए निवारक उपाय किए जाने चाहिए। इसमें ट्रिगर्स के साथ-साथ डॉक्टर के नियमित दौरे और संतुलित आहार और पर्याप्त व्यायाम के साथ एक स्वस्थ जीवन शैली का उल्लेख करना शामिल है।