Holoprosencephaly

में Holoprosencephaly यह मानव मस्तिष्क की एक विकृति है जो अपेक्षाकृत उच्च आवृत्ति के साथ होती है। प्रभावित अधिकांश भ्रूण गर्भ में ही मर जाते हैं। इसलिए, केवल होलोप्रोसेनेफली वाले कुछ ही रोगी जीवित पैदा होते हैं। Holoprosencephaly prenatally रूपों और मुख्य रूप से चेहरे और मस्तिष्क के पूर्वकाल भाग को प्रभावित करता है।

क्या है होलोप्रोसेंफली?

Holoprosencephaly विभिन्न संकेतों के साथ जुड़ा हुआ है, लेकिन विभिन्न लोगों में संभावित लक्षणों का स्पेक्ट्रम बेहद व्यापक है। उदाहरण के लिए, holoprosencephaly के साथ कुछ रोगियों में एक फांक होंठ और तालु, नज़दीकी नज़र रिक्ति, या एक एकल, केंद्रीय incisor है।
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Holoprosencephaly अपेक्षाकृत अक्सर होता है, प्रति 1000 गर्भधारण के एक और चार मामलों के बीच व्यापकता होती है। हालांकि, अधिकांश प्रभावित बच्चे अभी भी गर्भाशय में मर जाते हैं, इसलिए यह बीमारी वास्तव में 5,000 और 20,000 जीवित जन्मों के रोगियों को प्रभावित करती है। पुरुषों की तुलना में महिलाओं में होलोप्रोसेंफली अधिक आम है।

प्रभावित लोगों में से आधे में गुणसूत्र विपथन होते हैं। इसलिए प्रभावित रोगियों में गुणसूत्रों का विश्लेषण करना आवश्यक है। Holoprosencephaly अपेक्षाकृत युवा महिलाओं के लिए पैदा हुए बच्चों में विशेष रूप से आम है।

Holoprosencephaly भ्रूण के जीवन के तीसरे और छठे सप्ताह के बीच बनता है। कारण यह है कि मस्तिष्क का अगला भाग पूरी तरह से विभाजित नहीं होता है। खोपड़ी के मध्य भाग पर विकृति से विकृति उत्पन्न होती है। अग्रमस्तिष्क, जिसमें डायसेफेलोन और एंडब्रेन होते हैं, पूरी तरह से अलग नहीं होते हैं।

का कारण बनता है

Holoprosencephaly के रोगजनन की सटीक प्रक्रिया और कारण ज्ञात नहीं हैं। अधिकांश मामलों में, होलोप्रोसेनफाली छिटपुट रूप से दिखाई देती है। हालांकि, आनुवंशिक कारक भी मौजूद हैं, जैसे कि पदार्थ कोलेस्ट्रॉल का एक अंडरस्क्रिप्ली। यह होलोप्रोसेनफेली के विकास संबंधी विकार को बढ़ावा देता है।

मां में, होलोप्रोसेन्सेफली के विकास के लिए विभिन्न अनुकूल कारक भी हैं। उदाहरण के लिए, मधुमेह मेलेटस, टॉक्सोप्लाज्मोसिस और भ्रूण के वायरल संक्रमण बीमारी के विकास पर लाभकारी प्रभाव डालते हैं। रेटिनोइक एसिड या हाइपोकोलेस्ट्रोलेमिया जैसे विभिन्न बाहरी कारक भी होलोप्रोसेंसफली के गठन का समर्थन कर सकते हैं।

इसके अलावा, कई आनुवंशिक बीमारियां हैं जो एक औसत-औसत दर के साथ होलोप्रोसेनफेली से जुड़ी हैं। इनमें शामिल हैं, उदाहरण के लिए, गुणसूत्रों में विसंगतियाँ, जैसे ट्राइसॉमी 13, जौबर्ट सिंड्रोम, ट्राइसॉमी 18 और तथाकथित 18 पी सिंड्रोम। मूल रूप से एक ऑटोसोमल रिसेसिव या होलोस्रोसेंफली के ऑटोसोमल प्रमुख विरासत पथ पर संदेह है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

Holoprosencephaly विभिन्न संकेतों के साथ जुड़ा हुआ है, लेकिन विभिन्न लोगों में संभावित लक्षणों का स्पेक्ट्रम बेहद व्यापक है। उदाहरण के लिए, holoprosencephaly के साथ कुछ रोगियों में एक फांक होंठ और तालु, नज़दीकी नज़र रिक्ति, या एक एकल, केंद्रीय incisor है।

साइक्लोपिया, अरिहनेसेंसफली और एगेनेसिस जैसे लक्षण भी संभव हैं। कभी-कभी एक तथाकथित कॉर्पस कॉलोसम एनेसिस होता है। मस्तिष्क क्षेत्र में अलोबर, लोबार, या सेमिलोबार होलोप्रोसेनफेली देखी जा सकती है।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

जन्मपूर्व परीक्षा के तरीकों का उपयोग करके आज होलोप्रोसेन्फेले का निदान संभव है। ठीक अल्ट्रासाउंड तकनीकों का मुख्य रूप से उपयोग किया जाता है। इस तरह, गर्भ में भ्रूण में अपेक्षाकृत प्रारंभिक अवस्था में होलोप्रोसेनफेली का निदान किया जा सकता है।

सेमिलोबार और अलोबार होलोप्रोसेंफली आमतौर पर अपेक्षाकृत जल्दी खोजे जाते हैं। इसके विपरीत, होलोप्रोसेंफली के लोबार रूप का निदान अक्सर अधिक कठिन होता है। जैसे ही भ्रूण में holoprosencephaly की उपस्थिति की पुष्टि की जाती है, माता-पिता को चिकित्सा कारणों से गर्भावस्था को समाप्त करने का अवसर दिया जाता है।

यदि वे बच्चे को रखने का फैसला करते हैं, तो उचित उपाय किए जाने चाहिए। ये शुरुआत में प्रसूति अस्पताल के चयन से संबंधित हैं ताकि नवजात शिशु की देखभाल अच्छी तरह से हो सके। होलोप्रोसेन्फली का निदान भी जन्म के बाद पहली बार दोहराया जाता है। डॉक्टर आमतौर पर विभिन्न इमेजिंग तकनीकों का उपयोग करता है। इनमें शामिल हैं, उदाहरण के लिए, एक एमआरआई परीक्षा, सोनोग्राफी और कंप्यूटेड टोमोग्राफी।

जटिलताओं

ज्यादातर मामलों में, मस्तिष्क में विभिन्न विकृतियों के कारण होलोप्रोसेन्फेले गर्भ में बच्चे की मृत्यु का कारण बनता है। कई मामलों में, बच्चे के माता-पिता मनोवैज्ञानिक शिकायतों और अवसाद का अनुभव करते हैं, जिसका इलाज मनोवैज्ञानिक द्वारा किया जाना चाहिए। अक्सर मनोवैज्ञानिक शिकायतों को सुधारने में वर्षों लग सकते हैं।

यदि बच्चा जन्म से पहले नहीं मरता है, तो विभिन्न विकृतियां और विकृतियां होती हैं। ज्यादातर मामलों में साइक्लोपिया या एक फांक तालु होता है। इससे रोगी के रोजमर्रा के जीवन पर बहुत नकारात्मक प्रभाव पड़ता है। अक्सर प्रभावित व्यक्ति के पास केवल एक ही इन्सीजर होता है, जो भोजन में घातक वृद्धि को भी जटिल करता है।

बच्चे के पैदा होने पर गंभीर जटिलताएं भी पैदा हो सकती हैं। कई मामलों में, माता-पिता भी बच्चे की विकृतियों के कारण जन्म के बाद मनोवैज्ञानिक शिकायतों से पीड़ित होते हैं। दुर्भाग्य से, होलोप्रोसेन्फेले के कारण या लक्षणात्मक रूप से इलाज करना संभव नहीं है, ताकि पहले कुछ महीनों में बच्चे की मृत्यु हो जाए। दुर्लभ मामलों में, हालांकि, बच्चा जीवन के पहले वर्ष तक जीवित रह सकता है और फिर पूर्ण जीवित रहने की संभावना बढ़ जाती है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

Holoprosencephaly निश्चित रूप से एक डॉक्टर द्वारा जांच और इलाज किया जाना चाहिए। यह रोग खुद को ठीक नहीं करता है और कई मामलों में संबंधित व्यक्ति की मृत्यु हो जाती है। अक्सर बच्चे गर्भ में मर जाते हैं ताकि आगे कोई इलाज संभव न हो। डॉक्टर की एक यात्रा होलोप्रोसेनेफली का निदान करने में मदद कर सकती है, क्योंकि एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा के दौरान लक्षणों की पहचान की जा सकती है। मां ने आगे की शिकायतों का अनुभव नहीं किया।

हालांकि, नियमित परीक्षाओं के माध्यम से, holoprosencephaly जल्दी पता लगाया जा सकता है। जन्म के तुरंत बाद या बच्चे की मृत्यु के मामले में, संबंधित माता-पिता को मनोवैज्ञानिक अपसंस्कृति से बचने के लिए एक मनोवैज्ञानिक से संपर्क करना चाहिए। क्या बच्चा जीवित पैदा होना चाहिए, बच्चे को जीवित रखने के लिए माता-पिता को विभिन्न डॉक्टरों से मजबूत समर्थन की आवश्यकता होगी। बच्चा ज्यादातर अस्पताल में रहने पर निर्भर है।

आपके क्षेत्र में चिकित्सक और चिकित्सक

उपचार और चिकित्सा

वर्तमान में, Holoprosencephaly के कारण का इलाज नहीं किया जा सकता है। एक नियम के रूप में, रोगियों को रोगसूचक उपचार प्राप्त होता है जो व्यक्तिगत मामले के अनुरूप होता है। सिद्धांत रूप में, holoprosencephaly के साथ ज्यादातर बच्चे गर्भ में मर जाते हैं। जीवित-जन्मे रोगियों के लिए पूर्वानुमान भी नकारात्मक हो जाता है।

ज्यादातर मामलों में, जीवन के पहले कुछ महीनों के भीतर होलोप्रोसेन्फेले के गंभीर रूप मौत का कारण बनते हैं। Holoprosencephaly का रूप रोग के पूर्वानुमान को भी प्रभावित करता है। यह रोग लोबार या सेमिलोबार की तुलना में एलोबार प्रकार में कम अनुकूल है।

जीवन के पहले वर्ष तक जीवित रहने वाले मरीजों में अक्सर होलोप्रोसेनफेली का अधिक सकारात्मक कोर्स होता है। कई मामलों में, ये व्यक्ति वयस्कता तक पहुंच जाते हैं। हालांकि, ये लोग शारीरिक और संज्ञानात्मक विकारों के साथ-साथ तंत्रिका संबंधी विकारों से भी पीड़ित हैं।

ये, उदाहरण के लिए, मिरगी के दौरे में व्यक्त किए जाते हैं। कभी-कभी बीमार बच्चे एक बोली जाने वाली भाषा विकसित करने में सक्षम नहीं होते हैं। स्लीप डिसऑर्डर भी holoprosencephaly से प्रभावित लोगों में अपेक्षाकृत आम है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

Holoprosencephaly के लिए रोग का निदान बेहद खराब है। विकासात्मक चरण के दौरान प्रभावित रोगियों के अधिकांश पेट में मर जाते हैं। बढ़ते भ्रूण के पहले कुछ हफ्तों में गर्भ में यह बीमारी विकसित होती है और इसका इलाज नहीं किया जा सकता है। गर्भ में रहते हुए गर्भावस्था के दौरान चेक-अप के दौरान एक निदान किया जाता है, लेकिन उपचार शुरू करने या आनुवंशिक दोष को ठीक करने की कोई संभावना नहीं है।

जब यह जन्म की बात आती है, तो कई नवजात शिशु प्रसव के तुरंत बाद मर जाते हैं। उत्तरजीवी पर्याप्त चिकित्सा प्राप्त नहीं कर सकते। आप मस्तिष्क की कुछ गंभीर विकृतियों के साथ पैदा हुए हैं जिन्हें बदला नहीं जा सकता। उपचार मौजूद लक्षणों पर आधारित है और लक्षणों को राहत देने के लिए उपयोग किया जाता है। Holoprosencephaly के साथ एक नवजात शिशु का जीवनकाल काफी कम हो जाता है। इसके अलावा, रोगी अपने शेष जीवन के लिए बाहरी मदद पर निर्भर रहेगा। विभिन्न प्रकार की शिथिलता होती है और गंभीर मानसिक विकलांगता होती है।

प्रभावित लोगों के लिए खराब रोग का निदान के अलावा, रिश्तेदारों के क्रम या बीमारियां हैं। मानसिक तनाव माता-पिता में एक मानसिक विकार पैदा कर सकता है। एक चिंता विकार, आघात या अवसाद के अलावा, बच्चों को जन्म देने की इच्छा न होने की इच्छा के कारण जीवन में खुशहाली और आनंद की हानि के लिए दीर्घकालिक हानि संभव है।

निवारण

Holoprosencephaly के कारणों को पूरी तरह से समझा नहीं गया है और अधिकांश मामलों में नियंत्रण से परे हैं। क्योंकि बीमारी मुख्य रूप से आनुवंशिक और बाहरी कारकों के कारण होती है। केवल कुछ पहचाने गए जोखिम कारक आंशिक रूप से अपेक्षित मां के नियंत्रण में हैं।

इसमें शामिल है, उदाहरण के लिए, मधुमेह मेलेटस। शोध से यह भी पता चलता है कि होलोप्रोसेनफेली विशेष रूप से बहुत युवा गर्भवती महिलाओं को प्रभावित करता है। प्रसवपूर्व परीक्षाओं के माध्यम से प्रारंभिक अवस्था में अजन्मे बच्चे में होलोप्रोसेन्फली का पता लगाया जा सकता है।

चिंता

दुर्भाग्य से, होलोप्रोसेनेफली से प्रभावित अधिकांश बच्चे पहले से ही मातृ पीड़ित या जन्म के तुरंत बाद मर जाते हैं। इन मामलों में, अनुवर्ती देखभाल रिश्तेदारों के मनोवैज्ञानिक समर्थन तक सीमित है। यह मुख्य रूप से आपके अपने परिवार और करीबी दोस्तों द्वारा किया जाना चाहिए और, यदि आवश्यक हो, तो अवसाद या अन्य मनोवैज्ञानिक शिकायतों के जोखिम को कम करने के लिए मनोचिकित्सा चिकित्सा के साथ पूरक किया जा सकता है।

यदि बच्चा जीवित पैदा हुआ था, तो उसे जीवित रखने के लिए उसे गहन चिकित्सा देखभाल प्राप्त करनी चाहिए। ज्यादातर मामलों में, जीवन के पहले कुछ महीनों में ऐसा होता है जब एक लंबे अस्पताल में रहना होता है। माता-पिता धीरे-धीरे देखभाल में शामिल होते हैं और बाद में घर की देखभाल के हिस्से के रूप में गहन चिकित्सा देखभाल प्राप्त करने की दिशा में भी काम कर सकते हैं।

यदि बच्चा जीवन के महत्वपूर्ण वर्ष से पहले बच जाता है, तो परिणाम सकारात्मक होता है और उच्च संभावना है कि वयस्कता तक पहुंचा जा सकता है। कई शारीरिक और संज्ञानात्मक विकारों के साथ-साथ स्नायविक दुर्बलता के कारण, हालांकि, वे अपने शेष जीवन के लिए बाहरी मदद पर निर्भर हैं। रिश्तेदारों को यह सुनिश्चित करना चाहिए कि नियमित जांच हो और मिर्गी के दौरे और अन्य लक्षणों और शिकायतों का इलाज चिकित्सक द्वारा किया जाए।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

स्व-सहायता के माध्यम से होलोप्रोसेन्फली का इलाज करना संभव नहीं है। प्रभावित बच्चों में से कई या तो गर्भ में मर जाते हैं या जन्म के तुरंत बाद। अकाल मृत्यु की स्थिति में, माता-पिता को मनोवैज्ञानिक समर्थन की आवश्यकता होती है। यह मुख्य रूप से करीबी दोस्तों या अपने परिवार के माध्यम से किया जाना चाहिए। लेकिन एक मनोवैज्ञानिक से संपर्क करने से प्रभावित माता-पिता को भी मदद मिल सकती है। इसकी मदद से मनोवैज्ञानिक शिकायतों या अवसाद से भी बचा जा सकता है।

यदि बच्चा जीवन के पहले कुछ वर्षों तक जीवित रहता है, तो यह कई मामलों में वयस्कता तक भी पहुंच सकता है। हालांकि, रोगी अपने रोजमर्रा के जीवन में मदद पर निर्भर हैं, क्योंकि वे अपने रोजमर्रा के कई काम नहीं कर सकते हैं। आदर्श रूप से, यह मदद आपके अपने माता-पिता, रिश्तेदारों या दोस्तों से मिलती है। मनोवैज्ञानिक स्तर पर भी, अन्य लोगों के संपर्क में हमेशा बीमारी के पाठ्यक्रम पर सकारात्मक प्रभाव पड़ता है। विभिन्न अभ्यासों के माध्यम से संज्ञानात्मक विकारों को कम किया जा सकता है।

हालांकि, मिर्गी के दौरे की स्थिति में, तत्काल चिकित्सा उपचार आवश्यक है। अक्सर, ऐसे अन्य अभिभावकों के साथ संपर्क किया जाता है, जिनके बच्चे को होलोप्रोसेफैन्ली से पीड़ित होता है, यह भी बीमारी और जीवन की गुणवत्ता पर सकारात्मक प्रभाव डाल सकता है, क्योंकि इससे सूचनाओं का आदान-प्रदान होता है।