क्रानियोदिएफ़िसियल डिसप्लेसिया

क्रानियोडायफिशियल डिसप्लेसिया एक जन्मजात कंकाल रोग है जो चेहरे की खोपड़ी के हाइपरोस्टोसिस और स्केलेरोसिस से जुड़ा है। इसका कारण जीन में एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन है जो हड्डी की संरचना को बाधित करता है। थेरेपी रोगसूचक है और रोग को प्रगति से रोकने पर केंद्रित है।

क्रानियोडायफिशियल डिसप्लेसिया क्या है?

बड़ी संख्या में मामलों में, क्रानियोडायफिशियल डिस्प्लेसिया छिटपुट रूप से नहीं होता है, लेकिन पारिवारिक संचय के साथ होता है। दोनों ऑटोसोमल रिसेसिव और वंशानुक्रम के ऑटोसोमल प्रमुख मोड को बीमारी के लिए विरासत के मोड के रूप में पहचाना गया है।
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हाइपरोस्टोस में, हड्डी पदार्थ एक रोगात्मक तरीके से बढ़ता है। खोपड़ी का हाइपरोस्टोसिस बीमारियों का एक समूह है जो खोपड़ी के क्षेत्र में हड्डी के पदार्थ में इस तरह की वृद्धि से संबंधित है। जैसा क्रानियोडायफिशियल डिसप्लेसिया खोपड़ी की जन्मजात हाइपरोस्टोसिस द्वारा विशेषता है और एक कंकाल रोग है।

ऑस्ट्रेलियाई डॉक्टर जॉन हॉलिडे ने पहली बार 20 वीं शताब्दी के मध्य में इस बीमारी का वर्णन किया। आवृत्ति 1,000,000 लोगों में एक से कम मामलों के प्रसार के साथ दी गई है। यह कंकाल की बीमारी को खोपड़ी का एक अत्यंत दुर्लभ डिस्प्लेसिया बनाता है।

चेहरे और कपाल की हड्डियों के हाइपरोस्टोसिस और स्टेनोसिस का जटिल अब एक आनुवंशिक कारण का पता लगाया गया है। अब तक कुछ दस्तावेज मामलों के कारण, बीमारी के बीच सभी कनेक्शनों को स्पष्ट रूप से स्पष्ट नहीं किया गया है। इस कारण से, चिकित्सा विकल्प भी इस समय सीमित हैं।

का कारण बनता है

बड़ी संख्या में मामलों में, क्रानियोडायफिशियल डिस्प्लेसिया छिटपुट रूप से नहीं होता है, लेकिन पारिवारिक संचय के साथ होता है। दोनों ऑटोसोमल रिसेसिव और वंशानुक्रम के ऑटोसोमल प्रमुख मोड को बीमारी के लिए विरासत के मोड के रूप में पहचाना गया है। रोग का ऑटोसोमल प्रमुख रूप SOST जीन में एक नए उत्परिवर्तन पर आधारित है। जीन 17q21.31 स्थान पर स्थित है और इसे हड्डी के गठन के सबसे महत्वपूर्ण अवरोधकों में से एक माना जाता है।

SOST जीन का उत्परिवर्तन बड़ी संख्या में वंशानुगत हड्डी रोगों के लिए जिम्मेदार है, जैसे VDB। उत्परिवर्तन की स्थिति में, जीन अब अपने निरोधात्मक कार्यों को पूरा नहीं कर सकता है और हड्डी की संरचना फैल जाती है। यह मूल रूप से अन्य हाइपरोस्टोसेस से क्रानियोडायफिशियल डिस्प्लेसिया के हाइपरोस्टोसिस को अलग करता है।

इनमें से ज्यादातर बीमारियां ऑस्टियोक्लास्ट या ऑस्टियोब्लास्ट की शिथिलता पर आधारित हैं। आनुवांशिक फैलाव को बीमारी के संबंध में सिद्ध माना जाता है। रोग की शुरुआत में कौन से अन्य कारक भूमिका निभाते हैं, यह स्पष्ट रूप से स्पष्ट नहीं किया गया है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

क्रानियोडायफिशियल डिस्प्लेसिया की नैदानिक ​​तस्वीर विभिन्न नैदानिक ​​मानदंडों की विशेषता है जो पहले से ही शैशवावस्था में प्रकट होती हैं। प्रभावित शिशुओं में आमतौर पर नाक के मार्ग में भारी रुकावट होती है, जिससे उन्हें सांस लेने में समस्या हो सकती है। बीमारी के बाद के पाठ्यक्रम में, ज्यादातर मामलों में नाक के मार्ग में पूर्ण रुकावट होती है।

इस घटना के बाद अक्सर रोगी के आंसू नलिकाएं अवरुद्ध हो जाती हैं। प्रभावित लोगों में से अधिकांश के निचले जबड़े पर, धीरे-धीरे बोनी पदार्थ के नाक के उभार बढ़ते हैं। चेहरे की खोपड़ी का हाइपरोस्टोसिस आगे बढ़ता है और लेओन्टेसिस ओसेआ में विकसित होता है। ज्यादातर मामलों में, रोगी के दांत के विकास में गड़बड़ी या देरी होती है। रोग के बढ़ने पर खोपड़ी का आंतरिक भाग संकीर्ण हो जाता है।

अवरोध भी foramina को प्रभावित करते हैं और लगातार ऑप्टिक शोष का कारण बनते हैं। यह सुनवाई हानि और अधिक या कम गंभीर सिरदर्द जैसे लक्षणों के साथ हो सकता है। कुछ मामलों में, जैसे-जैसे खोपड़ी का आंतरिक भाग संकीर्ण होता जाता है, वैसे-वैसे मरीज़ों को भी दौरे पड़ने लगते हैं। लंबी ट्यूबलर हड्डियों के शाफ्ट तेजी से बढ़ते हैं।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

जल्द से जल्द संभव निदान और उसके बाद की चिकित्सा क्रैनियोएडीफेशियल डिसप्लेसिया के रोगियों के पूर्वानुमान में काफी सुधार करती है। डॉक्टर संभवतः एक दृश्य निदान से हाइपरोस्टोसिस पर संदेह करते हैं। इमेजिंग प्रक्रियाओं को सबसे महत्वपूर्ण नैदानिक ​​उपकरण माना जाता है। उदाहरण के लिए, एक एक्स-रे सभी खोपड़ी की हड्डियों के अतिरक्तदाब और काठिन्य दिखाता है।

कॉलरबोन या पसलियों को इमेजिंग में पतला दिखाई दे सकता है। लंबी हड्डियों पर गायब डायफिसेस स्पष्ट रूप से बाहर खड़े हैं। एक नाजुक, गैर-गाढ़ा कॉर्टेक्स भी नैदानिक ​​तस्वीर में फिट बैठता है। विभेदक निदान के संदर्भ में, एंगेलमैन सिंड्रोम जैसे रोगों से एक अंतर होना चाहिए। आणविक आनुवंशिक विश्लेषण विशेष रूप से ऐसे विभेदक निदान के लिए उपयुक्त हैं। एंगेलमैन सिंड्रोम उत्परिवर्तन विश्लेषण पर TGFB1 जीन में परिवर्तन दिखाता है, जबकि क्रानियोडायफिशियल डिस्प्लासिया SOST जीन को प्रभावित करता है।

जटिलताओं

क्रानियोडायफेशियल डिस्प्लेसिया एक दुर्लभ, आनुवंशिक रूप से निर्धारित कंकाल रोग है। लक्षण स्केलेरोसिस के साथ हड्डी पदार्थ में मजबूत वृद्धि के माध्यम से चेहरे की खोपड़ी पर सीधे प्रकट होता है। आनुवांशिक उत्परिवर्तन पहले से ही खोपड़ी के आकार और गलत तरीके से रखी नाक मार्ग के आधार पर शैशवावस्था में स्पष्ट है, जिससे श्वास संबंधी समस्याओं का खतरा हो सकता है।

क्रानियोडायफिशियल डिस्प्लेसिया के परिणामस्वरूप परिणाम प्रभावित रोगी को बचपन से कई जीवन-सीमित जटिलताओं को लाते हैं। यदि समय पर नैदानिक ​​हस्तक्षेप नहीं होता है, तो हड्डी की अतिरिक्त वृद्धि प्रगति करेगी। खोपड़ी का आंतरिक भाग संकीर्ण होता है और दांतों की पंक्तियाँ पर्याप्त रूप से नहीं बनती हैं। मोटी हड्डी की सामग्री कान नहर को संकुचित करती है और सुनवाई हानि और यहां तक ​​कि सुनवाई हानि का खतरा होता है।

कपाल गुहा में जगह की बढ़ती कमी है, और हड्डी जमा मस्तिष्क में प्रवेश करती है। गंभीर सिरदर्द, दौरे, चेहरे का पक्षाघात और मिर्गी के दौरे के साथ-साथ मानसिक रूप से अर्जित कौशल की कमी या प्रतिगमन होता है। जिन माता-पिता के बच्चे क्रानियोडायफिशियल डिसप्लेसिया से प्रभावित होते हैं, उन्हें इसलिए प्रारंभिक अवस्था में ही नैदानिक ​​उपाय करने चाहिए।

इमेजिंग परीक्षा के बाद, अंतर निदान दिए गए संभावनाओं के दायरे में होता है। वर्तमान में क्रानियोडायफिशियल डिस्प्लासिया के लिए कोई मूल चिकित्सा नहीं है। हड्डी के विकास और इसके परिणामों की अनियंत्रित प्रगति को रोकने के लिए प्रयास किए जाते हैं। विभिन्न दवाओं के साथ-साथ प्रारंभिक अवस्था से कैल्शियम-कम आहार से पीड़ित को लक्षणों को कम करने में मदद मिलेगी।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

Craniodiaphyseal dysplasia अक्सर जन्म के तुरंत बाद निदान किया जाता है। यदि यह मामला है, तो जिम्मेदार डॉक्टर माता-पिता को तुरंत सूचित करेंगे और फिर सीधे उपचार शुरू करेंगे। यदि डिसप्लेसिया का उच्चारण कम होता है, तो निदान माता-पिता द्वारा किया जाता है। एक डॉक्टर की यात्रा का संकेत दिया जाता है अगर नवजात शिशु को सांस लेने में कठिनाई होती है या आंखों में पानी आता है। बाहरी असामान्यताएं जैसे चेहरे और दांतों पर विशिष्ट विकृतियां भी एक बीमारी का संकेत देती हैं, जिसे स्पष्ट और उपचारित करने की आवश्यकता होती है।

माता-पिता जो अपने बच्चे में सुनवाई हानि या दौरे का संकेत अनुभव करते हैं, उन्हें डॉक्टर को देखना चाहिए। यदि बच्चा अक्सर सिरदर्द की शिकायत करता है या गंभीर दर्द का आभास देता है तो यही बात लागू होती है। उपचार के दौरान, बच्चे को नियमित रूप से डॉक्टर के सामने पेश किया जाना चाहिए। यह सुनिश्चित करेगा कि वसूली जटिलताओं के बिना जाती है। क्योंकि क्रानियोडायफिशियल डिसप्लेसिया लक्षणों की एक श्रृंखला के साथ जुड़ा हुआ है, चिकित्सा में महीनों या साल भी लग सकते हैं। सामान्य चिकित्सक इस उद्देश्य के लिए अन्य विशेषज्ञों से परामर्श करेगा, हमेशा लक्षणों और शिकायतों के आधार पर। आमतौर पर, न्यूरोलॉजिस्ट, इंटर्निस्ट, कान विशेषज्ञ, सर्जन, फिजियोथेरेपिस्ट और मनोवैज्ञानिक उपचार में शामिल होते हैं।

उपचार और चिकित्सा

क्रानियोडायफिशियल डिस्प्लेसिया के रोगियों के लिए एक कारण चिकित्सा अभी तक मौजूद नहीं है। जीन थेरेपी एप्रोच के माध्यम से भविष्य में इस तरह की चिकित्सा का अनुमान लगाया जा सकता है। हालांकि, इस बीमारी का केवल लक्षणिक रूप से इलाज किया जा सकता है। हड्डी के अत्यधिक विकास को रोकने के लिए सभी चिकित्सीय उपायों का मुख्य लक्ष्य है। विभिन्न कदम उठाने हैं।

उदाहरण के लिए, बीमारी की प्रगति को दवा के साथ रोका जा सकता है। कैल्सीट्रियोल और कैल्सीटोनिन का उपयोग ज्यादातर दवाओं के रूप में किया जाता है। चूंकि हड्डी की संरचना कैल्शियम पर निर्भर है, इसलिए कैल्शियम-कम आहार भी समझ में आ सकता है। इस विशेष आहार का उपयोग लंबी अवधि में किया जाना चाहिए और आदर्श रूप से रोगी के पूरे जीवन के साथ होना चाहिए।

कृत्रिम ग्लुकोकोर्टिकोइड प्रेडनिसोन वाले रोगियों के दवा उपचार ने भी सकारात्मक प्रभाव दिखाया है। पहले थेरेपी शुरू की जाती है, और अधिक आशाजनक संभावना। अत्यंत प्रारंभिक उपचार के साथ, जीवन के पहले वर्षों में हाइपरोस्टोसिस को एक ठहराव में लाया जा सकता है। इस तरह, बाद के लक्षण काफी कम हो जाते हैं।

कुछ परिस्थितियों में, चिकित्सा के हिस्से के रूप में सर्जिकल सुधार भी किया जा सकता है। हालांकि, इस तरह के सुधार आमतौर पर बीमारी के नियंत्रण में लाने से पहले थोड़ी समझ में आते हैं।

आउटलुक और पूर्वानुमान

जन्मजात लेकिन बहुत दुर्लभ क्रायोडायफिजियल डिस्प्लेसिया में, एक अपूरणीय आनुवंशिक उत्परिवर्तन होता है। इसलिए, प्रभावित लोगों के लिए रोग का निदान बहुत अच्छा नहीं है। चिकित्सा पेशेवर केवल सिर क्षेत्र में बढ़े हुए हड्डी के विकास के लक्षणों और सीक्वेल का इलाज करने का प्रयास कर सकते हैं। थेरेपी केवल बीमारी के पाठ्यक्रम में देरी कर सकती है। क्रानियोडायफिशियल डिसप्लेसिया में, हड्डी के पदार्थ में वृद्धि अजेय है।

चूंकि आज के चिकित्सा विकल्प भ्रूण के चरण में अंतर्निहित उत्परिवर्तन को उलट नहीं सकते हैं, इसलिए प्रभावित लोगों की अन्य पीढ़ियां इससे पीड़ित होंगी। क्रानियोएडीफेशियल डिसप्लेसिया में एक पारिवारिक संचय ध्यान देने योग्य है। क्रानियोडायफिशियल डिसप्लेसिया से जुड़े लक्षण पहले से ही शिशु में देखे जा सकते हैं। चूंकि सभी अस्थि आसंजन खोपड़ी के क्षेत्र में होते हैं, ऊपरी श्वसन पथ के साथ-साथ श्रवण या दृष्टि उनके द्वारा प्रभावित होती है।

इसके अलावा, खोपड़ी का आंतरिक भाग हड्डी के गठन से प्रभावित होता है। यह बाद की शिकायतों के लिए चिकित्सीय दृष्टिकोण को सीमित करता है। पहले का निदान किया जा सकता है, लंबे समय तक प्रैग्नेंसी बेहतर होगी। कम कैल्शियम वाला आहार हड्डियों की वृद्धि को बाधित करेगा। इसके अलावा, उपयुक्त दवा और प्रेडनिसोन को प्रारंभिक अवस्था में ही प्रशासित किया जा सकता है।

एक अंतःविषय उपचार रणनीति सर्वोत्तम परिणाम प्राप्त करती है। क्रानियोडायफिशियल डिस्प्लेसिया में सर्जिकल हस्तक्षेप केवल तभी समझ में आता है जब रोग की प्रगति को सफलतापूर्वक समाहित किया गया हो।

निवारण

अब तक क्रानियोडायफिशियल डिस्प्लासिया के लिए कोई निवारक उपाय नहीं हैं। रोग एक आनुवांशिक बीमारी है जो एक पारिवारिक विवाद से जुड़ी है। इसलिए, केवल आणविक आनुवंशिक परामर्श को एक प्रकार के निवारक उपाय के रूप में उपयोग किया जा सकता है।

चिंता

ज्यादातर मामलों में, प्रभावित व्यक्ति के पास बहुत कम अनुवर्ती उपाय उपलब्ध हैं। कुछ मामलों में, यह पूरी तरह से सीमित हो सकता है, ताकि प्रभावित व्यक्ति बीमारी के विशुद्ध रूप से रोगसूचक उपचार पर निर्भर हो। स्व-चिकित्सा नहीं हो सकती क्योंकि यह एक आनुवांशिक बीमारी है।

इसलिए, यदि संबंधित व्यक्ति बच्चा पैदा करना चाहता है, तो उन्हें एक आनुवांशिक परीक्षा और सलाह लेनी चाहिए ताकि बच्चों में यह बीमारी दोबारा न हो। उपचार आमतौर पर विभिन्न दवाओं की मदद से किया जाता है जो लक्षणों को स्थायी रूप से कम और सीमित कर सकते हैं। यह सुनिश्चित करना हमेशा महत्वपूर्ण होता है कि इसे नियमित रूप से लिया जाए, जिससे सही खुराक का भी पालन किया जाना चाहिए।

बच्चों के मामले में, विशेष रूप से माता-पिता को यह जांचना चाहिए कि उन्हें सही तरीके से लिया और उपयोग किया जाता है। बीमारी की स्थिति को स्थायी रूप से जांचने के लिए डॉक्टर द्वारा नियमित जांच भी आवश्यक है। सर्जिकल हस्तक्षेप के माध्यम से अधिकांश विकृतियों को ठीक किया जा सकता है। प्रभावित लोगों में से कई अपने रोजमर्रा के जीवन में अपने ही परिवार के मनोवैज्ञानिक समर्थन पर भी निर्भर हैं, जिसका बीमारी के आगे के पाठ्यक्रम पर सकारात्मक प्रभाव पड़ता है। एक नियम के रूप में, यह रोग रोगी की जीवन प्रत्याशा को कम नहीं करता है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

क्रानियोडायफिशियल डिसप्लेसिया के मामले में, प्रभावित रोगी के पास केवल सीमित प्रभावी उपाय उपलब्ध हैं जो बीमारी के पाठ्यक्रम पर सकारात्मक प्रभाव डालते हैं। विशेषज्ञों की एक टीम द्वारा सबसे पहले और सबसे महत्वपूर्ण क्रानियोडायफिशियल डिस्प्लासिया की एक उपयुक्त चिकित्सा है। रोग खुद को प्रारंभिक अवस्था में प्रकट करना शुरू कर देता है, जिससे कि यह मुख्य रूप से माता-पिता हैं जो संबंधित बच्चों के जीवन की गुणवत्ता में योगदान करते हैं। बच्चे के किसी भी रोगी के रहने के मामले में, यह अक्सर समझ में आता है कि क्या माता-पिता अस्पताल में मौजूद हैं और परिणामस्वरूप बच्चे को भावनात्मक समर्थन मिलता है।

बीमारी के दौरान, अक्सर दांतों के विकास में गड़बड़ी होती है, जिससे रोगी अक्सर ऑर्थोडोन्ट्री थेरेपी पर निर्भर होते हैं। ब्रेसिज़ पहनने के लिए आपके अपने सहयोग की भी आवश्यकता होती है। इस बात के भी प्रमाण हैं कि एक कम कैल्शियम वाला आहार क्रानियोडायफिशियल डिस्प्लेसिया की प्रगति को रोक सकता है। यहां भी, रोगियों को उनके सहयोग और इस प्रकार उनके जीवन की गुणवत्ता के संबंध में काफी जानकारी है।

साँस लेने की समस्याओं के कारण, रोगी कुछ प्रकार के खेल से गुजरते हैं, लेकिन अगर यह चिकित्सकीय रूप से अनुमति है, तो एक फिजियोथेरेपिस्ट के साथ घर पर मजबूत अभ्यास करें। क्रानियोडायफिशियल डिस्प्लेसिया वाले बच्चे विशेष स्कूलों में पर्याप्त शिक्षा प्राप्त करते हैं।