मेटैक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्ट्रॉफी

जीव में आरिल सल्फेट ए की कमी होती है मेकाक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्टोफिया। यह मस्तिष्क की एक आनुवंशिक चयापचय संबंधी बीमारी है और यह लगातार विरासत में मिली होती है, जो दिखने में कई म्यूटेशन और प्रभावों की विशेषता होती है, जिससे कि लक्षण लक्षण और पाठ्यक्रम के रूप और जीनोटाइप में अंतर दोनों भिन्न होते हैं।

मेटाक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्ट्रॉफी क्या है?

मुख्य रूप से केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करने वाले चयापचय संबंधी रोगों को लिपिड भंडारण रोगों के रूप में चिकित्सा में संदर्भित किया जाता है, अधिक सटीक रूप से स्फिंगोलिपिड्स के रूप में। वे लाइसोसोमल भंडारण रोगों के समूह से संबंधित हैं, विरासत में मिले हैं और अक्सर कुछ जीनों में दोष होते हैं। इस समूह में शामिल हैं मेकाक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्टोफिया.

Arylsulfatase A एक एंजाइम है जो सल्फेट से सल्फेट को विभाजित करने के लिए जिम्मेदार है। यह प्रक्रिया कोशिकाओं के लाइसोसोम में होती है। ये दोनों जानवरों और पौधों की कोशिकाओं में सेल ऑर्गेनेल हैं, जिसमें एक बायोमेंबरैन द्वारा संलग्न छंद हैं, जिसमें अम्लीय पीएच मान मौजूद है। लाइसोसोम में पाचक एंजाइम होते हैं और वे बायोपोमाइमर्स को मोनोमर्स में तोड़ देते हैं।

यदि इस एंजाइम की गतिविधि अनुपस्थित है या यदि यह कम सक्रिय है, तो वसायुक्त पदार्थों का जमाव धीरे-धीरे शरीर की कोशिकाओं और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में विकसित होता है। ग्लाइकोस्फिंगोलिपिड्स को अब विभाजित नहीं किया जा सकता है और लिपिड को अब लाइसोसोम में नहीं बदला जा सकता है। इसलिए सल्फेट को संग्रहित किया जाता है। यह बदले में माइलिन शीथ के तेजी से टूटने की ओर जाता है। उत्तरार्द्ध तंत्रिका कोशिकाओं के अक्षतंतु के आसपास लिपिड-समृद्ध परत है और ब्रेकडाउन ल्यूकोडिस्ट्रॉफी को ट्रिगर करता है।

का कारण बनता है

बीमारी का नाम ग्रीक से लिया गया है और इसमें "रंग", "सफेद", "बुरा" और "पोषण" दोनों शब्द शामिल हैं। मेटाक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्ट्रॉफी में, विघटन का एक अध: पतन होता है, अर्थात् सफेद पदार्थ। तंत्रिका तंतु अपना मज्जा खो देते हैं और माइलिन म्यान, जो तंत्रिका कोशिका या अक्षतंतु की रक्षा करता है, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में नष्ट या क्षतिग्रस्त हो जाता है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

बीमारी के दौरान, आंदोलन कार्यों के विकार होते हैं, जो अधिक से अधिक बिगड़ते हैं। प्रभावित होने वाले भी अपनी मानसिक क्षमताओं में बदलाव करते हैं। मस्तिष्क समारोह अधिक से अधिक अपमानित है।

पहले बीमारी शुरू होती है, रोगनिरोध जितना अधिक अनुकूल हो सकता है। एक सामान्य रूप शिशु में देर से होता है और फिर उसे कहा जाता है ग्रीनफील्ड सिंड्रोम नामित। लक्षण एक से दो साल की उम्र में दिखाई देते हैं, जबकि विकास शुरू में कम नहीं है। यहां तक ​​कि अगर बच्चा पहले से ही सामान्य रूप से बोलने और स्थानांतरित करने में सक्षम हो गया है, तो चलने के साथ समस्याएं अचानक दिखाई देती हैं, और लगातार ठोकर का परिणाम है।

इसी तरह, भाषा में खुद को व्यक्त करने की क्षमता शुरू में बिगड़ जाती है। डिसरथ्रिया होता है, साथ ही सांस लेने और निगलने में कठिनाई होती है, जो अक्सर इस समस्या से जुड़े होते हैं।

मांसपेशियों की कमजोरी और पलटा नुकसान का परिणाम है, क्योंकि यह एक परिधीय तंत्रिका रोग है जो थोड़ी देर के बाद स्पास्टिक पक्षाघात के लक्षण भी दिखाता है। दर्दनाक मांसपेशी तनाव और पैथोलॉजिकल रिफ्लेक्स केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के एक विकार के पहले लक्षण हैं। स्वयं को निगलना भी अधिक से अधिक कठिन होता जा रहा है, भले ही लक्षण समय-समय पर स्थिर हों।

जल्द ही, सुनवाई और आंखों की रोशनी भी कम हो जाती है और पूर्ण अंधापन हो सकता है। प्रभावित बच्चा अब स्वतंत्र रूप से आगे नहीं बढ़ सकता है और देखभाल और मदद पर निर्भर है। मानसिक क्षमता कम हो जाती है, मनोभ्रंश विकसित होता है।

ग्रीनफील्ड सिंड्रोम कुछ वर्षों के बाद मृत्यु की ओर ले जाता है, जो तब जीवन के 8 वें वर्ष में नवीनतम होता है, जो मस्तिष्क की संरचना की कठोरता के कारण होता है, यानी कोमा में शरीर में कठोरता, जिसमें मस्तिष्क स्टेम बाधित होता है। यह अंगों और धड़ के एक अतिवृद्धि को दर्शाता है।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

मेटाक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्ट्रॉफी का एक और रूप यह है स्कोलज़ सिंड्रोम। यह किशोर रूप ज्यादातर चार और बारह वर्ष की आयु के बच्चों में होता है और स्कूल के प्रदर्शन और सामान्य व्यवहार पैटर्न के विचलन में धीमी गिरावट में प्रकट होता है। उदाहरण के लिए, बच्चा अधिक से अधिक बार सपने देखना शुरू कर देता है।

अन्य विकारों में असामान्य आसन, चलने में कठिनाई, कंपकंपी, दृश्य और भाषण विकार, विभिन्न दौरे और मूत्र असंयम शामिल हैं। जीव में पित्ताशय की पथरी भी बनती है, जिससे कोलिक और पित्ताशय की थैली में संक्रमण होता है। बच्चे को जल्दी से देखभाल की जरूरत हो जाती है।

यदि बीमारी का कोर्स वयस्क है, तो अधिक मनोवैज्ञानिक असामान्यताएं हैं। इससे अवसाद हो सकता है, लेकिन सिज़ोफ्रेनिया भी हो सकता है। रोग की शुरुआत यौवन के दौरान गिर सकती है, लेकिन लक्षण केवल बुढ़ापे में भी ध्यान देने योग्य हो सकते हैं। व्यक्तित्व में बदलाव, प्रदर्शन में गिरावट, भावनात्मक अस्थिरता बढ़ जाती है।

मोटर और मानसिक क्षमताओं का नुकसान दशकों में क्रमिक और प्रगतिशील हो सकता है। मल्टीपल सल्फेट की कमी के लक्षण बढ़ जाते हैं। म्यूकोसल्फेटिडोसिस होता है, जिससे जमा और भंडारण न केवल केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में होता है, बल्कि तिल्ली, यकृत, लिम्फ नोड्स और कंकाल में भी होता है।

जटिलताओं

ज्यादातर मामलों में, यह रोग विभिन्न प्रकार के पक्षाघात का कारण बनता है। रोगी भी मितली की शिकायत से पीड़ित होते हैं और मिर्गी के दौरे से नहीं। ये आमतौर पर गंभीर दर्द से जुड़े होते हैं, जिससे प्रभावित लोग भी अपने रोजमर्रा के जीवन में अवसाद या चिड़चिड़ापन से पीड़ित होते हैं।

अनैच्छिक पेशी मरोड़ना हो सकता है और रोजमर्रा की जिंदगी को मुश्किल बना सकता है। किशोरों और बच्चों में धमकाना या चिढ़ना भी हो सकता है। इसके अलावा, रोगी अक्सर खराब एकाग्रता और समन्वय विकारों से पीड़ित होते हैं। यह स्मृति हानि भी हो सकती है, जिससे कि बच्चे का विकास बीमारी से गंभीर रूप से प्रतिबंधित हो।

अक्सर नहीं, जो लोग प्रभावित होते हैं वे रोजमर्रा की जिंदगी में अन्य लोगों या उनके माता-पिता की मदद पर निर्भर होते हैं। रिश्तेदार या माता-पिता भी गंभीर मनोवैज्ञानिक शिकायतों या अवसाद का अनुभव कर सकते हैं। इस बीमारी का इलाज संभव नहीं है, इसलिए केवल लक्षणों का इलाज किया जा सकता है।

आमतौर पर कोई जटिलता नहीं होती है। दवा और उपचारों की मदद से लक्षणों को कम किया जा सकता है। एक नियम के रूप में, यह सार्वभौमिक रूप से भविष्यवाणी नहीं की जा सकती है कि क्या बीमारी कम जीवन प्रत्याशा को जन्म देगी।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

गतिशीलता में विकार और अनियमितता एक स्वास्थ्य हानि का संकेत है जिसे एक डॉक्टर द्वारा स्पष्ट किया जाना चाहिए। यदि आंदोलन के लक्षण अधिक गंभीर हो जाते हैं, तो डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। अस्थिर चाल, चक्कर आना, दुर्घटनाओं का एक बढ़ा जोखिम या सामान्य आंदोलनों के समन्वय में असमर्थता की जांच और इलाज किया जाना चाहिए। यदि बच्चे में विकासात्मक विकार, हिलने-डुलने की समस्याएँ या बार-बार दौरे पड़ते हैं, तो चिंता का कारण है। यदि, एक ही उम्र के बच्चों के साथ सीधी तुलना में, बच्चा विशेष रूप से देर से चलना सीखता है या अपने आंदोलन अनुक्रमों में आश्वस्त नहीं होता है, तो टिप्पणियों का एक डॉक्टर के साथ चर्चा की जानी चाहिए।

सांस लेने में तकलीफ या निगलने की समस्या आगे बीमारी के संकेत हैं। यदि श्वसन विकार के कारण जीव को ऑक्सीजन की अपर्याप्त आपूर्ति की जाती है, तो जीवन के लिए खतरा पैदा हो जाता है। इसलिए, एक डॉक्टर को सलाह दी जाती है कि त्वचा रंग में पीला या नीला है। यदि भाषण क्षमता में कमी या संबंधित व्यक्ति की स्पष्टता परेशान है, तो जानकारी एक डॉक्टर द्वारा स्पष्ट की जानी चाहिए। मांसपेशियों की ताकत में मौजूदा या बढ़ती कमजोरी की स्थिति में एक डॉक्टर की आवश्यकता होती है, जब मांसपेशियों में तनाव होता है या प्राकृतिक सजगता का नुकसान होता है। संवेदी अंगों के कार्यात्मक विकारों की भी डॉक्टर द्वारा जांच और उपचार किया जाना चाहिए। सबसे खराब स्थिति में, बिगड़ा हुआ दृष्टि या सुनवाई अंधापन और बहरापन हो सकता है।

थेरेपी और उपचार

मेकाक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्ट्रॉफी के लिए थेरेपी बहुत सीमित है। बल्कि, उपशामक उपायों का सहारा लिया जाता है, मुख्य रूप से अभिव्यक्तियों का इलाज किया जाता है, दर्द और मांसपेशियों में ऐंठन से राहत मिलती है, स्पास्टिक हमलों के लिए फिजियोथेरेपी निर्धारित किया जाता है। मिरगी-रोधी दवाओं का उपयोग दौरे को कम करने के लिए किया जाता है, एक विशेष आहार या आहार उपचार के लिए आवश्यक शर्तों में से एक है।

स्टेम सेल या बोन मैरो ट्रांसप्लांट करके लक्षणों से लंबे समय तक चलने वाली आजादी भी हासिल की जा सकती है। हालांकि, इस सर्जिकल प्रक्रिया का केवल सकारात्मक प्रभाव होता है अगर यह प्रीसिप्टोमैटिक चरण में होता है। यह अपनी समस्याओं के बिना भी नहीं है और यह जोखिम और दुष्प्रभाव लाता है।

रोगजनन को स्पष्ट करने और चिकित्सा के एक रूप के लिए नई संभावनाओं को खोलने के लिए ऊतक संस्कृतियों और जानवरों पर वैज्ञानिक प्रयोग जारी हैं। यह एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी हो सकता है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

रोग के पूर्वानुमान का मूल्यांकन व्यक्तिगत रूप से किया जाना चाहिए। सभी प्रयासों के बावजूद, कुछ रोगी अपने स्वास्थ्य में केवल एक छोटा सा सुधार दिखाते हैं। हालांकि, अन्य मामलों में, चिकित्सा देखभाल के माध्यम से लक्षणों से मुक्ति की एक लंबी अवधि प्राप्त की जा सकती है। हालांकि, कोई वसूली नहीं है। जिस समय का निदान किया जाता है और उपचार की शुरुआत मुख्य रूप से बीमारी के पाठ्यक्रम पर निर्भर करती है। पहले की बीमारी को मान्यता दी जाती है, बेहतर रोग का निदान।

अब तक, सबसे अच्छे परिणाम एक पूर्वव्यापी चरण में देखे गए हैं। कुछ मामलों में, स्थिति को सुधारने के लिए सर्जरी एक लंबा रास्ता तय कर सकती है। हालांकि, अस्थि मज्जा या स्टेम सेल प्रत्यारोपण से जुड़े कई जोखिम हैं। यदि ऑपरेशन बिना किसी गड़बड़ी के आगे बढ़ता है, तो सर्वोत्तम परिणाम आमतौर पर प्राप्त होते हैं। इसके अलावा, रोगसूचक चिकित्सा शुरू की जाती है। यह व्यक्तिगत शिकायतों पर आधारित है और ज्यादातर मामलों में समय के साथ विकास के अनुकूल है। इसके अलावा, प्रभावित व्यक्ति को स्व-सहायता के हिस्से के रूप में एक विशेष आहार का उपयोग करना चाहिए। इससे मौजूदा स्वास्थ्य अनियमितताओं का भी निवारण होता है।

यदि आप चिकित्सा सहायता नहीं चाहते हैं, तो आप लक्षणों में वृद्धि की उम्मीद कर सकते हैं।इससे संज्ञानात्मक नुकसान, दौरे या मनोवैज्ञानिक विकार हो सकते हैं। इन रोगियों में रोग का निदान काफी बदतर है।

निवारण

चूंकि यह एक वंशानुगत बीमारी है, इसलिए इसकी रोकथाम के कोई उपाय नहीं हैं। एकमात्र विकल्प लक्षणों को जल्दी पहचानना और जल्द से जल्द उपचार शुरू करना है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

मेटाक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्ट्रॉफी वाले मरीज़ आमतौर पर जीवन की काफी कम गुणवत्ता से पीड़ित होते हैं और रोज़मर्रा के जीवन में अन्य लोगों के समर्थन पर निर्भर होते हैं, खासकर बीमारी के उन्नत चरणों में। बचपन में भी, प्रभावित लोग मोटर विकारों से पीड़ित होते हैं जो ध्यान देने योग्य होते हैं, उदाहरण के लिए, जब चलना या समन्वय करना।

बच्चों के बीच सामाजिक बहिष्कार को रोकने के लिए, एक विशेष स्कूल में भाग लेने की सलाह दी जाती है। अक्सर सहायक सामाजिक संपर्क होते हैं जो जीवन के लिए रोगी के दृष्टिकोण में सुधार करते हैं। चूंकि कुछ मामलों में प्रभावित होने वाले लोग सीखने की कठिनाइयों से पीड़ित होते हैं जो उम्र के साथ बढ़ते हैं, उन्हें विशेष सुविधाओं में उचित शैक्षिक सहायता भी मिलती है।

मेटाक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्ट्रोफी के शारीरिक लक्षणों को निर्धारित दवा के अनुशासित सेवन से आंशिक रूप से कम किया जाता है, जो आमतौर पर एक विशुद्ध रूप से रोगसूचक उपचार है। रोगी के मोटर कौशल में सुधार करने के लिए एक फिजियोथेरेपिस्ट के साथ नियमित रूप से नियुक्तियों की सलाह दी जाती है। वहां, प्रभावित लोग फिजियोथेरेपी अभ्यास भी सीखते हैं जिन्हें अपने दम पर भी किया जा सकता है।

जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, मरीजों की स्वतंत्रता कम हो जाती है, जिससे उन्हें अपने रोजमर्रा के जीवन का सामना करने के लिए रिश्तेदारों या देखभाल करने वालों की मदद की आवश्यकता होती है। मनोचिकित्सा का समर्थन कभी-कभी आवश्यक होता है।