क्रबे की बीमारी

का क्रबे की बीमारी एक वंशानुगत भंडारण रोग है जो तंत्रिका तंत्र के विघटन का कारण बनता है। इस घटना का कारण एक गुणसूत्र उत्परिवर्तन है। अब तक, बीमारी लाइलाज है।

Krabbe रोग क्या है?

के नीचे क्रबे की बीमारी चिकित्सक सेरेब्रोसाइड परिवार से एक दुर्लभ भंडारण बीमारी को समझता है। रोग भी कहा जाता है ग्लोबाइडल सेल ल्यूकोडिस्ट्रॉफी मालूम। इस बीमारी का नाम डेनमार्क के डॉक्टर नुड क्रैबे के नाम पर रखा गया है। उन्होंने सबसे पहले ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुगत बीमारी के बारे में विस्तार से बताया। क्रैबे की बीमारी में, एक जीन उत्परिवर्तन शरीर में विषाक्त यौगिकों को जमा करता है। शिशु रूप के अलावा, बीमारी का एक विशेष रूप है जो केवल वयस्कता में सेट होता है।

क्राबे की बीमारी से एक अंतर है गौचर की बीमारी। यह जीन उत्परिवर्तन पर आधारित एक वंशानुगत भंडारण बीमारी भी है। दोनों बीमारियों में, उन लोगों में एक एंजाइम की कमी होती है। क्रैबे की बीमारी में, यह एंजाइम gal-galactosidase है। गैलेक्टोकेरेब्रोसिडेस के बिना, तंत्रिका तंत्र का विघटन होता है। दूसरी ओर, गौचर की बीमारी में एंजाइम ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज शामिल है, जिसकी कमी से जीव पर अन्य प्रभाव पड़ते हैं।

का कारण बनता है

क्रैबे की बीमारी का कारण GALC जीन में एक दोष है। यह जीन गुणसूत्र 14 पर स्थित है और खंड q3.1 में है। जैविक अनुवाद में, mRNA को टेम्पलेट के आधार पर प्रोटीन में अनुवादित किया जाता है। GALC जीन अनुवाद के दौरान एंजाइमैटिक गैलेक्टोसेरेब्रोसिड के लिए निर्माण निर्देश है। इस जीन में एक दोष अनुवाद त्रुटियों का कारण बनता है। क्रैबे की बीमारी के मामले में, एक विलोपन होता है, जिसका अर्थ है कि प्रभावित व्यक्ति को पूरी तरह से एंजाइम गैलेक्टोसेरेब्रोसिडेस की कमी है।

नतीजतन, पदार्थ माइलिन चयापचय के दौरान उत्पन्न होने वाले जीव में जमा होते हैं। मायलिन तंत्रिका तंत्र में तंत्रिका तंतुओं का अलगाव है। एंजाइम गैलेक्टोकेरेब्रोसिडेज, मेलेटिन के चयापचय उत्पादों को गैलेक्टोज और गैलेक्टोसेरेब्रोसाइड में तोड़ देता है। यदि एंजाइम गायब है, तो यह टूटना अब नहीं हो सकता है। विशेष रूप से, गैलेक्टोकेरेब्रोसाइड और साइकोसिन जमा होते हैं। साइकोसिन ऑलिगोडेंड्रोसाइट्स के लिए हानिकारक है, जो मायलिन के रखरखाव को सुनिश्चित करता है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

क्रैबे की बीमारी के रोगी मल्टीपल स्केलेरोसिस के रोगियों के समान लक्षणों से पीड़ित होते हैं। दोनों रोग तंत्रिका तंत्र के विघटन से जुड़े हैं। यह विकृति अक्सर संवेदी विकारों के रूप में शुरू में ध्यान देने योग्य होती है। मायलिन के टूटने के कारण, रोगी की तंत्रिका चालन गति कम हो जाती है। वर्तमान में तंत्रिका तंत्र का कौन सा क्षेत्र प्रभावित है, इसके आधार पर, मोटर और संज्ञानात्मक हानि हो सकती है।

पक्षाघात बोधगम्य है, लेकिन देखने की क्षमता भी क्षीण है। उदाहरण के लिए, कुछ परिस्थितियों में अंधापन हो सकता है। बहरापन भी संभव है। रोगी की सजगता आमतौर पर ट्रिगर नहीं हो सकती है। शिशु क्रैबे की बीमारी में, लक्षण आमतौर पर कुछ महीनों की उम्र के बाद शुरू होते हैं। प्रभावित शिशु चिल्लाते हुए हमले झेलते हैं और आसानी से चिढ़ जाते हैं। बाहरी उत्तेजनाओं के जवाब में पैर अक्सर टॉनिक को खींचते हैं। विकास एक ठहराव के लिए आता है और हथियार लगातार झुकते हैं। हाइपरवेंटिलेशन और बुखार में सेट।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

क्रैबे की बीमारी का निदान करते समय, डॉक्टर को मुख्य रूप से विभेदक निदान में मल्टीपल स्केलेरोसिस पर विचार करना चाहिए। एक CSF नमूना डिमाइलेशन के कारण के बारे में जानकारी प्रदान कर सकता है। मल्टीपल स्केलेरोसिस में, इम्युनोग्लोबुलिन शराब में रक्त-मस्तिष्क बाधा के बावजूद पाए जाते हैं। दूसरी ओर, क्रेब की बीमारी में, प्रोटीन बढ़ जाता है। निदान की पुष्टि करने के लिए, ल्यूकोसाइट्स में गैलेक्टोकेरेब्रोसिडेस का पता लगाया जा सकता है।

फाइब्रोब्लास्ट संस्कृतियां निदान की पुष्टि करने में भी मदद कर सकती हैं। यही बात आनुवांशिक विश्लेषण पर लागू होती है जो संबंधित गुणसूत्र में उत्परिवर्तन को प्रकट करता है। क्रैबे की बीमारी के शिशु रूप का पूर्वानुमान खराब है। प्रभावित लोगों की औसतन 13 महीने की उम्र में मृत्यु हो जाती है। वयस्कता में विशेष रूप के लिए रोग का निदान अधिक अनुकूल है, क्योंकि इस मामले में रोग धीरे-धीरे बढ़ता है।

जटिलताओं

ज्यादातर मामलों में, क्रैबे की बीमारी वाले लोग संवेदनशीलता और पक्षाघात के विभिन्न विकारों से पीड़ित हैं। नतीजतन, रोगी का रोजमर्रा का जीवन काफी हद तक प्रतिबंधित है और जो प्रभावित होते हैं वे अन्य लोगों की मदद पर निर्भर करते हैं। क्रैबे की बीमारी से रोगी के जीवन की गुणवत्ता भी काफी कम हो जाती है।

यह रोग असामान्य या संज्ञानात्मक या मोटर की हानि के लिए नेतृत्व करने के लिए असामान्य नहीं है और इस तरह से बच्चों के विकास को काफी प्रभावित कर सकता है। इसके अलावा, बच्चों को छेड़ना या बदमाशी हो सकती है, जो अक्सर अवसाद या अन्य मनोवैज्ञानिक शिकायतों को जन्म दे सकती है।

इसके अलावा, क्रैबे की बीमारी अंधापन या बहरापन का कारण बन सकती है। अचानक अंधेपन से गंभीर अवसाद हो सकता है, खासकर युवा लोगों में। बच्चे अक्सर लक्षणों के कारण रोते हैं और बुखार से पीड़ित होते हैं। बीमारी के परिणामस्वरूप रिश्तेदार या माता-पिता मनोवैज्ञानिक शिकायतें या अवसाद भी विकसित कर सकते हैं।

उपचार आमतौर पर केवल दवा की मदद से किया जा सकता है। हालांकि, स्टेम सेल को ट्रांसप्लांट भी किया जा सकता है। कोई विशेष जटिलताएं नहीं हैं। Krabbe की बीमारी प्रभावित लोगों की जीवन प्रत्याशा को कम कर सकती है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

भंडारण रोग क्रैबे की बीमारी का क्लासिक रूप बचपन में ही पहचाना जा सकता है। यदि परिवार को पता है कि बीमारी वंशानुगत है, तो वे जल्दी से एक डॉक्टर को देखेंगे। परिवार के बच्चों में से एक क्रैबे की बीमारी विकसित होने का जोखिम अधिक है। हालाँकि, भाई-बहन केवल 1: 4 के मौके से ही बीमार हो जाते हैं। जन्म के निदान के दौरान Krabbe की बीमारी अक्सर खोजी जाती है।

चूंकि बीमारी को ठीक नहीं किया जा सकता है, अगर चिकित्सकीय रूप से संकेत दिया जाए तो गर्भावस्था की समाप्ति संभव है। ग्लोबिड सेल ल्यूकोडिस्ट्रॉफी हमेशा शिशु रूप में घातक होती है। आमतौर पर एक की उम्र तक पहुंचने से पहले बच्चे मर जाते हैं। उपशामक प्रयोजनों के लिए दर्द निवारक के लक्षण-राहत देने वाले प्रशासन के अलावा, उपस्थित चिकित्सक को करने के लिए बहुत कुछ नहीं है। चिकित्सक मांसपेशियों को आराम करने की तैयारी और शामक भी लिख सकता है।

क्रैबे की बीमारी के विशेष रूपों के लिए चिकित्सीय विकल्प जो बाद में दिखाई देते हैं, उतना ही गरीब हैं। रोग का कोर्स धीमा है और लक्षण काफी गंभीर नहीं हो सकते हैं। क्रैबे की बीमारी के देर से रूप में, डॉक्टर कभी-कभी स्टेम सेल प्रत्यारोपण के साथ सुधार प्राप्त कर सकते हैं।

उपचार और चिकित्सा

क्रैबे की बीमारी को लाइलाज माना जाता है। एक कारण चिकित्सा उपलब्ध नहीं है। मल्टीपल स्केलेरोसिस के विघटन के विपरीत, क्रैबे की बीमारी के पाठ्यक्रम में देरी नहीं की जा सकती है। जीवन का विस्तार करने के बजाय, चिकित्सीय ध्यान जीवन की गुणवत्ता में सुधार लाने पर है। इस लक्ष्य को प्राप्त करने के लिए, अक्सर एंटीस्पास्मोडिक एंटीस्पास्मोडिक्स के साथ दवा उपचार किया जाता है।

दर्द निवारक और शामक के सकारात्मक लक्षण प्रभाव भी हो सकते हैं। प्रभावित बच्चों के माता-पिता की देखभाल आमतौर पर मनोचिकित्सा द्वारा की जाती है। क्रैबे की बीमारी के बाद के रूपों में, शिशु रूप के विपरीत, रोग के पाठ्यक्रम में देरी संभव है। इस संबंध में, स्टेम सेल थेरेपी ने अच्छे परिणाम प्राप्त किए हैं। इस थेरेपी के हिस्से के रूप में, एक डोनर से रक्त स्टेम कोशिकाएं रोगी को हस्तांतरित की जाती हैं।

हालांकि, यह एलोजेनिक स्टेम सेल प्रत्यारोपण हमेशा एक जोखिम भरा व्यवसाय है। विशेष रूप से, भड़काऊ प्रतिक्रियाएं और संक्रमण संभव है। जीन थेरेपी में प्रगति के साथ, भविष्य में क्रैबे की बीमारी से प्रभावित लोगों को ठीक करना संभव हो सकता है। हालांकि, यह परिदृश्य अभी भी एक लंबा रास्ता तय करना है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

क्रैबे की बीमारी का एक खराब रोग है। कई बच्चे जन्म के बारह से 13 महीने के भीतर मर जाते हैं। स्टेम सेल ट्रांसप्लांट से जीवन प्रत्याशा को बढ़ाया जा सकता है। आनुवांशिक बीमारी का इलाज अभी तक संभव नहीं है। हालत केवल उपशामक माना जा सकता है। जब तक बच्चे की मृत्यु नहीं हो जाती, तब तक लक्षण बढ़ता है और अंत में काफी हद तक अनुत्तरदायी अवस्था होती है। मृत्यु श्वसन विफलता या हृदय विफलता जैसी जटिलताओं के परिणामस्वरूप होती है।

क्रैबे की बीमारी का देर से शिशु या किशोर रूप एक अधिक अनुकूल रोग का निदान प्रदान करता है। किशोर रूप वाले बच्चे कई साल पुराने हो सकते हैं। पहले लक्षण बहुत बाद में दिखाई देते हैं, जिसका अर्थ है कि प्रतिरक्षा प्रणाली का विकास काफी हद तक पूरा हो गया है। शरीर की बेहतर सुरक्षा अतिरिक्त उपचार के विकल्प और अपेक्षाकृत लक्षण-मुक्त जीवन की संभावना को खोलती है।

हालाँकि, किशोर रूप भी घातक है। बीमारी बच्चे और रिश्तेदारों के लिए एक बड़ा बोझ है। यही कारण है कि प्रभावित परिवारों को विस्तृत सलाह मिलती है, जिसके दौरान रोग का निदान और उपचार के विकल्पों पर भी चर्चा की जाती है। एसोसिएशन ईएलए जर्मनी ई। वी। क्राबे की बीमारी के निदान के बारे में अधिक जानकारी प्रदान करता है।

निवारण

क्रोस्बे के रोग जैसे गुणसूत्र उत्परिवर्तन को सीधे रोका नहीं जा सकता है। हालांकि, अपने बच्चों की योजना बना रहे परिवार वंशानुगत बीमारियों से गुजरने के जोखिम का आकलन करने के लिए अपने डीएनए के अनुक्रम विश्लेषण का उपयोग कर सकते हैं। यदि कोई बच्चा क्रैबे की बीमारी से प्रभावित था, तो अन्य बच्चों के लिए लगभग 25 प्रतिशत संभावना है।

चिंता

Krabbe की बीमारी वर्तमान में एक आनुवंशिक स्थिति के रूप में इलाज योग्य नहीं है और तदनुसार संकरी अर्थों में कोई चिकित्सा अनुवर्ती नहीं है। पाठ्यक्रम हमेशा वसा समाप्त होता है। यदि स्थिति पहले से ही बचपन में या जन्म के बाद होती है, तो माता-पिता को क्रैबे की बीमारी और चिकित्सा के बारे में अच्छी तरह से बताया जाना चाहिए। तभी रोगसूचक चिकित्सा मुख्य रूप से चिड़चिड़ापन और स्पास्टिक पक्षाघात को नियंत्रित करने के उद्देश्य से है। रोग के बाद के चरणों में, उपशामक उपाय सबसे महत्वपूर्ण हैं।

लक्षण उन लोगों में समान हैं जो बाद में बीमारी का विकास करते हैं। हालांकि, यह प्रक्रिया धीमी है, जो रिश्तेदारों को तैयार होने के लिए अधिक समय दे सकती है और फिर भी क्रैबे की बीमारी वाले व्यक्ति के साथ समय बिता सकती है। यदि यह वांछित है, तो मनोवैज्ञानिक देखभाल के रूप में रिश्तेदारों के लिए अनुवर्ती देखभाल प्रदान की जाती है। एक आनुवंशिक परीक्षण इस बात की जानकारी भी प्रदान कर सकता है कि क्रैब रोग से पीड़ित होने वाली संतानों के लिए किस हद तक जोखिम है।

एक स्टेम सेल ट्रांसप्लांट बोधगम्य है। हालाँकि, इसके द्वारा कोई इलाज नहीं लाया जा सकता है। यदि स्टेम सेल प्रत्यारोपण का प्रयास किया जाता है, तो आवश्यक अनुवर्ती उपायों की भी आवश्यकता होती है। इसका मतलब है, उदाहरण के लिए, रोगाणु से प्राप्तकर्ता की एक विशेष सुरक्षा, क्योंकि चिकित्सा के लिए उसकी प्रतिरक्षा प्रणाली को कमजोर करना पड़ता है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

क्रैबे की बीमारी अभी तक ठीक नहीं हुई है। प्रभावित बच्चों के माता-पिता को अक्सर चिकित्सीय सहायता की आवश्यकता होती है। दवा उपचार विभिन्न उपायों द्वारा समर्थित किया जा सकता है। सबसे पहले, बच्चे को घड़ी के चारों ओर मनाया जाना चाहिए ताकि ऐंठन की स्थिति में आवश्यक दवा का उपयोग जल्दी से किया जा सके। दर्द निवारक के अलावा, व्यायाम और व्याकुलता से भी राहत मिल सकती है।

ठेठ मोटर और संज्ञानात्मक हानि हमेशा एक विशेषज्ञ क्लिनिक में इलाज किया जाना चाहिए। माता-पिता को आगे के चिकित्सा विकल्पों के बारे में जिम्मेदार चिकित्सक से बात करनी चाहिए, क्योंकि दुर्लभ वंशानुगत बीमारी पर शोध तेजी से प्रगति कर रहा है और उपचार के नए तरीके लगातार मिल रहे हैं। वास्तविक मल्टीपल स्केलेरोसिस का उपचार फिजियोथेरेपी, मालिश और विभिन्न विश्राम अभ्यासों के साथ किया जा सकता है। यह झटके या चक्कर जैसे विशिष्ट लक्षणों को प्रभावी ढंग से कम कर सकता है। नियमित पैल्विक फ्लोर व्यायाम शक्ति समस्याओं के साथ मदद कर सकते हैं।

व्यापक मनोवैज्ञानिक परामर्श के माध्यम से बच्चे और माता-पिता के जीवन की गुणवत्ता में भी सुधार किया जा सकता है। विशेष रूप से बीमारी की लंबी अवधि के बाद, एक विशेषज्ञ के साथ रहने की स्थिति पर चर्चा करना और नए उपचार दृष्टिकोण विकसित करना आवश्यक है। इसी समय, संगठनात्मक कार्यों जैसे कि विशेष किंडरगार्टन के लिए पंजीकरण करना और सहायक उपकरण खरीदना आवश्यक है।