विल्सन रोग

विल्सन रोग एक आनुवंशिक दोष पर आधारित एक आनुवंशिक तांबा भंडारण रोग है। कॉपर अब नियमित रूप से उत्सर्जित नहीं हो सकता है, जमा गंभीर क्षति को प्रेरित करता है। यकृत, आँखें और मस्तिष्क मुख्य रूप से प्रभावित होते हैं। यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाए, तो विल्सन की बीमारी घातक है।

विल्सन रोग क्या है?

ज्यादातर मामलों में, बीमारी के पहले लक्षण 13 और 24 साल की उम्र के बीच दिखाई देते हैं। हालाँकि, यह पहले या बाद में भी महत्वपूर्ण हो सकता है। यकृत के नुकसान के परिणाम अक्सर युवा रोगियों में भी स्पष्ट होते हैं।
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विल्सन रोग एक अपेक्षाकृत दुर्लभ, वंशानुगत, चयापचय रोग है और इसे "तांबा भंडारण रोग", "विल्सन रोग" या "स्यूडोस्क्लेरोसिस वेस्टफाल" नामों से भी जाना जाता है। विल्सन की बीमारी का नाम ब्रिटिश न्यूरोलॉजिस्ट सैमुअल ए.के. विल्सन (1878-1937) के नाम पर रखा गया था।

एक या अधिक जीन म्यूटेशन प्रभावित लोगों के लीवर में कॉपर मेटाबोलिज्म को बाधित करते हैं। अवशोषित तांबे को स्वाभाविक रूप से हटाया नहीं जा सकता है, यह बांधता है और जीव में जमा होता है।

बीमारी का कोर्स लक्षणों की एक भीड़ द्वारा विशेषता है, जो मुख्य रूप से यकृत की क्षति और तंत्रिका संबंधी असामान्यताओं में प्रकट होते हैं। आनुवंशिक दोष की आवृत्ति लगभग 1: 30,000 है।

का कारण बनता है

उसका कारण है विल्सन रोग 13 वें गुणसूत्र पर एक आनुवंशिक दोष के कारण होता है। तथाकथित "विल्सन जीन" को एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है, जिससे पिता और / या मां को खुद बीमार नहीं होना पड़ता है, लेकिन केवल दोषपूर्ण आनुवंशिक मेकअप के वाहक होते हैं।

विल्सन की बीमारी संबंधित विवाह में अधिक बार होती है। यदि आप विल्सन की बीमारी से बीमार पड़ते हैं, तो तांबे के चयापचय में गड़बड़ी होती है क्योंकि यकृत से पित्त तक तांबे का परिवहन मार्ग बिगड़ा हुआ है। दैनिक भोजन के साथ अतिरिक्त तांबा और अतिरिक्त तांबा को यकृत कोशिकाओं द्वारा पित्त में ले जाया नहीं जा सकता है और मल के साथ उत्सर्जित किया जाता है, लेकिन यकृत में जमा होता है।

वहाँ यह भड़काऊ प्रतिक्रियाओं का कारण बनता है जो यकृत सिरोसिस को जन्म दे सकता है। इसके अलावा, जमा हुआ तांबा यकृत से पूरे जीव तक पहुंचता है। यकृत, आंख, मस्तिष्क और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के कॉर्निया मुख्य रूप से तांबे के जमाव से प्रभावित होते हैं। अत्यधिक तांबा स्तर प्रभावित कोशिकाओं को नुकसान पहुंचाता है और उनके कार्यों और कार्यों को सीमित करता है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

विल्सन की बीमारी के साथ, बहुत अलग, ज्यादातर असुरक्षित लक्षण हो सकते हैं। इनमें थकान, भूख न लगना, थकावट, अवसाद, मनोदशा में बदलाव, पेट में दर्द, बार-बार चोट लगना या शरीर में समन्वय के साथ समस्याएं शामिल हैं। यह रोग व्यक्तिगत मामलों में कैसे प्रकट होता है, यह इस बात पर निर्भर करता है कि शरीर के कौन से अंग और क्षेत्र परेशान तांबे के चयापचय से प्रभावित हैं।

ज्यादातर मामलों में, बीमारी के पहले लक्षण 13 और 24 साल की उम्र के बीच दिखाई देते हैं। हालाँकि, यह पहले या बाद में भी महत्वपूर्ण हो सकता है। यकृत के नुकसान के परिणाम अक्सर युवा रोगियों में भी स्पष्ट होते हैं। यह एक बढ़े हुए जिगर, हेपेटाइटिस, फैटी लीवर रोग और, एक उन्नत चरण में, यकृत के सिरोसिस का कारण बन सकता है।

विल्सन रोग से त्वचा का पीलापन और श्लेष्मा झिल्ली (पीलिया) हो सकती है। आंखें भी अक्सर बीमारी से प्रभावित होती हैं। तथाकथित Kayser-Fleischer कॉर्नियल रिंग विल्सन रोग की विशेषता है। यह कॉर्निया में एक ध्यान देने योग्य परिवर्तन है, जो आईरिस के चारों ओर एक सुनहरी भूरी से हरे रंग की अंगूठी के लिए ध्यान देने योग्य है।

नाइट अंधापन, स्ट्रैबिस्मस और ऑप्टिक तंत्रिका की सूजन भी आम हैं। पार्किंसंस या हंटिंगटन की बीमारी के समान, स्नायविक लक्षण जैसे कि मांसपेशियों की अकड़न, अनियंत्रित मांसपेशियों की हलचल, कंपकंपी, धीमी चाल, मिर्गी के दौरे और लेखन और बोलने संबंधी विकार अक्सर होते हैं।

निदान और पाठ्यक्रम

के बीच एक सामान्य अंतर किया जाता है विल्सन रोग किशोर प्रकार के बीच, जिसमें यह बीमारी 5 से 20 वर्ष की उम्र के बीच शुरू होती है और यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो तेजी से मृत्यु की ओर बढ़ जाती है, और वयस्क प्रकार, जिसमें विल्सन की बीमारी का निदान केवल 20 और 40 वर्ष की आयु के बीच किया जाता है, और धीमी गति से एक कोर्स चिह्नित है।

बचपन में, अंतिम निदान अक्सर यकृत के लक्षणों (जठरांत्र संबंधी विकार, यकृत क्षति) से पहले होता है। वयस्कता में, पहले लक्षण मुख्य रूप से न्यूरोलॉजिकल घाटे (भाषण और निगलने वाले विकार, झटके) और मनोरोग संबंधी असामान्यताओं (मनोविकृति, व्यवहार विकार) के माध्यम से प्रकट होते हैं।

नैदानिक ​​तस्वीर अक्सर यकृत विकारों में अपेक्षाकृत जल्दी प्रकट होती है। न्यूरोलॉजिकल लक्षणों वाले रोगियों में, एक भट्ठा दीपक के साथ एक नेत्र परीक्षा अक्सर काइज़र-फ्लेशियर कॉर्नियल रिंग का पता चलता है, जो आंख में तांबे के जमाव के कारण होता है। एक अंतिम निदान रक्त परीक्षणों द्वारा किया जाता है जिसमें तांबे के चयापचय की जांच की जाती है।

यदि मूत्र में एक बढ़ा हुआ तांबा उत्सर्जन मूल्य के साथ कम सीरम सेरुलोप्लास्मिन मूल्य है, तो विल्सन की बीमारी की पुष्टि की जाती है। अतिरिक्त सुरक्षा अंतःशिरा तांबा परीक्षण, पेनिसिलिन तनाव परीक्षण और आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम से प्राप्त की जाती है।

जटिलताओं

विल्सन की बीमारी रोगी में विभिन्न शिकायतों और सीमाओं का कारण बनती है। ज्यादातर मामलों में, हालांकि, बीमारी मस्तिष्क, यकृत और आंखों को नकारात्मक रूप से प्रभावित करती है। प्रभावित लोग मुख्य रूप से फैटी लिवर से पीड़ित होते हैं और इस प्रकार लिवर सिरोसिस से रोग बढ़ता है।

हाथों का कंपकंपी और एक सामान्य अस्वस्थता और भूलने की बीमारी है। विल्सन की बीमारी से मरीज की रोजमर्रा की जिंदगी काफी हद तक प्रतिबंधित है। रोगी शायद ही रात में कुछ भी देख सकते हैं, हालांकि दृश्य गड़बड़ी दिन के दौरान भी दिखाई दे सकती है। ये शिकायतें अक्सर मनोवैज्ञानिक शिकायतों और अवसाद को जन्म देती हैं।

रोग एक व्यवहार विकार भी पैदा कर सकता है। इसके अलावा, निगलने में कठिनाई भी होती है, जिससे तरल पदार्थों और भोजन का सामान्य सेवन काफी मुश्किल हो जाता है। रोग प्रभावित व्यक्ति के समन्वय और अभिविन्यास पर भी नकारात्मक प्रभाव डालता है।

विभिन्न दवाओं के साथ रोग का उपचार अपेक्षाकृत आसानी से किया जा सकता है। कोई विशेष जटिलताएं नहीं हैं और लक्षण अच्छी तरह से सीमित हो सकते हैं।विल्सन की बीमारी के सफल उपचार से भी जीवन प्रत्याशा में कमी नहीं आती है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

विल्सन की बीमारी के लक्षण अलग-अलग हैं और विभिन्न क्षेत्रों को प्रभावित करते हैं। यदि पेट में दर्द, एक सामान्य अस्वस्थता या प्रदर्शन में कमी जैसी शारीरिक शिकायतें हैं, तो डॉक्टर की यात्रा आवश्यक है। यदि ऊपरी शरीर पर सूजन है, तो पाचन के दौरान सांस लेने की गतिविधि में परिवर्तन या शोर विकास, एक अनियमितता है जिसे जांच और स्पष्ट किया जाना चाहिए। त्वचा की उपस्थिति में परिवर्तन, pimples का विकास या खरोंच का गठन एक मौजूदा बीमारी के संकेत हैं। यदि शारीरिक आंदोलनों को हमेशा की तरह समन्वित नहीं किया जा सकता है, तो संबंधित व्यक्ति को चिकित्सा सहायता की आवश्यकता होती है। कारण स्पष्ट करने के लिए विभिन्न परीक्षणों की आवश्यकता होती है।

यदि, शारीरिक अनियमितताओं के अलावा, भावनात्मक या मानसिक तनाव भी हैं, तो डॉक्टर से मिलने की भी सिफारिश की जाती है। यदि मूड में ध्यान देने योग्य उतार-चढ़ाव होते हैं, तो एक आक्रामक प्रदर्शन या सामाजिक जीवन से पीछे हटने पर, एक डॉक्टर को टिप्पणियों के बारे में सूचित किया जाना चाहिए। अगर यह अवसादग्रस्तता की स्थिति में आता है, तो जीवन के सामान्य आनंद के साथ-साथ स्वास्थ्य की हानि भी होती है, कार्रवाई की आवश्यकता होती है। यदि लक्षण कई हफ्तों या महीनों तक बने रहते हैं, तो डॉक्टर या चिकित्सक से परामर्श किया जाना चाहिए। यदि शिकायतों के कारण दैनिक दायित्वों को अब पूरा नहीं किया जा सकता है, तो कार्रवाई की तत्काल आवश्यकता है।

उपचार और चिकित्सा

कॉपर डिपॉजिट का मुकाबला करने के लिए, हर प्रकार की थेरेपी है विल्सन रोग शरीर से तांबा निकालने और संग्रहीत तांबा निकालने का उद्देश्य। चूंकि विल्सन की बीमारी एक आनुवंशिक दोष पर आधारित है, सुसंगत और, सबसे ऊपर, आजीवन चिकित्सा आवश्यक है।

बीमारी को ठीक नहीं किया जा सकता है, लेकिन इसका इलाज उपयुक्त चिकित्सा अवधारणाओं के साथ किया जा सकता है। गर्भावस्था के दौरान एक मौजूदा चिकित्सा को भी बंद नहीं किया जाना चाहिए, क्योंकि इससे यकृत की क्षति के साथ रोग का एक नया एपिसोड हो सकता है। दवाएं जो तांबे को बांधती हैं, तथाकथित चेलेटिंग एजेंट, संग्रहीत तांबे को हटाने या संतुलित तांबे के संतुलन को बनाए रखने के लिए सेवा करते हैं।

D-penicillamine, trientine या ammonium tetrathiomolybdate का उपयोग अक्सर किया जाता है। जस्ता लवण के साथ उपचार आंतों के म्यूकोसा में तांबे को बांधता है और इसे शरीर में प्रवेश करने से रोकता है। जस्ता नमक उपचार अक्सर डी-पेनिसिलिन के संयोजन में निर्धारित किया जाता है। ऐसा खाना जिसमें कॉपर की मात्रा अधिक हो (चॉकलेट, साबुत अनाज उत्पाद, मशरूम) को ऐसे आहार से बचना चाहिए जो तांबे में कम हो।

विटामिन ई लेना और कॉपर (कुकवेयर, कॉपर वॉटर पाइप) के साथ संपर्क से बचना उपयोगी उपाय हैं। यदि बीमारी के परिणामस्वरूप पहले से ही गंभीर जिगर की क्षति होती है, तो लीवर प्रत्यारोपण उपचार का अंतिम रूप है। प्रक्रिया कई जोखिमों को वहन करती है और आजीवन इम्यूनोसप्रेशन की आवश्यकता होती है। पशु उपचार में यकृत सेल प्रत्यारोपण जैसे अभिनव उपचार विकल्पों का पहले से ही परीक्षण किया जा रहा है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाए, तो विल्सन की बीमारी हमेशा घातक होती है। मृत्यु आमतौर पर जिगर या गुर्दे की विफलता से होती है और दो से सात साल के भीतर हो सकती है। यह संभावना है यदि स्थिति बचपन में ही प्रकट होती है। एक अलग पाठ्यक्रम, जिसमें मुख्य रूप से न्यूरोलॉजिकल भागीदारी शामिल है, केवल दशकों के बाद घातक हो सकता है। हालांकि, उपचार के बिना प्रभावित होने वाले सभी लोगों के लिए मृत्यु दर लगभग 100 प्रतिशत है।

यदि उपचार जल्दी शुरू किया जाता है, तो विल्सन की बीमारी की लगभग पूरी तरह से क्षतिपूर्ति की जा सकती है। आनुवंशिक बीमारी से नुकसान का कोई खतरा नहीं है, न ही जीवन प्रत्याशा प्रतिबंधित है। विल्सन की बीमारी के साथ एक लंबा और स्वस्थ जीवन चिकित्सा देखभाल के लिए संभव है।

यहां तक ​​कि उन रोगियों में जो पहले से ही नुकसान झेल चुके हैं, ये चिकित्सा के माध्यम से आंशिक रूप से प्रतिवर्ती हैं। यह हाल ही में न्यूरोनल क्षति के साथ-साथ यकृत की क्षति पर भी लागू होता है। सभी रोगियों के अच्छे तीन तिमाहियों में लक्षणों में सुधार किया जा सकता है। जिन लोगों को विल्सन की बीमारी के परिणामस्वरूप यकृत की समस्याएं होती हैं, वे न्यूरोलॉजिकल लक्षणों वाले लोगों की तुलना में बेहतर इलाज करते हैं। हालाँकि, कॉपर स्टोरेज बीमारी को ठीक नहीं किया जा सकता है और यह वंशानुगत भी है। परिवार के सदस्यों को प्रारंभिक स्तर पर इसके लिए जांच की जानी चाहिए।

निवारण

रोग की रोकथाम संभव नहीं है क्योंकि यह एक आनुवंशिक दोष है। रिश्ते में नैदानिक ​​तस्वीर होती है विल्सन रोग पर, यह सलाह दी जाती है कि अच्छे समय में किसी भी चिकित्सीय उपाय को करने के लिए खुद का परीक्षण किया जाए। यदि निदान बहुत जल्दी किया जाता है, तो दवा से संभावित नुकसान को दबाया जा सकता है। जो माता-पिता सीधे प्रभावित नहीं होते हैं वे रोग के वाहक भी हो सकते हैं।

चिंता

अधिकांश मामलों में, प्रभावित लोगों के पास केवल कुछ ही और सीमित प्रत्यक्ष अनुवर्ती उपाय उपलब्ध हैं। इसलिए संबंधित व्यक्ति को आदर्श रूप से प्रारंभिक अवस्था में डॉक्टर से संपर्क करना चाहिए ताकि आगे कोई जटिलताएं और शिकायतें न उत्पन्न हो सकें। एक नियम के रूप में, जितनी जल्दी एक डॉक्टर से परामर्श किया जाता है, बीमारी का आगे का कोर्स उतना ही बेहतर होगा।

रोग की आनुवंशिक उत्पत्ति के कारण इसे पूरी तरह से ठीक नहीं किया जा सकता है। इससे प्रभावित लोगों को आनुवांशिक परीक्षण और सलाह लेनी चाहिए, यदि वे बीमारी को रोकने के लिए बच्चे पैदा करना चाहते हैं। अधिकांश रोगी आमतौर पर ली जाने वाली विभिन्न दवाओं पर निर्भर होते हैं।

संबंधित व्यक्ति को स्थायी रूप से और सही ढंग से लक्षणों को राहत देने के लिए हमेशा निर्धारित खुराक और नियमित सेवन का निरीक्षण करना चाहिए। यदि कुछ भी स्पष्ट नहीं है या यदि आपके कोई प्रश्न हैं, तो आपको हमेशा पहले डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए। इसके अलावा, विल्सन की बीमारी से प्रभावित लोग हमेशा एक डॉक्टर द्वारा नियमित जांच और परीक्षा पर निर्भर होते हैं। यदि संबंधित व्यक्ति के जीवन में कोई ऑपरेशन होना चाहिए, तो बीमारी का निश्चित रूप से उल्लेख किया जाना चाहिए।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

विल्सन की बीमारी वाले लोगों के लिए प्राथमिक आवश्यकता उनके आहार को बदलना है। उपचार का उद्देश्य शरीर से तांबा निकालना है। यह एक उपयुक्त आहार के माध्यम से प्राप्त किया जा सकता है जो ड्राइविंग पदार्थों में समृद्ध है। विशिष्ट पाचन उत्पादों जैसे केला और शतावरी, लेकिन दवा की दुकान से विशेष मूत्रवर्धक चाय भी खुद को साबित कर दिया है। सामान्य तौर पर, बीमार को बहुत सारे, आदर्श रूप से खनिज पानी, हर्बल चाय या स्प्रिटर्स पीना चाहिए।

इसके अलावा, तांबे को बांधने वाली दवाओं को लेना चाहिए। ये chelating एजेंट विभिन्न दुष्प्रभावों और इंटरैक्शन का कारण बन सकते हैं, यही वजह है कि चिकित्सा के दौरान एक डॉक्टर से नियमित रूप से परामर्श किया जाना चाहिए।

यदि पहले से ही गंभीर यकृत क्षति है, तो एक यकृत प्रत्यारोपण आवश्यक है। इस तरह के ऑपरेशन के बाद, संबंधित व्यक्ति को आराम और बिस्तर आराम की आवश्यकता होती है। डॉक्टर के नियमित दौरे भी यहां आवश्यक हैं। आमतौर पर दवा उपचार भी आवश्यक है। थेरेपी को नियमित रूप से रोगी के संबंधित संविधान के अनुकूल होना चाहिए।

चूंकि एक कठिन पाठ्यक्रम भी एक बहुत बड़ा भावनात्मक बोझ का प्रतिनिधित्व करता है, प्रभावित व्यक्ति को आमतौर पर चिकित्सीय सहायता की आवश्यकता होती है। यदि वांछित है, तो मनोवैज्ञानिक अन्य प्रभावित व्यक्तियों या स्वयं सहायता समूह के साथ भी संपर्क स्थापित कर सकता है और इस प्रकार रोगी को बीमारी का सामना करने में सहायता कर सकता है।