डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (DMD)

Duchenne पेशी dystrophy एक घातक मांसपेशी रोग है जो एक्स गुणसूत्र पर आनुवंशिक दोष के कारण होता है, इसलिए यह रोग केवल पुरुष संतान में हो सकता है। लक्षण श्रोणि और जांघ की मांसपेशियों में कमजोरी के रूप में प्रारंभिक अवस्था में दिखाई देते हैं। यह दिल और फेफड़ों की मांसपेशियों के टूटने के कारण शुरुआती वयस्कता में हमेशा समाप्त होता है।

Duchenne पेशी अपविकास क्या है?

डीएमडी जीन का उत्परिवर्तन एक हिस्से (कई बेस जोड़े) का नुकसान (विलोपन) हो सकता है, एक दोहराव या एक बिंदु उत्परिवर्तन जिसमें केवल एक एकल नाभिक प्रभावित होता है।
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जैसा Duchenne पेशी dystrophy (डीएमडी) एक प्रगतिशील मांसपेशियों की कमजोरी है जो "पुरुष" एक्स गुणसूत्र पर एक आनुवंशिक दोष पर आधारित है। क्योंकि आनुवंशिक दोष एक्स गुणसूत्र पर है, इसलिए रोग केवल पुरुष परिवार के सदस्यों में हो सकता है।

हालांकि, इसके लिए यह विरासत में मिला है क्योंकि जिस जीन पर उत्परिवर्तन होता है वह केवल एक बार होता है और एक दूसरे जीन द्वारा संतुलित नहीं किया जा सकता है - जैसा कि गुणसूत्रों के द्विगुणित सेट के साथ अन्यथा सामान्य होता है। इसका मतलब है कि यदि आनुवंशिक दोष मौजूद है, तो पुरुष संतान निश्चित रूप से डीएमडी विकसित करेगा।

श्रोणि और पैर की मांसपेशियों में मांसपेशियों की कमजोरी और मांसपेशियों के टूटने के परिणामस्वरूप पहले और छठे वर्ष की उम्र के बीच डीएमडी कम उम्र में ही प्रकट होता है। प्रोटीन डिस्ट्रोफिन के संश्लेषण विकार से रोग स्वयं शुरू हो जाता है। डिस्ट्रोफिन झिल्ली का एक महत्वपूर्ण और कार्यात्मक रूप से आवश्यक घटक है जो मांसपेशियों के तंतुओं (सरकोलेममा) को घेरता है। DMD सभी ज्ञात पेशी dystrophies का सबसे सामान्य रूप है।

का कारण बनता है

तथाकथित डीएमडी जीन, जो प्रोटीन डायस्ट्रोफिन को कोड करने के लिए जिम्मेदार है, एक्स गुणसूत्र पर स्थित है। 2.5 मिलियन बेस पेयर के साथ, यह मानव जीनोम में सबसे बड़ा ज्ञात जीन है और इसलिए म्यूटेशन के लिए अतिसंवेदनशील है, जो आमतौर पर डायस्ट्रोफिन के संश्लेषण को पूरी तरह से रोकता है।

डीएमडी जीन का उत्परिवर्तन एक हिस्से (कई बेस जोड़े) का नुकसान (विलोपन) हो सकता है, एक दोहराव या एक बिंदु उत्परिवर्तन जिसमें केवल एक एकल नाभिक प्रभावित होता है। म्यूटेशन मांसपेशियों की कमजोरी के विभिन्न रूपों को ट्रिगर करते हैं, जिनमें से डचेनी पेशी अपविकास अब तक सबसे आम अभिव्यक्ति है।

गौरतलब है कि डीएमडी वाले लगभग एक तिहाई लड़कों में यह बीमारी एक नए उत्परिवर्तन के कारण हुई थी और मां से विरासत में नहीं मिली थी। यह बताता है कि क्यों DMD अपनी घटना की आवृत्ति में काफी कमी नहीं करता है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (डीएमडी) जीवन के पहले वर्षों में ही प्रकट होती है और पेल्विक गर्डल क्षेत्र में शुरू होती है। टॉडलर्स को चलने में समस्या होती है, अस्थिर रूप से चलते हैं, यात्रा करते हैं और अधिक बार गिरते हैं। आप तेजी से चलाने में असमर्थ हैं। इसके अलावा, कमजोर जांघ की मांसपेशियों के कारण, वे अपने दम पर सीधा नहीं हो सकते हैं, लेकिन सीधे होने पर जांघों पर अपने हाथों से खुद का समर्थन करते हैं।

इस लक्षण लक्षण को गोवर के संकेत के रूप में भी जाना जाता है। ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (डीएमडी) वाले लोग विशेष रूप से बछड़े के क्षेत्र में संयोजी और वसा ऊतक में वृद्धि दिखाते हैं। इसलिए उनके बछड़े असामान्य रूप से मजबूत दिखाई देते हैं।

चिकित्सा शब्दावली में, घने बछड़ों को ग्नोमवाडेन कहा जाता है। इसके अलावा, ड्यूकेन पेशी डिस्ट्रोफी (डीएमडी) के रोगियों में पैर और रीढ़ की हड्डी के क्षेत्र में एक स्पष्ट वक्रता होती है।

ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (डीएमडी) तेजी से प्रगति करता है, जिससे कि अधिकांश रोगी 12 वर्ष की आयु से पहले व्हीलचेयर और पूरे दिन देखभाल पर निर्भर होते हैं। बीमारी के उन्नत चरणों में, सांस लेने की कमजोर मांसपेशियों में सांस लेने में कठिनाई हो सकती है। इसके अलावा, प्रभावित लोगों ने संवेदनशीलता में कमी और संवेदनशीलता संबंधी विकार से पीड़ित हैं। लगभग एक तिहाई रोगियों में बौद्धिक विकलांगता भी होती है।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

यदि प्रारंभिक संदेह की पुष्टि की जाती है, तो स्नायविक परीक्षाएं और मांसपेशियों के कार्यात्मक परीक्षण का संकेत दिया जाता है। एमआरआई और अल्ट्रासाउंड जैसे इमेजिंग तरीके आगे की जानकारी भी प्रदान कर सकते हैं। मांसपेशी एंजाइम क्रिएटिन किनासे का एक बढ़ा हुआ स्तर अक्सर रक्त में पाया जा सकता है। अंतिम निश्चितता आनुवंशिक निदान द्वारा प्रदान की जाती है जो मांसपेशियों के डिस्ट्रोफी को ज्ञात अभिव्यक्तियों में से एक को सौंपा जा सकता है।

डीएमडी का पाठ्यक्रम प्रगतिशील है। 5 से 7 वर्ष की आयु से, प्रभावित लोग अब आम तौर पर बाहर की मदद के बिना बैठने या लेटने से नहीं उठ सकते हैं और अब सीढ़ियों पर नहीं चढ़ सकते हैं। मांसपेशी बर्बाद करने से मांसपेशियों के ऊतकों को बदलने के लिए जोड़ों में विकृति और मांसपेशियों में वसा ऊतक का संचय होता है। एक नियम के रूप में, 10 से 12 वर्ष की आयु के बच्चे व्हीलचेयर पर निर्भर हैं। जीवन प्रत्याशा लगभग 40 साल है, हालांकि यौवन की शुरुआत से पहले की एक मृत्यु को हमेशा रोका नहीं जा सकता है।

जटिलताओं

एक नियम के रूप में, ड्यूचेन पेशी अपविकास रोगी की मृत्यु का कारण बनता है। मृत्यु बहुत कम उम्र में होती है। विशेष रूप से माता-पिता और रिश्तेदार बीमारी के परिणामस्वरूप गंभीर मनोवैज्ञानिक शिकायतों और मनोदशाओं से प्रभावित होते हैं। रोग के कारण ही, रोगी गंभीर रूप से कमजोर मांसपेशियों से पीड़ित होते हैं।

यह कमजोरी पूरे शरीर में होती है, जिससे कि आंतरिक अंग और हृदय भी कमजोर हो जाते हैं। आखिरकार कार्डियक डेथ होती है। संबंधित गतिविधियां व्यक्ति के लिए भी कठिन होती हैं और मरीज बहुत ही निम्न स्तर के लचीलापन से पीड़ित होते हैं। रोजमर्रा की जिंदगी में मरीजों को दूसरे लोगों की मदद पर निर्भर होना असामान्य नहीं है।

जोड़ों और मांसपेशियों को अक्सर विकृत किया जाता है और ड्यूचेन पेशी अपविकास गंभीर रूप से आंदोलन को प्रतिबंधित करता है। यह रोग मनोवैज्ञानिक शिकायतों को भी जन्म दे सकता है और इस प्रकार रोगी के जीवन की गुणवत्ता को काफी कम कर सकता है। डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का इलाज संभव नहीं है।

प्रभावित लोग जीवन प्रत्याशा को बढ़ाने के लिए विभिन्न उपचारों पर निर्भर हैं, जो कि, हालांकि, बहुत कम हो गया है। हालांकि, उपचार में कोई विशेष जटिलताएं नहीं हैं।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

मांसपेशियों की शक्ति विकार, कम शारीरिक प्रदर्शन या मांसपेशियों में तनाव की स्थिति में एक डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। यदि साथियों की तुलना में विकास और विकास प्रक्रिया में पहले से ही अनियमितताएं हैं, तो डॉक्टर की यात्रा उचित है। यदि रोगी खराब रूप से लचीला या जल्दी से थका हुआ हो तो डॉक्टर से परामर्श लेने की सलाह दी जाती है। शरीर की संरचना की विकृति, ऊपरी शरीर की गलत मुद्रा या कंकाल प्रणाली पर एक सामान्य गलत भार की जांच और उपचार किया जाना चाहिए। रीढ़ की वक्रता ड्यूकेन पेशी अपविकास की विशेषता है और तुरंत एक डॉक्टर के साथ चर्चा की जानी चाहिए।

सांस लेने में तकलीफ, सांस फूलना या रुकावट की स्थिति में डॉक्टर की आवश्यकता होती है। तीव्र श्वसन दोष या ऑक्सीजन की कमी की स्थिति में तत्काल कार्रवाई की आवश्यकता होती है। इसके लिए संकेत होंठ और उंगलियों का नीला मलिनकिरण, चेतना का नुकसान और एक आंतरिक कमजोरी है। गंभीर मामलों में, एक आपातकालीन सेवा को सचेत किया जाना चाहिए। जब तक मरीज नहीं पहुंचता, तब तक उन्हें मुंह से सांस लेने की जरूरत होती है। यदि संबंधित व्यक्ति त्वचा के संवेदी या अवधारणात्मक विकारों से पीड़ित है, तो यह मौजूदा अनियमितता का संकेत है। इसे स्पष्ट किया जाना चाहिए ताकि उपचार लक्षणों को कम कर सके। असामान्य बौद्धिक क्षमता, एक कथित बौद्धिक विकलांगता या सीखने की अक्षमता की स्थिति में डॉक्टर की यात्रा उचित है।

उपचार और चिकित्सा

आज तक, एएमडी का कोई इलाज नहीं है। जीन थेरेपी पर सभी प्रयास अब तक असफल रहे हैं और शायद शरीर की अपनी प्रतिरक्षा प्रणाली के कारण विफल रहे हैं। अब कुछ वर्षों से, ड्रग्स का विकास हो रहा है या पहले से ही प्रायोगिक परीक्षण से गुजर रहा है, जिसका उद्देश्य डायस्ट्रोफिन संश्लेषण पर आनुवंशिक दोष के प्रभाव को कम करना है ताकि शरीर फिर से डायस्ट्रोफिन को संश्लेषित कर सके - कम से कम एक सीमित सीमा तक।

एक दवा जो वर्तमान में क्लिनिकल परीक्षण में है, एप्लेपिरसेन है, जिसे AVI-4658 भी कहा जाता है। प्रायोगिक चरण में एक अन्य दवा एटलुरेन है। यदि तथाकथित बकवास उत्परिवर्तन मौजूद हैं, जो तथाकथित स्टॉप कोडन के कारण आधार अनुक्रमों के प्रतिलेखन का नेतृत्व करते हैं, तो एटाल्यूरेन प्रतिलेखन को गर्भपात से रोकने में सक्षम होना चाहिए। यदि सफल, इसका मतलब है कि शरीर डायस्ट्रोफिन को फिर से संश्लेषित करने में सक्षम होगा, जिससे मांसपेशियों के डिस्ट्रोफी को रोक दिया जाएगा।

वर्तमान में जिन उपचारों का उपयोग किया जाता है, वे लक्षणों को कम करने के उद्देश्य से होते हैं और इसमें जीवन के लंबे उपाय भी शामिल होते हैं, लेकिन बीमारी के वास्तविक कारण पर कोई प्रभाव नहीं पड़ता है। लक्षणों का मुकाबला करने के उपायों की सूची में चिकित्सा देखभाल, फिजियोथेरेपी और व्यावसायिक चिकित्सा के साथ-साथ रोगियों और उनके रिश्तेदारों के लिए देखभाल और मनोवैज्ञानिक सहायता का मिश्रण है। जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, ऑक्सीजन मास्क के ऊपर सांस लेना आवश्यक है। बाद के चरणों में, विंडपाइप (ट्रेकोटॉमी) में एक चीरा आमतौर पर सक्रिय वेंटिलेशन ले जाने में सक्षम होने के लिए आवश्यक है।

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आउटलुक और पूर्वानुमान

Duchenne पेशी अपविकास के लिए एक इलाज आज तक संभव नहीं है। रोग की विशेषता एक विशेषता पाठ्यक्रम है और आमतौर पर सभी प्रभावित लोगों के लिए एक ही रोग का निदान होता है। लगभग तीन और पांच साल की उम्र के बीच, पैरों में मामूली मांसपेशियों की कमजोरी ध्यान देने योग्य हो जाती है। इसके बाद, जांघ और श्रोणि की मांसपेशियां सिकुड़ती रहती हैं, और संयोजी और वसा ऊतक धीरे-धीरे सिकुड़ते हुए मांसपेशियों के ऊतकों की जगह लेते हैं। बाद में, कंधे और भुजाओं की मांसपेशियाँ भी पेशी अपविकास से प्रभावित होती हैं।

पांच और सात साल की उम्र के बीच, प्रभावित बच्चे झूठ बोलने या बैठने से उठने के लिए निरंतर मदद पर निर्भर होते हैं। Duchenne पेशी dystrophy के साथ प्रभावित बच्चों में से कई बारह होने तक पूरी तरह से चलने की क्षमता खो देते हैं, जिसका अर्थ है कि वे अब व्हीलचेयर के बिना नहीं कर सकते। बीमारी के आगे के पाठ्यक्रम में, प्रभावित लोग शुरू में अभी भी अपनी देखभाल कर सकते हैं, लेकिन एक सीमित सीमा तक। हालांकि, अधिकांश समय, मरीज 18 साल की उम्र से परिवार के सदस्यों की पूरी देखभाल पर निर्भर होते हैं।

अंतत:, ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी सांस की मांसपेशियों और प्रभावित लोगों की हृदय की मांसपेशियों को भी प्रभावित करती है, जिससे उनकी जीवन प्रत्याशा कम हो जाती है। जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, यह लगभग हमेशा दम घुटने या दिल की विफलता से मृत्यु की ओर जाता है।

निवारण

चूंकि मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एएमडी एक आनुवंशिक दोष के कारण होती है, कोई भी प्रत्यक्ष निवारक उपाय जो रोग की शुरुआत के खिलाफ की रक्षा कर सकते हैं, ज्ञात नहीं हैं। एक प्रारंभिक निदान, यदि जीवन के 1 या 2 वें वर्ष में संभव हो, तो, चिकित्सीय उपायों की एक विस्तृत श्रृंखला के माध्यम से लक्षणों का मुकाबला करने और उन्हें देरी करने में मदद करता है। खनिजों, अमीनो एसिड, विटामिन, एंजाइम और ट्रेस तत्वों के साथ शरीर को पोषण और आपूर्ति करने के अलावा, लक्षित फिजियोथेरेपी मांसपेशियों को यथासंभव लंबे समय तक बनाए रखने के लिए महत्वपूर्ण है।

चिंता

Duchenne पेशी अपविकास के मामले में, प्रत्यक्ष अनुवर्ती देखभाल के विकल्प आमतौर पर काफी सीमित होते हैं या, कुछ मामलों में, रोगी को भी उपलब्ध नहीं होते हैं। इस कारण से, संबंधित व्यक्ति को अन्य शिकायतों या जटिलताओं की घटना से बचने के लिए एक प्रारंभिक अवस्था में आदर्श रूप से डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए।

स्व-चिकित्सा नहीं हो सकती है, इसलिए आमतौर पर डॉक्टर की यात्रा आवश्यक है। अधिकांश रोगी रोजमर्रा की जिंदगी में अपने स्वयं के परिवारों की मदद और देखभाल पर निर्भर हैं। ऐसा करने में, प्रभावित लोगों को राहत मिलनी चाहिए, जिससे आम तौर पर तनाव या तनावपूर्ण और शारीरिक गतिविधियों से बचा जा सकता है।

अवसाद और अन्य मनोवैज्ञानिक अपचनों को होने से रोकने के लिए मनोवैज्ञानिक समर्थन अक्सर महत्वपूर्ण भी होता है। इसके अलावा, Duchenne पेशी अपविकास के मामले में, लक्षणों को कम करने और सीमित करने के लिए फिजियोथेरेपी उपाय आवश्यक हैं। लक्षणों को और कम करने के लिए कई अभ्यासों को घर पर भी दोहराया जा सकता है।

इस बीमारी से प्रभावित लोगों के लिए आमतौर पर आगे के उपाय उपलब्ध नहीं हैं। ड्यूचेन पेशी अपविकास भी रोगी की जीवन प्रत्याशा को कम कर सकता है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

ड्यूशेन पेशी अपविकास के साथ रहने वाले किसी भी व्यक्ति के लिए एड्स बहुत महत्वपूर्ण हैं। वे जीवन की गुणवत्ता को बढ़ाते हैं, रोजमर्रा की जिंदगी को आसान बनाते हैं और समाज में भागीदारी का समर्थन करते हैं। इसलिए यह अच्छी तरह से सूचित किया जाना चाहिए कि कौन से सहायक उपयुक्त हैं और कौन से देखभाल के विकल्प उपलब्ध हैं। देर से एम्बुलेटरी और गैर-एम्बुलेटरी चरण में, अतिरिक्त एड्स को रोजमर्रा की स्थितियों जैसे कि खाने और पीने के साथ-साथ व्यक्तिगत स्वच्छता के साथ सामना करने की आवश्यकता हो सकती है।

सहायता मेलों, जहां निर्माता अपने उत्पादों को प्रस्तुत करते हैं, जानकारी प्राप्त करने के लिए आदर्श होते हैं। वहां आपको एक अच्छा अवलोकन मिलता है जिसमें से एड्स उपयुक्त हैं। इसके अलावा, डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी या अन्य मांसपेशियों की बीमारियों से प्रभावित अन्य परिवारों के साथ संपर्क भी सहायक हो सकता है। स्नायु बीमार लोगों के लिए जर्मन सोसायटी सलाह की एक व्यापक श्रेणी प्रदान करती है और अन्य पीड़ितों के साथ संपर्क स्थापित करने में माता-पिता का समर्थन करती है।

यदि प्रभावित बच्चा लंबे समय तक व्हीलचेयर पर निर्भर नहीं रहा है, तो व्हीलचेयर प्रशिक्षण शुरुआत में सहायक हो सकता है, जिसमें व्हीलचेयर का सही उपयोग सीखा जाता है।

मांसपेशियों की लोच और संयुक्त गतिशीलता का संरक्षण यथासंभव लंबे समय तक अंगों की कार्यक्षमता बनाए रखने के लिए महत्वपूर्ण पूर्वापेक्षाएँ हैं। कई मामलों में, भौतिक चिकित्सा के अलावा परिवार के समर्थन के साथ दैनिक स्ट्रेच आवश्यक हैं।