मायोटोनिया जन्मजात बेकर

मायोटोनिया जन्मजात बेकर तथाकथित मायोपैथिस (मांसपेशियों की बीमारियों) के सामान्य समूह से संबंधित है। यह एक मांसपेशी संकुचन के बाद आराम झिल्ली क्षमता के विलंबित उत्पादन की विशेषता है। इसका मतलब है कि मांसपेशियों की टोन केवल धीरे-धीरे कम हो जाती है।

मायोटोनिया जन्मजात बेकर क्या है?

गुणसूत्र 7 पर CLCN1 जीन में एक आनुवंशिक दोष को मायोटोनिया जन्मजात बेकर के कारण के रूप में वर्णित किया गया है। यह जीन एक एंजाइम के गठन के लिए जिम्मेदार है जो सोडियम चैनल के माध्यम से क्लोराइड आयनों के परिवहन को नियंत्रित करता है।
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मायोटोनिया जन्मजात बेकर एक मांसपेशी रोग (मायोपैथी) है, जो मायोटोनिया के विशेष समूह से संबंधित है। मायोटोनिया की विशेषता एक लंबे समय तक चलने वाली मांसपेशी टोन है। मांसपेशियों में संकुचन के बाद मांसपेशियों को धीरे-धीरे आराम मिलता है। मायोटोनिया सोडियम आयन चैनल का एक विकार है।

सेल के अंदर पोटेशियम आयनों और सेल के बाहर सोडियम आयनों के बीच आराम करने की क्षमता केवल धीरे-धीरे उत्तेजित होने पर बहाल की जाती है। मांसपेशियों में तनाव (मांसपेशी टोन) के संबंध में, इसका मतलब है कि मांसपेशियों की ताकत के कारण एक निश्चित परिवर्तन लंबे समय तक बनाए रखा जाता है। उदाहरण के लिए, यदि मरीज अपनी मुट्ठी बांधता है, तो उसे फिर से मुट्ठी खोलने में थोड़ा समय लगेगा। मायोटोनिया आमतौर पर आनुवंशिक होते हैं।

इससे उन एंजाइमों में दोष होता है जो सोडियम चैनल में क्लोराइड आयनों के परिवहन के लिए जिम्मेदार होते हैं। Myotonia congenita Becker को भी Myotonia congenita Thomsen के समान लक्षणों की विशेषता है, क्योंकि दोनों रोग क्लोराइड आयनों के परिवहन को प्रभावित करते हैं। 25,000 में 1 के प्रचलन के साथ, मायोटोनिया कोजेनिटा बेकर एक बहुत ही दुर्लभ मांसपेशी रोग है। प्रैग्नेंसी हालांकि बहुत अच्छी है। जीवन प्रत्याशा में कमी नहीं देखी गई है।

का कारण बनता है

गुणसूत्र 7 पर CLCN1 जीन में एक आनुवंशिक दोष को मायोटोनिया जन्मजात बेकर के कारण के रूप में वर्णित किया गया है। यह जीन एक एंजाइम के गठन के लिए जिम्मेदार है जो सोडियम चैनल के माध्यम से क्लोराइड आयनों के परिवहन को नियंत्रित करता है। इस एंजाइम दोष के परिणामस्वरूप, क्लोराइड आयनों को अब इतनी अच्छी तरह से नहीं ले जाया जा सकता है, और कोशिका झिल्ली की आराम क्षमता केवल धीरे-धीरे स्थापित होती है।

आराम करने की झिल्ली क्षमता एक सक्रिय रूप से उत्पन्न सेल क्षमता है जो कोशिका के आंतरिक और अंतरकोशिकीय अंतरिक्ष के बीच विकसित होती है। तथाकथित सोडियम-पोटेशियम आयन पंप लगातार सेल में पोटेशियम आयनों को पंप करता है और सोडियम आयन कोशिका से बाहर निकलता है। पोटेशियम आयन सांद्रता कोशिका के अंदर बढ़ जाती है और बाहर कम हो जाती है। रिवर्स निश्चित रूप से सोडियम आयनों के लिए भी सही है।

परिणामी क्षमता को सक्रिय रूप से बनाए रखा जाता है ताकि विद्युत आवेगों को संभावित परिवर्तनों के माध्यम से पारित किया जा सके। यदि इस नाड़ी के परिणामस्वरूप क्षमता को उलट दिया जाता है, तो प्रारंभिक अवस्था आमतौर पर जल्दी से बहाल हो जाती है। हालांकि, क्लोराइड आयनों के परेशान परिवहन के कारण मायोटोनिया कोजेनिटा बेकर में इस प्रक्रिया में देरी हो रही है।

यही बात मायोटोनिया कोन्जेनिटा थॉमसन पर लागू होती है। दोनों रोग एक ही जीन में दोष के कारण होते हैं। हालांकि, यहां अलग-अलग म्यूटेशन हैं। जबकि मायोटोनिया कोजेनिटा थॉमसन को एक ऑटोसोमल प्रमुख विशेषता के रूप में विरासत में मिला है, मायोटोनिया कोजेनिटा बेकर एक ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस का अनुसरण करता है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

Myotonia congenita Becker का मुख्य लक्षण लंबे समय तक चलने वाला मांसपेशी तनाव (मांसपेशी टोन) है। मांसपेशियों को तुरंत आराम नहीं होता है, जैसा कि सामान्य मांसपेशियों की प्रतिक्रिया के लिए होता है, बल्कि देरी से होता है। स्वैच्छिक मांसपेशी संकुचन द्वारा ट्रिगर आसन लंबे समय तक बनाए रखा जाता है। जब मरीज की क्लोनिंग की जाती है तो मुट्ठी खोलने में देरी का उल्लेख पहले ही किया जा चुका है।

इसके अलावा, शारीरिक आराम की लंबी अवधि के बाद, उठना और चलना शुरू में केवल कठिनाई के साथ संभव है। एक तथाकथित वार्म-अप चरण के बाद, आंदोलनों को फिर से सामान्य किया जाता है। मांसपेशियों की कठोरता विशेष रूप से बाहर के तापमान में या ठंडे पानी में रहने पर स्पष्ट होती है। जब कंकाल की मांसपेशियों को टैप किया जाता है, तो एक टॉनिक संकुचन होता है, जिसे पर्क्यूशन मायोटोनिया के रूप में भी जाना जाता है।

रोगी अधिक बार गिरते हैं और वस्तुओं को लोभी करते समय अनाड़ी दिखाई देते हैं। हालांकि, मांसपेशियों का विकास सामान्य है। एथलेटिक बिल्ड करना और भी संभव है क्योंकि मायोटोनिया मांसपेशियों की कमजोरी से जुड़ा नहीं है। हालांकि, लंबे समय तक शारीरिक आराम से मांसपेशियों में कमजोरी आ सकती है।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

जब मायोटोनिया कोनिजिटा बेकर का निदान किया जाता है, तो चिकित्सा इतिहास के एक एनामनेसिस को पहले किया जाता है। शारीरिक परीक्षाएं जैसे कंकाल की मांसपेशियों के दोहन के लिए पर्क्यूशन मायोटोनिया और इलेक्ट्रोमोग्राफी का पालन करना। इलेक्ट्रोमोग्राफी में, डिस्चार्ज की श्रृंखला होती है जो मायोटोनिया का सुझाव देती है। Myotonia congenita Thomsen के लिए अंतर निदान अब जगह लेता है।

दोनों बीमारियों के बीच अंतर बताना बहुत मुश्किल है। एनामनेसिस में, मायोटोनिया की विरासत का पता लगाया जा सकता है। यदि एक ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस का संकेत दिया जाता है, तो यह निष्कर्ष निकाला जा सकता है कि मायोटोनिया कोन्जेनिटा बेकर है। हालांकि, केवल एक आनुवंशिक परीक्षण सटीक जानकारी प्रदान कर सकता है।

जटिलताओं

Myotonia congenita बेकर के परिणामस्वरूप रोगी में काफी सीमाएं और जटिलताएं होती हैं, जो मुख्य रूप से रोजमर्रा की जिंदगी में होती हैं। ज्यादातर मामलों में, मांसपेशियों को तुरंत आराम नहीं मिल सकता है, ताकि रोगी द्वारा कुछ गतिविधियों का प्रदर्शन नहीं किया जा सके। खड़े होना भी एक समस्या हो सकती है यदि संबंधित व्यक्ति पहले से आराम कर चुका हो और मांसपेशियां सक्रिय न हों।

जीवन की गुणवत्ता को मायोटोनिया की जन्मजात बेकर ने काफी कम कर दिया है। वे प्रभावित भी गंभीर मांसपेशियों की कठोरता से पीड़ित होते हैं, जो रोगी के आसन पर भी नकारात्मक प्रभाव डालते हैं। यह उन लोगों के लिए असामान्य नहीं है जो प्रभावित हैं अनाड़ी और उदाहरण के लिए, वस्तुओं को ठीक से पकड़ या उठा नहीं सकते हैं।

यह रोजमर्रा की जिंदगी में गंभीर प्रतिबंध और बच्चों के विकास में अत्यधिक देरी का कारण बनता है। मांसपेशियों की कमजोरी भी हो सकती है, जिससे संबंधित व्यक्ति का लचीलापन काफी कम हो जाता है। मायोटोनिया जन्मजात बेकर का प्रत्यक्ष उपचार संभव नहीं है।

हालांकि, प्रभावित लोग विभिन्न उपचारों पर निर्भर होते हैं जो लक्षणों को काफी कम कर सकते हैं। आमतौर पर कोई जटिलता नहीं होती है। हालांकि, कुछ मामलों में, हृदय की मांसपेशी भी प्रभावित होती है, इसलिए हृदय की समस्याओं को रोकने के लिए रोगियों को दवा की आवश्यकता हो सकती है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

यदि मांसपेशियों को तनाव एक सचेत रूप से शुरू की गई छूट के बावजूद जारी नहीं किया जा सकता है, तो डॉक्टर की आवश्यकता होती है। विलंबित मांसपेशियों की प्रतिक्रिया असामान्य है और इसे एक डॉक्टर को प्रस्तुत किया जाना चाहिए। एक कठोर मुद्रा, मनोरंजक कार्य के साथ समस्याएं और सामान्य आंदोलन अनुक्रमों में गड़बड़ी पर एक डॉक्टर के साथ चर्चा की जानी चाहिए। यदि लक्षणों के परिणामस्वरूप गिरने या दुर्घटनाएं अधिक बार होती हैं, तो कारण का एक चिकित्सा स्पष्टीकरण आवश्यक है। एक उपचार योजना तैयार की जानी चाहिए ताकि लक्षणों से राहत मिल सके।

आराम की अवधि के बाद सामान्य गंभीरता के मामले में, एक ब्रेक या अस्थिर चाल के बाद हरकत में प्रतिबंध, संबंधित व्यक्ति को सहायता और समर्थन की आवश्यकता होती है। मौजूदा विकारों को निर्धारित करने के लिए एक डॉक्टर की आवश्यकता होती है। शारीरिक फिटनेस में कमी, रोजमर्रा के दायित्वों को पूरा करने में कठिनाई और सामान्य खेल गतिविधियों को पूरा करने में असमर्थता पर डॉक्टर से चर्चा करनी चाहिए। एक शर्त है कि उपचार की आवश्यकता है।

यदि लक्षण कई दिनों तक बने रहते हैं या गड़बड़ी बढ़ती है, तो डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। यदि संबंधित व्यक्ति रोजमर्रा की जिंदगी में अनाड़ी दिखाई देता है, यदि वह व्यवहार संबंधी समस्याएं दिखाता है या यदि भावनात्मक समस्याएं हैं, तो डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। शारीरिक कमजोरी मनोवैज्ञानिक जटिलताओं के जोखिम को बढ़ाती है।

थेरेपी और उपचार

मायोटोनिया जन्मजात बेकर के अधिकांश रोगियों को उपचार की आवश्यकता नहीं होती है। प्रशिक्षण की एक निश्चित राशि के साथ, वे लक्षणों की भरपाई करने के लिए अपने आंदोलनों को सही करना सीख सकते हैं। हालांकि, गंभीर मामलों में, दवा उपचार कभी-कभी आवश्यक होता है। मेक्सिटैलिन दी जाती है, जिसे कार्डिएक अतालता के लिए एक एंटीरैडमिक के रूप में जाना जाता है।

यह दवा सोडियम चैनल को ब्लॉक करती है। एसिटाज़ोलमाइड, कार्बामाज़ेपिन या डायजेपाम का भी उपयोग किया जा सकता है। हालांकि, दवा उपचार का उपयोग केवल थोड़े समय के लिए किया जाना चाहिए, क्योंकि इसके विभिन्न दुष्प्रभाव हो सकते हैं। हालांकि, दवा उपचार उपयोगी हो सकता है, खासकर अगर मांसपेशियों में अकड़न ठंड के संपर्क में आने से हुई हो।

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आउटलुक और पूर्वानुमान

मायोटोनिया की जन्मजात बेकर में एक विभेदित रोग का निदान है। एक इलाज असंभव है क्योंकि यह एक वंशानुगत बीमारी है। डॉक्टर केवल लक्षणों से राहत दे सकते हैं। अक्सर कोई लंबा उपचार आवश्यक नहीं है क्योंकि लक्षण कम से कम हैं। इस तरह के एक कोर्स के साथ, रोगियों को रोजमर्रा की जिंदगी में संकेतों की भरपाई करने के तरीके के बारे में जानकारी प्राप्त होती है।

प्रशिक्षण इकाइयाँ अधिकतर फिजियोथेरेपिस्ट द्वारा निर्देशित की जाती हैं। जीवन की गुणवत्ता में कमी को रोकने के लिए ये उपाय पर्याप्त हैं। यदि पाठ्यक्रम गंभीर है, तो दवा का संकेत दिया जाता है। उपलब्ध सक्रिय तत्व अस्थायी रूप से पीड़ित को राहत देते हैं। हालांकि, साइड इफेक्ट कभी-कभी उपयोग के दौरान होते हैं। रोजमर्रा की जिंदगी में कठोर मांसपेशियों बहुत आम हैं। भद्दापन और खराब मुद्रा भी विशेषता है। पेशेवर और निजी जीवन में लचीलापन काफी कम हो गया है। मायोटोनिया जन्मजात बेकर जीवनकाल को कम करने के लिए नेतृत्व नहीं करता है।

सांख्यिकीय सर्वेक्षणों के अनुसार, रोग 25,000 लोगों में से एक रोगी में होता है। कई प्रभावित लोगों को अपने माता-पिता के माध्यम से मायोटोनिया जन्मजात बेकर विरासत में मिला। शिकायत की स्थिति आमतौर पर समान स्तर पर रहती है। परिवर्तन बहुत दुर्लभ हैं और धीरे-धीरे होते हैं।

निवारण

मायोटोनिया कोजेनिटा बेकर एक आनुवांशिक बीमारी है, इसलिए प्रोफिलैक्सिस की संभावना नहीं है। हालांकि, लक्षणों की शुरुआत को रोका जा सकता है। विशेष रूप से ठंड से बचना महत्वपूर्ण है। यह ठंडे पानी में नहाने पर भी लागू होता है। क्योंकि मांसपेशियां बहुत जल्दी सख्त हो जाती हैं।

इसके अलावा, मांसपेशियों की अकड़न का मुकाबला करने के लिए निरंतर आंदोलन आवश्यक है। व्यायाम प्रशिक्षण भी मायोटोनिया जन्मजात बेकर के लक्षणों की भरपाई करना संभव बनाता है।

चिंता

Myotonia congenita Becker के साथ, उन प्रभावितों के पास ज्यादातर मामलों में कुछ ही और केवल सीमित अनुवर्ती उपाय उपलब्ध हैं। इस कारण से, उन लोगों को अन्य जटिलताओं या शिकायतों को होने से रोकने के लिए एक प्रारंभिक अवस्था में डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए। यह अपने आप ठीक नहीं हो सकता है, जिससे मरीज डॉक्टर की मदद पर निर्भर हैं।

अनुवर्ती देखभाल में लक्षणों को स्थायी रूप से और सही ढंग से राहत देने के लिए अक्सर भौतिक चिकित्सा या फिजियोथेरेपी भी शामिल होती है। इस तरह के उपचारों में से कई अभ्यास चिकित्सा को तेज करने के लिए आपके अपने घर में दोहराया जा सकता है। मायोटोनिया की जन्मजात बेकर के साथ, अपने स्वयं के परिवार की सहायता और देखभाल अक्सर बहुत महत्वपूर्ण होती है।

दवा लेते समय, यह सुनिश्चित करें कि खुराक सही है और लक्षणों का प्रतिकार करने के लिए इसे नियमित रूप से लिया जाता है। प्रभावित लोगों को हमेशा पहले डॉक्टर से सलाह लेनी चाहिए अगर कुछ भी अस्पष्ट है या यदि उनके कोई प्रश्न हैं। मायोटोनिया जन्मजात बेकर आमतौर पर रोगी की जीवन प्रत्याशा को कम नहीं करता है। अक्सर, अन्य प्रभावित व्यक्तियों के साथ संपर्क भी बहुत उपयोगी होता है, क्योंकि इससे सूचनाओं का आदान-प्रदान हो सकता है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

मायोटोनिया जन्मजात बेकर को कुछ स्वयं सहायता उपायों और घर और प्रकृति से विभिन्न साधनों के माध्यम से रोगियों द्वारा स्वयं इलाज किया जा सकता है।

विभिन्न फिजियोथेरेपी अभ्यास सुबह उठना और चलना आसान बनाते हैं। आंदोलन को दोहराते हुए, तथाकथित "वार्म-अप घटना" प्राप्त की जा सकती है, जिसमें आंदोलनों को तेजी से आसान और कम दर्द के साथ किया जा सकता है। ठंड के बाहर के तापमान में, रोगी को गर्म कपड़े पहनने चाहिए, क्योंकि मांसपेशियों की कठोरता विशेष रूप से इन परिस्थितियों में स्पष्ट होती है। यदि दवा बीमारी के लिए निर्धारित की गई है, तो वैकल्पिक उपचार के उपयोग के बारे में पहले से डॉक्टर से चर्चा की जानी चाहिए। डॉक्टर एक अनुकूलित आहार के लिए सुझाव दे सकते हैं, जिसके माध्यम से मांसपेशियों की सामान्य शिकायतें अक्सर कम हो सकती हैं।

चूंकि मायोटोनिया की जन्मजात बेकर के साथ दुर्घटनाओं का खतरा बढ़ गया है, इसलिए रोगी को अकेला नहीं छोड़ा जाना चाहिए। गिरावट की स्थिति में, आपातकालीन चिकित्सक को कॉल करना और संबंधित व्यक्ति को प्राथमिक चिकित्सा देना महत्वपूर्ण है। यदि बार-बार दुर्घटनाएं होती हैं, तो घर के लिए समायोजन करना चाहिए, जैसे समर्थन हैंडल या हैंड्रिल। उन्नत चरण में, रोगी व्हीलचेयर पर निर्भर है।