नीमन-पिक बीमारी

का नीमन-पिक बीमारी के रूप में भी है नीमन-पिक बीमारी मालूम। वंशानुगत रोग लाइसोसोमल भंडारण रोगों में से एक है।

नीमन-पिक रोग क्या है?

यदि बीमारी का जोखिम ज्ञात है, तो प्रसवपूर्व निदान संभव है। यदि नीमन-पिक की बीमारी का संदेह है, तो सफेद रक्त कोशिकाओं को अस्थि मज्जा से लिया जाता है।
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का नीमन-पिक बीमारी स्फिंगोलिपिड्स के समूह से एक बीमारी है। ये चयापचय संबंधी रोग हैं जो ज्यादातर केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में खुद को प्रकट करते हैं। स्फिंगोलिपिड्स के भीतर, रोग लाइसोसोमल भंडारण रोगों से संबंधित है। ये लाइसोसोम में खराबी की विशेषता है।

अंग्रेजी बोलने वाले देशों में, शब्द लाइसोसोमल स्टोरेज रोग (LSDs) का उपयोग किया जाता है। नीमन-पिक की बीमारी में, स्पिंजोमेलिन यकृत, अस्थि मज्जा, प्लीहा और मस्तिष्क में जमा होता है। इस बीमारी का नाम इसके खोजकर्ताओं अल्बर्ट नीमन और लुडविग पिक के नाम पर रखा गया था। यह पहली बार 1914 में वर्णित किया गया था। नीमन-पिक रोग शायद ही कभी होता है।

8,000 जन्म में लगभग एक नवजात शिशु एक लाइसोसोमल भंडारण बीमारी विकसित करेगा। लेकिन इसमें वह शामिल नहीं है नीमन-पिक बीमारी, लेकिन हंटर सिंड्रोम या सैनफिलिपो सिंड्रोम जैसे रोग भी।

का कारण बनता है

नीमन-पिक बीमारी को एक ऑटोसोमल रिसेसिव विशेषता के रूप में विरासत में मिला है। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस में, दोषपूर्ण एलील एक समरूप गुणसूत्र या एक ऑटोसोम पर होता है। केवल लक्षण के समरूप वाहक बीमार हो जाते हैं। इसका मतलब यह है कि किसी कोशिका की आनुवंशिक सामग्री में रोग को तोड़ने के लिए गुणसूत्रों पर दोषपूर्ण जीन की दो समान प्रतियां होनी चाहिए।

नीमन-पिक सिंड्रोम एक आनुवांशिक एंजाइम दोष पर आधारित है। एंजाइम स्फिंगोमाइलीनेस प्रभावित होता है। स्फिंगोमाइलीनेज, स्फिंगोमीलिन के दरार के लिए जिम्मेदार है। एंजाइम दोष के कारण तिल्ली, अस्थि मज्जा, मस्तिष्क और यकृत के लाइसोसोम में स्फिंगोमाइलिन्स का भंडारण बढ़ जाता है। लाइसोसोम सेल ऑर्गेनेल होते हैं जिनमें पाचन एंजाइम होते हैं।

वे रोगजनकों या सेल मलबे जैसी विदेशी सामग्री को पचाते हैं। वे क्रमादेशित कोशिका मृत्यु (एपोप्टोसिस) में भी महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। पशु प्रयोगों में यह दिखाया जा सकता है कि एनपीसी -1 जीन में उत्परिवर्तन से माइलिन जीन विनियामक कारक (MRF) की अभिव्यक्ति काफी कम हो जाती है। प्रोटीन एमआरएफ एक तथाकथित प्रतिलेखन कारक है। जीन कोडिंग में, यह मायलिन शीथ के निर्माण और संरक्षण में भूमिका निभाता है।

माइलिन शीथ तंत्रिका तंतुओं को कवर करते हैं और सुनिश्चित करते हैं कि उत्तेजना जल्दी से पारित हो जाते हैं। वर्तमान में, नीमन-पिक की बीमारी में होने वाले न्यूरोलॉजिकल घाटे को ऑलिगोडेंड्रोसाइट्स के गलत भेदभाव पर आधारित है। ये कोशिकाएँ ग्लिअल कोशिकाओं से संबंधित होती हैं। उनकी कोशिका प्रक्रिया तंत्रिका तंतुओं की कोशिका प्रक्रियाओं को माइलिन शीथ के रूप में कवर करती है। इस प्रकार, ऑलिगोडेन्ड्रोसाइट्स का दोषपूर्ण भेदभाव अपर्याप्त मायेलिनेशन की कमी की ओर जाता है।

नीमन-पिक टाइप सी बीमारी के मामले में, कोलेस्ट्रॉल चयापचय भी बिगड़ा हुआ है। स्फिंगोमाइलाइन के अलावा, कोलेस्ट्रॉल और अन्य चयापचय उत्पाद भी शरीर की कोशिकाओं में यहां जमा होते हैं।

लक्षण, बीमारी और संकेत

नीमन-पिक की बीमारी को तीन रूपों में विभाजित किया जा सकता है:

• टाइप IA को तीव्र शिशु न्यूरोपैथिक रूप के रूप में भी जाना जाता है। बीमारी तीन महीने की उम्र से शुरू होती है और व्यक्तिगत ऊतकों और अंगों के पीने की कमजोरी और विकास संबंधी विकारों के रूप में प्रकट होती है।

मुख्य लक्षण जिगर की सूजन (हेपेटोमेगाली) है। यह प्लीहा (स्प्लेनोमेगाली) की सूजन के साथ संयोजन में भी हो सकता है। इसके अलावा, लिम्फ नोड्स को महसूस किया जा सकता है और त्वचा का भूरा मलिनकिरण होता है। न्यूरोलॉजिकल गिरावट जीवन के दूसरे वर्ष में शुरू होती है। प्रभावित छोटे बच्चे बहरे, अंधे हो जाते हैं और सामाजिक संपर्क खो देते हैं।

प्रैग्नेंसी खराब होती है, जिसका अर्थ है कि नीमन-पिक टाइप आईए बीमारी वाले सभी बच्चे दो साल के भीतर मर जाएंगे। यह रूप बीमारी का सबसे आम रूप है।

• TYPE IS को क्रोनिक विसरल रूप के रूप में भी जाना जाता है। यह जिगर की सूजन और फेफड़ों में घुसपैठ के साथ एक हल्का कोर्स है। केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की कोई भागीदारी नहीं है। रोगियों की जीवन प्रत्याशा केवल थोड़ा प्रतिबंधित है।

• नीमन-पिक की बीमारी के प्रकार सी में, नवजात पीलिया होता है। प्रभावित नवजात शिशुओं की त्वचा और श्वेतपटल बिलीरुबिन की डाई से पीले रंग के होते हैं। सुप्रान्यूक्लियर पाल्सी भी बीमारी के इस प्रकार का विशिष्ट है। यह डबल दृष्टि या संतुलन के विकारों के साथ आंखों की मांसपेशियों के प्रगतिशील पक्षाघात की ओर जाता है।

बिगड़ा आंदोलन समन्वय के साथ अनुमस्तिष्क गतिभंग भी मनाया जा सकता है। बीमारी के दौरान, रोगी अक्सर निगलने वाले विकारों का विकास करते हैं। इससे एस्पिरेशन निमोनिया हो सकता है। टाइप सी में बीमारी की शुरुआत बहुत परिवर्तनशील है। पहले लक्षण शिशुओं, बच्चों या यहां तक ​​कि किशोरावस्था या वयस्कता में दिखाई दे सकते हैं।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

यदि बीमारी का जोखिम ज्ञात है, तो प्रसवपूर्व निदान संभव है। यदि नीमन-पिक की बीमारी का संदेह है, तो सफेद रक्त कोशिकाओं को अस्थि मज्जा से लिया जाता है। ये खाली दिखाई देते हैं। इसका मतलब है कि ल्यूकोसाइट्स में गुहाएं होती हैं। वहाँ भी खाली फोम कोशिकाओं रहे हैं।

इस घटना को "समुद्री नीले हिस्टियोसाइटोसिस" के रूप में जाना जाता है। ल्यूकोसाइट्स और फाइब्रोब्लास्ट की संस्कृतियों में एंजाइम स्फिंगोमाइलीनेज की गतिविधि की कमी का पता लगाया जा सकता है। नीमन-पिक की बीमारी के साथ हर दूसरा बच्चा एक ऑक्यूलर फंडस के दौरान लाल धब्बेदार निशान दिखाता है।

जटिलताओं

प्रकार के आधार पर, नीमन-पिक रोग कई जटिलताओं से जुड़ा हुआ है। TYPE IS के साथ, लीवर में सूजन और फेफड़ों में घुसपैठ होती है, यानी फेफड़ों में विदेशी निकायों का संचय हो सकता है। प्रभावित लोगों की जीवन प्रत्याशा थोड़ी प्रतिबंधित है और जीवन की गुणवत्ता कभी-कभी गंभीर रूप से बिगड़ा हुआ है। टाइप सी के साथ, पहले लक्षण बचपन में दिखाई दे सकते हैं।

इससे गंभीर विकास संबंधी विकार हो सकते हैं, जो अक्सर आंदोलन के समन्वय के विकारों के साथ अनुमस्तिष्क गतिभंग से जुड़े होते हैं। बीमारी के दौरान, कभी-कभी निगलने वाले विकार उत्पन्न होते हैं, जिससे आकांक्षा निमोनिया और अन्य जटिलताएं होती हैं। प्रभावित होने वाले कभी-कभी सांस की तकलीफ के लक्षण दिखाते हैं, जो थूक के साथ खांसी के साथ जुड़ा हुआ है, शरीर के तापमान में वृद्धि और त्वचा और श्लेष्म झिल्ली का एक नीला मलिनकिरण।

बदले में, इस तरह के साइनोसिस गंभीर जटिलताओं से भरा होता है। TYPE IA में, अंगों और ऊतकों की शुरुआती पीने की कमजोरी और विकास संबंधी विकार हैं। जिगर की सूजन आमतौर पर तिल्ली की सूजन से जुड़ी होती है, जो प्रभावित लोगों में गंभीर शारीरिक हानि का कारण बनती है।

संक्रमण अधिक बार होता है, जठरांत्र संबंधी मार्ग में सूजन हो जाती है और शरीर के अपने कार्य तेजी से घट जाते हैं। प्रभावित छोटे बच्चे आमतौर पर दो साल के भीतर बहरे और अंधे हो जाते हैं इससे पहले कि वे नीमन-पिक बीमारी की गंभीर जटिलताओं से मर जाते हैं।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

नीमन-पिक बीमारी एक विरासत में मिली बीमारी है जो एक प्रगतिशील पाठ्यक्रम लेती है। माता-पिता जो पाते हैं कि उनके बच्चे को बार-बार पीलिया होता है और मांसपेशियों में तकलीफ होती है, उन्हें बाल रोग विशेषज्ञ से संपर्क करना चाहिए। यदि मोटर विकास में देरी या मनोवैज्ञानिक व्यवहार विकार हैं, तो एक गंभीर बीमारी का संदेह जो निदान और इलाज की आवश्यकता है, स्पष्ट है।

माता-पिता या अभिभावकों को दुर्लभ चयापचय रोगों के लिए एक विशेष केंद्र का दौरा करना चाहिए। नीमन-पिक सिंड्रोम वाले बच्चों को बढ़ती शारीरिक और मानसिक समस्याओं के कारण चिकित्सा उपचार की आवश्यकता होती है।

असामान्य लक्षण या विशिष्ट लक्षणों में अचानक वृद्धि जिम्मेदार चिकित्सक को सूचित किया जाना चाहिए। यही बात लागू होती है यदि बच्चा निर्धारित दवा को बर्दाश्त नहीं कर सकता है या सामान्य व्यवहार से अन्य विचलन दिखाता है। आपके जीपी द्वारा दवाओं और शारीरिक परीक्षाओं को रोकने जैसे नियमित उपचार किए जा सकते हैं।

नीमन-पिक बीमारी वाले अधिकांश लोगों का उपचार चयापचय रोग विशेषज्ञों द्वारा किया जाना है। व्यक्तिगत लक्षणों का इलाज न्यूरोलॉजिस्ट, आर्थोपेडिस्ट और स्पीच थेरेपिस्ट द्वारा किया जाता है। इसके अलावा, फिजियोथेरेपिस्ट और व्यावसायिक चिकित्सक उपचार में शामिल हैं। एक चिकित्सक को मनोवैज्ञानिक शिकायतों जैसे अवसाद या भ्रम के लिए भी बुलाया जा सकता है। बड़ी संख्या में संभावित लक्षणों के कारण, नीमन-पिक रोग का आमतौर पर डॉक्टरों की एक टीम द्वारा इलाज किया जाता है।

थेरेपी और उपचार

एक कारण चिकित्सा वर्तमान में ज्ञात नहीं है। हालांकि, इस बात के प्रमाण हैं कि विशेष साइक्लोडेक्सट्रिन बीमारी के लक्षणों को कम कर सकते हैं। Cyclodextrins चक्रीय ओलिगोसेकेराइड हैं जो अक्सर दवा उत्पादन में सॉल्वैंट्स के रूप में उपयोग किया जाता है। नीमन-पिक टाइप सी बीमारी का इलाज माइग्लस्टैट के साथ किया जाता है।

मिगलस्टैट एक ऐसी दवा है जो केवल नीमन-पिक बीमारी के इलाज के लिए और गौचर की बीमारी के प्रकार 1 के उपचार के लिए यूरोपीय संघ में अनुमोदित है। दवा एक इमिनोसुगर और एक एन-ब्यूटाइल डेरिवेटिव ऑफ मोरोलिन है।

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आउटलुक और पूर्वानुमान

नीमन-पिक बीमारी के लिए पूर्वानुमान खराब है। रोग एक आनुवंशिक दोष है। वर्तमान कानून वैज्ञानिकों को मानव आनुवंशिकी के साथ हस्तक्षेप या संशोधन करने से रोकता है। यद्यपि जन्म से पहले रोग का निदान किया जा सकता है, कानूनी आवश्यकताओं के आधार पर कोई इलाज संभव नहीं है।

आज तक, डॉक्टर और चिकित्सा पेशेवर व्यक्ति के जन्म के बाद पर्याप्त चिकित्सा देखभाल विकसित करने पर ध्यान केंद्रित कर रहे हैं। उपचार में वर्तमान में रोगी के चयापचय को यथासंभव सर्वोत्तम रूप से समर्थन देने के लिए औषधि चिकित्सा की शुरुआत की जाती है। नतीजतन, रोगी के विकास की प्रक्रिया में अनुकूलन पहले से ही संभव हैं, जो समग्र स्थिति में सुधार में योगदान करते हैं।

उपचार के बिना, प्रभावित व्यक्ति के जीवन की गुणवत्ता बहुत कम हो जाती है। इसके अलावा, जीवन-धमकी की स्थिति विकसित हो सकती है, क्योंकि रोग आंतरिक अंगों की सूजन और सांस की तकलीफ के साथ है। उपचार के बिना आपातकालीन स्थिति का जोखिम काफी बढ़ जाता है। इसलिए दीर्घकालिक चिकित्सा को व्यक्तिगत लक्षणों की तीव्रता की परवाह किए बिना इंगित किया जाता है। रोगियों को रोजमर्रा की जिंदगी का सामना करने के लिए दैनिक देखभाल और सहायता की आवश्यकता होती है। वर्तमान में मौजूद बीमारी के प्रकार के आधार पर, यदि बीमारी खराब हो जाती है, तो जीवन के पहले कुछ वर्षों में रोगी की समय से पहले मौत हो सकती है।

निवारण

नीमन-पिक की बीमारी को एक ऑटोसोमल रिसेसिव विशेषता के रूप में विरासत में मिला है। वर्तमान में कोई प्रभावी रोकथाम नहीं है।

चिंता

ज्यादातर मामलों में, प्रभावित व्यक्ति के पास नीमन-पिक रोग के लिए केवल कुछ और केवल सीमित अनुवर्ती उपाय उपलब्ध हैं। इस कारण से, रोगी को पहले लक्षणों और लक्षणों पर डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए ताकि कोई अन्य जटिलता या शिकायत न हो। पहले एक डॉक्टर से संपर्क किया जाता है, बीमारी का आगे का कोर्स बेहतर होता है, ताकि पहले लक्षण या संकेत दिखाई देते ही डॉक्टर से सलाह ली जाए।

यदि रोगी बच्चे की इच्छा रखता है, तो नीमन-पिक बीमारी की पुनरावृत्ति को रोकने के लिए आनुवंशिक परीक्षण और परामर्श निश्चित रूप से किया जाना चाहिए। अधिकांश रोगी आमतौर पर विभिन्न दवाओं के सेवन पर निर्भर होते हैं।

प्रभावित व्यक्ति को हमेशा सही खुराक पर ध्यान देना चाहिए और लक्षणों को स्थायी रूप से कम करने के लिए नियमित सेवन भी करना चाहिए। यदि कुछ भी स्पष्ट नहीं है या यदि आपके कोई प्रश्न हैं, तो डॉक्टर से हमेशा पहले परामर्श लिया जाना चाहिए। इसी तरह, कई मरीज अपने रोजमर्रा के जीवन में अपने ही परिवारों की मदद और सहायता पर निर्भर हैं। इन सबसे ऊपर, अवसाद और अन्य मनोवैज्ञानिक शिकायतों को कम किया जा सकता है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

नीमन-पिक बीमारी के साथ स्व-सहायता की संभावनाएं बहुत सीमित हैं। विशेष रूप से IA प्रकार स्थिति में सुधार करने के लिए पर्याप्त अवसर प्रदान नहीं करता है। सभी प्रयासों के बावजूद बीमार बच्चे की जीवन प्रत्याशा बहुत कम है।

रोजमर्रा की जिंदगी में, इसलिए ध्यान केंद्रित करना चाहिए कि जितना संभव हो उतना समय एक साथ सुखद हो। निकटता, एकजुटता और स्थिरता बनाने के लिए अवकाश के समय का आनंद लेना महत्वपूर्ण है। रोग रोगियों और रिश्तेदारों दोनों के लिए एक बड़ी चुनौती है। प्रतिकूल परिस्थितियों का सामना करते समय मानसिक शक्तियों का निर्माण विशेष रूप से महत्वपूर्ण है। इस कारण से, इसमें शामिल सभी लोगों के लिए मनोवैज्ञानिक समर्थन आवश्यक है।

कई के लिए, यह एक मदद भी है अगर अन्य प्रभावित व्यक्तियों के साथ विनिमय की संभावना है। इसलिए स्थापित स्व-सहायता समूहों से संपर्क करना फायदेमंद हो सकता है। संयुक्त चर्चाओं में, आपसी समझ के आधार पर विनिमय होता है। संचार प्रसंस्करण में मदद कर सकता है। यह अच्छी तरह से मुकाबला करने के लिए टिप्स भी देता है।

मानसिक तकनीक और विश्राम अभ्यास तनाव को कम करने को बढ़ावा देते हैं। चूंकि अत्यधिक तनाव की स्थिति और इस प्रकार वनस्पति समस्याएं अक्सर उत्पन्न होती हैं, प्रशिक्षण इकाइयां तनाव को कम करने में मदद कर सकती हैं। समग्र स्थिति से निपटने के लिए इस प्रकार सुधार किया जाना चाहिए।