बॉलर-गेरोल्ड सिंड्रोम

बॉलर-गेरोल्ड सिंड्रोम चेहरे के प्रबल संलयन के साथ विकृत सिंड्रोम के समूह के अंतर्गत आता है। सिंड्रोम उत्परिवर्तन के कारण होता है और वंशानुक्रम के एक ऑटोसोमल प्रमुख मोड में पारित होता है। थेरेपी रोगसूचक उपचार तक सीमित है, जिसमें काफी हद तक विकृतियों के सर्जिकल सुधार शामिल हैं।

बॉलर-गेरोल्ड सिंड्रोम क्या है?

बॉलर-गेरोल्ड सिंड्रोम का निदान करते समय, चिकित्सक को पहले दृश्य निदान के बाद नैदानिक ​​रूप से समान सिंड्रोम जैसे कि रॅपडिलिनो सिंड्रोम या रोथमुंड-थॉमसन सिंड्रोम से नैदानिक ​​तस्वीर को अलग करना होगा।
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जन्मजात विकृति सिंड्रोम के रोग समूह में, मुख्य रूप से चेहरे की भागीदारी के साथ विकृति सिंड्रोम एक अलग उपसमूह बनाते हैं। बॉलर-गेरोल्ड सिंड्रोम इस उपसमूह में आता है। इस बीमारी का नाम एफ। बैलर और एम। गेरोल्ड के पहले विवरण पर दिया गया है, जिन्होंने पहली बार 20 वीं शताब्दी के मध्य में इस बीमारी का दस्तावेजीकरण किया था।

सिंड्रोम के लिए दिए गए प्रचलन में एक का अनुपात 1,000,000 है। लक्षण जटिल के मुख्य लक्षण क्रानियोसिनेस्टोसिस के अर्थ में कपाल टांके के जल्दी बंद होने और रेडियल हड्डियों के गैर-प्लेसमेंट हैं। वर्तमान ज्ञान के अनुसार, बैलर-गेरोल्ड सिंड्रोम एक वंशानुगत स्थिति है जिसका पता अनुवांशिक उत्परिवर्तन से लगाया जा सकता है।

का कारण बनता है

हालांकि बॉलर-गेरोल्ड सिंड्रोम बेहद दुर्लभ है, इसका कारण पहले से ही ज्ञात है। क्रोमोसोम 8q24.3 पर RECQL4 जीन में आनुवंशिक परिवर्तन सिंड्रोम के लिए जिम्मेदार है। मानव डीएनए में RecQ Helicase नामक एंजाइम के लिए जीन कोड। यह एंजाइम डीएनए स्ट्रैंड को अनअंगैल्स करता है और उन्हें पुनर्वितरण के लिए तैयार करता है। यदि कोडिंग जीन को उत्परिवर्तित किया जाता है, तो एंजाइम दोषपूर्ण है और अब अपने कार्य को संतोषजनक ढंग से नहीं कर सकता है।

परिणाम बैलर-गेरोल्ड सिंड्रोम के व्यक्तिगत लक्षण है। कारण उत्परिवर्तन के संबंध में, पारिवारिक संचय मनाया गया, जो रोग के वंशानुगत प्रकृति के लिए बोलता है। जाहिरा तौर पर उत्परिवर्तन वंशानुक्रम के ऑटोसोमल प्रमुख मोड में पारित किया गया है। यह अभी तक पूरी तरह से स्पष्ट नहीं किया गया है कि क्या आनुवंशिक कारकों के अलावा, विषाक्त पदार्थों के संपर्क में आने वाले बाहरी कारक रोग के विकास में भूमिका निभाते हैं।

लक्षण, बीमारी और संकेत

नैदानिक ​​रूप से, बैलर-गेरोल्ड सिंड्रोम के लक्षण जटिल को समय से पहले सिन्टोसोसिस द्वारा विशेषता है, जो जन्म से पहले भी होता है। रोगी एक रेडियल दोष से भी पीड़ित होते हैं जो त्रिज्या के एप्लासिया से जुड़ा होता है और कभी-कभी अंगूठे का एक विकृति भी शामिल होता है।

थम्ब साइड साइड कार्पल और मेटाकार्पल हड्डियां डिस्प्लास्टिक या हाइपोप्लास्टिक भी दिखाई दे सकती हैं। यही बात वहां मौजूद अंगुलियों की मांसपेशियों पर भी लागू होती है। इसके अलावा, रोगी अक्सर छोटे कद से पीड़ित होते हैं, जो रीढ़ की कंकाल संबंधी विकृतियों या कंधे और पैल्विक गर्डल के विकृतियों से जुड़ा हो सकता है। कुछ लोगों को दिल की खराबी, गुदा की गतिहीनता, या गुर्दे खराब हो जाते हैं।

अक्सर, चेहरे के डिस्मॉर्फिज़्म भी होते हैं, जो हाइपरटेलोरिज़्म के रूप में प्रकट हो सकते हैं, एक एपिकिन्थस या नाक की एक प्रमुख जड़। विकृत मलद्वार भी बोधगम्य अपचायक हैं। सीम बंद होने के कारण अक्सर प्रभावित लोग मानसिक रूप से मंद हो जाते हैं। शिशुओं के रूप में, वे कभी-कभी पोइकिलोडर्मा से पीड़ित होते हैं।बच्चों में, रोग अक्सर पेटेला के हाइपोप्लासिया के रूप में प्रकट होता है। उत्परिवर्तन भी रोगियों को ओस्टियोसारकोमा विकसित करने के लिए अधिक प्रवण बनाता है।

निदान और पाठ्यक्रम

बॉलर-गेरोल्ड सिंड्रोम का निदान करते समय, चिकित्सक को पहले दृश्य निदान के बाद नैदानिक ​​रूप से समान सिंड्रोम जैसे कि रॅपडिलिनो सिंड्रोम या रोथमुंड-थॉमसन सिंड्रोम से नैदानिक ​​तस्वीर को अलग करना होगा। ये सिंड्रोम समान आनुवंशिक उत्परिवर्तन पर आधारित हैं। एक अन्य कारण नैदानिक ​​रूप से समान सेथ्रे-चॉटज़ेन सिंड्रोम है, जिसे भी विभेदित किया जाना चाहिए।

इसके अलावा, सिंड्रोम के रेडियल दोष को रॉबर्ट्स सिंड्रोम से अलग किया जाना चाहिए। यदि पोइकिलोडर्मा मौजूद है, तो इस लक्षण को पैथोग्नोमोनिक कहा जाता है। सैद्धांतिक रूप से, निदान और निदान की पुष्टि के लिए एक आणविक आनुवंशिक विश्लेषण की संभावना है। प्रैग्नेंसी व्यक्तिगत मामले में अभिव्यक्तियों पर निर्भर करती है। उदाहरण के लिए, दीर्घावधि में, ऑस्टियोसारकोमा काफी हद तक रोग का निदान कर देता है।

जटिलताओं

बॉलर-गेरोल्ड सिंड्रोम विभिन्न जटिलताओं को जन्म दे सकता है जो शरीर में खराबी पैदा कर सकता है। एक नियम के रूप में, बैलर-गेरोल्ड सिंड्रोम कंकाल और रीढ़ की विकृतियों की ओर जाता है। ये विकृतियाँ छोटे कद के साथ होती हैं और जीवन की गुणवत्ता पर बहुत बुरा प्रभाव डालती हैं।

विशेष रूप से बच्चे छोटे कद से पीड़ित हो सकते हैं यदि वे लक्षण के कारण छेड़े या ऊब जाते हैं। बॉलर-गेरोल्ड सिंड्रोम के लिए मानसिक मंदता के साथ यह असामान्य नहीं है, जो रोगी की एकाग्रता और सीखने की क्षमता को बहुत कम कर देता है। संबंधित व्यक्ति अक्सर अन्य लोगों की मदद और देखभाल पर निर्भर होता है।

लक्षण जीवन प्रत्याशा को कम करते हैं। ट्यूमर के गठन की संभावना भी बढ़ जाती है, जिसके परिणामस्वरूप जीवन-धमकाने वाली जटिलताएं हो सकती हैं, जो सबसे खराब स्थिति में मौत का कारण बन सकती हैं। बॉलर-गेरोल्ड सिंड्रोम का कारण उपचार आमतौर पर जन्म के बाद सीधे सर्जिकल हस्तक्षेप के माध्यम से होता है।

इसके अलावा, रोगी को बहुत अधिक धूप से बचाव के लिए सावधानी बरतनी चाहिए ताकि त्वचा का कैंसर न हो। बॉलर-गेरोल्ड सिंड्रोम से गंभीर विकार हो सकते हैं और आगे के फ्रैक्चर हो सकते हैं जो जीवन को मुश्किल बना सकते हैं। हालांकि, लक्षण पैदल चलने की मदद से सीमित हो सकते हैं।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

बैलर-गेरोल्ड सिंड्रोम और इसी तरह के सिंड्रोम का संदेह होने पर एक डॉक्टर की यात्रा की जानी चाहिए। पहले दृश्य निदान के बाद, चिकित्सक रोग को तुलनीय रोगों से अलग कर सकता है और लक्षणों का इलाज करना शुरू कर सकता है। विशिष्ट चेतावनी के संकेत जिनके लिए चिकित्सा स्पष्टीकरण की आवश्यकता होती है, वे अंगूठे की ओर कार्पल और मेटाकार्पल हड्डी के विकृतियां हैं, विशेष रूप से अंगूठे और एक्सटेंसर की मांसपेशियों के। इसके अलावा, आमतौर पर रीढ़ और कंधे या पैल्विक करधनी के साथ-साथ छोटे कद की विकृतियां होती हैं।

हृदय दोष और नाक की विकृत जड़ें, एरिकल्स और चीकबोन्स भी हो सकते हैं। यदि इनमें से कोई भी लक्षण पाया जाता है, तो डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। हालाँकि, आमतौर पर इस बीमारी का निदान बचपन में ही हो जाता है। प्रभावित बच्चे ज्यादातर मानसिक रूप से मंद होते हैं और जन्म के बाद प्रारंभिक परीक्षा के हिस्से के रूप में बैलर-गेरोल्ड सिंड्रोम के लिए परीक्षण किया जाता है।

यदि सिंड्रोम कमजोर है, तो निदान आमतौर पर जीवन के पहले कुछ वर्षों में किया जाता है। यदि उपर्युक्त नैदानिक ​​तस्वीर होती है, तो संबंधित बच्चे को निश्चित रूप से बाल रोग विशेषज्ञ के पास ले जाना चाहिए। यह विशेष रूप से सच है अगर अतीत में मामूली गलतफहमी या मानसिक समस्याएं देखी गई हैं।

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उपचार और चिकित्सा

बैलर-गेरोल्ड सिंड्रोम वाले मरीजों के लिए कॉसल थेरेपी उपलब्ध नहीं है। जीन चिकित्सीय दृष्टिकोण वर्तमान में चिकित्सा में अनुसंधान का मुख्य विषय है। हालांकि, उन्होंने अभी तक नैदानिक ​​चरण में प्रवेश नहीं किया है। इस कारण से, आनुवंशिक उत्परिवर्तन पर आधारित सभी रोग अब तक लाइलाज हो चुके हैं। जब तक जीन थेरेपी दृष्टिकोण को मंजूरी नहीं दी जाती है, इस तरह की बीमारियों के लिए एक विशुद्ध रूप से रोगसूचक उपचार का उपयोग किया जाता है।

बालर-गेरोल्ड सिंड्रोम जैसे विकृत सिंड्रोम में, रोगसूचक उपचार आमतौर पर कई विकृतियों के सर्जिकल रिज़ॉल्यूशन से मेल खाती है। रोगी के क्रानियोसेनोस्टोसिस को आमतौर पर पहले छह महीनों के भीतर शल्य चिकित्सा द्वारा ठीक किया जाता है ताकि बाद के लक्षण यथासंभव कम रहें। अंगूठा संभवतः शल्य चिकित्सा द्वारा पुनर्निर्माण किया जा सकता है।

यह उपचार आमतौर पर तर्जनी के ऑपरेटिव ट्रांसपोजिशन पर आधारित होता है। वर्तमान हृदय दोषों को जल्द से जल्द ठीक किया जाना चाहिए। व्यक्तिगत मामलों में विस्थापित किडनी का सर्जिकल सुधार भी आवश्यक हो सकता है। प्रारंभिक हस्तक्षेप दृष्टिकोणों के माध्यम से मानसिक मंदता का समर्थन किया जा सकता है। एक नियम के रूप में, इस तरह से समर्थित बच्चे सिंड्रोम के बावजूद सामान्य बुद्धि विकसित करते हैं।

कैंसर के प्रति उनके स्वभाव के कारण, बैलर-गेरोल्ड सिंड्रोम वाले रोगियों को भी निवारक परीक्षाओं में नियमित रूप से और यथासंभव निकटता से भाग लेना चाहिए। लोगों को अक्सर सूरज के संपर्क से बचने की सलाह दी जाती है। यह त्वचा के कैंसर जैसे कैंसर की संवेदनशीलता को कम करता है।

जब कैंसर टूट जाता है, तो बीमारी को आमतौर पर क्लोज-नाइट निरोधक परीक्षाओं के माध्यम से पर्याप्त रूप से पहचाना जाता है। बड़ी संख्या में मामलों में, प्रभावित होने वाले लोग वयस्कता में अपेक्षाकृत सामान्य जीवन जीते हैं और जीवन की किसी भी कम गुणवत्ता का आनंद लेते हैं।

निवारण

आनुवांशिक और उत्परिवर्तन संबंधी बीमारियों जैसे कि बॉलर-गेरोल्ड सिंड्रोम के लिए निवारक उपाय केवल मॉडरेशन में उपलब्ध हैं। रोगजनक RECQL4 म्यूटेशन के सबूत प्रदान किए जाने के बाद, प्रभावित माता-पिता आगे की गर्भधारण की स्थिति में प्रसव पूर्व निदान का सहारा ले सकते हैं और, कुछ परिस्थितियों में, बच्चे के खिलाफ निर्णय लेते हैं। परिवार नियोजन के दौरान आनुवंशिक परामर्श को काफी हद तक एक निवारक उपाय के रूप में वर्णित किया जा सकता है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

बॉलर-गेरोल्ड सिंड्रोम वाले रोगी कुछ आंतरिक अंगों के विकृतियों से पीड़ित होते हैं जिनके लिए सर्जिकल सुधार की आवश्यकता होती है। इन शिकायतों के साथ स्वयं-सहायता उपाय संभव नहीं हैं, लेकिन प्रभावित व्यक्ति अपने व्यवहार के माध्यम से चिकित्सा उपचारों की सफलता का समर्थन करता है। क्लिनिक में अपने प्रवास के दौरान, वह डॉक्टरों के निर्देशों का पालन करता है और पर्याप्त आराम के साथ जीव के पुनर्जनन का समर्थन करता है।

हाथ और उंगलियां अक्सर विकृति से प्रभावित होती हैं जो रोजमर्रा के हेरफेर को मुश्किल बनाती हैं। मरीज फिजियोथेरेपी को पूरा करके और घर पर सीखी गई प्रशिक्षण इकाइयों को पूरा करके उचित क्षेत्रों में अपने मोटर कौशल को बढ़ावा देता है। इसी तरह की थेरेपी का उपयोग किसी भी विकार के लिए भी किया जा सकता है, रोगी के साथ अक्सर वॉकिंग एड्स का भी उपयोग किया जाता है।

संबंधित व्यक्ति की शारीरिक स्थिति के आधार पर खेल गतिविधियां संभव हैं और आमतौर पर कल्याण पर लाभकारी प्रभाव पड़ता है। हालांकि, शर्त यह है कि सभी खेल गतिविधियों को एक डॉक्टर द्वारा अनुमोदित किया जाता है।

यदि रोग बिगड़ा हुआ संज्ञानात्मक प्रदर्शन के साथ जुड़ा हुआ है, तो रोगी अभी भी विशेष शिक्षा स्कूलों में मूल्यवान शिक्षा प्राप्त करते हैं। स्कूल जाने के परिणामस्वरूप होने वाले सामाजिक संपर्क भी प्रभावित लोगों के जीवन की गुणवत्ता को बढ़ाते हैं। यदि बढ़े हुए तनाव के परिणामस्वरूप बीमार बच्चों के माता-पिता अवसाद या जलन पैदा करते हैं, तो वे जल्द से जल्द एक मनोवैज्ञानिक चिकित्सक के पास जाते हैं।