पीटर्स प्लस सिंड्रोम

पीटर्स प्लस सिंड्रोम एक बहुत ही दुर्लभ नेत्र रोग है जिसमें आंख के पूर्वकाल खंड का विकास परेशान होता है। रोग एक जीन उत्परिवर्तन पर आधारित है। उपचार में, परिणामी लक्षणों को दूर करने पर ध्यान केंद्रित किया गया है। कॉर्निया प्रत्यारोपण एक चिकित्सीय विकल्प है।

पीटर्स प्लस सिंड्रोम क्या है?

पीटर्स-प्लस-सिंड्रोम का सबसे महत्वपूर्ण संकेत तथाकथित पीटर की विसंगति है। यह आंखों की एक असामान्यता है, जो आंख के पूर्वकाल कक्षों के अविकसित होने की विशेषता है।
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पर पीटर्स प्लस सिंड्रोम या क्रूस-किवलिन सिंड्रोम यह एक नेत्र रोग है जो वंशानुगत है। चिकित्सा साहित्य केवल 20 मामलों का वर्णन करता है; रोग केवल बहुत दुर्लभ नहीं है, यह भी दुर्लभ बीमारियों में से एक है।

चिकित्सक मुख्य लक्षण के रूप में पीटर के विसंगति का उपयोग करते हैं, जो आंख के पूर्वकाल कक्ष के एक विकृति की विशेषता है। चिकित्सा केवल 1984 से ही पीटर्स प्लस सिंड्रोम को एक स्वतंत्र सिंड्रोम के रूप में वर्णित कर रही है, जिसे समान नैदानिक ​​चित्रों से अलग किया जा सकता है।

का कारण बनता है

पीटर्स-प्लस-सिंड्रोम का कारण आनुवंशिक है। पूर्वकाल खंड के विकास संबंधी विकार बी 3 जीएटीएलएल जीन में एक उत्परिवर्तन के कारण होता है। प्रत्येक जीन अमीनो एसिड के एक विशिष्ट अनुक्रम को कोड करता है जो प्रोटीन बनाते हैं। यह विभिन्न संरचनाओं और सिग्नल पदार्थों का निर्माण करता है। बी 3 जीएएलटीएल जीन में एक एंजाइम के संश्लेषण के बारे में जानकारी होती है जो बायोकेटलिस्ट के रूप में कार्य करता है और शरीर में जैव रासायनिक प्रक्रियाओं को बढ़ावा देता है। इस मामले में यह बीटा-1,3-galactosyltransferase है।

अन्य बातों के अलावा, यह एंजाइम चीनी श्रृंखला के संश्लेषण में भाग लेता है। 2015 के एक नए अध्ययन के अनुसार, उत्परिवर्तन एंडोप्लाज्मिक रेटिकुलम में गुणवत्ता नियंत्रण में व्यवधान पैदा कर सकता है। एंडोप्लाज्मिक रेटिकुलम मानव कोशिकाओं के भीतर एक संरचना है जो पदार्थों के परिवहन के लिए अन्य चीजों के बीच जिम्मेदार है।

पीटर्स प्लस सिंड्रोम एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। यह बीमारी तभी सामने आती है जब माता-पिता बच्चे को एक उत्परिवर्तित एलील पर पास करते हैं। जैसे ही जीनोम में एक स्वस्थ एलील होता है, नैदानिक ​​तस्वीर व्यक्त नहीं की जाती है। प्रभावित एलील एक ऑटोसोम पर है, जो कि एक सेक्स क्रोमोसोम पर नहीं है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

पीटर्स-प्लस-सिंड्रोम का सबसे महत्वपूर्ण संकेत तथाकथित पीटर की विसंगति है। यह आंखों की एक असामान्यता है, जो आंख के पूर्वकाल कक्षों के अविकसित होने की विशेषता है। पूर्वकाल कक्ष कॉर्निया के पीछे स्थित है। पीटर की विसंगति लेंस की विकृति की ओर ले जाती है और इस तरह संभवतः एक मोतियाबिंद जिसमें आंख का लेंस बादल जाता है।

उन लोगों ने मोतियाबिंद को अपनी दृष्टि में बादल की धुंध के रूप में अनुभव किया, जो कि चमक की अधिक संवेदनशीलता से जुड़ा हो सकता है। इसके अलावा, आईरिस चैम्बर कोण में एक साथ चिपक सकता है। पीटर की विसंगति भी nystagmus का कारण बन सकती है। ये लयबद्ध आंख आंदोलन हैं जो संबंधित व्यक्ति के नियंत्रण से परे हैं। सिंड्रोम प्रभावित लोगों में से आधे में ग्लूकोमा की ओर जाता है, जो ऑप्टिक तंत्रिका को खतरे में डालता है।

इसके अलावा, जो प्रभावित होते हैं वे अक्सर छोटे कद, ब्राचीडेक्टीली (छोटी उंगलियां और पैर की उंगलियों), एक फांक तालु और अतिसक्रियता से पीड़ित होते हैं। उत्तरार्द्ध में स्नायुबंधन, tendons और जोड़ों की असामान्य गतिशीलता की विशेषता है। पीटर्स प्लस सिंड्रोम वाले लोगों में अक्सर एक छोटा सिर, गोल चेहरा, और बड़े पैमाने पर मस्तिष्क के निलय होते हैं।

फेल्ट्रम और फॉन्टेनेल औसत से अधिक स्पष्ट हैं। दिल की खराबी, गुर्दे की बीमारी, सांस की बीमारियाँ, नैदानिक ​​रूप से और पॉलीहाइड्रमनिओस भी पीटर्स-प्लस-सिंड्रोम के संकेत हो सकते हैं। विभिन्न लक्षणों के परिणामस्वरूप मोटर और मानसिक विकास में देरी हो सकती है।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

आंखों की विशेषता विकृति, जिसके परिणामस्वरूप लक्षण और सामान्य नैदानिक ​​उपस्थिति पीटर प्लस सिंड्रोम के लिए पहला सुराग प्रदान करती है। नेत्र रोग विशेषज्ञ विस्तृत परीक्षा देकर अन्य बीमारियों के लक्षणों को अलग कर सकते हैं।

विभेदक निदान के संदर्भ में, डॉक्टरों को मुख्य रूप से Rieger सिंड्रोम, Weill-Marchesani syndrome और Cornelia de Lange syndrome पर विचार करना चाहिए। एक आनुवंशिक परीक्षण उत्परिवर्तित जीन B3GALTL का पता लगा सकता है और इस प्रकार पीटर प्लस सिंड्रोम की उपस्थिति के बारे में पूर्ण निश्चितता प्रदान करता है।

जटिलताओं

सबसे खराब स्थिति में, पीटर्स प्लस सिंड्रोम संबंधित व्यक्ति के पूर्ण अंधापन की ओर जाता है। एक नियम के रूप में, हालांकि, यह केवल तब होता है जब बीमारी का इलाज नहीं किया जाता है। विशेष रूप से युवा लोगों में, अचानक अंधापन या गंभीर दृष्टि हानि गंभीर मनोवैज्ञानिक शिकायतों या अवसाद को जन्म दे सकती है।

प्रभावित व्यक्ति के जीवन की गुणवत्ता भी बीमारी से काफी कम हो जाती है, जिससे कि कई मामलों में रोगी अन्य लोगों की मदद पर निर्भर होते हैं। आंखों की शिकायतों के अलावा, प्रभावित लोग कई मामलों में छोटे कद या दिल के दोष से भी पीड़ित होते हैं। गुर्दे और श्वसन पथ के रोगों के विकार भी पीटर-प्लस सिंड्रोम में अपेक्षाकृत आम हैं और इस प्रकार जीवन प्रत्याशा कम हो सकती है।

बच्चे विकास में काफी देरी से पीड़ित होते हैं और इस तरह विभिन्न मानसिक और मोटर विकारों से पीड़ित होते हैं, जिससे यह बदमाशी या चिढ़ा भी हो सकता है। पीटर्स-प्लस सिंड्रोम का उपचार सर्जिकल हस्तक्षेप के माध्यम से किया जा सकता है। कोई जटिलताएं नहीं हैं और लक्षणों को कम किया जा सकता है। यह प्रभावित व्यक्ति को पूरी तरह से अंधा होने से रोकता है। दूसरी शिकायतों का इलाज उनके उठने के बाद भी किया जाता है। कोई विशेष जटिलताएं नहीं हैं।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

पीटर्स प्लस सिंड्रोम एक बहुत ही दुर्लभ वंशानुगत बीमारी है। एक विशिष्ट निदान केवल स्पष्ट लक्षणों के मामले में संभव है जो लंबे समय तक जारी रहता है। यदि बच्चा आंखों के क्षेत्र में अविकसितता के लक्षण दिखाता है, तो जिम्मेदार चिकित्सक को सूचित किया जाना चाहिए। परितारिका या परितारिका पर आसंजन एक नेत्र रोग का संकेत देते हैं जिसकी डॉक्टर को जांच करने की आवश्यकता होती है। लघु कद और विशिष्ट गोल चेहरा ऐसे लक्षण हैं जिनके स्पष्टीकरण की आवश्यकता होती है। चिकित्सक कॉर्निया के अल्ट्रासाउंड स्कैन के साथ पीटर्स प्लस सिंड्रोम का निदान कर सकते हैं और रोगसूचक उपचार सुझा सकते हैं।

यदि परिवार में पहले से ही दुर्लभ बीमारी के मामले हैं, तो शीघ्र निदान संभव है। प्रभावित बच्चों के माता-पिता को बाल रोग विशेषज्ञ के साथ निकट संपर्क में रहना चाहिए और जटिलताओं की स्थिति में डॉक्टर को सूचित करना चाहिए। हालत एक नेत्र रोग विशेषज्ञ और एक ऑप्टिशियन द्वारा इलाज किया जाता है जो उपयुक्त दृश्य एड्स लिख सकते हैं। बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा नियमित परीक्षाएं की जा सकती हैं। व्यक्तिगत मामलों में, एक कॉर्निया प्रत्यारोपण संभव है, जो हमेशा सर्जनों की एक टीम द्वारा किया जाता है।

उपचार और चिकित्सा

चूंकि पीटर्स-प्लस-सिंड्रोम एक जीन म्यूटेशन पर वापस जाता है, इसका कारण आज इलाज नहीं किया जा सकता है। इसके बजाय, चिकित्सा स्थिति के परिणामस्वरूप उत्पन्न होने वाले विभिन्न लक्षणों से राहत देने पर ध्यान केंद्रित करती है। कॉर्निया प्रत्यारोपण से लक्षणों में सुधार हो सकता है। प्रक्रिया, जिसे केराटोप्लास्टी के रूप में भी जाना जाता है, प्रत्यारोपण का सबसे सामान्य रूप है और विभिन्न रोगों के लिए इसका इस्तेमाल किया जा सकता है।

प्रत्यारोपण के लिए, सर्जन क्षतिग्रस्त कॉर्नियल परतों को पूरी तरह से हटा देता है और उन्हें दाता से आने वाले कॉर्नियल स्लाइस के साथ बदल देता है। जीवित दान संभव नहीं हैं: एक सर्जन मृत व्यक्ति से कॉर्नियल स्लाइस को हटा देता है, जिसने स्वेच्छा से अपने जीवनकाल में अंगों का दान करने का फैसला किया है। दाता सभी अंगों या केवल कुछ अंगों का दान कर सकते हैं।

आंख के अंदर उच्च दबाव से अंधेपन का खतरा बढ़ जाता है। पीटर्स-प्लस-सिंड्रोम में इंट्राओकुलर दबाव बढ़ जाता है क्योंकि पूर्वकाल कक्ष की विकृति के कारण जलीय हास्य ठीक से बाहर नहीं निकल सकता है। परिणामस्वरूप, न केवल सिलिअरी बॉडी में वॉल्यूम बढ़ता है, बल्कि आंख की दीवार पर भी दबाव पड़ता है; ग्लूकोमा परिणाम है। उदाहरण के लिए, यह ऑप्टिक तंत्रिका को नुकसान पहुंचा सकता है जो फोटोरिसेप्टर कोशिकाओं से विद्युत संकेतों को वहन करता है।

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आउटलुक और पूर्वानुमान

बेहद दुर्लभ पीटर्स-प्लस-सिंड्रोम पहले से ही शैशवावस्था में होता है। दुनिया भर में अब तक 20 मामले ज्ञात हो चुके हैं। यह नेत्र रोग, जो एक या दोनों तरफ होता है, क्रूस-किवलिन सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है। सर्जिकल हस्तक्षेप के बावजूद रोग की खराब संभावना है। यह माना जा सकता है कि यह दोष, अपने सबसे खराब पर, इतना गंभीर है कि अधिकांश प्रभावित भ्रूण कभी भी पूरी तरह से विकसित नहीं होते हैं।

पीटर-प्लस-सिंड्रोम पीटर की विसंगति की ओर जाता है। यह विभिन्न प्रकार के लक्षणों से जुड़ा है। विरूपताओं की गंभीरता व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भिन्न हो सकती है। इसलिए, संभावनाओं का अलग तरह से मूल्यांकन किया जाना है।प्रभावित बच्चे न केवल गंभीर समस्याओं और आंखों की विकृतियों से प्रभावित होते हैं। वे कई अन्य विकृतियों से भी प्रभावित हो सकते हैं जो पूरे शरीर को प्रभावित करते हैं।

अब तक पीटर्स-प्लस-सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है, या तो आनुवंशिक रूप से या एक उत्परिवर्तन के माध्यम से। आंखों की गंभीर समस्याओं के कारण, प्रभावित होने वाले लोग आमतौर पर गंभीर रूप से दृष्टिहीन होते हैं। उपयुक्त सुविधाओं के बाद उनकी देखभाल की जानी चाहिए। अन्य दोष, विकृति और विकार इतने गंभीर हैं कि बच्चे कभी भी सामान्य जीवन का आनंद नहीं ले सकते हैं।

कुछ मामलों में, कॉर्नियल प्रत्यारोपण या अन्य नेत्र शल्य चिकित्सा पर विचार किया जा सकता है। अन्यथा, लक्षणों को कम करने के लिए केवल रोगसूचक उपचार संभव है।

निवारण

पीटर्स-प्लस-सिंड्रोम की विशिष्ट रोकथाम संभव नहीं है। चूंकि रोग एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन पर आधारित है, केवल बहुत ही सामान्य रोकथाम बोधगम्य है। सिंड्रोम को विरासत में मिला है और इसलिए केवल तभी प्रकट होता है जब दोनों माता-पिता उत्परिवर्तित जीन को ले जाते हैं और विरासत में मिलते हैं।

यदि माता-पिता संबंधित हैं, तो संभावना है कि बच्चे के जीनोम में दो परिवर्तित एलील एक साथ आएंगे। यहां तक ​​कि अगर दोनों माता-पिता स्वतंत्र रूप से उत्परिवर्तित B3GALTL जीन को ले जाते हैं, तो बच्चे के पीटर्स-प्लस-सिंड्रोम बढ़ने का खतरा बढ़ जाता है। प्रसवपूर्व निदान की मदद से, डॉक्टर यह निर्धारित कर सकते हैं कि भ्रूण में दो उत्परिवर्तित एलील हैं या नहीं।

चिंता

पीटर्स-प्लस सिंड्रोम के मामले में, ज्यादातर मामलों में प्रभावित व्यक्ति के पास बहुत कम या यहां तक ​​कि अनुवर्ती देखभाल के लिए कोई विशेष उपाय और विकल्प उपलब्ध नहीं हैं, क्योंकि बीमारी का पूरी तरह से इलाज नहीं किया जा सकता है। चूंकि यह एक जन्मजात बीमारी है, अगर संबंधित व्यक्ति बच्चे पैदा करना चाहता है, तो उसे निश्चित रूप से पहले आनुवांशिक परीक्षा और सलाह लेनी चाहिए ताकि सिंड्रोम को पुनरावृत्ति से रोका जा सके।

एक नियम के रूप में, एक प्रारंभिक निदान आम तौर पर बीमारी के आगे के पाठ्यक्रम पर बहुत सकारात्मक प्रभाव डालता है और आगे होने वाली जटिलताओं को भी रोक सकता है। ज्यादातर मामलों में, इस बीमारी के रोगी एक शल्य प्रक्रिया पर निर्भर होते हैं, जो लक्षणों को काफी कम कर सकते हैं।

इस तरह के ऑपरेशन के बाद, प्रभावित व्यक्ति को विशेष रूप से अच्छी तरह से आंख की रक्षा करनी चाहिए और आम तौर पर इसे आसानी से लेना चाहिए। आंखों के दबाव को भी नियमित रूप से जांचना चाहिए, क्योंकि सबसे खराब स्थिति में, पूर्ण अंधापन हो सकता है, जो अपरिवर्तनीय है। एक नियम के रूप में, उपचार के बाद कोई और अनुवर्ती देखभाल की आवश्यकता नहीं है। रोगी की जीवन प्रत्याशा भी इस बीमारी से नकारात्मक रूप से प्रभावित या अन्यथा कम नहीं होती है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

पीटर्स-प्लस-सिंड्रोम एक गंभीर बीमारी है, इसका कारण अब तक इलाज नहीं किया जा सकता है। आपकी आंखों की सुरक्षा के लिए सबसे महत्वपूर्ण स्व-सहायता उपाय है। प्रदूषकों के साथ सूर्य के प्रकाश और संपर्क से बचा जाना चाहिए। इसके अलावा, बीमार को शैंपू, आंखों की बूंदों या इस तरह से आंखों को तनाव नहीं देना चाहिए। जैसे-जैसे बीमारी उत्तरोत्तर बढ़ती जाती है, दृश्य सहायता को वर्तमान दृश्य क्षमता में नियमित रूप से समायोजित किया जाना चाहिए। यदि आपको दृश्य समस्याएं हैं, तो एक डॉक्टर की सिफारिश की जाती है।

संतुलित भोजन और तनाव से बचने के साथ स्व-सहायता के उपाय एक स्वस्थ जीवन शैली तक सीमित हैं। यह पीटर्स-प्लस-सिंड्रोम से जुड़े नेत्र संबंधी लक्षणों पर सकारात्मक प्रभाव डाल सकता है। प्रभावित लोगों को रोज़मर्रा की जिंदगी में सावधानी से काम करना चाहिए क्योंकि बिगड़ा हुआ दृष्टि के कारण दुर्घटनाओं का खतरा बढ़ जाता है। सीढ़ियों पर चढ़ने और खेलकूद करते समय खतरे के संभावित स्रोतों पर विशेष ध्यान दिया जाना चाहिए। यदि अधिक गिरावट और अन्य समस्याएं हैं, तो चश्मे की मोटाई को समायोजित किया जाना चाहिए।

पीटर्स-प्लस-सिंड्रोम सभी उपायों के बावजूद भलाई पर नकारात्मक प्रभाव डाल सकता है। यही कारण है कि हमेशा एक मनोवैज्ञानिक के साथ टॉक थेरेपी होती है, जिसे चिकित्सा उपचार के साथ-साथ किया जा सकता है।