Piebaldism

का Piebaldism ऐल्बिनिज़म का एक रूप है जो एक उत्परिवर्तन के कारण होता है। श्वेत प्रकोष्ठ प्रभावित लोगों की विशेषता है। इसके अपचयन के कारण, रोगियों को यूवी लाइट से काली त्वचा के कैंसर होने की अधिक संभावना होती है और उन्हें सूरज के अत्यधिक संपर्क से बचना चाहिए।

पाइबलवाद क्या है?

एल्बिनिज्म वंशानुगत बीमारियों के एक समूह से मेल खाता है जो वर्णक मेलेनिन में अत्यधिक कमी के रूप में खुद को प्रकट करता है। मेलेनिन त्वचा, परितारिका और बालों में मेलानोसाइट्स द्वारा निर्मित होता है। वर्णक त्वचा, आंखों और बालों के रंग के लिए जिम्मेदार है, जिससे मनुष्यों में यह दो अलग-अलग उप-प्रजातियों से बना है।

पीले रंग के फोमेलैनिन के अलावा, गहरे भूरे रंग के यूमेलानिन मेलेनिन का एक प्रकार है। दो मेलेनिन वेरिएंट के संबंधित अनुपात से आंखों, बालों और त्वचा का व्यक्तिगत रंग निकलता है। अल्बिनो में, मेलानोसाइट्स द्वारा मेलेनिन उत्पादन परेशान है, उदाहरण के लिए इसके लिए आवश्यक एंजाइम टायरोसिनेस में उत्परिवर्तन-संबंधित दोषों द्वारा।

का Piebaldism यह भी होगा आंशिक ऐल्बिनिज़म या आंशिक ऐल्बिनिज़म कहा जाता है और एल्बिनिज्म के एक उप-रूप का प्रतिनिधित्व करता है, जो मुख्य रूप से चेहरे पर सफेद धब्बे, गर्दन के क्षेत्र में, धड़ के सामने और गुच्छे पर होता है। यह बीमारी दुर्लभ वंशानुगत बीमारियों में से एक है और यह विभिन्न प्रकारों में हो सकती है। उदाहरण के लिए, वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम और वुल्फ सिंड्रोम, अब बीमारी के रूप में चर्चा की जा रही है।

का कारण बनता है

पीबल्डिज्म को एक ऑटोसोमल प्रमुख विशेषता के रूप में विरासत में मिला है। अब तक प्रलेखित मामलों में पारिवारिक संचय देखा गया था। स्पष्ट रूप से विकार भ्रूण के मेलेनोब्लास्ट भेदभाव विकार के कारण अपच पर आधारित है। प्रभावित लोगों के मेलानोसाइट पर्याप्त रूप से माइग्रेट नहीं हुए हैं।

जीन में एक उत्परिवर्तन संबंधी दोष है कि मेलानोसाइटिक टाइरोसिन किनसे रिसेप्टर के लिए कोड अपर्याप्त प्रवासन के लिए जिम्मेदार है। इस प्रकार यह रोग रिसेप्टर-व्यक्त सी-केआईटी जीन में उत्परिवर्तन पर आधारित है, जो कि लोको 4q 12 में क्रोमोसोम 4 की लंबी भुजा पर स्थित है। भ्रूण मेलेनोब्लास्ट भेदभाव आनुवंशिक दोष से परेशान है।

इसके अलावा, तंत्रिका शिखा से मेलानोसाइट प्रवास बाधा है। वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम और वुल्फ सिंड्रोम घटना के अलग-अलग रूप हैं, जिसके कारण वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम आंतरिक कान सुनवाई हानि के साथ भी जुड़ा हुआ है और वुल्फ सिंड्रोम एक मानसिक और शारीरिक स्तर पर विकृतियों, छोटे कद और विकास संबंधी देरी के साथ जुड़ा हुआ है।

वुल्फ सिंड्रोम में, इसका कारण क्रोमोसोम 4 की छोटी भुजा पर एक संरचनात्मक गुणसूत्र विपथन से मेल खाता है, जबकि वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम विभिन्न उत्परिवर्तन पर आधारित हो सकता है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

ज्यादातर मामलों में, पाइबल्डिज्म के साथ रोगियों में आमतौर पर सफेद फोरेलॉक विकसित होता है। पोलियोसिस का यह लक्षण लगभग 90 प्रतिशत मामलों में होता है। इसके अलावा, त्वचा का एक परिधीय हाइपोपिगमेंटेशन होता है, जिसे ल्यूकोडर्मा के रूप में भी जाना जाता है। व्यक्तिगत depigmentations में, अक्सर त्वचा की पैची हाइपरपिग्मेंटेशन होती है।

यही है, असिंचित क्षेत्रों के भीतर अत्यधिक रंजक के साथ सीमांकित स्पॉट हैं। सफेद फोरलॉक का आकार विशेष रूप से विशेषता है: यह एक बाल विषमकोण है, अर्थात् बालों का एक अलग रंग। ज्यादातर मामलों में, फोरलॉक की नोक नीचे की ओर इशारा करती है। कारण उत्परिवर्तन पर निर्भर करता है और इस प्रकार पाइबलवाद का रूपांतर, वर्णित लक्षण अन्य लक्षणों के साथ जुड़ा हो सकता है।

वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम में, अलग-अलग रंग की आंखें आंतरिक कान में सुनवाई हानि के अलावा नैदानिक ​​तस्वीर का हिस्सा होती हैं। एक नियम के रूप में, रोगी की एक आंख दूसरे की तुलना में काफी हल्का दिखाई देती है, जो कि अपच के कारण होती है। दूसरी ओर, वुल्फ सिंड्रोम, चेहरे में छोटे कद और विकृतियों के साथ जुड़ा हुआ है।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

पाइब्लडिज़्म का निदान करने के लिए, चिकित्सक मुख्य रूप से त्वचा के धब्बों पर नज़र रखता है। डिपिगेशन ट्रंक, माथे के क्षेत्र में एक तेज या फजी जगह है और अक्सर उन हिस्सों में होता है जहां छोटे क्षेत्रों में अतिव्यापी स्पॉट होते हैं।

खोपड़ी के बाल, भौहें और परितारिका के अपचयन के साथ, ये अवलोकन निदान का समर्थन करते हैं। निदान आमतौर पर दृश्य निदान पर आधारित होता है। संदेह के मामलों में, आणविक आनुवंशिक उत्परिवर्तन का पता लगाने के लिए एक विभेदक निदान से अन्य बीमारियों को बाहर करने के लिए काम कर सकते हैं।

जटिलताओं

एक नियम के रूप में, पायबलवाद, गंभीर जटिलताओं का कारण नहीं बनता है। हालांकि, प्रभावित लोग कॉस्मेटिक परिवर्तनों से पीड़ित होते हैं जो मानस पर नकारात्मक प्रभाव डाल सकते हैं, खासकर यदि रोग गंभीर है। यदि पाईबलिज्म को अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो त्वचा में परिवर्तन बढ़ता है और कभी-कभी पूरे चेहरे पर फैल जाता है।

यह न केवल एक दृश्य दोष का प्रतिनिधित्व करता है, बल्कि त्वचा रोगों के खतरे को भी बढ़ाता है। कभी-कभी यह संक्रमण या सूजन की ओर जाता है, जो बदले में जटिलताओं से जुड़ा होता है। इस बीमारी से त्वचा कैंसर का खतरा बढ़ने की भी आशंका है।आगे की शिकायतें संभव comorbidities पर आधारित हैं। वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम से आंतरिक कानों की सुनवाई हानि और विभिन्न रंगों की आंखें हो सकती हैं। वुल्फ सिंड्रोम छोटे कद और चेहरे की विकृतियों से जुड़ा है।

चूंकि रोग आनुवांशिक है, इन जटिलताओं और संभव माध्यमिक रोगों से शायद ही बचा जा सकता है। इसलिए जो प्रभावित होते हैं वे सभी भावनात्मक स्तर पर पीड़ित महसूस करते हैं जो लंबे समय तक मानसिक बीमारी का कारण बन सकते हैं। यह शारीरिक शिकायतों और जीवन की गुणवत्ता में एक उल्लेखनीय कमी के परिणामस्वरूप हो सकता है। पाइबलवाद का एक प्रारंभिक स्पष्टीकरण कम से कम रोगसूचक चिकित्सा को सक्षम बनाता है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

चिकित्सक के दौरे के लिए पाइबल्डिज्म एक अनिवार्य कारण नहीं है, जब तक कि यह सिर पर सफेद बालों की विशेषता तक सीमित न हो। विशिष्ट श्वेत प्रकोष्ठ ध्यान देने योग्य है, लेकिन यह हानिरहित है और इसे रंगीन किया जा सकता है यदि संबंधित व्यक्ति को इसके साथ सौंदर्य संबंधी समस्या है। पाइब्लडिज़्म के लिए वैसे भी कोई कारण नहीं है, इसलिए डॉक्टर कोई चिकित्सीय विकल्प नहीं दे सकते हैं। दूसरी ओर, पाईबल्डिज्म, वॉन वार्डेनबर्ग सिंड्रोम और वुल्फ सिंड्रोम के वेरिएंट के लिए चिकित्सा नियंत्रण महत्वपूर्ण है। पाईबलवाद की तरह, ये बहुत दुर्लभ हैं, लेकिन वे विकलांग और जटिलताओं से जुड़े हैं।

चूंकि ये वंशानुगत बीमारियां भी हैं, इसलिए बच्चे के पैदा होने के तुरंत बाद पहले नैदानिक ​​लक्षण अक्सर ध्यान देने योग्य होते हैं और संबंधित बीमारी का जल्द से जल्द इलाज किया जाना चाहिए। जैसे ही बच्चे में पाईबाल्डिज्म को मान्यता दी जाती है, यह स्पष्ट करने के लिए बाल रोग विशेषज्ञ से सुरक्षित पक्ष पर परामर्श किया जाना चाहिए कि क्या यह वास्तव में पीबालवाद का केवल एक हानिरहित अभिव्यक्ति है या स्वास्थ्य पर संभावित प्रभावों के साथ भिन्नता है।

विशेष रूप से स्कूल के दिनों के दौरान, सफेद बाल क्षेत्र कितना बड़ा और ध्यान देने योग्य है, इस पर निर्भर करता है कि पाईबलडिज्म के मामले बदमाशी का कारण बन सकते हैं। डॉक्टर पाईबाल्डिज्म की दृश्य उपस्थिति को बदल नहीं सकते हैं, लेकिन माता-पिता और प्रभावित बच्चे सलाह दे सकते हैं कि वे इसे छिपाने के लिए क्या कर सकते हैं।

उपचार और चिकित्सा

पाइबल्डिज्म का उचित उपचार नहीं किया जा सकता है। सभी फॉर्म म्यूटेशन पर आधारित होते हैं जिन्हें उलटा नहीं किया जा सकता है। इसके लिए, व्यक्तिगत लक्षणों का रोगसूचक उपचार एक निश्चित सीमा तक हो सकता है। ज्यादातर मामलों में, रोगसूचक उपचार में केवल सूर्य की सुरक्षा और कॉस्मेटिक उपाय होते हैं।

उदाहरण के लिए, रंगीन कॉन्टेक्ट लेंस के साथ अलग-अलग रंग की आंखों को एक दूसरे से मेल खाया जा सकता है। मेलानिन त्वचा में एक यूवी फिल्टर की भूमिका निभाता है, खासकर अपने गहरे भूरे रंग में। डार्क डाई हानिकारक यूवी प्रकाश को थर्मल विकिरण में परिवर्तित करती है, जिससे यह हानिरहित होता है। पाइबल्डिज्म वाले लोग, अन्य प्रकार के अल्बिनिज़म वाले लोगों की तरह, यूवी जोखिम के उच्च स्तर से बचना चाहिए।

उन्हें काली त्वचा के कैंसर के विकास का खतरा अधिक है। सूर्य की सुरक्षा के उपाय जोखिम को कम कर सकते हैं। यदि कोई वायर्डबर्ग और वुल्फ सिंड्रोमेस को पाईबाल्डिज्म के रूपों के रूप में मानना ​​चाहता है, तो इन विभिन्न प्रकारों के लिए एक अधिक व्यापक चिकित्सा का संकेत दिया जाता है।

हालाँकि, यह आंतरिक कान के सुनने के नुकसान और विकृतियों के लक्षणों की तुलना में कम करने पर ध्यान केंद्रित करता है। कई मामलों में, विशेष रूप से वुल्फ सिंड्रोम के विकृतियों को शल्य चिकित्सा द्वारा ठीक किया जा सकता है।

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आउटलुक और पूर्वानुमान

एक नियम के रूप में, पाईबाल्डिज्म को पूरी तरह से ठीक नहीं किया जा सकता है क्योंकि यह एक आनुवांशिक बीमारी है। कुछ मामलों में, केवल बीमारी के लक्षणों को कम किया जा सकता है, हालांकि प्रभावित व्यक्ति को अपने पूरे जीवन के लक्षणों के साथ रहना पड़ता है। स्व-चिकित्सा भी नहीं हो सकती है। बच्चों में पाईबल्डिज्म को दोबारा होने से रोकने के लिए, बच्चे को बच्चे पैदा करने की इच्छा होने पर सबसे पहले आनुवांशिक परीक्षण और परामर्श किया जाना चाहिए। चूंकि इस बीमारी से प्रभावित लोगों में त्वचा कैंसर होने का खतरा बढ़ जाता है, इसलिए त्वचा विशेषज्ञ द्वारा नियमित नियंत्रण और परीक्षाएं आवश्यक हैं। यह ट्यूमर के आगे प्रसार को रोकने का एकमात्र तरीका है।

उपचार स्वयं कुछ लक्षणों को कम कर सकता है, जिससे प्रभावित लोगों को हमेशा अपने जीवन में सनस्क्रीन के आवेदन पर निर्भर रहना पड़ता है और किसी भी मामले में सीधे सूर्य के संपर्क में आने से बचना चाहिए। विभिन्न देखभाल उत्पादों की मदद से, गलत रंजकता के लक्षणों को भी कम किया जा सकता है। सर्जिकल हस्तक्षेप संभवतः इन शिकायतों को कम कर सकते हैं। ज्यादातर मामलों में, पाईबाल्डिज्म व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा को कम नहीं करेगा यदि, विशेष रूप से, नियमित रूप से त्वचा की परीक्षा ली जाती है।

निवारण

चूँकि पाइबलवाद एक वंशानुगत उत्परिवर्तन पर आधारित है, इसलिए कुछ निवारक उपाय उपलब्ध हैं। परिवार नियोजन के चरण में आनुवांशिक परामर्श के बाद, बीमार लोग अपने बच्चे होने के खिलाफ ज्यादातर निर्णय ले सकते हैं। चूंकि पाईबाल्डिज्म अत्यधिक गंभीर बीमारी नहीं है, इसलिए इस तरह का निर्णय लगभग बहुत ही कट्टरपंथी लगता है। ज्यादातर, वुल्फ सिंड्रोम के संस्करण के साथ, निर्णय अभी भी समझ में आएगा।

चिंता

ज्यादातर मामलों में, पाइबलडिज्म के रोगियों के पास कुछ प्रत्यक्ष अनुवर्ती उपाय उपलब्ध हैं। इस बीमारी का पूरी तरह से इलाज नहीं किया जाता है, और ज्यादातर मामलों में एक पूर्ण इलाज संभव नहीं है। सामान्य तौर पर, पाईबाल्डिज्म से प्रभावित लोगों को विशेष रूप से सूरज के खिलाफ अपनी त्वचा की रक्षा करनी चाहिए और इसलिए आदर्श रूप से बिना सुरक्षा के यूवी विकिरण के संपर्क में नहीं आना चाहिए।

बाहर रहते हुए, सनबर्न से बचाव के लिए हमेशा सनस्क्रीन लगाना चाहिए। एक प्रारंभिक चरण में त्वचा को होने वाले नुकसान की पहचान करने और उसका इलाज करने के लिए, त्वचा विशेषज्ञ द्वारा नियमित जांच और परीक्षाएं भी बहुत महत्वपूर्ण हैं। यहां तक ​​कि त्वचा पर सबसे छोटे बदलावों के साथ, एक डॉक्टर से संपर्क किया जाना चाहिए ताकि एक संभावित ट्यूमर को पहचाना जा सके और एक प्रारंभिक अवस्था में हटाया जा सके।

पाइनब्लाडिज्म के कुछ लक्षणों को मामूली हस्तक्षेप की मदद से कम किया जा सकता है। प्रभावित व्यक्ति को अपनी त्वचा की अच्छी देखभाल और सुरक्षा करनी चाहिए। एक डॉक्टर द्वारा नियमित रूप से इस्तेमाल किए जाने के लिए विभिन्न क्रीम और मलहम निर्धारित किए जा सकते हैं। यह सार्वभौमिक रूप से भविष्यवाणी नहीं की जा सकती है कि क्या पाइबलवाद प्रभावित व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा को कम करेगा।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

जरूरी नहीं कि पाईबल्डिज्म से निपटा जाए। यह एक विशुद्ध रूप से दृश्य दोष है जिससे कोई शारीरिक या मनोवैज्ञानिक शिकायत नहीं होती है। व्यक्तिगत मामलों में, हालांकि, बालों के भूरे रंग के रंग से हीन भावना और अन्य मानसिक समस्याएं हो सकती हैं।

आंशिक ऐल्बिनिज़म से बहुत तनाव महसूस करने वाले लोगों को पहले एक चिकित्सक से बात करनी चाहिए। चांदी के लॉक को छिपाने के लिए बालों को डाई करना या उपयुक्त हेडगेयर पहनना संभव है। इसके अलावा, कुछ देखभाल उत्पादों द्वारा मलिनकिरण को कम किया जा सकता है। एक संतुलित आहार त्वचा के कारण हाइपोपिगमेंटेशन की भरपाई करके रोग के पाठ्यक्रम को धीमा कर देता है। एक आहार जिसमें प्राकृतिक रंग के साथ संभव के रूप में कई खाद्य पदार्थ शामिल हैं की सिफारिश की जाती है। गाजर और टमाटर का रस, अन्य चीजों के अलावा, खुद को साबित किया है।

यदि उपरोक्त उपायों के बावजूद पाइबलडिज्म मजबूत हो जाता है, तो परिवार के डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। अलग-अलग मामलों में, एक सफेद प्रकोष्ठ की उपस्थिति एक गंभीर स्थिति के कारण होती है जिसे निदान और उपचार की आवश्यकता होती है। अंत में, प्रभावित लोगों को अन्य प्रभावित व्यक्तियों से बात करके या चिकित्सा पर चर्चा करके दुख को स्वीकार करना चाहिए। हेयर डाई का उपयोग करते समय माथे के कर्ल को नहीं देखा जा सकता है और आगे के लक्षणों की उम्मीद नहीं की जा सकती है।