Refsum सिंड्रोम

के नीचे Refsum सिंड्रोम चिकित्सक एक वंशानुगत और एपिसोडिक चयापचय विकार को समझता है। लक्षण आंतरिक अंगों, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र, परिधीय तंत्रिका तंत्र और कंकाल, साथ ही साथ त्वचा को प्रभावित करते हैं। रोग को काफी हद तक फाइटैनिक एसिड और प्लास्मफेरेसिस में कम आहार द्वारा एक ठहराव में लाया जाता है।

Refsum Syndrome क्या है?

Refsum सिंड्रोम या भी रेफ्सम-कहलके रोग एक तथाकथित वंशानुगतता है। रूप को भी कहा जाता है Refsum-Thiébaut रोग, जैसा हेरेडोपैथिया एटैक्टिका पोलिन्यूरिटिफॉर्मिस या Refsum की बीमारी मालूम। Heredoataxies केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के आनुवंशिक रोग हैं। इन रोगों का मुख्य लक्षण गतिहीनता है, अर्थात, मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम के विकार।

Refsum का सिंड्रोम पेरोक्सिस्मल मेटाबॉलिक डिसऑर्डर के कारण होता है। पेरोक्सिसोम का उपयोग शरीर में मेटाबोलाइट्स को तोड़ने के लिए किया जाता है। यह खराबी Refsum की बीमारी में परेशान है। इसलिए Phytanic एसिड जम जाता है और विशेष रूप से atact परिणाम है। नॉर्वेजियन सिग्लावड रिफसम ने 20 वीं सदी में पहली बार इस बीमारी का दस्तावेजीकरण किया और इसे अपना नाम दिया। Refsum के सिंड्रोम को अक्सर वंशानुगत और मोटर-संवेदनशील न्यूरोपैथी के रूप में जाना जाता है।

का कारण बनता है

Refsum की बीमारी का जैव रासायनिक कारण फाइटिक एसिड का संचय है। यह एक संतृप्त और ब्रांच्ड-चेन फैटी एसिड है जो मानव भोजन के साथ निगलना करता है। इस फैटी एसिड को तोड़ने के लिए पेरोक्सीसोमल α- ऑक्सीकरण का उपयोग किया जाता है। यह प्रक्रिया एंजाइम phytanoyl-CoA-hydroxylase द्वारा विनियमित होती है। इस चयापचय एंजाइम में एक दोष खुद को Refsum के सिंड्रोम के रूप में प्रकट होता है। हालांकि, ट्रांसपोर्ट प्रोटीन पेरोक्सिन -7 में दोष भी Refsum की बीमारी का कारण हो सकता है।

प्रोटीन पेरोक्सिन -7 फाइटानॉल-सीओए-हाइड्रॉक्सिलस के परिवहन के लिए जिम्मेदार है, जो फाइटिक एसिड के क्षरण को संभव बनाता है। Refsum की बीमारी एक ऐसी आनुवांशिक बीमारी है। गुणसूत्र दस की विफलता आमतौर पर परिवहन प्रोटीन या चयापचय एंजाइम में एक दोष से संबंधित है। बीमारी को ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से पारित किया जाता है। इसका मतलब यह है कि दोनों समरूप गुणसूत्रों को इसे तोड़ने के लिए दोष को ले जाना चाहिए।

लक्षण, बीमारी और संकेत

दृष्टि की भावना और साथ ही केंद्रीय तंत्रिका तंत्र, कंकाल प्रणाली और अंग प्रणाली Refsum की बीमारी में शिकायत पैदा कर सकते हैं। रतौंधी सबसे आम लक्षण है। अधिकांश रोगी एक प्रगतिशील रेटिना पिगमेंटोसा से पीड़ित होते हैं। यही है, उनकी रेटिना कोशिकाएं पतित हो जाती हैं। यह अध: पतन दृश्य क्षेत्र की कमी और बाद में कभी-कभी अंधापन के साथ जुड़ा हुआ है।

अनियंत्रित नेत्र आंदोलनों और लेंस के अचानक बादल भी हो सकते हैं। रोगी की त्वचा अक्सर कॉर्निफिकेशन विकारों से ग्रस्त होती है। कुछ रोगियों को भी गंध की अपनी भावना खो देती है, अस्थिर धुंध से पीड़ित होते हैं या अपनी स्वयं की स्थानिक स्थिति की भावना खो देते हैं। इरादे और सुनवाई हानि के ट्रेमर्स कभी-कभी उल्लिखित लक्षणों के साथ होते हैं।

इसी तरह चयापचय संबंधी विकार के विशिष्ट लक्षण कण्डरा सजगता की विफलता या परिधीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान पहुंचाते हैं। कंकाल प्रणाली कभी-कभी विकृतियों से प्रभावित होती है, जैसे कि पैर की अंगुली की विकृति या पैर की असामान्य रूप से स्पष्ट मेहराब। कार्डियक अतालता या मूत्राशय के दोष भी हो सकते हैं।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

डॉक्टर मूत्र और प्लाज्मा में फाइटानिक एसिड का पता लगाकर रेफसम के सिंड्रोम का निदान करता है। यह बीमारी एक रिलेपिंग तरीके से प्रगतिशील है। रिश्तेदार लक्षणहीनता के एक चरण के बाद एक रिलैप्स का पालन किया जा सकता है। एक नियम के रूप में, लक्षण पूरी तरह से हल नहीं करते हैं। केवल आंशिक आयोग ही बोधगम्य हैं। बीमारी का तीव्र बिगड़ना, उदाहरण के लिए, चयापचय तनाव के संदर्भ में होता है। यहां तक ​​कि संक्रमण के साथ, कम कैलोरी के समय में या गर्भावस्था के दौरान, एक ध्यान देने योग्य गिरावट हो सकती है।

जटिलताओं

Refsum की बीमारी के दौरान विभिन्न जटिलताओं और दीर्घकालिक प्रभाव होते हैं। रेटिना कोशिकाओं का अध: पतन दृश्य क्षेत्र की कमी, दृश्य गड़बड़ी और बाद में, अक्सर पूर्ण अंधापन के साथ भी जुड़ा हुआ है। त्वचा क्षेत्र में कॉर्निफिकेशन विकार हो सकते हैं। कुछ रोगी अस्थिर चाल और समन्वय विकारों से पीड़ित होते हैं - जिनमें से दोनों दुर्घटनाएं और गिरावट का कारण बन सकते हैं।

इसके अलावा, यह गंध और सुनवाई हानि की भावना का नुकसान हो सकता है। जैसा कि यह आगे बढ़ता है, चयापचय संबंधी विकार परिधीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान पहुंचाता है और कण्डरा सजगता की विफलता। गंभीर मामलों में, कंकाल प्रणाली की विकृति होती है। प्रभावित व्यक्ति तब पैर के असामान्य रूप से स्पष्ट मेहराब या पैर की अंगुली की विकृति से पीड़ित होता है।

कार्डिएक अतालता और मूत्राशय के दोष भी विशिष्ट जटिलताएं हैं। Refsum के सिंड्रोम की चिकित्सा प्रशासित दवा से साइड इफेक्ट्स और इंटरैक्शन के जोखिम को बढ़ाती है। यदि रोगी को रक्त धोने के माध्यम से इलाज करना पड़ता है, तो यह संक्रमण, रक्त वाहिकाओं को नुकसान और हृदय रोग के साथ हो सकता है। गुर्दे की क्षति से भी इंकार नहीं किया जा सकता है।

यदि चयापचय विकार का उपचार शल्य चिकित्सा द्वारा किया जाता है, जो विशेष रूप से विरूपताओं के मामले में आवश्यक है, तो यह सूजन, रक्तस्राव, माध्यमिक रक्तस्राव और तंत्रिका चोटों को जन्म दे सकता है। घाव भरने के विकार या निशान ऑपरेशन के बाद विकसित हो सकते हैं।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

Refsum सिंड्रोम का इलाज हमेशा डॉक्टर द्वारा किया जाना चाहिए। यह रोग आत्म-चंगा नहीं करता है और, ज्यादातर मामलों में, उपचार शुरू न होने पर संबंधित व्यक्ति की सामान्य स्थिति बिगड़ जाती है। स्व-सहायता के साधन भी अपेक्षाकृत सीमित हैं।

यदि किसी व्यक्ति को संबंधित विभिन्न दृश्य क्षेत्र दोषों से पीड़ित है, तो रेफ्सुम सिंड्रोम में डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। सबसे खराब स्थिति में, इससे अंधापन हो सकता है। एक सुनवाई हानि भी सिंड्रोम का संकेत दे सकती है और एक डॉक्टर द्वारा जांच की जानी चाहिए अगर यह लंबे समय तक होती है और अपने आप से दूर नहीं जाती है। चूंकि Refsum सिंड्रोम दिल की समस्याओं से भी जुड़ा है, इसलिए प्रभावित व्यक्ति को नियमित रूप से अपनी जाँच करवानी चाहिए।

Refsum के सिंड्रोम का निदान और उपचार एक सामान्य चिकित्सक या एक नेत्र रोग विशेषज्ञ द्वारा किया जा सकता है। आमतौर पर कोई विशेष जटिलताएं नहीं होती हैं।

उपचार और चिकित्सा

एक तीव्र चरण में, Refsum सिंड्रोम आमतौर पर प्लास्मफेरेसिस के साथ इलाज किया जाता है। डायलिसिस मशीन के समान एक मशीन रक्त से पैथोलॉजिकल पदार्थों को फ़िल्टर करती है और फिर रोगी के स्वयं के रक्त को वापस करती है। यदि वर्तमान में कोई रिलैप्स नहीं है, तो रिलैक्सेशन में देरी के लिए एक कम-फाइटिक एसिड आहार का उपयोग किया जाता है। ज्यादातर मामलों में, यह आहार काफी हद तक इस बीमारी को एक ठहराव तक ले आता है। मनुष्य प्रतिदिन औसतन 100 मिलीग्राम फाइटानिक एसिड का सेवन करता है।

आहार के हिस्से के रूप में, Refsum के सिंड्रोम वाले रोगी प्रति दिन लगभग दस मिलीग्राम फाइटिक एसिड का सेवन करते हैं। डेयरी उत्पादों और जुगाली करने वाले मांस को आमतौर पर पूरी तरह से हटा दिया जाता है क्योंकि उनमें सबसे अधिक फाइटानिक एसिड होता है। वसा ऊतक से लामबंदी को अवरुद्ध करने के लिए, एक संतुलित कैलोरी सेवन महत्वपूर्ण है। अक्सर रोगी के विशेष आहार को विटामिन ए, सी और ई के प्रशासन के साथ जोड़ा जाता है। आम तौर पर, ये उपाय त्वचा के बदलावों को ठीक करने और न्यूरोपैथियों को आंशिक या पूरी तरह से ठीक करने की अनुमति देते हैं।

आहार से दृष्टि और गंध के परिवर्तन में कमी नहीं हो सकती है। दूसरी ओर, वे अक्सर आहार उपायों के माध्यम से आगे नहीं बढ़ते हैं। डॉक्टर नियमित रूप से रक्त में फाइटानिक एसिड सांद्रता की जांच करते हैं। यदि उल्लिखित उपायों से एकाग्रता को कम नहीं किया जा सकता है, तो प्लास्मफेरेसिस को कभी-कभी गैर-तीव्र चरणों में भी संकेत दिया जा सकता है।

Refsum का सिंड्रोम अभी तक इलाज योग्य नहीं है, क्योंकि इसमें कोई कारण उपचार उपलब्ध नहीं हैं, केवल रोगसूचक उपचार हैं। लक्षणों के आधार पर, डॉक्टर अतिरिक्त चिकित्सा उपाय कर सकता है। त्वचा में परिवर्तन के मामले में, त्वचाविज्ञान संबंधी उत्पाद, उदाहरण के लिए, लक्षणों को कम कर सकते हैं।

निवारण

Refsum की बीमारी को अब तक रोका नहीं जा सकता है। या तो एक व्यक्ति आनुवंशिक दोष को वहन करता है या वह नहीं करता है। हालांकि, प्रत्येक दोष का परिणाम बीमारी के प्रकोप में नहीं होता है। Refsum की बीमारी में कम से कम गंभीर रिलैप्स को रोका जा सकता है। उदाहरण के लिए, दोष के वाहक चयापचय तनाव से बचना चाहिए।

चिंता

रेफ्सुम सिंड्रोम से प्रभावित लोगों में आमतौर पर बहुत कम और केवल बहुत ही सीमित उपाय होते हैं जो प्रत्यक्ष अनुवर्ती देखभाल के लिए उपलब्ध हैं, ताकि आदर्श रूप से इस बीमारी में शुरू किए गए उपचार और उपचार के लिए आदर्श रूप से परामर्श किया जाए। चूंकि यह एक आनुवांशिक बीमारी है, इसलिए कोई स्वतंत्र उपचार नहीं हो सकता है।

यदि आप फिर से बच्चे पैदा करना चाहते हैं, तो अनुवांशिक परीक्षण और परामर्श भी किया जाना चाहिए ताकि रेफ़सम के सिंड्रोम को फिर से वंशजों में होने से रोका जा सके। Refsum का सिंड्रोम आमतौर पर फिजियोथेरेपी या फिजियोथेरेपी के माध्यम से इलाज किया जाता है। वे प्रभावित भी घर पर अभ्यास के कई दोहरा सकते हैं और इस तरह चिकित्सा की प्रक्रिया में तेजी लाने के।

Refsum के सिंड्रोम से प्रभावित लोगों में से अधिकांश दवा लेने पर निर्भर हैं। सभी डॉक्टर के निर्देशों का पालन किया जाना चाहिए। निर्धारित खुराक और नियमित सेवन भी देखा जाना चाहिए। कई मामलों में, प्रभावित व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा बीमारी के परिणामस्वरूप काफी कम हो जाती है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

Refsum के सिंड्रोम के मामले में, फाइटिक एसिड में एक सुसंगत आहार का पालन करना चाहिए। प्रभावित लोगों को प्रति दिन 10 मिलीग्राम से अधिक फाइटिक एसिड का सेवन नहीं करना चाहिए। यह एक आहार का पालन करके प्राप्त किया जा सकता है जो बीफ़ और डेयरी उत्पादों में कम है और इसके बजाय विटामिन और फाइबर से भरपूर खाद्य पदार्थ हैं। उसी समय, कैलोरी का पर्याप्त सेवन सुनिश्चित करने के लिए देखभाल की जानी चाहिए। यह वसा कोशिकाओं में फाइटानिक एसिड के अनियंत्रित लामबंदी से बचता है।

इसके अलावा, पर्याप्त व्यायाम और तनाव से बचने के लिए सामान्य उपाय लागू होते हैं। प्रभावित लोगों को शारीरिक चेतावनी संकेतों पर ध्यान देना चाहिए। यदि आहार के बावजूद असामान्य लक्षण दिखाई देते हैं, तो डॉक्टर से मिलने की सलाह दी जाती है। क्योंकि Refsum सिंड्रोम एक चयापचय रोग है, इस बीमारी का इलाज करने का सबसे अच्छा तरीका एक नियंत्रित आहार है। हालांकि, दवा हमेशा लेनी चाहिए। निर्धारित तैयारी के किसी भी दुष्प्रभाव के बारे में डॉक्टर को सूचित किया जाना चाहिए।

एक प्लास्मफेरेसिस के बाद, आराम और बेड रेस्ट लागू होते हैं। रक्त प्लाज्मा का प्रतिस्थापन शरीर पर एक बहुत बड़ा बोझ है और तदनुसार अच्छे aftercare की आवश्यकता होती है। यदि आवश्यक हो तो हल्की शिकायतों के रोगी भी होम्योपैथिक उपचार का उपयोग कर सकते हैं।