रिटेन सिंड्रोम

1966 में चिकित्सक प्रो। एंड्रियास एक दुर्लभ और पहले से अज्ञात बीमारी है जो लगभग विशेष रूप से लड़कियों को प्रभावित करता है। उनके अनुसार, इस बीमारी को गंभीर मानसिक और शारीरिक अक्षमता का कारण माना जाता था रिटेन सिंड्रोम नाम दिया है।

क्या है रिट सिंड्रोम?

रिटेन सिंड्रोम एक्स गुणसूत्र पर एक आनुवंशिक दोष है। बीमारी बहुत अलग रूप ले सकती है, बहुत हल्के से बहुत गंभीर तक।

प्रारंभिक बचपन में ही यह बीमारी विकासात्मक विकारों में प्रकट हो जाती है। सामान्य रूप से सामान्य गर्भावस्था और प्रसव के बाद, बीमार लोगों के जीवन के पहले महीने सामान्य होते हैं। वे उसी तरह से विकसित होते हैं जैसे अन्य बच्चों को जिन्हें बीमारी नहीं है। सातवें महीने और जीवन के दूसरे वर्ष के बीच, रिटट सिंड्रोम के बच्चे शुरू में कुल विकास संबंधी गिरफ्तारी दिखाते हैं।

इस चरण के बाद, पहले से ही सीखा हुआ कौशल जैसे बोलना या हाथ हिलाना फिर से विकसित होता है। लोग आत्मकेंद्रित के लक्षण दिखाना शुरू करते हैं और विभिन्न आंदोलन विकार होते हैं। इसके साथ ही, मानसिक मंदता, मिरगी के दौरे और गतिरोध को देखा जा सकता है। Rett सिंड्रोम के आंदोलन स्टीरियोटाइप मुख्य रूप से दोहराए जाने वाले हाथ आंदोलनों हैं जो हाथों को धोते समय आंदोलनों के अनुक्रम की याद ताजा करते हैं।

का कारण बनता है

उसके कारण रिटेन सिंड्रोम जीन में हैं। दोष एक्स गुणसूत्र पर है और पुरुष और महिला दोनों भ्रूणों में गर्भाधान के दौरान होता है।

हालांकि, नर भ्रूण लगभग हमेशा मर जाते हैं, ताकि दोष लगभग केवल लड़कियों में होता है। दोष लगभग हमेशा पिता से बच्चे पर पारित किया जाता है। जर्मनी में हर साल लगभग पचास लड़कियां Rett सिंड्रोम के साथ पैदा होती हैं।

दोषपूर्ण जीन की खोज 1983 में न्यूरोजेनिटिसिस्ट डॉ। यूएसए में स्टैनफोर्ड यूनिवर्सिटी से हुडा ज़ोगी। केवल तभी से यह संभव है कि आनुवांशिक परीक्षण का उपयोग करके और न केवल लक्षणों के माध्यम से बीमारी के कारण की पहचान की जाए।

लक्षण, बीमारी और संकेत

रेट्ट सिंड्रोम एक बीमारी है जो बचपन में होती है। ज्यादातर लड़कियां प्रभावित होती हैं। डाउन सिंड्रोम के बाद लड़कियों में यह बीमारी सबसे आम विकलांगता है। जन्म के लगभग छह महीने बाद तक, विकास पूरी तरह से सामान्य है। छठे महीने से, विकास शुरू में एक ठहराव पर आता है। फिर विकास घट गया।

पहले से प्राप्त मोटर कौशल खो गए हैं। उदाहरण के लिए, बच्चे अब अपने हाथों का उपयोग करना नहीं जानते हैं। चूंकि बच्चे अपने माता-पिता के साथ भावनात्मक बंधन खो देते हैं, Rett सिंड्रोम आत्मकेंद्रित के समान है। भाषाई विकास में देरी होती है या बिल्कुल नहीं होती है। हालांकि, अक्सर व्यक्तिगत शब्दों को स्पष्ट करना संभव है।

इसमें शामिल सभी लड़कियां चलना नहीं सीखती हैं। आंदोलन आमतौर पर केवल बाहरी मदद से संभव होता है और असुरक्षित और पैर अलग दिखाई देते हैं। तीन साल की उम्र के बाद से ऑटिस्टिक लक्षण फिर से आ जाते हैं और भावनात्मक रुचि फिर से शुरू हो जाती है। बच्चे संवाद करने की कोशिश करते हैं।

रोग के दौरान, कंकाल की भारी विकृति, ऐंठन और पाचन समस्याएं होती हैं। मिर्गी का दौरा चार साल की उम्र तक होता है। जो प्रभावित होते हैं वे जीवन के लिए गंभीर रूप से अक्षम रहते हैं और उन्हें घड़ी के चारों ओर देखना पड़ता है।

निदान और पाठ्यक्रम

का निदान रिटेन सिंड्रोम अक्सर मुश्किल होता है क्योंकि बच्चे सामान्य रूप से पहले विकसित होते हैं। यदि आनुवांशिक दोष का कोई विशिष्ट संदेह नहीं है, तो कोई आनुवांशिक परीक्षा नहीं की जाती है, जो रेटिना सिंड्रोम के शुरुआती पता लगाने का एकमात्र तरीका है।

यदि आनुवंशिक परीक्षण द्वारा रोग का निदान नहीं किया जाता है, तो यह लक्षणों के आधार पर किया जा सकता है। पहले से ही सीखा कौशल का प्रतिगमन जीवन के सातवें महीने से शुरू होता है। पहले से वर्णित लक्षणों के अलावा, रोग के पाठ्यक्रम में घटी हुई खोपड़ी की वृद्धि देखी जा सकती है, जो जीवन के पांचवें महीने और जीवन के चौथे वर्ष के बीच शुरू हो सकती है।

इसके अलावा, गंभीर संज्ञानात्मक हानि है और या तो स्वतंत्र रूप से चलने में असमर्थता है या एक व्यापक पैर वाली और अस्थिर चाल है। लक्षणों पर आधारित निदान अक्सर केवल दो और पांच साल की उम्र के बीच किया जाता है। अतिरिक्त लक्षणों में अनिद्रा, स्कोलियोसिस (रीढ़ की विकृति), मिरगी के दौरे, संचार संबंधी विकार और कम वृद्धि शामिल हो सकते हैं।

दस साल की उम्र से, मरीज मोटर कौशल में बड़े पैमाने पर गिरावट से पीड़ित होते हैं, जिससे वे व्हीलचेयर पर निर्भर होते हैं।

जटिलताओं

Rett सिंड्रोम में, प्रभावित बच्चे बहुत गंभीर सीमाओं और विकास संबंधी विकारों से पीड़ित होते हैं। एक नियम के रूप में, विकास भी परेशान है, ताकि प्रभावित लोग भी छोटे कद से पीड़ित हों। इसके अलावा, एक गंभीर मानसिक बाधा है। इससे बच्चों में टीज़िंग या बदमाशी हो सकती है, विशेषकर बच्चों में, जिससे मानसिक स्वास्थ्य समस्याएं भी पैदा होती हैं।

वे अक्सर अपने रोजमर्रा के जीवन में अन्य लोगों की मदद पर निर्भर होते हैं और अपने दम पर इसका सामना नहीं कर सकते। भाषण विकार भी रिटट सिंड्रोम के लक्षणों में से हैं और समन्वय और एकाग्रता के विकारों के साथ हैं। इसके अलावा, रोगी अक्सर गैट विकारों से पीड़ित होते हैं। माता-पिता और रिश्तेदार भी रिटट सिंड्रोम के लक्षणों से प्रभावित हो सकते हैं, जिससे वे मानसिक विकारों और मनोदशाओं से भी पीड़ित होते हैं।

चूंकि सिंड्रोम के लिए कोई कारण चिकित्सा नहीं है, केवल लक्षणों का इलाज किया जाता है। कोई विशेष जटिलताएं नहीं हैं। रिट्ट सिंड्रोम के कारण जीवन प्रत्याशा कम होगी या नहीं, इसका आमतौर पर अनुमान नहीं लगाया जा सकता है। दुर्भाग्य से, सिंड्रोम को रोका नहीं जा सकता।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

चूंकि रेट्ट सिंड्रोम खुद को ठीक नहीं करता है, इसलिए इस बीमारी का इलाज निश्चित रूप से डॉक्टर द्वारा किया जाना चाहिए। हालांकि, केवल विशुद्ध रूप से रोगसूचक उपचार किया जा सकता है, क्योंकि रेट्ट सिंड्रोम एक आनुवांशिक बीमारी है। एक डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए यदि संबंधित व्यक्ति डाउन सिंड्रोम के लक्षण दिखाता है।

एक चिकित्सक को देखें यदि व्यक्ति आत्मकेंद्रित के लक्षण दिखाता है। इसके अलावा, यदि व्यक्ति के पास ऐंठन है या पाचन संबंधी गंभीर समस्याएं हैं, तो चिकित्सा उपचार किया जाना चाहिए।

Rett सिंड्रोम का निदान एक बाल रोग विशेषज्ञ या एक सामान्य चिकित्सक द्वारा किया जा सकता है। हालांकि, रिट्ट सिंड्रोम के लक्षणों का इलाज करने के लिए विभिन्न विशेषज्ञों द्वारा उपचार अभी भी आवश्यक है।

उपचार और चिकित्सा

का उपचार रिटेन सिंड्रोम लक्षण रूप से होता है। इसका मतलब है कि व्यक्तिगत शिकायतों का इलाज करने की संभावना है जो बीमारी से जुड़ी हैं।

इस बीमारी का कोई इलाज नहीं है क्योंकि यह एक आनुवंशिक दोष है। चूंकि लक्षण उनके प्रकार और गंभीरता में बहुत भिन्न हो सकते हैं, इसलिए प्रत्येक रोगी के लिए हर चिकित्सा उपयुक्त नहीं है। उपस्थित चिकित्सक के परामर्श के बाद थेरेपी की जाती है, निम्नलिखित थेरेपी विकल्प रिटट सिंड्रोम के लिए आम हैं, लेकिन व्यक्तिगत मामलों में पूरी तरह से अनुपयुक्त भी हो सकते हैं।

फिजियोथेरेपी आंदोलन की कमी के लिए कम से कम आंशिक रूप से क्षतिपूर्ति करने में मदद कर सकती है। आंदोलन के अनुक्रमों का अभ्यास करना और मांसपेशियों को मजबूत करना यथासंभव लंबे समय तक गतिशीलता बनाए रखने में मदद कर सकता है। हिप्पोथेरेपी चिकित्सीय सवारी के लिए एक और शब्द है। राइडिंग आत्मविश्वास और दूसरों में विश्वास दोनों को मजबूत करती है।जानवरों की निकटता अपने आप में घाटे वाले लोगों पर सकारात्मक प्रभाव डाल सकती है। थेरेपी भी संतुलन की भावना को मजबूत करती है, जो अक्सर रिटट सिंड्रोम वाले रोगियों में परेशान होती है। हिप्पोथेरेपी का एक आराम प्रभाव भी होना चाहिए।

व्यावसायिक चिकित्सा में, रोज़मर्रा की जिंदगी में अधिक स्वतंत्रता सुनिश्चित करने के लिए मोटर कौशल को प्रशिक्षित किया जाता है, उदाहरण के लिए जब भोजन। अन्य उपचार हैं जो रिट्ट सिंड्रोम में बहुत सहायक हो सकते हैं। हमेशा इलाज करने वाले डॉक्टर से चर्चा करनी चाहिए।

निवारण

की रोकथाम रिटेन सिंड्रोम शायद ही संभव है। गर्भावस्था से पहले माता-पिता का केवल एक आनुवांशिक परीक्षण या बच्चे का जन्मपूर्व परीक्षण (गर्भ में एक आनुवांशिक परीक्षा) से यह पता चल सकता है कि क्या बच्चा रेट्ट सिंड्रोम का विकास कर सकता है। हालांकि, एक्स गुणसूत्र पर उत्परिवर्तन तब भी होता है जब प्रभावित लोगों में कोई लक्षण नहीं होता है।

इसका मतलब यह है कि न तो माता-पिता का आनुवांशिक परीक्षण और न ही जन्मपूर्व परीक्षा कोई विश्वसनीय जानकारी प्रदान कर सकती है कि क्या बच्चा वास्तव में रिट्ट सिंड्रोम विकसित करेगा। पहले से ही बीमार बच्चे में पुनरावृत्ति का कोई जोखिम नहीं है।

चिंता

Rett सिंड्रोम संबंधित परिवारों के लिए एक बड़ी चुनौती का प्रतिनिधित्व करता है। Rett सिंड्रोम वाले बच्चों के लिए स्थायी देखभाल की गारंटी दी जानी चाहिए, क्योंकि वे गंभीर शारीरिक और मानसिक सीमाओं से पीड़ित हैं। पर्यावरण को विकलांगों के लिए डिज़ाइन किया जाना चाहिए।

इसमें उपयुक्त शौचालय सुविधाएं, सीढ़ी लिफ्टें और सभी उपाय शामिल हैं जो बीमार बच्चे के लिए रोजमर्रा की जिंदगी को यथासंभव आसान बनाते हैं। यह दुर्घटनाओं के बढ़ते जोखिम को भी कम करता है। चूंकि Rett सिंड्रोम वाले बच्चों का सामाजिक व्यवहार कभी-कभी गंभीर रूप से प्रतिबंधित होता है, इसलिए एक विशेष बालवाड़ी में नियुक्ति की सिफारिश की जाती है।

एक निश्चित उम्र से, एक स्व-सहायता समूह में भाग लेने से भी बहुत मदद मिल सकती है। नियमित और लक्षित फिजियोथेरेपी प्रतिबंधित गतिशीलता में सुधार करता है। सहायक अभ्यासों के माध्यम से खराब विकसित भाषा की क्षमता को बढ़ावा दिया जा सकता है। चिकित्सीय सहायता भी माता-पिता को राहत देती है और बीमार बच्चे से निपटने में आसान बनाने में मदद करती है।

इसी समय, चिकित्सा पर्यवेक्षण हमेशा आवश्यक होता है। इष्टतम चिकित्सा सुनिश्चित करने के लिए, माता-पिता को एक डायरी रखना उचित है जिसमें बीमार बच्चे की प्रगति और नए लक्षण दर्ज किए जाते हैं। रिट्ट सिंड्रोम वाले वयस्कों को अभी भी इष्टतम देखभाल की आवश्यकता है। एसोसिएशन Rett Syndrom जर्मनी प्रभावित परिवारों को विचारों का आदान-प्रदान करने और वर्तमान उपचार विकल्पों के बारे में पता लगाने का अवसर प्रदान करता है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

Rett सिंड्रोम वाले बच्चों में गंभीर शारीरिक और मानसिक विकलांगता होती है। माता-पिता को यह सुनिश्चित करना होगा कि बच्चे की देखभाल दीर्घकालिक आधार पर की जाए। घर में, विकलांगों के लिए सुलभ शौचालय स्थापित किया जाना चाहिए, सीढ़ी लिफ्ट स्थापित की जानी चाहिए और बच्चे को सामान्य रोजमर्रा की जिंदगी के लिए सक्षम करने के लिए अन्य उपाय किए जाएंगे। उचित समायोजन भी दुर्घटनाओं के जोखिम को कम करता है।

Rett सिंड्रोम वाले बच्चों को कम उम्र में एक विशेष बालवाड़ी में जाना चाहिए, आदर्श रूप से अन्य प्रभावित लोगों के साथ, ताकि प्रतिबंधित सामाजिक व्यवहार के लिए प्रभावी रूप से क्षतिपूर्ति की जा सके। आप स्वयं सहायता समूह भी देख सकते हैं। लक्षित फिजियोथेरेपी के माध्यम से प्रतिबंधित शारीरिक गतिशीलता को बढ़ावा दिया जा सकता है। समर्थित संचार द्वारा भाषा के विकास की कमी को बढ़ावा दिया जाता है।

Rett सिंड्रोम प्रभावित सभी लोगों के लिए एक बड़ी चुनौती का प्रतिनिधित्व करता है। माता-पिता को राहत देने और बीमार बच्चे के साथ व्यवहार करने के तरीके को बेहतर बनाने के लिए चिकित्सीय सहायता आवश्यक है। इसके अलावा, चिकित्सा पर्यवेक्षण हमेशा आवश्यक होता है। माता-पिता के लिए एक डायरी रखना सबसे अच्छा है जिसमें वे प्रगति और किसी भी शिकायत को नोट करते हैं। इस जानकारी के आधार पर, चिकित्सा को बेहतर तरीके से डिजाइन किया जा सकता है।

Rett Syndrome वाले वयस्क लोगों को अभी भी देखभाल की आवश्यकता है और उन्हें अन्य लोगों के साथ विचारों का आदान-प्रदान करना चाहिए जिनके पास यह है। Rett Syndrom Deutschland e.V. एसोसिएशन प्रभावित परिवारों के लिए विभिन्न परियोजनाओं की पेशकश करती है और वर्तमान उपचार विकल्पों के बारे में जानकारी प्रदान करती है।