achondroplasia

achondroplasia वंशानुगत छोटे कद के सबसे सामान्य रूप का प्रतिनिधित्व करता है। यह उपास्थि और हड्डी के विकास के विकारों की ओर जाता है। सामान्य जीवन प्रत्याशा है।

Achondroplasia क्या है?

अचोंड्रोप्लासिया वंशानुगत लघु कद का सबसे सामान्य रूप है। दोष एक ऑटोसोमल प्रमुख लक्षण के रूप में विरासत में मिला है। तो इसका मतलब है कि बीमारी के लिए एक जीन पर्याप्त है।

अचोंड्रोप्लासिया छोटे कद का क्लासिक रूप है। प्रत्येक 20,000 जन्मों के लिए एक बच्चा है जो एन्ड्रोन्ड्रोप्लासिया है। रोग आनुवांशिक है और 80 प्रतिशत मामलों में छिटपुट रूप से होता है। अन्य 20 प्रतिशत में एक ऑटोसोमल प्रमुख विरासत है। एक माता-पिता के प्रभावित होने पर 50 प्रतिशत छोटे कद को पारित किया जाता है। दोषपूर्ण जीन के साथ एक भ्रूण सजातीय नहीं है।

नए उत्परिवर्तन के साथ, संतानों में होने वाली अचोन्रोप्लासिया की संभावना पिता की उम्र के साथ संबंध रखती है। प्रभावित लोगों की बुद्धिमत्ता और जीवन प्रत्याशा सामान्य है। जन्म के बाद ही विकास में देरी होती है। प्रभावित बच्चे सामान्य आकार के साथ पैदा होते हैं। उपास्थि विकास के एक व्यवधान के कारण, एपिफ़िसियल प्लेटें बहुत जल्दी बंद हो जाती हैं।

वृद्धि एक ठहराव की ओर आती है। Achondroplasia वाले लोग औसतन 120 से 130 सेंटीमीटर की ऊंचाई तक पहुंचते हैं। प्रभावित महिलाएं आमतौर पर 120 सेंटीमीटर और पुरुष 130 सेंटीमीटर की ऊंचाई तक पहुंचते हैं।

का कारण बनता है

Achondroplasia का कारण फाइब्रोब्लास्ट ग्रोथ फैक्टर रिसेप्टर जीन (FGFR-3) में एक आनुवंशिक दोष है। यदि यह जीन विफल हो जाता है या दोषपूर्ण होता है, तो फाइब्रोब्लास्ट वृद्धि कारकों के लिए रिसेप्टर अप्रभावी हो जाता है। ये वृद्धि कारक सामान्य फाइब्रोब्लास्ट उत्पादन के लिए जिम्मेदार हैं। यदि उनका रिसेप्टर गायब है, तो फाइब्रोब्लास्ट का उत्पादन बाधित है।

दोष एक ऑटोसोमल प्रमुख विशेषता के रूप में विरासत में मिला है। तो इसका मतलब है कि बीमारी के लिए एक जीन पर्याप्त है। यदि माता-पिता दोनों में संबंधित जीन दोषपूर्ण थे, तो भ्रूण व्यवहार्य नहीं होगा। बिंदु म्यूटेशन जो एकोंड्रोप्लासिया की ओर जाता है, वह बहुत अच्छी तरह से परिभाषित है। एनकोडेड प्रोटीन के सभी मामलों में 97 प्रतिशत स्थिति में 380 में आर्जिनिन के लिए ग्लाइसिन का एक आदान-प्रदान होता है, इसी बिंदु पर जीन में जी-ए एक्सचेंज (ग्वाइनिन टू एडेनिन) होता है।

तीन प्रतिशत मामलों में, इस बिंदु पर एक जी-सी एक्सचेंज (ग्वानिन से साइटोसिन) दर्ज किया जाता है। हालांकि, एक ही एमिनो एसिड विनिमय एन्कोडेड प्रोटीन में होता है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

अचोंड्रोप्लासिया की विशेषता कई तरह की शारीरिक असामान्यताएं हैं। मुख्य विशेषता अनुपातहीन लघु कद है। जांघों और ऊपरी बांहों को छोटा किया जाता है। ऊपरी शरीर एक सामान्य ऊंचाई दिखाता है। छोटी उंगलियां, एक बालकनी माथे के साथ बढ़े हुए खोपड़ी और एक फ्लैट नाक की जड़ के साथ मिडफेस हाइपोप्लेसिया हड़ताली हैं।

जन्म के समय मिडफेस हाइपोप्लासिया को देखा जा सकता है। छोरों के विपरीत, ट्रंक लंबा और संकीर्ण है। क्योंकि चरम सीमा बहुत कम है, उंगलियां बहुत छोटी हैं, सिर बड़ा है और गर्दन बहुत छोटी है, सकल मोटर कौशल बहुत धीरे-धीरे सीखे जाते हैं। मिडफेस और बढ़े हुए टॉन्सिल के हाइपोप्लासिया के कारण, रोगी अक्सर प्रतिरोधी स्लीप एपनिया से पीड़ित होता है। क्रोनिक ओटिटिस मीडिया भी बहुत आम है, जिससे सुनने की समस्याएं हो सकती हैं।

भीड़ वाले दांत भी अक्सर होते हैं। रीढ़ का ऊपरी हिस्सा क्योसिस के आकार में घुमावदार है। वक्रता बहुत पहले होती है। उसी समय एक खोखली पीठ भी होती है। प्रभावित होने वालों में अक्सर पैरों के तलवे या घुटने घुटते हैं। जोड़ों के हाइपरेक्स्टेंशन और व्यापक, छोटे और त्रिशूल के आकार के हाथ भी ध्यान देने योग्य हैं। प्रारंभिक बचपन या प्रारंभिक बचपन में, रीढ़ की हड्डी का संपीड़न कभी-कभी श्वसन गिरफ्तारी का कारण बन सकता है।

इसके अलावा, विकास में देरी और अन्य दीर्घकालिक लक्षणों को इसके लिए जिम्मेदार ठहराया जा सकता है। वयस्कता में, स्पाइनल स्टेनोसिस से अक्सर न्यूरोलॉजिकल समस्याएं होती हैं। इसी समय, हृदय संबंधी समस्याएं उत्पन्न होती हैं। मोटापा भी एक आम समस्या है। गर्भावस्था संभव है, लेकिन संकीर्ण श्रोणि के कारण प्रभावित महिलाओं को सीज़ेरियन सेक्शन द्वारा वितरित किया जाना है।

निदान और पाठ्यक्रम

Achondroplasia का निदान सबसे पहले इसके बाहरी स्वरूप के आधार पर किया जाता है। हालांकि, छोटे कद के अन्य रूपों को अंतर निदान से बाहर रखा जाना चाहिए। बालकनी माथे और फ्लैट नाक के साथ बड़ा सिर बहुत ही विशेषता है और एक महत्वपूर्ण विशिष्ट विशेषता के रूप में कार्य करता है। इसके अलावा, रेडियोलॉजिकल परीक्षाएं की जाती हैं जो कंकाल में विशिष्ट परिवर्तनों का पता लगाती हैं। हालांकि, निदान की अंततः एफजीएफआर 3 जीन की आणविक आनुवंशिक परीक्षा द्वारा पुष्टि की जाती है।

जटिलताओं

Achondroplasia की एक संभावित जटिलता न केवल एक असामान्य खोपड़ी आधार है, बल्कि मिडफेस हाइपोप्लेसिया भी है। जिन महिलाओं में अधिक वजन (मोटापा) होता है, उनमें प्रसूति के संदर्भ में भी समस्याएं पैदा हो सकती हैं। असामान्य खोपड़ी आधार भी एक संकीर्ण ओसीसीपटल फोरामेन (बड़े ओसीसीपटल उद्घाटन को संकीर्ण कर सकता है) को जन्म दे सकता है, जो बढ़े हुए इंट्राक्रैनील दबाव (इंट्राक्रानियल दबाव में वृद्धि) के साथ जुड़ा हुआ है।

अक्सर, जब यह जटिलता मौजूद होती है, तो गर्भाशय ग्रीवा का संपीड़न भी होता है, जो सबसे अच्छी स्थिति में एक ग्रीवा रीढ़ के आघात के रूप में प्रकट होता है, इसके बढ़े हुए रूप में एक ग्रीवा रीढ़ की हड्डी की चोट के साथ भी होता है। अलग-अलग मामलों में, यदि एक संकीर्ण ओसीसीपटल फोरामेन की जटिलता मौजूद है, तो केंद्रीय एपनिया (श्वास को रोकना) हो सकता है।

यदि मिडफेस हाइपोप्लेसिया (मिडफेस के आकार में कमी) होती है, तो इससे दांतों के विकास संबंधी विकार, सुनवाई हानि, ओटिटिस मीडिया (ओटिटिस मीडिया), भाषा की समस्याएं और टॉन्सिल (टॉन्सिल) की सापेक्ष सूजन हो सकती है। Achondroplasia की आगे की जटिलताएं स्पाइनल कैनाल स्टेनोज हैं, यानी स्पाइनल कैनाल के क्षेत्र में संकुचन।

नतीजतन, पैरों में संवेदी विकार विकसित हो सकते हैं और, सबसे खराब स्थिति में, पैर के पेरेसिस (पक्षाघात) हो सकते हैं। मूत्राशय और मलाशय के क्षेत्र में गड़बड़ी भी विकसित हो सकती है। घुटने के क्षेत्र में, achonroplasia घुटने के स्नायुबंधन की अस्थिरता पैदा कर सकता है। एक मनोदैहिक जटिलता के रूप में, अवसाद की अभिव्यक्ति के अलावा, कम आत्मसम्मान और रिश्ते में समस्याएं हो सकती हैं।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

Achondroplasia के साथ डॉक्टर को देखना जरूरी नहीं है। शारीरिक या भावनात्मक शिकायतें आने पर ही चिकित्सा की आवश्यकता होती है। यदि, उदाहरण के लिए, ओटिटिस मीडिया आमतौर पर यूस्टैची ट्यूब के संकुचित होने के कारण होता है, तो इसका शल्य चिकित्सा द्वारा इलाज किया जाना चाहिए। शारीरिक विकृतियां जैसे कि धनुष-पैर या घुटने-घुटनों को केवल तब ही उपचार की आवश्यकता होती है जब स्वास्थ्य समस्याएं हों। छोटे कद के लोग अक्सर पीठ दर्द, घुटने और कूल्हे के जोड़ों के दर्द और मध्य कान और साइनस संक्रमण से पीड़ित होते हैं।

इन रोगों का निदान और उपचार एक उपयुक्त विशेषज्ञ द्वारा किया जाना चाहिए। उंगलियों और पैर की उंगलियों के पक्षाघात और शिथिलता के लक्षण भी शायद ही कभी होते हैं। जैसे ही achondroplasia इस तरह के लक्षणों का कारण बनता है, एक डॉक्टर से भी सलाह लेनी चाहिए। अन्य संपर्क कायरोप्रैक्टर्स, न्यूरोलॉजिस्ट और आर्थोपेडिस्ट हैं।

यदि छोटा कद मनोवैज्ञानिक समस्याओं का कारण बनता है, तो एक चिकित्सक से परामर्श किया जा सकता है। जिन बच्चों के माता-पिता कम होते हैं, वे बाल रोग विशेषज्ञ के परामर्श से उचित परामर्श केंद्रों और स्वयं सहायता समूहों में भी जाते हैं। जल्दी से achondroplasia से निपटने से जीवन में बाद में मानसिक और शारीरिक दोनों तरह की कमजोरी आ सकती है।

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उपचार और चिकित्सा

Achondroplasia के लिए उपचार रोगसूचक है। रीढ़ की हड्डी में विसंगतियों और आवेगी पक्षाघात के कारण होने वाली कार्यात्मक अक्षमता केवल रीढ़ पर सर्जिकल हस्तक्षेप को स्थिर करके ही ठीक की जा सकती है। शिशुओं में, सर्जरी के माध्यम से रीढ़ का विघटन अक्सर आवश्यक होता है। कभी-कभी एक अंग लंबा संचालन करने का प्रयास किया जाता है।

निरंतर ओटिटिस मीडिया को भी निरंतर उपचार की आवश्यकता होती है। यदि आपके पास अवरोधक स्लीप एपनिया है, तो टॉन्सिल को हटाने के लिए एक अच्छा विचार हो सकता है और, यदि आप मोटे हैं, तो अपना वजन कम करने का प्रयास करें। पैर misalignments, रीढ़ की हड्डी की वक्रता, और रीढ़ की हड्डी की नलिका के संकुचन के इलाज के लिए सर्जिकल उपाय किए जा सकते हैं।

मनोवैज्ञानिक और सामाजिक समर्थन की पेशकश भी महत्वपूर्ण है। व्यक्तिगत लक्षणों की अच्छी व्यवहार्यता के कारण, जीवन प्रत्याशा सामान्य है या केवल थोड़ा कम है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

ज्यादातर मामलों में, जीवन प्रत्याशा achondroplasia से प्रभावित नहीं होती है। हालांकि, विकृतियां और वृद्धि विकार होते हैं जो रोगी के जीवन को सीमित कर सकते हैं। उदाहरण के लिए, छोटी उंगलियां होती हैं जो पकड़ना मुश्किल बनाती हैं।

प्रभावित लोग सुनने की समस्याओं और कानों में सूजन से भी पीड़ित होते हैं। सबसे खराब स्थिति में, इससे सुनवाई हानि पूरी हो सकती है। जोड़ों को अक्सर हाइपरेक्स्ट किया जाता है, जो विशेष रूप से अन्य लोगों को विचित्र लग सकता है। इससे बच्चों में बदमाशी और चिढ़ होती है। इसके अलावा, साँस लेने में कठिनाई अचोरोप्लासिया के कारण हो सकती है, ताकि सबसे खराब स्थिति में यह श्वसन विफलता का कारण बन सके। दिल की विकृतियों से भी प्रभावित होता है और रोगी विलंबित विकास से पीड़ित होता है।

रोग के आगे के पाठ्यक्रम में, संवेदनशीलता और पक्षाघात के विकार भी होते हैं। ये रोगी के आंदोलन को प्रतिबंधित कर सकते हैं ताकि उसे रोजमर्रा की जिंदगी में अन्य लोगों की मदद पर निर्भर रहना पड़े। मनोवैज्ञानिक समर्थन की अक्सर आवश्यकता होती है।

उपचार आमतौर पर केवल रोगसूचक होता है और लक्षणों को कम कर सकता है। इस तरह से कई विकृतियों और गलतफहमियों को ठीक किया जा सकता है।

निवारण

Achondroplasia की विरासत ऑटोसोमल प्रमुख है। इसलिए, एक मानव आनुवंशिक परामर्श छोटे कद की विरासत के प्रोफिलैक्सिस के लिए उपयोगी है। क्योंकि छोटे कद का यह रूप केवल एक माता-पिता से संतानों को दिया जा सकता है। यह मामला है जब दोषपूर्ण जीन को पारित किया जाता है।

प्रभावित परिवारों में, इसलिए 50 प्रतिशत संभावना है कि बच्चा भी एच्न्ड्रोप्लासिया से पीड़ित होगा। हालांकि, बीमारी की एक सहज घटना के खिलाफ कोई निवारक उपाय नहीं है।

चिंता

Achondroplasia रोगियों को व्यापक अनुवर्ती देखभाल की आवश्यकता होती है। छोटा कद शरीर के विभिन्न क्षेत्रों को प्रभावित कर सकता है और कभी-कभी प्रभावित लोगों की मानसिक स्थिति पर भी प्रभाव डालता है। जिम्मेदार ऑर्थोपेडिक सर्जन तदनुसार एक व्यापक परीक्षा करेंगे ताकि यह सुनिश्चित किया जा सके कि कोई नई शिकायत न आए।

प्रभावित लोगों की बढ़ती उम्र के साथ, रीढ़, जोड़ों और हड्डियों के क्षेत्र में और प्रतिबंध हो सकते हैं, जिन्हें प्रारंभिक चरण में ही पहचान लिया जाना चाहिए। रोगी की सेहत और साथ में आने वाले लक्षणों के आधार पर फॉलो-अप देखभाल हर तीन से छह महीने में होनी चाहिए। यदि रोग सकारात्मक रूप से बढ़ता है, तो अनुवर्ती जांच धीरे-धीरे कम हो सकती है।

हालांकि, अचोंड्रोप्लासिया रोगियों को स्थायी चिकित्सा सहायता की आवश्यकता होती है। आफ्टरकेयर आमतौर पर यह सुनिश्चित करने पर ध्यान केंद्रित करता है कि घाव ऑपरेशन के बाद अच्छी तरह से ठीक हो गए हैं और शरीर के प्रभावित हिस्सों को हिलाने में कोई समस्या नहीं है। इन सबसे ऊपर, प्रभावित शरीर के अंगों की कार्यक्षमता और गतिशीलता की जाँच की जानी चाहिए।

यदि अंग शामिल हैं, तो नियमित अल्ट्रासाउंड परीक्षाओं की सिफारिश की जाती है। चूंकि एकोंड्रोप्लासिया के बहुत अलग रूप हो सकते हैं, इसलिए अनुवर्ती देखभाल रोगी से रोगी तक काफी भिन्न होती है। प्रभावित लोगों को डॉक्टर के निर्देशों का कड़ाई से पालन करना चाहिए ताकि लक्षणों को दीर्घकालिक रूप से सुधारा जा सके।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

आनुवंशिक रूप से निर्धारित achondroplasia एक बहुत ही दुर्लभ वंशानुगत बीमारी है, लेकिन यह छोटे कद के समूह के भीतर सबसे बड़े अनुपात का प्रतिनिधित्व करता है। चूंकि छोटे कद को पहले से ही नवजात शिशुओं में पहचाना जा सकता है, इसलिए बच्चों को बहुत कम उम्र में ही उनका सामना करना पड़ता है। कोई ज्ञात स्व-सहायता उपाय नहीं हैं जो बीमारी के पाठ्यक्रम को प्रभावित कर सकते हैं।

सर्वोत्तम संभव तरीके से बच्चों को रोजमर्रा की जिंदगी से परिचित कराने के लिए, माता-पिता के लिए एक स्वयं सहायता समूह से संपर्क करना उचित है, जिसमें वे अन्य प्रभावित माता-पिता से बात कर सकें और अपने अनुभवों का आदान-प्रदान कर सकें। माता-पिता के लिए सबसे महत्वपूर्ण स्वयं-सहायता उपायों में से एक है, अपने छोटे कद और संभावित अन्य शारीरिक दुर्बलताओं के बावजूद बच्चों में आत्म-मूल्य की एक स्थिर भावना का निर्माण करना। अंतिम लेकिन कम से कम, स्वयं-सहायता समूह बढ़ती उम्र के साथ प्रभावित लोगों के लिए भी महत्वपूर्ण हैं, क्योंकि वे अपने स्वयं के अनुभवों पर रिपोर्ट कर सकते हैं और एकोंड्रोप्लासिया के साथ अन्य बच्चों के अनुभवों के साथ सामना कर रहे हैं।

माता-पिता का एक अन्य महत्वपूर्ण उपाय या कार्य छोटे तकनीकी सहायक के साथ अपार्टमेंट या घर को बदलना है जैसे कि इलेक्ट्रिक पुल स्विच की स्थापना, दरवाजों के हैंडल पर डोरियां, कम कोट हुक और बहुत कुछ ताकि प्रभावित बच्चे को एक निश्चित स्वतंत्रता जितनी जल्दी हो सके। ।यह भी सुनिश्चित किया जाना चाहिए कि बच्चा चोट लगने के हल्के जोखिम को रोकने के लिए स्कीइंग, साइक्लिंग या स्केटिंग जैसी खेल गतिविधियों के दौरान हेलमेट पहनता है।