एडम्स-ओलिवर सिंड्रोम

एडम्स-ओलिवर सिंड्रोम एक बहुत ही दुर्लभ बीमारी है। यह वंशानुगत है। सिंड्रोम सिर और अंगों और तंत्रिका तंत्र के विकारों में जन्मजात दोषों की विशेषता है।

एडम्स-ओलिवर सिंड्रोम क्या है?

एडम्स-ओलिवर सिंड्रोम एक विरासत में मिली स्थिति है। बीमार लोग खोपड़ी की त्वचा और छोरों में असामान्यताओं और दोषों से पीड़ित होते हैं।

एडम्स-ओलिवर सिंड्रोम एक जन्मजात विकृति सिंड्रोम है। जन्म के कुछ समय बाद या बचपन में ही इसका निदान हो जाता है। सिंड्रोम एक बहुत ही दुर्लभ स्थिति है, जिसमें दुनिया भर में 150 से कम प्रलेखित मामले हैं। लक्षणों का पहला विवरण 1945 से है।

यह एक वंशानुगत स्थिति है। एडम्स-ओलिवर सिंड्रोम से पीड़ित लोग खोपड़ी और चरम सीमाओं की त्वचा में असामान्यताओं और दोषों से पीड़ित होते हैं। इसके अलावा, एक बोनी खोपड़ी दोष हो सकता है। एक या अधिक अंगों के हाथ या पैर के कंकाल की एक खराबी विशेषता है।

एक्टोडैक्टी की गंभीरता रोगियों के बीच भिन्न होती है। इसके अलावा, संवहनी विकृतियां हो सकती हैं। ये विभिन्न अभिव्यक्तियों के साथ संवहनी प्रणाली के जन्मजात विकृतियां हैं।

एडम्स-ओलिवर सिंड्रोम पीड़ितों में केंद्रीय तंत्रिका तंत्र और दृश्य प्रणाली के विकार हैं। मिर्गी, मानसिक और साइकोमोटर विकार या ऑप्टिक तंत्रिका की एक विकृति अभिव्यक्तियाँ हैं। इसके अलावा, जो प्रभावित होते हैं वे हृदय रोग विकसित कर सकते हैं।

का कारण बनता है

एक आनुवंशिक वंशानुगत दोष एडम्स-ओलिवर सिंड्रोम का कारण पाया गया था। शोधकर्ताओं और वैज्ञानिकों ने कई मामलों में NOTCH1 जीन और DOCK6 जीन में परिवर्तन का पता लगाने के लिए आधुनिक डीएनए तकनीक का इस्तेमाल किया। जीन दोष को ऑटोसोमल प्रमुख कहा जाता है क्योंकि प्रभावित जीन ऑटोसम पर होता है।

नवीनतम शोध में, वैज्ञानिकों ने ARHGAP31 जीन में परिवर्तन की खोज की। यह जीन दो प्रोटीनों को नियंत्रित करता है। उनके कार्यों में वृद्धि और आंदोलन के दौरान कोशिका विभाजन शामिल हैं। परिणाम के अनुसार जीन में उत्परिवर्तन, अंगों के सामान्य गठन और गठन में रुकावट की ओर जाता है।

यह चरम सीमाओं पर विकृति की व्याख्या करता है। आनुवंशिक दोष को ऑटोसोमल रिसेसिव विशेषता के रूप में विरासत में मिला है। इसका मतलब है कि बीमार बच्चे के माता-पिता को एडम्स-ओलिवर सिंड्रोम नहीं है। हालांकि, वे आनुवंशिक संशोधन के वाहक के रूप में कार्य करते हैं जो बीमारी का कारण बनता है और इसे अपने बच्चे को पारित करता है। यह बीमारी माता और पिता दोनों को विरासत में मिल सकती है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

एडम्स-ओलिवर सिंड्रोम में चरम सीमाओं में परिवर्तन हड़ताली हैं। हाथ क्षेत्र में, मेटाकार्पल या उंगलियों के एक असमान आकार का एक विकृति है। पैर के क्षेत्र में, एक खोखला पैर, क्लबफुट या एक पैर हो सकता है जो बहुत छोटा है। अक्सर रोगियों में बहुत छोटे या गुम नाखूनों या toenails होते हैं।

दुर्लभ वंशानुगत सिंड्रोम को खोपड़ी के अप्लासिया क्यूटिस सर्कमस्क्रिप्टा, एपिडर्मिस और कोरियम के एक त्वचा दोष की विशेषता है। वर्णित सभी लक्षणों की अभिव्यक्तियाँ प्रत्येक रोगी के लिए अलग-अलग हैं। केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के विकारों में असामान्य ईईजी, स्पास्टिसिटी या मिर्गी शामिल हैं।

ऑप्टिक तंत्रिका को नुकसान हो सकता है या रोगी क्रॉस-आइड हो सकता है। प्रलेखित मामलों में नेत्रगोलक का आवेदन न्यूनतम या कोई भी नहीं था। कुछ रोगियों में, एडम्स-ओलिवर सिंड्रोम शरीर के एक तरफ पक्षाघात को पूरा करता है, जिसे हेमटर्जिया के रूप में जाना जाता है।

हेमिपेरेसिस, शरीर के पक्ष का आंशिक पक्षाघात भी संभव है। कभी-कभी, एडम्स-ओलिवर सिंड्रोम समय से पहले जन्म का कारण बनता है। इसके अलावा, एक जन्मजात हृदय रोग हो सकता है। कभी-कभी, प्रभावित रोगी के पास कम बुद्धि होती है।

निदान और पाठ्यक्रम

निदान जन्म के बाद एक डॉक्टर द्वारा किया जाता है। यह चिकित्सक द्वारा दृश्य निरीक्षण से शुरू होता है। खोपड़ी और अंगों की जांच की जाती है। इसके बाद और उपाय किए जाते हैं।

ईईजी मस्तिष्क तरंगों को मापता है और असामान्यताओं का पता लगाता है। रोग का कोर्स व्यक्तिगत लक्षणों और किए गए उपायों की सफलता पर निर्भर करता है। बाद में, जीन में असामान्यता प्रकट करने के लिए एक आनुवंशिक परीक्षण किया जाता है।

जटिलताओं

एडम्स-ओलिवर सिंड्रोम को अंगों और सिर के साथ-साथ केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के विकारों में जन्मजात दोषों की विशेषता है, यही वजह है कि इस ऑटोसोमल प्रमुख विरासत में मिली कुरूपता सिंड्रोम को ठीक नहीं किया जा सकता है। उपचार के आधार पर प्रैग्नोस अलग-अलग होते हैं।

चरम में दोषों और असामान्यताओं के साथ-साथ खोपड़ी की त्वचा के कारण, ऐसे विकार हैं जो रोगी के जीवन को गंभीरता से प्रभावित करते हैं। विशेषता एक बोनी खोपड़ी दोष और पैर या हाथ के कंकाल की विकृतियां हैं। इसके अलावा, संवहनी प्रणाली के विकृतियां हो सकती हैं। शरीर के एक तरफ आंशिक पक्षाघात संभव है।

अतिरिक्त शिकायतें हृदय रोग, मनोदैहिक और मानसिक विकार, मिर्गी और ऑप्टिक तंत्रिका की विकृति हैं। ये शिकायतें और विकार गंभीरता में भिन्न होते हैं और एक ही समय में नहीं होते हैं। रोग में संभावित सुधार के संबंध में एक अंतिम पूर्वानुमान भी अधिक कठिन है क्योंकि एडम्स-ओलिवर सिंड्रोम अत्यंत दुर्लभ है और दुनिया भर में केवल 45 मामलों का दस्तावेजीकरण किया गया है।

जटिल सर्जिकल हस्तक्षेप और व्यक्तिगत चिकित्सीय उपायों के कारण रोगी की जीवन की गुणवत्ता गंभीर रूप से सीमित है। बीमारी का आगे का कोर्स डॉक्टरों, बच्चे और माता-पिता के बीच अंतःविषय सहयोग पर भी निर्भर करता है। यह जितना बेहतर होता है, उतना ही अधिक संभावना है कि बीमारी के दुष्प्रभावों को इस हद तक कम किया जा सकता है कि कम से कम एक मामूली सुधार होता है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

यदि एडम्स-ओलिवर सिंड्रोम का संदेह है, तो किसी भी मामले में एक डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। एक चिकित्सा मूल्यांकन की सिफारिश की जाती है अगर सिर के क्षेत्र में घाव, छोटी या लापता उंगलियां या पैर की उंगलियों या एक क्लबफुट, धनुषाकार पैर या बकसुआ पैर जैसी असामान्यताएं एक नवजात शिशु में पाई जाती हैं। माता-पिता जो अपने बच्चे में एक विकास संबंधी विकार पर संदेह करते हैं या आंदोलन विकारों का निरीक्षण करते हैं, उन्हें आगे के स्पष्टीकरण के लिए अपने बाल रोग विशेषज्ञ से बात करनी चाहिए।

एडम्स-ओलिवर सिंड्रोम के लिए अन्य चेतावनी संकेतों में फांक होंठ, गौण निपल्स और इसी तरह की दृश्य असामान्यताएं शामिल हैं। दिल की खराबी, लीवर का सिरोसिस और डबल किडनी भी हो सकती है। एक गंभीर बीमारी के प्रारंभिक संदेह होने पर एक चिकित्सा परीक्षा की सिफारिश की जाती है।

यह विशेष रूप से सच है यदि तुलनीय बीमारियों को माता-पिता या दादा-दादी के चिकित्सा इतिहास में पाया जा सकता है। माता-पिता जो एडम्स-ओलिवर सिंड्रोम या किसी अन्य वंशानुगत बीमारी से पीड़ित हैं, उनके बच्चे की जन्म के बाद जितनी जल्दी हो सके जांच होनी चाहिए। जितनी तेजी से एडम्स-ओलिवर सिंड्रोम को मान्यता दी जाती है, एक सफल चिकित्सा की संभावना उतनी ही बेहतर होती है।

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उपचार और चिकित्सा

एडम्स-ओलिवर सिंड्रोम के उपचार के लिए माता-पिता, बच्चे और डॉक्टरों के बीच घनिष्ठ अंतःविषय सहयोग की आवश्यकता होती है। यहां विशेष चुनौती रोगी और उनके रिश्तेदारों का इलाज है। विशेष रूप से, रोगी की देखभाल के अलावा, रोगी की चिकित्सा की सफलता के लिए माता-पिता के लिए मनोवैज्ञानिक संगत और समर्थन आवश्यक है।

यदि खोपड़ी क्षतिग्रस्त हो जाती है, तो रोगी को ऑपरेशन किया जाता है। कई मामलों में इस प्रक्रिया को दोहराया जाना चाहिए जब तक कि कोई स्थायी सफलता न हो। सर्जिकल हस्तक्षेप मुख्य रूप से खोपड़ी को स्थिर करता है। चरम सीमाओं में परिवर्तन प्लास्टिक सर्जन के लिए एक बहुत ही विशेष चुनौती का प्रतिनिधित्व करता है।

इसलिए, सर्जिकल थेरेपी विकल्पों में स्प्लिट-थिक स्किन और बोन ग्राफ्ट्स के साथ-साथ स्थानीय और मुफ्त फ्लैप शामिल हैं। एक नियम के रूप में, बचपन के दौरान कई ऑपरेशन किए जाते हैं। इसके अलावा, व्यक्तिगत चिकित्सीय उपायों को व्यक्तिगत लक्षणों के आधार पर लिया जाता है।

ये भावनात्मक समर्थन के साथ-साथ भौतिक संभावनाओं के प्रचार और विकास के उद्देश्य से हैं। बदली हुई भौतिक परिस्थितियों से निपटने का गहन प्रशिक्षण है। मिर्गी के कारण होने वाले ऐंठन के मामलों में, चिकित्सा सहायता भी है।

इसका उद्देश्य ऐंठन को कम करना है। इसके अलावा, सहायक छूट तकनीक सिखाई जाती है। यदि ऑप्टिक तंत्रिका क्षतिग्रस्त है या यदि हृदय की स्थिति का निदान किया जाता है, तो आगे व्यक्तिगत उपाय किए जाते हैं।

आउटलुक और पूर्वानुमान

एडम्स-ओलिवर सिंड्रोम विभिन्न दोषों और विकृतियों की ओर जाता है जो मुख्य रूप से रोगी के अंगों और सिर पर होते हैं। ये विकृतियाँ प्रभावित व्यक्ति के रोजमर्रा के जीवन को सीमित कर सकती हैं और जीवन की गुणवत्ता को काफी कम कर सकती हैं।

ज्यादातर मामलों में, रोगियों को कुछ उंगलियां या नाखून याद आ रहे हैं। तथाकथित क्लबफुट भी विकसित होता है, जिसके परिणामस्वरूप प्रतिबंधित गतिशीलता और अन्य जटिलताएं होती हैं। तंत्रिका तंत्र के विकारों के होने के लिए यह असामान्य नहीं है, जिससे पक्षाघात या चंचलता हो सकती है। मिरगी के दौरे भी असामान्य नहीं हैं और, सबसे खराब स्थिति में, दुर्घटना या मृत्यु हो सकती है।

यदि ऑप्टिक तंत्रिका भी क्षतिग्रस्त है, तो दृश्य गड़बड़ी और स्ट्रैबिस्मस होते हैं। कुछ मामलों में, एडम्स-ओलिवर सिंड्रोम भी कम बुद्धि की ओर जाता है, जिससे रोगी को रोजमर्रा की जिंदगी में अन्य लोगों की मदद पर निर्भर रहना पड़ सकता है।

उपचार केवल रोगसूचक है और लक्षणों को सीमित कर सकता है। हालांकि, सभी विकृतियों और दोषों का इलाज नहीं किया जा सकता है। ऐंठन और मिर्गी के दौरे को कम करने पर भी ध्यान दिया जाता है। एडम्स-ओलिवर सिंड्रोम अक्सर जीवन प्रत्याशा को कम करता है।

निवारण

निवारक उपाय के रूप में, माता-पिता एक आनुवंशिक परीक्षण कर सकते हैं। इस तरह से यह निर्धारित किया जा सकता है कि क्या वे एक आनुवंशिक दोष के वाहक हैं जो संभवतः बीमारी को जन्म दे सकते हैं यदि यह पारित हो गया। रोगी के लिए कोई रोकथाम संभव नहीं है।

चूंकि एडम्स-ओलिवर सिंड्रोम एक आनुवांशिक बीमारी है, इसलिए इसका उपचार यथोचित नहीं किया जा सकता है, लेकिन केवल लक्षणात्मक रूप से किया जा सकता है। एक पूर्ण इलाज इसलिए संभव नहीं है, ताकि आफ्टरकेयर के लिए विकल्प बहुत सीमित सीमा तक ही संभव हो।सबसे पहले और सबसे महत्वपूर्ण, बीमारी का इलाज लक्षणों से किया जाना चाहिए ताकि प्रभावित व्यक्ति के लिए जीवन आसान हो सके और जीवन की गुणवत्ता में फिर से सुधार हो सके।

एक नियम के रूप में, विकृतियों का मुख्य रूप से सर्जिकल हस्तक्षेप की मदद से इलाज किया जाता है। इन प्रक्रियाओं के बाद, संबंधित व्यक्ति को हमेशा आराम करना चाहिए और अपने शरीर की देखभाल करनी चाहिए। ऐसा करने में, कोई भी ज़ोरदार गतिविधियाँ नहीं की जानी चाहिए, और खेल गतिविधियों से भी बचना चाहिए।

इसके अलावा, कई सर्जिकल हस्तक्षेप आमतौर पर अधिकांश लक्षणों को कम करने के लिए आवश्यक होते हैं। प्रभावित होने वाले लोग फिजियोथेरेपी पर भी निर्भर होते हैं, जिससे थेरेपी के अभ्यास को घर पर भी किया जा सकता है। यह एडम्स-ओलिवर सिंड्रोम के उपचार को गति प्रदान कर सकता है।

कई मामलों में दवा लेना भी आवश्यक है, जिससे नियमित सेवन सुनिश्चित किया जाना चाहिए। अन्य दवाओं के साथ संभावित बातचीत भी एक डॉक्टर के साथ चर्चा की जानी चाहिए। एडम्स-ओलिवर सिंड्रोम के अन्य पीड़ितों के संपर्क में लोगों के लिए यह असामान्य नहीं है, क्योंकि इससे सूचनाओं का आदान-प्रदान होता है।

चिंता

चूंकि एडम्स-ओलिवर सिंड्रोम एक आनुवांशिक बीमारी है, इसलिए इसका उपचार यथोचित नहीं किया जा सकता है, लेकिन केवल लक्षणात्मक रूप से किया जा सकता है। एक पूर्ण इलाज इसलिए संभव नहीं है, ताकि आफ्टरकेयर के लिए विकल्प बहुत सीमित सीमा तक ही संभव हो। सबसे पहले और सबसे महत्वपूर्ण, बीमारी का इलाज लक्षणों से किया जाना चाहिए ताकि प्रभावित व्यक्ति के लिए जीवन आसान हो सके और जीवन की गुणवत्ता में फिर से सुधार हो सके।

एक नियम के रूप में, विकृतियों का मुख्य रूप से सर्जिकल हस्तक्षेप की मदद से इलाज किया जाता है। इन प्रक्रियाओं के बाद, संबंधित व्यक्ति को हमेशा आराम करना चाहिए और अपने शरीर की देखभाल करनी चाहिए। ऐसा करने में, कोई भी ज़ोरदार गतिविधियाँ नहीं की जानी चाहिए, और खेल गतिविधियों से भी बचना चाहिए। इसके अलावा, कई सर्जिकल हस्तक्षेप आमतौर पर अधिकांश लक्षणों को कम करने के लिए आवश्यक होते हैं।

प्रभावित होने वाले लोग फिजियोथेरेपी पर भी निर्भर होते हैं, जिससे थेरेपी के अभ्यास को घर पर भी किया जा सकता है। यह एडम्स-ओलिवर सिंड्रोम के उपचार को गति प्रदान कर सकता है। कई मामलों में दवा लेना भी आवश्यक है, जिससे नियमित सेवन सुनिश्चित किया जाना चाहिए।

अन्य दवाओं के साथ संभावित बातचीत भी एक डॉक्टर के साथ चर्चा की जानी चाहिए। एडम्स-ओलिवर सिंड्रोम के अन्य पीड़ितों के संपर्क में लोगों के लिए यह असामान्य नहीं है, क्योंकि इससे सूचनाओं का आदान-प्रदान होता है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

एडम्स-ओलिवर सिंड्रोम में तत्काल चिकित्सा की आवश्यकता होती है। जैसे ही माता-पिता को अपने बच्चे में असामान्यताओं का पता चलता है - दोनों नेत्रहीन और व्यवहार में - उन्हें बाल रोग विशेषज्ञ का दौरा करना चाहिए। पहले का इलाज शुरू किया जाता है, जीवन में बच्चे की संभावना बेहतर होती है। उपाय जो माता-पिता खुद ले सकते हैं वे पूरी तरह से लक्षणों पर आधारित होते हैं और केवल बच्चे को लक्षणों से राहत प्रदान कर सकते हैं।

सबसे पहले और सबसे महत्वपूर्ण, माता-पिता को खुद कठिन परिस्थितियों से जूझना पड़ता है। मनोवैज्ञानिक चिकित्सा के साथ यहां बहुत सलाह दी जाती है। यदि माता-पिता मनोवैज्ञानिक रूप से स्थिर हैं, तो वे अपने बच्चे को बहुत आवश्यक सहायता प्रदान कर सकते हैं। बहुत प्यार और धैर्य के साथ, माता-पिता को घर पर विभिन्न चिकित्सक (फिजियोथेरेपी, स्पीच थेरेपी, व्यावसायिक चिकित्सा) द्वारा सिखाए गए अभ्यासों को दोहराना चाहिए। एक स्वस्थ आहार, पर्याप्त व्यायाम और ताजी हवा के बहुत सारे रोज़मर्रा के जीवन में सुनिश्चित किया जाना चाहिए। यह प्रभावित व्यक्ति की प्रतिरक्षा प्रणाली को मजबूत करता है और एक संक्रामक बीमारी के खतरे को कम करता है।

रोगी - विशेष रूप से वयस्कता में - आमतौर पर अपने रोजमर्रा के जीवन के साथ खुद को सामना नहीं कर सकते। इसलिए निरंतर पर्यवेक्षण आवश्यक है। मिर्गी के दौरे के खतरे के संबंध में विशेष रूप से सावधानी बरतने की आवश्यकता है ताकि प्रभावित लोग खुद को घायल न करें। यदि माता-पिता अब स्वयं इस देखभाल को प्रदान करने में सक्षम नहीं हैं, तो उन्हें पेशेवर मदद लेने से डरना नहीं चाहिए। यह एक देखभालकर्ता द्वारा किया जा सकता है या बच्चे को पर्याप्त सुविधा में रखा जा सकता है।