आइकार्ड्डी सिंड्रोम

पर आइकार्ड्डी सिंड्रोम यह एक आनुवांशिक बीमारी है जो लगभग विशेष रूप से लड़कियों को प्रभावित करती है। वंशानुगत बीमारी एक गंभीर, लाइलाज बीमारी मानी जाती है, इससे प्रभावित लोग आमतौर पर गंभीर मानसिक और शारीरिक विकलांगता से पीड़ित होते हैं। इस सिंड्रोम के विकसित होने की संभावना बहुत कम है, क्योंकि Aicardi सिंड्रोम एक अत्यंत दुर्लभ बीमारी है।

Aicardi Syndrome क्या है?

Aicardi सिंड्रोम वंशानुगत न्यूरोलॉजिकल रोगों में से एक है जो बहुत कम ही होता है। डॉक्टरों का मानना ​​है कि दुनिया भर में लगभग 400 बीमार लोग हैं, केवल लड़कियों के साथ आमतौर पर Aicardi सिंड्रोम से पीड़ित हैं, जबकि लड़के केवल असाधारण मामलों में प्रभावित होते हैं।

Aicardi सिंड्रोम मस्तिष्क की एक विकृति की विशेषता है जिसमें मस्तिष्क के दो हिस्सों को जोड़ने वाली पट्टी गायब होती है (कॉर्पस कॉलोसुम एनेसिस)। इसके अलावा, आंखों, पसलियों और रीढ़ की विकृतियों के साथ-साथ मिर्गी के दौरे, मांसपेशियों में ऐंठन और संज्ञानात्मक और मोटर क्षेत्रों में विकास में देरी होती है।

Aicardi सिंड्रोम की शारीरिक विकृति आमतौर पर पहले से ही बच्चे के जन्म में पाई जा सकती है, जबकि मिरगी के दौरे अक्सर Aicardi सिंड्रोम वाले बच्चों में लगभग तीन से पांच महीने की उम्र में दिखाई देते हैं। 100 बीमार बच्चों में से केवल 40 15 वर्ष की आयु तक पहुंचते हैं। बहुत कम प्रभावित रोगी 25 वर्ष से अधिक उम्र के होते हैं, जिससे जीवन प्रत्याशा Aicardi सिंड्रोम की गंभीरता पर निर्भर करती है।

का कारण बनता है

Aicardi सिंड्रोम वंशानुगत बीमारियों में से एक है, इसलिए यह आनुवंशिक है। चूंकि आनुवंशिक परिवर्तन एक्स गुणसूत्र पर होता है, आमतौर पर केवल लड़कियों को आइकार्डि सिंड्रोम होता है।

लड़कियों में दो एक्स गुणसूत्र होते हैं, इसलिए आनुवंशिक दोष की भरपाई की जा सकती है। लड़कों में एक X और Y गुणसूत्र होता है, इसलिए Aicardi सिंड्रोम से प्रभावित लड़के आमतौर पर जीवित नहीं रह पाते हैं।

केवल जब लड़कों के पास क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के रूप में जाना जाता है और इसलिए दो एक्स गुणसूत्र होते हैं और एक वाई गुणसूत्र होते हैं तो वे आइकार्ड्डी सिंड्रोम भी विकसित कर सकते हैं।

लक्षण, बीमारी और संकेत

Aicardi सिंड्रोम कई लक्षणों के माध्यम से खुद को प्रकट करता है। सबसे पहले, सिंड्रोम पूरे शरीर में विभिन्न विकृतियों के साथ जुड़ा हुआ है, जिसे आमतौर पर पहली नज़र में पहचाना जा सकता है। Aicardi सिंड्रोम वाले बच्चे मिर्गी के लक्षणों के समान लक्षण विकसित करते हैं। अधिकांश समय, प्रभावित लोग जन्म के बाद पहले दो से चार महीनों में, जीवन के पहले दिनों में व्यक्तिगत मामलों में विशिष्ट ऐंठन का अनुभव करते हैं।

विकृति ज्यादातर न केवल मस्तिष्क को प्रभावित करती है, बल्कि आंखों को भी प्रभावित करती है। नेत्रगोलक मुश्किल से बनते हैं और राग और रेटिना पर असामान्यताएं देखी जा सकती हैं। इससे बिगड़ा हुआ दृष्टि और कभी-कभी माध्यमिक लक्षण जैसे सूजन या दर्द होता है। यदि रीढ़ और पसलियां प्रभावित होती हैं, तो तंत्रिका दर्द, संवेदी विकार और, कुछ परिस्थितियों में, पक्षाघात के लक्षण हो सकते हैं।

यदि प्रतिरक्षा प्रणाली शामिल है, तो अधिक संक्रमण होते हैं। ट्यूमर के विकसित होने का खतरा भी बढ़ जाता है। अन्य लक्षण जैसे कि छोटे हाथ, एक विषम चेहरा या त्वचा की समस्याएं भी हो सकती हैं। प्रभावित लोग आमतौर पर मानसिक और शारीरिक रूप से अक्षम होते हैं। निदान आमतौर पर विकृतियों और विकास के स्तर या बच्चे के विकास में देरी के आधार पर किया जाता है।

निदान और पाठ्यक्रम

यदि Aicardi सिंड्रोम का संदेह है, तो उपचार करने वाला डॉक्टर ज्यादातर मामलों में मस्तिष्क की जांच करने के लिए MRI या CT जैसी इमेजिंग प्रक्रिया का उपयोग करेगा।

इन दोनों विधियों की मदद से, चिकित्सक मस्तिष्क की विकृतियों का निदान कर सकता है जैसे कि ऐसार्डी सिंड्रोम में विशिष्ट सलाखों की कमी। मस्तिष्क की तरंगों को एक ईईजी के साथ भी मापा जाता है यदि ऐकार्ड्डी सिंड्रोम का संदेह है। यह बाल रोग विशेषज्ञ को मस्तिष्क के दो हिस्सों के बीच बातचीत और संभावित मिर्गी के दौरे के बारे में भी जानकारी देता है।

इसके अलावा, एक सीएसएफ परीक्षा अक्सर प्रभावित बच्चों पर की जाती है, क्योंकि Aicardi सिंड्रोम भी बच्चे की प्रतिरक्षा प्रणाली पर काफी प्रभाव डाल सकता है। पाठ्यक्रम काफी हद तक बीमारी की गंभीरता पर निर्भर करता है। ज्यादातर मानसिक और शारीरिक रूप से गंभीर रूप से अक्षम रोगियों में, हालांकि, लक्षण उत्तरोत्तर खराब हो जाते हैं। Aicardi सिंड्रोम के लिए एक इलाज वर्तमान में असंभव है।

जटिलताओं

Aicardi सिंड्रोम लगभग हमेशा गंभीर जटिलताओं में परिणाम करता है। पहले से ही जीवन के पहले वर्षों में, आंदोलन के क्रम में कमी आती है और शारीरिक और मानसिक प्रतिबंध उत्पन्न होते हैं, जो आमतौर पर अपरिवर्तनीय होते हैं। आँखें आमतौर पर जन्म से क्षतिग्रस्त होती हैं; नेत्रगोलक बहुत छोटे हैं और पूरी तरह से विकसित नहीं हैं, जबकि स्वस्थ बच्चों की तुलना में रेटिना और कोरॉइड कम विकसित होते हैं।

जैसे-जैसे वंशानुगत बीमारी बढ़ती है, आंखों की विकृतियां प्रभावित लोगों में अंधेपन का कारण बन सकती हैं। Aicardi सिंड्रोम वाले बच्चे आमतौर पर मिर्गी के लक्षणों के समान लक्षण विकसित करते हैं और ठेठ ऐंठन से पीड़ित होते हैं, खासकर जन्म के बाद पहले दो से चार महीनों में। Aicardi सिंड्रोम में विशिष्ट जटिलताएं रीढ़ और पसलियों की विकृतियां हैं, तंत्रिका जड़ों और छोटे हाथों के कैल्सीकरण; विकार, जो समय के साथ, अक्सर गंभीर जटिलताओं और बच्चे की मृत्यु का कारण बनते हैं।

प्रभावित होने वालों में से अधिकांश जन्म से ही Aicardi सिंड्रोम की गंभीर जटिलताओं से पीड़ित हैं। लगभग सभी बच्चे जो वंशानुगत बीमारी से पीड़ित हैं वे गंभीर रूप से मानसिक और शारीरिक रूप से अक्षम हैं। प्रभावित लोगों में से लगभग 40 प्रतिशत 16 वर्ष की आयु तक पहुंचते हैं; एक अत्यंत सकारात्मक पाठ्यक्रम के साथ, जीवन के 50 वें वर्ष तक पहुंचा जा सकता है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

Aicardi सिंड्रोम आमतौर पर एक बहुत ही गंभीर और सब से ऊपर, लाइलाज सिंड्रोम है। इस वजह से, डॉक्टर केवल रोगी का इलाज एक सीमित सीमा तक कर सकता है। हालांकि, कुछ मामलों में, लक्षणों को कम किया जा सकता है ताकि संबंधित व्यक्ति के लिए रोजमर्रा की जिंदगी और अधिक सहनीय हो जाए। हालांकि, एक डॉक्टर से भी परामर्श किया जाना चाहिए, अगर मिरगी के दौरे के कारण मिरगी के दौरे पड़ते हैं। हालांकि डॉक्टर ज्यादातर मामलों में इन हमलों के कारण का इलाज नहीं कर सकते हैं, लेकिन रोगी के लक्षण और दर्द सीमित हो सकते हैं।

दृश्य समस्याओं का इलाज करना भी संभव है ताकि प्रभावित लोग पूरी तरह से अंधे न हों। चूंकि मानसिक और मोटरिक प्रतिगमन होता है, इसलिए इन कौशल को चिकित्सा की सहायता से सीखना और बढ़ावा देना चाहिए। यहाँ, भी, एक डॉक्टर द्वारा उपचार Aicardi सिंड्रोम पर बहुत सकारात्मक प्रभाव पड़ता है। माता-पिता और रिश्तेदारों को मनोवैज्ञानिक शिकायतों से पीड़ित होना असामान्य नहीं है। इस मामले में, एक मनोवैज्ञानिक द्वारा उपचार की सिफारिश की जाती है, ताकि आगे मनोवैज्ञानिक अपसेट न हों।

आपके क्षेत्र में चिकित्सक और चिकित्सक

उपचार और चिकित्सा

ज्यादातर मामलों में Aicardi सिंड्रोम का उपचार बहुत मुश्किल है। कम संख्या में बीमार लोगों के कारण, कारणों के उपयुक्त उपचार के बारे में कोई वैज्ञानिक ज्ञान नहीं है।

हालांकि, डॉक्टर और चिकित्सक बच्चों के लक्षणों का इलाज करने का प्रयास करते हैं और साथ ही साथ Aicardi सिंड्रोम का भी इलाज कर सकते हैं। इसमें शामिल हैं, उदाहरण के लिए, रीढ़ की स्कोलियोसिस को रोकने के लिए फिजियोथेरेपी, या मिर्गी के दौरे को रोकने या रोकने के लिए दवा निर्धारित करना।

नियमित व्यावसायिक चिकित्सा, जो मोटर कौशल प्रशिक्षण में मददगार हो सकती है, और विशेष दृश्य प्रशिक्षण भी ऐकार्ड्डी सिंड्रोम से पीड़ित बच्चों की स्थिति को स्थिर रखने में मदद कर सकता है।

यह भी ज्ञात है कि, अच्छे चिकित्सा उपचार के अलावा, Aicardi सिंड्रोम से प्रभावित पूरे परिवार के लिए मनोवैज्ञानिक-सामाजिक देखभाल आवश्यक है। माता-पिता और भाई-बहनों को विशेष रूप से समर्थन की आवश्यकता होती है, यदि परिवार के किसी सदस्य को आइकार्ड्डी सिंड्रोम हो।

आउटलुक और पूर्वानुमान

एक नियम के रूप में, Aicardi सिंड्रोम लगभग केवल महिलाओं को प्रभावित करता है। यह अपेक्षाकृत मजबूत शारीरिक और मनोवैज्ञानिक प्रतिबंधों की ओर जाता है। संबंधित व्यक्तियों की बुद्धि भी बहुत कम हो जाती है, जिससे वे अक्सर अपने रोजमर्रा के जीवन में अन्य लोगों की देखभाल पर निर्भर होते हैं।

Aicardi सिंड्रोम मुख्य रूप से मस्तिष्क में होने वाली विभिन्न विकृतियों का परिणाम है। रोगी मांसपेशियों और मिरगी के दौरे में ऐंठन से भी पीड़ित होता है। दृश्य गड़बड़ी भी होती है और रोगी की आंखें सामान्य से छोटी होती हैं। रीढ़ भी विकृतियों से प्रभावित होती है। कमजोर प्रतिरक्षा प्रणाली के कारण, रोगी विभिन्न रोगों और संक्रमणों के लिए अतिसंवेदनशील होता है। जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, पूर्ण अंधापन हो सकता है।

दुर्भाग्य से, आइकार्ड्डी सिंड्रोम का इलाज करना संभव नहीं है। इस कारण से, केवल कुछ लक्षण दवा और विभिन्न उपचारों के साथ सीमित हैं। अक्सर मनोवैज्ञानिक शिकायतें और अवसाद के कारण माता-पिता भी ऐकार्डी सिंड्रोम से पीड़ित होते हैं। रोगी की जीवन प्रत्याशा सिंड्रोम से काफी कम हो जाती है।

निवारण

चूंकि आइकार्ड्डी सिंड्रोम एक विरासत में मिली स्थिति है, इसलिए इसे रोकने का एक प्रभावी तरीका है। हालांकि, चूंकि यह एक बहुत ही दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी है, इसलिए Aicardi सिंड्रोम से प्रभावित होने की संभावना बहुत अधिक नहीं है।

चिंता

चूंकि आइकार्ड्डी सिंड्रोम एक आनुवांशिक स्थिति है, इसलिए इसका पूरी तरह से इलाज नहीं किया जा सकता है। इसलिए, केवल एक विशुद्ध रूप से रोगसूचक उपचार संभव है, जिससे प्रभावित व्यक्ति ज्यादातर आजीवन चिकित्सा पर निर्भर है। चूंकि बीमारी वंशानुगत है और इसे पारित भी किया जा सकता है, यदि आप चाहते हैं कि Aicardi सिंड्रोम की पुनरावृत्ति से बचने के लिए आनुवंशिक परामर्श बहुत उपयोगी हो।

चूंकि प्रभावित लोग आमतौर पर दवा लेने पर निर्भर होते हैं, इसलिए यह सुनिश्चित करने के लिए देखभाल की जानी चाहिए कि उन्हें नियमित रूप से लिया जाए। जटिलताओं से बचने के लिए अन्य दवाओं के साथ संभावित बातचीत पर भी विचार किया जाना चाहिए। ज्यादातर मामलों में, Aicardi सिंड्रोम के साथ, रोगी भौतिक चिकित्सा पर भी निर्भर है।

इस थेरेपी से व्यायाम आमतौर पर अपने घर में भी किया जा सकता है, जिससे शरीर की गतिशीलता बढ़ जाती है। सामान्य तौर पर, परिवार के सदस्यों और दोस्तों के लिए प्यार की देखभाल भी बीमारी के पाठ्यक्रम पर बहुत सकारात्मक प्रभाव डालती है। Aicardi सिंड्रोम के अन्य पीड़ितों के साथ संपर्क भी उपयोगी हो सकता है। सिंड्रोम रोगी की जीवन प्रत्याशा को कम नहीं करता है। हालांकि प्रभावित व्यक्ति का जीवन बहुत अधिक कठिन होता है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

Aicardi सिंड्रोम से प्रभावित लोगों को हमेशा चिकित्सा उपचार की तलाश करनी चाहिए। विभिन्न स्व-सहायता युक्तियां और घरेलू उपचार पारंपरिक चिकित्सा उपायों का समर्थन करते हैं और बीमारी से निपटने में आसान बनाते हैं।

आहार और खेल के उपायों को आमतौर पर डॉक्टर के साथ मिलकर काम किया जाता है। एक स्वस्थ और संतुलित आहार कुछ लक्षणों को कम कर सकता है जैसे कि त्वचा की सामान्य समस्याएं। अनुशंसित शारीरिक और व्यावसायिक चिकित्सा अभ्यासों को रोगी द्वारा पूरक किया जा सकता है, उदाहरण के लिए, योग, पिलेट्स या शक्ति प्रशिक्षण। नियमित व्यायाम न केवल मोटर कौशल को कम करने में मदद करता है, बल्कि मानस पर भी सकारात्मक प्रभाव डालता है। इससे लॉन्ग टर्म में Aicardi सिंड्रोम को मैनेज करना आसान हो सकता है।

सामान्य तौर पर, प्रभावित लोगों को बीमारी और इसके परिणामों को स्वीकार करने की कोशिश करनी चाहिए। यह स्वयं सहायता समूहों में भाग लेने और चिकित्सीय सलाह के माध्यम से प्राप्त किया जाता है। विस्तार से कौन से विकल्प उपलब्ध हैं, इसके लिए जिम्मेदार विशेषज्ञ क्लिनिक में या सीधे इलाज करने वाले डॉक्टर से पूछताछ की जा सकती है। डॉक्टर के परामर्श से, दृश्य एड्स या व्हीलचेयर जैसे आवश्यक सहायक को भी प्रारंभिक अवस्था में बीमा कार्यालय से अनुरोध किया जाना चाहिए। बीमारी की डिग्री के आधार पर, आपको जल्द से जल्द विकलांगों के लिए उपयुक्त एक अपार्टमेंट खोजने की कोशिश करनी चाहिए।