एलन-हेरंडन-डडली सिंड्रोम

एलन-हेरंडन-डडली सिंड्रोम SLC16A2 जीन में एक उत्परिवर्तन है जो थायराइड हार्मोन ट्रांसपोर्टर MCT8 को बदलता है और मांसपेशियों के ऊतकों और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में बिगड़ा हुआ आयोडोथायरोनिन का कारण बनता है। उत्परिवर्तन के कारण, वे प्रभावित होते हैं जो मांसपेशियों की कमजोरी के साथ-साथ मोबाइल और मानसिक विकास में देरी करते हैं। एएचडीएस लाइलाज है और अब तक केवल ट्राईआयोडोथायरोसेट के प्रशासन के साथ व्यवहार किया गया है।

एलन - हेरंडन - डडली सिंड्रोम क्या है?

एलन - हेरंडन - डडली सिंड्रोम SLC16A2 जीन में एक उत्परिवर्तन है जो थायरॉयड हार्मोन ट्रांसपोर्टर MCT8 को बदलता है और मांसपेशियों के ऊतकों और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में बिगड़ा हुआ आयोडोथायरोनिन का कारण बनता है।

किशोरों और बच्चों के शारीरिक, मानसिक या भावनात्मक विकास में देरी को विकास की देरी या मंदता के रूप में संक्षेपित किया जाता है। विकासात्मक देरी के अलग-अलग कारण हो सकते हैं। उदाहरण के लिए, विलंबित विकास के लिए ट्रिगर केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में झूठ बोल सकता है।

यह मामला है, उदाहरण के लिए, एलन के साथ - हेरंडन - डडली सिंड्रोम (एएचडीएस)। गंभीर मानसिक मंदता के अलावा, सिंड्रोम मोटर विकास के विकारों की विशेषता है। सिंड्रोम का पहला विवरण 1944 में वापस जाता है। आपके द्वारा वर्णित नैदानिक ​​तस्वीर एक वंशानुगत बीमारी है, अर्थात एक आनुवंशिक विकार।

रोग आज तक प्रलेखित सभी मामलों में से अधिकांश में पुरुष शिशुओं को प्रभावित करता है। विकास संबंधी विकार और उनके परिणाम जन्म से लगभग सभी मामलों में स्पष्ट रूप से दिखाई देते हैं। AHDS एक अत्यंत दुर्लभ बीमारी है। इस कारण से, एलन - हेरंडन - डडली सिंड्रोम पर अनुसंधान की स्थिति अब तक खराब रही है।

का कारण बनता है

AHDS एक वंशानुगत आनुवंशिक विकार है जो SLC16A2 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। यह तथाकथित थायराइड हार्मोन ट्रांसपोर्टर MCT8 के लिए कोडिंग जीन है। यह ट्रांसपोर्टर मांसपेशियों और तंत्रिका ऊतक में आयोडोथायरोनिन के उत्थान की मध्यस्थता करता है।

उत्परिवर्तन के कारण, गड़बड़ी तब होती है जब थायराइड हार्मोन अवशोषित होते हैं, जो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को असंतुलित करते हैं और इस प्रकार तंत्रिका तंत्र की कोशिकाओं के विकास को बाधित करते हैं। सक्रिय थायराइड हार्मोन के उत्परिवर्तन से संबंधित विकृति के कारण मांसपेशियों के ऊतक और मस्तिष्क कमजोर हो जाते हैं, जिस पर वे वास्तव में निर्भर होते हैं।

सिंड्रोम को एक्स-लिंक्ड रिसेसिव इनहेरिटेंस के रूप में पारित किया जाता है। महिलाओं को बीमारी विरासत में मिल सकती है, लेकिन उनकी दोहरी एक्स गुणसूत्र संरचना के कारण, वे शायद ही कभी बीमार हो जाते हैं। बीमार पुरुष प्रजनन करने में असमर्थ हैं।

हालांकि उत्परिवर्तन आनुवंशिक है, इस आंतरिक कारक के अलावा, बाहरी कारक संभवतः रोग की शुरुआत में भूमिका निभाते हैं। दुर्लभता और सीमित अनुसंधान आधार के कारण, इन बाहरी कारकों की भूमिका अभी तक स्पष्ट रूप से स्पष्ट नहीं की गई है।

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लक्षण, बीमारी और संकेत

एलन-हेरंडन-डुडले सिंड्रोम एक जन्मजात बीमारी है जो आमतौर पर टॉडलर्स या शिशुओं में प्रकट होती है। वे प्रभावित अधिक या कम गंभीर मांसपेशियों की कमजोरी से पीड़ित हैं। बच्चों की मांसपेशियों के ऊतक काफ़ी हद तक अविकसित होता है। मांसपेशियों की कमजोरी जल्द ही संयुक्त विकृति के साथ है।

सिकुड़न के साथ लक्षण भी लगातार होते हैं। बच्चों की गतिशीलता तेजी से संकुचन और विकृति से प्रभावित होती है। इस कारण से, जो प्रभावित होते हैं वे अक्सर अस्वाभाविक रूप से स्थिर या गतिहीन दिखाई देते हैं। थायरॉइड हार्मोन के उत्परिवर्तन-संबंधी अंडरस्कूप के कारण, जो प्रभावित होते हैं वे अक्सर मांसपेशियों में ऐंठन से पीड़ित होते हैं या अपने हाथों और पैरों के साथ अनैच्छिक आंदोलन करते हैं।

अक्सर प्रभावित होने वाले लोग स्वतंत्र रूप से घूम नहीं सकते। ज्यादातर मामलों में, मोटर की दुर्बलताएं गंभीर मानसिक विकारों से जुड़ी होती हैं। उदाहरण के लिए, अधिकांश रोगी बोलने में असमर्थ हैं। व्यक्तिगत मामलों में, AHDS को मानसिक और शारीरिक विकास के क्षेत्र में कई अन्य लक्षणों की विशेषता हो सकती है।

निदान और पाठ्यक्रम

डॉक्टर आमतौर पर पहले AHDS को आमनेसिस में संदेह करते हैं। प्रयोगशाला परीक्षणों में, सामान्य FT4 और TSH स्तरों के साथ एक बढ़ा हुआ T3 स्तर एलन - हेरंडन - डडली सिंड्रोम को इंगित करता है। केंद्रीय तंत्रिका तंत्र का इमेजिंग आमतौर पर निदान का हिस्सा है।

मोटर न्यूरोनल बीमारियों के कारण मांसपेशियों की कमजोरी को विभेदक निदान से बाहर रखा जा सकता है। एलन-हेरंडन-डडली सिंड्रोम वाले रोगियों के लिए रोग का निदान अपेक्षाकृत खराब है। अब तक, बीमारी लाइलाज है। अध्ययनों ने सुझाव दिया है कि निदान का समय रोगी के निदान में महत्वपूर्ण भूमिका निभा सकता है।

जटिलताओं

सभी गुणसूत्रों के वंशानुगत विकारों की तरह, एलन - हेरंडन - डडली सिंड्रोम का इलाज क्यूरेटिव तरीके से नहीं किया जा सकता है। एलन का सबसे सामान्य दुष्प्रभाव - हेरंडन - डडली सिंड्रोम - स्पष्ट मांसपेशियों की कमजोरी - का फिजियोथेरेपी के साथ इलाज किया जा सकता है। मांसपेशियों को मजबूत करने के उद्देश्य से ऐसा उपचार रोगी के लिए दर्दनाक हो सकता है।

विशेष रूप से छोटे बच्चे अक्सर दर्द के कारण चिकित्सा से इनकार करते हैं। गहन प्रशिक्षण के बावजूद, फिजियोथेरेपी हमेशा वांछित सफलता की ओर नहीं ले जाती है। यह एलन - हेरंडन - डडले रोगी के भाषण चिकित्सा समर्थन के साथ समान है। यद्यपि गहन प्रशिक्षण के साथ भाषा की क्षमता में कमी को बेहतर किया जा सकता है, लेकिन प्रभावित लोगों की उच्च-श्रेणी की मानसिक दुर्बलता के कारण उपचार हमेशा सफलता की ओर नहीं ले जाता है।

रोगी की ओर से निराशा और पूरे परिवार पर तनाव एलन - हेरंडन - डडली सिंड्रोम के उपचार में सबसे गंभीर जटिलताओं में से एक है। मांसपेशियों में ऐंठन और चरम सीमाओं के आंदोलनों को प्रभावित नहीं किया जा सकता है, उन्हें मांसपेशियों को आराम देने वाले प्रशासन के साथ इलाज किया जा सकता है। दवाओं के कभी-कभी गंभीर दुष्प्रभावों में जटिलताओं को देखा जा सकता है।

थकान, जठरांत्र संबंधी मार्ग पर तनाव के अलावा थकावट और अस्वस्थता की एक सामान्य भावना का उल्लेख किया जाना है। रिलैक्सेन्ट्स का लंबे समय तक इस्तेमाल लिवर और किडनी को भी नुकसान पहुंचाता है। यदि एलन - हेरंडन - डडली सिंड्रोम का इलाज नहीं किया जाता है, तो प्रभावित लोग अपने मानसिक या मोटर कौशल के मामले में कोई महत्वपूर्ण प्रगति नहीं कर पाएंगे।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

कई मामलों में, एलन-हेरंडन-डडली सिंड्रोम का प्रत्यक्ष उपचार संभव नहीं है। इस कारण से, उपचार मुख्य रूप से रोगसूचक है और व्यक्तिगत शिकायतों और देरी के उद्देश्य से है। एक नियम के रूप में, माता-पिता को तब डॉक्टर को देखना चाहिए अगर बच्चे की मांसपेशियों में कमजोरी है।

यह थकावट या लगातार थकावट के माध्यम से ध्यान देने योग्य हो सकता है। यदि एलन-हेरंडन-डडली सिंड्रोम मानसिक और मोटर विकास को धीमा कर देता है तो चिकित्सा सलाह भी आवश्यक है।

यदि उपचार बचपन में नहीं होता है, तो यह वयस्कता में काफी असुविधा और प्रतिबंध पैदा कर सकता है। एक डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए, खासकर अगर रोगी अब नहीं बोल सकता है। मांसपेशियों में ऐंठन के लिए उपचार भी आवश्यक है। यदि यह एक तीव्र आपातकाल है, तो आप सीधे अस्पताल जा सकते हैं या एम्बुलेंस को कॉल कर सकते हैं।

ज्यादातर मामलों में, एलन-हेरंडन-डुडले सिंड्रोम का इलाज एक सामान्य चिकित्सक या बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा किया जाएगा। हालांकि, व्यक्तिगत शिकायतों की जांच और उपचार संबंधित विशेषज्ञ या चिकित्सक द्वारा किया जाना चाहिए।

आपके क्षेत्र में चिकित्सक और चिकित्सक

उपचार और चिकित्सा

AHDS एक असाध्य बीमारी है। चूंकि प्राथमिक कारण को ठीक करने के लिए कोई थेरेपी उपलब्ध नहीं है, इसलिए बीमारी अब तक ठीक नहीं हुई है। इस बीच, जीन थेरेपी के क्षेत्र में आगे बढ़ने का सुझाव है कि जीन थेरेपी दृष्टिकोण जल्द ही हर रोज नैदानिक ​​अभ्यास के लिए अनुमोदित किया जाएगा।

किस हद तक सिंड्रोम वाले रोगियों को अनुमोदन से लाभ होगा यह अभी तक स्पष्ट नहीं किया गया है। वर्तमान समय में रोगसूचक चिकित्सा के क्षेत्र में AHDS के रोगियों के लिए कोई स्थापित या मानकीकृत उपचार विकल्प नहीं है। कुछ साल पहले शोधकर्ताओं ने TRIAC के प्रशासन को एक संभावित रोगसूचक चिकित्सा विकल्प माना था।

टीआरआईएसी एक गैर-क्लासिक थायरॉयड हार्मोन है, ट्राईआयोडोथायरोसाइट। हार्मोन का प्रशासन प्रभावित बच्चों पर एक नैदानिक ​​अध्ययन में किया गया था, लेकिन कोई भी दृश्यमान परिणाम प्राप्त नहीं कर सका। अध्ययन के परिणाम आवश्यक रूप से सार्थक नहीं हैं क्योंकि हार्मोन का प्रशासन अपेक्षाकृत देर से शुरू हुआ।

इस कारण से, 2014 में TRIAC को अभी भी सर्वोत्तम संभव चिकित्सा माना जाता था। 2014 में एक मामले में, TRIAC के साथ इलाज के दौरान मोटर और मानसिक विकास में एक महत्वपूर्ण सुधार का दस्तावेजीकरण किया गया था। प्रारंभिक अवस्था में प्रभावित व्यक्ति पर चिकित्सा शुरू की गई थी।

अध्ययन के परिणाम इस प्रकार इंगित करते हैं कि समय पर जिस बिंदु पर चिकित्सा शुरू की जाती है, उसका थेरेपी परिणामों पर प्रभाव पड़ता है, जिसे एएचडीएस वाले रोगियों के लिए कम करके नहीं आंका जाना चाहिए। व्यावसायिक चिकित्सा और फिजियोथेरेपी या शुरुआती हस्तक्षेप जैसे सहायक उपचारों का सैद्धांतिक रूप से जीवन की गुणवत्ता और रोगियों के कौशल में सुधार करने के लिए उपयोग किया जा सकता है। हालांकि, एएचडीएस रोगियों के संबंध में इस तरह के दृष्टिकोण की दक्षता का शायद ही कोई सबूत है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

एलन-हेरंडन-डडली सिंड्रोम के कारण अधिकांश रोगियों में विभिन्न लक्षण दिखाई देते हैं। सबसे पहले और सबसे महत्वपूर्ण, जो प्रभावित हैं वे गंभीर मांसपेशियों की कमजोरी से पीड़ित हैं। इसका मतलब है कि सामान्य गतिविधियां या खेल अब संबंधित व्यक्ति के लिए आसानी से नहीं किए जा सकते हैं। बौद्धिक और मोबाइल विकास में भी बड़ी देरी हैं। रोगी की एकाग्रता स्पष्ट रूप से प्रतिबंधित और कम है।

मांसपेशियों में अभी भी मजबूत ऐंठन है और इस प्रकार अक्सर अनैच्छिक आंदोलनों या हिलना होता है। जैसा कि एलन - हेरंडन - डडली सिंड्रोम आगे बढ़ता है, प्रभावित लोग अब नहीं बोल सकते हैं। रोगी की रोजमर्रा की जिंदगी सिंड्रोम द्वारा काफी प्रतिबंधित है और जीवन की गुणवत्ता कम हो जाती है। कुछ मामलों में, मरीज तब अपने रोजमर्रा के जीवन में अन्य लोगों की मदद पर निर्भर होते हैं।

आमतौर पर एलन - हेरंडन - डडली सिंड्रोम का यथोचित इलाज संभव नहीं है। इस कारण से, उपचार केवल रोगसूचक है। जो प्रभावित होते हैं वे विभिन्न उपचारों पर निर्भर होते हैं, जो हमेशा बीमारी का एक सकारात्मक कोर्स नहीं करते हैं। कुछ मामलों में, एलन - हेरंडन - डडली सिंड्रोम प्रभावित लोगों की जीवन प्रत्याशा को सीमित करता है।

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निवारण

AHDS को केवल आनुवंशिक परामर्श के माध्यम से रोका जा सकता है। उदाहरण के लिए, म्यूटेशन वाहक अपने बच्चे होने के खिलाफ निर्णय ले सकते हैं।

चिंता

आनुवंशिक रूप से उत्पन्न एलन - हेरंडन - डडली सिंड्रोम के लिए अनुवर्ती देखभाल की आवश्यकता केवल पुरुष शिशुओं को प्रभावित करती है। समस्या यह है कि इस वंशानुगत स्थिति के लिए चिकित्सा का कोई उपयुक्त रूप नहीं है। थायराइड हार्मोन ट्रांसमीटर में दोषों के गंभीर परिणामों में शायद ही सुधार हो सके। प्रभावित बच्चों को विशेष थायराइड हार्मोन देकर राहत देने का प्रयास विफल रहा है।

समस्या यह है कि बीमारी का आधार आमतौर पर मां के शरीर में पहले से ही स्थापित है। वे अजन्मे बच्चे को स्थायी रूप से नुकसान पहुंचाते हैं। इस दृष्टिकोण से, उपचार बहुत देर से शुरू होता है, अर्थात् जन्म के बाद। आफ्टरकेयर में, केवल पहले से मौजूद नुकसान का इलाज किया जा सकता है। हालाँकि, वहाँ आशा है। 2014 में, एक मामला ज्ञात हुआ जिसमें एलन-हेरंडन-डुडले सिंड्रोम वाले एक शिशु का टीआरआईएसी के साथ सफलतापूर्वक इलाज किया गया था। अनुवर्ती देखभाल अभी भी आवश्यक थी क्योंकि बच्चे को ठीक नहीं किया जा सकता था। कम से कम उसके लक्षणों को कम किया गया।

एलन-हेरंडन-डडली सिंड्रोम आंशिक रूप से एक दोषपूर्ण रक्त-मस्तिष्क बाधा के कारण होता है। यह सिडरस सिनाई अस्पताल के अध्ययन से पता चलता है। दोषपूर्ण रक्त-मस्तिष्क बाधा के कारण थायराइड हार्मोन काम नहीं कर सकते हैं। यह थायराइड हार्मोन पर भी लागू होता है जो बच्चे के जन्म के बाद प्रशासित होते हैं। जैव प्रौद्योगिकी या आनुवंशिक अनुसंधान मदद करने में सक्षम हो सकते हैं। उपचार के सभी प्रयास वर्तमान में विफल हो रहे हैं। यह गंभीर रूप से क्षतिग्रस्त बच्चों की अनुवर्ती देखभाल को भी प्रभावित करता है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

एलन-हेरंडन-डडली सिंड्रोम एक गंभीर स्थिति है जिसका अभी तक प्रभावी उपचार नहीं किया गया है। हालांकि, माता-पिता अभी भी चिकित्सा का समर्थन करने के लिए कुछ कार्रवाई कर सकते हैं।

सबसे पहले, नियमित संज्ञानात्मक प्रशिक्षण और शारीरिक गतिविधि महत्वपूर्ण हैं। एक व्यापक चिकित्सा, जो कि सिंड्रोम की गंभीरता के आधार पर, भाषण और पढ़ने के प्रशिक्षण से बना हो सकता है, लेकिन सामान्य मस्तिष्क व्यायाम से भी, फिजियोथेरेपी अभ्यास भी प्रदान करता है। प्रशिक्षण व्यक्तिगत रूप से लक्षणों के अनुरूप होना चाहिए। इसलिए प्रभावित बच्चों के माता-पिता को यह सुनिश्चित करना चाहिए कि उपाय बेहतर तरीके से चुने गए हैं और बच्चे को अभिभूत नहीं किया गया है।

गंभीर मानसिक विकारों के मामले में, बच्चे को रोजमर्रा की जिंदगी में स्थायी समर्थन की आवश्यकता हो सकती है। माता-पिता के लिए एक आउट पेशेंट देखभाल सेवा एक महत्वपूर्ण राहत हो सकती है। इनपटिएंट ट्रीटमेंट उतना ही महत्वपूर्ण है, जिसे लक्षणों की नियमित निगरानी द्वारा घर पर ही सहारा दिया जा सकता है।

माता-पिता को मनोवैज्ञानिक परामर्श का भी लाभ उठाना चाहिए और यदि आवश्यक हो तो स्वयं सहायता समूह में भी जाएं, क्योंकि अन्य प्रभावित लोगों के संपर्क में आने से बीमारी से निपटना आसान हो जाता है। इसके अलावा, माता-पिता अक्सर बीमार बच्चे से निपटने के तरीके के बारे में महत्वपूर्ण सुझाव प्राप्त करते हैं।