एलपोर्ट सिंड्रोम

पर एलपोर्ट सिंड्रोम यह एक वंशानुगत बीमारी है। गुर्दे, आंख और आंतरिक कान मुख्य रूप से प्रभावित होते हैं।

Alport सिंड्रोम क्या है?

डॉक्टर्स अलपोर्ट के सिंड्रोम को प्रगतिशील वंशानुगत नेफ्रैटिस के रूप में भी संदर्भित करते हैं। यह एक वंशानुगत बीमारी को संदर्भित करता है जिसमें एक प्रगतिशील नेफ्रोपैथी है जो गुर्दे की विफलता की ओर जाता है।

डॉक्टर्स अलपोर्ट के सिंड्रोम को प्रगतिशील वंशानुगत नेफ्रैटिस के रूप में भी संदर्भित करते हैं। यह एक वंशानुगत बीमारी को संदर्भित करता है जिसमें एक प्रगतिशील नेफ्रोपैथी है जो गुर्दे की विफलता की ओर जाता है।

Alport सिंड्रोम का नाम दक्षिण अफ्रीकी डॉक्टर आर्थर सेसिल एलपोर्ट (1880-1959) के नाम पर रखा गया था, जिन्होंने पहली बार 1927 में इस बीमारी का वर्णन किया था। 1961 में वंशानुगत बीमारी को "एलपोर्ट सिंड्रोम" नाम दिया गया था। दुर्लभ बीमारी मुख्य रूप से लड़कों और पुरुषों में देखी जाती है।

का कारण बनता है

अपनी दुर्लभ घटना के बावजूद, अल्पोर्ट सिंड्रोम बच्चों और युवा वयस्कों में दूसरा सबसे आम आनुवंशिक गुर्दा रोग है। टाइप IV कोलेजन में आनुवंशिक परिवर्तन वंशानुगत बीमारी का कारण है। कोलाजेन कोलेजनस संयोजी ऊतक का एक अत्यंत महत्वपूर्ण हिस्सा है। यह बदले में अंग और कोशिका संरचना की दीवारों की स्थिरता सुनिश्चित करता है। संयोजी ऊतक लगभग पूरे शरीर में पाया जा सकता है।

यह त्वचा, रक्त वाहिकाओं, नसों, ग्रंथियों, श्लेष्म झिल्ली, टेंडन और मांसपेशियों पर होता है। टाइप IV कोलेजन किडनी कॉर्पसुलेशन, आंखों और आंतरिक कान के बेसमेंट मेम्ब्रेन पर भी पाया जाता है। इस कारण से, ये शरीर संरचनाएं अल्पोर्ट के सिंड्रोम से भी प्रभावित होती हैं। प्रगतिशील वंशानुगत नेफ्रैटिस आनुवंशिक दोषों की विरासत के कारण होता है जो पहले से ही परिवार के भीतर मौजूद हैं।

हालाँकि, सभी बीमारियों का लगभग 15 प्रतिशत भी नए उत्परिवर्तन से होता है। चूंकि आनुवंशिक दोष Alport सिंड्रोम में सेक्स से संबंधित एक्स गुणसूत्रों में स्थानांतरित किया गया है, इसलिए सभी पीड़ितों में से 80 प्रतिशत से अधिक पुरुष हैं। लड़कियों के विपरीत, लड़कों में केवल एक एक्स क्रोमोसोम होता है।

इस कारण से, लड़कों में आनुवंशिक दोष के लिए कोई भी क्षतिपूर्ति संभव नहीं है। लड़कियों में, क्षतिपूर्ति के कारण, वंशानुक्रम के आधार पर, Alport का सिंड्रोम जरूरी नहीं कि टूट जाए। हालांकि, बीमारी को बाद के बच्चों को पारित किया जा सकता है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

मूत्र में रक्त की उपस्थिति (हेमट्यूरिया) के माध्यम से किडनी में अल्पोर्ट्स सिंड्रोम शुरू में ध्यान देने योग्य है। आगे के पाठ्यक्रम में, मूत्र में प्रोटीन (प्रोटीन) भी दिखाई देता है। संक्रमण के मामले में, मूत्र गुलाबी, गहरे लाल, काले या भूरे रंग का होता है, जो भयानक उपस्थिति के बावजूद, किसी भी खतरे का मतलब नहीं है। एक बार संक्रमण कम हो जाने पर, मूत्र का रंग आमतौर पर सामान्य हो जाता है।

कान भी आंतरिक कान के सुनवाई हानि के रूप में वंशानुगत बीमारी से प्रभावित होते हैं जो दोनों तरफ होते हैं। यह 9 से 12 वर्ष की आयु के सभी बीमार लोगों में से लगभग 50 प्रतिशत को दर्शाता है। लगभग दस प्रतिशत मरीज भी अपनी आंखों में बदलाव से पीड़ित हैं। ये आंख के कोष में परिवर्तन, मोतियाबिंद और शंकु के आकार का उभड़ा हुआ लेंस हैं।

दुर्लभ मामलों में, लेइयोमोमैटोसिस और एक विकृत घेघा भी पाया जाता है। आंत और श्वासनली की विकृतियां भी संभव हैं। इसके परिणामस्वरूप अन्नप्रणाली की सूजन, निगलने में कठिनाई, पुरानी कब्ज या बच्चों या बच्चों में भोजन निगलने जैसे लक्षण हो सकते हैं। अंत में, क्रोनिक प्रगतिशील गुर्दे की विफलता होती है। इस कारण से, जीवन के दूसरे दशक से अक्सर गुर्दे की प्रतिस्थापन चिकित्सा की आवश्यकता होती है।

निदान और पाठ्यक्रम

Alport सिंड्रोम का अब विभिन्न तरीकों की मदद से अपेक्षाकृत जल्दी निदान किया जा सकता है। इनमें एक किडनी सोनोग्राफी (अल्ट्रासाउंड परीक्षा), एक किडनी बायोप्सी, जिसमें गुर्दे से एक ऊतक का नमूना लिया जाता है, रक्त मूल्यों को निर्धारित करने के लिए एक रक्त परीक्षण और मूत्र की एक परीक्षा होती है, जिसका उपयोग प्रोटीन की मात्रा निर्धारित करने के लिए किया जाता है।

इसके अलावा, आनुवंशिक विश्लेषण एक प्रयोगशाला में किया जा सकता है। एक अन्य नैदानिक ​​विधि बच्चे की दृष्टि और सुनवाई का परीक्षण करना है। परिवार का एक विस्तृत चिकित्सा इतिहास भी महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। एलपोर्ट के सिंड्रोम का निदान आमतौर पर केवल तब शुरू होता है जब गुर्दे के विशिष्ट लक्षण या कार्यात्मक विकार मौजूद होते हैं। अल्पोर्ट के सिंड्रोम का कोर्स बहुत अलग हो सकता है। युवा वयस्कता में, हालांकि, गुर्दे की विफलता की अक्सर उम्मीद की जानी चाहिए, जो डायलिसिस (रक्त धोने) की आवश्यकता होती है।

जटिलताओं

Alport सिंड्रोम के साथ कई जटिलताएं पैदा हो सकती हैं। ये मुख्य रूप से इस बात पर निर्भर करते हैं कि एलपोर्ट सिंड्रोम विरासत में मिला था या यह संक्रमण के कारण हुआ था। एक नियम के रूप में, मूत्र का रंग अल्पोर्ट सिंड्रोम में बदलता है। मूत्र का रंग लाल होता है और इसमें रक्त होता है।

यह रंग रोगी को अपेक्षाकृत भयावह लगता है, लेकिन शरीर पर इसका कोई स्वास्थ्य प्रभाव नहीं होता है। जब अल्पोर्ट का सिंड्रोम चला जाता है, तो मूत्र का रंग सामान्य हो जाएगा। ज्यादातर मामलों में, एलपोर्ट सिंड्रोम सुनवाई हानि की ओर जाता है। विशेष रूप से बच्चे इस जटिलता से प्रभावित होते हैं।

इससे जीवन की गुणवत्ता कम हो जाती है, जिससे कम उम्र में बच्चों में गंभीर मनोवैज्ञानिक समस्याएं और अवसाद हो सकता है। कई मामलों में, इस सुनवाई हानि से बदमाशी हो सकती है। एलपोर्ट के सिंड्रोम के लिए आंखों को प्रभावित करना असामान्य नहीं है, जिससे मोतियाबिंद या बिगड़ा हुआ दृष्टि हो सकता है।

कुछ मामलों में, सिंड्रोम गले और आंत्र पर भी नकारात्मक प्रभाव डालता है, जिसके कारण आंत्र में निगलने में कठिनाई या विकृति हो सकती है। अल्पोर्ट सिंड्रोम वाले छोटे बच्चों में, निगलने में अधिक बार हो सकता है। उपचार जल्दी और गंभीर रूप से लक्षणों को सीमित कर सकता है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

एलपोर्ट सिंड्रोम के मामले में, किसी भी मामले में एक डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। एक नियम के रूप में, सिंड्रोम के कारण रोगी के जीवन की गुणवत्ता बेहद कम हो जाती है, जिससे सामान्य रोजमर्रा की जिंदगी अब संभव नहीं है। विशेष रूप से सुनवाई हानि की जांच और उपचार एक डॉक्टर द्वारा किया जाना चाहिए। संबंधित व्यक्ति सुनवाई सहायता पर निर्भर हो सकता है। मोतियाबिंद एक नेत्र रोग विशेषज्ञ द्वारा भी हटाया जा सकता है ताकि संबंधित व्यक्ति अब दृश्य गड़बड़ी से पीड़ित न हो।

उपचार भी आवश्यक है यदि अल्पोर्ट सिंड्रोम गुर्दे की विफलता का कारण बनता है। इससे बिना इलाज के मरीज की मौत हो सकती है। एक नियम के रूप में, हालांकि, प्रभावित व्यक्ति डायलिसिस या दाता गुर्दे पर निर्भर है। अल्पोर्ट सिंड्रोम के लिए एक चिकित्सा परीक्षा शिशुओं और छोटे बच्चों के लिए भी आवश्यक है ताकि निगलने में कठिनाई हो और इस तरह निगलने से बचा जा सके।

सिंड्रोम मुख्य रूप से अंधेरे मूत्र के माध्यम से ध्यान देने योग्य है, और एक डॉक्टर से भी परामर्श किया जाना चाहिए। आमतौर पर बच्चे के जन्म के तुरंत बाद सिंड्रोम को पहचान लिया जाता है। हालांकि, संबंधित शिकायतें किसी विशेषज्ञ द्वारा सही तरीके से की जा सकती हैं।

आपके क्षेत्र में चिकित्सक और चिकित्सक

उपचार और चिकित्सा

एलपोर्ट के सिंड्रोम का एक प्रभावी उपचार अभी तक संभव नहीं है। हालांकि वर्तमान में गहन शोध किए जा रहे हैं, लेकिन आने वाले वर्षों में इस बीमारी के वंशानुगत वंशानुगत बीमारी के इलाज की कोई संभावना नहीं है। इस कारण से, उपचार लक्षणों के उपचार तक सीमित रहता है। जब तक संभव हो, गुर्दे की विफलता को रोकने के लिए, शुरुआती बचपन में चिकित्सा देखभाल शुरू होनी चाहिए।

उपचार का एक महत्वपूर्ण हिस्सा एक्सईएन या रामिप्रिल जैसे एसीई अवरोधकों का प्रशासन है। वैकल्पिक रूप से, एटी विरोधी भी प्रशासित किया जा सकता है। अध्ययनों के अनुसार, इन दवाओं का प्रशासन लगभग 10 से 15 वर्षों तक गुर्दे की विफलता में देरी करता है। चूंकि गुर्दे की विफलता से रक्तचाप में वृद्धि होती है और इस प्रकार स्वास्थ्य को और नुकसान पहुंचता है, इसलिए प्रारंभिक अवस्था में उचित चिकित्सा शुरू करना महत्वपूर्ण है।

सभी उपचार उपायों के बावजूद, टर्मिनल गुर्दे की कमजोरी को पूरी तरह से रोका नहीं जा सकता है। यदि गुर्दे की विफलता बढ़ती है, तो हेमोडायलिसिस आवश्यक है। बाद में एक गुर्दा प्रत्यारोपण भी किया जा सकता है। बीमार बच्चे को आंतरिक कान की सुनवाई हानि का इलाज करने के लिए श्रवण यंत्र दिया जा सकता है। यदि उनकी दृष्टि बिगड़ा हुआ है, तो उन्हें चश्मा या संपर्क लेंस दिया जाता है।

मोतियाबिंद के मामले में, सर्जिकल सुधार किया जा सकता है। कई विशेषज्ञ क्षेत्रों के डॉक्टरों द्वारा किया जाने वाला रोगसूचक उपचार करना महत्वपूर्ण है। इनमें एक इंटर्निस्ट, एक कान, नाक और गले के डॉक्टर और एक नेत्र रोग विशेषज्ञ शामिल हैं। प्रभावित व्यक्तियों की आनुवंशिक परामर्श को भी उपयोगी माना जाता है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

एलपोर्ट सिंड्रोम मुख्य रूप से कान, आंख और गुर्दे को परेशानी का कारण बनता है। प्रभावित व्यक्ति के रोजमर्रा के जीवन को इस बीमारी से काफी मुश्किल बना दिया जाता है। इससे सुनवाई हानि होती है, जिसमें प्रभावित व्यक्ति को सबसे खराब स्थिति में पूर्ण सुनवाई हानि हो सकती है। कुछ दृश्य समस्याएं भी हैं। रोगी मोतियाबिंद विकसित कर सकते हैं, जिससे महत्वपूर्ण प्रतिबंध हो सकते हैं।

इसके अलावा, अल्पोर्ट सिंड्रोम भी गुर्दे की कमी की ओर जाता है। यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो इससे रोगी की मृत्यु हो सकती है। प्रभावित व्यक्ति को तब जीवित रहने के लिए डायलिसिस या प्रत्यारोपण पर निर्भर रहना पड़ता है। एक नियम के रूप में, एलपोर्ट सिंड्रोम भी प्रभावित लोगों की जीवन प्रत्याशा को काफी कम कर देता है।

एलपोर्ट के सिंड्रोम का उपचार मुख्य रूप से लक्षणों और लक्षणों पर आधारित है। यह सार्वभौमिक रूप से भविष्यवाणी नहीं की जा सकती है कि क्या इससे बीमारी का कोई सकारात्मक कोर्स होगा। अक्सर प्रभावित लोगों के माता-पिता भी गंभीर मनोवैज्ञानिक शिकायतों से पीड़ित होते हैं और इसलिए उन्हें मनोवैज्ञानिक समर्थन की आवश्यकता होती है।

निवारण

एलपोर्ट सिंड्रोम वंशानुगत बीमारियों में से एक है। इस कारण से, कोई प्रभावी रोकथाम संभव नहीं है।

चिंता

एलपोर्ट सिंड्रोम के साथ, अनुवर्ती देखभाल के विकल्प आमतौर पर बहुत सीमित होते हैं। यह एक वंशानुगत बीमारी है जिसका व्यवहारिक रूप से इलाज नहीं किया जा सकता है लेकिन केवल लक्षणात्मक रूप से होता है। एक पूर्ण इलाज इसलिए हासिल नहीं किया जा सकता है।

अगर अल्‍पोर्ट सिंड्रोम से ग्रसित रोगी बच्‍चे पैदा करना चाहता है, तो आने वाली पीढ़ियों को इस सिंड्रोम को रोकने के लिए जेनेटिक काउंसलिंग भी करवाई जा सकती है। एलपोर्ट के सिंड्रोम के साथ, प्रभावित व्यक्ति दवा लेने पर निर्भर है।गुर्दे की विफलता में देरी के लिए इन्हें नियमित रूप से लिया जाना चाहिए।

हालांकि, प्रभावित व्यक्ति आमतौर पर इस अपर्याप्तता से मर जाता है अगर कोई प्रत्यारोपण नहीं होता है। प्रभावित व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा इसलिए सिंड्रोम द्वारा बेहद कम और प्रतिबंधित है। अंधेपन से बचने के लिए नियमित रूप से आंखों की जांच भी आवश्यक है। मनोवैज्ञानिक शिकायतों या गंभीर अवसाद और अन्य परेशानियों के लिए अल्पोर्ट सिंड्रोम के लिए यह असामान्य नहीं है।

यदि ये लक्षण भी होते हैं, तो अपने ही परिवार, दोस्तों या सिंड्रोम वाले अन्य लोगों से बात करना बहुत मददगार होता है। इससे सूचनाओं का आदान-प्रदान भी हो सकता है ताकि संबंधित व्यक्ति की रोजमर्रा की जिंदगी भी आसान हो जाए।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

यदि अल्पोर्ट सिंड्रोम का संदेह है, तो डॉक्टर को पहले परामर्श किया जाना चाहिए। रोग को स्पष्ट किया जाना चाहिए और चिकित्सकीय रूप से इलाज किया जाना चाहिए। इसके अलावा, रोगी उपचार प्रक्रिया का समर्थन करने के लिए कुछ उपाय कर सकता है।

सबसे बढ़कर, संरक्षण ने खुद को साबित किया है। बीमारी के पहले चरणों में शरीर आमतौर पर बहुत कमजोर हो जाता है, यही कारण है कि अधिक परिश्रम से बचा जाना चाहिए। यदि बीमारी ने सुनवाई हानि का कारण बना है, तो एक ऑडियोलॉजिस्ट से परामर्श किया जाना चाहिए।

बीमार व्यक्ति के लिए प्रतिबंधों को कम करने के लिए आगे चिकित्सीय उपायों का संकेत दिया जा सकता है। प्राकृतिक उपचार जैसे कि हर्बल चाय, लोज़ेंग, आवश्यक तेल या साँस की टेबल नमक निगलने की समस्याओं में मदद करते हैं। अपने आहार में बदलाव करके आंतों की किसी भी समस्या को अक्सर कम किया जा सकता है।

चूंकि अल्पोर्ट्स सिंड्रोम एक गंभीर बीमारी है जो अक्सर एक नकारात्मक पाठ्यक्रम लेती है, साथ में चिकित्सा उपयोगी होती है। संबंधित व्यक्ति को जिम्मेदार डॉक्टर से बात करनी चाहिए या वंशानुगत बीमारियों के लिए सीधे विशेषज्ञ क्लिनिक जाना चाहिए। गंभीर जटिलताओं से बचने के लिए, बीमारी के पाठ्यक्रम की निगरानी एक डॉक्टर द्वारा की जानी चाहिए। स्वयं सहायता उपायों और उल्लिखित साधनों का उपयोग डॉक्टर के परामर्श से किया जाता है।