बेकविथ-विडमेन सिंड्रोम

बेकविथ-विडमेन सिंड्रोम विभिन्न अंगों के असमान विकास के साथ बच्चे के आनुवांशिक रूप से होने वाले विकास विकार की विशेषता है। यह असामान्य विकास पहले से ही अंतर्गर्भाशयकला (गर्भाशय में) शुरू होता है और अक्सर ट्यूमर के गठन से जुड़ा होता है।

बेकविथ-विडमैन सिंड्रोम क्या है?

बेकविथ-विडमैन सिंड्रोम के साथ पैदा हुए शिशु आमतौर पर स्वस्थ बच्चों की तुलना में बड़े और भारी होते हैं। लंबा कद अक्सर अंगों को प्रभावित करता है और बचपन में आगे की वृद्धि विकारों का कारण बन सकता है।
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बेकविथ-विडमैन सिंड्रोम एक बहुत ही दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी है और यह आठ साल की उम्र तक के बच्चों को प्रभावित करता है। इस स्थिति के 15,000 अवसरों में 12,000 से 1 में 1 है।

यकृत, अग्न्याशय, प्लीहा या गुर्दे जैसे विभिन्न अंग असमान रूप से बढ़ते हैं। जीभ, भी, अक्सर इतनी बढ़ जाती है कि यह मुंह में नहीं बैठती है। यह विकास विकार अक्सर विभिन्न सौम्य और घातक ट्यूमर के साथ होता है।

इसके अलावा, जीवन के पहले कुछ हफ्तों में हाइपोग्लाइसेमिक स्थिति (कम रक्त शर्करा) होती है। अन्य विकृतियाँ पेट की दीवार को प्रभावित करती हैं, और गर्भनाल हर्निया आम हैं। किडनी के सिस्ट भी आम हैं। आठ साल की उम्र के बाद, बेकविथ-विडमैन सिंड्रोम के विकास संबंधी लक्षण फिर से गायब हो जाते हैं और कैंसर के बढ़ने की संभावना भी सामान्य हो जाती है।

का कारण बनता है

इस असमान वृद्धि का कारण विकास कारक IGF-2 (इंसुलिन जैसा विकास कारक) के आनुवांशिक अतिप्रवाह में निहित है। इस वृद्धि कारक में इंसुलिन के समान संरचना होती है और इसमें माइटोजेनिक (कोशिका-विभाजन), एंटी-एपोप्टोटिक (सेल आत्महत्या को रोकता है) और विकास-उत्तेजक प्रभाव होता है।

यह कुछ हद तक इंसुलिन रिसेप्टर्स से भी जुड़ सकता है और इस तरह रक्त शर्करा के स्तर को कम कर सकता है। IGF-2 की बढ़ी हुई एकाग्रता इस प्रकार कोशिका विभाजन को बढ़ावा देती है और इस प्रकार विकास को प्रोत्साहित करती है। एक ही समय में, हालांकि, यह रोगग्रस्त और पतित कोशिकाओं के विनाश को रोकता है और कुछ हद तक इंसुलिन की भूमिका को भी बदल देता है। परिणाम एक असंतुलित विकास है, जो ट्यूमर के साथ और शैशवावस्था में, अक्सर हाइपोग्लाइकेमिया द्वारा होता है।

हार्मोन IGM-2 के अतिउत्पादन के आनुवंशिक कारण IGF-2 और H19 जीन में परिवर्तन हैं, जो गुणसूत्र 11 पर स्थित हैं। आम तौर पर केवल IGF-2 जीन का एलील, जो पैतृक गुणसूत्र 11 से आता है, सक्रिय है। मातृ गुणसूत्र 11 पर संगत एलील आमतौर पर निष्क्रिय होता है। IGF-2 की गतिविधि H19 जीन की क्रिया द्वारा नियंत्रित होती है। हालांकि, यदि H19 को मिथाइलिटेट किया जाता है, जैसा कि पितृवंश (पैतृक) गुणसूत्र 11 के साथ होता है, तो IGF-2 की गतिविधि अपने आप में आ जाती है। विभिन्न म्यूटेशनों से बेकविथ-विडमैन सिंड्रोम होता है।

Hypermethylation मौजूद हो सकता है ताकि IGH-2 के दोनों एलील सक्रिय हों। इसके अलावा, यह भी संभव है कि दो मातृ गुणसूत्र 11 एक मातृ गुणसूत्र 11 के बिना विरासत में मिले हैं। 20 प्रतिशत मामलों में, बेकविथ-विडमैन सिंड्रोम के आनुवंशिक कारण को स्पष्ट नहीं किया जा सकता है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

बेकविथ-विडमैन सिंड्रोम के साथ पैदा हुए शिशु आमतौर पर स्वस्थ बच्चों की तुलना में बड़े और भारी होते हैं। लंबा कद अक्सर अंगों को प्रभावित करता है और बचपन में आगे की वृद्धि विकारों का कारण बन सकता है। बाह्य रूप से, सिंड्रोम को बहुत छोटे सिर और उभरे हुए नेत्रगोलक द्वारा भी पहचाना जा सकता है।

जीभ असमान रूप से बड़ी है और ठेठ भाषण विकारों की ओर ले जाती है। कुछ बच्चों को हाथ और पैर की विकृति या रीढ़ को नुकसान भी होता है। पेट की दीवार में दोष, जठरांत्र संबंधी मार्ग के विकार और हड्डियों के रोग भी हो सकते हैं। प्रभावित शिशु ट्यूमर से पीड़ित होते हैं जो आमतौर पर जन्म के कुछ समय बाद या जीवन के पहले कुछ वर्षों में विकसित होते हैं और तेजी से बढ़ते हैं।

प्रभावित लोगों में से कई के लिए, बाहरी असामान्यताएं भावनात्मक समस्याएं जैसे सामाजिक चिंता या अवसाद का कारण बनती हैं। यदि सिंड्रोम का जल्द इलाज किया जाता है, तो लक्षण कम से कम हो सकते हैं। हालांकि, कुछ लक्षण जैसे खोपड़ी का छोटा कद या उभरी हुई आंखें हमेशा इलाज नहीं कर सकती हैं।

वे जीवन भर शारीरिक और मानसिक समस्याओं का कारण बनते हैं। इनमें दृश्य गड़बड़ी, संचार संबंधी विकार, सूजन, रक्तस्राव और कई अन्य लक्षण शामिल हैं जो लक्षणों के प्रकार और गंभीरता पर निर्भर करते हैं।

निदान

बेकविथ-विडमैन सिंड्रोम का निदान विशिष्ट विकास विकारों का उपयोग करके किया जा सकता है। 15 प्रतिशत मामलों में एक सकारात्मक पारिवारिक इतिहास है। अन्य मामले छिटपुट हैं। अगर मैक्रोसोमिया (अंगों और शरीर के अंगों का अनुपातहीन आकार), मैक्रोग्लोसिया (बढ़ी हुई जीभ), पेट की दीवार में दोष, कम से कम एक बढ़े हुए अंग और भ्रूण के ट्यूमर, कोई भी बेक्विथ-विडमैन सिंड्रोम का अनुमान लगा सकता है। बेकविथ-विडमैन सिंड्रोम के निदान की पुष्टि करने के लिए आणविक आनुवंशिक परीक्षण जारी रखा जाना चाहिए।

जटिलताओं

एक नियम के रूप में, बेकविथ-विडेमैन सिंड्रोम ट्यूमर के गठन की ओर जाता है और इस तरह जीवनकाल को छोटा कर देता है यदि बीमारी का इलाज ठीक से नहीं किया जाता है या जल्दी इलाज नहीं किया जाता है। अक्सर अंग समान रूप से विकसित नहीं होते हैं और रोगी की वृद्धि बाधित होती है। रोगी के अंग काफी बढ़े हुए होते हैं, जिसे मुख्य रूप से जीभ पर देखा जा सकता है।

बढ़े हुए जीभ और बहुत छोटी खोपड़ी बच्चे के विकास के दौरान भाषण दोष पैदा कर सकती है। नेत्रगोलक भी अक्सर फैल जाते हैं। उनकी असामान्य उपस्थिति के कारण, कई मामलों में बच्चे चिढ़ाने और धमकाने के शिकार हो सकते हैं। बेकविथ-विडमैन सिंड्रोम का केवल लक्षणिक रूप से इलाज किया जाता है; लक्षण का एक विशिष्ट उपचार संभव नहीं है।

विशेष रूप से ट्यूमर की निगरानी की जाती है और यदि आवश्यक हो तो हटा दिया जाता है। चूंकि ट्यूमर अपेक्षाकृत जल्दी बढ़ता है, प्रभावित व्यक्ति को कई सर्जिकल प्रक्रियाओं से गुजरना पड़ता है। प्रभावित व्यक्ति का जीवन गंभीर रूप से प्रतिबंधित है और जीवन की गुणवत्ता कम हो जाती है।

कई रोगी भी बदले हुए रूप के कारण कम आत्मसम्मान से पीड़ित हैं। यदि ट्यूमर को हटाने में सफल होता है, तो आगे की जटिलताएं नहीं हैं। ज्यादातर मामलों में, बेकविथ-विडमैन सिंड्रोम के लक्षण केवल आठ साल की उम्र तक दिखाई देते हैं।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

बेकविथ-विडमैन सिंड्रोम का आमतौर पर बच्चे के जन्म के तुरंत बाद निदान किया जा सकता है। डॉक्टर, एक प्रसूति-रोग विशेषज्ञ या माता-पिता आमतौर पर विशिष्ट मिसलिग्न्मेंट को तुरंत नोटिस करेंगे और निदान शुरू करेंगे। आगे के उपचार को जल्द से जल्द किया जाना चाहिए। तत्काल उपाय - आमतौर पर ट्यूमर की निगरानी पहले की जाती है और, यदि आवश्यक हो, तो हटा दिया जाता है - कम से कम जटिलताओं को कम कर सकता है।

उपस्थिति में परिवर्तन का केवल लक्षणात्मक रूप से इलाज किया जा सकता है। अधिकांश समय, कुछ विकृतियां बनी रहती हैं जो जीवन में बाद में मनोवैज्ञानिक समस्याओं का कारण बन सकती हैं। बदले हुए रूप को बहिष्करण के लिए नेतृत्व करना चाहिए और, परिणामस्वरूप, कम आत्मसम्मान के लिए, एक चिकित्सक से परामर्श किया जाना चाहिए।

इसके अलावा, अन्य प्रभावित व्यक्तियों के साथ विशेषज्ञों और स्वयं सहायता समूहों के साथ परामर्श सत्र हैं। यदि बेकविथ-विडेमैन सिंड्रोम हमेशा की तरह हो जाए तो आगे के चिकित्सा उपाय आवश्यक नहीं हैं। हालांकि, यदि लक्षण आठ वर्ष की आयु से अधिक बने रहते हैं, तो आपको अपने डॉक्टर से दोबारा बात करनी चाहिए।

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उपचार और चिकित्सा

बेकविथ-विडेमैन सिंड्रोम का केवल आनुवांशिक रूप से इलाज किया जा सकता है क्योंकि यह आनुवंशिक है। यह रोग विशेष रूप से आठ वर्ष की आयु तक के शुरुआती बचपन से उपचार की आवश्यकता है।

हाइपोग्लाइकेमिया से बचने के लिए बचपन के दौरान रक्त शर्करा के स्तर की निगरानी की जानी चाहिए। यदि यह अक्सर होता है, तो यह मस्तिष्क के विकास विकारों को भी जन्म दे सकता है। इसके अलावा, ट्यूमर का विकास, जैसे कि विल्म्स ट्यूमर, हेपाटोब्लास्टोमा, न्यूरोब्लास्टोमा और rhabdomyosarcoma, को लगातार जांचना चाहिए। ये ट्यूमर बहुत जल्दी बढ़ते हैं और शल्यचिकित्सा से हटाए जाने चाहिए।

ट्यूमर के विकास को नियंत्रित करने के लिए, 4 साल की उम्र तक हर छह से बारह सप्ताह में रक्त परीक्षण और 8 साल की उम्र तक हर तीन महीने में पेट की अल्ट्रासाउंड परीक्षाएं होना आवश्यक है। आठ साल की उम्र में, बेकविथ-विडेमैन सिंड्रोम के लक्षण फिर गायब हो जाते हैं।

आउटलुक और पूर्वानुमान

बेकविथ-विडेमैन सिंड्रोम रोग का एक प्रतिकूल कोर्स है। आनुवांशिक बीमारी के लिए रोग का निदान बहुत खराब माना जाता है, क्योंकि स्थायी वसूली के लिए अपर्याप्त उपचार विकल्प हैं। कानूनी कारणों के लिए, मानव आनुवंशिकी के हस्तक्षेप और संशोधन की अभी तक अनुमति नहीं है।

यह चिकित्सा पेशेवरों के विकल्पों को सीमित करता है और केवल रोगसूचक उपचार की अनुमति देता है। वैज्ञानिक और शोधकर्ता, काफी प्रयासों के बावजूद, अभी तक स्थायी इलाज नहीं कर पा रहे हैं या लक्षणों को कम नहीं कर पा रहे हैं।

बच्चों को विशेष रूप से खतरा होता है। जीवन के पहले 8 वर्षों के भीतर अकाल मृत्यु का जोखिम काफी बढ़ जाता है। यदि कोई चिकित्सा उपचार प्राप्त नहीं होता है तो यह तेजी से बढ़ता है। विकास विकारों के अलावा, ट्यूमर शरीर के विभिन्न भागों में बार-बार बनता है। इनमें अक्सर घातक बीमारी और तेजी से वृद्धि होती है।

बच्चे को नियमित परीक्षाओं से गुजरना चाहिए ताकि एक प्रारंभिक चरण में ट्यूमर का गठन निर्धारित किया जा सके। बचपन में पहले से ही कई ऑपरेशन हैं। विकास विकारों को ठीक किया जाता है और ट्यूमर को हटा दिया जाता है। हर शल्य प्रक्रिया सामान्य जोखिमों और दुष्प्रभावों से जुड़ी होती है। जब रोगी वयस्कता तक पहुंचता है, तो ट्यूमर का गठन आमतौर पर घट जाता है। फिर भी, अभी भी मौत का खतरा बढ़ गया है।

निवारण

बेकविथ-विडेमैन सिंड्रोम की रोकथाम संभव नहीं है क्योंकि यह आनुवंशिक है। हालांकि, आठ साल की उम्र तक, बच्चे को जीवन के लिए अवांछनीय विकास को रोकने के लिए निरंतर चिकित्सा निगरानी की आवश्यकता होती है।

निवारण

बेकविथ-विडमैन सिंड्रोम का जीवन भर इलाज किया जाना चाहिए, क्योंकि विकृतियों और ट्यूमर के कारण अक्सर दीर्घकालिक परिणाम होते हैं। अनुवर्ती देखभाल सर्जरी के बाद की जाने वाली क्रियाओं पर ध्यान केंद्रित करती है। ट्यूमर के मामले में, रूढ़िवादी चिकित्सीय उपायों के अलावा, वैकल्पिक साधनों पर भी विचार किया जाना चाहिए।

विशेष रूप से aftercare के दौरान, चीनी चिकित्सा के तरीके दर्द से राहत और बेहतर स्वास्थ्य प्रदान कर सकते हैं। डॉक्टर जिम्मेदार एक उपयुक्त वैकल्पिक चिकित्सक खोजने में रोगी का समर्थन कर सकते हैं और एक स्वस्थ जीवन शैली के लिए और सुझाव दे सकते हैं जो कि स्थिति के अनुकूल है। इसके अलावा, सामान्य फॉलो-अप चेक बनाए जाने चाहिए।

रोगी के स्वास्थ्य की स्थिति के आधार पर, ये परीक्षाएं साप्ताहिक, मासिक या वार्षिक रूप से हो सकती हैं। किसी भी घाव को ऑपरेशन के बाद जांचना आवश्यक है। कीमोथेरेपी या विकिरण चिकित्सा के बाद अनुवर्ती देखभाल में अल्ट्रासाउंड परीक्षाएं, रक्त मूल्यों का माप और रोगी चर्चा शामिल हैं।

अनुवांशिक परामर्श भी अनुवर्ती देखभाल का हिस्सा है। आनुवांशिक बीमारियों के विशेषज्ञ के साथ बातचीत में, पुनरावृत्ति के जोखिम का आकलन किया जाता है, अन्य बातों के अलावा। यदि रोगी संतान की उम्मीद कर रहा है, तो बच्चे के बीमार होने का जोखिम तौला जाना चाहिए। कुछ परिस्थितियों में, एक अल्ट्रासाउंड स्कैन बच्चे के स्वास्थ्य के बारे में जानकारी प्रदान कर सकता है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

बीमार बच्चों के माता-पिता को प्रारंभिक चरण में बेकविथ-विडमैन सिंड्रोम के बारे में व्यापक रूप से सूचित करना चाहिए ताकि वे जान सकें कि उनके बच्चे के जन्म के बाद क्या उम्मीद की जाए और वे अच्छे समय में आवश्यक संगठनात्मक उपाय कर सकें।

देखभाल की जरूरत में छोटे बच्चों के लिए चाइल्डकैअर जगह बेहद दुर्लभ हैं। इसलिए माता-पिता को अपने बच्चे को यथाशीघ्र रखने की व्यवस्था करनी चाहिए। हालांकि, यह उम्मीद की जानी चाहिए कि दोनों माता-पिता तुरंत या पूर्णकालिक नौकरी पर नहीं लौट पाएंगे, क्योंकि बेकविथ-विडमैन सिंड्रोम से पीड़ित बच्चे की देखभाल करना बहुत महंगा है, खासकर आठ साल की उम्र तक।

बच्चे आमतौर पर बड़ी संख्या में ट्यूमर और अल्सर से पीड़ित होते हैं, जिन्हें निरंतर निगरानी और चिकित्सा नियंत्रण की आवश्यकता होती है, ताकि डॉक्टर और अस्पताल में रहने वाले लोगों के नियमित दौरे को परिवार के रोजमर्रा के जीवन में एकीकृत किया जाए। प्रभावित परिवार सबसे अच्छी तरह से सीख सकते हैं कि लोगों से यह तुलनात्मक स्थिति में कैसे किया जाए। चूंकि बेकविथ-विडमैन सिंड्रोम बहुत दुर्लभ है, इसलिए कोई बीमारी-विशिष्ट स्व-सहायता समूह नहीं हैं, लेकिन माता-पिता समान लक्षणों वाले रोगों के लिए समूहों में शामिल हो सकते हैं।

बढ़ती उम्र के साथ, बच्चे स्वयं उन बीमारियों से पीड़ित होते हैं जो उनकी बीमारी के साथ आती हैं। उनकी हड़ताली उपस्थिति के कारण, उन्हें अक्सर उनके साथियों द्वारा छेड़ा या तंग किया जाता है। इस स्थिति से बेहतर सामना करने के लिए, माता-पिता को अच्छे समय में बाल मनोवैज्ञानिक से परामर्श करना चाहिए।