क्रोमोसोमल विपथन

क्रोमोसोमल विपथन गुणसूत्रों में संख्यात्मक या संरचनात्मक परिवर्तनों की विशेषता है। ये आनुवांशिक दोष हैं जिन्हें गुणसूत्रों की जांच करके और कई जीनों को प्रभावित करके देखा जा सकता है। काफी आनुवंशिक परिवर्तनों के कारण, कई गुणसूत्र विपथन जीवन के साथ असंगत हैं।

गुणसूत्र विपथन क्या हैं?

संख्यात्मक गुणसूत्र परिवर्तन कोशिका विभाजन के दौरान त्रुटियों के कारण होते हैं। ऐसा हो सकता है कि अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान एक गुणसूत्र के दो गुणसूत्र एक साथ रहें।
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गुणसूत्र विपथन आनुवंशिक परिवर्तन हैं जो आनुवंशिक सामग्री के एक बड़े क्षेत्र को प्रभावित करते हैं। एक ओर संख्यात्मक होते हैं और दूसरी ओर गुणसूत्रों में संरचनात्मक परिवर्तन होते हैं। संख्यात्मक गुणसूत्र विपथन या तो नुकसान या गुणसूत्रों की अधिक संख्या की विशेषता है।

मानव जीनोम में 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं, जिसमें 22 जोड़े गुणसूत्र होते हैं जिनमें ऑटोसोम (गुणसूत्र जो सेक्स का निर्धारण नहीं करते हैं) होते हैं। 23 वें गुणसूत्र जोड़े में सेक्स क्रोमोसोम एक्स और वाई शामिल हैं। एक्स क्रोमोसोम महिला और वाई क्रोमोसोम पुरुष सेक्स क्रोमोसोम का प्रतिनिधित्व करता है। ऑटोसोम के संख्यात्मक क्रोमोसोमल विपथन के साथ, केवल कुछ त्रिसोमी (2 गुणसूत्रों के बजाय 3) जीवन के साथ संगत हैं।

ऑटोसोम में मोनोसोमी (दो गुणसूत्रों के बजाय एक गुणसूत्र) एक व्यवहार्य जीव विकसित नहीं कर सकता है। सेक्स क्रोमोसोम के मामले में, त्रिसोमियों के अलावा, एक्स क्रोमोसोम के साथ मोनोसॉमी भी व्यवहार्य है। संख्यात्मक गुणसूत्र विपथन के अलावा, संरचनात्मक गुणसूत्र परिवर्तन भी होते हैं। उदाहरण के लिए, यह विलोपन, व्युत्क्रम या परिवर्तन हो सकता है।

विलोपन आनुवंशिक जानकारी के नुकसान के साथ गुणसूत्र वर्गों की कमी का प्रतिनिधित्व करते हैं। आक्रमणों के मामले में, टूटे हुए गुणसूत्र भागों को दूसरे तरीके से एक साथ रखा जाता है। ट्रांसलोकेशन को गुणसूत्र खंडों को आनुवंशिक सामग्री के अन्य स्थानों पर स्थानांतरित करने की विशेषता है। यह गुणसूत्रों में भी हो सकता है।

का कारण बनता है

गुणसूत्र विपथन के कारण विविध हैं। संख्यात्मक गुणसूत्र परिवर्तन कोशिका विभाजन के दौरान त्रुटियों के कारण होते हैं। ऐसा हो सकता है कि अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान एक गुणसूत्र के दो गुणसूत्र एक साथ रहें। चूंकि रोगाणु कोशिका में गुणसूत्र सेट को बंद करके अर्धसूत्रीविभाजन बनाया जाता है, यदि विभाजन गलत है, तो एक रोगाणु कोशिका (युग्मक) में गुणसूत्रों की एक पूरी जोड़ी होती है और अन्य गुणसूत्र प्रकार के कोई गुणसूत्र संबंधित नहीं होते हैं।

यदि इनमें से एक युग्मक (अंडाणु कोशिका या शुक्राणु) निषेचन के दौरान एक सामान्य युग्मक के साथ फ़्यूज़ हो जाता है, तो या तो एक ट्राइसॉमी या एक मोनोसोम होता है। एक्स मोनोसॉमी के अपवाद के साथ, सभी मोनोसोमियां जीवन के साथ असंगत हैं। हालांकि, कुछ ट्रिसोमी व्यवहार्य हैं। संख्यात्मक गुणसूत्र विपथन के मामले में, सैद्धांतिक रूप से एक गुणसूत्र सेट में तीन से अधिक गुणसूत्र भी हो सकते हैं।

संरचनात्मक गुणसूत्र विपथन ज्यादातर रासायनिक पदार्थों, विकिरण और अन्य प्रभावों के संपर्क में आने वाले गुणसूत्रों में टूट के कारण होते हैं। टूटे हुए अलग-अलग टुकड़ों को गलत तरीके से एक साथ रखा जाता है अगर मरम्मत प्रणाली भी गलत तरीके से काम करती है। टुकड़े खो जाते हैं और इसी गुणसूत्र को छोटा (विलोपन) कर दिया जाता है। या टुकड़ों को गलत तरीके से एक साथ रखा जाता है (उलटा)।

टुकड़े या यहां तक ​​कि पूरे गुणसूत्र भी अन्य गुणसूत्रों से जुड़े हो सकते हैं। यदि सभी वंशानुगत जानकारी संरक्षित की गई है, तो यह एक संतुलित अनुवाद है। संबंधित व्यक्ति पूरी तरह से स्वस्थ है। हालांकि, उनकी संतान एक तथाकथित ट्रांसलोकेशन ट्राइसॉमी से पीड़ित हो सकती है। उनके पास गुणसूत्रों का सामान्य सेट है और एक पुनर्निर्मित गुणसूत्र भी है। ट्रांसलोकेशन ट्राइसॉमी के लक्षण सामान्य ट्राइसॉमी के समान हैं।

लक्षण, बीमारी और संकेत

गुणसूत्र विपथन के लक्षण विकार के प्रकार पर निर्भर करते हैं। सबसे प्रसिद्ध ट्राइसॉमी तथाकथित डाउन सिंड्रोम है। डाउन सिंड्रोम में, गुणसूत्र 21 तीन बार मौजूद होता है। यह अप्रासंगिक है कि क्या मरीज का सामान्य ट्राइसॉमी या ट्रांसलोकेशन ट्राइसॉमी है।

डाउन सिंड्रोम को विशेषता मंगोलोलॉइड ढक्कन अक्ष स्थिति, हृदय दोष या मांसपेशियों के हाइपोटोनिया द्वारा विशेषता है। मानसिक मंदता अक्सर गहन समर्थन से प्रभावित हो सकती है। जीवन प्रत्याशा 50 से 60 वर्ष है। ट्राइसॉमी 13 (पॉटाउ सिंड्रोम) और ट्राइसॉमी 18 (एडवर्ड सिंड्रोम) भी जाना जाता है। दोनों सिंड्रोम बचपन में मृत्यु की ओर ले जाते हैं।

एक्स मोनोसॉमी (उलरिच-टर्नर सिंड्रोम) के अपवाद के साथ, संख्यात्मक गोनोसोमल क्रोमोसोमल विपथन (सेक्स क्रोमोसोम) अक्सर संयोग से खोजे जाते हैं क्योंकि लक्षण हल्के होते हैं। Eunuchoid लंबा कद, विलंबित यौवन, बांझपन और एक महिला अभ्यस्त Kellfelter के सिंड्रोम में नक्षत्र XXY के साथ ध्यान देने योग्य हैं। आईक्यू ज्यादातर सामान्य है।

XXX महिलाएं और XYY पुरुष ज्यादातर सामान्य होते हैं, ताकि ये ट्रिसॉमी लगभग हमेशा एक आकस्मिक खोज हों। संरचनात्मक गुणसूत्र विपथन के सर्वश्रेष्ठ ज्ञात Cri-du-Cat सिंड्रोम (गुणसूत्र 5 की छोटी भुजा में विलोपन) और वुल्फ-हिरशोर्न सिंड्रोम (गुणसूत्र 4 की छोटी भुजा में विलोपन) हैं। दोनों सिंड्रोम गंभीर शारीरिक और मानसिक विकलांगता से जुड़े हैं।

निदान

गुणसूत्र निरस्तीकरण का निदान क्रियायोगों का प्रदर्शन और मूल्यांकन करके किया जाता है। एक कार्डियोग्राम का उत्पादन करने के लिए, कोशिकाओं को विभाजित करने के लिए प्रेरित किया जाता है और साथ ही साथ विभाजित गुणसूत्रों को एक साथ रखने के लिए साइटोटॉक्सिन कोलिसिन के साथ इलाज किया जाता है।

इस प्रकार निर्धारित गुणसूत्र फिर एक माइक्रोस्कोप के नीचे देखे जाते हैं और फोटो खिंचवाते हैं। एक विशिष्ट बैंड पैटर्न है जिसके माध्यम से गुणसूत्र परिवर्तनों को स्पष्ट रूप से पहचाना जा सकता है।

जटिलताओं

गुणसूत्र विपथन रोगी में विभिन्न आनुवंशिक दोषों और विकृतियों को जन्म दे सकता है। ज्यादातर मामलों में, प्रभावित लोग डाउन सिंड्रोम से पीड़ित हैं। अधिकांश सिंड्रोम गंभीर विकृति वाले रोगी पर बोझ डालते हैं। यह मुख्य रूप से दिल की खराबी और मानसिक मंदता का परिणाम है।

रोगी की बुद्धिमत्ता बहुत कम हो जाती है, हालांकि यह उपचार और अन्य शिक्षण विधियों से प्रभावित हो सकता है। हृदय दोष के कारण, जीवन प्रत्याशा लगभग 60 वर्ष तक गिर जाती है। अक्सर रोगी छोटे कद और अन्य विकृतियों से भी पीड़ित होते हैं जो चेहरे या चरम सीमाओं को प्रभावित कर सकते हैं।

मनोवैज्ञानिक शिकायतों या अवसाद के लिए विकृतियों के लिए यह असामान्य नहीं है। प्रभावित लोगों के यौन विकास में भी देरी होती है या केवल गुणसूत्र निरस्त होने के कारण बहुत सीमित सीमा तक। गुणसूत्र विपथन का व्यवहारिक रूप से इलाज संभव नहीं है। रोगी को अपने पूरे जीवन में विशेष सिंड्रोम के लक्षणों के साथ रहना चाहिए।

हालांकि, उनमें से कई को प्रतिबंधित किया जा सकता है और इलाज किया जा सकता है ताकि रोजमर्रा की जिंदगी रोगी के लिए मुस्कराए। उपचार के लिए कौन से उपाय आवश्यक हैं और क्या जटिलताएं हो सकती हैं यह आनुवंशिक दोष और संबंधित उपाय पर बहुत अधिक निर्भर करता है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

गुणसूत्र विपथन के मामले में, डॉक्टर की यात्रा लक्षणों की गंभीरता और प्रकृति पर बहुत निर्भर करती है। दुर्भाग्य से, गुणसूत्र विपथन के साथ कई मामलों में, मरीज जन्म के तुरंत बाद जीवित और मर नहीं सकते हैं। इस मामले में, एक मनोवैज्ञानिक से भी परामर्श किया जाना चाहिए यदि माता-पिता और रिश्तेदार मनोवैज्ञानिक समस्याओं से पीड़ित हैं। एक नियम के रूप में, इस बीमारी वाले रोगी सभी अंगों और शरीर के कार्यों की नियमित परीक्षा पर निर्भर हैं।

विशेष रूप से दिल की नियमित रूप से जांच करने की आवश्यकता होती है। यदि गुणसूत्र विचलन के कारण संबंधित व्यक्ति मानसिक विकलांगता से पीड़ित है, तो डॉक्टर की यात्रा भी आवश्यक है। रोगी विशेष सहायता पर निर्भर है।

एक नियम के रूप में, निदान एक सामान्य चिकित्सक या बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा किया जा सकता है। आगे का उपचार शिकायतों की सीमा पर निर्भर करता है और आमतौर पर संबंधित विशेषज्ञ के साथ होता है। यदि बच्चा भी मनोवैज्ञानिक शिकायतों से ग्रस्त है, तो उपचार भी एक मनोवैज्ञानिक द्वारा दिया जाना चाहिए।

आपके क्षेत्र में चिकित्सक और चिकित्सक

उपचार और चिकित्सा

गुणसूत्र निरस्तीकरण के कारण होने वाले रोगों और सिंड्रोम का उपचार हमेशा रोगसूचक होता है। एक कारण उपचार को बाहर रखा गया है। कुछ सहयात्रियों को साथ देने के साथ अच्छी तरह से प्रबंधित किया जा सकता है। इसमें डाउन सिंड्रोम भी शामिल है।

मानसिक विकास और शारीरिक दुर्बलता के उपचार दोनों अक्सर शुरू किए गए सहायता उपायों और उपचार की समग्र अवधारणा पर निर्भर करते हैं।

आउटलुक और पूर्वानुमान

क्रोमोसोमल विपथन में एक खराब रोग का निदान होता है, क्योंकि इसका इलाज संभव नहीं है। हालांकि, वे अनिवार्य रूप से मौजूद विकारों पर निर्भर होते हैं, जो प्रत्येक रोगी के लिए अलग-अलग दिखाई देते हैं। अधिकांश रोगियों में, औसत जीवन प्रत्याशा में एक महत्वपूर्ण कमी के साथ क्रोमोसोमल विपथन जुड़े हुए हैं।

चूंकि मानव आनुवंशिकी के साथ हस्तक्षेप कानूनी रूप से अनुमति नहीं है, कोई कारण चिकित्सा नहीं है और इस प्रकार आनुवंशिक परिवर्तन में परिवर्तन हो सकता है। उपचार का उद्देश्य रोगी के मौजूदा लक्षणों से राहत देना है। इसके अलावा, डॉक्टर लक्षित थेरेपी के साथ यथासंभव लंबे समय तक रोग की प्रगति में देरी करने का प्रयास करते हैं।

गुणसूत्र विपथन कई विकृतियों या संज्ञानात्मक नुकसान से जुड़े होते हैं। इसके अलावा, विकास और यौन कार्यों पर प्रतिबंध हैं। शारीरिक असामान्यताओं के अलावा, गुणसूत्र विपथन कई मानसिक बीमारियों को जन्म दे सकता है। यह रोगी के जीवन की गुणवत्ता को कम करता है और रोगी के समग्र स्वास्थ्य को खराब करता है। जब संतान उत्पन्न होती है, तो अगली पीढ़ी को गुणसूत्र विपथन पारित किया जा सकता है। एक संभावना है कि लक्षण कम या बढ़ जाएंगे।

जिन सिंड्रोमों का अच्छी तरह से अनुसंधान किया गया है, उनके मामले में, जीवित स्थितियों में एक महत्वपूर्ण सुधार होने की संभावना है। समर्थन उपायों के साथ-साथ एक व्यक्तिगत उपचार अवधारणा का उपयोग किया जाता है, जो रोगी के लिए बेहतर विकास के अवसरों का प्रतिनिधित्व करता है।

निवारण

संतानों में गुणसूत्र विपथन के कारण होने वाली बीमारियों के खिलाफ एक रोगनिरोधी दवा के रूप में, गहन आनुवंशिक परामर्श किया जाना चाहिए यदि बीमारी के मामले परिवार या रिश्तेदारों के भीतर पहले ही हो चुके हों। आमतौर पर ये सिंड्रोम अनायास उठते हैं। हालांकि, एक अनुवाद ट्रिसोमी में वंशानुक्रम की एक निश्चित संभावना है। एक बढ़ी हुई पारिवारिक घटना संभव है, जिसे मानव आनुवंशिकी के संदर्भ में स्पष्ट किया जाना चाहिए।

चिंता

अधिकांश मामलों में, प्रभावित व्यक्ति के पास गुणसूत्र निरस्तीकरण के लिए कोई अनुवर्ती उपाय उपलब्ध नहीं हैं। चूंकि यह एक आनुवांशिक बीमारी है, इसलिए इसका पूरी तरह से इलाज भी नहीं किया जा सकता है। इसलिए, यदि आप बच्चे चाहते हैं, तो आनुवांशिक परीक्षण और परामर्श हमेशा होना चाहिए ताकि बच्चों में गुणसूत्र संबंधी विकृतियां उत्पन्न न हों।

आगे का उपचार रोग के सटीक रूप पर बहुत निर्भर करता है, ताकि कोई सामान्य भविष्यवाणी न की जा सके। प्रभावित व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा भी कम हो सकती है।ज्यादातर मामलों में, उपचार खुद को सर्जिकल हस्तक्षेप का रूप देता है, जिसका उद्देश्य विकृतियों और विकृतियों को कम करना है। इस तरह के ऑपरेशन के बाद, प्रभावित व्यक्ति को आराम करना चाहिए और अपने शरीर की देखभाल करनी चाहिए।

किसी भी मामले में तनाव और तनावपूर्ण या शारीरिक गतिविधियों से बचना चाहिए। इसी तरह, गुणसूत्र विपथन से प्रभावित होने वाले अधिकांश लोग रोजमर्रा की जिंदगी का सामना करने के लिए अपने स्वयं के परिवार की सहायता और सहायता पर भी निर्भर हैं। ऐसा करने में, गहन और प्रेमपूर्ण चर्चा अक्सर आवश्यक होती है ताकि कोई मनोवैज्ञानिक अपघात या अवसाद न हो।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

स्व-सहायता की संभावनाएं गुणसूत्र निरस्तीकरण के मामले में अपेक्षाकृत सीमित हैं। प्रभावित व्यक्ति विशुद्ध रूप से रोगनिवारक चिकित्सा पर निर्भर है, क्योंकि इस बीमारी का इलाज नहीं किया जा सकता है। क्रोमोसोमल विपथन अक्सर संबंधित व्यक्ति की अकाल मृत्यु का कारण बनता है।

जो लोग क्रोमोसोमल विपथन से पीड़ित हैं उन्हें गहन देखभाल की आवश्यकता होती है और अक्सर अपने दम पर रोजमर्रा की जिंदगी का सामना नहीं कर सकते हैं। यहां, अपने स्वयं के परिवार या दोस्तों द्वारा देखभाल बहुत उपयोगी साबित होती है और बीमारी के पाठ्यक्रम पर सकारात्मक प्रभाव डालती है। बच्चों को एक विशेष स्कूल शिक्षा की भी आवश्यकता होती है, क्योंकि वे कम बुद्धि से पीड़ित होते हैं। सटीक उपचार बहुत सटीक बीमारी पर निर्भर करता है, ताकि कोई सामान्य भविष्यवाणी नहीं की जा सके।

अक्सर, अन्य लोगों के साथ संपर्क भी बहुत मददगार साबित हो सकता है, क्योंकि इससे सूचनाओं का आदान-प्रदान हो सकता है। मनोवैज्ञानिक शिकायतों या अवसाद के मामले में, दोस्तों और परिवार से बात करने से मदद मिल सकती है। हालांकि, वे एक मनोवैज्ञानिक को प्रतिस्थापित नहीं करते हैं, ताकि गंभीर शिकायतों की स्थिति में एक डॉक्टर से परामर्श किया जाए। रोगी के माता-पिता और रिश्तेदार अक्सर गुणसूत्र संबंधी विकृतियों के कारण मनोवैज्ञानिक शिकायतों से पीड़ित होते हैं और एक मनोवैज्ञानिक की यात्रा पर निर्भर होते हैं।