Desmosin

Desmosin एक प्रोटीनोजेनिक अमीनो एसिड है। अन्य अमीनो एसिड के साथ मिलकर, यह फाइबर और संरचनात्मक प्रोटीन इलास्टिन बनाता है। ईएलएन जीन में उत्परिवर्तन के साथ, इलास्टिन की संरचना परेशान है।

डेसमोसिन क्या है?

अमीनो एसिड मानव जीव का एक महत्वपूर्ण हिस्सा हैं। वे कार्बनिक यौगिकों का एक वर्ग है जो कम से कम एक कार्बोक्सी समूह और एक एमिनो समूह से बनता है। अमीनो एसिड इसलिए कार्बोक्जिलिक एसिड और एमाइन दोनों हैं।

कार्बोक्सी समूह के संबंध में उनकी स्थिति के आधार पर, अमीनो एसिड को विभिन्न समूहों को सौंपा जा सकता है। एक टर्मिनल कार्बोक्सी समूह वाले अमीनो एसिड को मणिभ या α कहा जाता है और α- अमीनो एसिड के बीच की गिनती की जाती है। ये अमीनो एसिड प्रोटीन के तत्व हैं। मानव शरीर में 20 से अधिक प्रोटीनोजेनिक अमीनो एसिड और 400 गैर-प्रोटीनोजेनिक अमीनो एसिड होते हैं। डी-अमीनो एसिड एक विशेष समूह है। 20 से अधिक प्रोटीनोजेनिक अमीनो एसिड में से एक डेस्मोसिन है, जो समान रूप से निर्मित आइसोडस्मोसिन के साथ मिलकर फाइबर प्रोटीन इलास्टिन बनाता है।

इलास्टिन और इसके घुलनशील अग्रदूत ट्रोपोएलेस्टिन संरचनात्मक प्रोटीन के हैं और संरचनात्मक संरचनाओं के आकार और प्रतिधारण में योगदान करते हैं। इलास्टिन बड़ी रक्त वाहिकाओं की क्षमता में एक विशेष भूमिका निभाता है, उदाहरण के लिए महाधमनी।

कार्य, प्रभाव और कार्य

डेसमोसिन औपचारिक रूप से एक चौगुनी एमिनो एसिड है। इसके केंद्र में एक पिरामिडनुमा वलय है। पाइरिडिन एक रासायनिक यौगिक है जिसका अनुभवजन्य सूत्र C5H5N है, जिसे हेट्रोसाइक्लिक पेरेंट सिस्टम को सौंपा जा सकता है और एक नाइट्रोजन परमाणु और पांच कार्बन परमाणुओं के साथ छह-सदस्यीय रिंग के रूप में सरलतम azine बनाता है।

इसके केंद्रीय पाइरिडिनियम रिंग के लिए धन्यवाद, डेसमोसिन फाइबर प्रोटीन इलास्टिन में व्यक्तिगत प्रोटीन स्ट्रैंड्स को नेटवर्क कर सकता है। इलास्टिन की संरचना कोलेजन के समान है। हाइड्रॉक्सिलिसिन के बजाय, हालांकि, इलास्टिन में वैलिन का एक महत्वपूर्ण अनुपात है। लाइसिन अवशेषों को एंजाइम लाइसिन ऑक्सीडेज द्वारा क्षारीय करने के लिए ऑक्सीकरण किया जाता है। तीन एलिसिन और एक लाइसिन बदले में एक अंगूठी के रूप में एक डेस्मोसिन बनाते हैं। यह आकार पूरे इलास्टिन अणु की लोच में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।

प्रोटीन नेटवर्क के रूप में, इलास्टिन में डेस्मोसिन-लिंक्ड इकाइयाँ होती हैं और यह इलास्टिक रूप से स्ट्रेचेबल होती है। फेफड़े के साथ-साथ त्वचा और रक्त वाहिकाएं इलास्टिन और इसके घटक डेस्मोसिन पर निर्भर होती हैं, क्योंकि यह एकमात्र तरीका है जिससे उन्हें अपनी लोच मिलती है। डेसमोसिन यूवी प्रकाश के तहत नीले रंग का परावर्तन करता है और इलास्टिन को उसका पीला रंग, पानी में उसकी अशुद्धता, गर्मी स्थिरता और क्षार और प्रोटीज के प्रतिरोध देता है।

शिक्षा, घटना, गुण और इष्टतम मूल्य

डेस्मोसिन के गठन को डेस्मोसिन जैवसंश्लेषण के रूप में भी जाना जाता है। इस जैवसंश्लेषण के दौरान, एल-लाइसिन इकाइयों के टर्मिनल एमिनो समूह को ऑक्सीकरण के माध्यम से एंजाइम लिसील ऑक्सीडेज द्वारा ω-एल्डिहाइड में परिवर्तित किया जाता है।

लाइसाइल ऑक्सीडेज एक प्रोटीन लाइसिन 6 ऑक्सीडेज है और इस प्रकार एक एंजाइम से मेल खाता है जो संयोजी ऊतक के बाह्य अंतरिक्ष में होता है। इलास्टिन और कोलेजन के क्रॉस-लिंकिंग में, यह प्रोटीन के लिए उत्प्रेरक और यांत्रिक स्टेबलाइजर के रूप में कार्य करता है। डिस्मोसिन के जैवसंश्लेषण के दौरान, लाइसिल ऑक्सीडेस लाइसिन को एलिसिन में परिवर्तित करता है। यह प्रक्रिया बाह्य मैट्रिक्स में होती है और कोलेजन और इलास्टिन के बीच क्रॉस-लिंक को स्थिर करती है। रासायनिक दृष्टिकोण से, प्रतिक्रिया एल्डिहाइड बनाने के लिए ऑक्सीडेटिव विचलन से मेल खाती है। Allysine या तो allysinaldol या desmosine के रूप में एक aldol संघनन के माध्यम से पड़ोसी ट्रोपेलस्टिन अणुओं के एल्डिहाइड अवशेषों के साथ।

शेष लाइसिन अपने अमीनो समूह के माध्यम से एक शिफ आधार बनाता है और आइसोडस्मोसिन बनाता है। रक्त वाहिकाओं, फेफड़ों और त्वचा के अलावा, सभी माइक्रोफाइब्रिल विशेष रूप से डेस्मोसिन ले जाते हैं। ये कोलेजनस, रेटिक्यूलर और इलास्टिक टिशू के सबसे छोटे फाइबर होते हैं।

रोग और विकार

डिस्मोसिन जैसे घटकों से इलास्टिन का निर्माण विभिन्न रोगों में बाधित होता है। इन बीमारियों में मुख्य रूप से ईएलएन जीन में उत्परिवर्तन शामिल है। इनमें से सबसे महत्वपूर्ण हैं डर्माटोक्लासिस, विलियम्स-बेयर्न सिंड्रोम और सबवेलुलर जन्मजात महाधमनी स्टेनोसिस। जिल्द की सूजन के साथ डर्माटोकैलासिस संयोजी ऊतक परिवर्तनों का एक समूह है।

इस समूह के लिए विशेषता शरीर के विभिन्न हिस्सों पर sagging, कम लोचदार और झुर्रीदार त्वचा है। इलास्टिन के लिए ईएलएन जीन कोड और एक उत्परिवर्तन के माध्यम से ऐसे लक्षण पैदा कर सकते हैं। विलियम्स-बेरेन सिंड्रोम इसके बजाय दुर्लभ है, 20,000 नवजात शिशुओं में से केवल एक को प्रभावित करता है। रोग गुणसूत्र सात पर दोष के कारण होता है। जीन लोकोस 7q11.23 है। इस बिंदु पर एक दोष के कारण, प्रभावित व्यक्ति में इलास्टिन जीन और पड़ोसी जीन की कमी होती है। इलास्टिन जीन के विलोपन से आंतरिक अंग संरचना में चेहरे की शिथिलता और विकार होते हैं। दिल के दोष जैसे कि सुप्रावाल्लर महाधमनी स्टेनोसिस और गुर्दा की विकृति जैसे हॉर्सशू किडनी या रीनल वैस्कुलर स्टेनोसिस हो सकते हैं। इसके अलावा, अक्सर एक संज्ञानात्मक विकलांगता होती है।

प्रभावित लोगों की मानसिक क्षमता औसत से कम है। मौखिक अभिव्यंजना के बावजूद, वे ज्यादातर छोटी सामग्री के साथ वाक्य बनाते हैं। वे बहुत कम उम्र में पढ़ना शुरू कर देते हैं, जो अक्सर उनकी मानसिक क्षमताओं को कम कर देता है। उनके हाइपरलेक्सिया के अलावा, उनकी सही पिच अक्सर overestimations की ओर जाता है। इलास्टिन म्यूटेशन के एक रूप के रूप में, सबवेलुलर जन्मजात महाधमनी स्टेनोसिस हृदय धमनी के साथ मेल खाती है जो प्रमुख धमनी के संकुचन से जुड़ी होती है। महाधमनी की शुरुआत में महाधमनी वाल्व के ऊपर सुप्रावाल्वुलर स्टेनोसिस निहित है।

हृदय दोष का यह रूप अक्सर घंटे के आकार के अवरोधों की विशेषता है जो कोरोनरी वाहिकाओं के आउटलेट के ऊपर स्थित हैं। महाधमनी के आरोही भाग को भी संकुचित किया जा सकता है। महाधमनी स्टेनोसिस का यह रूप विशेष रूप से अक्सर चर्चा किए गए विलियम्स-बेरेन सिंड्रोम के संदर्भ में होता है। यह हृदय दोष पहले से ही बीमारी की परवाह किए बिना देखा गया है। इस मामले में, हालांकि, यह जरूरी नहीं कि इलास्टिन जीन में एक उत्परिवर्तन से संबंधित हो।