एपिडर्मोलिसिस बुलोसा

नाम के तहत एपिडर्मोलिसिस बुलोसा, तितली की त्वचा या तितली रोग आनुवंशिक रूप से निर्धारित त्वचा रोगों का एक बहुत ही विषम स्पेक्ट्रम है जो त्वचा की नाजुकता के परिणामस्वरूप ब्लिस्टरिंग से जुड़ा हुआ है। एपिडर्मोलिसिस बुलोसा में लगभग 1: 50,000 से 1: 100,000 तक की घटना होती है, जिसमें दोनों लिंग समान रूप से प्रभावित होते हैं।

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा क्या है?

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा त्वचा के तहखाने झिल्ली क्षेत्र (बीएमजेड) के कुछ संरचनात्मक प्रोटीनों में ऑटोसोमल प्रमुख या ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिट किए गए म्यूटेशन के कारण होता है, जो प्रभावित त्वचा की परतों में नाजुकता का कारण बनता है।
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एपिडर्मोलिसिस बुलोसा आनुवांशिक या पारस्परिक रूप से उत्पन्न डर्मटोज़ (त्वचा रोग) की एक श्रृंखला है जिसमें न्यूनतम आघात त्वचा और / या श्लेष्मा झिल्ली के फफोले की ओर जाता है।

नैदानिक ​​रूप से, अंतर्निहित उत्परिवर्तन के आधार पर, एपिडर्मोलिसिस बुलोसा खुद को एक अत्यंत विषम तरीके से व्यक्त कर सकता है (प्रारंभिक जीवन में स्पष्ट भागीदारी के साथ, तीव्र भागीदारी पैटर्न के साथ हल्के रूपों में, कम से कम घावों के लिए जो ब्लिस्टरिंग नहीं करता है)।

परंपरागत रूप से, एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के तीन रूपों के बीच एक अंतर किया जाता है, जिनमें से प्रत्येक के अलग-अलग उपप्रकार होते हैं। तथाकथित एपिडर्मोलिसिस बुलोसा सिम्प्लेक्स (ईबीएस) में, ब्लिस्टरिंग मुख्य रूप से हाथों और पैरों (वेबर कॉकैने) या सामान्यीकृत (डॉवलिंग-मेरा, कोबनेर-ईबीएस) पर देखी जा सकती है। जंक्शनियल एपिडर्मोलिसिस बुलोसा (ईबीजे) के सामान्यीकृत रूप में आमतौर पर श्लेष्म झिल्ली और जठरांत्र संबंधी मार्ग शामिल होते हैं, जबकि स्थानीय रूप में नाखून डिस्ट्रोफी और दांत तामचीनी दोष के साथ एक्राल ब्लिस्टरिंग दिखाई देता है।

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा डिस्ट्रोफिका (हॉलोपो-सीमेंस प्रकार) का सबसे गंभीर रूप स्कारिंग, विकलांगता और कम जीवन प्रत्याशा से जुड़ा हुआ है। एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के माध्यमिक नैदानिक ​​लक्षणों में शामिल हैं, रोग के रूप के आधार पर, स्यूडोसाइंडएक्टेक्टिलिया, इसोफेजियल स्टेनोसिस, पेशी डिस्ट्रोफी, पाइलोरिक अट्रेसिया, एनीमिया, और प्रोटीन और लोहे की कमी, विकासात्मक मंदता और मनोदैहिक हानि।

का कारण बनता है

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा त्वचा के तहखाने झिल्ली क्षेत्र (बीएमजेड) के कुछ संरचनात्मक प्रोटीनों में ऑटोसोमल प्रमुख या ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिट किए गए म्यूटेशन के कारण होता है, जो प्रभावित त्वचा की परतों में नाजुकता का कारण बनता है।

प्रभावित जीन महत्वपूर्ण संरचनात्मक घटकों (हेमाइड्समोसोम, एंकरिंग फाइब्रिल) को एनकोड करते हैं जो एपिडर्मिस को डर्मिस से जोड़ते हैं। उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप, ये संरचनात्मक तत्व कार्य का नुकसान दिखाते हैं या पूरी तरह से अनुपस्थित होते हैं, जिससे त्वचा की परतों के सामंजस्य की गारंटी नहीं होती है और मामूली आघात त्वचा और श्लेष्म झिल्ली में फफोले को प्रेरित करता है।

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा सिंप्लेक्स में, केरातिन या पेलेटिन जीन में उत्परिवर्तन (विशेष रूप से केरेटिन 5, 14 के लिए) केरातिन साइटोस्केलेटन के टूटने का कारण बनता है और तहखाने की झिल्ली में केराटिनोसाइट्स के साइटोलिसिस (सेल विघटन) होता है, जबकि एपिडर्मोलिस बुलोसा जंक्शनियर्मिस एपिडर्मिस में हेमाइडस्मोसोम ने तहखाने की झिल्ली आदि के लिए लंगर डाला। लैमिनिन -5 जीन में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप रूपात्मक और कार्यात्मक असामान्यताओं का प्रदर्शन।

तथाकथित एपिडर्मोलिसिस बुलोसा डिस्ट्रोफिका में, अंतर्निहित डर्मिस के साथ बेसमेंट झिल्ली की नेटवर्किंग दोषपूर्ण एंकरिंग फाइब्रिल के कारण परेशान होती है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के कारण, प्रभावित लोग आमतौर पर विभिन्न त्वचा शिकायतों से पीड़ित होते हैं, जो प्रभावित व्यक्ति के जीवन की गुणवत्ता पर बहुत नकारात्मक प्रभाव डालते हैं और इसे काफी कम करते हैं। त्वचा पर भारी फफोले दिखाई देते हैं जो संबंधित व्यक्ति के पूरे शरीर को ढंक सकते हैं। बुलबुले शरीर के अंदर भी दिखाई दे सकते हैं।

वे दर्दनाक होते हैं और आमतौर पर एक तरल से भी भरे होते हैं। छाले फटने पर घाव या निशान भी होते हैं। एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के कारण शरीर पर विभिन्न विकृतियां भी हो सकती हैं, इसलिए, उदाहरण के लिए, पैर की उंगलियां एक साथ बढ़ती हैं या नाखून बाहर गिरते हैं।

यह रोगी के सौंदर्यशास्त्र को भी महत्वपूर्ण रूप से कम करता है और प्रतिबंधित करता है, जिससे कि कई पीड़ित काफी कम आत्मसम्मान या हीन भावना से पीड़ित होते हैं। एपिडर्मोलिसिस बुलोसा बच्चों में बदमाशी या चिढ़ा सकता है।

रोगियों को छोटे कद और अक्सर बालों के झड़ने से भी पीड़ित होता है। कई मामलों में, वे बहुत पसीना बहाना जारी रखते हैं, जिससे संबंधित व्यक्ति को रात में भी सोने में परेशानी होती है। एक नियम के रूप में, एपिडर्मोलिसिस बुलोसा का रोगी की जीवन प्रत्याशा पर नकारात्मक प्रभाव नहीं पड़ता है।

निदान और पाठ्यक्रम

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा का आमतौर पर विशेषता छाले के आधार पर निदान किया जाता है। आणविक डायग्नोस्टिक्स नवजात उम्र के रूप में उपप्रकार के सटीक निर्धारण को सक्षम करते हैं, जबकि त्वचा बायोप्सी और एंटीजन मैपिंग ब्लिस्टरिंग के स्थानीयकरण और विशेष रूप से प्रभावित संरचनात्मक प्रोटीन के बारे में बयान करने की अनुमति देते हैं।

केरातिन फिलामेंट्स, हेमाइड्समोसोम और एंकरिंग फाइब्रल्स में विशिष्ट संरचनाओं और विशिष्ट विशेषताओं का मूल्यांकन इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोप का उपयोग करके किया जा सकता है। एपिडर्मोलिसिस बुलोसा का कोर्स और रोग का निदान विशिष्ट उपप्रकार पर निर्भर करता है। जबकि अक्सर होने वाली हल्की EBS का पाठ्यक्रम आमतौर पर बहुत अनुकूल होता है, एक EBJ (विशेषकर Herlitz EBJ) घातक हो सकता है।

जटिलताओं

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा त्वचा पर फफोले के बढ़ते गठन की ओर जाता है और शरीर के अंदर भी। ये बुलबुले कई लोगों में आत्मसम्मान को कम करते हैं और इससे हीन भावना भी हो सकती है और इस तरह मनोवैज्ञानिक शिकायतें और अवसाद हो सकता है। फफोले के लिए निशान और घावों को छोड़ना असामान्य नहीं है।

रोगी शरीर के विभिन्न क्षेत्रों में और छोटे कद से विभिन्न विकृतियों से भी पीड़ित होता है। यह बालों के झड़ने, भारी पसीना और घबराहट के दौरे पड़ने के लिए असामान्य नहीं है। एपिडर्मोलिसिस बुलोसा द्वारा रोगी के जीवन की गुणवत्ता को गंभीर रूप से प्रतिबंधित किया जाता है। त्वचा पर फफोले भी खुजली हो सकती है और गंभीर लालिमा का कारण बन सकती है।

उपचार मुख्य रूप से लक्षणों को लक्षित करता है और फफोले को ठीक करता है। ये आमतौर पर खुले हुए और कीटाणुरहित होते हैं। सूजन और खुजली का इलाज एंटीबायोटिक दवाओं की मदद से किया जा सकता है, जिससे रोगी को अक्सर आहार में बदलाव करना पड़ता है। कई मामलों में, एपिडर्मोलिसिस बुलोसा का अच्छी तरह से इलाज किया जा सकता है, ताकि रोग सकारात्मक रूप से आगे बढ़े। एक नियम के रूप में, जीवन प्रत्याशा प्रतिबंधित नहीं है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

यदि नवजात शिशु अपनी त्वचा की बनावट में असामान्य परिवर्तन दिखाते हैं, तो इन्हें डॉक्टर द्वारा स्पष्ट किया जाना चाहिए। यदि शरीर पर फफोले बनते हैं, तो यह एक असामान्य उपस्थिति माना जाता है। एक डॉक्टर को एक कारण निर्धारित करने के लिए व्यापक जांच करनी चाहिए।

यदि घाव हैं या यदि प्रभावित व्यक्ति निशान से पीड़ित है, तो डॉक्टर से परामर्श करना उचित है। खुले घावों के मामले में, रोगाणु जीव में घुसना कर सकते हैं और आगे की बीमारियों को ट्रिगर कर सकते हैं। इसलिए डॉक्टर की यात्रा अच्छे समय में होनी चाहिए। उंगलियों या पैर की उंगलियों पर नाखूनों के निर्माण में कोई भी दृश्य असामान्यता चिंता का कारण है।

एक डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए ताकि उपचार शुरू किया जा सके। यदि बाल ऐसे कारणों से बाहर आते हैं जिन्हें समझाया नहीं जा सकता है, तो डॉक्टर से परामर्श करना आवश्यक है। यदि आप भारी पसीना करते हैं, तो डॉक्टर के साथ लक्षणों पर चर्चा करना उचित है। यदि भावनात्मक या मानसिक समस्याएं हैं, तो डॉक्टर या चिकित्सक का समर्थन मांगा जाना चाहिए।

यदि आप सामाजिक वापसी, व्यवहार की समस्याओं या मनोदशा के झूलों का अनुभव करते हैं, तो डॉक्टर से परामर्श करना मददगार है। यदि आपने आत्मविश्वास, उदास भावनाओं और लगातार उदासीनता को कम किया है, तो डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। यदि आप निशान के कारण अस्वस्थ महसूस करते हैं, तो कॉस्मेटिक सर्जन से संपर्क करना उचित है।

आपके क्षेत्र में चिकित्सक और चिकित्सक

उपचार और चिकित्सा

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के मामले में, चिकित्सीय उपायों का उद्देश्य लक्षण राहत और स्थिरीकरण है। एक दैनिक स्थानीय चिकित्सा के हिस्से के रूप में, फफोले छिद्रित, कीटाणुरहित होते हैं और घावों को मॉइस्चराइजिंग लोशन के साथ इलाज किया जाता है, जिससे घावों का इलाज करते समय मलहम और चिपकने वाली सामग्री से बचा जाना चाहिए।

स्व-चिपकने वाली पट्टियाँ, नली पट्टियाँ, ऊन कंप्रेस और सिलिकॉन-लेपित जाली पट्टियों के साथ संयोजन में इस संबंध में खुद को साबित किया है। खुजली और एक्जिमाटाइजेशन के लिए, स्टेरॉयड और सामयिक एंटीबायोटिक दवाओं को थोड़े समय के लिए माध्यमिक संक्रमण के लिए इस्तेमाल किया जा सकता है। एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के लिए प्रणालीगत चिकित्सीय दृष्टिकोण अभी तक मौजूद नहीं हैं और व्यवस्थित रूप से लागू स्टेरॉयड और फेनिलहाइडेंटोइन ने उनकी कीमत साबित नहीं की है।

व्यक्तिगत मामलों में, एंटीबायोटिक दवाओं, रेटिनोइड्स या विटामिन ई के साथ उपचार सफल होते हैं। इसके अलावा, आहार में बदलाव की सिफारिश की जाती है, क्योंकि उपकला उत्थान और घाव स्राव के परिणामस्वरूप कैलोरी, खनिजों (विशेष रूप से लोहा, जस्ता) और प्रोटीन की बढ़ती आवश्यकता होती है।

जीन चिकित्सीय उपचार दृष्टिकोण, जो वर्तमान में अभी भी शोध किया जा रहा है, भविष्य के कारण चिकित्सा के लिए नींव रख सकता है। संबंधित जीन को स्वस्थ या कृत्रिम रूप से "मरम्मत" "केराटिनोसाइट ट्रांसप्लांट" या बाह्य जीन वाहनों (विशेष रूप से लिपोसोम) की मदद से सामान्य रूप से संरचनात्मक प्रोटीन को संश्लेषित करने के लिए और इस प्रकार एपिडर्मोलिसिस बुलोसा की अभिव्यक्ति को रोकने के लिए प्रतिस्थापित किया जाना चाहिए।

आउटलुक और पूर्वानुमान

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के लिए दृष्टिकोण अलग है। एक शानदार मामले में, जीन थेरेपी ने एक बीमार बीमार लड़के की जान बचाई। आनुवंशिक रूप से संशोधित त्वचा का प्रत्यारोपण पहली बार किया गया था। एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के गंभीर मामलों में, डॉक्टरों का मानना ​​है कि जीन थेरेपी पूरी तरह से ठीक होने का सबसे अच्छा मौका प्रदान करती है।

ज्यादातर मामलों में, रोग का निदान एक विशेष प्रोटीन की संरचना पर निर्भर करता है। एपिडर्मोलिसिस बुलोसा हल्का हो सकता है, लेकिन यह त्वचा के ट्यूमर जैसे गंभीर सेकेले के साथ भी हो सकता है। क्योंकि एपिडर्मोलिसिस बुलोसा वंशानुगत है, इसे अक्सर जल्दी खोजा जाता है। गंभीर एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के साथ, प्रभावित बच्चे वयस्कता तक नहीं पहुंचते हैं - जब तक कि जीन थेरेपी के माध्यम से, जो अभी तक अनुमोदित नहीं हुआ है। एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के हल्के रूपों में, उम्र बढ़ने के साथ लक्षण कुछ हद तक कम हो सकते हैं।

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के हल्के रूप अधिक सामान्य हैं। नतीजतन, पूर्वानुमान समग्र रूप से बेहतर है। इस वंशानुगत बीमारी के लक्षण आमतौर पर इतनी जल्दी पहचानने योग्य होते हैं कि बीमारी के प्रकार को जल्दी से निर्धारित किया जा सकता है। हालांकि, यह समस्याग्रस्त है कि जीन थेरेपी के अलावा कोई उपयुक्त उपचार दृष्टिकोण नहीं हैं। इसलिए एपिडर्मोलिसिस बुलोसा का केवल लक्षणानुसार इलाज किया जा सकता है। इसका मतलब यह है कि मुख्य रूप से रोगनिरोधी और दर्द चिकित्सा उपायों के साथ-साथ घाव की देखभाल भी की जाती है। यदि आवश्यक हो, तो सर्जिकल उपायों से जीवन की गुणवत्ता में कुछ हद तक सुधार हो सकता है।

निवारण

चूंकि एपिडर्मोलिसिस बुलोसा आनुवंशिक रूप से निर्धारित होता है, इसलिए इसे रोका नहीं जा सकता है। हालांकि, प्रभावित लोगों को आघात और गर्मी से बचना चाहिए और त्वचा की लगातार देखभाल और फफोले के स्थानीय उपचार के माध्यम से एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के लक्षणों को रोकना चाहिए।

चिंता

ज्यादातर मामलों में, एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के साथ, अनुवर्ती देखभाल के विकल्प या उपाय बहुत सीमित हैं। प्रभावित लोग मुख्य रूप से इस बीमारी के प्रारंभिक निदान और उपचार पर निर्भर हैं ताकि आगे की जटिलताओं और त्वचा की शिकायतों को रोका जा सके। पूर्ण निदान केवल प्रारंभिक निदान के माध्यम से प्राप्त किया जा सकता है।

इस कारण से, बीमारी का तेजी से निदान एपिडर्मोलिसिस बुलोसा में अग्रभूमि में है। ज्यादातर मामलों में, बीमारी का इलाज एंटीबायोटिक दवाओं की मदद से किया जाता है। संबंधित व्यक्ति सही और नियमित सेवन पर निर्भर है और उसे डॉक्टर के निर्देशों का पालन करना चाहिए। इसके अलावा, एंटीबायोटिक्स लेते समय शराब नहीं पीनी चाहिए, क्योंकि यह उनके प्रभाव को काफी कम कर सकता है।

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के लक्षण कम हो जाने के बाद भी, दवा कुछ दिनों तक डॉक्टर के निर्देशानुसार लेनी चाहिए। विटामिन ई की खुराक के लिए एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के पाठ्यक्रम पर सकारात्मक प्रभाव पड़ना असामान्य नहीं है। प्रभावित होने वाले आमतौर पर अपने ही परिवार के समर्थन और मदद पर निर्भर होते हैं ताकि कोई मनोवैज्ञानिक परेशान या अवसाद न हो।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के साथ काम करते समय, रोगी को केवल डर्माटोलॉजिकल परीक्षण किए गए कॉस्मेटिक लेखों का उपयोग करना चाहिए। कई मामलों में यह सहायक होता है यदि सौंदर्य प्रसाधनों के उपयोग से पूरी तरह से बचा जा सकता है। यह त्वचा को राहत देता है और अतिरिक्त त्वचा की जलन को रोकता है। प्रभावित क्षेत्रों की खुजली और रगड़ से पूरी तरह से बचा जाना चाहिए। नतीजतन, लक्षण बढ़ जाते हैं और रोगजनकों खुले घावों के माध्यम से जीव में प्रवेश कर सकते हैं।

ताकि शरीर बीमारी के खिलाफ लड़ाई में पर्याप्त सुरक्षा उत्पन्न कर सके, स्वस्थ जीवन शैली सुनिश्चित करना उचित है। विटामिन से भरपूर संतुलित आहार से प्रतिरक्षा प्रणाली मजबूत होती है। इसके अलावा, नियमित व्यायाम और खेल गतिविधियों की खोज सामान्य भलाई को बढ़ावा देती है।

मानस को स्थिर करने के लिए, यदि रोगी विश्राम तकनीकों का उपयोग करता है तो यह सहायक है। योग या ध्यान जैसी विधियों का उपयोग करने से तनाव से छुटकारा पाया जा सकता है और एक आंतरिक संतुलन स्थापित होता है। अन्य लोगों के साथ बातचीत और आदान-प्रदान को हमेशा एपिडर्मोलिसिस बुलोसा से निपटने में फायदेमंद माना जाता है।

स्व-सहायता समूहों में, मरीज एक-दूसरे के साथ भरोसेमंद माहौल में अनुभव साझा कर सकते हैं और एक-दूसरे को सहयोग दे सकते हैं। सामाजिक वातावरण में रिश्तेदारों या लोगों के साथ बातचीत में, चिंताओं या आशंकाओं पर चर्चा और कम किया जा सकता है।