फैंकोनी एनीमिया

वंशानुगत बीमारी फैंकोनी एनीमिया बहुत दुर्लभ मामलों में होता है। उचित परिस्थितियों में, बीमारी को ठीक किया जा सकता है।

फैंकोनी एनीमिया क्या है?

यदि फैंकोनी एनीमिया का शुरुआत में इलाज नहीं किया जाता है, तो यह सबसे खराब स्थिति में, बच्चे की मृत्यु की ओर ले जा सकता है, क्योंकि बच्चे की मृत्यु हो जाती है।
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फैंकोनी एनीमिया चिकित्सा में एनीमिया (एनीमिया) का एक विरासत में मिला हुआ रूप है। इस बहुत ही दुर्लभ वंशानुगत बीमारी के हिस्से के रूप में, प्रभावित लोगों में लाल और सफेद रक्त कोशिकाओं का उत्पादन सीमित है।

इसके अलावा, कई मामलों में फैनकोनी एनीमिया मौजूदा रक्त कोशिकाओं के अधिक टूटने की ओर जाता है। फ़ैंकोनी एनीमिया का नाम स्विस बाल रोग विशेषज्ञ गुइडो फ़ैंकोनी के नाम पर रखा गया था। फैंकोनी एनीमिया प्रभावित हर व्यक्ति में समान रूप नहीं दिखाता है; रोग के विभिन्न उपसमूह इसलिए चिकित्सा में परिभाषित किए गए हैं।

यह अनुमान है कि जर्मनी में 1,000,000 नवजात शिशुओं में से केवल 5 से 10 फंकोनी एनीमिया से प्रभावित हैं। विशिष्ट लक्षण जो बीमारी से जुड़े हो सकते हैं उनमें विकृतियां, तुलनात्मक रूप से छोटा सिर परिधि और / या अस्थि मज्जा का प्रतिगमन शामिल हैं। फैंकोनी एनीमिया से प्रभावित लोग आमतौर पर संक्रमण के लिए अतिसंवेदनशील होते हैं और यह काफी हद तक हल्के होते हैं।

का कारण बनता है

फैंकोनी एनीमिया एक वंशानुगत आनुवंशिक दोष के कारण होता है। माता-पिता द्वारा आनुवंशिक दोष का केवल एक जोखिम होता है यदि माता और पिता दोनों ही दोष के वाहक हैं - कई मामलों में, आनुवंशिक दोष के वाहक फैंकोनी एनीमिया के वाहक खुद बीमार नहीं होते हैं और इसलिए अक्सर नहीं जानते हैं इस दोष के बारे में कि वे विरासत में मिल सकते हैं।

यदि दोनों माता-पिता संबंधित आनुवंशिक दोष के वाहक हैं, तो 25% का अनुमानित जोखिम है कि गर्भावस्था के दौरान बच्चे में फैनकोनी एनीमिया विकसित होगा।

लक्षण, बीमारी और संकेत

फैंकोनी एनीमिया बहुत गंभीर लक्षणों से जुड़ा है, जिनमें से सभी संबंधित व्यक्ति के जीवन की गुणवत्ता पर बहुत नकारात्मक प्रभाव डालते हैं। एक नियम के रूप में, रोगी विभिन्न विकृतियों से पीड़ित होते हैं जो पहले से ही जन्मजात हैं और इस प्रकार कम उम्र में शिकायतें होती हैं। विरूपता विभिन्न क्षेत्रों को प्रभावित कर सकती है, जिससे कि हाथ, कान, गुर्दे और हृदय अक्सर प्रभावित होते हैं।

यदि फैंकोनी एनीमिया का शुरुआत में इलाज नहीं किया जाता है, तो यह सबसे खराब स्थिति में, बच्चे की मृत्यु की ओर ले जा सकता है, क्योंकि बच्चे की मृत्यु हो जाती है। अक्सर मरीज फैंकोनी एनीमिया के कारण बहुत छोटे सिर से या छोटे कद से पीड़ित होते हैं। नतीजतन, कई रोगियों को सुंदर नहीं लगता है और इसलिए भी हीन भावना से ग्रस्त हैं या काफी कम आत्मसम्मान से पीड़ित हैं।

इस बीमारी से ल्यूकेमिया का खतरा भी काफी बढ़ जाता है, जिससे प्रभावित कई लोग भी इस बीमारी से ग्रसित हो जाते हैं। इसके अलावा, फैंकोनी एनीमिया अस्थि मज्जा के गंभीर प्रतिगमन और इसके अलावा त्वचा पर वर्णक विकारों की ओर जाता है। न केवल प्रभावित, बल्कि माता-पिता और रिश्तेदार भी इस बीमारी के साथ गंभीर मनोवैज्ञानिक शिकायतों से पीड़ित हैं। एक नियम के रूप में, फंकोनी एनीमिया से प्रभावित लोगों की जीवन प्रत्याशा कम हो जाती है।

निदान और पाठ्यक्रम

फैंकोनी एनीमिया का संदिग्ध निदान कई मामलों में विशिष्ट लक्षणों के आधार पर किया जा सकता है। बताए गए लक्षणों के अलावा, इसमें प्रभावित या हल्के, भूरे रंग के धब्बों वाले स्थानों में एक मामूली स्क्विंट कोण भी शामिल है (तथाकथित के रूप में भी जाना जाता है) लाॅट स्पॉट पर कैफे).

संदिग्ध निदान की पुष्टि मुख्य रूप से एक तथाकथित गुणसूत्र विराम विश्लेषण करके की जा सकती है; यहाँ, उदाहरण के लिए, एक रोगी से निकाले गए रक्त कोशिकाओं को रासायनिक रूप से इस तरह से हेरफेर किया जाता है कि उनकी निम्न उत्तरजीविता दर (फ़ैंकोनी एनीमिया की उपस्थिति के लिए एक मार्कर) स्पष्ट हो जाती है। उदाहरण के लिए, अल्ट्रासाउंड जैसे इमेजिंग तरीकों का उपयोग किया जाता है, उदाहरण के लिए, आगे के चरणों में आंतरिक अंगों के विकृतियों का आकार और गंभीरता।

फैनकोनी एनीमिया के रूप के आधार पर, रोग का कोर्स भी भिन्न होता है। ज्यादातर मामलों में, हालांकि, 3-5 वर्ष की आयु के प्रभावित बच्चों में अस्थि मज्जा फिर से बनना शुरू हो जाता है, और बीमारी बढ़ने पर यह बढ़ जाती है। चिकित्सा में प्रगति के साथ, अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण जैसे उपाय कुछ मामलों में फैंकोनी एनीमिया का इलाज कर सकते हैं; हालांकि, चूंकि आनुवंशिक दोष वाले कोशिकाएं अभी भी प्रभावित लोगों के शरीर में बनी हुई हैं, उदाहरण के लिए, अभी भी ट्यूमर के गठन का एक बढ़ा जोखिम (नया ऊतक गठन) है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

फैंकोनी एनीमिया आमतौर पर जन्म के तुरंत बाद निदान और इलाज किया जाता है। जीवन के पहले कुछ वर्षों में, डॉक्टर के नियमित दौरे का संकेत दिया जाता है, क्योंकि लक्षण अलग-अलग होते हैं और व्यक्तिगत रूप से इलाज किया जाना चाहिए। अधिकांश समय, आगे की विकृतियाँ और विकृतियाँ बचपन में दिखाई देती हैं, जिन्हें स्पष्ट और उपचारित किया जाना चाहिए। यदि बच्चा दर्द की शिकायत करता है या असामान्य लक्षण विकसित करता है, तो जिम्मेदार चिकित्सक से परामर्श किया जाना चाहिए।

यदि बच्चे को हृदय संबंधी समस्याएं और गुर्दे या यकृत रोग के लक्षण हैं, तो उन्हें निकटतम क्लिनिक में ले जाना सबसे अच्छा है। जिम्मेदार डॉक्टर यह निर्धारित करने के लिए इमेजिंग प्रक्रियाओं का उपयोग कर सकते हैं कि क्या आंतरिक अंगों में कोई खराबी है और आवश्यक कदम उठाएं।

किसी भी मामले में, फैंकोनी एनीमिया को एक विशेषज्ञ द्वारा व्यापक निगरानी और उपचार की आवश्यकता होती है। चूंकि आमतौर पर विभिन्न विकार हैं, इसलिए अन्य डॉक्टरों से परामर्श किया जाना चाहिए। उदाहरण के लिए, वर्णक विकारों के मामले में, आप त्वचा विशेषज्ञ से बात कर सकते हैं, जबकि हृदय की विकृतियों का इलाज कार्डियोलॉजिस्ट या इंटर्निस्ट द्वारा किया जा सकता है।

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उपचार और चिकित्सा

फैंकोनी एनीमिया के उपचार में एक संभावित चिकित्सा घटक एंड्रोजेनिक तैयारी का प्रशासन है, अर्थात ऐसी तैयारी जिसमें कृत्रिम रूप से उत्पादित पुरुष सेक्स हार्मोन होते हैं।

कई रोगियों में, ये तैयारी फैंकोनी एनीमिया की उपस्थिति के बावजूद कुछ वर्षों तक रक्त गठन को स्थिर करने में मदद करती है। हालांकि, एण्ड्रोजन की तैयारी के दुष्प्रभाव भी हो सकते हैं, यह संभव है कि संबंधित दवा प्रशासन को कम या पूरी तरह से प्रभावित व्यक्तियों के लिए पूरी तरह से रोकना होगा।

एक विधि जो फैंकोनी एनीमिया के लिए इलाज का कारण बन सकती है वह उपयुक्त दाताओं से स्वस्थ अस्थि मज्जा का प्रत्यारोपण है। विशेषज्ञों के अनुसार, चिकित्सीय सफलता की संभावना तुलनात्मक रूप से अधिक होती है यदि अस्थि मज्जा दाता एक भाई-बहन है, अर्थात् एक करीबी रिश्तेदार।

अंतर्निहित बीमारी के उपचार के साथ, एक व्यक्ति प्रभावित व्यक्ति की शिकायतों के साथ समन्वय में फैंकोनी एनीमिया के संदर्भ में लक्षणों के लिए एक चिकित्सा है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

मौजूदा फैनकोनी एनीमिया एक विकृति सिंड्रोम है, जो केवल बहुत कम ही होता है। प्रभावित लोग जन्म से ही छोटे कद के होते हैं और सभी प्रकार की विकृतियों से पीड़ित होते हैं। संपूर्ण उपचार की संभावना और संभावना पूरी तरह से अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण पर निर्भर करती है। यदि बोन मैरो ट्रांसप्लांट होता है, तो बीमार व्यक्ति फैंकोनी एनीमिया से पूरी तरह से ठीक हो सकता है।

बोन मैरो ट्रांसप्लांट न होने पर बीमारी का कोर्स अलग होता है। ऐसे मामले में, काफी जटिलताओं की उम्मीद की जा सकती है। पहले से मौजूद फैंकोनी एनीमिया वाले व्यक्ति विशेष रूप से एकल ट्यूमर गठन के लिए अतिसंवेदनशील होते हैं। इसलिए यदि अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण नहीं हो सकता है, तो चिकित्सा और दवा उपचार निश्चित रूप से होना चाहिए। केवल इस तरह से संबंधित लोगों के जीवन को संरक्षित किया जा सकता है।

यदि इस तरह के उपचार से पूरी तरह से छुटकारा पा लिया जाता है, तो जीवन के लिए भी एक गंभीर खतरा है। कुछ परिस्थितियों में, घातक ट्यूमर पूरे शरीर में बन सकते हैं और फैल सकते हैं। मौजूदा विकृति का भी स्थायी रूप से इलाज किया जाना चाहिए ताकि बाद में जटिलताएं न हों। प्रभावित व्यक्ति जो फैंकोनी एनीमिया से पीड़ित हैं, उन्हें तुरंत चिकित्सा और दवा उपचार लेना चाहिए। यह बीमारी के पूरे पाठ्यक्रम पर सकारात्मक प्रभाव डाल सकता है।

निवारण

कुछ हद तक फैंकोनी एनीमिया जैसे वंशानुगत बीमारियों को रोकने में सक्षम होने के लिए, जो जोड़े बच्चे पैदा करना चाहते हैं, उदाहरण के लिए, उनके स्वयं के जीन का आनुवांशिक विश्लेषण हो सकता है। इस तरह यह निर्धारित किया जा सकता है कि क्या माता-पिता दोनों आनुवंशिक दोष के वाहक हैं जो फैंकोनी एनीमिया से गुजरते हैं।यदि आनुवांशिक दोष माता-पिता दोनों में मौजूद है, तो चिकित्सीय आनुवांशिक परामर्श उदाहरण के लिए, जोखिमों और संभावित कदमों के बारे में जानने का अवसर प्रदान करता है।

चिंता

फैंकोनी एनीमिया के अधिकांश मामलों में, रोगी के पास अनुवर्ती देखभाल के लिए बहुत कम विकल्प हैं। प्रभावित लोग मुख्य रूप से इस बीमारी के चिकित्सा उपचार पर निर्भर हैं ताकि आगे की जटिलताओं और शिकायतों को रोका जा सके, क्योंकि इससे आत्म-चिकित्सा नहीं हो सकती है। कुछ मामलों में, पूर्ण चिकित्सा भी प्राप्त की जा सकती है।

रोगी की जीवन प्रत्याशा आमतौर पर फैंकोनी एनीमिया से कम नहीं होती है यदि रोग का सही इलाज किया जाता है। प्रभावित लोग दवा लेने और लक्षणों को कम करने वाली तैयारी पर निर्भर हैं। इससे साइड इफेक्ट्स हो सकते हैं, जिन्हें नियमित रूप से डॉक्टर द्वारा जांचना चाहिए।

दवा लेते समय, सुनिश्चित करें कि खुराक सही है और यह जटिलताओं को रोकने के लिए नियमित रूप से लिया जाता है। लक्षणों का इलाज करने से प्रभावित लोगों के लिए रोजमर्रा की जिंदगी आसान हो सकती है। चूंकि फैंकोनी एनीमिया भी विकृतियों का कारण बन सकता है, इसलिए प्रभावित कुछ लोग इन विकृतियों को ठीक करने के लिए सर्जिकल हस्तक्षेप पर निर्भर करते हैं।

रोगी को प्रक्रिया के बाद आराम करना चाहिए और शरीर की देखभाल करनी चाहिए। अपने स्वयं के परिवार या दोस्तों द्वारा गहन उपचार और देखभाल भी फैंकोनी एनीमिया के पाठ्यक्रम पर बहुत सकारात्मक प्रभाव डाल सकती है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

फैंकोनी एनीमिया के साथ, रोगी के पास कोई विशेष स्व-सहायता विकल्प नहीं है। इस बीमारी को केवल बहुत सीमित सीमा तक ही रोका जा सकता है।

एक आनुवंशिक विश्लेषण के माध्यम से रोकथाम मुख्य रूप से संभव है, जिसे बच्चों के बढ़ने से पहले किया जाना चाहिए। यह बच्चों में फैंकोनी एनीमिया को रोक सकता है। आमतौर पर, हालांकि, मरीज लक्षणों से राहत के लिए दवा लेने पर निर्भर होते हैं। अस्थि मज्जा दान भी बीमारी के पाठ्यक्रम पर सकारात्मक प्रभाव डाल सकता है।

चूंकि प्रभावित लोग भी वर्णक विकारों से पीड़ित हैं, इसलिए सीधे धूप से बचा जाना चाहिए। मरीजों को सुरक्षात्मक कपड़े पहनने चाहिए और आगे त्वचा की परेशानी से बचने के लिए आदर्श रूप से सनस्क्रीन भी लगाना चाहिए। इस बीमारी के अन्य पीड़ितों के साथ बातचीत भी संभव मनोवैज्ञानिक शिकायतों को कम कर सकते हैं। बच्चों के मामले में, बीमारी के आगे के पाठ्यक्रम को समझाने के लिए उनके माता-पिता के साथ संवेदनशील चर्चा आवश्यक है। संभावित जोखिम और जटिलताओं का भी उल्लेख किया जा सकता है।

बच्चे लक्षणों के कारण बदमाशी और चिढ़ सकते हैं और इसलिए मनोवैज्ञानिक परामर्श लेना चाहिए। दोस्तों और परिवार की मदद और देखभाल का भी फैंकोनी एनीमिया पर सकारात्मक प्रभाव पड़ता है।