विकृति सिंड्रोम

के तहत एक विकृति सिंड्रोम विभिन्न जन्मजात विकृतियों को समझा जाता है। कई अंग प्रणालियां प्रभावित होती हैं, जो कई कार्यात्मक विकारों के कारण बाहर खड़ी रहती हैं। निदान अक्सर गर्भ में किया जा सकता है।

विकृति सिंड्रोम क्या है?

कुरूपता सिंड्रोम एक बहुत ही दुर्लभ बीमारी है। फिर भी, यह एक विविध रूप है। सिंड्रोम कई विकृतियों का एक संयोजन है। रोगी के कई अंग एक ही समय में प्रभावित होते हैं। यूरोप में, सभी नवजात शिशुओं में से 3 प्रतिशत भ्रूण विकृति सिंड्रोम से पीड़ित हैं।

अनुमान के मुताबिक, 50 से 70 प्रतिशत रोगग्रस्त भ्रूण अंतर्गर्भाशयी मर जाते हैं। जीन के उत्परिवर्तन या वायरस द्वारा विकृति सिंड्रोम को ट्रिगर किया जा सकता है। लगभग 500 अलग-अलग विकृतियां हैं जो गुर्दे या मूत्र पथ को प्रभावित करती हैं। दूसरों को हृदय या यकृत जैसे अन्य अंगों में शिकायत होती है। सबसे प्रसिद्ध विकृत सिंड्रोम में शामिल हैं, उदाहरण के लिए, निम्नलिखित सिंड्रोम:

• एडिनबर्ग सिंड्रोम

• Triploidy

Acrocephalosyndactyly Syndromes जैसे:

• बढ़ई का लक्षण
• एपर्ट सिंड्रोम
• एपर्ट-क्राउज़ोन सिंड्रोम
• फ़िफ़र सिंड्रोम
• सेथ्रे-छोटजन सिंड्रोम
• भूर्ण मद्य सिंड्रोम
• सिल्वर-रसेल सिंड्रोम
• पटौ सिंड्रोम
• Cri du चैट सिंड्रोम
• क्लिपेल-ट्रेनायुन-वेबर सिंड्रोम
• रूबेला भ्रूण भ्रूण
• Dzierzynsky सिंड्रोम
• अर्नोल्ड चीरी सिंड्रोम
• उलरिच-टर्नर सिंड्रोम
• फ्रेजर सिंड्रोम
• स्मिथ-लेमली-ओपिट्ज सिंड्रोम
• एडवर्ड्स सिंड्रोम
• नूनन का सिंड्रोम
• सोटोस सिंड्रोम
• डिजीज सिंड्रोम
• होल्ट-ओरम सिंड्रोम

विकृति सिंड्रोम विभिन्न अंगों और शरीर के क्षेत्रों की विसंगतियाँ हैं। यह ध्यान देने योग्य है कि विसंगतियाँ समानांतर में होती हैं। नैदानिक ​​प्रक्रिया में, सिंड्रोम आमतौर पर एक विशिष्ट कारण से वापस पता लगाया जाता है।

का कारण बनता है

एक आनुवांशिक स्वभाव के माध्यम से मैलाग्रेशन सिंड्रोम्स अंतर्जात रूप से उत्पन्न हो सकते हैं। इसके अलावा, उनके विभिन्न बहिर्जात कारण भी हो सकते हैं। उनमें वायरस, संक्रमण और विषाक्त पदार्थ शामिल हैं, अन्य। ज्यादातर विकृत सिंड्रोम का निदान पूर्वजन्म गुणसूत्रीय कारणों पर आधारित होता है।

अंत में, रोगी में होने वाले प्रत्येक अंग विकार का कारण पता लगाया जा सकता है। यह कुरूपता सिंड्रोम को अन्य अंग विकारों से स्पष्ट रूप से विभेदित करने की अनुमति देता है। इनमें एक समान एटियलजि नहीं है। आनुवांशिक दोष के कारण होने वाले कई विकृति सिंड्रोम एक ऑटोसोमल प्रमुख लक्षण के रूप में विरासत में मिले हैं।

प्रमुख विरासत का मतलब है कि कम से कम एक माता-पिता में मौजूद आनुवंशिक दोष बच्चे को स्वचालित रूप से पारित हो जाता है। रोग के प्रकोप को रोका नहीं जा सकता है क्योंकि प्रमुख एलील भ्रूण के विकास चरण के दौरान अपनी विशेषता अभिव्यक्ति के दौरान एक निष्क्रिय एलील पर प्रबल होता है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

रोगी के शरीर के कई अंगों और अंगों पर माल्ड्रेशन सिंड्रोम हमेशा प्रभाव डालता है। चूंकि असंख्य सिंड्रोम हैं जो संयोजन में भी हो सकते हैं, रोगी में लक्षण, शिकायत और संकेत बहुत व्यक्तिगत और बहुत सारे हैं। मौजूद सिंड्रोम के आधार पर, बहुत अलग लक्षण दिखाई देते हैं।

चेहरे की विकृति, विकास संबंधी विकार, उँगलियों की उँगलियों या पैर की उंगलियों और वाहिकाओं की विकृति संभव है। विकास संबंधी विकार, मिडब्रेन के विकास विकार, आंख की खराबी या आंतरिक कान बहरापन भी होता है। दांतों में परिवर्तन, एक अत्यधिक लंबी महाधमनी, एक पैल्विक झुकाव या एक मानसिक या शारीरिक विकास में देरी का भी कुछ विकृत सिंड्रोम में निदान किया जाता है।

अधिकांश समय, जन्म के तुरंत बाद चेहरे में दृश्य असामान्यताएं नवजात शिशुओं में पहले से ही प्रमुख हैं। विकास के आगे के पाठ्यक्रम में, रोगी में विभिन्न अंग विकार स्पष्ट रूप से दिखाई देते हैं। कोई सहज उपचार या लक्षणों से राहत नहीं है। लक्षणों की संख्या इस प्रकार की है कि विभिन्न प्रकार के दर्द और विकारों को नजरअंदाज नहीं किया जा सकता है।

निदान और पाठ्यक्रम

निदान आमतौर पर prenatally किया जाता है। यदि यह मामला नहीं है, तो एक निदान बचपन में नवीनतम में किया जाता है। अंगों की विफलता विभिन्न परीक्षाओं की ओर ले जाती है, जो तब एक्स-रे, हार्मोन और रक्त मूल्यों जैसे तरीकों का उपयोग करके अधिक विस्तृत जानकारी प्रदान करते हैं। क्रोमोसोमल कारणों को कम करने के लिए निदान के दौरान एक आनुवंशिक परीक्षण किया जाता है।

जैसा कि लक्षण बने रहते हैं और बच्चे के बड़े होने पर बिगड़ते हैं, डॉक्टर से सलाह लेनी चाहिए। यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो मल्टिपल सिंड्रोम कई अंग विकारों के कारण मृत्यु का कारण बन सकता है।

जटिलताओं

एक विकृति सिंड्रोम की जटिलताओं का सार्वभौमिक रूप से अनुमान नहीं लगाया जा सकता है, क्योंकि वे विकृतियों और उनके प्रसार पर बहुत अधिक निर्भर करते हैं। ज्यादातर मामलों में, हालांकि, रोजमर्रा की जिंदगी और उसके जीवन में रोगी के लिए गंभीर सीमाएं हैं। जीवन की गुणवत्ता तेजी से घट जाती है।

कुरूपता सिंड्रोम आमतौर पर विभिन्न अंगों को प्रभावित करता है और एक ही समय में अलग-अलग या अलग-अलग अंगों में हो सकता है। इससे सुनने और देखने में हानि हो सकती है जो रोगी के रोजमर्रा के जीवन को जटिल बना देती है। कुछ मामलों में, विकृति सिंड्रोम के कारण विकास संबंधी विकार होते हैं।

यह विकार मनोवैज्ञानिक और शारीरिक दोनों प्रकार का हो सकता है, जिससे रोगी अक्सर छोटे कद और अन्य विकास विकारों से पीड़ित होते हैं। मानसिक मंदता भी हो सकती है। केवल बहुत दुर्लभ मामलों में ही चिकित्सा होती है। विकास संबंधी विकारों वाले रोगी अक्सर बदमाशी से पीड़ित होते हैं और रोजमर्रा की जिंदगी में अन्य लोगों की मदद पर निर्भर करते हैं।

कई मामलों में, उपचार केवल लक्षणों को कम कर सकता है और अंतर्निहित बीमारी का मुकाबला नहीं कर सकता है। विकृति सिंड्रोम वाले बच्चों के माता-पिता अक्सर मनोवैज्ञानिक रूप से गंभीर रूप से प्रभावित होते हैं और उन्हें मनोवैज्ञानिक से सहायता की आवश्यकता होती है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

यदि संबंधित व्यक्ति एक विकृति सिंड्रोम से पीड़ित है, तो यह निश्चित रूप से एक डॉक्टर द्वारा जांच की जानी चाहिए और इलाज जारी रखना चाहिए। यह रोग आमतौर पर खुद को ठीक नहीं करता है और, कई मामलों में, रोगी की जीवन प्रत्याशा सीमित है।

जीवन प्रत्याशा को बढ़ाने के लिए, प्रभावित लोग एक डॉक्टर द्वारा उपचार पर निर्भर करते हैं। ज्यादातर मामलों में, बच्चे के जन्म के तुरंत पहले या बच्चे के जन्म के तुरंत बाद विकृतियों का पता चलता है। माता-पिता को हमेशा अपने बच्चों के साथ एक डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए यदि विकृतियां रोजमर्रा की जिंदगी में प्रतिबंध का कारण बनती हैं या बच्चे के विकास को बिगड़ा है।

कई मामलों में, आगे की जटिलताओं और शिकायतों को रोकने के लिए नियमित जांच भी आवश्यक है। यदि माता-पिता विकृति सिंड्रोम के बोझ का सामना नहीं कर सकते हैं, तो कुछ मामलों में गर्भपात किया जा सकता है। चूंकि सिंड्रोम अक्सर मनोवैज्ञानिक परेशान या अवसाद का कारण बन सकता है, मनोवैज्ञानिक के साथ उपचार हमेशा समानांतर में होना चाहिए। रिश्तेदार और माता-पिता विशेष रूप से इस उपचार पर निर्भर करते हैं।

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उपचार और चिकित्सा

माल्ड्रेशन सिंड्रोम का उपचार और चिकित्सा इस बात पर निर्भर करता है कि किस सिंड्रोम का निदान किया जाता है। यह स्पष्ट किया जाना चाहिए कि कौन से अंग प्रभावित हैं। रोग की गंभीरता को तब वर्गीकृत किया जाता है ताकि एक व्यक्तिगत उपचार और चिकित्सा योजना तैयार की जा सके।

व्यक्तिगत उपचार सर्जिकल हस्तक्षेप से लेकर ड्रग थेरेपी तक हैं। उद्देश्य हमेशा लक्षणों को कम करना है। एक विकृति सिंड्रोम रोग पूरी तरह से ठीक नहीं किया जा सकता है। कई मामलों में, यह सुनिश्चित करने के लिए सर्जिकल हस्तक्षेप किया जाता है कि अंगों की आपूर्ति की जाए और ठीक से काम किया जाए।

ये हृदय, गुर्दे या उदाहरण के लिए, मूत्राशय को प्रभावित कर सकते हैं। कुछ सिंड्रोम के लिए, अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण किया जाता है। इससे प्रतिरक्षा प्रणाली मजबूत होनी चाहिए। जीव में नई कार्यशील प्रतिरक्षा कोशिकाएं डालने से ये एकीकृत होते हैं और रोगी स्थायी राहत का अनुभव कर सकता है।

वेसल्स को संभवतः हटाया जा सकता है। यह भी तय किया जा सकता है कि चरम सीमाओं को गठबंधन किया जाना चाहिए। दवाओं या हार्मोन का प्रशासन असामान्य नहीं है। लापता पदार्थों के साथ शरीर की आपूर्ति करने या रक्त शर्करा के स्तर की जांच करने के लिए रक्त मूल्यों की नियमित जांच की जाती है। बीमार बच्चे आमतौर पर अपने विकास को अच्छी तरह से समर्थन देने के लिए विभिन्न प्रारंभिक हस्तक्षेप कार्यक्रमों में भाग लेते हैं।

मनोचिकित्सा अक्सर लक्षणों से निपटने में सक्षम होने की सिफारिश की जाती है। रिश्तेदारों को मनोवैज्ञानिक सहायता लेने की भी सलाह दी जाती है ताकि वे रोजमर्रा की जिंदगी की चुनौतियों का बेहतर ढंग से सामना कर सकें।

आउटलुक और पूर्वानुमान

विकृति सिंड्रोम का पूर्वानुमान व्यक्तिगत विकारों और रोग की गंभीरता पर निर्भर करता है। कुल मिलाकर, सभी प्रयासों के बावजूद, इसे प्रतिकूल माना जाता है। भ्रूण के विकास के पहले कुछ हफ्तों में मृत्यु दर विशेष रूप से अधिक है। वर्तमान में मौजूद कार्बनिक विकारों की गंभीरता के कारण आधे से अधिक प्रभावित भ्रूण गर्भ में ही मर जाते हैं। स्थायी चिकित्सा देखभाल के बिना, रोगी अक्सर जन्म के बाद भी जीवित नहीं रह पाते हैं।

कम गंभीर विकृतियों के मामले में, वैज्ञानिक और चिकित्सा संभावनाएं विकास के आगे के पाठ्यक्रम में लक्षणों को कम कर सकती हैं। उपचार संबंधित लक्षणों पर निर्भर करता है और विशेष रूप से रोगी की जरूरतों के आधार पर विकसित किया जाता है।

शुरुआती हस्तक्षेप कार्यक्रम, अच्छी देखभाल और उपचार बच्चे को आशावादी रूप से विकसित करने में मदद करते हैं। जहाँ तक संभव हो, परिणामस्वरूप उत्परिवर्तन को सर्जिकल हस्तक्षेप में ठीक किया जाता है। अन्य असामान्यताओं को अंग प्रत्यारोपण या कृत्रिम एड्स के साथ इलाज किया जा सकता है।

निदान सिंड्रोम के लिए एक इलाज अब तक इनकार किया गया है। हालांकि, कई रोगियों में रोगसूचक उपचार बहुत प्रभावी हो सकता है। प्रभावित व्यक्ति को अभी भी आजीवन हानि होगी और नियमित परीक्षाओं से गुजरना होगा। आगे के रोगों के विकास के लिए भेद्यता बढ़ जाती है। अधिकांश प्रकार के विकृति सिंड्रोम में जीवनकाल कम हो जाता है।

निवारण

जर्मनी में, गर्भावस्था के दौरान निदान किया जा सकता है। इसे गर्भपात (a218a StGB) के लिए एक संभावित संकेत माना जाता है। अपेक्षावादी माता-पिता को सैद्धांतिक जीवन प्रत्याशा के बारे में सूचित किया जाता है और उन समस्याओं के बारे में अधिक सीखा जाता है जो जीवित बच्चे की उम्मीद की जा सकती हैं।

चिंता

एक नियम के रूप में, मैलवेयर सिंड्रोम के लिए अनुवर्ती देखभाल के विकल्प बेहद सीमित हैं। पूर्ण चिकित्सा भी संभव नहीं है क्योंकि विकृतियाँ आमतौर पर वंशानुगत होती हैं। इसलिए, केवल एक विशुद्ध रूप से रोगसूचक और न कि एक कारण उपचार का उपयोग किया जा सकता है। इसके अलावा, यदि संबंधित व्यक्ति संतान की इच्छा रखता है, तो वंश को पारित होने से रोकने के लिए आनुवांशिक परामर्श भी किया जा सकता है।

हालाँकि, स्व-चिकित्सा नहीं हो सकती है। प्रभावित होने वाले व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा को विकृत करने वाले सिंड्रोम से कम किया जा सकता है या नहीं, इसका सार्वभौमिक अनुमान नहीं लगाया जा सकता है। ज्यादातर मामलों में, प्रभावित होने वाले लोग अपने माता-पिता और परिवार से गहन देखभाल और स्थायी सहायता पर निर्भर होते हैं।

इन सबसे ऊपर, प्यार और गहन देखभाल का पाठ्यक्रम पर सकारात्मक प्रभाव पड़ता है और जटिलताओं को रोका जा सकता है। इसके अलावा, प्रारंभिक अवस्था में शरीर और आंतरिक अंगों को नुकसान का पता लगाने और इलाज के लिए डॉक्टरों द्वारा नियमित परीक्षाएं आवश्यक हैं। मनोवैज्ञानिक परेशान या अवसाद की स्थिति में इन लक्षणों को कम करने में दोस्तों या परिवार से बात करना भी बहुत सहायक होता है। सिंड्रोम के अन्य पीड़ितों के साथ संपर्क भी उपयोगी हो सकता है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

ख़राबी सिंड्रोम के मामले में स्व-सहायता की संभावनाएं बहुत सीमित हैं। वर्तमान चिकित्सा संभावनाओं के साथ सिंड्रोम को लाइलाज माना जाता है। रोजमर्रा की जिंदगी में, रोगी और रिश्तेदारों का एक भावनात्मक स्थिरीकरण आवश्यक है ताकि विकृति सिंड्रोम से निपटने के लिए।

बीमारी और बड़ी संख्या में शिकायतों के कारण, मनोवैज्ञानिक तनाव बहुत अधिक है। भलाई को बढ़ावा देने के लिए संयुक्त गतिविधियों और व्यक्तिगत अवकाश गतिविधियां महत्वपूर्ण हैं। एक स्वस्थ जीवन शैली, संतुलित आहार और पर्याप्त व्यायाम के साथ रोगी के जीवन की गुणवत्ता में सुधार किया जा सकता है।

उपलब्ध विकल्पों को संबंधित विकृति सिंड्रोम के अनुकूल बनाया जाना चाहिए और इसका उद्देश्य प्रभावित व्यक्ति के आत्मसम्मान को बढ़ावा देना चाहिए। यदि ऑप्टिकल खामियों को कवर किया जाना है, तो यह कपड़े या सामान के साथ किया जा सकता है। यह बीमारी से खुले तौर पर निपटने और तत्काल आसपास के लोगों में कुरूपता सिंड्रोम के लक्षणों और प्रभावों के बारे में बताने में मददगार है।

रिश्तेदार और साथ ही बीमार लोग रोजमर्रा की जिंदगी की चुनौतियों के लिए अपनी मानसिक शक्ति बढ़ाने के लिए विश्राम तकनीकों का उपयोग कर सकते हैं। योग या ध्यान जैसी विधियाँ एक आंतरिक संतुलन बनाने में मदद करती हैं। अन्य बीमार लोगों के साथ चर्चा और आदान-प्रदान भी मदद करते हैं। स्वयं सहायता समूहों या मंचों में सुझावों और सलाह का आदान-प्रदान किया जा सकता है। मौजूदा भय या अनुभवों पर चर्चा की जाती है और दबाव को दूर करने में मदद मिल सकती है।