Leukodystrophy

आम तौर पर Leukodystrophy असाध्य। उनका पाठ्यक्रम बहुत अलग है और नवजात शिशुओं के साथ-साथ शिशुओं, छोटे और स्कूली बच्चों, लेकिन वयस्कों में भी हो सकता है। आशा है कि अनुसंधान में है और एक lentiviral वेक्टर के साथ पहले प्रयोगात्मक उपचार में निहित है।

ल्यूकोडिस्ट्रॉफी क्या है?

अवधि Leukodystrophy ग्रीक शब्द "ल्यूकोस" (सफेद) और "रोग" (खराब) के साथ-साथ "ट्रोपे" (पोषण) से बना है। यह बीमारी, जो विभिन्न रूपों में हो सकती है, मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी में केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नष्ट कर देती है। बच्चों के साथ-साथ वयस्क भी प्रभावित हो सकते हैं।

यह माइलिन पर हमला करता है, सफेद पदार्थ जो नसों को घेरता है। परिणाम यह है कि माइलिन तंत्रिका तंत्र में सूचना के प्रवाह को ठीक से प्रसारित नहीं कर सकता है। या तो आवश्यक कनेक्शन स्थापित करना संभव नहीं है या कनेक्शन का फ़ंक्शन क्षतिग्रस्त है। ल्यूकोडिस्ट्रॉफी को पांच समूहों में विभाजित किया गया है:

पेरोक्सीसोमेट रोग:

• एड्रेनोलुकोडिस्ट्रॉफी / एड्रेनोमेयेलोन्यूरोपैथी

• वयस्कों में Refsun की बीमारी

• ज़ेल्वेगर सिंड्रोम और नवजात ल्यूकोडेस्ट्रोफी के साथ ज़ेल्वेगर रोग

लाइसोमेट रोग:

• मेटाक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्ट्रॉफी और क्रैबे की बीमारी

हाइपोमेलेलिनेशन के साथ ल्यूकोडोड्रोफिज़:

• पेलिजेअस-मेरज़बैकर रोग

• पेलेज़ीस जैसा दिखने वाला एक रोग

• स्पास्टिक पैराफ्लेगिया २

• पोलीमरेज़ III के साथ ल्यूकोडोड्रोफ़िज़

• atypical leukodystrophies

ऑर्थोक्रोमेटिक ल्यूकोडिस्ट्रोफी:

• सिकंदर की बीमारी

• कैनावन की बीमारी

• CACH / VWM सिंड्रोम

• Megalencephaly सिस्टिक Leukoencephalopathy के साथ सिस्टिक Leukoencephalopathy Megalencephaly के साथ (MLC)

अज्ञात रोग:

• पिगमेंटेड रूप में ऑर्थोक्रोमेटिक ल्यूकोडिस्ट्रॉफी

• ल्यूकोडिस्ट्रोफी प्रगतिशील गतिभंग, बहरेपन और कार्डियोमायोपैथी से जुड़ी है

का कारण बनता है

लीबनिट्ज इंस्टीट्यूट फॉर मॉलिक्यूलर फार्माकोलॉजी (एफएमपी) के बर्लिन शोधकर्ताओं ने पता लगाया है कि मस्तिष्क के सफेद पदार्थ में तीन प्रोटीनों की एक ठीक और संवेदनशील बातचीत परेशान है। इससे पता चलता है कि एक तंत्रिका संबंधी बीमारी वास्तविक तंत्रिका कोशिकाओं में दोष के आधार पर स्वचालित रूप से नहीं होती है।

ग्लियाल कोशिकाओं के नेटवर्क का महत्व जिसमें तंत्रिका तंत्र एम्बेडेड हैं उन्हें कम करके आंका गया है। बल्कि, मस्तिष्क में श्वेत पदार्थ का अध: पतन होता है, विशेष रूप से माइलिन शीथ जो तंत्रिका तंतुओं के चारों ओर लपेटते हैं। यह नेटवर्क मस्तिष्क में रक्त वाहिकाओं से निकटता से जुड़ा हुआ है और तंत्रिका कोशिकाओं को खिलाता है। इस संरचना में त्रुटियों के लिए आनुवंशिक सामग्री में उत्परिवर्तन को जिम्मेदार माना जाता है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

ल्यूकोडिस्ट्रॉफी के लक्षण व्यापक रूप से भिन्न होते हैं। बहुत बार प्रभावित लोग केवल महान प्रयास के साथ चल सकते हैं या अपनी खुद की गतिविधियों का समन्वय कर सकते हैं। अतिरिक्त लक्षणों के रूप में स्पास्टिक पक्षाघात या मिर्गी का दौरा पड़ सकता है।

बच्चों में एक सामान्य लक्षण यह है कि वे बहुत देर से चलना सीखते हैं, उतने ही उम्र के अन्य बच्चों की तरह मोबाइल और फुर्तीला नहीं होते हैं और उनकी कमर लचकदार और / या पैरों से अलग होती है। समय के साथ, गेट आमतौर पर अधिक से अधिक सुस्त हो जाता है। एकाग्रता की बढ़ती कमी और स्मृति के बाद के नुकसान के कारण स्कूल में सीखना अधिक कठिन हो जाता है। बेशक, हल्के लक्षणों के साथ भी मामले हैं।

अक्सर पहले संकेतों को पहले से ही शिशुओं या बच्चों में निदान किया जा सकता है, अन्य मामलों में यह वयस्कता में ही संभव है। ऐसे मामले भी हैं जब रोग के पाठ्यक्रम की गंभीरता कम हो जाती है। फिर भी, ल्यूकोडिस्ट्रोफी आज तक लाइलाज है।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

ल्यूकोडिस्ट्रॉफी के चार प्रकार:

• जन्मजात रूप में, जो पहले से ही जन्म के समय पहचानने योग्य है, पहले घंटे या दिनों के भीतर बच्चे मर जाते हैं।

• शिशु रूप में, बच्चे लगभग दो से छह साल की उम्र तक पहुंच सकते हैं। हथियार और पैरों की विशेषता बढ़ती कमजोरी और भद्दापन, गतिभंग है। आर्टिक्यूलेशन भी तेजी से उदासीन (डिसरथ्रिया) बन जाता है। आगे के पाठ्यक्रम में निगलने और सांस लेने की विकारों के साथ-साथ मांसपेशियों में ऐंठन (ऐंठन) की विशेषता है, जो बहुत दर्दनाक हैं। आंखों की रोशनी और सुनना भी लगातार कम होता जा रहा है। मिर्गी का दौरा पड़ना असामान्य नहीं है।

• ल्यूकोडोड्रोफी का किशोर रूप थोड़ी देर बाद होता है और उतना नाटकीय नहीं होता है। स्कूल में कठिनाइयाँ और अजीब चलना अजीब है।

• बहुत ही दुर्लभ वयस्क रूप में, मनोवैज्ञानिक परिवर्तन और खराब प्रदर्शन के कारण शुरू में नौकरी का नुकसान होता है। कभी-कभी शराबबंदी भी होती है। वर्षों के बाद एक बौद्धिक गिरावट देखी जा सकती है। डायस्टोनिया, स्पास्टिकिटी और गतिभंग से जुड़े आंदोलन विकार ल्यूकोडिस्ट्रॉफी के पाठ्यक्रम में अगले चरण का निर्माण कर सकते हैं। यह डिस्थरथ्रिया और दृष्टि के नुकसान के लिए असामान्य नहीं है।

पिछले पाठ्यक्रम और परिवार के इतिहास की एक विस्तृत रिकॉर्डिंग शुरुआत में है। एक पूर्ण शारीरिक परीक्षा इस प्रकार है। मस्तिष्क में सफेद पदार्थ में परिवर्तन की जांच के लिए एक एमआरआई किया जाता है। इसके अलावा, पेट की सोनोग्राफी, इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल तंत्रिका परीक्षा और प्रयोगशाला और / या जैव रासायनिक परीक्षाएं अक्सर की जाती हैं। इसी तरह, न्यूरोसाइकोलॉजिकल परीक्षण।

जटिलताओं

दुर्भाग्य से, ज्यादातर मामलों में, ल्यूकोडिस्ट्रॉफी को ठीक नहीं किया जा सकता है। यह मुख्य रूप से बच्चों और स्कूली बच्चों में होता है और इससे रोज़मर्रा की जिंदगी और प्रभावित लोगों के विकास में महत्वपूर्ण प्रतिबंध लग सकते हैं। ज्यादातर मामलों में, प्रभावित लोग पक्षाघात और संवेदनशीलता के अन्य विकारों से पीड़ित होते हैं। मिरगी के दौरे भी असामान्य नहीं हैं और प्रभावित व्यक्ति के रोजमर्रा के जीवन को सीमित कर सकते हैं।

रोगियों के लिए अपने रोजमर्रा के जीवन में अन्य लोगों की मदद पर निर्भर होना असामान्य नहीं है और अब कई चीजें नहीं कर सकते हैं। स्मृति की हानि और खराब एकाग्रता भी असामान्य नहीं हैं। इसके अलावा, बच्चों को धमकाने या छेड़ने से प्रभावित किया जा सकता है। विशेष रूप से, सामग्री को सीखना और समझना अक्सर प्रभावित लोगों के लिए बहुत मुश्किल होता है और वयस्कता में सीमाएं हो सकती हैं।

ल्यूकोडिस्ट्रॉफी का एक कारण उपचार दुर्भाग्य से संभव नहीं है। इसलिए, उपचार केवल रोगसूचक है और लक्षणों को सीमित करने का लक्ष्य है। आगे कोई जटिलता नहीं है। हालांकि, रोगी आजीवन चिकित्सा पर निर्भर हैं। माता-पिता और रिश्तेदार अक्सर मनोवैज्ञानिक समस्याओं से पीड़ित होते हैं और उन्हें उचित उपचार की आवश्यकता होती है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

स्पास्टिक पक्षाघात, मिर्गी के दौरे और अन्य गंभीर लक्षणों को तुरंत एक डॉक्टर द्वारा स्पष्ट किया जाना चाहिए। इन लक्षणों के होने पर प्रभावित व्यक्तियों के माता-पिता को आपातकालीन चिकित्सक को बुलाना चाहिए। अंतर्निहित बीमारी शायद ल्यूकोडिस्ट्रॉफी नहीं हो सकती है, लेकिन यह आमतौर पर एक गंभीर बीमारी है जिसका निदान और इलाज करने की आवश्यकता होती है। अन्य चेतावनी संकेतों की जांच की जानी चाहिए जो कठिनाइयों, खराब एकाग्रता और स्मृति हानि को बढ़ा रहे हैं। रोग का अक्सर प्रारंभिक अवस्था में निदान किया जा सकता है।

इसलिए किसी प्रारंभिक संदेह होने पर किसी विशेषज्ञ से प्रारंभिक अवस्था में सलाह ली जानी चाहिए। माता-पिता जो अपने बच्चे में असामान्य लक्षणों को नोटिस करते हैं जो अपने दम पर दूर नहीं जाते हैं, उन्हें स्वास्थ्य पेशेवर भी कहना चाहिए। ल्यूकोडोस्ट्रोफी शायद एक वंशानुगत बीमारी है, यही वजह है कि वंशानुगत रोगों के लिए एक विशेषज्ञ क्लिनिक का दौरा किया जाना चाहिए। अन्य संपर्क बिंदु परिवार के डॉक्टर या इंटर्निस्ट हैं। इसके अलावा, एक न्यूरोलॉजिस्ट शामिल होना चाहिए, जो फिजियोथेरेपिस्ट और चिकित्सक के सहयोग से एक व्यक्तिगत चिकित्सा बना सकता है। चिकित्सा नजदीकी चिकित्सा पर्यवेक्षण के तहत होती है।

उपचार और चिकित्सा

मेटाक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्ट्रॉफी के संबंध में, चिकित्सीय विकल्प बहुत सीमित हैं। दर्द और मांसपेशियों की ऐंठन से राहत के लिए उपशामक उपायों पर ध्यान केंद्रित किया जाता है। बरामदगी की गंभीरता को कम करने के लिए, एंटीपीलेप्टिक दवाएं निर्धारित की जाती हैं। एक विशेष आहार या ट्यूब फीडिंग भी है।

प्रिज़ेम्प्टोमेटिक स्टेज में स्टेम सेल (HCST) या बोन मैरो (BMT) ट्रांसप्लांट करने से कुछ मामलों में लक्षणों से लंबे समय तक मुक्ति पाई जा सकती है। इन दो उपचार विधियों का उपयोग मेटैक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्ट्रॉफी, एड्रेनोलुकोडिस्ट्रोफी और क्रैबे की बीमारी के लिए किया जाता है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि मृत्यु दर का एक उच्च जोखिम है।

रोगजनन को स्पष्ट करने और चिकित्सा के नए रूपों को विकसित करने के लिए वैज्ञानिक परीक्षण लंबित हैं। परिणामस्वरूप एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी (ईआरटी) के एक और विकास को लक्षित किया जाता है। चिकित्सा के संदर्भ में, इसका उपयोग गौचर या फैब्री रोग, म्यूकोपोलिसैक्रिडोसिस प्रकार I, II और IV और पोम्पे रोग में किया जाता है।

एक अन्य चिकित्सा घटक फिजियोथेरेपी, व्यावसायिक चिकित्सा और लॉगोथेरेपी के साथ रोगसूचक चिकित्सा है। इसके अलावा, ऐंठन, डिस्टोनिया या मिर्गी और अन्य लक्षणों के लिए एक औषधीय रवैया है।

ल्यूकोडोड्रोफी के विशेष रूपों को सब्सट्रेट कमी या एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी के साथ इलाज किया जाता है।लोरेंजो के तेल के साथ एक्स-लिंक किए गए एड्रेनोलुकोडिस्ट्रोफी की प्रगति हासिल की जानी चाहिए। थेरेपी में माध्यमिक रोगों से बचना भी शामिल है।

तंत्रिका कोशिकाओं की उत्तेजना एक और चिकित्सीय दृष्टिकोण है। व्यापक उत्तेजना संचरण के साथ-साथ इनपुट और प्रशिक्षण भी इसका हिस्सा हैं। जितना संभव हो उतना खेल के साथ, बीमारी के पाठ्यक्रम को अक्सर सकारात्मक रूप से प्रभावित किया जा सकता है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

ल्यूकोडिस्ट्रॉफी का पूर्वानुमान प्रतिकूल माना जाता है। चिकित्सा विकास और स्वास्थ्य प्रगति के बावजूद, रोग को आज तक लाइलाज श्रेणी में रखा गया है। यह एक आनुवांशिक विकार है जिसका इलाज कानूनी कारणों से नहीं किया जा सकता है। अब तक, डॉक्टरों और शोधकर्ताओं को मानव आनुवंशिकी को बदलने की अनुमति नहीं दी गई है। इस कारण से, चिकित्सा देखभाल का ध्यान भलाई में सुधार और लक्षणों का इलाज करने पर है।

ल्यूकोडिस्ट्रॉफी के कारण, आंदोलन विकार, स्मृति हानि और दौरे की संभावना होती है। कुछ रोगियों में लक्षण बहुत मामूली होते हैं। उन्हें दवा के प्रशासन और स्वास्थ्य विकास की नियमित निगरानी के माध्यम से अच्छी तरह से नियंत्रित किया जा सकता है। देखभाल में समग्र रूप से जीवन की गुणवत्ता में सुधार होता है, क्योंकि अनियमितताओं की धारणा के तुरंत बाद एक उचित उपचार उपाय किया जाता है।

रोग काफी बढ़ने पर रोग का निदान काफी बिगड़ जाता है। शारीरिक अनियमितताओं के अलावा, दुर्बलताएं मनोवैज्ञानिक तनाव को भी जन्म दे सकती हैं। परिणामी विकार संभव हैं और तत्काल पर्यावरण भी उन घटनाओं के संपर्क में है जिन्हें रोजमर्रा की जिंदगी में निपटाया जाना है। तीव्र स्थितियों में गहन चिकित्सा देखभाल आवश्यक है। ये ज्यादातर एक अस्थायी प्रकृति के होते हैं और इनका उद्देश्य प्रभावित व्यक्ति के अस्तित्व को सुनिश्चित करना होता है।

निवारण

अब तक, कोई निवारक उपाय ज्ञात नहीं हैं, क्योंकि यह एक वंशानुगत बीमारी है। इसलिए रोग को जल्द से जल्द पहचानना और उपचार शुरू करना महत्वपूर्ण है।

चिंता

एक नियम के रूप में, ल्यूकोडिस्ट्रॉफी के लिए अनुवर्ती देखभाल के विकल्प अपेक्षाकृत सीमित हैं। इस विकार के साथ, प्रभावित व्यक्ति लक्षणों को कम करने और आगे की जटिलताओं से बचने के लिए स्थायी उपचार पर निर्भर है। बीमारी के आगे के पाठ्यक्रम पर एक प्रारंभिक निदान और उपचार का बहुत सकारात्मक प्रभाव पड़ता है।

रोगी को यह सुनिश्चित करना चाहिए कि दवा नियमित रूप से ली जाती है, और अन्य दवाओं के साथ संभावित बातचीत को भी ध्यान में रखा जाना चाहिए। बच्चों के मामले में, माता-पिता को इसकी निगरानी करनी चाहिए ताकि कोई गड़बड़ी या जटिलताएं न हों।

अधिकांश रोगियों को मांसपेशियों में बेचैनी को दूर करने के लिए भौतिक चिकित्सा की भी आवश्यकता होती है। संबंधित व्यक्ति की गतिशीलता को बढ़ाने के लिए इस थेरेपी के कई अभ्यास आपके अपने घर में भी किए जा सकते हैं। इस बीमारी से रोगी की जीवन प्रत्याशा नकारात्मक रूप से प्रभावित नहीं होती है।

चूंकि ल्यूकोडिस्ट्रोफी कुछ मामलों में मनोवैज्ञानिक शिकायतों या अवसाद को जन्म दे सकती है, इसलिए दोस्तों और परिवार की प्यार भरी देखभाल बहुत सुखद होती है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

स्व-सहायता की संभावनाएं ल्यूकोडिस्ट्रॉफी के साथ बहुत सीमित हैं। बीमारी को लाइलाज माना जाता है। फिर भी, भलाई में सुधार के लिए विभिन्न उपाय किए जा सकते हैं, जो रोगी और उनके रिश्तेदार स्वतंत्र रूप से कर सकते हैं।

लंबी श्रृंखला फैटी एसिड के सेवन को सीमित करने के लिए एक विशेष आहार उपयोगी है। वसायुक्त एसिड में उच्च खाद्य पदार्थों का सेवन करने से बचना चाहिए। भोजन में बदलाव कम वसा वाले आहार की ओर नहीं किया जाता है। हालांकि, संतृप्त लंबी श्रृंखला फैटी एसिड की सामग्री को कम किया जाना चाहिए। मूंगफली, डेयरी उत्पाद, मांस उत्पाद या केक का उपयोग न करें। वसा और कम वसा वाले तेल स्वास्थ्य के लिए फायदेमंद होते हैं। उच्च गुणवत्ता वाले वनस्पति तेल आवश्यक आवश्यकताओं को पर्याप्त रूप से कवर करते हैं। दीर्घकालिक अध्ययनों से पता चला है कि आहार का पालन करने से रोग में सुधार होता है।

भोजन सेवन के अलावा, रोगी विभिन्न स्वयं सहायता समूहों की ओर रुख कर सकता है। ल्यूकोडिस्ट्रॉफी से प्रभावित लोगों के लिए देशव्यापी पहलें हैं। स्वैच्छिक संघों के अलावा, कई मंच हैं जिनमें बीमार लोग और रिश्तेदार विचारों का आदान-प्रदान कर सकते हैं। संज्ञानात्मक तकनीकों का उपयोग एकाग्रता और स्मृति समस्याओं को कम करने के लिए किया जा सकता है। लक्षित प्रशिक्षण या अवकाश गतिविधियाँ प्रदर्शन को अनुकूलित करने में मदद करती हैं। मोटर हानि को रोकने के लिए इस क्षेत्र में नियमित अभ्यास भी किया जाना चाहिए।