कैनावन की बीमारी

का कैनावन की बीमारी क्रोमोसोमल म्यूटेशन के कारण माइलिन की कमी है। वे प्रभावित शो न्यूरोलॉजिकल घाटे को दर्शाते हैं और आमतौर पर उनकी किशोरावस्था में मृत्यु हो जाती है। अब तक, जीन थेरेपी दृष्टिकोणों के बावजूद यह बीमारी लाइलाज है।

कैवन की बीमारी क्या है?

शब्द के तहत कैनावन की बीमारी जेनेटिक ल्यूकोडिस्ट्रॉफी को जाना जाता है। Myrtelle Canavan ने पहली बार 1931 में घटना का वर्णन किया। ऑटोसोमल आवर्ती विरासत में मिली बीमारी अरब और अशोकनज़ी यहूदी लोगों में बाकी दुनिया की तुलना में अधिक आम है। सभी ल्यूकोडिस्ट्रोफियों की तरह, कनवन की बीमारी मस्तिष्क के सफेद पदार्थ में कमी है।

ल्यूकोडिस्ट्रोफी चयापचय संबंधी बीमारियां हैं जो तंत्रिका तंत्र प्रासंगिक मायलिन को प्रभावित करती हैं। प्रगतिशील अवमूल्यन से प्रभावित हैं। माइलिन का टूटना तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करता है। न्यूरोलॉजिकल घाटे उत्पन्न होते हैं। कान्वान की बीमारी को अक्सर तंत्रिका तंत्र के रद्द होने के रूप में संदर्भित किया जाता है, क्योंकि मस्तिष्क सूज जाता है और माइलिन स्पंजी बन जाता है।

क्रैब की बीमारी जैसे जेनेटिक स्टोरेज रोगों को कैनावन की बीमारी जैसे ल्यूकोडिस्ट्रोफी से अलग किया जाना चाहिए। क्रबे की बीमारी तंत्रिका तंत्र को भी कमजोर कर देती है और दोनों लक्षण क्रोमोसोमल म्यूटेशन के कारण होते हैं। प्रभावित गुणसूत्र भिन्न होते हैं, हालांकि।

का कारण बनता है

जैविक प्रतिलेखन के दौरान, डीएनए के किस्में की छवि, जिसे एमआरएनए भी कहा जाता है, बनाई जाती है। जैविक अनुवाद के दौरान, इस mRNA का प्रोटीन अनुक्रमों में अनुवाद किया जाता है। कैनवन की बीमारी में, इन प्रक्रियाओं के दौरान एक उत्परिवर्तन होता है। ये ASPA जीन के उत्परिवर्तन हैं। यह जीन गुणसूत्र 17 की छोटी भुजा पर स्थित है और एंजाइम एसपेरोसैलेसिस के लिए कोड है। Aspartoacylase केवल मस्तिष्क में पाया जाता है, जहां यह N-acetylaspartate को तोड़ता है।

कोडिंग जीन के एक उत्परिवर्तन से एंजाइम में कमी होती है। नतीजतन, मस्तिष्क में कम एन-एसिटाइलसर्पेट टूट जाता है। पदार्थ इसलिए संग्रहित है। यह संचय स्वयं को रद्द परिवर्तनों में प्रकट करता है और मस्तिष्क को प्रफुल्लित करता है। मस्तिष्क में माइलिन इस के हिस्से के रूप में क्षतिग्रस्त है और आंशिक रूप से खो गया है। माइलिन तंत्रिका ऊतक को पोषण, सुरक्षा और पृथक करता है। क्षतिग्रस्त माइलिन केवल देरी के साथ तंत्रिका आवेगों को प्रसारित करता है या बिल्कुल नहीं। कैनावन की बीमारी में, मस्तिष्क क्षेत्रों के बीच जानकारी का संचरण अब वर्णित प्रक्रियाओं के कारण काम नहीं करता है। माइलिन का नुकसान माध्यमिक न्यूरोनल हानि के साथ जुड़ा हुआ है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

ज्यादातर बार, कानवन की बीमारी वाले बच्चे जन्म के तुरंत बाद सामान्य हो जाते हैं। वंशानुगत रोग के शिशु रूपों के पहले लक्षण जीवन के तीसरे महीने से दिखाई देते हैं। आमतौर पर पहले लक्षण साइकोमोटर विकास की चिंता करते हैं। सिर के नियंत्रण में गड़बड़ी होती है और एक ओवरसाइज्ड खोपड़ी अक्सर विकसित होती है। प्रभावित लोगों में आमतौर पर मांसपेशियों में तनाव की कमी होती है।

बीमारी के आगे के पाठ्यक्रम में मोटर विकारों की विशेषता है जैसे कि चलने, बैठने और खड़े होने की असंभवता। निगलने संबंधी विकार या दौरे भी नैदानिक ​​तस्वीर में शामिल हैं। अक्सर पक्षाघात पक्षाघात होता है। मस्तिष्क में धारणा केंद्रों को भी विध्वंस से प्रभावित किया जा सकता है।

एक नियम के रूप में, धारणा में सीमाएं मुख्य रूप से दृष्टि को प्रभावित करती हैं। पूर्ण अंधापन जरूरी नहीं है। कनवन की बीमारी का शिशु रूप सबसे आम है। जन्मजात और किशोर रूपों के बीच एक अंतर किया जाना चाहिए। किशोर रूप में, पहले लक्षण केवल जीवन के पहले कुछ वर्षों के बाद दिखाई देते हैं।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

चिकित्सक मुख्य रूप से मस्तिष्क के चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग के माध्यम से कारवां की बीमारी का निदान करता है। इस इमेजिंग में, रोग एक अपेक्षाकृत विशिष्ट तस्वीर दिखाता है। सेरेब्रम और सेरिबैलम के उप-सहायक पदार्थ घावों को दर्शाता है। यह क्षति पाठ्यक्रम में केन्द्रित रूप से फैलती है। सममित रूप से अभिनय करने वाले घाव विशेष रूप से ग्लोबस पैलिडस और थैलेमस को प्रभावित करते हैं, लेकिन पुटामेन या न्यूक्लियस कॉडेट को नहीं। मूत्र में वृद्धि हुई एन-एसिटाइलसर्पेट का पता लगाने से निदान की पुष्टि होती है।

जीन उत्परिवर्तन का पता लगाने के लिए आणविक आनुवंशिक अध्ययन भी संभव है। हालांकि, ये जटिल प्रक्रियाएं पूरी तरह से आवश्यक नहीं हैं, क्योंकि मूत्र में एन-एसिटाइलसर्पेट बढ़ाना कैनावन रोग के लिए विशिष्ट है। जन्मजात रूप के लिए रोग का निदान प्रतिकूल है। जीवन प्रत्याशा कुछ दिन या सप्ताह है। शिशु रूप के मरीज आमतौर पर किशोर उम्र तक पहुंचते हैं। किशोर रूप में, बीमारी का पाठ्यक्रम धीमा हो जाता है और रोगी अक्सर 20 से अधिक उम्र के होते हैं।

जटिलताओं

कैनावन की बीमारी से प्रभावित लोगों में से अधिकांश लोगों की जीवन प्रत्याशा कम हो जाती है, जिससे मरीज की कम उम्र में ही मृत्यु हो जाती है। रोग का रिश्तेदारों और माता-पिता पर भी गहरा प्रभाव पड़ता है, जिससे वे गंभीर मनोवैज्ञानिक शिकायतों या अवसाद से पीड़ित होते हैं। एक मनोवैज्ञानिक द्वारा उपचार कई मामलों में आवश्यक है, खासकर मृत्यु के बाद।

अधिकांश रोगी पक्षाघात और संवेदनशीलता में गंभीर सीमाओं से पीड़ित हैं। इससे प्रभावित लोगों को इससे निपटने के लिए अपने रोजमर्रा की जिंदगी में अपने माता-पिता की मदद की भी जरूरत पड़ सकती है। आंदोलन में प्रतिबंध हैं और रोगी के जीवन की गुणवत्ता में काफी कमी आई है। इस बीमारी के साथ स्पैस्टिसिटी और दौरे भी पड़ते हैं।

यह उन लोगों के लिए असामान्य नहीं है जो दृश्य या सुनने की समस्याओं से पीड़ित हैं। उन्हें विशेष समर्थन की भी आवश्यकता है और उनके विकास में महत्वपूर्ण रूप से प्रतिबंधित हैं। कैनावन की बीमारी को विभिन्न उपचारों द्वारा सीमित किया जा सकता है, लेकिन पूर्ण और उपर्युक्त सभी कारण उपचार संभव नहीं है। उपचार के साथ कोई और जटिलता नहीं है। हालांकि, रोगों से रोगी की जीवन प्रत्याशा काफी कम हो जाती है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

कैनवन की बीमारी में, अनियमितता के पहले लक्षण आमतौर पर जीवन के पहले छह महीनों के भीतर दिखाई देते हैं, लेकिन जन्म के तुरंत बाद वे शायद ही कभी ध्यान देने योग्य होते हैं। यदि बच्चे की वृद्धि और विकास प्रक्रिया के दौरान गति के क्रम और सामान्य मोटर कौशल में व्यवधान होते हैं, तो डॉक्टर से मिलने की सलाह दी जाती है।यदि लोभी होने पर कमजोर मांसपेशियां स्पष्ट हो जाती हैं, तो यह चिंताजनक है और डॉक्टर द्वारा जांच की जानी चाहिए। यदि समान उम्र के बच्चों की तुलना में विकास में महत्वपूर्ण देरी होती है, तो डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। लक्षित परीक्षणों के माध्यम से, स्वास्थ्य की स्थिति का एक उद्देश्य मूल्यांकन निर्धारित किया जा सकता है और उपचार शुरू किया जा सकता है।

यदि बच्चा स्वतंत्र रूप से चलना, बैठना या खड़ा होना नहीं सीखता है, तो यह असामान्य माना जाता है। एक डॉक्टर की आवश्यकता है ताकि कारण की जांच की जा सके। आक्षेप, दौरे और लोच की जांच और इलाज एक डॉक्टर द्वारा किया जाना चाहिए। यदि शरीर लकवाग्रस्त हो जाता है, तो एक डॉक्टर से तुरंत परामर्श किया जाना चाहिए।

लक्षणों से राहत सुनिश्चित करने के लिए बच्चे को चिकित्सा देखभाल की आवश्यकता होती है। एक डॉक्टर द्वारा संवेदी उत्तेजनाओं की विलंबित धारणा और प्रसंस्करण को स्पष्ट किया जाना चाहिए। घटी हुई दृष्टि या श्रवण रोग की विशेषता है और इसका इलाज किया जाना चाहिए। गंभीर मामलों में, रोगी अंधा हो जाता है। इसलिए, यदि पहले अनियमितता या संदिग्ध गड़बड़ी होती है, तो जल्द से जल्द एक डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए।

उपचार और चिकित्सा

कनवन की बीमारी लाइलाज है। अब तक, कारण उपचारों के बजाय, केवल सहायक चिकित्सा विकल्प हैं। बीमारी में देरी और जीवन का एक सुरक्षित विस्तार अभी तक संभव नहीं है। सहायक चिकित्सीय दृष्टिकोण लक्षणों पर आधारित है। बेचैनी, दर्द और दौरे को कम किया जा सकता है, उदाहरण के लिए, दवा उपचार के साथ। यदि श्वसन प्रणाली ठीक से काम नहीं कर रही है, तो श्वास सहायता पर विचार किया जाना चाहिए।

प्रभावित लोगों के रिश्तेदार अक्सर अतिरिक्त चिकित्सीय देखभाल प्राप्त करते हैं। एक नियम के रूप में, उन्हें एक मनोचिकित्सक सौंपा गया है। अब कुछ वर्षों से, रोग को ठीक करने के लिए जीन थेरेपी दृष्टिकोण प्रगति पर है। जीन थेरेपी उपचार के भाग के रूप में, ASPA जीन को एडिनोवायरस से बना एक वायरल जीन फेरी के माध्यम से रोगी के मस्तिष्क में पेश किया जाना है।

पशु मॉडल में, इस उपाय से मूत्र में एन-एसिटाइलसर्पेट की एकाग्रता कम हो गई थी। इस आंशिक सफलता के बावजूद, माइलिन स्पंजी रहे। फिर भी, चिकित्सा अनुसंधान वर्तमान में एक कारण चिकित्सा विकसित करने का प्रयास जारी है। जीन घाट में सुधार पहले ही हो चुका है, लेकिन अभी भी कोई जमीनी सफलता नहीं मिली है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

कैनावन की बीमारी का पूर्वानुमान रोग के रूप पर आधारित है। शिशु रूप घातक है। अधिकांश बच्चे अपने जीवन के दूसरे वर्ष में मर जाते हैं। पाठ्यक्रम के अन्य रूप पांच से दस साल की जीवन प्रत्याशा प्रदान करते हैं। उत्परिवर्तन का सटीक निर्धारण पूर्वानुमान के लिए निर्णायक है।

कनवन की बीमारी प्रगतिशील है। इसके संबंध में, शारीरिक और मानसिक क्षमता कम हो जाती है और बच्चे के जीवन की गुणवत्ता लगातार घट जाती है। रिश्तेदारों पर भी दुख का बोझ है। आमतौर पर उन्हें चिकित्सीय सलाह और व्यापक समर्थन की आवश्यकता होती है। कनवन की बीमारी में इलाज की कोई संभावना नहीं है। हालांकि, लक्षण चिकित्सा द्वारा लक्षणों को कम किया जा सकता है। अब कुछ वर्षों के लिए, जीन थेरेपी भी उपलब्ध है जिसके माध्यम से जीन को मस्तिष्क में पेश किया जाना है। अब तक, इस उपचार को मनुष्यों के लिए अनुमोदित नहीं किया गया है।

एक प्रारंभिक निदान के साथ, बीमार बच्चों को एक छोटी लेकिन अपेक्षाकृत लक्षण-रहित जीवन हो सकता है। रोग के हल्के रूप में जीवन प्रत्याशा सामान्य है। हाल के वर्षों में विभिन्न चिकित्सीय दृष्टिकोण विकसित किए गए हैं और पूर्वानुमान में काफी सुधार हुआ है। नतीजतन, हल्के कैनावन रोग के लिए रोग का निदान अनुकूल है, लेकिन यह गंभीर रूप के लिए काफी खराब है।

निवारण

कैनावन की बीमारी जैसे आनुवंशिक रोगों को रोका नहीं जा सकता है। हालांकि, परिवार नियोजन में शामिल जोड़े आणविक आनुवंशिक परीक्षणों का उपयोग करके अपने जोखिम का आकलन कर सकते हैं।

चिंता

ज्यादातर मामलों में, प्रभावित लोगों में कैनावन बीमारी के लिए बहुत कम या सीमित अनुवर्ती उपाय उपलब्ध हैं। इस कारण से, इस बीमारी से प्रभावित व्यक्ति को आगे की जटिलताओं और शिकायतों को रोकने के लिए आदर्श रूप से एक डॉक्टर को देखना चाहिए। चूंकि यह एक आनुवांशिक बीमारी है, इसलिए इसे आमतौर पर पूरी तरह से ठीक नहीं किया जा सकता है।

इसलिए, यदि संबंधित व्यक्ति बच्चे पैदा करना चाहता है, तो उसके वंशजों में बीमारी को रोकने के लिए एक आनुवांशिक परीक्षा और काउंसलिंग होनी चाहिए। अधिकांश रोगी लक्षणों को दूर करने के लिए विभिन्न दवाओं पर भरोसा करते हैं। यह सुनिश्चित करना हमेशा महत्वपूर्ण होता है कि इसे नियमित रूप से लिया जाए और खुराक सही हो।

यदि कुछ भी स्पष्ट नहीं है या यदि आपके कोई प्रश्न हैं, तो आपको पहले एक डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए। इसके अलावा, प्रभावित लोगों में से अधिकांश अपने रोजमर्रा के जीवन में अपने स्वयं के परिवारों की सहायता और सहायता पर निर्भर हैं। प्यार भरी बातचीत का बीमारी के आगे के पाठ्यक्रम पर भी सकारात्मक प्रभाव पड़ता है और इससे अवसाद और अन्य मनोवैज्ञानिक तकलीफों को रोका जा सकता है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

कनवन की बीमारी लगभग हमेशा घातक होती है। कई माता-पिता के लिए, सबसे महत्वपूर्ण स्वयं-सहायता उपाय अन्य प्रियजनों के साथ संपर्क बना रहा है। उपयुक्त संपर्क बिंदु इंटरनेट पर स्व-सहायता समूह और फ़ोरम हैं। बच्चे को उनकी बीमारी के बारे में शिक्षित करने के लिए, तंत्रिका रोगों के विशेषज्ञ केंद्र का दौरा करना चाहिए। इस पाठ्यक्रम में, माता-पिता नए उपचार विकल्पों के बारे में जान सकते हैं, उदाहरण के लिए जीन थेरेपी, जो भविष्य में कैनावन की बीमारी को ठीक कर सकती है।

यदि परिणाम सकारात्मक है, तो आपके स्वयं के घर में आवश्यक देखभाल करने वालों और नवीकरण को एक प्रारंभिक चरण में आयोजित किया जाना चाहिए ताकि बच्चे का इलाज आसानी से किया जा सके। एक अनुकूलित आहार और मध्यम व्यायाम जीवन की गुणवत्ता में और सुधार ला सकता है। फिर भी, कनवन की बीमारी हमेशा गंभीर होती है। रिश्तेदारों को प्रशामक उपचार की संभावनाओं के बारे में जिम्मेदार डॉक्टर से बात करनी चाहिए।

आवश्यक आनुवांशिक परीक्षण उन परिवारों में किया जाना चाहिए जिन्होंने कैनावन बीमारी के मामले देखे हैं। एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा यह निर्धारित कर सकती है कि बच्चे को कैनावन की बीमारी है या नहीं। निदान के बाद, रोगी को अपेक्षाकृत लक्षण-मुक्त जीवन जीने के लिए आवश्यक उपाय किए जा सकते हैं।