Mucopolysaccharidosis

Mucopolysaccharidosis लाइसोसोमल भंडारण रोगों के लिए एक सामूहिक शब्द है जो ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स के भंडारण पर आधारित है। सभी बीमारियों में समान लक्षण और रूप विकसित होते हैं। सिन्ड्रोम की गंभीरता बहुत भिन्न होती है।

म्यूकोपॉलीसैकरिडोसिस क्या है?

ए Mucopolysaccharidosis एक बीमारी जैसी कोई चीज नहीं है। म्यूकोपॉलीसैकरिडोसिस शब्द बड़ी संख्या में भंडारण रोगों के लिए एक सामूहिक शब्द है। ये कोशिकाओं के लाइसोसोम में ग्लाइकोसामिनोग्लाइकन्स (जीएजी) के भंडारण विकारों पर आधारित हैं। भंडारण उत्तरोत्तर होता है क्योंकि कनेक्शन का समापन काम नहीं करता है।

सभी mucopolysaccharidoses आनुवंशिक हैं। हर बीमारी में एक विशिष्ट एंजाइम का अभाव होता है जो संबंधित GAG के टूटने को उत्प्रेरित करता है। सभी mucopolysaccharidoses बहुत दुर्लभ बीमारियां हैं और अक्सर समान पाठ्यक्रम दिखाते हैं। यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो बढ़ती जमा कोशिकाओं को नष्ट कर देती है। प्रक्रिया में अंगों को नष्ट कर दिया जाता है। रोग शैशवावस्था और वयस्कता दोनों में शुरू हो सकता है।

Mucopolysaccharidosis ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स के चार अलग-अलग समूहों के कारण हो सकता है:

• हेपरान सल्फेट
• केराटन सल्फेट
• कॉन्ड्रोइटिन सल्फेट
• त्वमेव सल्तनत।

सभी ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स एक प्रोटीन से जुड़े पॉलीसेकेराइड श्रृंखला से मिलकर होते हैं। कार्बोहाइड्रेट घटक 95 प्रतिशत और प्रोटीन घटक आणविक द्रव्यमान का पांच प्रतिशत बनाता है। इस पर निर्भर करता है कि ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन और कौन सा एंजाइम प्रभावित है, म्यूकोपॉलीसैक्रिडिड्स को छह अलग-अलग मुख्य रूपों में विभाजित किया जा सकता है: इनमें हर्लर / स्केईज़ रोग (एमपीएस I), हंटरस रोग (एमपीएस II), सैनफिलिपो की बीमारी (एमपीएस III), मॉर्कियो की बीमारी ( MPS IV), मारोटॉक्स-लैमी की बीमारी (MPS VI), और सेली की बीमारी (MPS VII)। सभी प्रकार के गंभीर और हल्के रूप हैं।

का कारण बनता है

सभी mucopolysaccharidoses का कारण कोशिकाओं के लाइसोसोम में ग्लाइकोसामिनोग्लाइकन्स (जीएजी) का बढ़ता हुआ भंडारण है। संबंधित बायोपॉलिमरों का क्षरण परेशान है। प्रत्येक व्यक्तिगत विकार के लिए, या तो एक निश्चित एंजाइम गायब है या यह एंजाइम गलत तरीके से काम करता है। प्रत्येक एंजाइम के लिए कई म्यूटेशन हो सकते हैं। संबंधित उत्परिवर्तन की विरासत ऑटोसोमल रिसेसिव, ऑटोसोमल प्रमुख या एक्स-लिंक्ड रिसेसिव हो सकती है।

चूंकि एक एंजाइमैटिक प्रक्रिया में आमतौर पर कई प्रतिक्रिया चरण शामिल होते हैं, कई एंजाइम सैद्धांतिक रूप से एक ही ग्लाइकोसामिनोग्लाइकन के लिए उत्परिवर्तित हो सकते हैं। विकार के लक्षण समान या समान होंगे।

• पर एमपीएस आई, हर्लर या स्ची की बीमारी, एंजाइम अल्फा-एल-इडुरोनिडेस दोषपूर्ण है।
• एमपीएस II हंटर्स सिंड्रोम का प्रतिनिधित्व करता है एक दोषपूर्ण आइरनोटेट-2-सल्फेट के साथ।
• द सैनफिलिपो सिंड्रोम (एमपीएस III) को कई उपप्रकारों में विभाजित किया जा सकता है। इस स्थिति में कई एंजाइम प्रभावित हो सकते हैं।
• मॉर्कियो की बीमारी (एमपीएस चतुर्थ) एक दोषपूर्ण gal-galactosidase के कारण होता है।
• मारोटॉक्स-लेमी सिंड्रोम में (एमपीएस VI) यह एन-एसिटाइल-गैलेक्टोसामाइन-4-सल्फेट सल्फेट है।
• धूर्त की बीमारी (MPS VII) दोषपूर्ण β-glucuronidase के कारण होता है। जब इसी ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स को लाइसोसोम में संग्रहीत किया जाता है, तो ये बड़े और बड़े हो जाते हैं।

कोशिकाएं भी बढ़ जाती हैं क्योंकि उन्हें गैर-अपमानित जीएजी के लिए अधिक से अधिक स्थान की आवश्यकता होती है। यह कई अंगों के विस्तार में भी ध्यान देने योग्य है। एक विशिष्ट लक्षण यकृत और प्लीहा की निरंतर वृद्धि है। यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो भंडारण रोग अंगों के क्रमिक विनाश के माध्यम से मृत्यु की ओर ले जाते हैं।

लक्षण, बीमारी और संकेत

लक्षण सभी रोगों के लिए समान हैं। गंभीर और हल्के रूप हैं। हालांकि, एक हल्के पाठ्यक्रम का मतलब केवल यह है कि बीमारी अधिक धीरे-धीरे बढ़ रही है। अंतिम पाठ्यक्रम हमेशा समान होता है। कंकाल प्रणाली की प्रगतिशील विकृति है, संयुक्त संकुचन, चेहरे की विशेषताओं का समन्वय और यकृत और प्लीहा का बढ़ना।

मानसिक और मोटर कौशल कम या लंबे समय में कम हो जाते हैं। विकारों के गंभीर रूपों में, नैदानिक ​​चित्र बहुत समान हैं। यूम्बिलिकल और वंक्षण हर्निया, हृदय की समस्याएं और श्वसन संक्रमण प्रारंभिक अवस्था में होते हैं। समय के साथ, वायुमार्ग की संकीर्णता और टॉन्सिल और टॉन्सिल का बढ़ना बड़े पैमाने पर स्लीप एपनिया समस्याओं में विकसित होता है।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

Mucopolysaccharidoses उत्सर्जित ग्लाइकोसामिनोग्लाइकन्स के लिए मूत्र की जांच करके निदान किया जा सकता है। म्यूकोपॉलीसैकरिडोसिस में, मान हमेशा बढ़ जाते हैं। ल्यूकोसाइट्स या फाइब्रोब्लास्ट में संदिग्ध दोषपूर्ण एंजाइम की गतिविधि भी निर्धारित की जा सकती है। ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स के उत्सर्जन का एक निश्चित पैटर्न संदेह को एक संबंधित एंजाइम की ओर ले जाता है, जिसकी तब जांच की जाती है।

जटिलताओं

Mucopolysaccharidosis के परिणामस्वरूप, वे प्रभावित विभिन्न विकृतियों और कंकाल की शिकायतों से पीड़ित हैं। विकृतियां होती हैं जो रोगी के रोजमर्रा के जीवन को सीमित कर सकती हैं। एक नियम के रूप में, जोड़ों को म्यूकोपॉलीसैकरिडोसिस से भी प्रभावित किया जाता है, ताकि रोगी का आंदोलन प्रतिबंधित हो।

विशेष रूप से बच्चे प्रभावित होते हैं और गंभीर रूप से विलंबित विकास से पीड़ित होते हैं, जिससे वयस्कता में विभिन्न परिणामी नुकसान भी हो सकते हैं। म्यूकोपॉलीसैकरिडोसिस के लिए यह असामान्य नहीं है कि यह हृदय या सांस लेने में समस्या पैदा करे। सबसे खराब स्थिति में, अचानक हृदय की मृत्यु से संबंधित व्यक्ति की मृत्यु हो सकती है। सांस लेने में कठिनाई के कारण, रोगी थकान और थकान से पीड़ित होते हैं।

प्रभावित लोगों की लचीलापन भी काफी हद तक कम हो जाती है। नींद की समस्याओं और इस प्रकार अवसाद की ओर ले जाने के लिए रात में सांस लेने में कठिनाई के लिए यह असामान्य नहीं है। रोगी के जीवन की गुणवत्ता म्यूकोपॉलीसैकरिडोसिस से काफी कम हो जाती है। इस बीमारी का एक कारण उपचार दुर्भाग्य से संभव नहीं है। वे प्रभावित हैं इसलिए लक्षणों का इलाज करने के लिए अस्थि मज्जा दाताओं पर निर्भर हैं। कोई विशेष जटिलताएं नहीं हैं। हालांकि, ज्यादातर मामलों में, रोगी आजीवन चिकित्सा पर निर्भर होते हैं।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

शरीर की संरचना में परिवर्तन और असामान्यताएं एक स्वास्थ्य हानि का संकेत देती हैं। जैसे ही स्थायी ऑप्टिकल अपवित्रता उत्पन्न होती है या संबंधित व्यक्ति को जानबूझकर अपने आसन को अनुकूलित करने में परेशानी होती है, डॉक्टर की यात्रा आवश्यक है।जोड़ों की सूजन, चेहरे की विशेषताओं में परिवर्तन या छाती का इज़ाफ़ा एक डॉक्टर द्वारा गहन जांच की जानी चाहिए ताकि एक निदान किया जा सके। एक डॉक्टर की आवश्यकता होती है अगर आंदोलन की संभावनाओं में प्रतिबंध हो, रोजमर्रा की स्वैच्छिक नियंत्रण में अनियमितता और शारीरिक और मानसिक प्रदर्शन में कमी हो। रात की नींद के दौरान हृदय की लय में गड़बड़ी, सांस लेने में तकलीफ या रुकावट की स्थिति में डॉक्टर से सलाह लें।

गले में सूजन, गले में जकड़न की भावना, निगलने की क्रिया में गड़बड़ी और मुखरता में परिवर्तन चिंताजनक माना जाता है। उन्हें एक डॉक्टर द्वारा जांच की जानी चाहिए ताकि लक्षणों को कम किया जा सके। यदि संबंधित व्यक्ति अधिक संक्रमण ग्रस्त है, अगर ध्यान केंद्रित करने और ध्यान देने की क्षमता कम हो जाती है या यदि नाभि या वंक्षण हर्निया बार-बार होता है, तो एक चिकित्सक को टिप्पणियों के बारे में सूचित किया जाना चाहिए।

अचानक धब्बा, त्वचा का पीला पड़ना और एक आंतरिक बेचैनी की जांच और इलाज किया जाना चाहिए। शरीर में दर्द, जीवन की गुणवत्ता में कमी और व्यवहार संबंधी समस्याओं के होते ही डॉक्टर की जरूरत होती है। यदि सांस फूलने का खतरा हो, तो एम्बुलेंस सेवा की आवश्यकता होती है। इस तीव्र स्थिति को रोकने के लिए, डॉक्टर से जल्द से जल्द सलाह ली जानी चाहिए।

थेरेपी और उपचार

एक कारण चिकित्सा आज तक संभव नहीं है। हालांकि, अनुसंधान परियोजनाओं में इन बीमारियों के लिए भविष्य के जीन थेरेपी के कुछ दृष्टिकोण हैं। दुर्भाग्य से, इस क्षेत्र में वर्तमान में कोई ठोस परिणाम नहीं हैं। हालांकि, हर्लर की बीमारी के लिए जीन थेरेपी पर क्लिनिकल परीक्षण बार्सिलोना में शुरू होना है। Mucopolysaccharidoses के कुछ रूपों के साथ, अस्थि मज्जा स्थानान्तरण व्यक्तिगत मामलों में प्रभावी साबित हुए हैं। यह प्रभावित करता है, उदाहरण के लिए, हंटर की बीमारी, हर्लर की बीमारी या सैनफिलिपो की बीमारी।

इस अस्थि मज्जा हस्तांतरण के माध्यम से, रोगग्रस्त स्टेम कोशिकाओं को एक दाता से स्वस्थ स्टेम कोशिकाओं के लिए आदान-प्रदान किया जाता है। यह जीव को लापता एंजाइम को पर्याप्त रूप से बहाल करने में सक्षम बनाता है। एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी भी कई मामलों में भुगतान करती है। हालांकि, इस प्रतिस्थापन चिकित्सा को जीवन के लिए किया जाना चाहिए। हालांकि, ऐसे मामले भी हैं जिनमें आशाजनक उपचार संभव नहीं हैं। हालांकि, यहाँ बिंदु रोगसूचक उपचार करने के लिए है।

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आउटलुक और पूर्वानुमान

म्यूकोपॉलीसैक्रिडोसिस वाले रोगियों में आगे के विकास का व्यक्तिगत रूप से मूल्यांकन किया जाना चाहिए। यह शब्द विभिन्न भंडारण रोगों के लिए एक सामूहिक शब्द है। ये प्रत्येक रोगी में अलग-अलग डिग्री के लिए मौजूद होते हैं और उनकी तीव्रता व्यक्तिगत रूप से स्पष्ट होती है। यदि चिकित्सा देखभाल स्थापित नहीं की जाती है, तो प्रभावित सभी लोगों के आंतरिक अंग धीरे-धीरे उनके जीवन के दौरान नष्ट हो जाते हैं। यह औसत अपेक्षित जीवन को कम करने का परिणाम है।

प्रारंभिक निदान के साथ, व्यक्तिगत रूप से अनुकूलित चिकित्सा पर काम किया जा सकता है। यह स्वास्थ्य आवश्यकताओं और रोगी की मौजूदा शिकायतों से जुड़ा हुआ है। स्वास्थ्य में एक स्थिर सुधार प्राप्त करने के लिए दीर्घकालिक उपचार मौलिक रूप से आवश्यक है। सर्जिकल हस्तक्षेप हो सकता है, जिनमें से प्रत्येक विभिन्न जोखिमों और दुष्प्रभावों से जुड़ा हुआ है। यदि ऑपरेशन बिना किसी और जटिलता के आगे बढ़ता है, तो लक्षण आमतौर पर बाद में राहत देते हैं।

फिर भी, जीवन के दौरान अवांछित विकास और असफलताएं हो सकती हैं। व्यक्तिगत मामलों में, केवल अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण जीवन की सामान्य गुणवत्ता में सुधार कर सकता है। समग्र परिस्थितियों के कारण, रोगी एक मजबूत भावनात्मक और मानसिक बोझ का अनुभव करता है। सामान्य रोजमर्रा की जिंदगी अक्सर लक्षणों के कारण संभव नहीं होती है। मनोवैज्ञानिक जटिलताएं हो सकती हैं और स्थिति को और खराब कर सकती हैं।

निवारण

के रूप में mucopolysaccharidoses वंशानुगत रोग हैं, रोकथाम संभव नहीं है। मौजूदा बीमारी के मामले में, समय पर चिकित्सा के माध्यम से उपचार की सफलता सुनिश्चित की जा सकती है। इसके अलावा, फेफड़े और हृदय समारोह की निरंतर निगरानी आवश्यक है। यदि परिवार में म्यूकोपॉलीसैकरिडोसिस के मामले पहले से ही आ चुके हैं, तो परिवार में बच्चे पैदा करने की इच्छा होने पर आनुवांशिक परामर्श के माध्यम से बीमारी के जोखिम का आकलन किया जा सकता है।

चिंता

म्यूकोपॉलीसैक्रिडोसिस के अधिकांश मामलों में, रोगी के पास अनुवर्ती देखभाल के लिए केवल कुछ ही विकल्प होते हैं, जिससे प्रभावित व्यक्ति को प्रारंभिक अवस्था में डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए। केवल इस बीमारी का जल्दी पता लगाने और उपचार के साथ आगे की जटिलताओं को रोका जा सकता है, ताकि पहले लक्षण और लक्षण दिखाई देते ही डॉक्टर से संपर्क किया जाए।

ज्यादातर मामलों में, प्रभावित लोग सर्जिकल हस्तक्षेप पर निर्भर होते हैं, जो लक्षणों को कम कर सकते हैं और सीमित कर सकते हैं। हालाँकि, चूंकि म्यूकोपॉलीसैकरिडोसिस एक आनुवांशिक बीमारी है, इसलिए इसे आमतौर पर पूरी तरह से ठीक नहीं किया जा सकता है।

इसलिए, संबंधित व्यक्ति को पहले एक डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए, यदि वे बच्चों में इस बीमारी की पुनरावृत्ति को रोकने के लिए बच्चे पैदा करना चाहते हैं। उपचार के दौरान परिवार का समर्थन होना भी अक्सर महत्वपूर्ण होता है। यह अवसाद और अन्य मनोवैज्ञानिक गड़बड़ियों को भी रोक सकता है। Mucopolysaccharidosis प्रभावित व्यक्ति के जीवन प्रत्याशा को कम कर सकता है, जिससे आगे का कोर्स निदान के समय पर बहुत निर्भर करता है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

म्यूकोपॉलीसैक्रिडोसिस के साथ स्व-सहायता की संभावना लक्षणों को कम करने और इस प्रकार जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने तक सीमित है। स्व-सहायता समूह बहुत मददगार साबित हुए हैं, क्योंकि अन्य माता-पिता के साथ आदान-प्रदान से मूल्यवान सुझावों का पता चलता है और अक्सर आशंकाओं और चिंताओं को कम कर सकता है और भविष्य के बारे में अधिक सकारात्मक दृष्टिकोण दे सकता है।

फिजियोथेरेपी, व्यावसायिक चिकित्सा, भाषण चिकित्सा और चिकित्सा के अन्य रूपों की संगत, जिसे अक्सर घर के वातावरण में गहरा किया जा सकता है, अब जीवन का एक अभिन्न अंग है।

अपने और प्रभावित बच्चे के लिए जीवन को यथासंभव आसान बनाने के लिए, यह संभव है कि जीवित वातावरण को विकलांगों के लिए जल्द से जल्द सुलभ बनाया जाए। बढ़ती उम्र और बच्चे के वजन के साथ, ऊंचाई-समायोज्य देखभाल बेड देखभाल करने वाले के लिए एक महान शारीरिक राहत साबित होते हैं। मिर्गी की चेतावनी देने वाले उपकरण और अन्य तकनीकी सहायक रात में भी सर्वोत्तम संभव सुरक्षा प्रदान करते हैं और रात में माता-पिता को राहत देते हैं ताकि वे अधिक आराम से सो सकें।

एक लक्षण डायरी रखने से डॉक्टर को नए लक्षणों को पहचानने में मदद मिल सकती है और संभवतः मौजूदा लक्षणों के उपचार को सही कर सकता है, क्योंकि ड्रग थेरेपी अक्सर वांछित प्रभाव नहीं दिखाती है, लेकिन विपरीत प्रभाव।

चूंकि रोग रिश्तेदारों पर बहुत मांग कर रहा है, इसलिए उन्हें अपनी बैटरी को रिचार्ज करने के लिए अपने लिए बहुत कम जगह बनानी होगी। इसमें इलाज, निवारक देखभाल या, बाद में, धर्मशाला में छुट्टी शामिल हो सकती है।