टाइप 2 मायोटोनिक डिस्ट्रॉफी

यदि वयस्कता में मांसपेशियों की कमजोरी बढ़ जाती है, तो एक न्यूरोलॉजिस्ट से परामर्श किया जाना चाहिए मायोटोनिक डिस्ट्रोफी टाइप 2 बाहर करने के लिए। यह विशेष रूप से सच है अगर कार्डियक अतालता या थायरॉयड विकार जैसी अतिरिक्त शिकायतें हैं। इस बीमारी के अन्य पर्यायवाची हैं: PROMM, DM2 तथा रिकर की बीमारी.

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी टाइप 2 क्या है?

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी टाइप 2 कई वैकल्पिक नाम हैं, लेकिन वे एक ही बीमारी पर लागू होते हैं। अगले के लिए DM2 साहित्य में शब्द हैं समीपस्थ मायोटोनिक मायोपैथी (PROMM) या रिकर की बीमारी उपयोग किया गया।

यह एक दुर्लभ बीमारी है जो लगभग 12 वर्षों से जर्मनी में जानी जाती है और पहली बार प्रोफेसर केनेथ रिकर ने इसका वर्णन किया था। यह रोग मांसपेशियों में कमजोरी की विशेषता है जो पिछले तनाव के बाद जांघ और हाथ की मांसपेशियों के विलंबित विश्राम के साथ होता है।

मांसपेशियों की कमजोरी धीरे-धीरे बढ़ रही है और विशेष रूप से श्रोणि कमर और कंधे क्षेत्र में स्पष्ट है। कई रोगी मांसपेशियों में दर्द को खींचने का अनुभव करते हैं, खासकर जब सीढ़ियों पर चढ़ना या उठते समय। टाइप 2 मायोटोनिक डिस्ट्रोफी के साथ कई अन्य शिकायतें भी हो सकती हैं। इनमें मोतियाबिंद और हृदय की मांसपेशियों के रोग शामिल हैं, लेकिन थायराइड फ़ंक्शन के विकार, साथ ही साथ मधुमेह और बिगड़ा हुआ प्रजनन क्षमता भी शामिल है।

का कारण बनता है

का कारण टाइप 2 मायोटोनिक डिस्ट्रॉफी तीसरे गुणसूत्र पर एक आनुवंशिक दोष है। चार आधारों के अनुक्रमों को यहां सामान्य मामले की तुलना में अधिक दृढ़ता से दोहराया जाता है। वंशानुक्रम ऑटोसोमल प्रमुख है, जिससे प्रभावित माता-पिता में आधे बच्चे आनुवांशिक दोष को जन्म देते हैं, जबकि अन्य आधे को स्वस्थ आनुवंशिक श्रृंगार प्राप्त होता है।

यह बीमारी 16 से 50 वर्ष की आयु के बीच होती है। इस रोग के प्रकार 1 के विपरीत, टाइप 2 मायोटोनिक डिस्ट्रोफी एक पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी तक लक्षणों को खराब नहीं करती है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

मायोटोनिक डिस्ट्रॉफी टाइप 2 की विशेषता मायोटोनिक डिस्ट्रॉफी टाइप 1 के समान लक्षणों से है। मुख्य विशेषता बुढ़ापे में मांसपेशियों की छूट में बहुत देरी है। यह खुद को एक बढ़ती [[जोड़ों की कठोरता (संयुक्त कठोरता) और मांसपेशियों की कमजोरी में प्रकट होता है। परेशान आंदोलनों और मांसपेशियों में दर्द है।

बीमारी के हिस्से के रूप में एक मोतियाबिंद भी बहुत आम है। मधुमेह मेलेटस के विकास का खतरा बहुत बढ़ जाता है। कार्डियक अतालता भी अक्सर देखी जाती है। चूंकि टेस्टोस्टेरोन का स्तर बहुत कम है, इसलिए वृषण शोष भी हो सकता है। चलने की क्षमता आमतौर पर बुढ़ापे में ही क्षीण होती है। #

कुल मिलाकर, मायोटोनिक डिस्ट्रोफी टाइप 2 का कोर्स मायोटोनिक डिस्ट्रोफी टाइप 1 की तुलना में बहुत अधिक सौम्य है। हालांकि यह आनुवांशिक रूप से निर्धारित बीमारी है, पहले लक्षण केवल वयस्कता में शुरू होते हैं। इस बीमारी का कोई जन्मजात रूप नहीं है जैसा कि मायोटोनिक डिस्ट्रोफी टाइप 1 में है। मानसिक और शारीरिक विकास विकार नहीं होते हैं।

लेंस अपारदर्शिता और मधुमेह मेलेटस का अक्सर निदान किया जा सकता है। मायोटोनिक डिस्ट्रोफी टाइप 1 के विपरीत, यहां कोई प्रत्याशा नहीं है। इसका मतलब यह है कि बीमारी की विरासत जीवन के पहले वर्षों के लिए लक्षणों को आगे नहीं बढ़ाती है। हालांकि, बीमारी का इलाज करने के बजाय, केवल लक्षणों को कम करना संभव है।

निदान और पाठ्यक्रम

का निदान टाइप 2 मायोटोनिक डिस्ट्रॉफी मुश्किल है और इसलिए एक अनुभवी न्यूरोलॉजिस्ट की आवश्यकता है।

एक चिकित्सा इतिहास और एक शारीरिक परीक्षा लेने के बाद, एक इलेक्ट्रोमोग्राम (ईएमजी) रोग के प्रारंभिक प्रमाण प्रदान कर सकता है। यदि पहला लक्षण एक मोतियाबिंद या हृदय अतालता है, तो नेत्र रोग विशेषज्ञ या इंटर्निस्ट को आगे के निदान के लिए रोगी को न्यूरोलॉजिस्ट को संदर्भित करना होगा।

एक लक्षित आनुवंशिक परीक्षण टाइप 2 मायोटोनिक डिस्ट्रोफी के निदान की पुष्टि कर सकता है, खासकर अगर लक्षणों की शुरुआत से पहले एक संबंधित पारिवारिक इतिहास हो। यह एक रक्त परीक्षण है जिसका भुगतान स्वास्थ्य बीमा द्वारा किया जाता है। बीमारी का कोर्स बहुत अलग है। बाद में पहले लक्षण प्रभावित व्यक्ति में दिखाई देते हैं, टाइप 2 मायोटोनिक डिस्ट्रोफी की प्रगति धीमी हो सकती है।

जटिलताओं

इस बीमारी के परिणामस्वरूप, वे प्रभावित विभिन्न बीमारियों से पीड़ित होते हैं जो रोजमर्रा की जिंदगी को काफी कठिन बना सकते हैं। सबसे पहले और सबसे महत्वपूर्ण, मांसपेशियों में गंभीर बर्बादी और दर्द है। ये दर्द आराम करने वाले दर्द का भी रूप ले सकते हैं और रात में नींद की समस्या पैदा कर सकते हैं और इस प्रकार अवसाद या अन्य मनोवैज्ञानिक शिकायतें हो सकती हैं।

इसके अलावा, रोगी की लचीलापन काफी कम हो जाती है और आंख के लेंस में बादल छा जाते हैं और इस तरह संभवतः मोतियाबिंद हो जाता है। रोगी की रोजमर्रा की जिंदगी दृश्य समस्याओं से नकारात्मक रूप से प्रभावित होती है। इसके अलावा, यह बीमारी दिल की समस्याओं को जन्म देती है, जिससे कि सबसे खराब स्थिति में मरीज की मौत कार्डियक डेथ से हो सकती है। इस बीमारी से प्रभावित व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा काफी कम हो जाती है।

आमतौर पर उपचार के साथ कोई और जटिलता नहीं होती है। आँखों में असुविधा को अपेक्षाकृत अच्छी तरह और आसानी से हल किया जा सकता है, ताकि प्रभावित लोग सामान्य रूप से फिर से देख सकें। अन्य शिकायतों का उपचार सर्जिकल हस्तक्षेप या विभिन्न उपचारों की मदद से किया जाता है। एक नियम के रूप में, कोई विशेष शिकायत भी नहीं है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

मांसपेशियों की ताकत के कमजोर होने के साथ ही डॉक्टर की यात्रा होनी चाहिए। कम शारीरिक प्रदर्शन या व्यायाम करने की क्षमता में कमी मौजूदा बीमारी के शरीर में लक्षण हैं। जैसे ही लक्षण लंबे समय तक बने रहें या तीव्रता में वृद्धि हो, एक चिकित्सक से परामर्श किया जाना चाहिए। मांसपेशियों में दर्द जो अल्पकालिक अति प्रयोग या एक तरफा आसन पर आधारित नहीं है, एक डॉक्टर द्वारा स्पष्ट किया जाना चाहिए।

यदि संबंधित व्यक्ति गतिशीलता विकारों से पीड़ित है या यदि सामान्य आंदोलन अनुक्रमों में असामान्यताएं हैं, तो डॉक्टर की आवश्यकता होती है। किशोरावस्था के विकास में देरी या ख़ासियत चिंता का कारण है। जैसे ही एक सहकर्मी की संभावनाओं के साथ सीधे तुलना में संबंधित व्यक्ति के बीच महत्वपूर्ण अंतर होते हैं, एक डॉक्टर की यात्रा आवश्यक है। चलने की एक कम क्षमता, अस्थिर चाल या गिरावट और दुर्घटनाओं का एक बढ़ा जोखिम एक डॉक्टर के साथ चर्चा की जानी चाहिए।

अनियमित दिल की धड़कन और बिगड़ा हुआ दृष्टि एक मौजूदा स्वास्थ्य स्थिति के अन्य लक्षण हैं जिनकी जांच और उपचार की आवश्यकता है। यदि सामान्य खेल गतिविधियों को अब नहीं किया जा सकता है, तो डॉक्टर से परामर्श लेना आवश्यक है। यदि, शारीरिक विसंगतियों के अलावा, भावनात्मक तनाव भी है, तो डॉक्टर की यात्रा भी उचित है। व्यवहार संबंधी समस्याओं, मिजाज या अवसादग्रस्तता की प्रवृत्ति के मामले में, संबंधित व्यक्ति को चिकित्सा सहायता की आवश्यकता होती है।

उपचार और चिकित्सा

के लिए टाइप 2 मायोटोनिक डिस्ट्रॉफी वर्तमान में कोई प्रत्यक्ष दवा चिकित्सा नहीं है। उपचार इसलिए उत्पन्न होने वाले लक्षणों पर आधारित होता है और यह उन दोषों को दूर करने के लिए होता है जो उत्पन्न होते हैं।

इसमें मांसपेशियों की शिकायतों के साथ-साथ मधुमेह और संभावित थायरॉयड रोगों और कार्डियक अतालता के उपचार के लिए सभी फिजियोथेरेपी और अन्य फिजियोथेरेप्यूटिक अनुप्रयोगों के ऊपर शामिल हैं।

अधिकांश रोगी मांसपेशियों में सीमित होते हैं, क्योंकि अंगों में ठीक मोटर कौशल और संवेदनाएं इस बीमारी से नहीं बिगड़ती हैं। चबाने और निगलने पर कोई हानि नहीं होती है। मोतियाबिंद को सर्जरी द्वारा समाप्त किया जा सकता है, जो आमतौर पर एक आउट पेशेंट के आधार पर किया जाता है।

स्थानीय संज्ञाहरण रोगी के लिए कोई समस्या नहीं है। नियोजित सामान्य संज्ञाहरण के मामले में, एनेस्थेसियोलॉजिस्ट को एनेस्थीसिया के दौरान दवा का चयन करने में सक्षम होने के लिए टाइप 2 के मौजूदा मायोटोनिक डिस्ट्रोफी के बारे में सूचित किया जाना चाहिए।

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आउटलुक और पूर्वानुमान

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी टाइप 2 के लिए रोग का निदान मिश्रित है। मुख्य समस्या यह है कि बीमारी ठीक नहीं हो सकती है। इसका कारण एक आनुवंशिक दोष है। डॉक्टर केवल उन लक्षणों को दूर करने का प्रयास कर सकते हैं जो उत्पन्न होते हैं। इसके विपरीत, बीमारी केवल बुढ़ापे में होती है। मांसपेशियों की कमजोरी आमतौर पर टाइप 1 मायोटोनिक डिस्ट्रोफी की तुलना में कम स्पष्ट है।

ज्ञान की वर्तमान स्थिति के अनुसार, यह मानसिक प्रतिबंधों से भी जुड़ा नहीं है। ठीक मोटर कौशल बनाए रखा जाता है। अधिकांश संकेतों को उचित चिकित्सा और फिजियोथेरेपी से बंद किया जा सकता है। मायोटोनिक डिस्ट्रॉफी टाइप 2 जीवनकाल को छोटा करने में योगदान कर सकती है। अक्सर दिल की समस्या एक शुरुआती मौत के लिए ट्रिगर है।

बीमारी बहुत दुर्लभ है। 100,000 लोगों में से एक व्यक्ति इससे पीड़ित है। आमतौर पर परिवारों में एक संचय होता है। टाइप 2 मायोटोनिक डिस्ट्रोफी विरासत में मिली है। एक वरिष्ठ के रूप में एक संभावित बीमारी की संभावना बढ़ जाती है अगर मांसपेशियों की कमजोरी अन्य परिवार के सदस्यों में भी मौजूद थी। लक्षणों से लंबी अवधि की स्वतंत्रता का सबसे अच्छा मौका पैदा होता है अगर मायोटोनिक डिस्ट्रोफी टाइप 2 का उपचार उपयुक्त उपचारों के साथ जल्दी किया जाता है।

निवारण

के बाद से टाइप 2 मायोटोनिक डिस्ट्रॉफी यदि यह एक आनुवांशिक बीमारी है, तो कोई प्रत्यक्ष निवारक उपाय नहीं हैं। हालांकि, यदि आपके पास एक पारिवारिक इतिहास है, तो इस स्थिति के लिए आनुवंशिक परीक्षण पर विचार किया जाना चाहिए क्योंकि यह विरासत में मिल सकता है। टाइप 2 मायोटोनिक डिस्ट्रोफी की संभावित शिकायतों को विश्वसनीय निदान के माध्यम से अधिक लक्षित तरीके से पहचाना और इलाज किया जा सकता है। स्पष्ट निदान के लिए धन्यवाद, रोगी कभी-कभी फैलने वाले लक्षणों से भी बेहतर तरीके से निपट सकता है।

चिंता

अनुवर्ती देखभाल टाइप 2 मायोटोनिक डिस्ट्रोफी के लिए संभव नहीं है। इस बीमारी का इलाज नहीं किया जा सकता है और जो प्रभावित होते हैं वे केवल रोगी के इलाज में जा सकते हैं। इन inpatient प्रवास के दौरान, रोगियों को सीखना चाहिए कि अपनी शारीरिक सीमाओं के बावजूद यथासंभव स्वतंत्रता कैसे बनाए रखें।

रोगी के व्यक्तिगत लक्षणों के लिए आउट पेशेंट थेरेपी और इनपटिएंट रिहैबिलिटेशन को अनुकूल किया जाता है। रोगी चिकित्सा और व्यावसायिक चिकित्सा अभ्यासों के साथ, रोगी यथासंभव लंबे समय तक अपनी गतिशीलता बनाए रखने के लिए अपनी मांसपेशियों को प्रशिक्षित करते हैं। भाषण चिकित्सक को प्रभावित लोगों को अपनी भाषा में सुधार करने या इसे फिर से सीखने में मदद करनी चाहिए। क्योंकि बीमारी कई मामलों में मानसिक रोगों को भी जन्म दे सकती है जैसे कि अवसाद, मनोवैज्ञानिक और सामाजिक कार्यकर्ता रोगियों के लिए उपलब्ध हैं।

अभ्यास का दायरा शारीरिक और मानसिक स्थिति पर निर्भर करता है। सही भौतिक भार का सटीक मिलान करना मुश्किल है। एक ओर, मांसपेशियों और जोड़ों को प्रशिक्षित किया जाना चाहिए। दूसरे तरीके से, हालांकि, मरीजों को अपने लक्षणों को खराब नहीं करने के लिए खुद को ओवरएक्सर्ट नहीं करना चाहिए।

इनपटिएंट आमतौर पर चार और छह सप्ताह के बीच रहता है। बाद में, रोगी अपने क्षेत्र में नियमित फिजियोथेरेपी या व्यावसायिक चिकित्सा प्राप्त कर सकते हैं। हालाँकि, यह inpatient रहने को दोहराने के लिए भी संभव है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

बीमारी के मामले में, स्वयं सहायता मुख्य रूप से जीवन की मौजूदा गुणवत्ता में सुधार लाने के उद्देश्य से है। इसमें मुख्य रूप से गतिशीलता, स्वतंत्रता और जनशक्ति को बनाए रखना शामिल है। फिजियोथेरेपी के माध्यम से, प्रभावित व्यक्ति व्यक्तिगत मांसपेशियों के कार्यों को बनाए और सुधार सकते हैं और विशेष रूप से मांसपेशियों को मजबूत कर सकते हैं। निगलने या भाषण विकारों के मामले में, एक भाषण चिकित्सक लक्षणों को कम करने और दुख को दूर करने के लिए लक्षित अभ्यास का उपयोग कर सकता है। ठीक मोटर कौशल के साथ समस्याओं की स्थिति में, व्यावसायिक चिकित्सक उन्हें फिर से सुधारने या वैकल्पिक आंदोलनों के साथ उनके लिए क्षतिपूर्ति करने के लिए लक्षित अभ्यासों के साथ मदद करते हैं।

चूंकि यह एक आनुवांशिक बीमारी है, इसलिए अपने रिश्तेदारों को संभावित लक्षणों के बारे में बताना महत्वपूर्ण है, जिन्हें एक आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम से बाहर रखा या निदान किया जा सकता है।

कुछ दवाएं हालत बदतर बना सकती हैं। इसलिए आपके साथ एक मांसपेशी आपातकालीन कार्ड होना सहायक होता है। यह अनुरोध किया जा सकता है, उदाहरण के लिए, स्नायु रोगों के लिए जर्मन सोसायटी से। यह सक्रिय रूप से नए डॉक्टरों को दिखाया जा सकता है और दुर्घटना की स्थिति में निष्क्रिय रूप से मदद करता है, क्योंकि बचाव सेवा सभी आवश्यक जानकारी प्राप्त करती है और इलाज करने वाले डॉक्टरों को सूचित करती है। विशेष रूप से सामान्य संज्ञाहरण के मामले में, एनेस्थेटिस्ट को सावधान रहना चाहिए और संगत चिकित्सीय एजेंटों का उपयोग करना चाहिए।

रोग की प्रगति से मिजाज या अवसाद हो सकता है, जिसे मनोचिकित्सा के एक भाग के रूप में माना जा सकता है।