परमोटोनिया जन्मजात

परमोटोनिया जन्मजात मायोटोनिया के रूप से संबंधित है, जो मांसपेशियों में तनाव के लंबे समय तक चलने वाले राज्यों की विशेषता है। यह एक आनुवांशिक बीमारी है जिसमें सोडियम चैनलों का कार्य गड़बड़ा जाता है। लक्षण केवल तब होते हैं जब मांसपेशियों को ठंडा हो जाता है या लंबे समय तक शारीरिक गतिविधि के बाद होता है और गर्म होने पर मुश्किल से या मुश्किल से ध्यान देने योग्य होता है।

परमोटोनिया जन्मजात क्या है?

पैरामायोटोनिया जन्मजात मौजूद है, जिसमें लक्षण पूरे जीवन में अपरिवर्तित रहते हैं। पलक की मांसपेशियां, आंख की मांसपेशियां, चेहरा, गर्दन और निचले और ऊपरी छोर विशेष रूप से प्रभावित होते हैं।
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परमोटोनिया जन्मजात मांसपेशियों के कार्य की एक बीमारी है, जो मांसपेशियों में संकुचन या ठंड के संपर्क में आने के बाद लंबे समय तक चलने वाले तनाव में प्रकट होती है। यह रोग पहली बार न्यूरोलॉजिस्ट अल्बर्ट एलेनबर्ग द्वारा वर्णित किया गया था, जो 1840 से 1917 तक रहते थे। इस कारण से परमायतोनिया जन्मजात भी कहा जाता है उल्लू पर्वत रोग नामित।

अन्य मायोटोनिया के विपरीत जैसे कि मायोटोनिया कोन्जेनिटा थॉमसन और मायोटोनिया जन्मजात बेकर, यह क्लोराइड चैनल मायोटोनिया नहीं है, बल्कि सोडियम चैनल मायोटोनिया है। तो यहाँ सोडियम आयन परिवहन का व्यवधान है। सोडियम आयन क्रिया की क्षमता उत्पन्न करने के लिए कोशिका में प्रवाहित होते हैं। मांसपेशियों के संकुचन के बाद, ये आम तौर पर सेल से तुरंत बाहर ले जाया जाता है जब तक कि एक झिल्ली आराम क्षमता विकसित नहीं हुई है।

परमोटोनिया जन्मजात में, इस प्रक्रिया में देरी हो रही है और इसमें कई घंटे लग सकते हैं। मुख्य रूप से जब ठंड के संपर्क में या लंबे समय तक मांसपेशियों के तनाव के बाद, मांसपेशियों में तनाव को राहत देना मुश्किल होता है। क्लोराइड चैनल मायोटोनिया के विपरीत, मांसपेशियों को चलते समय और भी अधिक कठोर हो जाता है। स्वैच्छिक मांसपेशियां विशेष रूप से इस बीमारी से प्रभावित होती हैं।

का कारण बनता है

जीन SCN4A पर बिंदु उत्परिवर्तन, जो गुणसूत्र 17 पर स्थित है, को परमोटोनिया जन्मजात के कारण के रूप में पहचाना गया है। इन उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप, मांसपेशियों की कोशिकाओं में सोडियम चैनल का कार्य गंभीर रूप से बिगड़ा हुआ है। एक्शन पोटेंशिअल को विकसित करने के लिए सोडियम आयन कोशिका में प्रवाहित होते हैं। आराम करने की स्थिति में, हालांकि, सोडियम आयन एकाग्रता सेल के अंदर से अधिक है।

इसका मतलब यह है कि सोडियम आयन एकाग्रता की तुलना में सेल के भीतर एक उच्च पोटेशियम आयन एकाग्रता है। आराम करने की क्षमता सोडियम चैनल के आयन पंप फ़ंक्शन द्वारा सक्रिय रूप से बनाई गई है। यदि ऐक्शन पोटेंशिअल से आराम करने की क्षमता को बहाल करने की प्रक्रिया में गड़बड़ी होती है, तो मांसपेशियों में तनाव का एक लंबे समय तक चलने वाला राज्य होता है। इसे मायोटोनिया कहा जाता है क्योंकि मांसपेशी टोन लंबे समय तक ऊंचा रहता है।

Paramyotonia congenita में, सेल में सोडियम आयनों की आमद को बढ़ावा दिया जाता है, खासकर जब ठंड और मांसपेशियों के संकुचन के संपर्क में। कार्रवाई के लिए विशेष रूप से उच्च क्षमता के विकास के दो कारणों पर चर्चा की जाती है। सोडियम चैनल अब बंद नहीं होने के कारण बीमारी का हिस्सा होने की संभावना है। सोडियम चैनल मायोटोनिया का एक और हिस्सा सोडियम चैनलों के विलंबित रोड़ा पर आधारित है।

ठंड या निरंतर शारीरिक गतिविधि के आगे जोखिम के साथ, कार्रवाई की क्षमता का निर्माण जारी है। केवल जब यह गर्म होता है और आराम की स्थिति में होता है तो आराम करने की क्षमता धीरे-धीरे फिर से बन जाती है। हालांकि, यह क्लोराइड आयन चैनल मायोटोनिया के विपरीत है, जिसमें आराम करने की क्षमता शारीरिक गतिविधि के दौरान निर्मित होती है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

पैरामायोटोनिया जन्मजात मौजूद है, जिसमें लक्षण पूरे जीवन में अपरिवर्तित रहते हैं। पलक की मांसपेशियां, आंख की मांसपेशियां, चेहरा, गर्दन और निचले और ऊपरी छोर विशेष रूप से प्रभावित होते हैं। उदाहरण के लिए, ठंड के संपर्क में आने पर एक बंद पलक को घंटों तक नहीं खोला जा सकता है।

एक नम और शांत वॉशक्लॉथ लागू होने पर पहले से ही एक ठंडा प्रभाव मौजूद है। इसके अलावा, रोगी का चेहरा ठंड के संपर्क में आने पर मास्क की तरह सख्त हो जाता है। उसी समय, गतिशीलता की समस्याएं होती हैं, एक दर्द रहित फ्लेक्सन स्थिति में उंगलियों के साथ। विरोधाभासी रूप से, बार-बार आंदोलनों और ठंड के संपर्क में कठोरता बढ़ जाती है।

लंबे समय तक व्यायाम और ठंड के संपर्क में आने के बाद, मांसपेशियों में कमजोरी आ जाती है। कुछ रोगियों को यौवन के बाद आवधिक हाइपरकेलेमिक पक्षाघात भी होता है। जब यह गर्म होता है, तो आमतौर पर कोई या केवल मामूली लक्षण नहीं होते हैं।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

मायोटोनिया जन्मजात पहले से ही होने वाले लक्षणों का निदान कर सकता है। मायोटोनिया के व्यक्तिगत रूपों के बीच अंतर निदान भी सरल है। जबकि क्लोराइड आयन चैनल मायोटोनिया मायोटोनिया कोजेनिटा थॉमसन और मायोटोनिया कोजेनिटा बेकर लगभग समान लक्षण दिखाते हैं, उन्हें स्पष्ट रूप से परमोटोनिया जन्मजात से अलग किया जा सकता है।

एक सरल परीक्षा विधि ढक्कन मायोटोनिया को ट्रिगर करने के लिए कोल्ड कंप्रेस का अनुप्रयोग है। उसके बाद, प्रभावित लोगों के लिए लंबे समय तक अपनी पलकें खोलना असंभव है। उसी समय, मरीज़ों को दोहरी छवियां दिखाई देती हैं, जिन्हें हमेशा अनामिका में पूछा जाना चाहिए। दोहराया आंदोलन के साथ बढ़ती कठोरता भी सोडियम चैनल मायोटोनिया का सुझाव देती है।

मांसपेशियों के रोगों में क्रिएटिनिन कीनेस विशिष्ट के उच्च स्तर रक्त में पाए जाते हैं। हालांकि, चूंकि ये मूल्य अन्य बीमारियों में भी होते हैं, वे निदान के लिए अप्रासंगिक हैं।हालांकि, एक आनुवंशिक परीक्षण पूरी तरह से निदान की पुष्टि कर सकता है।

जटिलताओं

Paramyotonia congenita के उचित उपचार के साथ, कोई जटिलताएं नहीं हैं। जीवन प्रत्याशा कम नहीं हुई है। हालांकि, बड़ी चुनौती, विशेष रूप से सर्दियों में, जोड़ों को ठंडा करने से बचना है। गर्मियों में, जब आप तैराकी में जाते हैं, तब जोड़ों में अकड़न आ जाती है। यह जोड़ों की अकड़न और सामान्य शारीरिक कमजोरी की ओर जाता है। यही बात लंबे शारीरिक काम पर भी लागू होती है।

हालाँकि, ठंडा करने से पूरी तरह से बचा नहीं जा सकता है। यदि केवल वे ही प्रभावित होते हैं जो लगातार अधिक तापमान वाले कमरों में रहते थे, तो यह विश्वसनीय होगा। कुछ मरीज़ मनोवैज्ञानिक रूप से इस तथ्य से भी पीड़ित होते हैं कि वे केवल कुछ हद तक कई अवकाश गतिविधियों को अंजाम दे सकते हैं। व्यक्तिगत मामलों में यह मानसिक बीमारी और अवसाद को भी जन्म दे सकता है। एक नियम के रूप में, परमोटोनिया जन्मजात के लिए कोई दवा उपचार आवश्यक नहीं है।

बस जोड़ों को ठंडा करने से बचना सख्त मामलों को रोकने के लिए ज्यादातर मामलों में पर्याप्त है। कुछ मामलों में, हालांकि, लक्षण इतने गंभीर हो सकते हैं कि दवा मेक्सिको के साथ उपचार की सिफारिश की जाती है। हालांकि, इस दवा के साथ उपचार, जो वास्तव में कार्डियक अतालता के लिए उपयोग किया जाता है, का उपयोग केवल असाधारण मामलों में किया जाना चाहिए, क्योंकि इससे विभिन्न दुष्प्रभाव हो सकते हैं। इसे लेते समय, चक्कर आना, मिजाज, दृश्य गड़बड़ी या मतली अक्सर ध्यान देने योग्य होती है। बहुत दुर्लभ मामलों में, रक्तस्राव की प्रवृत्ति में वृद्धि के साथ थ्रोम्बोसाइटोपेनिया हो सकता है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

पेशी प्रणाली के विकार एक स्वास्थ्य हानि का संकेत है। उन्हें एक डॉक्टर द्वारा स्पष्ट किया जाना चाहिए ताकि एक उपचार और चिकित्सा योजना तैयार की जा सके। पहले संकेत जीवन के पहले दिनों या महीनों में दिखाई देते हैं। यदि ठंड या तीव्र शारीरिक गतिविधि के संपर्क में होने के दौरान मांसपेशियों में अकड़न होती है, तो डॉक्टर से मिलने की सलाह दी जाती है। यदि जमना कई घंटों तक बना रहता है, तो यह परमायोटोनिया जन्मजात होने का संकेत है। यदि जोड़ हिलते हैं, तो कठोरता और बढ़ जाती है।

आनुवंशिक रोग के लक्षण चिकित्सा देखभाल के बिना जीवन के लिए स्थिर रहते हैं और तीव्रता में वृद्धि नहीं करते हैं। आंदोलन की गड़बड़ी, जोड़ों के एक दृढ़ लचीलेपन और पक्षाघात की जांच एक डॉक्टर द्वारा की जानी चाहिए। रोग को गर्म पर्यावरणीय परिस्थितियों में लक्षणों से मुक्ति की विशेषता है। अगर रोज़मर्रा की ज़िंदगी के साथ छेड़छाड़ होती है या खेल या पेशेवर गतिविधियों को वांछित तरीके से नहीं किया जा सकता है, तो डॉक्टर की आवश्यकता होती है।

गिरने या दुर्घटनाओं का एक बढ़ा जोखिम, अस्थिर चाल और भय एक डॉक्टर के साथ चर्चा की जानी चाहिए। यदि शारीरिक सीमाएं एक ही समय में भावनात्मक समस्याएं या मानसिक विकार दिखाती हैं, तो शिकायतों को स्पष्ट किया जाना चाहिए। यदि संबंधित व्यक्ति दृष्टि में परिवर्तन की शिकायत करता है, जबकि मांसपेशियां कड़ी होती हैं, तो कार्रवाई की आवश्यकता होती है। डबल विज़न को अक्सर चरण के दौरान प्रलेखित किया जाता है।

थेरेपी और उपचार

परमोटोनिया जन्मजात का एक कारण उपचार संभव नहीं है क्योंकि यह एक आनुवांशिक बीमारी है। ज्यादातर मामलों में, हालांकि, ठंड और लंबे समय तक शारीरिक गतिविधि के प्रभाव से बचने के लिए कोई उपचार आवश्यक नहीं है। दवा उपचार पर कोई विश्वसनीय डेटा उपलब्ध नहीं है।

हालांकि, लंबे समय तक चलने वाली कठोरता को हल करने के लिए, दवा मेक्सिको के उपयोग की सिफारिश की जाती है। चूंकि यह दवा एक कार्डिएक दवा है, इसलिए किसी भी दुष्प्रभाव के लिए देखें।

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आउटलुक और पूर्वानुमान

परमोटोनिया कोजेनिटा नामक बीमारी कंकाल की मांसपेशियों की अति-उत्तेजना से होती है। इससे अनैच्छिक मांसपेशी संकुचन होता है। हालांकि, जीवन प्रत्याशा प्रतिबंधित नहीं है। Paramyotonia congenita के लिए रोग का निदान इसलिए सकारात्मक है। वंशानुगत बीमारी, जो अपेक्षाकृत दुर्लभ रूप से होती है, को ऑटोसोमल प्रमुख लक्षण के रूप में विरासत में मिला है।

प्रभावित व्यक्ति की मांसपेशियां अनजाने में ऐंठन करती हैं। इसे बड़ी मुश्किल से फिर से आराम दिया जा सकता है। सीढ़ियाँ चढ़ते समय तनाव और विश्राम मुश्किल है। Paramyotonia congenita से प्रभावित लोग विशेष रूप से ठंड के संपर्क में या लंबे समय तक बैठने के बाद समस्याओं का अनुभव करते हैं। उन्हें चलना, पकड़ना या संतुलन बनाना मुश्किल हो सकता है। अनैच्छिक पेशी ऐंठन के कारण, उन्हें दूसरों की तुलना में गिरने का खतरा अधिक होता है।

परमोटोनिया जन्मजात होने के बावजूद मांसपेशियों में कमजोरी नहीं होती है। प्रभावित होने वालों के पास एथलेटिक बिल्ड हो सकता है। लगातार सिकुड़ने वाली मांसपेशियां एक तरह का प्रशिक्षण प्रभाव पैदा करती हैं। लक्षित प्रशिक्षण के माध्यम से लक्षणों में सुधार किया जाता है। इसका उद्देश्य विश्राम विकार को पूर्ववत करना और इसके प्रभाव को कमजोर करना है। ज्यादातर समय यह बहुत अच्छी तरह से काम करता है। इसलिए उपस्थित चिकित्सक शायद ही कभी एक अल्पकालिक दवा चिकित्सा पर विचार करते हैं।

वर्तमान में परमोटोनिया जन्मजात के लिए एक इलाज संभव नहीं है। बीमारी पहले से ही बचपन में स्थापित है। यह आजीवन बना रहता है। प्रभावित लोगों को मायोपैथियों के कारण श्वसन संबंधी बीमारियों या श्वसन पक्षाघात का खतरा बढ़ सकता है अगर उन्हें गहन चिकित्सा उपचार की आवश्यकता होती है।

निवारण

इसके आनुवांशिक कारण के कारण परमोटोनिया जन्मजात के खिलाफ रोकथाम संभव नहीं है। हालांकि, मौजूदा बीमारी के मामले में, लक्षणों से व्यापक स्वतंत्रता प्राप्त की जा सकती है अगर कुछ नियम देखे जाएं। ठंड के प्रभाव, ठंडे पानी में स्नान और लंबे समय तक शारीरिक गतिविधि से बचना महत्वपूर्ण है। हालांकि, इन प्रभावों और लक्षणों के बीच संबंध स्पष्ट है, जो प्रभावित होते हैं वे अनिवार्य रूप से इन नियमों का पालन करेंगे।

चिंता

कई मामलों में, परमोटोनिया जन्मजात से प्रभावित लोगों के पास केवल सीमित अनुवर्ती उपाय उपलब्ध हैं। सबसे पहले और सबसे महत्वपूर्ण, एक त्वरित और, सबसे ऊपर, एक प्रारंभिक निदान किया जाना चाहिए ताकि संबंधित व्यक्ति के लिए कोई और जटिलताएं या अन्य शिकायतें न हों। पहले एक चिकित्सक से परामर्श किया जाता है, बीमारी का आगे का कोर्स आमतौर पर बेहतर होता है, जिससे प्रभावित व्यक्ति को आदर्श रूप से रोग के पहले लक्षणों और लक्षणों पर डॉक्टर को देखना चाहिए।

Paramyotonia congenita के अधिकांश रोगी फिजियोथेरेपी और फिजियोथेरेपी के उपायों पर निर्भर हैं। शरीर की गतिशीलता को फिर से बढ़ाने के लिए इन उपचारों में से कई अभ्यास आपके अपने घर में भी किए जा सकते हैं। कई मामलों में, विभिन्न दवाओं का सेवन करके परमोटोनिया जन्मजात का इलाज किया जाता है।

लक्षणों को ठीक से ठीक करने के लिए संबंधित व्यक्ति को हमेशा नियमित और निर्धारित सेवन करना चाहिए। यदि कुछ भी स्पष्ट नहीं है या यदि आपके कोई प्रश्न हैं, तो डॉक्टर से हमेशा पहले परामर्श लिया जाना चाहिए। गंभीर साइड इफेक्ट होने पर भी पहले डॉक्टर से सलाह लेनी चाहिए। Paramyotonia congenita प्रभावित व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा को भी कम कर सकती है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

Paramyotonia congenita के रोगी ठंड के प्रति बहुत संवेदनशील होते हैं। मायोटोनिक प्रतिक्रियाओं से बचने के लिए, इसलिए आपको अपनी मांसपेशियों को गर्म रखना चाहिए। इसलिए ठंड से बचना महत्वपूर्ण है, खासकर सर्दियों के महीनों में। ठंड के मौसम में गर्म कपड़े और गर्म कमरे आवश्यक हैं। गर्मियों में कुछ चुनौतियां भी होती हैं, क्योंकि ठंडी झील में नहाने से मांसपेशियों में तनाव भी आता है। रोजमर्रा की जिंदगी में, यहां तक ​​कि ठंडे नल के पानी से चेहरे में पक्षाघात हो सकता है।

लक्षण कितने गंभीर हैं, इसके आधार पर, आपका डॉक्टर दवा उपचार की सिफारिश कर सकता है। सही खुराक पर ध्यान देना महत्वपूर्ण है। दवाएं समस्या को कम करने में मदद करती हैं, लेकिन उनके दुष्प्रभाव भी हैं। जब लोगों को उनकी अचानक मांसपेशियों की कठोरता का कारण पता चलता है, तो वे इससे निपटना सीखते हैं। उदाहरण के लिए, जो प्रभावित वॉशक्लॉथ को इस्तेमाल करने से पहले गर्म करते हैं और खुले नल के नीचे हाथ डालने से पहले पानी गर्म होने तक इंतजार करते हैं।

शारीरिक गतिविधि द्वारा मांसपेशियों में तनाव को बढ़ाया जा सकता है। इसलिए, रोगियों के लिए बहुत अधिक व्यायाम की सिफारिश नहीं की जाती है। यदि कठोर हो, तो यह जल्दी से कार्य करने और शरीर के प्रभावित हिस्सों को गर्म करने में मदद करता है।