फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू)

वंशानुगत चयापचय रोग phenylketonuria (पीकेयू) शायद ही कभी होता है, लेकिन एक बच्चे की बीमारी के मामले में, मस्तिष्क के विकास और संबंधित जटिलताओं को नुकसान को रोकने के लिए पहले मिनट से लगातार पोषण की आवश्यकता होती है।

फेनिलकेटोनुरिया क्या है?

यदि जन्म के तुरंत बाद स्थिति का निदान और इलाज नहीं किया जाता है, तो पहले लक्षण तीन महीने की उम्र के आसपास दिखाई देते हैं।मस्तिष्क की परिपक्वता परेशान है, मस्तिष्क पर्याप्त रूप से विकसित नहीं होता है, जो बड़े बच्चों में काफी छोटे सिर द्वारा दिखाई देता है।
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phenylketonuria एक वंशानुगत चयापचय रोग है जिसमें शरीर में एक निश्चित प्रोटीन घटक जमा होता है, जो मुख्य रूप से बच्चों में मस्तिष्क के विकास को रोकता है।

जर्मनी के संघीय गणराज्य में, 10,000 में से केवल एक बच्चा सांख्यिकीय रूप से प्रभावित है। यदि इस बच्चे को जल्दी बीमारी का पता चलता है, तो फेनिलकेटोनुरिया का इलाज किया जा सकता है और बच्चा पूरी तरह से सामान्य रूप से विकसित हो सकता है।

का कारण बनता है

उसका कारण है phenylketonuria एक आनुवंशिक दोष है। इसका मतलब यह है कि प्रोटीन घटक फेनिलएलनिन, जो सभी प्रोटीन युक्त खाद्य पदार्थों में होता है और इसलिए भोजन के साथ निगला जाता है, अब इसे तोड़ा नहीं जा सकता है। स्वस्थ लोगों में, एक एंजाइम इस उद्देश्य के लिए काम करता है, जो कि फेनिलकेटोनुरिया वाले लोगों में, गंभीरता के आधार पर, केवल आंशिक रूप से काम करता है या पूरी तरह से काम करना बंद कर देता है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

यदि जन्म के तुरंत बाद स्थिति का निदान और इलाज नहीं किया जाता है, तो पहले लक्षण तीन महीने की उम्र के आसपास दिखाई देते हैं। मस्तिष्क की परिपक्वता परेशान है, मस्तिष्क पर्याप्त रूप से विकसित नहीं होता है, जो बड़े बच्चों में काफी छोटे सिर द्वारा दिखाई देता है। मानसिक विकास पीछे छूट जाता है। जब वे युवावस्था में पहुँचते हैं तो उनके पास गंभीर बौद्धिक अक्षमताएँ होती हैं।

मस्तिष्क की कोशिकाओं को नुकसान होने के कारण, बच्चे हाइपरेन्क्विटिबिलिटी से पीड़ित होते हैं, जो अक्सर मिरगी के दौरे का कारण बनता है। मांसपेशियों की कोशिकाएं भी बीमारी से क्षतिग्रस्त हो जाती हैं। मांसपेशियां ऐंठन (स्पैस्टिसिटी) की तरह कस जाती हैं, जिससे सामान्य गति अधिक कठिन हो जाती है। इसके अलावा, सक्रियता और आक्रामकता के रूप में व्यवहार विकार होते हैं। बच्चों में क्रोध के अनियंत्रित होने का खतरा होता है।

पीकेयू का एक विशिष्ट संकेत प्रभावित लोगों द्वारा दिए गए एसीटोन की गंध है। यह शरीर में फिनाइल एसीटेट के निर्माण के कारण होता है। यह पदार्थ पसीने की ग्रंथियों के माध्यम से उत्सर्जित होता है और मूत्र में भी निहित होता है। पीकेयू से पीड़ित लोगों की उपस्थिति विशेषता है।

चूँकि उनका ओरणवाद पर्याप्त रूप से वर्णक मेलेनिन का उत्पादन नहीं कर सकता है, उनके पास अक्सर सफेद-सुनहरे बाल, बहुत हल्की, संवेदनशील त्वचा और हल्के-नीले, पारदर्शी रूप से आँखें झिलमिलाती हैं। रंजकता विकार से एक्जिमा जैसी त्वचा पर चकत्ते हो सकते हैं। लक्षणों की गंभीरता इस बात पर निर्भर करती है कि चयापचय कितना गंभीर रूप से प्रतिबंधित है और आदर्श से भटक जाता है।

निदान और पाठ्यक्रम

phenylketonuria एक रक्त परीक्षण द्वारा निर्धारित किया जा सकता है, जिसे आमतौर पर नवजात स्क्रीनिंग में तथाकथित यू 2 निवारक परीक्षा के भाग के रूप में किया जाता है। यहां किए गए रक्त परीक्षण, अन्य बातों के अलावा, शिशु के फेनिलएलनिन स्तर को निर्धारित करेगा।

चूंकि फेनिलकेटोनुरिया के साथ एक बीमारी में चयापचय में गड़बड़ी होती है और फेनिलएलनिन को अब नहीं तोड़ा जा सकता है, यह तेजी से रक्त में जमा होता है और यहां पता लगाया जा सकता है। रक्त में प्रति डेसीलीटर 1 से 2 मिलीग्राम का एक बढ़ा हुआ फेनिलएलनिन मूल्य फेनिलकेटोनुरिया के साथ एक बीमारी को इंगित करता है।

यदि गर्भावस्था के दौरान फेनिलकेटोनुरिया का संदेह होता है, तो एक एम्नियोटिक द्रव परीक्षण का उपयोग शिशु पर प्रसवपूर्व डीएनए परीक्षण करने और निदान करने के लिए किया जा सकता है। यदि फेनिलकेटोनुरिया का निदान किया जाता है, तो स्थिति की गंभीरता को निर्धारित करने के लिए अतिरिक्त परीक्षण किए जाएंगे, और उपचार को लक्षित किया जाएगा।

यदि फेनिलकेटोनुरिया का इलाज नहीं किया जाता है, तो चयापचय रोग के पहले लक्षण लगभग तीन महीनों के बाद दिखाई देते हैं, जो जल्दी से गंभीर जटिलताओं को जन्म देता है, जिसमें गंभीर बौद्धिक अक्षमता के माध्यम से मानसिक विकास में देरी होती है, मिर्गी के दौरे के माध्यम से मांसपेशियों में तनाव हो सकता है।

जटिलताओं

किसी भी मामले में, बच्चे के जन्म के तुरंत बाद फेनिलकेटोनुरिया का इलाज किया जाना चाहिए। यदि यह उपचार नहीं किया जाता है, तो यह बच्चे की वृद्धि और विकास के दौरान गंभीर शिकायतें पैदा कर सकता है, जिसकी भरपाई बाद में नहीं की जा सकती है। प्रभावित लोग आमतौर पर फेनिलकेटोनुरिया के कारण एक चयापचय विकार से पीड़ित होते हैं।

इससे चिड़चिड़ापन भी बढ़ जाता है, जिससे बच्चे आक्रामक दिखाई देते हैं। मोटर और मानसिक विकास में देरी भी स्पष्ट हो सकती है और संबंधित व्यक्ति के जीवन की गुणवत्ता को काफी कम कर सकती है। कई मामलों में, माता-पिता अवसाद या अन्य मनोवैज्ञानिक विकारों से भी पीड़ित होते हैं। प्रभावित लोग शरीर की एक अप्रिय गंध भी दिखाते हैं, ताकि प्रभावित बच्चे और किशोर चिढ़ने या धमकाने के शिकार बन सकें।

इसके अलावा, मिर्गी के दौरे पड़ते हैं, जो सबसे खराब स्थिति में मौत का कारण बन सकता है। बच्चे में वर्णक विकार भी हो सकते हैं। फेनिलकेटोनुरिया के लिए उपचार जटिलताओं से जुड़ा नहीं है। उचित पोषण अवांछनीय विकास को रोक सकता है ताकि वयस्कता में अधिक जटिलताएं न हों।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

चूंकि फेनिलकेटोनुरिया बच्चे के मस्तिष्क को गंभीर नुकसान पहुंचा सकता है, इसलिए इस बीमारी का किसी भी मामले में तुरंत इलाज किया जाना चाहिए। बच्चे की आगे की जटिलताओं या बिगड़ा हुआ विकास को रोकने के लिए एक प्रारंभिक निदान बहुत महत्वपूर्ण है। एक नियम के रूप में, फेनिलकेटोनुरिया स्वयं को बच्चे के धीमे विकास के रूप में प्रकट करता है, बौद्धिक विकलांगता और मिर्गी के दौरे भी एक भूमिका निभाते हैं।

मिर्गी के दौरे की स्थिति में, आपातकालीन चिकित्सक को बुलाएं या तुरंत अस्पताल जाएं, क्योंकि आगे की क्षति से बचने के लिए यह एकमात्र तरीका है। एक छोटी उम्र में, फेनिलकेटोनुरिया अक्सर क्रोध या गंभीर व्यवहार विकारों के प्रकोप की ओर जाता है। यदि ये लक्षण भी होते हैं, तो डॉक्टर के लिए एक यात्रा आवश्यक है। त्वचा पर वर्णक विकार या धब्बे भी इस बीमारी का संकेत कर सकते हैं।

फेनिलकेटोनुरिया का उपचार सटीक लक्षणों पर निर्भर करता है और विभिन्न विशेषज्ञों द्वारा किया जाता है। मनोवैज्ञानिक उपचार, जिसमें माता-पिता या रिश्तेदार भी भाग ले सकते हैं, अक्सर उपयोगी होता है। प्रारंभिक निदान और उपचार के साथ, रोगी की जीवन प्रत्याशा आमतौर पर नकारात्मक रूप से प्रभावित नहीं होती है।

उपचार और चिकित्सा

जब एक phenylketonuria निदान किया गया है, यह आमतौर पर बहुत अच्छी तरह से इलाज किया जा सकता है, ताकि बच्चों को असामान्य मस्तिष्क विकास से पीड़ित न होना पड़े और इसके बजाय मानसिक रूप से पूरी तरह से विकसित हो।

हालांकि, यह केवल कम-फेनिलएलनिन आहार का लगातार पालन करने के साथ संभव है। फेनिलकेटोनुरिया का इलाज करने और मस्तिष्क को नुकसान से बचने के लिए, उदाहरण के लिए, दवा-आधारित कोई अन्य चिकित्सीय विकल्प नहीं है। यह उस अवधि के दौरान फेनिलएलनिन युक्त खाद्य पदार्थों से लगभग पूरी तरह से बचने के लिए विशेष रूप से महत्वपूर्ण है जिसमें मस्तिष्क विकसित हो रहा है - अर्थात् जन्म से यौवन तक की अवधि में।

पहले आहार शुरू किया जाता है, फेनिलकेटोनुरिया की प्रगति बेहतर होती है। इस कारण से, आहार आमतौर पर एक नवजात शिशु के जन्म के साथ ही शुरू हो जाता है, और स्तन के दूध के बजाय, शिशुओं को एक विशेष सूत्र दिया जाता है जिसमें शायद ही कोई फेनिलएलनिन होता है। यहां तक ​​कि अगर फेनिलएलनिन में एक आहार कम यौवन तक विशेष रूप से महत्वपूर्ण होता है, तो डॉक्टर बुढ़ापे में रोग द्वारा प्रतिबंधित नहीं होने के लिए फिनाइललेन में कम आजीवन आहार की सलाह देते हैं।

हालांकि, फेनिलकेटोनुरिया के उपचार के लिए आहार में यह महत्वपूर्ण है कि आहार में थोड़ा फेनिलएलनिन होता है, लेकिन फेनिलएलनिन के अवशोषण को पूरी तरह से रोकता नहीं है। क्योंकि फेनिलएलनिन एक महत्वपूर्ण एमिनो एसिड है जो विशेष रूप से फेनिलकेटोनुरिया से पीड़ित बच्चों के विकास के लिए आवश्यक है। हालांकि, रक्त में एक निश्चित मूल्य से अधिक नहीं होना चाहिए। इसलिए, फेनिलकेतोनूरिया वाले लोगों के रक्त परीक्षण नियमित होने चाहिए।

आउटलुक और पूर्वानुमान

शास्त्रीय फेनिलकेटोनुरिया के लिए रोग का निदान बहुत अच्छा है यदि निदान नवजात बच्चे में संभव हो तो जल्दी किया जाता है। यदि प्रारंभिक अवस्था में कम फेनिलएलनिन आहार दिया जाता है, तो किसी भी शारीरिक या मानसिक हानि की उम्मीद नहीं की जाती है। प्रभावित लोगों का सामान्य जीवन और औसत जीवन प्रत्याशा है।

सकारात्मक पूर्वानुमान के लिए एक महत्वपूर्ण शर्त आहार का सख्त पालन है, खासकर जीवन के पहले छह वर्षों में जब मस्तिष्क विशेष रूप से अच्छी तरह से विकसित हो रहा होता है। फेनिलकेटोनुरिया वाली महिलाएं भी गर्भवती हो सकती हैं और उनके खुद के बच्चे हो सकते हैं। हालांकि यह एक वंशानुगत चयापचय रोग है, लेकिन बच्चे के लिए कोई नुकसान की उम्मीद नहीं है। हालांकि, गर्भावस्था के दौरान आहार का लगातार पालन करना चाहिए।

कम फेनिलएलनिन आहार के बिना, रोग बचपन में मस्तिष्क के विकास के विकारों की ओर जाता है। न्यूरोलॉजिकल असामान्यताएं पहले से ही जीवन के 4 वें महीने से पहचानी जा सकती हैं। चूंकि मस्तिष्क क्षति अपरिवर्तनीय है, इसलिए इलाज की कोई संभावना नहीं है। खुफिया भागफल आमतौर पर आदर्श से नीचे होगा। इसके अलावा, दौरे, व्यवहार विकार और मोटर विकलांगता हो सकती है।

एक विशेष मामला फेनिलकेटोनुरिया का एटिपिकल रूप है, जो कि कोएंजाइम BH4 (टेट्राहाइड्रोबायोप्टेरिन) में कमी की विशेषता है। इन रोगियों में बौद्धिक विकास के पूर्वानुमान का लगातार आकलन नहीं किया जा सकता है। एक प्रारंभिक आहार के बावजूद, तंत्रिका तंत्र को नुकसान हो सकता है।

निवारण

चूंकि यह ए phenylketonuria यदि यह एक वंशानुगत चयापचय रोग है, तो फेनिलकेटोनुरिया को रोकने का कोई तरीका नहीं है। हालांकि, यदि आपके पास फेनिलकेटोनुरिया है, तो फेनिलएलनिन में कम खाद्य पदार्थों के साथ एक आहार लक्षणों और जटिलताओं को रोक सकता है जो आमतौर पर फेनिलकेटोनुरिया के साथ होते हैं।

फेनिलकेटोनुरिया के साथ एक बीमारी के परिणामों से अपने बच्चों को बचाने के लिए, जो लोग पहले से ही गर्भवती हैं, जिनके साथी गर्भवती हैं या जो गर्भावस्था की योजना बना रहे हैं, उन्हें कम-फेनिलएलनिन आहार का सख्ती से पालन करना चाहिए। यदि बच्चा बीमार हो जाता है, तो बच्चे की भलाई के लिए फेनिलएलनिन में कम आहार पर ध्यान देना चाहिए।

चिंता

चूंकि फिनाइल केंटोन्यूरिया वंशानुगत चयापचय संबंधी विकारों में से एक है और इसे ठीक नहीं किया जा सकता है, लेकिन केवल उपचार, आफ्टरकेयर और उपचार काफी हद तक समान हैं। इसमें मुख्य रूप से कम फेनिलएलनिन आहार और रक्त में पीए स्तर की नियमित निगरानी शामिल है। इन उपायों को छह साल की उम्र तक सख्ती से देखा जाना चाहिए, लेकिन जीवन के लिए आवश्यक हैं।

Atypical phenylketonuria के साथ, कोएंजाइम BH4 को भी पूरक होना चाहिए। यदि उपचार बहुत देर से शुरू किया गया था, तो अनुवर्ती देखभाल मौजूदा नुकसान का भी विस्तार कर सकती है। ये ज्यादातर मस्तिष्क के विकास के क्षेत्र में हैं और गंभीरता में भिन्न हो सकते हैं।

व्यवहार संबंधी विकारों का प्रतिकार करने के लिए समर्थन उपायों की प्रारंभिक शुरुआत (जैसे व्यावसायिक चिकित्सा) उपयोगी हो सकती है। इनमें नींद की समस्याएं, नियंत्रण की आवश्यकता, आत्म-क्षति या असामाजिक व्यवहार शामिल हैं, जिनकी गंभीरता को अक्सर कम किया जा सकता है। मोटर विकारों के मामले में, लक्षित फिजियोथेरेपी लक्षणों में सुधार कर सकती है।

यदि निर्धारित उपायों का पालन किया जाता है, तो कई रोगियों के लिए अब बड़े पैमाने पर सामान्य जीवन जीना संभव है। जब आप यौवन तक पहुंचते हैं, तो सबसे संवेदनशील चरण समाप्त हो जाता है। बड़े, न्यूरोलॉजिकल दोष तब आमतौर पर होने की उम्मीद नहीं की जाती है, भले ही पीए स्तर में उतार-चढ़ाव अस्थायी रूप से मस्तिष्क रसायन विज्ञान को प्रभावित कर सकते हैं। डोपामाइन की तैयारी का सेवन इसके खिलाफ मदद करता है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

क्लासिक फेनिलकेटोनुरिया के साथ, फेनिलएलनिन स्रोत के बिना एक आजीवन शाकाहारी आहार का पालन अग्रभूमि में है। नवजात शिशुओं को विशेष रूप से फेनिलएलनिन मुक्त सूत्र के साथ खिलाया जाता है। फल और सब्जी के गिलास पूरक भोजन के रूप में उपयुक्त हैं। पीकेयू से पीड़ित बच्चों के माता-पिता को उन सभी खाद्य पदार्थों की फेनिलएलनिन सामग्री की गणना करनी चाहिए जो वे खिलाते हैं और मूल्यों को सीमित करने के लिए लगातार पालन करते हैं।

बाद में बच्चे के भोजन को इस बीमारी के लिए विशेष रूप से विकसित प्रोटीन पाउडर से बदल दिया जाएगा। पीकेयू रोगियों के लिए अमीनो एसिड मिश्रण हर भोजन में जोड़ा जाना चाहिए। यह आवश्यक कम फेनिलएलनिन आहार का आजीवन मुख्य घटक बनाता है। इसलिए यह सलाह दी जाती है कि चंचलता को पाउडर की गंध और स्वाद के लिए इस्तेमाल किया जाए।

अब सभी उम्र के प्रभावित बच्चों के लिए प्रशिक्षण और खाना पकाने के पाठ्यक्रमों की एक विस्तृत श्रृंखला है। ये शैक्षिक उपाय धीरे-धीरे व्यक्तिगत जिम्मेदारी को बढ़ावा देते हैं। उसी समय, वे पोषण संबंधी प्रतिबंधों के सकारात्मक संचालन का समर्थन करते हैं। एक कम फेनिलएलनिन सामग्री के साथ तैयार उत्पाद युवा रोगियों को भ्रमण और स्कूल यात्राओं में भाग लेने में सक्षम बनाते हैं। बीमार बच्चों के माता-पिता गंभीर संगठनात्मक और मनोवैज्ञानिक तनाव के संपर्क में हैं। स्वयं सहायता समूहों में साथी पीड़ितों के साथ विचारों का आदान-प्रदान करना उनके लिए मददगार है।

वयस्क फेनिलकेटोनुरिया के रोगी जो बच्चे पैदा करना चाहते हैं, उन्हें अपने परिवार की योजना बनाते समय विशेष ध्यान रखना चाहिए: केवल सख्त आहार का पालन गर्भावस्था के दौरान सामान्य फेनिलएलनिन स्तर सुनिश्चित करता है। अजन्मे बच्चे को गंभीर क्षति से बचने के लिए गर्भाधान के समय सामान्य मूल्य बिल्कुल आवश्यक हैं।