पाइल सिंड्रोम

पाइल सिंड्रोम एक कंकाल डिसप्लेसिया है जो विशेष रूप से लंबी ट्यूबलर हड्डियों के मेटाफिज को प्रभावित करता है। कारण अभी तक स्पष्ट नहीं किया गया है, लेकिन संभवतः एक ऑटोसोमल रिसेसिव म्यूटेशन से मेल खाती है। रोगियों में से कई आजीवन स्पर्शोन्मुख हैं और इस मामले में किसी भी आगे के उपचार की आवश्यकता नहीं है।

पाइल सिंड्रोम क्या है?

कंकाल डिसप्लेसिया हड्डी और उपास्थि ऊतक का एक जन्मजात विकार है। मेटाफिसियल डिसप्लेसिया कंकाल डिसप्लेसिया का एक समूह बनाता है। ये जन्मजात विकार हैं जो विशेष रूप से मेटाफिसिस के ऊतक को प्रभावित करते हैं, अर्थात् शाफ्ट और एपिफ़िसिस के बीच लंबी हड्डियों का खंड। पाइल सिंड्रोम एक मेटाफिसियल कंकाल डिसप्लेसिया है जिसमें लंबी ट्यूबलर हड्डियों के मेटाफिज सूजन दिखाते हैं।

दुर्लभ वंशानुगत बीमारी का पहली बार 1931 में वर्णन किया गया था। अमेरिकी आर्थोपेडिस्ट एडविन पाइल को सबसे पहले मेटाफिजियल डिसप्लेसिया का वर्णन किया जाता है। बीमारी की आवृत्ति 1,000,000 लोगों में एक मामले से काफी कम बताई गई है। पाइल द्वारा पहले विवरण के बाद से केवल 30 मामलों का दस्तावेजीकरण किया गया है।

इस कारण से, पाइल सिंड्रोम का अभी तक निर्णायक रूप से शोध नहीं किया गया है। चूंकि कई मरीज़ कोई भी लक्षण नहीं दिखाते हैं, निदान अक्सर आकस्मिक होते हैं। रोग के अपरिवर्तित मामलों की संख्या शायद स्पर्शोन्मुख लक्षणों के कारण प्रसार की घोषित आवृत्ति से बहुत अधिक है।

का कारण बनता है

पाइल सिंड्रोम फैमिलियल क्लस्टर्स के साथ जुड़ा हुआ है। डैनियल ने विशेष रूप से 1960 में एक केस स्टडी प्रस्तुत की जो कि सिंड्रोम के लिए एक आनुवंशिक आधार का सुझाव देती है और कंकाल डिसप्लेसिया के वंशानुगत प्रकृति का समर्थन करती प्रतीत होती है। बकविन और क्रिडा ने प्रभावित भाई-बहनों के मामले को 1937 की शुरुआत में दर्ज किया।

हर्मेल ने 1953 में इसी तरह के एक मामले का वर्णन किया और 1955 में फेल्ड। 1954 में, कोमिन ने पाइल के सिंड्रोम के एक विशेष रूप से महत्वपूर्ण पारिवारिक मामले का दस्तावेजीकरण किया, जिसने मिश्रित-सेक्स भाई-बहनों के अलावा माता और मामा को प्रभावित किया। 1987 में, बीटन ने 20 मामलों की रिपोर्ट की, जिसमें माता-पिता ने सात बार कोई असामान्यता नहीं दिखाई।

इन केस रिपोर्टों के आधार पर, वैज्ञानिकों ने अब पाइल सिंड्रोम के लिए एक ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस पर सहमति व्यक्त की है। विसंगतियाँ संभवतः एक उत्परिवर्तन के कारण होती हैं। हालांकि, अभी तक, प्रेरक जीन का निर्धारण नहीं किया गया है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

पाइल सिंड्रोम वाले मरीजों को अक्सर ऊपरी और निचले पैरों के बीच एक अक्ष विचलन से पीड़ित होता है, जो घुटनों के एक मिसलिग्न्मेंट के बराबर होता है। ज्यादातर मामलों में, रोगी का सिर कंकाल की विकृतियों से प्रभावित नहीं होता है। केवल अलग-थलग मामलों में खोपड़ी की हड्डियों को मोटा करने के अर्थ में खोपड़ी का थोड़ा सा हाइपरस्टोसिस है।

कई मामलों में, कोहनी क्षेत्र में प्रतिबंधित एक्सटेंशन होते हैं। कॉलरबोन और पसलियों के क्षेत्र में, विशिष्ट सूजन होती है। प्रभावित लोगों की मेटाफिज अक्सर चौड़ी हो जाती है। हड्डियों की विसंगतियाँ व्यक्तिगत मामलों में असामान्य रूप से लगातार फ्रैक्चर का पक्ष लेती हैं।

बिना किसी अपवाद के अब तक प्रलेखित सभी मामलों में, रोगी कंकाल डिसप्लेसिया के अलावा, उत्कृष्ट स्वास्थ्य में थे। खोपड़ी के क्षेत्र में फोरामिना का संकीर्णता किसी भी एक मामले में नहीं देखा गया था। रोगी आमतौर पर स्पर्शोन्मुख होते हैं, ताकि निदान आम तौर पर एक आकस्मिक खोज के आधार पर किया जाता है।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

पाइल सिंड्रोम का निदान इमेजिंग परीक्षणों के माध्यम से किया जाता है। एक्स-रे में ग्राउंडब्रेकिंग परिवर्तन जैसे एर्लेनमेयर फ्लास्क जैसी सूजन दिखाई देती है, जो एक कप के बिना मेटाफिस के चौड़ीकरण से मेल खाती है। असामान्यताएं मुख्य रूप से लंबी ट्यूबलर हड्डियों को प्रभावित करती हैं और इन हड्डियों पर डायफिसिस का विस्तार करती हैं।

छोटी ट्यूबलर हड्डियों में परिवर्तन कम स्पष्ट हैं। इन मानदंडों के अलावा, घुटने के दुरुपयोग के अर्थ में प्लैटस्पॉन्डली पाइल सिंड्रोम के पक्ष में बोल सकते हैं। सिंड्रोम को अन्य बीमारियों से अलग किया जाना चाहिए, जिसके संदर्भ में एक एर्लेनमेयर विकृति हो सकती है, उदाहरण के लिए मेपोफिसियल डिस्प्लेसिया के ऑटोसोमल प्रमुख विरासत वाले प्रकार ब्रौन-टिनशर्ट से। वंशानुक्रम का रूप यहाँ एक विभेदीकरण मानदंड है।

जटिलताओं

ज्यादातर मामलों में, पाइल सिंड्रोम के परिणामस्वरूप घुटनों का गलत फैलाव होता है। यह मिसलिग्न्मेंट प्रतिबंधित गतिशीलता की ओर ले जाता है और इस प्रकार संबंधित व्यक्ति के रोजमर्रा के जीवन में कठिनाइयों और जटिलताओं को जन्म देता है। कुछ मामलों में, रोगी इसलिए भी रोजमर्रा की जिंदगी में अन्य लोगों की मदद पर निर्भर हैं। खोपड़ी की हड्डियाँ भी मोटी हो सकती हैं।

कई मामलों में, प्रभावित लोग अब अपने घुटनों को ठीक से सीधा नहीं कर सकते हैं। हालांकि, लक्षण आमतौर पर बहुत हल्के रूप में दिखाई देते हैं, ताकि अधिकांश रोगियों की रोजमर्रा की जिंदगी बीमारी से प्रतिबंधित न हो। इस कारण से, पाइल के सिंड्रोम का उपचार हमेशा आवश्यक नहीं होता है। एक नियम के रूप में, हालांकि, ऑस्टियोआर्थराइटिस को रोका जाना चाहिए ताकि आगे कोई लक्षण न हों।

जटिलता मुक्त विकास की गारंटी दी जानी चाहिए, विशेषकर बच्चों में। गंभीर मामलों में, प्रभावित व्यक्ति कृत्रिम अंग के उपयोग पर निर्भर करते हैं। कोई विशेष जटिलताएं नहीं हैं और रोग आमतौर पर सकारात्मक रूप से बढ़ता है। प्रभावित लोगों की जीवन प्रत्याशा भी पाइल सिंड्रोम से प्रभावित नहीं होती है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

चूंकि पाइल सिंड्रोम खुद को ठीक नहीं करता है और लक्षण आमतौर पर रोजमर्रा की जिंदगी को अधिक कठिन बनाते हैं, इसलिए सिंड्रोम के पहले लक्षणों पर तुरंत डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। चूंकि यह एक आनुवांशिक बीमारी है, इसलिए इसका पूरी तरह से या कारण से इलाज नहीं किया जा सकता है। इससे प्रभावित व्यक्ति को केवल विशुद्ध रूप से रोगसूचक उपचार की पेशकश की जाती है।

पाइल सिंड्रोम के मामले में, डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए यदि संबंधित व्यक्ति प्रतिबंधित गतिशीलता से या स्ट्रेचिंग अवरोधों से पीड़ित है, जो रोजमर्रा की जिंदगी को और अधिक कठिन बना सकता है। हड्डियों में स्पष्ट असामान्यताएं दिखाई देती हैं, जिससे कि रोगी की सामान्य गति सामान्य रूप से संभव नहीं होती है। ज्यादातर मामलों में, हालांकि, पाइल के सिंड्रोम का निदान केवल एक नियमित परीक्षा के माध्यम से किया जाता है, ताकि आमतौर पर प्रारंभिक परीक्षा न हो। सिंड्रोम का उपचार तब विभिन्न ऑपरेशनों की मदद से और जटिलताओं के बिना किया जाता है।

उपचार और चिकित्सा

ज्यादातर मामलों में, पाइल सिंड्रोम वाले रोगी अब अपनी असामान्यताओं से पीड़ित नहीं होते हैं। जब तक मेटाफिस में परिवर्तन किसी भी लक्षण का कारण नहीं बनता है, तब तक आगे की चिकित्सा आवश्यक नहीं है। चिकित्सीय हस्तक्षेप केवल तभी इंगित किया जाता है जब पहली हानि दिखाई देती है। चूंकि घुटनों का गलत निर्धारण बीमारी के पाठ्यक्रम में पुराने ऑस्टियोआर्थराइटिस को बढ़ावा दे सकता है, इसलिए एक महत्वपूर्ण खराबी की स्थिति में वृद्धि के अंत से पहले एपिफ़ोसिस को आदर्श रूप से लिया जाना चाहिए।

इस प्रक्रिया में, हड्डियों की वृद्धि प्लेटों को एक तरफ बंद कर दिया जाता है ताकि दूसरी तरफ अवशिष्ट विकास मिसलिग्न्मेंट के लिए क्षतिपूर्ति कर सके। विकास पूरा होने के बाद, जांघ की हड्डी पर आर्टिकुलर उपास्थि के ऊपर ओस्टियोटमी के माध्यम से मालीकरण को ठीक किया जा सकता है और फिर एक सुपरकोन्डाइलर और्विक ओस्टियोटॉमी की सर्जिकल प्रक्रिया से मेल खाती है।

एक अन्य दृष्टिकोण टिबियल पठार के नीचे का हस्तक्षेप है, जो एक उच्च टिबिअल हेड ओस्टियोटमी से मेल खाता है। अगर मिसलिग्नेमेंट पहले से ही ऑस्टियोआर्थराइटिस का कारण बन गया है, तो कोई सुधार नहीं किया गया है, लेकिन घुटने के संयुक्त कृत्रिम अंग का उपयोग किया जाता है।

यदि मरीज के रोजमर्रा के जीवन को गंभीर रूप से विस्तार से बाधित किया जाता है, तो कोहनी पर हड्डी रोग सुधार भी आवश्यक हो सकता है। हालांकि, प्रभावित होने वाले लोग अक्सर अपने पूरे जीवन में लक्षणों के बिना रहते हैं, वास्तव में हस्तक्षेप केवल व्यक्तिगत मामलों में आवश्यक होते हैं।

निवारण

अब तक, कोई केवल पाइल सिंड्रोम के कारणों के बारे में अनुमान लगा सकता है। इसलिए, बीमारी को रोकने के लिए कोई उपाय वर्तमान में उपलब्ध नहीं हैं। चूंकि सिंड्रोम का वंशानुगत आधार होता है, इसलिए प्रभावित लोग अपने बच्चों के होने का फैसला करके इसे पारित करने से बच सकते हैं। हालांकि, चूंकि सिंड्रोम गंभीर हानि के साथ एक बीमारी नहीं है, इसलिए इस तरह के एक कट्टरपंथी निर्णय बिल्कुल आवश्यक नहीं है।

पाइल सिंड्रोम के लिए aftercare का विषय चिकित्सीय उपचार और उपायों की निरंतरता है। आफ्टरकेयर उपचार आमतौर पर प्रभावित व्यक्ति की मस्कुलोस्केलेटल प्रणाली की गतिशीलता को बनाए रखने के उद्देश्य से होते हैं। अधिकांश बीमारियों में, प्रभावित व्यक्ति अब अपने घुटनों को ठीक से सीधा नहीं कर सकते हैं। बीमारी के इन हल्के मामलों में, आगे की चिकित्सा परीक्षाएं अक्सर आवश्यक नहीं रह जाती हैं। क्योंकि संबंधित व्यक्ति के रोजमर्रा के जीवन में न तो जटिलताओं और न ही कठिनाइयों की अपेक्षा की जानी चाहिए। मूल रूप से, हालांकि, घुटने में पुराने ऑस्टियोआर्थराइटिस (धीरे-धीरे पहनने और घुटने के जोड़ में उपास्थि के आंसू) को रोकने के उपाय किए जाने चाहिए। एक संतुलित आहार जो जोड़ों पर वसा और कोमलता में कम है, यहां मदद कर सकता है। मोटापे से भी बचना चाहिए। पाइल के सिंड्रोम से प्रभावित बच्चों में, अनुवर्ती देखभाल को मस्कुलोस्केलेटल प्रणाली के जटिलता-मुक्त विकास की गारंटी देनी चाहिए। अच्छे समय में घुटने के खराब होने की स्थिति को ठीक करने में सक्षम होने के लिए, नियमित (कम से कम हर छह महीने) नैदानिक ​​या आउट पेशेंट एक्स-रे लेना चाहिए और विशेषज्ञों के अनुसार मूल्यांकन करना चाहिए। चिकित्सा पर्यवेक्षण के बावजूद, पाइल सिंड्रोम अभी भी आंदोलन पर गंभीर प्रतिबंध लगा सकता है। व्यक्तिगत मामलों में, गतिशीलता को बनाए रखने के लिए कृत्रिम अंग का उपयोग भी किया जा सकता है। आफ्टरकेयर फिर रोजमर्रा की जिंदगी में बीमारी और कृत्रिम अंग से निपटने पर केंद्रित है। मूल रूप से, हालांकि, पाइल सिंड्रोम प्रभावित लोगों की जीवन प्रत्याशा को कम नहीं करता है।

पाइल सिंड्रोम के लिए aftercare का विषय चिकित्सीय उपचार और उपायों की निरंतरता है। आफ्टरकेयर उपचार आमतौर पर प्रभावित व्यक्ति की मस्कुलोस्केलेटल प्रणाली की गतिशीलता को बनाए रखने के उद्देश्य से होते हैं। अधिकांश बीमारियों में, प्रभावित व्यक्ति अब अपने घुटनों को ठीक से सीधा नहीं कर सकते हैं। बीमारी के इन हल्के मामलों में, आगे की चिकित्सा परीक्षाएं अक्सर आवश्यक नहीं रह जाती हैं। क्योंकि संबंधित व्यक्ति के रोजमर्रा के जीवन में न तो जटिलताओं और न ही कठिनाइयों की अपेक्षा की जानी चाहिए। मूल रूप से, हालांकि, घुटने में पुराने ऑस्टियोआर्थराइटिस (धीरे-धीरे पहनने और घुटने के जोड़ में उपास्थि के आंसू) को रोकने के उपाय किए जाने चाहिए। एक संतुलित आहार जो जोड़ों पर वसा और कोमलता में कम है, यहां मदद कर सकता है। मोटापे से भी बचना चाहिए।

पाइल के सिंड्रोम से प्रभावित बच्चों में, अनुवर्ती देखभाल को मस्कुलोस्केलेटल प्रणाली के जटिलता-मुक्त विकास की गारंटी देनी चाहिए। अच्छे समय में घुटने के खराब होने की स्थिति को ठीक करने में सक्षम होने के लिए, नियमित (कम से कम हर छह महीने) नैदानिक ​​या आउट पेशेंट एक्स-रे लेना चाहिए और विशेषज्ञों के अनुसार मूल्यांकन करना चाहिए। चिकित्सा पर्यवेक्षण के बावजूद, पाइल सिंड्रोम अभी भी आंदोलन पर गंभीर प्रतिबंध लगा सकता है। व्यक्तिगत मामलों में, गतिशीलता को बनाए रखने के लिए कृत्रिम अंग का उपयोग भी किया जा सकता है। आफ्टरकेयर फिर रोजमर्रा की जिंदगी में बीमारी और कृत्रिम अंग से निपटने पर केंद्रित है। मूल रूप से, हालांकि, पाइल सिंड्रोम प्रभावित लोगों की जीवन प्रत्याशा को कम नहीं करता है।

चिंता

पाइल सिंड्रोम के लिए aftercare का विषय चिकित्सीय उपचार और उपायों की निरंतरता है। आफ्टरकेयर उपचार आमतौर पर प्रभावित व्यक्ति की मस्कुलोस्केलेटल प्रणाली की गतिशीलता को बनाए रखने के उद्देश्य से होता है। अधिकांश बीमारियों में, प्रभावित व्यक्ति अब अपने घुटनों को ठीक से सीधा नहीं कर सकते हैं।

बीमारी के इन हल्के मामलों में, आगे की चिकित्सा परीक्षाएं अक्सर आवश्यक नहीं रह जाती हैं। क्योंकि संबंधित व्यक्ति के रोजमर्रा के जीवन में न तो जटिलताओं और न ही कठिनाइयों की अपेक्षा की जानी चाहिए। मूल रूप से, हालांकि, घुटने में पुराने ऑस्टियोआर्थराइटिस (धीरे-धीरे पहनने और घुटने के जोड़ में उपास्थि के आंसू) को रोकने के उपाय किए जाने चाहिए। एक संतुलित आहार जो जोड़ों पर वसा और कोमलता में कम है, यहां मदद कर सकता है। मोटापे से भी बचना चाहिए।

पाइल के सिंड्रोम से प्रभावित बच्चों में, अनुवर्ती देखभाल को मस्कुलोस्केलेटल प्रणाली के जटिलता-मुक्त विकास की गारंटी देनी चाहिए। अच्छे समय में घुटने की दुर्बलता के बढ़ने के उपचार में सक्षम होने के लिए, नियमित (कम से कम हर छह महीने) नैदानिक ​​या आउट पेशेंट एक्स-रे लेना चाहिए और विशेषज्ञों द्वारा तदनुसार मूल्यांकन किया जाना चाहिए।

चिकित्सा पर्यवेक्षण के बावजूद, पाइल सिंड्रोम अभी भी आंदोलन पर गंभीर प्रतिबंध लगा सकता है। व्यक्तिगत मामलों में, गतिशीलता को बनाए रखने के लिए कृत्रिम अंग का भी उपयोग किया जाना चाहिए। उसके बाद रोजमर्रा की जिंदगी में बीमारी और कृत्रिम अंग से निपटने पर ध्यान केंद्रित करता है। मूल रूप से, हालांकि, पाइल सिंड्रोम प्रभावित लोगों की जीवन प्रत्याशा को कम नहीं करता है।