सैनफिलिपो सिंड्रोम

जैसा सैनफिलिपो सिंड्रोम एक जन्मजात चयापचय रोग है जो बहुत कम ही होता है। यह म्यूकोपॉलीसैक्रिडिड्स में से एक है।

Sanfilippo सिंड्रोम क्या है?

Sanfilippo सिंड्रोम चार अलग-अलग एंजाइमों में अंतर्निहित दोषों के कारण होता है। ये आम तौर पर ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन हेपरान सल्फेट को तोड़ने का काम करते हैं।
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पर सैनफिलिपो सिंड्रोम यह ग्लाइकोसामिनोग्लाइकन चयापचय की एक बीमारी है जो एक ऑटोसोमल रिसेसिव विशेषता के रूप में विरासत में मिली है। रोग को म्यूकोपॉलीसैकरिडोसिस प्रकार III भी कहा जाता है और यह म्यूकोपॉलीसैकरिड्स के समूह से संबंधित है।

Sanfilippo सिंड्रोम में आनुवंशिक दोष के आधार पर, डॉक्टर चार उपप्रकारों A से D. के बीच अंतर करते हैं। Sanfilippo सिंड्रोम केवल बहुत कम ही होता है। इसकी आवृत्ति 60,000 में 1 है। जब प्रभावित बच्चे का जन्म होता है, तो ध्यान देने योग्य लक्षण नहीं होते हैं। बहुत बेचैन और आक्रामक व्यवहार के साथ-साथ मानसिक विकास की मंदता के माध्यम से तीन और चार साल की उम्र के बीच म्यूकोपॉलीसैकरिडोसिस ध्यान देने योग्य हो जाता है।

जीवन के दूसरे दशक से, रोगी के व्यवहार संबंधी विकारों के अलावा, स्पास्टिक पक्षाघात स्पष्ट हो जाता है, जिसकी तीव्रता बढ़ जाती है। अन्य mucopolysaccharidoses के विपरीत, मस्तिष्क के अलावा अंगों, कम प्रभावित होते हैं। कंकाल पर केवल कुछ असामान्यताएं हैं और मरीज आमतौर पर सामान्य कद के होते हैं।

Sanfilippo सिंड्रोम का नाम अमेरिकी बाल रोग विशेषज्ञ और जीवविज्ञानी सिल्वेस्टर Sanfilippo के नाम पर रखा गया था। उन्होंने पहली बार 1963 में इस बीमारी का वर्णन किया।

का कारण बनता है

Sanfilippo सिंड्रोम चार अलग-अलग एंजाइमों में अंतर्निहित दोषों के कारण होता है। ये आम तौर पर ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन हेपरान सल्फेट को तोड़ने का काम करते हैं। प्रभावित एंजाइम SGHS (N-sulfoglucosamine sulfohydrolase), NAGLU (N- अल्फा- acetylglucosaminidase), HGSNAT (हेपरान-अल्फा-ग्लूकोसामाइनाइड N-acetyltransferase) और GNS (N-acetylglucosamine) 6-S एंजाइम होते हैं।

आनुवंशिक दोष से हेपरान सल्फेट टूट नहीं जाता है, इसलिए इसे लाइसोसोम में संग्रहीत किया जाता है। ये कोशिकाओं के कार्यात्मक सबयूनिट होते हैं जो अपनी झिल्ली से घिरे होते हैं। जैसे-जैसे तंत्रिका कोशिकाएं अतिभारित होती जाती हैं, इससे लाइसोसोम की कार्यक्षमता में गड़बड़ी होती है, जिसके कारण असुविधा होती है। हड्डियों और अन्य अंगों को गड़बड़ी से उतना प्रभावित नहीं होता जितना कि अन्य म्यूकोपॉलीसैकरिड्स के साथ होता है क्योंकि उनमें हेपरान सल्फेट का भंडारण कम होता है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

सैनफिलिपो सिंड्रोम के सभी चार रूप विकलांगों की एक समान तस्वीर दिखाते हैं। वे प्रभावित महत्वपूर्ण शारीरिक और मानसिक परिवर्तन जैसे मनोभ्रंश या व्यवहार संबंधी विकार का अनुभव करते हैं। हेपेटोमेगाली (बढ़े हुए यकृत) जैसे अन्य विकार भी हो सकते हैं।

बाह्य रूप से, Sanfilippo सिंड्रोम बढ़े हुए जीभ, पूर्ण होंठ, नाक के एक सपाट पुल और खुरदरी चेहरे की विशेषताओं के माध्यम से ध्यान देने योग्य है। मुख्य बाल बहुत झड़ते हैं। इसके अलावा, भौहें जो एक दूसरे में विलीन होती हैं, वे मोटी और झाड़ीदार होती हैं। प्रभावित बच्चे अधिक से अधिक व्यवहार और आक्रामक होते जा रहे हैं। नहीं अक्सर वे विनाशकारी होते हैं।

चूंकि वे भाषण की अपनी समझ खो देते हैं, वे बोलना बंद कर देते हैं। इसके बजाय, वे इशारों और चेहरे के भावों को पसंद करते हैं। अन्य संभावित संकेतों में संक्रमण के लिए एक उच्च संवेदनशीलता, प्रतिबंधित संयुक्त गतिशीलता, वंक्षण और गर्भनाल हर्निया और नींद की समस्याएं शामिल हैं। कुछ मामलों में, ऑप्टिक तंत्रिका शोष भी मौजूद है।

सैनफिलिपो सिंड्रोम के आगे के पाठ्यक्रम में, पक्षाघात के लक्षण दिखाई देते हैं। बीमार बच्चे अधिक से अधिक असुरक्षित हो जाते हैं और अंततः पूरी तरह से चलने की क्षमता खो देते हैं। निगलने के विकार और मिरगी के दौरे भी संभव हैं।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

यदि सैनफिलिपो सिंड्रोम का संदेह है, तो उपचार करने वाला डॉक्टर मूत्र में ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स का निर्धारण करेगा। हालांकि, यह संभव है कि म्यूकोपॉलीसैक्रिडोसिस प्रकार III में राशि केवल थोड़ी बढ़ जाती है। इस कारण से, एक विश्वसनीय निदान प्राप्त करने के लिए वैद्युतकणसंचलन किया जाता है।

उनका उपयोग करके, हेपरान सल्फेट के बढ़ते उत्सर्जन को स्पष्ट रूप से पहचाना जा सकता है। निदान ल्यूकोसाइट्स (श्वेत रक्त कोशिकाओं) के भीतर या फाइब्रोब्लास्ट में एंजाइम प्रक्रियाओं का निर्धारण करके भी किया जा सकता है। सैनफिलिपो सिंड्रोम का कोर्स व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भिन्न होता है।

रोग कितना गंभीर है, इसके आधार पर, जीवन के दूसरे या तीसरे दशक में रोगी की मृत्यु हो जाती है। ज्यादातर मामलों में, पहले से ही मोटर और मानसिक क्षमताओं का एक महत्वपूर्ण नुकसान है। विकलांग बच्चों के साथ सार्थक संपर्क बनाना मुश्किल है। संबंधित व्यक्ति की मृत्यु आमतौर पर निमोनिया के कारण होती है।

जटिलताओं

आमतौर पर, सैनफिलिपो सिंड्रोम वाले लोग कई अलग-अलग विकलांगों से पीड़ित हैं। इनका रोगी के जीवन की गुणवत्ता पर बहुत नकारात्मक प्रभाव पड़ता है, जिससे कि कई मामलों में वे अपने जीवन में अन्य लोगों की मदद पर निर्भर होते हैं। मनोभ्रंश या विभिन्न व्यवहार संबंधी विकार भी हो सकते हैं और इस प्रकार प्रभावित व्यक्ति के विकास को काफी सीमित कर देते हैं।

कभी-कभी सैनफिलिपो सिंड्रोम एक बढ़े हुए जिगर की ओर जाता है और इस तरह संभवतः दर्द होता है। मोटे चेहरे की विशेषताओं के कारण, सिंड्रोम अक्सर बदमाशी या चिढ़ाता है, जिससे रोगी अवसाद या अन्य मानसिक विकार भी विकसित कर सकते हैं। संक्रमण या नींद की समस्याओं के लिए एक उच्च संवेदनशीलता भी अक्सर होती है और रोजमर्रा की जिंदगी में गंभीर प्रतिबंध का कारण बनती है।

प्रभावित लोगों में से कई भी निगलने में कठिनाई से पीड़ित होते हैं और इस प्रकार भोजन और तरल पदार्थ लेते समय असुविधा से पीड़ित होते हैं। मिर्गी के दौरे के कारण प्रभावित व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा काफी कम हो सकती है। दुर्भाग्य से, उपचार केवल रोगसूचक हो सकता है और लक्षणों पर निर्भर करता है। कोई विशेष जटिलताएं नहीं हैं। इसके अलावा, रिश्तेदार या माता-पिता अक्सर मनोवैज्ञानिक शिकायतों से प्रभावित होते हैं।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

Sanfilippo सिंड्रोम का इलाज हमेशा डॉक्टर द्वारा किया जाना चाहिए। स्व-चिकित्सा नहीं हो सकती है, और ज्यादातर मामलों में लक्षण खराब होते रहेंगे यदि सिंड्रोम के लिए उपचार शुरू नहीं किया जाता है। एक चिकित्सक से परामर्श किया जाना चाहिए यदि संबंधित व्यक्ति गंभीर मनोवैज्ञानिक परिवर्तनों से पीड़ित है। यह अक्सर साइकोसिस, अवसाद या मानस के अन्य विकारों की ओर जाता है। ज्यादातर मामलों में, ये लक्षण अपेक्षाकृत अचानक और बिना किसी विशेष कारण के दिखाई देते हैं, और वे व्यक्ति के जीवन की गुणवत्ता को काफी कम कर देते हैं। इससे चेहरे की विशेषताओं में बदलाव भी हो सकते हैं।

क्या ये लक्षण होने चाहिए, किसी भी मामले में एक डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। इसके अलावा, नींद की समस्या या संक्रमण के लिए एक बहुत उच्च संवेदनशीलता सैनफिलिपो सिंड्रोम का संकेत कर सकती है और एक डॉक्टर द्वारा भी जांच की जानी चाहिए। कुछ मामलों में, अचानक निगलने में कठिनाई भी इस स्थिति का सुझाव देती है। सैनफिलिपो सिंड्रोम के मामले में, एक सामान्य चिकित्सक को मुख्य रूप से देखा जा सकता है। इसके अलावा उपचार आमतौर पर एक विशेषज्ञ द्वारा होता है। चूंकि सैनफिलिपो सिंड्रोम अभी भी अपेक्षाकृत अस्पष्ट है, इसलिए आगे के पाठ्यक्रम के बारे में कोई सामान्य पूर्वानुमान नहीं दिया जा सकता है।

थेरेपी और उपचार

सैनफिलिपो सिंड्रोम के कारणों का उपचार संभव नहीं है क्योंकि यह एक वंशानुगत बीमारी है। Mucopolysaccharidosis IIIa के लिए एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी पर अध्ययन 2014 से चल रहा है। म्यूकोपोलिसैक्रिडोसिस II के उपचार के लिए एक विशेष जीन थेरेपी का परीक्षण किया जा रहा है। म्यूकोपॉलीसैकरिडोसिस के कुछ रूपों के लिए, अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण को सहायक माना जाता है और अगर यह कंकाल परिवर्तन की शुरुआत से पहले होता है तो रोग को कम कर सकता है।

अन्य mucopolysaccharidoses के विपरीत, अभी भी Sanfilippo सिंड्रोम के लिए कोई अनुमोदित एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी नहीं है। रोग के लक्षणों का इलाज करने के लिए, दवाओं को नींद की गड़बड़ी और अति सक्रियता के खिलाफ प्रशासित किया जाता है। हालांकि, दवाओं का प्रभाव बच्चे से बच्चे में भिन्न होता है। एक जोखिम है कि उपयोग की जाने वाली तैयारी एक निश्चित अवधि के बाद अपना सकारात्मक प्रभाव खो देगी। इसलिए अक्सर रोगी के लिए एक व्यक्तिगत रूप से उपयुक्त चिकित्सा का पता लगाना आवश्यक होता है।

यदि प्रभावित बच्चे मजबूत, आक्रामक या अतिसक्रिय व्यवहार से पीड़ित हैं, तो चोटों को रोकने के लिए उनके घर के वातावरण में सुरक्षात्मक उपाय अक्सर किए जाने चाहिए। यदि आपको निगलने में कठिनाई होती है, तो इसे एक खस्ता भोजन में बदलने की सिफारिश की जाती है। कुछ मामलों में, नासोगैस्ट्रिक ट्यूब की आवश्यकता होती है।

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निवारण

Sanfilippo सिंड्रोम वंशानुगत रोगों में से एक है। इस वजह से, बीमारी के खिलाफ कोई प्रभावी निवारक उपाय नहीं हैं।

चिंता

सैनफिलिपो सिंड्रोम एक वंशानुगत विकार है जो केवल सीमित अनुवर्ती देखभाल और रोकथाम की अनुमति देता है। रोगी के लिए कोई प्रभावी सुरक्षा नहीं है। बच्चों की जन्मजात बीमारी के कारण, aftercare मुख्य रूप से माता-पिता की जिम्मेदारी है। बीमार बच्चे के व्यवहार के आधार पर, ये लक्षणों को डी-एस्केलेटिंग उपायों या मनोचिकित्सा के माध्यम से कम कर सकते हैं।

डॉक्टर सिंड्रोम के साथ समस्याओं को कम करने के लिए हर रोज़ तनाव और व्यस्त परिस्थितियों से बचने की सलाह देते हैं। आफ्टरकेयर इसलिए तनाव कारकों को कम करने के बारे में है, अन्य चीजों के बीच। यदि संभव हो तो, संघर्षों को जल्दी से हल किया जाना चाहिए ताकि बच्चे को अत्यधिक तनाव से उजागर न किया जाए। पुनर्जनन के लिए बाकी चरणों का समावेश तनाव स्तर को विनियमित करने में मदद करता है।

इस प्रयोजन के लिए, संबंधित परिवारों को अपने आसपास के क्षेत्र के अन्य लोगों से भी बात करनी चाहिए। एक स्पष्टीकरण गलतफहमी और आगे की समस्याओं से बचाता है। इसी समय, संतान को अत्यधिक मांगों से पीड़ित नहीं होना चाहिए। इसलिए, माता-पिता को किसी भी तरह से अन्य बच्चों के साथ सीधी तुलना नहीं करनी चाहिए, क्योंकि इससे दबाव बढ़ेगा। उपयुक्त मनोचिकित्सा के माध्यम से बीमारी से जुड़े मोटर विकारों को कम किया जा सकता है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

रोग एक जन्मजात विकार है। इसलिए स्वयं सहायता उपाय विशेष रूप से रिश्तेदारों और माता-पिता द्वारा किए जाते हैं। यह आप पर निर्भर है कि आप अच्छे समय में रणनीतियाँ विकसित करें ताकि बच्चे के आक्रामक व्यवहार को दर्शाने के लिए डी-एस्केलेशन जल्दी से जल्दी हो सके।

तनाव और व्यस्त रोजमर्रा की जिंदगी से बचना चाहिए। एक नियमित दैनिक दिनचर्या संभावित तनाव को कम करने में मदद कर सकती है। संघर्षों को रचनात्मक रूप से संचालित किया जाना चाहिए और विभिन्न मतों या विचारों की स्पष्टीकरण जल्द से जल्द मांगा जाना चाहिए। बच्चे को पर्याप्त आराम अवधि की आवश्यकता होती है ताकि पुनर्जनन हो सके और दर्ज किए गए इंप्रेशन को जितनी जल्दी हो सके संसाधित किया जा सके। प्रतिकूलता को रोकने के लिए, सामाजिक वातावरण के लोगों को बीमारी और इसके लक्षणों के बारे में सूचित और शिक्षित किया जाना चाहिए।

बौद्धिक विकास में देरी के कारण, यह सुनिश्चित करना महत्वपूर्ण है कि विकास के चरण के दौरान संतान अभिभूत न हो। एक ही उम्र के प्लेमेट और स्कूली छात्रों के साथ तुलना की अनुमति नहीं है। नए कौशल सीखने के दौरान दबाव और बेचैनी से भी बचना चाहिए। चूंकि मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम के विकार हैं, शारीरिक उपचार लक्षणों को कम करने में मदद करते हैं। इन्हें स्वतंत्र रूप से चलाया जा सकता है। बच्चे की नींद की स्वच्छता को नियमित अंतराल पर जांचना चाहिए और प्राकृतिक आवश्यकताओं के अनुसार अनुकूलित किया जाना चाहिए।