सियालिक एसिड भंडारण रोग

सियालिक एसिड भंडारण रोग एक बहुत ही दुर्लभ घटना है, आनुवंशिक लाइसोसोमल भंडारण रोग जिसमें प्रोटीन सियालिन गलत तरीके से एन्कोड किया गया है। सियालिन एक ट्रांसमेम्ब्रेन प्रोटीन है जो सामान्य रूप से सियालिक एसिड जैसे मोनोसेकेराइड को हटाता है, जो ग्लाइकोप्रोटीन और अन्य पदार्थों के एंजाइमैटिक टूटने से उत्पन्न होता है, लाइसोसोम से। सियालिन की कम कार्यक्षमता से लाइसोसोम में सियालिक एसिड का संचय होता है, अर्थात् सियालिक एसिड भंडारण रोग।

सियालिक एसिड स्टोरेज बीमारी क्या है?

पहले लक्षण और लक्षण जन्म से पहले प्रकट होते हैं। अल्ट्रासाउंड प्रीनेटल डायग्नोसिस में आमतौर पर एक तथाकथित हाइड्रोप्स भ्रूण का पता चलता है, ऊतक द्रव का एक संचय होता है जो भ्रूण के बड़े हिस्से पर फैलता है।
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सियालिक एसिड शब्द में न्यूरैमिनीक एसिड के डेरिवेटिव शामिल हैं जो एन- या ओ-एसिटिलेटेड हैं। सियालिक एसिड ग्लाइकोप्रोटीन, ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स और अन्य पदार्थों के ब्लॉक का निर्माण कर रहे हैं और विशेष लाइसोसोम के भीतर उनके एंजाइमैटिक ब्रेकडाउन के माध्यम से जारी किए जाते हैं।

आम तौर पर, आयनिक ट्रांसपोर्ट प्रोटीन सियालिन की सहायता से लाइसोसोम की झिल्ली के माध्यम से सियालिक एसिड को लाइसोसोम से बाहर निकाला जाता है। की विशेषता सियालिक एसिड भंडारण रोग, जिसे कहा भी जाता है न्यूरैमिनिक एसिड भंडारण रोग एक कार्यात्मक प्रतिबंध या परिवहन प्रोटीन सियालिन के कार्य का कुल नुकसान है।

लाइसोसोम में उत्पादित सियालिक एसिड को लाइसोसोम से बाहर निकाला जा सकता है, ताकि लाइसोसोम में सियालिक एसिड का अत्यधिक संचय हो। एक शिशु और लाइसोसोमल सियालिक एसिड भंडारण रोग के एक वयस्क रूप में जाना जाता है। वयस्क रूप को सल्ला की बीमारी के रूप में भी जाना जाता है।

का कारण बनता है

Transmembrane प्रोटीन सियालिन के कार्य के नुकसान का कारण एक दोष या शिशु में SLC17A5 जीन के उत्परिवर्तन के साथ-साथ वयस्क रूप में भी होता है। जीन गुणसूत्र 6 पर है, जीन लोकल q14-q15 पर। जीन के सभी ज्ञात परिवर्तन प्रोटीन सियालिन के गलत कोडिंग की ओर ले जाते हैं।

यद्यपि यह चयापचय द्वारा एक बिल्डिंग ब्लॉक के रूप में स्वीकार किया जाता है, लेकिन इसमें लाइसोसोम की झिल्ली के माध्यम से सियालिक एसिड का निर्वहन करने की क्षमता नहीं होती है। सियालिन का गलत कोडिंग प्रोटीन को एक अलग तृतीयक संरचना देता है, जो कि ट्रांसपोर्ट प्रोटीन के रूप में कार्यक्षमता के नुकसान से जुड़ा हुआ है। विभिन्न जीन उत्परिवर्तन सियालिक एसिड भंडारण रोग के शिशु या वयस्क रूप में होते हैं।

लक्षण, बीमारी और संकेत

शिशु सियालिक एसिड भंडारण रोग दोनों रूपों के कम अनुकूल रोग का निदान के साथ एक है। पहले लक्षण और लक्षण जन्म से पहले प्रकट होते हैं। अल्ट्रासाउंड प्रीनेटल डायग्नोसिस में आमतौर पर एक तथाकथित हाइड्रोप्स भ्रूण का पता चलता है, ऊतक द्रव का एक संचय होता है जो भ्रूण के बड़े हिस्से पर फैलता है।

मरणोपरांत, यकृत और प्लीहा का बढ़ जाना रोगसूचक है और चेहरे की विशेषताएं ज्यादातर खुरदरी होती हैं। आमतौर पर कुछ वर्षों में ही न्यूरोमिन एसिड स्टोरेज बीमारी के शिशु रूप में जीवन प्रत्याशा होती है। सल्ला रोग या सियालिक एसिड भंडारण रोग का वयस्क रूप पहले से ही शैशवावस्था में ध्यान देने योग्य है।

यह मांसपेशियों के हाइपोटेंशन और एक क्षैतिज निस्टागमस के माध्यम से होता है, जिसमें आंखें झटकेदार क्षैतिज गति करती हैं। वे प्रभावित मानसिक विकलांगता दिखाते हैं और ज्यादातर में भाषा की क्षमता नहीं होती है। जीवन प्रत्याशा के लिए रोग का निदान रोग के शिशु रूप से थोड़ा अधिक अनुकूल है। प्रभावित होने वाले आमतौर पर वयस्कता तक पहुंचते हैं।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

सियालिक एसिड स्टोरेज बीमारी से प्रभावित लोगों में, मूत्र में सियालिक एसिड की एक बढ़ी हुई सांद्रता और पॉलीसेकेराइड की बढ़ी हुई उत्सर्जन दर रोगसूचक होती है। फाइब्रोब्लास्ट्स और एमनियोटिक कोशिकाओं में मुक्त सियालिक एसिड का पता लगाया जा सकता है। एक आनुवांशिक परीक्षण, जिसे पहले से निर्धारित किया जाता है, अंतिम निश्चितता के रूप में कार्य करता है।

यदि सियालिक एसिड भंडारण की बीमारी गंभीर है, तो हड्डी की विकृतियां, जलोदर (जलोदर), गंभीर आंदोलन विकार, स्पास्टिक ऐंठन और गंभीर मानसिक विकलांगता जन्म के तुरंत बाद ध्यान देने योग्य हो जाती है। बीमारी के गंभीर रूप बचपन में ही मौत का कारण बन जाते हैं।

मध्यम पाठ्यक्रम के साथ - जैसा कि वे सल्ला की बीमारी के लिए विशिष्ट हैं - वे प्रभावित आमतौर पर वयस्कता तक पहुंचते हैं। गंभीर बौद्धिक विकलांगता, स्पास्टिक ऐंठन और गंभीर साइकोमोटर प्रतिबंध बीमारी के इन रूपों के लक्षण हैं। हालांकि यह बीमारी दुनिया भर में बहुत कम है, लेकिन इसका उत्तरी फ़िनलैंड में एक क्षेत्रीय फ़ोकस है, जहां हर 40 वें विषमयुग्मक वाहक इसी जीन म्यूटेशन में से एक है।

जटिलताओं

ज्यादातर मामलों में, सियालिक एसिड भंडारण रोग को जन्म से पहले पहचाना और निदान किया जा सकता है। प्रभावित लोग आमतौर पर काफी बढ़े हुए प्लीहा और यकृत से पीड़ित होते हैं। इससे संबंधित क्षेत्रों में दर्द हो सकता है। रोगियों की चेहरे की विशेषताएं अक्सर मोटे होती हैं, ताकि चिढ़ा या बदमाशी हो सकती है, खासकर कम उम्र में।

कई बच्चे मनोवैज्ञानिक शिकायतों या अवसाद से पीड़ित हैं। इसके अलावा, जो प्रभावित होते हैं वे अक्सर बौद्धिक अक्षमता से पीड़ित होते हैं और इस तरह रोजमर्रा की जिंदगी में प्रतिबंध से भी। इसलिए वे अक्सर अपने रोजमर्रा के जीवन में अन्य लोगों की मदद पर निर्भर होते हैं और आसानी से कई रोजमर्रा के काम नहीं कर सकते हैं। सियालिक एसिड भंडारण रोग भी भाषा की समस्याओं को जन्म दे सकता है, ताकि प्रभावित लोगों के बीच संचार काफी सीमित हो।

सियालिक एसिड भंडारण रोग के कारण, रोगी की जीवन प्रत्याशा आमतौर पर काफी कम हो जाती है। प्रभावित होने वालों में से ज्यादातर इसके साथ वयस्कता तक पहुंच जाते हैं। चूंकि कारण चिकित्सा संभव नहीं है, केवल लक्षण सीमित हो सकते हैं। हालांकि, कोई विशेष जटिलताएं नहीं हैं। सियालिक एसिड भंडारण रोग को रोका नहीं जा सकता।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

सियालिक एसिड स्टोरेज बीमारी में आमतौर पर मेडिकल जांच और उपचार की आवश्यकता होती है। चूंकि यह एक वंशानुगत बीमारी है, इसलिए यदि आप अपने वंशजों को इस बीमारी को रोकने के लिए बच्चे पैदा करना चाहते हैं, तो एक आनुवंशिक परीक्षण किया जाना चाहिए। चूंकि यह स्व-चिकित्सा के लिए नहीं होता है, इसलिए सियालिक एसिड भंडारण रोग से प्रभावित व्यक्ति किसी भी मामले में एक डॉक्टर द्वारा आजीवन उपचार पर निर्भर है।

यदि रोगी को काफी बढ़े हुए प्लीहा या यकृत हैं, तो डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। ज्यादातर मामलों में, एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा के माध्यम से इन लक्षणों की खोज की जाती है, हालांकि शरीर के पक्षों में दर्द भी इन लक्षणों का संकेत दे सकता है। कुछ मामलों में, बोलने में समस्या या कई बौद्धिक अक्षमताएं सियालिक एसिड भंडारण रोग की ओर इशारा करती हैं।

इस शिकायत की पहली जांच एक सामान्य चिकित्सक द्वारा की जा सकती है। आगे का उपचार आमतौर पर विभिन्न विशेषज्ञों द्वारा किया जाता है और हमेशा सटीक लक्षणों पर आधारित होता है।

उपचार और चिकित्सा

चूंकि सियालिक एसिड भंडारण रोग एक आनुवंशिक दोष पर आधारित है, एक कारण चिकित्सा संभव नहीं है। कार्यात्मक सियालीन के साथ कार्यात्मक रूप से बिगड़ा हुआ ट्रांसमीटर और अनियन ट्रांसपोर्ट प्रोटीन को बदलने का कोई तरीका नहीं है। संभावित उपचार लक्षणों के इलाज और यह सुनिश्चित करने तक सीमित हैं कि मरीज जितना संभव हो उतना कम दर्द का अनुभव करता है।

कुछ अन्य लाइसोसोमल भंडारण रोगों जैसे हंटर की बीमारी और गौचर की बीमारी के मामले में, आनुवंशिक रूप से इंजीनियर एंजाइमों के जलसेक ने पहले ही सकारात्मक परिणाम दिखाए हैं। प्रक्रिया को एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी के रूप में जाना जाता है और आंतरिक अंगों और संयोजी ऊतक पर प्रभावी होता है। उनके आकार के कारण, कृत्रिम रूप से आपूर्ति किए गए एंजाइम रक्त-मस्तिष्क की बाधा को पार नहीं कर सकते हैं, ताकि सीएनएस के विकास पर ऐसे उपचारों का कोई प्रभाव न हो।

चिकित्सा का एक रूप जो वर्तमान में अभी भी अपनी प्रारंभिक अवस्था में है, तथाकथित जीन थेरेपी है, जिसका उद्देश्य उत्परिवर्तित जीन अनुक्रम के लक्षित विनिमय का नेतृत्व करना है। सिद्धांत रूप में, यह एक ऐसी तकनीक है जिसका उपयोग शरीर के स्वयं के जीन की मरम्मत में सकारात्मक अर्थ में किया जाता है या कुछ रोगजनक कीटाणुओं के रूप में नकारात्मक प्रभाव भी हो सकता है।

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निवारण

ऐसे कोई निवारक उपाय नहीं हैं जो सियालिक एसिड भंडारण रोग के प्रकोप को रोक सकते हैं, क्योंकि यह आनुवंशिक रूप से निर्धारित, व्यवस्थित रूप से प्रभावी बीमारी है जो पहले से ही जन्मजात रूप से बनाई गई है।

जिन परिवारों में, उदाहरण के लिए, सल्ला की बीमारी के मामले ज्ञात हो गए हैं, यदि वे बच्चे पैदा करना चाहते हैं, तो यह निर्धारित करने के लिए एक आनुवांशिक परीक्षा की जा सकती है कि क्या संभावित माता-पिता खुद को बीमार हुए बिना ज्ञात जीन उत्परिवर्तन में से एक का वाहक है। सकारात्मक मामले में, एक परामर्श किया जाना चाहिए जिसमें बच्चों की इच्छा को महसूस करने में बच्चे के लिए मौजूद जोखिमों को समझाया जाना चाहिए।

चिंता

एक नियम के रूप में, सियालिक एसिड भंडारण रोग वाले रोगियों के पास प्रत्यक्ष अनुवर्ती देखभाल के लिए कोई विशेष विकल्प नहीं है। इस कारण से, इस बीमारी का निदान और उपचार एक चिकित्सक द्वारा जल्दी किया जाना चाहिए ताकि आगे के पाठ्यक्रम में कोई जटिलता या अन्य लक्षण न हों।

पहले एक डॉक्टर से परामर्श किया जाता है, इस बीमारी का बेहतर कोर्स आमतौर पर होता है, ताकि पहले लक्षण और लक्षण दिखाई देते ही डॉक्टर से संपर्क किया जाए। सियालिक एसिड भंडारण रोग आमतौर पर खुद को ठीक नहीं कर सकता। सियालिक एसिड भंडारण रोग वाले अधिकांश रोगी रोग के लक्षणों को स्थायी और ठीक से राहत देने के लिए विभिन्न दवाओं को लेने पर निर्भर होते हैं।

लक्षणों का सही ढंग से सामना करने के लिए नियमित खपत और निर्धारित खुराक का पालन करना चाहिए। प्रारंभिक अवस्था में अन्य क्षति की पहचान करने और उसका इलाज करने के लिए एक चिकित्सक द्वारा नियमित जांच भी बहुत महत्वपूर्ण है। बीमारी के कारण, प्रभावित लोगों में से कुछ अपने ही परिवारों की मदद और सहायता पर भी निर्भर हैं। यह रोग रोगी की जीवन प्रत्याशा को भी कम कर सकता है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

चूंकि रोग एक आनुवंशिक दोष पर आधारित है, इसलिए प्रभावित व्यक्ति कोई भी विकल्प नहीं ले सकता है जो स्वास्थ्य विकार के इलाज में योगदान देता है।स्व-सहायता उपायों का ध्यान दैनिक प्रक्रियाओं में सुधार और भलाई के लिए निर्देशित किया जाना है।

यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि बड़ी संख्या में रोगी बिगड़ा हुआ संज्ञानात्मक प्रदर्शन से पीड़ित हैं। इसलिए, वे अक्सर रिश्तेदारों की मदद और समर्थन या चिकित्सकीय रूप से प्रशिक्षित नर्सिंग स्टाफ पर निर्भर होते हैं। जब बीमारी का सामना करना पड़ता है, तो विशेष रूप से माता-पिता या परिवार के अन्य सदस्यों को यह सुनिश्चित करना चाहिए कि वे अपनी सीमा को ध्यान में रखें और खुद की देखभाल और सहायता न करें। जीवन के आनंद को बेहतर बनाने के लिए तत्वों का विकास सभी के लिए महत्वपूर्ण है। एक स्थिर सामाजिक वातावरण प्रतिकूल परिस्थितियों में भी मदद करता है।

चूंकि बीमारी का कुछ अंगों के विकास पर नकारात्मक प्रभाव पड़ता है, इसलिए इसे रोजमर्रा की जिंदगी में ध्यान में रखा जाना चाहिए। एक स्वस्थ आहार, इष्टतम नींद स्वच्छता और नियमित दैनिक दिनचर्या बीमारी से निपटने में मदद करती है। वे सुरक्षा और स्थिरता लाते हैं। चूंकि रोगी का संचार सीमित है, इसलिए संभावनाएं विकसित की जानी चाहिए ताकि इसमें शामिल सभी लोगों का एक अच्छा आदान-प्रदान रोजमर्रा की जिंदगी में हो सके। आपसी समझ, शांत और व्यस्त गति से बचना आगे के विकास के लिए फायदेमंद है।