टंगेर रोग

टंगेर रोग अब तक लगभग 100 प्रलेखित मामलों में एक अत्यंत दुर्लभ वंशानुगत बीमारी है। इस बीमारी के मरीज लिपिड चयापचय के विकार और एचडीएल कोलेस्ट्रॉल के कम उत्पादन से पीड़ित हैं। अब तक टैंगियर रोग के उपचार के लिए कोई कारण चिकित्सा पद्धतियां नहीं हैं।

Tangier रोग क्या है?

पारिवारिक एचडीएल की कमी का वंशानुगत रोग एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। इसका मतलब यह है कि रोग केवल दो भागीदारों से दोष के साथ पारित किया जा सकता है।
© Giovanni Cancemi - stock.adobe.com

में टंगेर रोग यह एक अत्यंत दुर्लभ आनुवंशिक दोष है। यह दोष वसा चयापचय के एक विकार को ट्रिगर करता है। अब तक, शायद ही 100 से अधिक प्रभावित लोगों की रिपोर्ट की गई है। 1961 में, डी। एस। फ्रेडरिकसन ने इस बीमारी का नाम टैंगियर द्वीप के नाम पर रखा। उस समय, इस द्वीप से एकमात्र प्रलेखित रोगी आए थे। टंगेर की बीमारी शरीर की कोशिकाओं से कोलेस्ट्रॉल के बिगड़ा हुआ रिलीज के साथ जुड़ा हुआ है।

इसका मतलब है कि कम उच्च घनत्व वाले लिपोप्रोटीन बनते हैं। ये तथाकथित एचडीएल प्रोटीन मुख्य रूप से कोलेस्ट्रॉल को हटाते हैं। एचडीएल प्रोटीन के निम्न स्तर के कारण कोलेस्ट्रॉल का निष्कासन बाधित होता है और पदार्थ रेटिक्यूलर संयोजी ऊतक में तेजी से जमा होता है। विशेषज्ञ साहित्य कभी-कभी वंशानुगत बीमारी को भी संदर्भित करता है एक-α-lipoproteinemia, जैसा पारिवारिक एचडीएल की कमी या के रूप में पारिवारिक हाइपोफैलिपोप्रोटीनमिया.

का कारण बनता है

पारिवारिक एचडीएल की कमी का वंशानुगत रोग एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। इसका मतलब यह है कि रोग केवल दो भागीदारों से दोष के साथ पारित किया जा सकता है। गुणात्मक जीन दोष संभवतः गुणसूत्र नौ की लंबी भुजा पर है और ABCA 1 जीन से संबंधित है। यह ABCA 1 जीन ट्रांसपोर्ट प्रोटीन को एनकोड करता है जो शरीर की कोशिकाओं से कोलेस्ट्रॉल को हटाने में शामिल होता है।

चिकित्सा दोष के वाहक और उन लोगों के बीच अंतर करती है जो वास्तव में बीमार हैं। यदि माता और पिता दोनों आनुवंशिक दोष को ले जाते हैं, तो बीमार बच्चे के जन्म के चार अवसरों में से एक है। दोष वाले बच्चों की संभावना दो से चार है और पूरी तरह से स्वस्थ संतान की संभावना है, बीमार बच्चे की तरह, एक से चार के अनुपात के साथ।

लक्षण, बीमारी और संकेत

टैंगियर रोग का मुख्य लक्षण त्वचा की पीले-नारंगी पैच हैं। वे मुख्य रूप से मुंह और गले की त्वचा के लसीका अंगों पर झूठ बोलते हैं। विशेष रूप से बादाम संग्रहीत कोलेस्ट्रॉल के कारण होने वाले मलिनकिरण से प्रभावित होते हैं। कभी-कभी वे मुंह और गले के लसीका स्थान के बाकी हिस्सों के साथ बढ़े हुए होते हैं। इसी तरह, आंतरिक अंगों का इज़ाफ़ा कभी-कभी तांगियर की बीमारी के संदर्भ में भी हो सकता है।

यह मुख्य रूप से यकृत और प्लीहा या अग्न्याशय के इज़ाफ़ा को संदर्भित करता है। कभी-कभी रोगी का निम्न एचडीएल स्तर भी धमनीकाठिन्य का कारण बनता है, यानी नसों का कैल्सीफिकेशन। नतीजतन, कॉर्नियल ओपेसिटीज या एनीमिक रक्त गणना परिवर्तन हो सकते हैं।

न्यूरोलॉजिकल लक्षण बताए गए लक्षणों के अलावा कुछ हद तक कम अक्सर सूचित किए गए थे। शुरुआत में, इसमें मुख्य रूप से मांसपेशियों की कमजोरी और हाथ और पैर के संवेदी और आंदोलन विकार शामिल हैं। न्यूरोलॉजिकल लक्षण आमतौर पर प्रतिगामी होते हैं, लेकिन अक्सर समय के साथ वापस आ जाते हैं। आमतौर पर वे परिधीय तंत्रिका तंत्र में व्यक्तिगत नसों को प्रभावित करते हैं।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

आंख के निदान के दौरान टंगेर की बीमारी का पहला संदेह एक डॉक्टर से आगे निकल सकता है। दृश्य निदान आमतौर पर श्लेष्म झिल्ली में पीले-नारंगी परिवर्तन दिखाता है। सीरम में, चिकित्सक बीमारी के संकेतक के रूप में कुल कोलेस्ट्रॉल, एचडीएल कोलेस्ट्रॉल और एपोलिपोप्रोटीन ए-आई का उपयोग करता है। उदाहरण के लिए, लिपोप्रोटीन वैद्युतकणसंचलन में, कोई α या पूर्व-elect बैंड नहीं पाए जाते हैं। कोलेस्ट्रॉल के स्तर के संबंध में, 100 मिलीग्राम / डीएल से कम मूल्य तांगियर की बीमारी का संकेत है।

उसी समय, एचडीएल कोलेस्ट्रॉल को बिल्कुल भी बाहर नहीं किया जा सकता है या एक दोषपूर्ण संरचना हो सकती है। इसके अलावा, अक्सर कम एपोलिपोप्रोटीन ए-द्वितीय होता है। एक मानव आनुवंशिक परीक्षा अक्सर निदान की पुष्टि करती है। तंत्रिका बायोप्सी न्यूरोलॉजिकल विफलताओं वाले रूपों के लिए आवश्यक हो सकती है। ये बायोप्सी आमतौर पर मायेलिनेटेड और अनइमैलिनेटेड एक्सोन का एक प्रतिगमन दिखाते हैं। द्वारा और बड़े, Tangier रोग के लिए रोग का निदान अपेक्षाकृत अनुकूल है। यदि वयस्कता में संवहनी या हृदय रोग होते हैं, तो रोग का निदान कुछ कम अनुकूल है।

जटिलताओं

टंगेर की बीमारी की सबसे गंभीर जटिलता आंतरिक अंगों का अतिवृद्धि है। रोग के दौरान या जन्म से, यकृत और प्लीहा बढ़े हुए होते हैं, और शायद ही कभी अग्न्याशय। यह विषाक्तता, हार्मोन के उतार-चढ़ाव या चयापचय संबंधी विकारों के लक्षणों जैसी कई शिकायतों का कारण बनता है, जो बदले में गंभीर जटिलताओं से जुड़े होते हैं।

यदि एथेरोस्क्लेरोसिस पाया जाता है, तो स्थायी क्षति आमतौर पर पहले से ही विकसित होती है। ज्यादातर कॉर्नियल अपारदर्शिता, एनीमिक रक्त परिवर्तन और न्यूरोलॉजिकल शिकायत तब होती है। मांसपेशियों की कमजोरी के साथ-साथ हाथ और पैर के संवेदी और आंदोलन विकार विशिष्ट हैं। उपचार की अनुपस्थिति में, स्थायी विकृति और गंभीर बीमारियां निर्धारित की जाती हैं।

सबसे गंभीर मामलों में, संचार पतन या यहां तक ​​कि दिल की विफलता और अंततः रोगी की मृत्यु होती है। इस दुर्लभ वंशानुगत बीमारी का इलाज भी जोखिम-रहित नहीं है। कुछ परिस्थितियों में, जीन थेरेपी गंभीर बीमारियों का कारण बन सकती है और उदाहरण के लिए, ल्यूकेमिया जैसे कैंसर का कारण बन सकती है।

अंत में, वायरस के संक्रमण के साथ एक जोखिम है कि रोगी एक फेरी के रूप में इस्तेमाल किए जाने वाले वायरस से संक्रमित हो जाएगा। ऐसा संक्रमण आमतौर पर घातक होता है या कम से कम गंभीर स्वास्थ्य परिणाम होते हैं।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

टंगियर रोग में, प्रभावित व्यक्ति एक डॉक्टर की यात्रा पर निर्भर करता है। आगे की जटिलताओं और शिकायतों को केवल सही और, सबसे ऊपर, प्रारंभिक उपचार के माध्यम से टाला जा सकता है। एक प्रारंभिक निदान का आगे के पाठ्यक्रम पर सकारात्मक प्रभाव पड़ता है। इसलिए पहले चिकित्सक को टैंगियर रोग के पहले लक्षणों और लक्षणों पर परामर्श दिया जाना चाहिए। डॉक्टर को तब परामर्श दिया जाना चाहिए यदि संबंधित व्यक्ति आंखों के विभिन्न लक्षणों से पीड़ित है।

आंख का कॉर्निया आमतौर पर बादल बन जाता है। यदि ये लक्षण बिना किसी विशेष कारण के होते हैं और अपने आप दूर नहीं जाते हैं, तो किसी भी मामले में एक डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। अचानक मांसपेशियों की कमजोरी या आंदोलन विकार भी टंगेर की बीमारी का संकेत कर सकते हैं और एक डॉक्टर द्वारा भी जांच की जानी चाहिए।

एक नियम के रूप में, टंगेर की बीमारी का निदान और उपचार एक सामान्य चिकित्सक या एक आर्थोपेडिक सर्जन द्वारा किया जा सकता है। आगे का पाठ्यक्रम निदान के समय पर दृढ़ता से निर्भर करता है, ताकि कोई सामान्य भविष्यवाणी संभव न हो।

उपचार और चिकित्सा

तांगियर रोगों के उपचार के लिए शायद ही कोई चिकित्सीय उपाय उपलब्ध हैं। यह एक तरफ उनके आनुवंशिक कारणों और दूसरी ओर उनकी दुर्लभता के कारण है, जो केवल शोध को एक सीमित सीमा तक ही अनुमति देता है। अब तक, एक पोषण योजना तांगियर रोग के लिए कुछ चिकित्सीय दृष्टिकोणों में से एक है। विशेष रूप से कम वसा वाले आहार को वंशानुगत बीमारी के सभी रूपों के लिए अनुशंसित किया जाता है, लेकिन आहार में परिवर्तन कारण चिकित्सा के अनुरूप नहीं है।

कारण चिकित्सा के संदर्भ में, चिकित्सा के आनुवांशिक इंजीनियरिंग रूप भविष्य में कल्पनीय हो सकते हैं।यह आनुवांशिक उपचार जीन थेरेपी के हिस्से के रूप में होगा और संभवतः एक स्वस्थ के साथ दोषपूर्ण जीन की जगह लेगा। जीन थेरेपी पहले से ही नैदानिक ​​अध्ययन के हिस्से के रूप में मनुष्यों पर सफलतापूर्वक किए गए हैं। दूसरी ओर, जीवित मनुष्यों पर जीन थेरेपी के अध्ययन के संबंध में कई मौतें हुई हैं।

इसे देखते हुए, जीन थेरेपी अभी भी अपनी प्रारंभिक अवस्था में है और वर्तमान में (2015 के अनुसार) चिकित्सा में सबसे महत्वपूर्ण अनुसंधान क्षेत्रों में से एक है। टैंगियर की बीमारी की दुर्लभता के कारण, रोग के साथ सीधे संबंध में जीन थेरेपी का अध्ययन कभी नहीं किया गया।

निवारण

मूर्त रोग को रोका नहीं जा सकता है। हालांकि, अपने बच्चों की योजना बनाने वाले माता-पिता या जोड़े अपने डीएनए के अनुक्रम विश्लेषण का उपयोग करके आनुवंशिक दोष के लिए सैद्धांतिक रूप से जांच कर सकते हैं। इस तरह, टंगेर की बीमारी वाले बच्चे के लिए जोखिम का कम से कम बेहतर मूल्यांकन किया जा सकता है।

चिंता

चूंकि टंगियर रोग एक बहुत ही दुर्लभ वंशानुगत बीमारी है और एक आनुवंशिक दोष पर आधारित है, इसलिए स्व-उपचार की संभावनाएं सीमित हैं। हालांकि, इस बीमारी में आहार के उपाय सकारात्मक रूप से प्रभावी साबित हुए हैं: प्रभावित व्यक्ति का आहार वसा में कम होना चाहिए। आहार की खुराक पोषण संबंधी कमियों की भरपाई करने में मदद करती है।

मेनू में कच्चे और स्वस्थ खाद्य पदार्थ हावी हैं। भारी खाद्य पदार्थ जो कोलेस्ट्रॉल बढ़ा सकते हैं, जितना संभव हो उतना बचा जाना चाहिए। दवाएं जो कोलेस्ट्रॉल के स्तर को नकारात्मक रूप से प्रभावित करती हैं, उन्हें भी डॉक्टर के परामर्श से बंद कर देना चाहिए और वैकल्पिक दवाओं से बदल देना चाहिए। एक स्वस्थ जीवन शैली का रोगी की सामान्य भलाई पर सकारात्मक प्रभाव पड़ सकता है।

इसमें पर्याप्त नींद लेना, मध्यम व्यायाम और तनाव से बचना शामिल है। शराब और निकोटीन जैसे लक्जरी खाद्य पदार्थों से जहां तक ​​संभव हो बचना चाहिए। बीमार लोगों के लिए यह आवश्यक है कि वे डॉक्टर के नुस्खे के अनुसार अपनी दवा लें और यदि आवश्यक हो तो उचित उपाय करने में सक्षम होने के लिए संभावित बातचीत और दुष्प्रभावों के बारे में पता करें।

तांगियर रोग का एक कारण उपचार अभी तक संभव नहीं है। वर्तमान में विभिन्न आनुवंशिक उपचारों का परीक्षण किया जा रहा है जो भविष्य में इस बीमारी के इलाज का वादा कर सकते हैं। प्रभावित लोगों को अपने चिकित्सक से इन विकल्पों के बारे में पता लगाना चाहिए ताकि वे वर्तमान परीक्षण कार्यक्रमों में भाग लेने में सक्षम हो सकें।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

पहले स्थान पर आहार के उपायों को तांगियर रोग वाले लोगों द्वारा पालन किया जाना चाहिए। कम वसा वाले आहार और पोषण की खुराक के उपयोग की सिफारिश की जाती है। मेनू में मुख्य रूप से कच्ची सब्जियां और स्वस्थ खाद्य पदार्थ शामिल होने चाहिए। शराब, निकोटीन या कैफीन जैसे लक्जरी खाद्य पदार्थों के साथ ही विशेष रूप से भारी खाद्य पदार्थों से बचा जाना चाहिए जो कोलेस्ट्रॉल के स्तर को बढ़ाते हैं। इसमें कुछ दवाएं भी शामिल हैं जिन्हें डॉक्टर के परामर्श से बंद कर देना चाहिए।

इसके अलावा, सामान्य उपाय जैसे पर्याप्त व्यायाम, भरपूर नींद और तनाव से बचना महत्वपूर्ण है। बीमार लोगों को डॉक्टर के निर्देशों के अनुसार निर्धारित दवा भी लेनी चाहिए और उन्हें किसी भी दुष्प्रभाव और अंत: क्रिया से अवगत कराना चाहिए ताकि प्रारंभिक अवस्था में आवश्यक प्रतिकारों की शुरुआत की जा सके। इसके अलावा, अन्य विशेषज्ञों के साथ परामर्श किया जाना चाहिए, जैसे कि पोषण विशेषज्ञ और वैकल्पिक चिकित्सक जो दर्द के उपचार का समर्थन कर सकते हैं।

स्पर्श रोग का अभी तक उचित रूप से इलाज नहीं किया जा सकता है। हालांकि, वर्तमान में चिकित्सा के आनुवंशिक इंजीनियरिंग रूपों का परीक्षण किया जा रहा है, जो भविष्य में इसका इलाज कर सकता है। प्रभावित लोगों को अपने परिवार के डॉक्टर से इन विकल्पों के बारे में बात करनी चाहिए और यदि आवश्यक हो, तो वर्तमान परीक्षण कार्यक्रमों में भाग लें।