टाउन्स-ब्रॉक्स सिंड्रोम

जिसमें टाउन्स-ब्रॉक्स सिंड्रोम यह एक आनुवांशिक बीमारी है जो शरीर के कई विशिष्ट विकृतियों से जुड़ी होती है। बीमारी को एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है। टाउन-ब्रोक्स सिंड्रोम में दिखाई देने वाली विकृति मुख्य रूप से कान, अंगूठे और गुदा को प्रभावित करती है। इसके अलावा, लगभग 50 प्रतिशत बीमार लोग भी किडनी की विकृति से प्रभावित होते हैं।

टाउन-ब्रॉक्स सिंड्रोम क्या है?

सिद्धांत रूप में यह प्रतिनिधित्व करता है टाउन्स-ब्रॉक्स सिंड्रोम एक आनुवंशिक बीमारी है जो विभिन्न विकृतियों की विशेषता है। ये विकृति मानव शरीर के विभिन्न क्षेत्रों को प्रभावित करती हैं। चिकित्सा अनुसंधान से पता चला है कि आमतौर पर इस बीमारी को वंशानुगत प्रमुख तरीके से संतानों को पारित किया जाता है।

इसके अलावा, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि लगभग आधे रोग प्रमुख नए उत्परिवर्तन का परिणाम हैं। असल में, टाउन्स-ब्रोक्स सिंड्रोम एक अपेक्षाकृत दुर्लभ बीमारी है। सहज नए उत्परिवर्तन का प्रतिशत जो टाउनस-ब्रोक्स सिंड्रोम का नेतृत्व करता है, अपेक्षाकृत अधिक है।

का कारण बनता है

टाउन्स-ब्रोक्स सिंड्रोम मुख्य रूप से आनुवंशिक है। बहुमत के मामलों में, SALL1 जीन में उत्परिवर्तन विकृतियों के लिए जिम्मेदार हैं। इस उत्परिवर्तन से लगभग 75 प्रतिशत प्रभावित लोगों में विशिष्ट लक्षण और विकृतियाँ होती हैं। कुछ मामलों में, टाउनस-ब्रोक्स सिंड्रोम तथाकथित ओकीहिरो सिंड्रोम से भ्रमित है।

यह रोग SALL4 जीन में दोषों का परिणाम है। यह बीमारी टाउनस-ब्रोक्स सिंड्रोम के समान अंगूठे के विकृतियों की विशेषता है। त्रिज्या को छोटा किया जाता है और एक डुआन विसंगति होती है। इसके अलावा, कान, किडनी और गुदा की विकृतियां भी संभव हैं।

टाउनेस-ब्रोक्स सिंड्रोम कभी-कभी VACTERL एसोसिएशन के साथ भ्रमित होता है, क्योंकि लक्षण आंशिक रूप से समान होते हैं। रोग रीढ़ या व्यक्तिगत कशेरुकाओं में दोष, दिल में दोष, गुदा आक्षेप और श्वासनली और अन्नप्रणाली के विकृतियों की ओर जाता है। मूल रूप से, इस बीमारी के कारण काफी हद तक स्पष्ट नहीं हैं।

लक्षण, बीमारी और संकेत

टाउन्स-ब्रोक्स सिंड्रोम शरीर की विकृति के एक विशिष्ट संयोजन की विशेषता है। अधिकांश विकृतियां अंगूठे, कान और गुदा को प्रभावित करती हैं। उदाहरण के लिए, डबल अंगूठे या ट्राइफैंगलियल अंगूठे संभव हैं।

इसके अलावा, लगभग 75 प्रतिशत बीमार लोग गंभीर सुनवाई हानि से प्रभावित होते हैं। टाउन्स-ब्रोक्स सिंड्रोम वाले लगभग आधे लोगों में गुर्दे की विकृति है। इसके अलावा, कुछ रोगियों को गंभीर गुर्दे की शिथिलता दिखाई देती है, भले ही अंग विकृतियों से प्रभावित न हों।

टाउनस-ब्रोक्स सिंड्रोम में दिल के दोष बहुत कम आम हैं। हालांकि, एक विशेष उत्परिवर्तन के साथ जुड़े होने से हृदय दोष का खतरा बढ़ जाता है और वे अधिक स्पष्ट होते हैं। कुछ अन्य स्थितियों के साथ टाउनस-ब्रोक्स सिंड्रोम को भ्रमित करने का जोखिम है। ये मुख्य रूप से ओकिहिरो सिंड्रोम और स्टार सिंड्रोम हैं।

इस बीमारी से केवल महिलाएं ही प्रभावित होती हैं। मरीजों को दूसरे से पांचवें पैर की उंगलियों के सिंडैक्टली से पीड़ित होता है। यह खराबी टाउनस-ब्रोक्स सिंड्रोम में नहीं होती है और अंतर निदान की सुविधा प्रदान करती है। इसके अलावा, आमतौर पर स्टार सिंड्रोम में अंगूठे की कोई खराबी नहीं होती है।

टाउनस-ब्रोक्स सिंड्रोम से किडनी की बीमारी वाले लोगों में गुर्दे की विफलता हो सकती है। अंगूठे पर विकृति खुद को प्रकट करती है, उदाहरण के लिए, इस तथ्य में कि उंगलियां त्रिपक्षीय हैं या कि कई अंगूठे हैं। टाउन्स-ब्रोक्स सिंड्रोम वाले कुछ बच्चे विकास में देरी और असामान्य व्यवहार दिखाते हैं। कुछ मामलों में, प्रभावित लोगों के चेहरे के आसपास असममितता होती है।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

यदि टाउनस-ब्रोक्स सिंड्रोम का संदेह है, तो एक संपूर्ण चिकित्सा इतिहास को पहले लिया जाना चाहिए। एक बातचीत में, डॉक्टर रोगी के चिकित्सा इतिहास, लक्षण और शिकायतों के साथ-साथ परिवार के प्रस्तावों पर चर्चा करता है। यदि बीमारी के संदेह की पुष्टि की जाती है, तो आमतौर पर प्रभावित रोगी का आनुवंशिक विश्लेषण किया जाता है।

यह विश्लेषण टाउन्स-ब्रोक्स सिंड्रोम के स्पष्ट निदान को सक्षम करता है, क्योंकि संबंधित जीन के संबंधित उत्परिवर्तन का पता लगाया जाता है। बीमारी का कोर्स लक्षणों और विकृतियों की व्यक्तिगत गंभीरता पर निर्भर करता है।

यदि गुर्दे और हृदय की विकृतियां बहुत बड़ी नहीं हैं, तो प्रभावित रोगियों की जीवन प्रत्याशा सैद्धांतिक रूप से स्वस्थ लोगों की तुलना में कम नहीं है। मूल रूप से, हालांकि, टाउनस-ब्रोक्स सिंड्रोम के वंशानुक्रम का प्रकार इंगित करता है कि उत्तरजीविता दर आंशिक रूप से कम है। यह विशेष रूप से सच है अगर, उदाहरण के लिए, गुर्दे के कार्यात्मक विकार हैं।

जटिलताओं

चूंकि टाउन्स-ब्रोक्स सिंड्रोम एक आनुवांशिक बीमारी है, इसलिए कोई भी उपचार संभव नहीं है। प्रभावित लोग मुख्य रूप से गंभीर सुनवाई हानि से पीड़ित हैं। सुनवाई हानि बच्चों के विकास पर बहुत नकारात्मक प्रभाव डाल सकती है और रोगी के रोजमर्रा के जीवन को सीमित कर सकती है।

टाउन्स-ब्रोक्स सिंड्रोम भी गुर्दे की खराबी का कारण बनता है, ताकि सबसे खराब स्थिति में, प्रभावित लोग डायलिसिस या एक गुर्दा प्रत्यारोपण पर निर्भर हों। यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो इससे गुर्दे की विफलता हो सकती है और, सबसे खराब स्थिति में, संबंधित व्यक्ति की मृत्यु हो सकती है। कई मामलों में सिंड्रोम का विकास पर भी बहुत नकारात्मक प्रभाव पड़ता है और संबंधित व्यक्ति की बुद्धिमता पर भी।

इसलिए अधिकांश रोगी अपने जीवन में दूसरे लोगों की मदद पर निर्भर होते हैं। रिश्तेदार और माता-पिता भी अक्सर मनोवैज्ञानिक शिकायतों या अवसाद से पीड़ित होते हैं। सिंड्रोम चेहरे में विषमता भी पैदा कर सकता है और इस प्रकार प्रभावित व्यक्ति के सौंदर्यशास्त्र को भी कम कर सकता है।

चूंकि टाउन्स-ब्रोक्स सिंड्रोम का केवल लक्षणात्मक रूप से इलाज किया जा सकता है, इसलिए कोई जटिलता नहीं है। हालांकि, पूर्ण इलाज प्राप्त नहीं है। सिंड्रोम रोगी की जीवन प्रत्याशा को भी कम कर सकता है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

टाउन्स-ब्रोक्स सिंड्रोम के साथ, संबंधित व्यक्ति किसी भी मामले में एक चिकित्सक द्वारा एक चिकित्सा परीक्षा और उपचार पर निर्भर है। स्व-चिकित्सा यहाँ भी नहीं हो सकती है, ताकि डॉक्टर द्वारा एक परीक्षा आवश्यक हो। पहले के टाउन-ब्रोक्स सिंड्रोम को मान्यता दी जाती है और इसका इलाज किया जाता है, इस बीमारी का आगे का कोर्स आमतौर पर बेहतर होगा। इसलिए जैसे ही टोंस-ब्रोक्स सिंड्रोम के पहले लक्षण दिखाई देते हैं, एक डॉक्टर से संपर्क किया जाना चाहिए।

टाउन्स-ब्रोक्स सिंड्रोम के मामले में, डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए यदि संबंधित व्यक्ति को गंभीर सुनवाई हानि हो। आमतौर पर यह सुनवाई हानि बिना किसी विशेष कारण के होती है और अपने आप दूर नहीं होती है। गुर्दा संबंधी विकार भी इस सिंड्रोम का संकेत कर सकते हैं, ताकि एक डॉक्टर द्वारा एक परीक्षा की जानी चाहिए। दिल की समस्याओं का होना कोई असामान्य बात नहीं है।

टाउन्स-ब्रोक्स सिंड्रोम का आमतौर पर निदान और उपचार एक सामान्य चिकित्सक या बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा किया जा सकता है। कई मामलों में, उपचार के बावजूद, यह रोग प्रभावित लोगों के लिए जीवन प्रत्याशा कम कर देता है।

उपचार और चिकित्सा

टाउन्स-ब्रोक्स सिंड्रोम के उपचार के भाग के रूप में, चुनने के लिए विभिन्न विकल्प हैं, जिनका उपयोग व्यक्तिगत लक्षणों के आधार पर किया जाता है। गुर्दे की शिथिलता का उपचार डायलिसिस या एक अंग प्रत्यारोपण के साथ किया जाता है। यदि कोई हृदय दोष है, तो इस विकृति के लिए चिकित्सा पर ध्यान केंद्रित किया जाता है और संभवतः एक ऑपरेशन होता है।

अंगों या अंगूठे की विकृतियों को संभवतः शल्यचिकित्सा से ठीक किया जा सकता है ताकि रोगियों को विकृतियों से मनोवैज्ञानिक रूप से नुकसान न हो। टाउनस-ब्रोक्स सिंड्रोम से जुड़े बहरेपन को आमतौर पर श्रवण यंत्र से राहत मिलती है।

निवारण

वर्तमान में ज्ञात टाउन-ब्रोक्स सिंड्रोम की रोकथाम के लिए कोई प्रभावी तरीके नहीं हैं, क्योंकि यह एक आनुवांशिक बीमारी है।

चिंता

टाउन्स-ब्रोक्स सिंड्रोम (टीबीएस) में, अनुवर्ती उपायों का दायरा रोग की विशिष्ट विकृति द्वारा निर्धारित किया जाता है। टीबीएस के परिणामस्वरूप, प्रभावित व्यक्ति हाथ, गुदा, पैर और कान की संयुक्त विसंगतियों से पीड़ित होता है। Extremities (हाथ, पैर) में विसंगतियों को संभवतः शल्य चिकित्सा द्वारा ठीक किया जा सकता है। एक ऑपरेशन की स्थिति में, सही चरम सीमाओं को जुटाने के लिए aftercare जिम्मेदार है।

फिजियोथेरेप्यूटिक और फिजिकल एप्लिकेशन (जैसे इलेक्ट्रोथेरेपी या कोल्ड थेरेपी) मूल रूप से अनुवर्ती उपचार के रूप में किए जाते हैं। सर्जिकल हस्तक्षेप की सफलता को चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई) का उपयोग करके पश्चात की जाँच की जा सकती है। कानों की खराबी आमतौर पर माइक्रोएटिया या एक मुड़ा हुआ ऊपरी हेलिक्स है। लगभग 88 प्रतिशत बीमारियों में, विकृतियों से न्यूरोसेंसरी सुनवाई हानि होती है।

सामान्य सुनवाई के लिए हियरिंग एड आवश्यक है। इस मामले में, aftercare को पहले एक सुनवाई सहायता प्रदाता द्वारा प्रदान किया जाता है। उसे संबंधित व्यक्ति को सलाह देनी चाहिए और चयनित श्रवण सहायता को संबंधित व्यक्ति के लिए बेहतर तरीके से समायोजित करना चाहिए। जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, वर्तमान नैदानिक ​​तस्वीर को निर्धारित करने के लिए आगे सुनवाई परीक्षणों की आवश्यकता हो सकती है।

गुदा विकृति गुदा गतिभंग, गुदा स्टेनोसिस या गुदा विस्थापन के रूप में प्रकट होती है।इन तीन बीमारियों का इलाज शल्य चिकित्सा द्वारा किया जा सकता है। एक दीर्घकालिक परिणाम के रूप में यह संभवतः नैदानिक ​​ठहराव के साथ एक अनुपयोगी मल असंयम को जन्म दे सकता है। आफ्टरकेयर का कार्य तब मल्टीमॉडल थेरेपी विकल्पों के माध्यम से प्रभावित व्यक्ति के लिए सामाजिक निरंतरता प्राप्त करना है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

टाउन्स-ब्रोक्स सिंड्रोम के रोगसूचक उपचार को विभिन्न सामान्य उपायों द्वारा समर्थित किया जा सकता है। उपचार करने वाले डॉक्टर के साथ पहले सभी उपायों पर चर्चा की जानी चाहिए।

डायलिसिस के अलावा, जैसा कि टाउनस-ब्रोक्स सिंड्रोम के संदर्भ में गुर्दे की खराबी के मामले में आवश्यक है, आहार में बदलाव की सिफारिश की जाती है। डायलिसिस से पहले पर्याप्त पानी पीना चाहिए। आहार प्रोटीन में कम और स्वस्थ वसा में उच्च होना चाहिए। डायलिसिस के विपरीत, तरल पदार्थ का सेवन सीमित होना चाहिए और बहुत अधिक प्रोटीन का सेवन करना चाहिए। डायलिसिस से पहले और उसके दौरान, ऐसे आहार का सेवन करना भी महत्वपूर्ण है जो फॉस्फेट, पोटेशियम और नमक में कम हो।

सुनवाई हानि के मामले में श्रवण यंत्र पहना जाना चाहिए, जो आमतौर पर टाउनस-ब्रोक्स सिंड्रोम में बहुत स्पष्ट होता है। मरीजों को एक ऑडियोलॉजिस्ट से संपर्क करना सबसे अच्छा है जो निदान कर सकते हैं।

सर्जिकल प्रक्रिया के बाद, जैसे कि किडनी ट्रांसप्लांट या एक्सट्रीम के सर्जिकल सुधार, पहले और बाद में चिकित्सा दिशानिर्देशों का पालन किया जाना चाहिए। इसके अलावा, आराम और पर्याप्त बिस्तर आराम की सिफारिश की जाती है ताकि शरीर प्रक्रिया की कठोरता से जल्दी से ठीक हो सके। जिम्मेदार चिकित्सक बताते हैं कि कौन से उपाय विस्तार से समझ में आते हैं।