वेर्डनबर्ग सिंड्रोम

वेर्डनबर्ग सिंड्रोम एक जन्मजात बीमारी है जो दवा ल्यूसीज़म को अधीन करती है और इसे चार अलग-अलग प्रकारों में विभाजित करती है। विशिष्ट संकेत सुन्नता, विरूपता और वर्णक विकार हैं। चूंकि वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम एक आनुवांशिक बीमारी है, इसलिए इसे इसका कारण नहीं माना जा सकता है।

वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम क्या है?

पर वेर्डनबर्ग सिंड्रोम एक प्रकार का ल्यूसीज़म है जो लोगों को अक्सर अल्बिनिज़म के साथ भ्रमित करता है। दोनों ल्यूसीज़्म और अल्बिनिज़म वर्णक की कमी की विशेषता है। वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम का नाम पेत्रुस जोहान्स वॉन वार्डेनबर्ग के नाम पर रखा गया है, जिन्होंने 1951 में इस बीमारी का वर्णन किया था।

ल्यूसिज्म वाले व्यक्ति में कोई मेलानोसाइट्स नहीं होता है, यानी कोई त्वचा कोशिकाएं नहीं होती हैं जो रंजक बनाती हैं। मेलानोसाइट्स के अधिकांश एपिडर्मिस और बालों के रोम के आसपास होते हैं। पिगमेंट न केवल त्वचा में पाए जाते हैं, बल्कि आंखों में भी होते हैं, जहां रेटिना और आईरिस भी पिगमेंट बनाते हैं। वे न केवल दृश्य डिजाइन के लिए उपयोग किए जाते हैं।

वे त्वचा या आंख की कोशिकाओं को प्रकाश के अत्यधिक संपर्क से बचाते हैं। रंग मेलेनिन या तो भूरे से काले या पीले से लाल रंग का हो सकता है। एक नियम के रूप में, दोनों वेरिएंट के मिश्रण होते हैं, जो वर्णक कोशिकाओं की विशेषता रंग छवि बनाते हैं।

का कारण बनता है

वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम आनुवंशिक मेकअप में एक उत्परिवर्तन के कारण होता है। डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड (डीएनए) स्वस्थ डीएनए की तुलना में विचलन दर्शाता है। प्रभावित जीन के आधार पर, रोग अलग-अलग तरीकों से प्रकट होता है। टाइप I और टाइप III (क्लेन-वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम) 2Q35 जीन स्थान पर PAX जीन में परिवर्तन के कारण होता है।

टाइप II में, MITF जीन सिंड्रोम को विरासत में लेने के लिए जिम्मेदार है। विभिन्न जीन खंडों को वहां उत्परिवर्तित किया जा सकता है। कभी-कभी दवा इसलिए तृतीय को उप-प्रकार ए, बी, सी और डी में भिन्न करती है। बाहरी रूप से, हालांकि, उपप्रकार शायद ही एक दूसरे से भिन्न दिखाई देते हैं। प्रकार IV के लिए, एंडोटीलिन -3 जीन या एंडोटिलिन-बी रिसेप्टर जीन पर विभिन्न जीन खंडों को उत्परिवर्ती साइटों के रूप में भी संभव है।

सभी चार प्रकार के वेर्डनबर्ग सिंड्रोम ऑटोसोमल हैं, जिसका अर्थ है कि वे एक्स या वाई क्रोमोसोम में से किसी एक पर हैं। प्रकार I, II और III पुनरावर्ती हैं: सिंड्रोम केवल तब ही प्रकट होता है जब गुणसूत्रों के दोहरे सेट में दो रोग ले जाने वाले जीन होते हैं। हालांकि, यदि कोई व्यक्ति न केवल उत्परिवर्तित है, बल्कि एक स्वस्थ जीन सेगमेंट भी है, तो बीमारी नहीं टूटती है। ऐसा व्यक्ति अभी भी अपने बच्चों को वेर्डनबर्ग सिंड्रोम पास कर सकता है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम का सबसे ध्यान देने योग्य लक्षण वर्णक विकार है, जो मुख्य रूप से तीन क्षेत्रों में परिलक्षित होता है। फोरलेन वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम वाले लोगों में बेरंग है और इसलिए सफेद दिखाई देता है। आँखों के रंग अलग-अलग होते हैं, क्योंकि दोनों आँखों की जलन हर जगह पर रंजक नहीं बनती है।

जिन क्षेत्रों में वर्णक नहीं होते हैं वे परितारिका में नीले दिखाई देते हैं। शेष क्षेत्र रंजक बनाते हैं क्योंकि वे आनुवंशिक रूप से निर्धारित होते हैं। चिकित्सा इस घटना को आईरिस हेटेरोक्रोमिया भी कहती है। व्हाइट फोरेलॉक और आईरिस हेटरोक्रोमिया के अलावा, वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम प्रकार मैं भी खुद को सफेद स्पॉट रोग या त्वचा (विटिलिगो) के रूप में प्रकट करता है।

डॉक्टर त्वचा में वर्णक की कमी का वर्णन करने के लिए इसका उपयोग करते हैं, जो विशेष रूप से हाथों, गर्दन, चेहरे और एंड्रोजेनिक क्षेत्र पर स्पष्ट है। इसके अलावा, बहरापन और विकृतियां चेहरे में खुद को प्रकट करती हैं: नाक की एक उच्च और चौड़ी जड़ बस उतने ही ऊतक या अंगों के रूप में विशेषता है जो गलत जगह (डिस्टोपिया कैन्थोरम) में बनते हैं।

डायस्टोपिया कैन्थोरम वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम के प्रकार II में नहीं होता है, हालांकि टाइप II अन्यथा टाइप I से मेल खाता है। टाइप III में टाइप I के सभी लक्षण हैं; इसके अलावा, भुजाओं में खराबी आती है। वेर्डनबर्ग सिंड्रोम का सबसे गंभीर रूप IV में पाया जाता है, जो अक्सर प्रभावित व्यक्ति की मृत्यु की ओर जाता है।

रोग के इस रूप में कुछ न्यूरॉन्स के विभेदीकरण में भी गड़बड़ी होती है, जिससे हिर्स्चस्प्रुंग रोग (जन्मजात मेगाकोलोन) का विकास भी होता है। यह आंतों की बीमारी अन्य चीजों के अलावा, बड़ी आंत की संकीर्णता में भी प्रकट होती है।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम जन्मजात है। म्यूटेशन गर्भ में बच्चे के विकास पर शुरुआती विकास को बाधित करता है, जिससे विभिन्न लक्षण उत्पन्न होते हैं। डॉक्टर केवल अपनी बाहरी विशेषताओं के आधार पर वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम का निदान नहीं कर सकते हैं: वे यह स्पष्ट करने के लिए एक आनुवंशिक परीक्षण का उपयोग कर सकते हैं कि क्या सिंड्रोम को ट्रिगर करने वाले उत्परिवर्तन में से एक है।

जटिलताओं

वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम विभिन्न जटिलताओं को जन्म दे सकता है। रोग का एक विशिष्ट परिणाम विशेषता वर्णक विकार है। यह कितना गंभीर है और यह किस उम्र में पहली बार दिखाई देता है, इस पर निर्भर करते हुए, यह ध्यान देने योग्य दोष गंभीर मनोवैज्ञानिक समस्याओं का परिणाम हो सकता है। प्रभावित होने वाले अक्सर सामाजिक चिंता या यहां तक ​​कि पूर्ण विकसित अवसाद विकसित करते हैं।

वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम प्रकार I के मामले में, सफेद धब्बा रोग भी होता है, जो उल्लेखित मानसिक पीड़ा को बढ़ा सकता है। इसके अलावा, बीमारी के दौरान, सुनवाई हानि और चेहरे की विकृतियां हो सकती हैं। वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम की एक संभावित माध्यमिक बीमारी हिर्स्चस्प्रुंग की बीमारी है। यह आंत्र रोग बृहदान्त्र के संकुचन के साथ जुड़ा हुआ है।

गंभीर गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल शिकायतें हो सकती हैं, जो खुद को कब्ज में या यहां तक ​​कि आंतों की रुकावट में प्रकट कर सकती हैं। चूंकि सिंड्रोम वंशानुगत है, शायद ही कोई उपचार के विकल्प हैं और रोग अक्सर एक गंभीर पाठ्यक्रम लेता है, जो प्रभावित लोगों के लिए स्थायी संज्ञानात्मक और सौंदर्य संबंधी हानि के साथ जुड़ा हुआ है।

लक्षण चिकित्सा भी जोखिम से मुक्त नहीं है। कोर्टिसोन का प्रशासन त्वचा की जलन और अन्य दुष्प्रभावों का कारण बन सकता है। सर्जिकल हस्तक्षेप, जैसे कि आंतों की शिकायतों के उपचार में उपयोग किए जाने वाले, हमेशा संक्रमण और चोट के जोखिम से जुड़े होते हैं।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

चूंकि वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम स्वतंत्र रूप से ठीक नहीं हो सकता है, इसलिए प्रभावित व्यक्ति को डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए। बीमारी का प्रारंभिक पता लगाना और उसके बाद का उपचार हमेशा आगे के पाठ्यक्रम पर बहुत सकारात्मक प्रभाव डालता है और आगे की जटिलताओं को भी रोक सकता है। इसलिए एक चिकित्सा पेशेवर को पहले लक्षणों और सिंड्रोम के लक्षणों पर संपर्क किया जाना चाहिए। एक चिकित्सक से परामर्श किया जाना चाहिए, यदि संबंधित व्यक्ति गंभीर वर्णक विकार से पीड़ित है। इससे अक्सर पूरी तरह से रंगहीन त्वचा निकलती है, जो बहुत सफेद दिखाई देती है।

त्वचा पर सफेद धब्बे भी विकसित हो सकते हैं। अधिकांश मरीज भी वेर्डनबर्ग सिंड्रोम के कारण सुनवाई हानि से पीड़ित होते हैं, जो अपने आप दूर नहीं जाते हैं। इसी तरह, शरीर में अंगों को गलत तरीके से व्यवस्थित किया जाता है, जिससे गंभीर जटिलताएं हो सकती हैं। वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम को बाल रोग विशेषज्ञ या एक सामान्य चिकित्सक द्वारा पहचाना जा सकता है। आगे का उपचार लक्षणों के प्रकार और गंभीरता पर बहुत निर्भर करता है, ताकि बीमारी के आगे के पाठ्यक्रम के बारे में कोई सामान्य भविष्यवाणी नहीं की जा सके। चूंकि सिंड्रोम अक्सर मानसिक गड़बड़ी का कारण बन सकता है, मनोवैज्ञानिक के लिए एक यात्रा भी बहुत उपयोगी है।

उपचार और चिकित्सा

चूंकि वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम एक वंशानुगत बीमारी है, इसलिए एक कारण उपचार संभव नहीं है। सुनवाई हानि को कम करने वाले उपाय संभव हो सकते हैं। हालांकि, सटीक प्रक्रिया, व्यक्तिगत स्थिति पर निर्भर करती है। अधिक गंभीर प्रकार IV में, डॉक्टरों को हिर्स्चस्प्रुंग की बीमारी का इलाज करना चाहिए।

निवारण

वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम के साथ लक्षित रोकथाम संभव नहीं है, क्योंकि यह एक वंशानुगत बीमारी है। वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम का प्रकार IV एक ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस का अनुसरण करता है। इसलिए रोग केवल तभी प्रकट होता है जब बच्चा माता-पिता दोनों से बीमारी को ले जाने वाला एक एलील विरासत में लेता है। हालांकि, यदि जीनोम में केवल एक रोगग्रस्त और एक स्वस्थ एलील होता है, तो वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम नहीं टूटता है।

प्रकार I - III विरासत, दूसरी ओर, ऑटोसोमल प्रमुख है: यदि किसी व्यक्ति में एक उत्परिवर्तित और एक स्वस्थ जीन है, तो रोग स्वयं प्रकट होता है। हालांकि, इस व्यक्ति को अपने बच्चे को वेर्डनबर्ग सिंड्रोम पास करना जरूरी नहीं है, क्योंकि वे स्वस्थ जीन पर भी गुजर सकते हैं। संभावना यह निर्धारित करती है कि क्या माता-पिता अपने बच्चे को बीमारी से लड़ने वाले जीन या स्वस्थ जीन से गुजरते हैं।

चिंता

वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम के लिए व्यापक अनुवर्ती देखभाल की आवश्यकता होती है। चूंकि यह एक जन्मजात बीमारी है, एक कारण उपचार संभव नहीं है। अनुवर्ती देखभाल आगे के चिकित्सीय उपायों पर रोगी को सलाह देने पर केंद्रित है। वर्णक विकारों और आंतरिक कान की सुनवाई हानि को नियमित अंतराल पर एक डॉक्टर द्वारा जांच की जानी चाहिए।

अनुवर्ती देखभाल में एक रोगी साक्षात्कार और एक शारीरिक परीक्षा शामिल है। एनामेनेसिस लेते समय, डॉक्टर को पहले वर्तमान लक्षणों का पता चलता है। काफी हद तक कम हो चुकी शिकायतों को किसी भी अनुवर्ती देखभाल की आवश्यकता नहीं है। वर्णक विकार और श्रवण दोष पुरानी स्थितियां हैं जिनकी नियमित रूप से निगरानी की जानी चाहिए।

यदि आवश्यक हो, तो रोगी के लिए उपयुक्त चेक-अप के बीच नए चिकित्सीय उपाय उत्पन्न होते हैं। रोगी को एक शिकायत डायरी रखनी चाहिए और उसमें कोई असामान्य लक्षण नोट करना चाहिए। नोटों की मदद से, नियमित अनुवर्ती देखभाल को लक्षणों के साथ बेहतर रूप से संरेखित किया जा सकता है। शिकायतों की प्रकृति के आधार पर, चिकित्सीय मदद भी लेनी पड़ सकती है। चूंकि सिंड्रोम बहुत अलग तरीके से विकसित हो सकता है, इसलिए उपायों को व्यक्तिगत रूप से निर्धारित किया जाना चाहिए।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम के चिकित्सा उपचार को विभिन्न स्व-सहायता उपायों द्वारा समर्थित किया जा सकता है। हियरिंग एड पहनकर विशिष्ट आंतरिक कान के सुनने के नुकसान की भरपाई की जा सकती है। रिश्तेदारों को जोर से और स्पष्ट रूप से बोलना चाहिए और रोगी का सामना करना चाहिए क्योंकि वे बोलते हैं ताकि वे पढ़ सकें।

गलतफहमी से बचने के लिए, सुनवाई हानि के साथ खुले तौर पर निपटने की सलाह दी जाती है। यह रोग के अन्य लक्षणों पर भी लागू होता है, जैसे कि रंजकता विकार और दृश्य विकार, जो जीवन के दौरान विकसित हो सकते हैं। बीमार लोगों को ptosis-epicanthus सिंड्रोम के बारे में खुद को विस्तार से सूचित करना चाहिए और डॉक्टर के साथ मिलकर निर्णय लेना चाहिए कि कौन से उपचार व्यक्तिगत लक्षणों के खिलाफ मदद करेंगे।

ज्यादातर समय, बहुत अलग शिकायतें होती हैं, जो कभी-कभी भावनात्मक तनाव का भी प्रतिनिधित्व कर सकती हैं। चिकित्सीय सहायता रोगी के लिए भौतिक उपचार के समान ही महत्वपूर्ण है, विशेष रूप से अवसादग्रस्तता के मूड या चिंता विकारों के मामले में। वेर्डनबर्ग सिंड्रोम वाले बच्चों के माता-पिता को एक आनुवंशिक परीक्षण की व्यवस्था करनी चाहिए। अक्सर वंशानुगत बीमारी का कारण निर्धारित किया जा सकता है, जिससे अधिक बच्चों की योजना बनाना आसान हो जाता है। यदि शिकायतों का भलाई पर गहरा नकारात्मक प्रभाव पड़ता है, तो यह स्व-सहायता समूह पर जाने के लिए भी उपयोगी हो सकता है। लियोना ई.वी. एसोसिएशन उन लोगों को प्रदान करता है जो आगे संपर्क बिंदुओं से प्रभावित हैं।