वॉकर-वारबर्ग सिंड्रोम

वॉकर-वारबर्ग सिंड्रोम एक अत्यंत दुर्लभ वंशानुगत बीमारी है, जिसका प्रभाव मस्तिष्क के साथ-साथ आंखों और मांसपेशियों पर भी पड़ता है। लक्षण, जो पहले से ही जन्म के समय पहचाने जा सकते हैं, आमतौर पर प्रभावितों की मृत्यु का कारण बनते हैं और इसलिए कुछ महीनों के बाद गंभीर रूप से अक्षम बच्चों को। अब तक वाकर-वारबर्ग सिंड्रोम का इलाज या इलाज करने के लिए थेरेपी का कोई रूप नहीं है।

वॉकर-वारबर्ग सिंड्रोम क्या है?

वॉकर-वारबर्ग सिंड्रोम (संस्करण) का नाम आर्थर अर्ल वाकर और मेट्टे वारबर्ग के नाम पर रखा गया था और पहली बार 1942 में उनके द्वारा इसका वर्णन किया गया था। लगभग 40,000 नवजात बच्चों में से, औसतन यह एक बहुत ही दुर्लभ वंशानुगत बीमारी से पीड़ित है।

वॉकर-वारबर्ग सिंड्रोम लिसेन्सेफली (ग्रीक "लिसोस" से लिया गया एक गंभीर रूप है, जिसका अर्थ है चिकनी), जिसमें सामान्य रूप से मुरझाया हुआ सेरेब्रल कॉर्टेक्स एक चिकनी सतह है। वाकर-वारबर्ग सिंड्रोम सेरिबैलम में तंत्रिकाओं के दोषपूर्ण विकास के कारण होता है। मस्तिष्क की यह विकृति गंभीर लक्षणों की ओर ले जाती है, जो प्रभावित नवजात शिशुओं में अक्सर एक तथाकथित जल सिर (हाइड्रोसिफ़लस) के गठन का कारण बनती है, लेकिन आंखों और तथाकथित फांक होंठ और तालू की विकृतियों के साथ-साथ साँस लेने में समस्या भी होती है।

यही कारण है कि वॉकर-वारबर्ग सिंड्रोम वाले अधिकांश नवजात शिशुओं को जन्म के तुरंत बाद हवादार कर दिया जाता है। हालांकि, वॉकर-वारबर्ग सिंड्रोम के कारण कई बच्चे मृत पैदा हुए हैं।

का कारण बनता है

का कारण वॉकर-वारबर्ग सिंड्रोम कई जीन उत्परिवर्तन में निहित है, जिससे विभिन्न गुणसूत्रों के कारण आनुवंशिक दोष होता है। वॉकर-वारबर्ग सिंड्रोम ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुगत रोगों में से एक है।

इसका मतलब यह है कि परिवर्तित जीन की कोई लिंग-विशिष्ट विशेषताएं (ऑटोसोमल) नहीं होती हैं और मौजूदा जीन परिवर्तन केवल वॉकर-वारबर्ग सिंड्रोम की ओर जाता है यदि पिता और माता दोनों अपने बच्चे को इस पुनर्संरचना को (पुनरावर्ती) पास करते हैं।

वंशानुगत बीमारी केवल तभी टूटती है जब माता-पिता दोनों में आनुवंशिक दोष होता है और इसे बच्चे को सौंप दिया जाता है, जिससे इस मामले में भी लगभग 25 प्रतिशत नवजात शिशुओं में वाकर-वारबर्ग सिंड्रोम विकसित होता है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

रोग कई गंभीर लक्षण दिखाता है। लिसेन्सेफली है, जिसका अर्थ है कि सेरेब्रल कॉर्टेक्स के फर और दोष गायब हैं या केवल अल्पविकसित हैं। सेरिबैलम आकार में काफी कम हो जाता है। विकृतियों के कारण विकास में कमी होती है और मांसपेशियों के कार्यात्मक विकार होते हैं, जिससे शरीर पर अंग लटक जाते हैं।

बच्चे चलना-फिरना, रेंगना या चलना नहीं सीखते हैं और वे अपने दम पर अपनी स्थिति नहीं बदल सकते। वे अपने विकास में शिशु अवस्था में रहते हैं। जन्म के तुरंत बाद श्वास की समस्या अक्सर होती है। भोजन का सेवन मुश्किल है, उन्हें हमेशा खिलाया जाना चाहिए।

चूंकि वे इसे निगलने के बजाय भोजन में सांस लेते हैं, इससे फेफड़ों में संक्रमण (एस्पिरेशन निमोनिया) बढ़ जाता है। छोटों को अपने आसपास के माहौल का एहसास होता है, लेकिन वे अपनी आँखों से वस्तुओं या लोगों की गतिविधियों का अनुसरण नहीं कर सकते हैं। आँखें सामान्य रूप से विकसित नहीं होती हैं, और बच्चे अक्सर अंधे होते हैं या उनमें एक तारा होता है। वे बोल नहीं सकते हैं और आमतौर पर एक फटे होंठ और तालू होते हैं।

श्रवण भी बिगड़ा हुआ है। कुछ लोगों में, सेरेब्रल निलय में अत्यधिक द्रव का निर्माण जलशीर्ष का कारण बनता है। सिर के पीछे (एन्सेफैलोकल) पर एक तरल पदार्थ से भरा उभार भी विकसित हो सकता है। मस्तिष्क की गंभीर विकृतियों से मानसिक क्षमता बुरी तरह क्षीण होती है। अक्सर बच्चे मिर्गी के दौरे से पीड़ित होते हैं।

निदान और पाठ्यक्रम

उस से वॉकर-वारबर्ग सिंड्रोम निदान करने के लिए, बाल रोग विशेषज्ञ या अन्य विशेषज्ञ कर्मचारी चुंबकीय अनुनाद या गणना टोमोग्राफी का उपयोग करेंगे यह निर्धारित करने के लिए कि क्या कोई संदेह है (जन्म के बाद पहले से मौजूद विशिष्ट लक्षणों के कारण)।

बच्चे को वास्तव में वाकर-वारबर्ग सिंड्रोम से पीड़ित होने या इसी तरह के लक्षणों के साथ एक अन्य बीमारी से पीड़ित होने के लिए एक बिल्कुल विश्वसनीय निदान प्राप्त करने के लिए, बच्चे को रक्त परीक्षण के अधीन भी किया जाता है। वॉकर-वॉरबर्ग सिंड्रोम का निदान उन मामलों में भी किया जा सकता है जिनमें माता-पिता दोनों को आनुवंशिक रूप से एमनियोटिक द्रव लेने से आनुवांशिक विकार होता है, जो तब आनुवंशिक रूप से जांच की जाती है।

वॉकर-वारबर्ग सिंड्रोम के जन्मपूर्व संदेह के मामले में भी अल्ट्रासाउंड परीक्षाओं का उपयोग किया जाता है, लेकिन यह केवल मस्तिष्क के सामान्य विकृति के बारे में जानकारी प्रदान करता है, लेकिन इस वंशानुगत बीमारी के विश्वसनीय निदान के लिए नहीं।

वॉकर-वारबर्ग सिंड्रोम अपने गंभीर रूप में घातक है, जिसमें कई प्रभावित नवजात शिशु मृत पैदा हुए हैं। वाकर-वारबर्ग सिंड्रोम के साथ जीवित जन्म आमतौर पर केवल कुछ महीनों तक जीवित रहते हैं, रोग के अधिकतम रूप से दो से तीन साल तक।

जटिलताओं

वॉकर-वारबर्ग सिंड्रोम गंभीर विकृतियों के साथ जुड़ा हुआ है और इसलिए प्रभावित व्यक्ति के रोजमर्रा के जीवन में गंभीर प्रतिबंधों के साथ भी। एक नियम के रूप में, प्रभावित लोग एक फांक तालु से पीड़ित होते हैं, ताकि भोजन और तरल पदार्थ लेते समय असुविधा उत्पन्न हो सके। वाकर-वारबर्ग सिंड्रोम के कारण निर्जलीकरण या अन्य कमी के लक्षण भी हो सकते हैं और रोगी के लिए रोजमर्रा की जिंदगी को मुश्किल बना सकते हैं।

इसके अलावा, पानी का एक सिर भी है और कई मामलों में सांस लेने में कठिनाई और मस्तिष्क का काफी कम होना। अधिकांश रोगियों में भी हालत के कारण उनकी आंखों में दृश्य समस्या या दर्द होता है। मानसिक और मनोवैज्ञानिक शिकायतें वॉकर-वारबर्ग सिंड्रोम में भी असामान्य नहीं हैं और रोगी के जीवन की गुणवत्ता पर बहुत नकारात्मक प्रभाव डालती हैं।

कई मामलों में, रोगी इसलिए अपने रोजमर्रा के जीवन में अन्य लोगों की मदद पर निर्भर होते हैं और अब आसानी से कई रोजमर्रा के कार्यों को अंजाम नहीं दे सकते हैं। माता-पिता या रिश्तेदार भी मनोवैज्ञानिक शिकायतों से प्रभावित हो सकते हैं। चूंकि वॉकर-वारबर्ग सिंड्रोम का एक कारण उपचार संभव नहीं है, केवल व्यक्तिगत लक्षणों का इलाज किया जा सकता है। कोई विशेष जटिलताएं नहीं हैं। चाहे वाकर-वारबर्ग सिंड्रोम रोगियों में जीवन प्रत्याशा कम कर देता है, सार्वभौमिक रूप से भविष्यवाणी नहीं की जा सकती है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

यदि आपके पास वॉकर-वारबर्ग सिंड्रोम है, तो आपको निश्चित रूप से डॉक्टर से संपर्क करना चाहिए। चूंकि यह एक वंशानुगत बीमारी है, इसलिए यह स्वतंत्र रूप से ठीक नहीं हो सकता है, और एक पूर्ण इलाज वैसे भी संभव नहीं है। हालांकि, रोग के आगे के पाठ्यक्रम पर एक प्रारंभिक निदान का हमेशा सकारात्मक प्रभाव पड़ता है, जिससे प्रभावित व्यक्ति को वॉकर-वारबर्ग सिंड्रोम के पहले लक्षण दिखाई देते ही डॉक्टर से संपर्क करना चाहिए।

ज्यादातर मामलों में, हालांकि, प्रभावित बच्चे जन्म के कुछ महीनों बाद मर जाते हैं, इसलिए विशेष रूप से माता-पिता और रिश्तेदारों को अवसाद और अन्य मनोवैज्ञानिक विकारों को रोकने के लिए एक मनोवैज्ञानिक से परामर्श करना चाहिए। आमतौर पर जन्म से पहले सिंड्रोम का निदान किया जाता है।

यदि बच्चे को सांस लेने में तकलीफ हो या सुनने की समस्या हो तो डॉक्टर से सलाह लेनी चाहिए। विभिन्न विकृतियाँ और विकृतियाँ चेहरे पर होती हैं, जो इस बीमारी का संकेत भी हो सकती हैं। चूंकि इस सिंड्रोम का उपचार पूरी तरह से रोगसूचक हो सकता है, इसलिए लक्षणों को पूरी तरह से कम नहीं किया जा सकता है, जिससे कि बच्चे की समय से पहले मृत्यु हो जाती है।

उपचार और चिकित्सा

का उपचार वॉकर-वारबर्ग सिंड्रोम प्रभावित बच्चे जन्म के तुरंत बाद चिकित्सा कर्मचारियों द्वारा कृत्रिम श्वसन तक सीमित होते हैं और साथ ही माता-पिता और रिश्तेदारों की ओर से वॉकर-वारबर्ग सिंड्रोम के साथ पैदा होने वाले शिशु या बच्चे के प्यार और संवेदनशील संभाल के लिए, क्योंकि अभी तक न तो कारणों के लिए। इस वंशानुगत बीमारी के प्रभावों के लिए चिकित्सा का एक प्रभावी रूप अभी तक नहीं मिला है।

अपने बच्चे के जीवन के अधिकांश समय और विशेष रूप से बाद में, वॉकर-वारबर्ग सिंड्रोम से प्रभावित माता-पिता और उत्तरजीवी स्वयं सहायता समूहों में खुद को आराम, समर्थन और सहायता दे सकते हैं, क्योंकि इन समूहों के भीतर प्रसंस्करण होता है, जो समान अनुभवों और दु: ख प्रक्रियाओं से उत्पन्न हुए हैं। वॉकर-वारबर्ग सिंड्रोम के कारण होने वाले प्रभाव आपके "सामान्य" जीवन पर वापस जाने के लिए।

निवारण

मूल रूप से उसके लिए मौजूद हैं वॉकर-वारबर्ग सिंड्रोम रोग से बचने के लिए कोई निवारक उपाय नहीं। हालांकि, एक आनुवंशिक दोष के मामले में जो पहले से ही माता-पिता दोनों में जाना जाता है, लेकिन परिवार के भीतर या उच्च जोखिम वाले गर्भधारण में किसी भी असामान्यता की स्थिति में, प्रसवपूर्व निदान शुरुआती चरण में वॉकर-वारबर्ग सिंड्रोम की पहचान करने में मदद कर सकता है, ताकि माता-पिता और पर्यावरण आगामी पर ध्यान केंद्रित कर सकें। रोग के पाठ्यक्रम और इसके साथ जुड़े अपरिहार्य परिणामों के लिए तैयार करें।

चिंता

चूंकि वाकर-वारबर्ग सिंड्रोम का उचित रूप से इलाज नहीं किया जा सकता है और अनिवार्य रूप से जीवन के पहले वर्षों के भीतर शिशु मृत्यु हो सकती है, प्रभावित रोगियों के लिए अनुवर्ती देखभाल संभव नहीं है। वाकर-वारबर्ग सिंड्रोम का विकास, हालांकि, वंशानुगत है। फॉलो-अप उपचार इसलिए प्रभावित बच्चे के माता-पिता और करीबी रिश्तेदारों, विशेष रूप से भाई-बहनों पर लक्षित होता है।

एक नई गर्भावस्था की स्थिति में, माता-पिता को जन्मपूर्व निदान करना चाहिए ताकि शुरुआती चरण में पहचानने में सक्षम हो कि क्या बच्चा वॉकर-वारबर्ग सिंड्रोम से प्रभावित है या नहीं। यदि यह मामला है, तो माता-पिता की इच्छा होने पर गर्भावस्था को जल्दी समाप्त किया जा सकता है। गर्भावस्था संघर्ष परामर्श के लिए विशेष परामर्श केंद्र निर्णय लेने में सहायता करने में मदद करते हैं।

किसी भी मामले में, प्रसवपूर्व निदान अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य के बारे में निश्चितता प्रदान करता है। इसके अलावा, मनोचिकित्सक संगत, वॉकर-वारबर्ग सिंड्रोम से प्रभावित बच्चे के माता-पिता के लिए सहायक हो सकती है ताकि बच्चे की बीमारी के परिणामस्वरूप माता-पिता को व्यक्तिगत तनाव का सामना करना पड़े।

यदि माता-पिता में से एक उदास हो जाता है, तो एंटीडिपेंटेंट्स के साथ ड्रग थेरेपी का संकेत भी दिया जा सकता है। वॉकर-वारबर्ग सिंड्रोम से प्रभावित व्यक्ति के स्वस्थ रिश्तेदारों और भाई-बहनों को आनुवंशिक परीक्षण करना चाहिए ताकि पता लगाया जा सके कि वे लक्षणों के वाहक हैं या नहीं। यदि यह मामला है, तो एक प्रभावित बच्चे के भाई-बहनों के सभी गर्भधारण के लिए प्रसव पूर्व निदान भी किया जाना चाहिए।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

यह गंभीर, आनुवंशिक रूप से निर्धारित बीमारी उन सभी के लिए समग्र स्थिति में सुधार के लिए शायद ही कोई गुंजाइश प्रदान करती है। बल्कि, बीमारी से निपटने में स्वयं सहायता निहित है। ज्यादातर मामलों में, लक्षणों की एक विस्तृत श्रृंखला के कारण कुछ हफ्तों या महीनों के भीतर रोगी की मृत्यु हो जाती है।

मौजूदा स्वास्थ्य अनियमितताओं को कम करने के लिए, इलाज करने वाले डॉक्टरों के साथ काम करना महत्वपूर्ण है। एक मनोचिकित्सक का समर्थन बीमारी के साथ मुकाबला करने में सहायक माना जा सकता है, खासकर रिश्तेदारों द्वारा। यह सलाह दी जाती है कि किसी की भावनाओं और विचारों के साथ खुले तौर पर व्यवहार करें ताकि माता-पिता के व्यवहार को उन सभी लोगों द्वारा बेहतर ढंग से समझा जा सके। कई मामलों में परिवार के सदस्यों के बीच संघर्ष और पारस्परिक समस्याएं होती हैं क्योंकि भावनात्मक बोझ बहुत अधिक होता है। हालांकि, इन सभी परिस्थितियों में बचा जाना चाहिए ताकि रोगी के लिए शेष जीवन चक्र को अनुकूलित किया जा सके।

जब आगे चिकित्सा उपचार कदम उठाए जाते हैं तो एक सामंजस्यपूर्ण समाधान की सिफारिश की जाती है। स्वयं के हितों की पूर्ति करना जटिलताओं का कारण बन सकता है और स्वास्थ्य के विकास में एक अतिरिक्त गिरावट हो सकती है। अत्यधिक मांगों की स्थितियों में, रिश्तेदारों को तुरंत मदद लेनी चाहिए। एक तीव्र स्वास्थ्य विकास किसी भी समय हो सकता है, जिसके लिए शामिल सभी को आंतरिक रूप से तैयार किया जाना चाहिए।