ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम

के अंतर्गत ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम, भी चाँदनी की बीमारी कहा जाता है, चिकित्सा पेशेवर एक आनुवंशिक दोष के कारण एक त्वचा रोग को समझते हैं। उन प्रभावित शो ने यूवी असहिष्णुता का उच्चारण किया और इसलिए आमतौर पर धूप से पूरी तरह से बचना पड़ता है। बीमारी अब तक लाइलाज है।

ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम त्वचा और श्लेष्मा झिल्ली की एक बहुत ही दुर्लभ, आनुवंशिक रूप से निर्धारित बीमारी है, जो मुख्य रूप से पराबैंगनी प्रकाश (यूवी प्रकाश) के लिए अति संवेदनशीलता द्वारा विशेषता है। ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम में एक प्रतिकूल (प्रतिकूल) कोर्स होता है, जो आमतौर पर त्वचा कैंसर की विशेषता है।

ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम क्या है?

ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम एक गंभीर त्वचा रोग है जो न्यूरोलॉजिकल विफलताओं के माध्यम से खुद को प्रकट करता है और सबसे ऊपर, यूवी असहिष्णुता का उच्चारण करता है।

यह दर्दनाक त्वचा की सूजन की ओर जाता है, जो बाद में घातक अल्सर में विकसित होता है। चूंकि रोग अक्सर जीवन के पहले दशक में एक प्रारंभिक मृत्यु की ओर जाता है, प्रभावित होने वाले लोग ज्यादातर बच्चे होते हैं जिन्हें आम तौर पर चंद्रगुप्त बच्चों के रूप में जाना जाता है।

हालांकि, ऐसे ज्ञात मामले भी हैं जिनमें प्रभावित लोग 40 वर्ष की आयु तक पहुंच गए। ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम बहुत दुर्लभ है; हालांकि, मजबूत क्षेत्रीय अंतर हैं। जर्मनी में लगभग 50 बच्चों में जीन दोष है, संयुक्त राज्य अमेरिका में लगभग 250 हैं।

इसलिए चांदनी की बीमारी एक आनुवंशिक रूप से निर्धारित बीमारी है जो बचपन में ही प्रकट होती है जब त्वचा और श्लेष्म झिल्ली यूवी प्रकाश के प्रति अत्यधिक संवेदनशील होते हैं। तदनुसार, ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम के विशिष्ट लक्षण सूरज की रोशनी (विशेष रूप से चेहरे, हाथ, हथियार) के साथ बहुत संक्षिप्त संपर्क के बाद सूजन के रूप में अत्यधिक सनबर्न प्रतिक्रियाएं हैं, समय से पहले उम्र बढ़ने वाली त्वचा है जो झुर्रियों वाली और रंजित भूरा-भूरा या झाईदार और त्वचा पर ट्यूमर है। आंखें जो बीमारी के आगे के पाठ्यक्रम में घातक हो सकती हैं (स्क्वैमस सेल कार्सिनोमा, मेलेनोमा, बेसल सेल कार्सिनोमा)।

ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम भी प्रभावित लोगों के लगभग पाँचवें हिस्से में टेलैंगेक्टेसिया (छोटी रक्त वाहिकाओं का इज़ाफ़ा), केराटाइटिस (कॉर्निया की सूजन) और न्यूरोलॉजिकल विकार (संवेदी विकार, आंदोलन विकार, सुनवाई हानि) का कारण बनता है। वर्तमान आनुवंशिक दोष के विशिष्ट रूप के आधार पर, ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम (ए से जी और वी) के कुल सात या आठ रूपों को विभेदित किया जा सकता है।

का कारण बनता है

के लिए कारण ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम आनुवांशिक दोष में झूठ जो विरासत में मिला है। इस प्रक्रिया में डीएनए के तथाकथित मरम्मत एंजाइम क्षतिग्रस्त हो जाते हैं और स्वस्थ लोगों में यूवी विकिरण के कारण त्वचा की क्षति की मरम्मत नहीं की जा सकती है।

ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम को डीएनए की मरम्मत प्रणाली में एक ऑटोसोमल रिसेसिव आनुवंशिक दोष का पता लगाया जा सकता है, जिसके माध्यम से यूवी प्रकाश के कारण होने वाले डीएनए की क्षति की अब त्वचा और श्लेष्म झिल्ली की कोशिकाओं द्वारा मरम्मत नहीं की जा सकती है। पृथ्वी के वायुमंडल से फ़िल्टर नहीं होने वाली यूवी-बी किरणें त्वचा कोशिकाओं में थाइमिडाइन डिमर के संश्लेषण का कारण बनती हैं, जो दो थाइमिडीन बिल्डिंग ब्लॉक्स का एक संयोजन हैं।

स्वस्थ जीव में, ये यौगिक, जो कोशिकाओं के लिए हानिकारक होते हैं, एक डीएनए मरम्मत प्रणाली द्वारा पहचाने जाते हैं जो एंजाइम से बने होते हैं और डीएनए से जारी होते हैं। चूंकि जेरोडर्मा पिगमेंटोसम में यह मरम्मत प्रणाली एक आनुवंशिक दोष और इस प्रक्रिया में शामिल डीएनए मरम्मत एंजाइम या डीएनए की कमी से परेशान है।

यदि डीएनए एंडोन्यूक्लाइजेस मौजूद हैं, तो ये यौगिक भंग नहीं होते हैं, ताकि प्रभावित त्वचा या श्लेष्म झिल्ली की कोशिकाएं कैंसर कोशिकाओं में मर या पतित हो सकें। तदनुसार, ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम अक्सर बचपन में त्वचा के कैंसर के साथ होता है।

इसलिए सूर्य के संपर्क में आने से दर्दनाक सूजन हो जाती है जो अपने आप पुन: उत्पन्न नहीं हो सकती है। डॉक्टर रोग को विभिन्न प्रकारों में विभाजित करते हैं, जो इस बात पर निर्भर करता है कि वास्तव में दोषपूर्ण जीन कहां स्थित है।

इन प्रकार के रोगों में से कुछ न केवल पहले से ही सूर्य के प्रकाश के लिए उल्लिखित अतिसंवेदनशीलता की विशेषता है, बल्कि तंत्रिका संबंधी विकारों जैसे कि सुनवाई हानि, आंदोलन विकार या खुफिया में महत्वपूर्ण कमी से भी जुड़े हैं। एक बच्चे के लिए ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम के साथ जन्म लेने के लिए, माता-पिता दोनों को इसकी पूर्ति करनी चाहिए।

लक्षण, बीमारी और संकेत

ज़ीरोडर्मा पिगमेंटोसम प्रकाश के प्रति अत्यधिक संवेदनशीलता, त्वचा पर रंजकता में परिवर्तन, नेत्र रोग, न्यूरोलॉजिकल समस्याओं और नए त्वचा ट्यूमर के लगातार गठन जैसे लक्षणों के माध्यम से खुद को प्रकट करता है। प्रकाश की संवेदनशीलता छोटे बच्चों में भी ध्यान देने योग्य है।

प्रकाश के थोड़े समय के संपर्क के बाद, गंभीर धूप की कालिमा अक्सर ब्लिस्टरिंग के साथ होती है जिसे ठीक करना मुश्किल होता है। चेहरा, हाथ या पैर विशेष रूप से प्रभावित होते हैं।कुछ रोगियों में, हालांकि, सूरज के संपर्क में आने के बाद त्वचा शुरू में सामान्य रहती है। हालांकि, बड़ी संख्या में तथाकथित जन्मचिह्न बाद में उन सभी प्रभावितों में विकसित होते हैं, जिन्हें सौम्य और घातक ट्यूमर ट्यूमर दोनों के रूप में निदान किया जाता है।

अधिकांश घातक ट्यूमर बेसालियोमा हैं, जिसके बाद स्पाइनलिओमा और मेलानोमा होते हैं। एक नियम के रूप में, बेसालिओमा मेटास्टेस नहीं बनाते हैं। हालांकि, वे अक्सर चेहरे और प्रभावित क्षेत्रों का विघटन करते हैं। विशेष रूप से मेलानोमा बहुत आक्रामक रूप से विकसित होते हैं और अक्सर रोगियों में शुरुआती मौत का कारण होते हैं। कभी-कभी ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम का पहला लक्षण आँखों की रोशनी के प्रति संवेदनशीलता भी है।

रोगी शुरू में प्रकाश की बहुत शर्म करता है। बाद में यह क्रॉनिक कॉर्नियल और कंजंक्टिवाइटिस की ओर आता है। आंखों की रोशनी कम हो जाती है। बाद में, पूर्ण अंधेपन का खतरा भी होता है। आंखों में ट्यूमर भी विकसित हो सकता है। यह वह जगह है जहाँ स्पाइनलिओमा सबसे अधिक बार देखे जाते हैं। रोग के दौरान, कुछ रोगियों में प्रगतिशील न्यूरोलॉजिकल शिकायतें भी विकसित होती हैं, जो खुद को कम बुद्धि, पक्षाघात और आंदोलन विकारों के रूप में प्रकट कर सकती हैं।

निदान और पाठ्यक्रम

ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम आमतौर पर होने वाले लक्षणों के आधार पर निदान किया जाता है। यदि ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम का संदेह है, तो उपचार करने वाला डॉक्टर सटीक प्रकार की बीमारी का निर्धारण करने के लिए डीएनए परीक्षण कर सकता है और फिर उचित रूप से इसका इलाज कर सकता है।

रक्त और / या त्वचा विश्लेषण का उपयोग यह बताने के लिए किया जा सकता है कि त्वचा की कोशिकाएं यूवी प्रकाश के संपर्क के बाद त्वचा की क्षति को कितनी अच्छी तरह से ठीक करने में सक्षम हैं। एक आनुवंशिक विश्लेषण यह भी निर्धारित कर सकता है कि प्रभावित व्यक्ति में ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम का कौन सा रूप मौजूद है। ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम में एक खराब (प्रतिकूल) रोग का निदान होता है, क्योंकि घातक ट्यूमर आमतौर पर बीमारी के उन्नत पाठ्यक्रम में और 20 वर्ष की आयु से पहले होता है।

प्रारंभिक निदान और यूवी प्रकाश के खिलाफ सुरक्षात्मक उपायों के लगातार आवेदन के साथ, हालांकि, यह सकारात्मक रूप से प्रभावित हो सकता है और एक्सरोडर्मा पिगमेंटोसम से प्रभावित दो तिहाई से अधिक 40 वर्ष की आयु तक पहुंचते हैं।

ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम के पहले लक्षण गंभीर सनबर्न या सूजन हैं जो बहुत जल्दी होते हैं। त्वचा की मलिनकिरण, सूख जाती है और उम्र जल्दी खत्म हो जाती है। त्वचा और आंखों के घातक ट्यूमर सूजन से विकसित होते हैं जो ठीक से ठीक नहीं होते हैं।

कैंसर कोशिकाओं के इस तेजी से गठन के कारण, प्रभावित लोगों की जीवन प्रत्याशा कम है। सटीक रोग का निदान रोग के प्रकार पर निर्भर करता है और क्या यह समय में पहचाना जाता है।

जटिलताओं

रोग ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम प्रभावित व्यक्ति के रोजमर्रा के जीवन को काफी सीमित कर सकता है और जिससे जीवन की गुणवत्ता भी कम हो सकती है। जो प्रभावित होते हैं वे मुख्य रूप से सूर्य के प्रकाश के प्रति बहुत अधिक संवेदनशीलता से पीड़ित होते हैं, ताकि सूर्य के संक्षिप्त संपर्क में भी त्वचा की जलन और मलिनकिरण हो सके। त्वचा पर स्पॉट और लालिमा विकसित होती है, जो खुजली के साथ भी हो सकती है।

त्वचा खुद को ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम से झुर्रियों वाली लगती है और इसे निशान से ढंका जा सकता है। कई मामलों में, रोगियों को लक्षणों के बारे में शर्म आती है, जो अक्सर हीन भावना को जन्म देती है और इस प्रकार रोगी में काफी कम आत्म-सम्मान होता है। विशेष रूप से बच्चों में, लक्षण बदमाशी या चिढ़ाने के लिए भी हो सकते हैं, ताकि वे मनोवैज्ञानिक शिकायतों से पीड़ित हों।

त्वचा भी दमक सकती है। वे भी प्रभावित होते हैं जो अक्सर बीमारी के परिणामस्वरूप सनबर्न से पीड़ित होते हैं, जिसका अर्थ है कि वे हमेशा सूर्य की सुरक्षा या सुरक्षात्मक कपड़ों पर निर्भर होते हैं। चूंकि ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम को उचित रूप से ठीक नहीं किया जा सकता है, केवल व्यक्तिगत लक्षणों का इलाज किया जा सकता है। यह किसी विशेष जटिलताओं का कारण नहीं बनता है, हालांकि रोग सकारात्मक रूप से आगे नहीं बढ़ता है। रोग रोगी की जीवन प्रत्याशा को भी कम कर सकता है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

तेज धूप के संपर्क में आने वाले लोग अक्सर धूप से पीड़ित होते हैं। एक डॉक्टर को हमेशा इसके लिए परामर्श नहीं करना पड़ता है। ज्यादातर मामलों में, जितनी जल्दी हो सके राहत प्राप्त करने के लिए स्वयं-सहायता उपाय पर्याप्त हैं। इसके अलावा, यह जाँच की जानी चाहिए कि क्या त्वचा पर सीधे सूर्य के प्रकाश से निपटने में परिवर्तन और अनुकूलन किए जा सकते हैं। एक निवारक उपाय के रूप में, सूरज संरक्षण क्रीम लागू किया जा सकता है और प्रत्यक्ष यूवी प्रकाश में बिताए समय को कम से कम किया जाना चाहिए। यदि, सभी प्रयासों के बावजूद, धूप में त्वचा के संपर्क में आने पर जलन या दर्द बहुत जल्दी होता है, तो डॉक्टर की यात्रा आवश्यक है।

प्रकाश के प्रति संवेदनशीलता, बिगड़ा हुआ दृष्टि या त्वचा पर रंजकता में परिवर्तन एक बीमारी के संकेत हैं। एक डॉक्टर की यात्रा आवश्यक है ताकि कारणों का निर्धारण किया जा सके और निदान किया जा सके। सामाजिक जीवन से पीछे हटना, व्यवहार संबंधी समस्याएं या मिजाज एक स्वास्थ्य विकार के संकेत हैं।

उपचार और चिकित्सा

बाकी है ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो प्रभावित लोगों की जीवन प्रत्याशा केवल कुछ वर्ष है। इसलिए पहले संदेह पर एक चिकित्सक को देखना आवश्यक है और, यदि निदान किया जाता है, तो उचित कदम उठाने के लिए।

ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम का कोई इलाज नहीं है; उचित उपचार अक्सर प्रभावित लोगों की जीवन प्रत्याशा में काफी वृद्धि कर सकता है। इसमें शामिल है कि धूप से लगातार बचना चाहिए। बीमारों को दिन के दौरान या केवल यूवी-प्रतिरोधी विशेष कपड़ों के साथ घर छोड़ने की अनुमति नहीं है। खिड़कियों को भी तदनुसार अंधेरा किया जाना चाहिए और यूवी-विकर्षक फिल्म के साथ प्रदान किया जाना चाहिए।

ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम के मामले में, चिकित्सीय उपाय अब तक लक्षणों को कम करने और त्वचा के कैंसर को रोकने के लिए यूवी प्रकाश और त्वचा विशेषज्ञ (त्वचा विशेषज्ञ) द्वारा नियमित जांच के माध्यम से लगातार सुरक्षात्मक उपायों के माध्यम से सीमित रहे हैं। इसमें मुख्य रूप से दिन के उजाले (चांदनी वाले बच्चों) से बचना, विशेष रूप से बांहों, गर्दन और चेहरे पर उपयुक्त सुरक्षात्मक कपड़े पहनना, साथ ही साथ यूवी चश्मा और बहुत उच्च सूरज संरक्षण कारक के साथ सूरज की क्रीम शामिल हैं।

इसके अलावा, यह अनुशंसा की जाती है कि जिन कमरों की खिड़कियां प्रभावित होती हैं वे अधिक बार और दिन के दौरान अधिक समय तक एक विशेष यूवी प्रकाश संरक्षण फिल्म के साथ लेपित होनी चाहिए। नैदानिक ​​परीक्षणों में एक लिपोसोम लोशन के साथ नैदानिक ​​परीक्षण प्राप्त किए गए थे जो त्वचा पर लागू किए गए थे और बाहर से स्थानीय डीएनए मरम्मत एंजाइमों के साथ आपूर्ति की गई थी। ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम से प्रभावित लोगों में, थाइमिडाइन डिमर्स के अनुपात में एक महत्वपूर्ण कमी और इस प्रकार इससे प्रेरित त्वचा की क्षति का निर्धारण किया जा सकता है, हालांकि यूवी प्रकाश के प्रति संवेदनशीलता का कोई पूर्ण सामान्यीकरण हासिल नहीं किया जा सकता है।

ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम के लिए इस चिकित्सीय दृष्टिकोण पर परीक्षण पैसे की कमी के कारण समय के लिए बंद कर दिया गया था। इसके अलावा, आनुवांशिक इंजीनियरिंग की कोशिश की जाती है कि रोगग्रस्त त्वचा के क्षेत्रों को स्वस्थ त्वचा कोशिकाओं (जैसे नितंब क्षेत्र से) से बदला जाए जो कि कार्यात्मक डीएनए मरम्मत तंत्र या दोषपूर्ण जीन की एक सामान्य प्रतिलिपि प्रदान की गई हैं। ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम के लिए यह चिकित्सा पद्धति अभी भी प्रारंभिक अनुसंधान चरण में है।

इन कठोर उपायों की आवश्यकता आमतौर पर गंभीर सामाजिक अलगाव में होती है, कम से कम समाज द्वारा समझ की कमी के कारण नहीं। व्यापक त्वचा और आंखों की जांच के साथ डॉक्टर के पास नियमित दौरे से घातक अल्सर को विकसित होने से रोकने में मदद मिल सकती है। चूंकि प्रभावित लोगों की त्वचा आमतौर पर बहुत संवेदनशील होती है, इसलिए इसे अक्सर क्रीम लगाने और विशेष देखभाल की आवश्यकता होती है।

यदि धूप की कालिमा या सूजन है, तो दर्द की दवा अस्थायी रूप से ली जा सकती है। उपचार का सटीक प्रकार, हालांकि, हमेशा रोग के प्रकार और व्यक्तिगत विशेषताओं पर निर्भर करता है।

निवारण

जैसा कि यह है ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम यदि यह एक वंशानुगत बीमारी है, तो सख्त अर्थों में रोकथाम संभव नहीं है। यदि संभावित माता-पिता में आनुवंशिक दोष मौजूद है, तो उन्हें गर्भवती होने से पहले स्त्री रोग विशेषज्ञ से विस्तृत सलाह लेनी चाहिए। यदि किसी बच्चे में रोग का निदान किया जाता है, तो जल्द से जल्द उचित चिकित्सा कदम उठाए जाने चाहिए, ताकि प्रभावित व्यक्ति यथासंभव लंबे समय तक और यथासंभव मुक्त रह सके।

चिंता

ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम एक लाइलाज बीमारी है। हालत का कोई इलाज नहीं है। प्रभावित लोगों को यूवी किरणों के साथ किसी भी संपर्क से बचना चाहिए या कम से कम इसे काफी कम करना चाहिए। किसी भी परिस्थिति में सोलारियम का उपयोग नहीं किया जा सकता है। विकिरण को कम करने से केवल लक्षण और खराब हो जाएंगे, सामान्य रूप से, प्रभावित लोगों की स्थिति।

सन एक्सपोजर से भी बचना चाहिए। प्रभावित लोगों की रोजमर्रा की जिंदगी काफी हद तक बीमारों द्वारा प्रतिबंधित है। सभी गतिविधियों के साथ-साथ पेशे को बीमारी के अनुकूल होना चाहिए। प्रभावित लोगों को सूरज की उपयुक्त सुरक्षा के बिना बाहर जाने की अनुमति नहीं है। विशेष रूप से गर्मियों में, प्रभावित लोगों को बहुत सावधान रहना होगा और जल्दबाजी में निर्णय नहीं लेना चाहिए।

प्रभावित लोगों को विशेष यूवी संरक्षण पर रखना पड़ता है जो किरणों को जीव को घुसने से रोकता है। कपड़ों को भी बीमारी के अनुकूल होना चाहिए। शरीर पूरी तरह से ढंका होना चाहिए। उदाहरण के लिए, टोपी यूवी किरणों के प्रवेश से चेहरे की रक्षा करती हैं।

शरीर को लंबी पैंट और लंबे टॉप के साथ कवर किया जाना चाहिए। बीमारी प्रभावित लोगों के लिए एक उच्च बोझ है। कभी-कभी बीमारी से निपटने के लिए स्थायी मनोवैज्ञानिक सलाह से गुजरना उचित है। प्रभावित लोगों को भी जब भी संभव हो परिवार के सदस्यों से मदद और सहायता लेनी चाहिए।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

इस बीमारी से प्रभावित व्यक्ति को यूवी विकिरण को कम से कम करना चाहिए या पूरी तरह से बचना चाहिए। इसका परिणाम यह होता है कि जीवनशैली गंभीर रूप से खराब हो जाती है। प्राकृतिक और कृत्रिम यूवी प्रकाश इसलिए केवल जीव की संभावनाओं और स्थितियों के अनुसार अवशोषित किया जा सकता है। सोलारियम जैसे ऑफर से पूरी तरह बचना चाहिए। यूवी प्रकाश से समस्याओं में तेजी से वृद्धि होगी। सीधी धूप से भी बचना चाहिए।

रोजमर्रा की जिंदगी में, अवकाश गतिविधियों या पेशेवर गतिविधियों की योजना को तदनुसार अनुकूलित किया जाना चाहिए। रोगी को उचित धूप से सुरक्षा के बिना घर से बाहर नहीं निकलना चाहिए। खासकर गर्मियों के महीनों में, कोई भी लापरवाह कार्रवाई नहीं की जानी चाहिए। त्वचा को उन क्रीमों से सुरक्षित किया जाना चाहिए जो जीव में यूवी किरणों के प्रवेश को कम या अवरुद्ध कर देती हैं। इसके अलावा, कपड़ों को समायोजित किया जाना चाहिए। शरीर को लगभग पूरी तरह से कपड़े या सुरक्षात्मक सामान के साथ कवर करने की सलाह दी जाती है। चेहरे पर यूवी विकिरण के संपर्क से बचने के लिए सलाम या छतरियां मदद करती हैं। शरीर के दूसरे हिस्सों को लंबी पैंट या लंबी टॉप पहनकर कवर किया जा सकता है। इसी समय, यह सुनिश्चित किया जाना चाहिए कि कपड़े हवा-पारगम्य हैं और बाधा की भावना पैदा नहीं करते हैं।

चूंकि रोग एक मजबूत भावनात्मक बोझ है, मानसिक शक्तियों का समर्थन करने के लिए संज्ञानात्मक अभ्यास का उपयोग किया जाना चाहिए।